Investigadores de la Universidad de Cambridge han creado el mayor catálogo de células mamarias humanas, que ha revelado cambios celulares tempranos en portadoras sanas de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

Todo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2, pero las mutaciones en estos -que pueden ser hereditarias aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario.

El estudio descubrió que las células inmunitarias del tejido mamario de mujeres sanas, portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2, muestran signos de mal funcionamiento conocidos como ‘agotamiento’.

Esto sugiere que las células inmunitarias no pueden eliminar las células mamarias dañadas, que a la larga pueden convertirse en cáncer de mama, explica un comunicado de la Universidad de Cambridge.

Los resultados, que se publican en Nature Genetics, plantean la posibilidad de utilizar los fármacos de inmunoterapia existentes como intervención temprana para prevenir el desarrollo del cáncer de mama en portadoras de estas mutaciones. Los investigadores van a ensayar este enfoque preventivo en ratones.

Si resulta eficaz, allanará el camino hacia un ensayo clínico piloto en mujeres. ‘Nuestros resultados sugieren que, en las portadoras de mutaciones BRCA, el sistema inmunitario no consigue eliminar las células mamarias dañadas, que a su vez parecen estar trabajando para mantener a raya a estas células inmunitarias’, afirma Walid Khaled, autor principal del informe.

El descubrimiento abre la posibilidad de un tratamiento preventivo distinto de la cirugía para las portadoras de estas mutaciones en cáncer de mama (ya existen fármacos capaces de superar este bloqueo de la función de las células inmunitarias, pero hasta ahora sólo se han aprobado para la fase avanzada de la enfermedad).

La cirugía de reducción del riesgo, en la que se extirpan las mamas, se ofrece a las personas con mayor riesgo de cáncer de mama. Esta puede ser una decisión difícil para las mujeres jóvenes y puede tener un efecto significativo en la imagen corporal y las relaciones sexuales.

La mejor manera de prevenir el cáncer de mama es comprender realmente cómo se desarrolla. Así podremos identificar estos cambios tempranos e intervenir’, apunta Khaled. A partir de muestras de tejido mamario sano recogidas de 55 mujeres de distintas edades, los investigadores catalogaron más de 800.000 células, incluidos todos los tipos de células mamarias.

El atlas de células mamarias humanas resultante está ahora disponible como recurso para que otros investigadores puedan utilizarlo y ampliarlo. Contiene enormes cantidades de información sobre otros factores de riesgo del cáncer de mama, como el índice de masa corporal, el estado menopáusico, el uso de anticonceptivos y el consumo de alcohol.

Según Austin Reed, coautor del informe, han descubierto que hay ‘múltiples tipos de células mamarias que cambian con el embarazo y la edad, y que es la combinación de estos efectos y otros lo que determina el riesgo global de cáncer de mama’.

El cáncer de mama, muchas enfermedades Uno de los mayores retos del tratamiento del cáncer de mama es que no se trata de una sola enfermedad, sino de muchas.

Muchas variaciones genéticas diferentes pueden provocarlo, y el riesgo genético interactúa con otros factores de riesgo de forma complicada. Por ejemplo, se sabe que la probabilidad de padecer cáncer de mama aumenta con la edad, pero este riesgo se reduce en gran medida con un embarazo a una edad temprana. Y el riesgo asociado a la edad aumenta considerablemente en las portadoras de los genes BRCA1 y BRCA2.

El nuevo estudio pretendía entender cómo interactúan algunos de estos factores de riesgo, caracterizando los distintos tipos celulares de la mama en muchos estados fisiológicos diferentes.

Ver artículo: Reed AD, Pensa S, Steif A, Stenning J, Kunz DJ, Porter LJ, et al. A single-cell atlas enables mapping of homeostatic cellular shifts in the adult human breast. Nat Genet[Internet].2024[citado 29 mar 2024]. https://doi.org/10.1038/s41588-024-01688-9

Redacción Ciencia, 28 marzo 2024|Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La alteración del sueño es un factor de riesgo asociado con una mayor probabilidad de tener demencia, al favorecer la formación de placa beta-amiloide que, con el tiempo, puede dar lugar a la aparición de la enfermedad de Alzheimer. Con motivo del día mundial del sueño, la Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias (Ceafa) subraya que los problemas a la hora de dormir no solo afectan a las personas con esta enfermedad sino también a sus cuidadores por lo que es importante proporcionarles apoyo emocional y recursos. ‘Las personas cuidadoras deben atender y velar por su propio sueño, así como buscar apoyo si es necesario, para evitar la fatiga y el agotamiento’, señalan desde la Confederación. Las interrupciones y la falta de sueño interfieren en el proceso de eliminación de la proteína beta-amiloide, relacionada con la enfermedad de Alzheimer.

