El Gobierno español ha dado luz verde este martes al uso del cannabis medicinal para ciertas condiciones clínicas en las que ha demostrado beneficios, como la esclerosis múltiple o el dolor crónico refractario, que será prescrito por el médico especialista y dispensado exclusivamente en el hospital.

El real decreto aprobado este martes no establece un listado cerrado de indicaciones, sino que determina que los usos clínicos autorizados, junto con las condiciones específicas de elaboración, dosificación y prescripción, se fijarán en las monografías que publique en un plazo de tres meses la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) en el Formulario Nacional.

Un modelo que, según explica el Ministerio de Sanidad, permite una actualización continua en función de los avances científicos y la evidencia clínica disponible, lo cual abre la puerta a que en el futuro puedan incorporarse nuevas indicaciones, siempre bajo criterios rigurosos de eficacia, seguridad y necesidad médica.

Así, la norma regula el uso de fórmulas magistrales tipificadas elaboradas a partir de preparados estandarizados de cannabis para su uso medicinal como una alternativa terapéutica en casos donde los tratamientos convencionales no resultan eficaces, especialmente en pacientes con dolor crónico refractario, epilepsia grave, espasticidad por esclerosis múltiple o para mitigar las náuseas y vómitos derivadas de la quimioterapia.

Las fórmulas deberán ser prescritas exclusivamente por médicos especialistas en el ámbito hospitalario cuando existan razones clínicas documentadas para su uso; su elaboración se realizará únicamente en servicios de farmacia hospitalaria autorizados, siguiendo las normas de correcta elaboración y los criterios técnicos definidos en el Formulario Nacional.

Registro público

El decreto crea además un registro público, gestionado por la Aemps, en el que deberán inscribirse todos los preparados estandarizados que se utilicen para elaborar fórmulas magistrales.

Los productos deberán tener una composición definida en THC y/o CBD, cumpliendo con exigentes requisitos de fabricación, trazabilidad y calidad, y estando sujetos a fiscalización adicional cuando contengan más del 0,2 % de THC. Los laboratorios responsables estarán obligados a garantizar la correcta fabricación y distribución, así como a documentar y auditar su cadena de suministro.

El seguimiento del tratamiento será responsabilidad compartida entre el médico prescriptor y el servicio de farmacia hospitalaria, que deberán evaluar periódicamente la eficacia clínica y la aparición de posibles efectos adversos.

Sólo en casos excepcionales de vulnerabilidad, dependencia o barreras geográficas, las comunidades autónomas podrán establecer mecanismos de dispensación no presencial, asegurando el acceso equitativo a estos tratamientos.

07 octubre 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

«Sabemos por años de experiencia en el apoyo a pacientes y familias con enfermedades genéticas raras que recibir un diagnóstico como este puede cambiar la vida y ser el primer paso para poner en marcha el apoyo y la atención adecuados», ha destacado el coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica, Ángel Carracedo, que ha participado en la investigación junto con los programas de enfermedades raras no diagnosticadas ENoD-CIBERER y URDcat.

Tras ello, ha resaltado que la red de hospitales participantes en la infraestructura IMPaCT-Genómica y otros programas de enfermedades no diagnosticadas pueden aprovecharse de estos «punteros» descubrimientos y mejorar «rápidamente» las tasas de diagnóstico a nivel local.

Los científicos han señalado que los avances en las técnicas de secuenciación del genoma completo y la exploración de regiones no codificantes en grandes cohortes de pacientes han supuesto reciente y gran avance en la genética de los trastornos del neurodesarrollo.

«Trabajar con datos genómicos de cohortes grandes de pacientes bien caracterizados fenotípicamente, con sistemas de análisis masivos y de intercambio de datos, brinda la oportunidad de acelerar el descubrimiento de nuevos hallazgos y validarlos rápidamente, como se demuestra en este estudio en el que colaboramos», ha señalado Carracedo.

El equipo de investigadores, a partir del descubrimiento del síndrome RNU4-2/ReNU el año pasado, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo, ha logrado identificar este nuevo síndrome relacionado que está causado por mutaciones en el gen no codificante RNU2-2.

Tras analizar los datos de miles de personas con trastornos del neurodesarrollo se han podido hallar nueve casos con mutaciones de novo en este gen, a los que se han sumado otros 16 casos fruto del análisis masivo de otras ocho colecciones de enfermedades raras no diagnosticadas.