Cuando dormimos se ponen en marcha los mecanismos para prescindir de la acumulación que se ha producido durante el día de esta sustancia, pero la mala calidad del sueño contribuye a su acumulación’, señala desde Ceafa.

Además, los cambios neurológicos que se producen en el cerebro de las personas con Alzheimer alteran la calidad del descanso y empeoran la enfermedad. Es habitual que estos pacientes duerman por el día, despertándose por la noche, con insomnio y sueño fragmentado Y esa falta de sueño provoca, según la Ceafa, alteraciones en la función cognitiva y en el estado de ánimo que muestra signos de irritabilidad, ansiedad y depresión.

El trastorno del sueño y el Parkinson Un estudio del departamento de Neurología y el servicio de Neurofisiología de la clínica Universidad de Navarra busca marcadores que permitan reconocer qué pacientes con trastornos del sueño en fase REM tienen riesgo de desarrollar Parkinson o enfermedad neurodegenerativa.  Según la especialista de la Unidad del Sueño de esta clínica, Elena Urrestarazu, los pacientes con trastornos de conducta en fase REM escenifican los sueños mediante gritos o movimientos violentos. ‘En esta etapa, el tronco cerebral bloquea el movimiento y evita que escenifiquemos los sueños. Sin embargo, hay personas mayores de 50 años que no reciben esta señal y comienzan a sufrir una enfermedad neurodegenerativa’, explica. De hecho, el 33 % de estas personas desarrolla Parkinson en cinco años y el 75 % en 10.

Por eso, si padecen esta afección posiblemente ya han empezado un proceso neurodegenerativo. Actualmente no existe un tratamiento que evite la neurodegeneración. Sin embargo, obtener esta información es muy valioso para el futuro, porque permite saber cuando es conveniente comenzar la medicación a partir de una simple prueba. Esta experta insiste en que el sueño es el momento en el que el cuerpo elimina las sustancias tóxicas y de desecho que ha acumulado a lo largo del día y se regenera, y es muy importante para la memoria. Por ello, apela a situar el sueño como actividad prioritaria y advierte de que su desatención genera enfermedades graves, como hipertensión, riesgo cardiovascular, diabetes, deterioro cognitivo y algunos tipos de cáncer.

15 marzo 2024 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Los factores de riesgo son el sexo femenino y la gravedad de la infección aguda por COVID-19. La variabilidad de los síntomas obliga a plantear diagnósticos diferenciales.

Desde hace mucho tiempo se conocen síndromes postinfecciosos caracterizados por fatiga y debilidad. En 2020 se vincularon manifestaciones similares a la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19), como astenia, intolerancia al esfuerzo, disnea, pérdida de memoria, dolor generalizado y ortostasis.

Este grupo de síntomas persistentes, comúnmente denominado COVID prolongado, síndrome post-COVID o condición post-COVID (PCC), es común y tiene una prevalencia estimada del 10 % al 30 % de los pacientes post-COVID. El impacto médico, psicosocial y económico del PCC es inmenso. En Estados Unidos, el PCC ha provocado entre 2 y 4 millones de desempleados y 170 mil millones de dólares en salarios perdidos anualmente.

Los riesgos para el desarrollo de condición post-COVID (PCC) incluyen el sexo femenino y la infección aguda grave por COVID.

Además, los pacientes con PCC pueden tener un metabolismo de la glucosa único en la tomografía por emisión de positrones cerebral, incluso en ausencia de trastornos estructurales. Esto indica una causa neuroinflamatoria del PCC en el sistema nervioso central, incluida la disfunción límbica y talámica que conduce a la hipervigilancia; sensibilidad sensorial y desregulación del lóbulo frontal/prefrontal que conduce a deterioro de la cognición y sueño no reparador; e hiperactividad simpática que conduce a un aumento del tono simpático y una disminución de la variabilidad de la frecuencia cardíaca.

Definición y criterios diagnósticos Post-Covid

Un desafío con el diagnóstico de PCC es la terminología, lo que genera estimaciones imprecisas de la prevalencia y dificulta la estandarización de la atención. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, las secuelas posagudas de la infección por SARS-CoV-2, abarcan a todos los pacientes con síntomas persistentes más allá de 28 días.

Según el Servicio Nacional de Salud y el Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atención, el COVID-19 persistente dura entre 4 y 12 semanas después de la aparición de los síntomas. y el PCC ocurre más de 12 semanas después del inicio de los síntomas. Estos criterios de diagnóstico incluyen casos limitados a un sistema, como tos posviral y anosmia posviral, y casos que involucran manifestaciones más complejas de COVID-19.