La identificación de las mutaciones en RNU2-2 como nueva causa de los trastornos del neurodesarrollo es «especialmente notable» debido a que consolida la importancia biológica de estos genes en ese tipo de afecciones, pues tienden a producirse espontáneamente en lugar de heredarse de los progenitores.

Por su parte, la colaboradora de la coordinación de ENoD-CIBERER e IMPaCT-Genómica, Beatriz Morte, ha expresado que este descubrimiento también posibilita nuevas investigaciones encaminadas a explorar los mecanismos moleculares subyacentes al trastorno.

La experta también ha explicado que los síndromes RNU4-2/ReNU y RNU2-2 comparten similitudes, pero que los pacientes con síndrome RNU2-2 suelen estar más afectados por la epilepsia.

«Se estima que la prevalencia del trastorno RNU2-2 es aproximadamente el 20 % de la del síndrome RNU4-2/ReNU, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo. Esto significa que debe haber miles de familias afectadas en todo el mundo», ha agregado.

Esta investigación ha servido igualmente para identificar una mutación distinta en RNU2-2 que tiende a aparecer en individuos no afectados a medida que envejecen, lo que puede tener implicaciones para las afecciones relacionadas con la edad.

Los programas españoles involucrados en el estudio son IMPaCT-Genómica, con cerca de 2 000 pacientes que provienen de todas las comunidades autónomas, y que es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III gestionada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas del CIBER de Enfermedades Raras (ENoD-CIBERER) y el programa de enfermedades no diagnosticadas de la Generalitat de Catalunya (URDCat). El estudio también ha contado con la colaboración de equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia.

15 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

«Los neuropediatras somos, con mucha frecuencia, los responsables de ‘abrir la puerta de la discapacidad’ a muchos niños y sus familias. Somos expertos en trasmitir ‘la primera mala noticia'», ha afirmado Peña de cara al Día Internacional de las Personas con Discapacidad, que se celebra este martes.

En ese sentido, ha recordado que se encuentran implicados tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, el cuidado y acompañamiento de estos niños desde edades muy tempranas, lo que implica «tranquilidad y seguridad», un mejor conocimiento del pronóstico o manejo y un mayor seguimiento de las comorbilidades asociadas.

«Los neuropediatras cuidamos a la población más sensible y vulnerable de nuestra sociedad, que son los niños y niñas con discapacidad», ha añadido.

El doctor también ha señalado que, como la discapacidad puede ser motora, intelectual, de la comunicación, de las relaciones sociales, de las emocionales o sensorial, se necesita en muchos casos un «abordaje disciplinar», resaltando que los neuropediatras son «especialistas» en trabajar en equipo.

LA IMPORTANCIA DE LA ATENCIÓN TEMPRANA EN LA DISCAPACIDAD

Por otro lado, Peña ha subrayado que los avances en el campo del desarrollo cerebral muestran la importancia de la influencia de las experiencias tempranas en el establecimiento y en el desarrollo de las conexiones neuronales, un campo donde la Atención Temprana se hace esencial para el colectivo.

«La evolución desde la concepción hasta los primeros años de vida no se puede comparar con ningún otro estadio de la vida. Sin embargo, el desarrollo puede verse claramente limitado por discapacidades sociales o emocionales. Aquí es donde se hace necesaria la Atención Temprana», ha manifestado.

Estas intervenciones, dirigidas a niños de entre cero y seis años, así como a sus familiares y entorno, tienen como objetivo dar una respuesta «lo más pronto posible» a las necesidades de estos niños, que deben ser consideradas en la «globalidad» del menor y planificadas por un equipo de profesionales.

Además, ha explicado que las experiencias positivas durante la primera etapa de la infancia pueden llegar a tener efectos positivos en el desarrollo cerebral, lo que les puede ayudar en la adquisición del lenguaje, en el desarrollo de destrezas de resolución de problemas, en la formación de relaciones saludables con iguales y adultos, y en la adquisición de capacidades que le serán de utilidad a lo largo de su vida.

Por último, ha resaltado el papel de los neuropediatras en el diagnóstico y cuidado de la discapacidad cuando está asociada a una enfermedad rara, lo que supone un «reto diagnóstico» o se asocia a problemas prevalentes como los trastornos del neurodesarrollo, la epilepsia o la parálisis cerebral.

02 diciembre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Con ello buscan ayudar a las organizaciones de la sociedad civil a desarrollar campañas de abogacía que contribuyan a aumentar la conciencia, reducir el estigma y mejorar el acceso a la atención médica.

La epilepsia, un trastorno neurológico crónico caracterizado por convulsiones recurrentes, actualmente afecta a aproximadamente cinco millones de personas en la región, de los cuales cerca del 50 % carece de acceso a servicios médicos adecuados y del tratamiento necesario para llevar una vida con normalidad.

Según datos de la OPS, en América Latina y el Caribe la tasa de mortalidad por epilepsia es significativamente más alta en comparación con Estados Unidos y Canadá.

El nuevo «Conjunto de herramientas del promotor para que la epilepsia sea una prioridad en la Región de las Américas» fue desarrollado por expertos en salud en colaboración con personas con epilepsia y sus familias.

Este kit ofrece un abanico de recursos, incluyendo estrategias de promoción, ejemplos prácticos y plantillas.

Aun cuando se trata de un padecimiento tratable y los medicamentos son asequibles, el acceso a tratamiento sigue siendo un desafío.

Los expertos destacan que en América Latina y el Caribe, dos tercios de los países no cuentan con un programa específico para la atención de la epilepsia.

A esto se suma la falta de personal capacitado, la disponibilidad irregular de medicamentos y la falta de educación y concienciación sobre el trastorno.

El conjunto de herramientas se alinea con los mandatos de la Organización Mundial de la Salud, específicamente el Plan de Acción Mundial sobre Epilepsia y Otros Trastornos Neurológicos 2022-2031 que establece objetivos para aumentar la cobertura de los servicios para la epilepsia y actualizar las legislaciones para proteger los derechos de las personas afectadas.

06 septiembre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Hasta 5 400 presentaciones de medicamentos comercializadas y disponibles en farmacias pueden generar efectos o interacciones que influyen en la capacidad de conducción, como somnolencia, visión borrosa, reducción de reflejos o mareos, además de afectar a la percepción de las distancias y provocar alteraciones auditivas.

Según el Consejo General de Colegios Farmacéuticos, los grupos de medicamentos que más efecto tienen en la conducción en sus diferentes presentaciones (comprimidos, cápsulas, jarabe o píldoras) son los hipnóticos, ansiolíticos, antidepresivos, fármacos para el tratamiento de la gripe o catarros, antialérgicos o antihistamínicos, antiepilépticos, contra el párkinson y frente a trastornos psicóticos.

El responsable del área de divulgación científica del consejo, Carlos Fernández Moriano, ha recordado a los automovilistas que los medicamentos con potencial de afectar a la conducción incluyen un pictograma en su envase y prospecto para su identificación.

Fernández Moriano también ha asegurado que tres de cada cuatro conductores que cogen el coche bajo tratamiento farmacológico reconoce no tener información suficiente sobre el efecto de la medicación.

Por ello ha instado a los conductores a que antes de tomar un fármaco lean el prospecto y comprueben si afecta a la conducción y qué precauciones hay que tomar en carretera.

A pesar de ello, este responsable del Colegio de Farmacéuticos ha subrayado que los medicamentos no siempre producen un efecto negativo en la conducción, «y si está bien tomado permite controlar la patología y mejorar la capacidad del paciente al conducir».

Para controlar los posibles efectos adversos, los farmacéuticos recomiendan evitar conducir al iniciar un tratamiento que potencialmente pueda disminuir reflejos o capacidad visual.

También advierten del consumo conjunto de varios medicamentos por el riesgo de que puedan interaccionar entre sí y provocar determinadas alteraciones en la salud y, por supuesto, instan a no consumir alcohol.

En cualquier caso, alertan de que cada situación debe ser valorada individualmente por un profesional sanitario, ya que un mismo medicamento podría no afectar a una persona y sí hacerlo a otra de forma significativa.

12 agosto 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Así se recoge en su informe ‘Mejorar el acceso a los medicamentos para los trastornos neurológicos‘, que describe exhaustivamente la situación del acceso a los medicamentos para los trastornos neurológicos en todo el mundo.

Estas enfermedades son la principal causa de discapacidad a nivel global y el acceso a los medicamentos esenciales para las mismas sigue siendo un reto sanitario mundial «crítico».