En consecuencia, los autores de este trabajo y más tarde la Organización Mundial de la Salud han propuesto pautas concisas para definir el PCC. que incluyen pacientes con síntomas persistentes que no pueden explicarse mediante un diagnóstico alternativo.

Evolución y Examen físico

Distinguir la condición post-COVID (PCC) de otras afecciones puede ser un desafío porque los pacientes a menudo informan numerosos síntomas sistémicos. El curso se puede dividir en 3 épocas: historia médica premórbida, curso agudo de la enfermedad COVID-19 y síntomas persistentes post-COVID.

La historia premórbida de COVID debe ser integral, incluyendo el nivel funcional preexistente junto con la tolerancia a la actividad física y ocupacional. El curso agudo de COVID-19 enfatiza la ubicación de los síntomas, la duración y la gravedad de la enfermedad, lo que puede revelar una lesión orgánica secundaria a la infección por COVID, como edema pulmonar o miocardiopatía.

El síntoma persistente post-COVID se centra en la mayor preocupación del paciente, entendiendo que los mismos pueden clasificarse en 2 categorías amplias y potencialmente superpuestas: PCC con predominio de fatiga, que puede involucrar intolerancia ortostática; y PCC con predominio de dolor.

Al igual que la historia clínica, un examen físico completo debe excluir diagnósticos alternativos, como, por ejemplo, anemia, endocrinopatías, trastornos inflamatorios del tejido conectivo, apnea obstructiva del sueño, neuropatías y enfermedades malignas. Los examinadores deben evaluar la hipotensión ortostática haciendo que el paciente permanezca acostado durante 10 minutos antes de tomar el pulso y la presión arterial y luego repetir esas medidas después de que el paciente haya estado de pie durante varios minutos.

Diagnósticos diferenciales y Pruebas

Las pruebas de laboratorio de rutina, como el panel metabólico completo, el hemograma completo, el nivel de dímero D, las pruebas de función tiroidea, la velocidad de sedimentación globular y la concentración de proteína C reactiva, generalmente no revelan daño orgánico debido al COVID-19, a pesar de la persistencia de síntomas limitantes de la función.

Aunque el daño orgánico es poco común en la condición post-COVID (PCC), los ejemplos incluyen secuelas de la infección por COVID como neumonía, síndrome de dificultad respiratoria aguda, embolia pulmonar, miocarditis, miocardiopatía, artritis inflamatoria y lesión hepática o renal aguda.

En general, un panel metabólico completo para excluir anomalías electrolíticas y un hemograma completo y tasa de sedimentación eritrocítica para excluir anomalías inflamatorias son razonables en todos los pacientes que presentan síntomas post-covid persistente.

Considerando las complicaciones tromboembólicas de la COVID-19, la prueba del dímero D puede ser útil ya que valores inferiores a 0,5 mg/L tienen un buen valor predictivo negativo.

Para los pacientes que luchan contra una fatiga significativa, se descartaría la insuficiencia suprarrenal con pruebas de estimulación con corticotropina, el hipotiroidismo con estudios de función tiroidea, la apnea obstructiva del sueño con oximetría o polisomnografía nocturna y las deficiencias de micronutrientes con vitamina D y tal vez vitamina B 12.

Para los pacientes con un PCC con predominio del dolor, se debe evaluar la miopatía sustancial con determinaciones de creatina quinasa y aldolasa, y la artropatía inflamatoria se puede evaluar con anticuerpos antinucleares y factor reumatoide cuando existe una sospecha previa adecuada de trastornos autoinmunes del tejido conectivo.

Para síntomas neuropáticos como parestesias, alodinia y disestesias, se podría considerar la electromiografía. Para los pacientes con intolerancia ortostática o PCC con predominio de fatiga, a menudo se realiza electrocardiografía, ecocardiografía transtorácica y monitorización Holter con un diario de síntomas.