Utilizando la epilepsia y la enfermedad de Parkinson como condiciones de referencia, la OMS también pone de relieve la amplia falta de asequibilidad de estos medicamentos y explora las diferentes barreras del sistema sanitario que afectan al acceso.

COMPONENTES QUE AFECTAN AL ACCESO A LOS MEDICAMENTOS NEUROLÓGICOS

La OMS ha encontrado componentes específicos que tienen un impacto directo en el acceso a los medicamentos para trastornos neurológicos, mientras que otros, aunque también influyen directamente en el acceso a dichos medicamentos, representan aspectos más amplios de los sistemas sanitarios.

Los componentes clave identificados por tener un impacto directo en el acceso a los medicamentos son: estigma y concienciación; selección y uso de medicamentos esenciales; registro de medicamentos y autorización de comercialización; disponibilidad y asequibilidad de los medicamentos y, por último, personal sanitario formado.

Los aspectos más amplios de los sistemas sanitarios incluyen los sistemas de información sanitaria como componente transversal, la fabricación regional y local, las cadenas de suministro (incluidas la previsión, la adquisición y la distribución) y aspectos normativos adicionales, como la calidad de los medicamentos y la farmacovigilancia.

EL ESTIGMA, UNA BARRERA IMPORTANTE

En primer lugar, la OMS señala que el estigma es una barrera «importante» para acceder a los medicamentos y a los servicios sanitarios en general. Tanto el autoestigma como el estigma de otras personas hacia un individuo son comunes entre las personas con trastornos neurológicos y están muy extendidos en todas las regiones de la OMS. se ha demostrado que afecta al acceso a la educación y al trabajo de las personas con epilepsia y Parkinson.

Por ejemplo, los niños con epilepsia de las regiones africana y mediterránea oriental de la OMS tienen menos probabilidades de asistir a la escuela que los niños con epilepsia, mientras que las personas con epilepsia se enfrentan a barreras laborales en la Región de las Américas y la Región del Pacífico Occidental de la OMS.

Abordar estos retos desde la educación es «clave» para mejorar el acceso a los medicamentos y reducir las lagunas en el tratamiento de los trastornos neurológicos. A nivel político, mejorar el acceso a los medicamentos requiere el apoyo de políticas y leyes en favor de las personas con trastornos neurológicos.

Por otro lado, la Lista de Medicamentos Esenciales (LME) de la OMS, que se actualiza cada dos años, indica los medicamentos que deben estar disponibles en los sistemas de salud de los países, en cantidades adecuadas, con calidad garantizada e información adecuada, y a un precio asequible para el individuo y la comunidad.

La LME de la OMS es una guía para elaborar listas nacionales a este respecto. Sin embargo, los retos en la selección de medicamentos en las LME nacionales, junto con la ausencia de orientaciones clínicas adecuadas, son obstáculos para el acceso a los medicamentos neurológicos en todas las regiones de la OMS.

Por ejemplo, la inclusión de medicamentos para el Parkinson en las LME nacionales de los países de la región africana es limitada, al igual que la inclusión de algunos medicamentos para la epilepsia (por ejemplo, lamotrigina y levetiracetam) y formulaciones específicas (por ejemplo, para niños).

Además, muchas LME nacionales no se han actualizado desde hace varios años. Así, es poco probable que se dé prioridad a los medicamentos no incluidos en la LME de un país para su adquisición o reembolso, lo que limita su accesibilidad.

Por todo ello, para la OMS, es «crucial» reforzar la selección de medicamentos esenciales para que los Estados miembros mejoren el acceso a los medicamentos de trastornos neurológicos.

«Las LME nacionales y las directrices deben actualizarse periódicamente siguiendo métodos basados en la evidencia y deben basarse en la LME de la OMS y las tendencias epidemiológicas locales», señalan desde el organismo sanitario de las Naciones Unidas.

Además, recalcan que las LME nacionales y las directrices terapéuticas normalizadas también deben considerar la inclusión de medicamentos neurológicos para niños, que son vitales para garantizar la cobertura a lo largo de toda la vida.

AUTORIZACIÓN DE COMERCIALIZACIÓN

Por otro lado, muchos países no tienen capacidad suficiente para llevar a cabo una autorización de comercialización de medicamentos y productos médicos.