Ver artículo: Mueller MR, Ganesh R, Hurt RT, Berckman TJ. Post-COVID Conditions. May Clin Proc[Internet].2023[citado 14 mar 2024];98(7): 1071 8.DOI:https://doi.org/10.1016/j.mayocp.2023.04.007

12 marzo 2024| Fuent: IntraMed| Tomado de | Artículos

La Organización Mundial de la Salud (OMS) advirtió, en ocasión del Día Mundial de la Obesidad, sobre el incremento de esa enfermedad a nivel global, con más de mil millones de personas que la padecen. Desde 1990 el número de adultos obesos se multiplicó por dos y los casos en niños y adolescentes se cuadruplicaron, por lo que esta jornada ha servido para divulgar el terrible daño que conlleva para el organismo humano una dieta alta en grasas y azúcares. La jornada es convocada por la Federación Mundial de la Obesidad para tratar esta afección, que alcanza proporciones epidémicas a nivel mundial. Según la OMS la situación global es preocupante, a partir de un nuevo estudio que encontró que más de mil millones de personas en el mundo tenía obesidad en el año 2022. Tal y como resaltó esa agencia sanitaria en un comunicado a través de su portal web, la obesidad y el sobrepeso constituyen formas de malnutrición, junto a otras como la desnutrición (emaciación, peso insuficiente y retraso en el crecimiento) o insuficiencia de vitaminas y minerales.

La relevancia médica de la obesidad yace, principalmente, en la relación que tiene con un gran número de padecimientos que afectan a sistemas diferentes del cuerpo y que a menudo pueden llegar a ser letales o crónicas. Por ejemplo, padecer de obesidad pone a las personas en un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, diabetes e incluso algunos tipos de cáncer.

La OMS subrayó la importancia de prevenirla y controlarla desde las primeras etapas de la vida y hasta la edad adulta, a través de la alimentación, la actividad física y la atención necesaria, y recordó que se trata de una enfermedad crónica compleja, cuyas causas se conocen bien. Los dos países que lideran la obesidad en el mundo son Estados Unidos con un 13 por ciento de niños obesos y Egipto, con un 35 por ciento de adultos en esa situación. En todo el mundo la gran mayoría de personas obesas son mujeres. Otros datos apuntan a que la capacidad económica de las personas no es un factor de sobrepeso u obesidad, por lo que los expertos realmente atribuyen el actual aumento a los hábitos alimenticios y el creciente bombardeo publicitario de las franquicias de comida rápida, así como la vida sedentaria de las grandes urbes. Actualmente no es necesario llegar a la obesidad para morir por alguna complicación propia del sobrepeso, como enfermedades cardiovasculares, por eso es importante mantener una dieta sana, baja en grasas y azucares.

04 marzo 2024 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

El ictus isquémico es la segunda causa de muerte en todo el mundo y se produce cuando el flujo sanguíneo no puede llegar al cerebro debido a una obstrucción. Durante un momento más o menos largo, el cerebro no recibe oxígeno y esto provoca daños y deterioro funcional. La hipertensión es el factor de riesgo modificable más frecuente de ictus y se asocia con peores recuperaciones.

Actualmente, solo existe un tratamiento farmacológico para atenuar los efectos del ictus, pero no sirve para todos los pacientes y además está asociado a algunos efectos adversos importantes. Ahora, investigadores del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc UAB) han demostrado que el vorinostat (ácido suberoilanilida hidroxámico) tiene un gran potencial a la hora de tratar las lesiones cerebrales derivadas.

Este fármaco, que se utiliza en el tratamiento de un tipo de linfoma cutáneo, inhibe las deacetilasas de histonas, unas enzimas que regulan la expresión génica a partir de modificar los niveles de acetilación de un grupo de proteínas llamadas histonas.

El artículo publicado en la revista Biomedicine and Pharmacotherapy, el grupo de investigación demuestra en un modelo de ictus en ratas hipertensas muy cercano a la situación clínica, como el uso del fármaco hace que los animales mejoren los déficits neurológicos, que se reduzca su daño cerebral y que se atenúe la respuesta inflamatoria, entre otros efectos.

«Vimos que tan solo con una única dosis de fármaco, aplicado durante el período de reperfusión, se conseguían prevenir múltiples factores asociados a la patología del ictus. Esto abre camino a la investigación con este tipo de tratamiento más allá de la fase preclínica», explica la primera autora del artículo Andrea Díaz, investigadora de la UAB y del Centro de Investigación Biomédica en Red Sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

Además, los investigadores demuestran que el tratamiento protege no solo al cerebro, sino también a los vasos que lo rodean, y lo hace incluso pasadas unas horas después del ictus.

«Dada la necesidad clínica urgente de fármacos para tratar el ictus isquémico agudo, y que el vorinostat está aprobado para uso humano, estos hallazgos deben incentivar el abordaje de más investigaciones preclínicas que evalúen, por ejemplo, su efecto en hembras y animales viejos, en modelos animales con otras comorbilidades comunes de ictus como la diabetes, sus efectos a largo plazo, etc. Esto abriría el camino para el correcto diseño de futuros ensayos clínicos que prueben su eficacia y seguridad en pacientes que han sufrido un ictus», concluye el coordinador del estudio Francisco Jiménez-Altayó, investigador del Departamento de Farmacología, Terapéutica y Toxicología de la UAB y del Área de enfermedades cardiovasculares del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERCV).