Los medicamentos que no están registrados por las autoridades nacionales de reglamentación (ANR) no disponen de licencia para su venta y distribución en el país.

La OMS alerta de la falta de registro de medicamentos esenciales para trastornos neurológicos en las regiones de África, el Mediterráneo Oriental y el Pacífico Occidental en el caso de la epilepsia y Parkinson. Por ejemplo, los análisis de documentos de Kenia y Pakistán revelaron que no se había registrado ningún medicamento esencial para el Parkinson.

El subregistro de medicamentos esenciales es un obstáculo importante para el acceso y representa una oportunidad de intervención. Es fundamental fomentar el registro de los medicamentos esenciales que figuran y su autorización de uso, así como permitir la adquisición, venta y distribución. El registro de los medicamentos neurológicos en el país puede facilitar la adquisición pública, mejorando así el acceso.

BAJOS NIVELES DE FINANCIACIÓN PÚBLICA

Según el informe, los bajos niveles de financiación pública de los trastornos neurológicos obligan a muchas personas de todo el mundo a pagar sus medicamentos de su bolsillo, lo que a menudo supone un gasto considerable; o bien se ven obligados a prescindir de ellos. En resumen, el precio y la asequibilidad de los medicamentos es uno de los obstáculos más importantes para acceder a los medicamentos contra los trastornos neurológicos.

Varios estudios han investigado el precio y la asequibilidad de los medicamentos neurológicos, con la abrumadora conclusión de que los medicamentos son inasequibles en países de África, América, el Sudeste Asiático y el Pacífico Occidental, a pesar de que la mayoría de ellos no están protegidos por patentes, existen fórmulas genéricas y los precios en el mercado internacional son bajos.

Por ejemplo, la compra de medicamentos anticonvulsivos para un mes, o medicamentos para la enfermedad de Parkinson, puede costar, en algunos casos, más de 30 días de salario del trabajador público peor pagado.

«Es necesario mejorar el acceso a los paquetes de prestaciones financiados con fondos públicos (que incluyen medicamentos esenciales para los trastornos neurológicos) para evitar un gasto de bolsillo catastrófico y empobrecedor en atención sanitaria y para lograr la cobertura sanitaria universal», reclaman desde la OMS.

El organismo propone varias medidas para reducir el coste de los de los medicamentos, tanto para los gobiernos como para los hogares: la regulación de los márgenes, el uso de precios de referencia, el fomento de la confianza en las fórmulas genéricas de alta calidad y la promoción de la transparencia de los precios.

22 julio 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Con motivo del Día Mundial del Cerebro, que se conmemora este lunes, la SEN ha querido sumarse a su propósito de concienciar sobre la importancia de fomentar la salud neurológica y poner el foco sobre la relevancia de la prevención de las enfermedades neurológicas. A este respecto, Porta-Etessam ha subrayado que «no se trata solo de reaccionar ante la aparición de algún tipo de enfermedad neurológica, sino de tratar de inculcar una cultura de prevención de las enfermedades neurológicas desde edades tempranas».

Desde la SEN han puesto de relieve el último estudio publicado al respecto, ‘Global, regional, and national burden of disorders affecting the nervous system, 1990-2021:a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2021′, divulgado en marzo de este año. En él se señala que más del 84 % de los casos de ictus son potencialmente prevenibles mediante la reducción de la exposición a 18 factores de riesgo identificados, siendo la hipertensión (57,3 %) el mayor de ellos.

Por su parte, controlar la exposición al plomo podría reducir la carga de discapacidad intelectual en un 63 % y controlar la diabetes podría reducir la carga de la enfermedad de Alzheimer y de otras demencias en casi un 15 %.

Además, el tabaquismo también se asocia con un aumento del riesgo de enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple, las demencias o el ictus, y el abuso en el consumo de alcohol supone para la epilepsia un riesgo casi cuatro veces mayor en hombres (11 %) que en mujeres (3 %). Factores como los trastornos del sueño, el estrés y el aislamiento social, cada vez son más reconocidos como grandes contribuyentes al desarrollo de afecciones neurológicas, al igual que el tipo de la dieta y el ejercicio que se realice.

Actualmente, más del 43 % de la población mundial padece algún tipo de enfermedad neurológica pero, además, la discapacidad que provocan ha aumentado en más de un 18 % en los últimos 20 años, lo que hace que las enfermedades neurológicas sean ya la principal causa de discapacidad en el mundo. Más de 3 400 millones de personas en todo el mundo sufren algún tipo de discapacidad por padecer alguna enfermedad neurológica y más de 11 millones de personas fallecen cada año por alguna de estas enfermedades.

En España, más de 23 millones de personas padecen algún tipo de enfermedad neurológica, con una prevalencia un 18 % superior respecto a la media mundial y también un 1,7 % superior a la media de los países occidentales europeos debido, principalmente, al envejecimiento de la población. Además, también son la principal causa de discapacidad, siendo las responsables del 44 % de la discapacidad por enfermedad crónica. El año pasado, según el Instituto Nacional de Estadística (INE), fueron las responsables del 14 % de los fallecimientos.

22 julio 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El cerebro o materia gris, como se le conoce comúnmente, es uno de los órganos vitales del cuerpo humano ya que controla las actividades cognitivas (pensar, abstraer, leer) y reacciones del organismo (acciones y funciones corporales en respuesta a estímulos sensoriales).

Representa el 20 % de la energía y oxígeno que consume una persona, representa el 2 % del peso corporal, está conformado por un 73 % de agua y transporta la información a una velocidad de 268 mi/h (431 km/h), más rápido que un vehículo Fórmula 1.

Expertos consideran que gracias a un funcionamiento complejo, el cerebro es considerado el producto más elevado de la evolución biológica y aquello que, a los humanos, los hace ser quienes son.

La funcionalidad del lado izquierdo del cerebro está asociada con el análisis, lógica, matemáticas, lenguaje y secuencia, mientras que el derecho desarrolla la creatividad, la intuición, los sentimientos, la imaginación y las artes. Por ello, el 22 de julio se celebra el Día Mundial del Cerebro.

Su objetivo principal es concientizar y educar sobre los trastornos de compromiso cerebral que afectan a cientos de miles de personas en todo el mundo, que incluyen a los accidentes cerebrovasculares, enfermedades neurodegenerativas, Alzheimer y Parkinson, epilepsia, esquizofrenia, migraña, esclerosis múltiple, encefalitis y meningitis, entre otras.

El 22 de julio de 2014 la Federación Mundial de Neurología lanzó la primera edición de esta efeméride, un evento dedicado a remarcar la importancia de la salud cerebral y la cada vez más urgente necesidad de hacer campañas de prevención en este tema.

Como ejemplos de los efectos devastadores de las enfermedades cerebrales esa institución recuerda que cada año 15 millones de personas en todo el orbe sufren un accidente cerebrovascular, cerca de seis millones mueren, mientras cinco millones quedan permanentemente discapacitadas.

Asimismo, es responsable de más muertes al año que las atribuidas al sida, la tuberculosis y la malaria juntos, y afecta de manera desproporcionada a quienes viven en países de escasos recursos, en particular por limitada atención a las personas afectadas por demencia que quiebra ante los presupuestos dedicados a la salud, por solo citar un ejemplo.

Si bien no existen curas para muchos de los trastornos neurológicos, es importante comprender y abordar los factores de riesgos que pueden aliviar significativamente la carga que implica para un individuo y su familia sufrir una condición neurológica.

Por eso en este 2024 el Día Mundial del Cerebro tiene como lema: salud cerebral y prevención.

22 julio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Berger consiguió realizar un electroencefalograma (EEG) el 6 de julio de 1924. El procedimiento no solo revolucionó el conocimiento del cerebro, sino que permitió una amplia gama de aplicaciones clínicas, por ejemplo en el diagnóstico de la epilepsia y el TDAH (Trastorno de déficit de atención e hiperactividad).

Para el profano, un electroencefalograma tiene un aspecto un tanto extraño: se pegan a la cabeza muchas pequeñas placas metálicas, llamadas electrodos, y se conectan a un ordenador. Se supone que registran la actividad eléctrica del cerebro. En una pantalla aparecen curvas con determinados patrones, el electroencefalograma.

Por un lado, se puede influir activamente en los patrones, por ejemplo cerrando los ojos. Por otro, los expertos también pueden reconocer enfermedades como la epilepsia, en función del curso de las líneas. «Se necesita mucha pericia para distinguir el mal de cosas que solo lo parecen, pero no lo son», explica Jan Rémi, Jefe del Centro de Epilepsia del Hospital Universitario de Münich.