Ver artículo:  Díaz Pérez A, Pérez B, Manich G, García Aranda J, Navarro X, Penas C, et al. Histone deacetylase inhibition by suberoylanilide hydroxamic acid during reperfusion promotes multifaceted brain and vascular protection in spontaneously hypertensive rats with transient ischaemic stroke. Biomedicine & Pharmacotherapy[Internet].2024[citado 29 feb 2024];172. https://doi.org/10.1016/j.biopha.2024.116287

28 febrero 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de| Comunicado prensa

Los trastornos mentales más frecuentes entre las embazadas son los depresivos, que afectan a una de cada diez mujeres en esta situación, mientras una de cada quince sufre ansiedad por preocupaciones centradas en la salud del bebé recién nacido.

La psiquiatra del Hospital Universitario Vall d’Hebron y experta en salud mental de la mujer Gemma Parramon, que participa en el XXXII Curso Nacional de Actualización en Psiquiatría de Vitoria, alerta además de que estas dolencias ‘son dos de los mayores factores de riesgo para los trastornos mentales postparto’.

El embarazo se asocia con un mayor riesgo de sufrir trastornos mentales graves, lo que incluye tanto reagudizaciones de enfermedades preexistentes, como la aparición de nuevos trastornos. A pesar de ello hay pocos estudios que orienten el tratamiento de estas mujeres, se lamenta.

Estos trastornos incluyen la depresión postparto de diversa gravedad, que es relativamente común; los trastornos de ansiedad, principalmente por preocuparse por la salud del bebé; y el estrés postraumático, que puede surgir tras un parto traumático o puede reflejar un trauma previo al embarazo. Hay otro trastorno ‘poco frecuente pero muy grave’ que es la psicosis postparto, que aparece de ‘forma abrupta en el postparto inmediato (en un plazo de dos semanas) y requiere de una atención hospitalaria psiquiátrica urgente’, señala Parramon, que va a participar en el taller ‘El puerperio: la vulnerabilidad en una etapa clave de la mujer’.

La psicosis postparto se da en 1 de cada 1.000 partos, y debido a su gravedad y a una evolución ‘imprevisible, existe un riesgo significativo para la madre y el bebé si no se trata (suicidio e infanticidio, en cada caso)’. Otros trastornos que pueden empeorar o reaparecer después del parto están relacionados con la conducta alimentaria y con el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC).

Este último genera ‘mucho miedo y angustia’ a la madre, que teme que su comportamiento pueda terminar en un daño al bebé. ‘

Estos pensamientos no están asociados con un daño directo real y tienen un tratamiento bastante eficaz’, apunta Parramon. Consecuencias para la madre y para el bebé Una enfermedad psiquiátrica durante el embarazo no tratada, señala la experta, ‘aumenta las consecuencias adversas tanto en la madre como en el bebé’ tras el parto y, de hecho, el suicidio materno es ‘la principal causa de mortalidad materna en el primer año postparto’.

En el caso del bebé se observan ‘más complicaciones obstétricas, como mayor riesgo de bajo peso al nacer, prematuridad, trastornos del vínculo y desnutrición durante el primer año de vida y en casos muy raros pero muy dramáticos, infanticidio’.

Ante las consecuencias que puede tener un trastorno mental perinatal no tratado, esta psiquiatra reclama una atención integral a la salud mental durante el embarazo que vaya desde la promoción de la salud mental, a la prevención y la detección de síntomas, hasta disponer de recursos necesarios para una ‘intervención especializada, escalonada y adaptada a cada caso’.

La conferencia inaugural del XXXII Curso Nacional de Actualización en Psiquiatría, que por segundo año consecutivo se celebra de forma conjunta con el III Congreso Nacional de la Sociedad Española de Psiquiatría Clínica, tendrá lugar esta tarde de la mano del arquitecto Luis Fernández-Galiano que hablará de ‘La Ciudad Saludable.

El también catedrático emérito de la Universidad Politécnica de Madrid defiende que, si las ciudades superan sus tres grandes desafíos, la congestión con los problemas de tráfico y contaminación, la seguridad y la salubridad, las
ciudades son el mejor escenario’ para vivir. La urbe densa, compacta y compleja ofrece inmejorables oportunidades de desarrollo personal y profesional, porque el mercado de trabajo lo es también de los afectos.

Para ello, sin embargo, debe evitar tanto el hacinamiento como la dispersión, porque ambos extremos son fuente de trastornos económicos, ecológicos y sanitarios.

28 febrero 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A