Para diagnosticar la epilepsia, por ejemplo, se puede realizar un electroencefalograma después de un ataque. Si las curvas muestran un patrón determinado, el paciente tiene epilepsia. Si el tratamiento farmacológico no funciona, un EEG también puede servir para determinar las regiones del cerebro en las que se origina la epilepsia y, llegado el caso, se pueden extirpar.

A futuro, chips cerebrales e inteligencia artificial

Rémi está convencido de que el ojo humano siempre seguirá siendo importante para el diagnóstico final. Pero en el futuro, la inteligencia artificial (IA) podría ser utilizada para prefiltrar líneas características, por ejemplo, que luego habría que comprobar.

Las señales de un electroencefalograma, con sus cientos y miles de ondas, ofrecen innumerables opciones de análisis que podrían analizarse mejor en el futuro con la ayuda de la IA. «Todavía estamos muy lejos de la lectura de la mente. Pero creo que en los próximos años podremos reconocer si alguien miente o no», afirma.

Para el investigador en el campo de la electroencefalografía Gyula Kovács, de la Universidad de Jena, la llegada de la IA es «el avance más importante de los últimos años en el análisis de datos de electroencefalogramas».

Esto permitió visualizar ciertas partes de la conciencia. «Eso antes no era posible en absoluto». Por ejemplo, es posible rastrear si alguien ha visto o no una serie, o si reconoce a una persona. También está la cuestión ética de hasta qué punto se aplica la técnica.

La tecnología de la empresa de implantes cerebrales Neuralink, del multimillonario estadounidense Elon Musk, también se basa en la electroencefalografía. El primer paciente recibió un implante cerebral de este tipo en enero, aunque Neuralink reconoció problemas.

En el pasado, también hubo estudios en Estados Unidos en los que las personas podían mover una mano protésica con la fuerza de sus pensamientos, afirma el neurocientífico Stefan Schweinberger, de la Universidad de Jena. Sin embargo, estos estudios eran muy complejos e invasivos. «Desde luego, no es un procedimiento que vaya a estar ampliamente disponible ni ahora ni en un futuro cercano».

Un inicio accidentado

Cuando Berger registró por primera vez la actividad eléctrica de un cerebro humano en su laboratorio de Jena el 6 de julio de 1924 -un domingo-, todo esto era aún un sueño de futuro. Casi 50 años antes ya se habían realizado grabaciones de este tipo en animales.

Considerado pedante y reacio a las críticas, Berger luchó durante mucho tiempo con sus hallazgos iniciales y no los hizo públicos hasta 1929. Un año antes, había anotado con resignación en su diario: «Llevo varios años trabajando en el supuesto encefalograma. ¿Y ahora qué? Abandonar el EEG».

A mediados de la década de 1930, sus hallazgos fueron reconocidos y tuvo notables partidarios, como el neurofisiólogo británico y Premio Nobel Edgar Douglas Adrian. Berger se dedicó a diversas aplicaciones de su descubrimiento, como los cambios del electroencefalograma en el sueño, los tumores cerebrales y la epilepsia.

Durante la época nacionalsocialista, Berger fue miembro de las SS y participó en esterilizaciones forzosas. Se suicidó en 1941, convencido de que tenía una enfermedad incurable y deprimido por lo que estaba viendo en Europa.

La clínica de neurología de Jena que lleva su nombre pasó a llamarse Clínica Hans Berger en 2022.

Además del diagnóstico, el EEG también se utiliza, por ejemplo, para detectar la profundidad de la anestesia, explica Rémi. «Esto nos ayuda a ahorrar en anestesia». También se puede evaluar la gravedad del daño cerebral, incluida la determinación de la muerte cerebral. El EEG también se utiliza para diferenciar las fases del sueño.

El electroencefalograma abre además un amplio campo de investigación, que también se está llevando a cabo en su antiguo lugar de trabajo en Jena. Los investigadores quieren utilizar el EEG para averiguar si los pacientes con autismo pueden suprimir determinadas actividades cerebrales mediante la llamada neurorretroalimentación.

Los pacientes pueden ver su actividad cerebral en una pantalla, por así decirlo, y entrenarse para cambiarla a voluntad. En concreto, se trata de una actividad cerebral específica que suele regularse a la baja en determinadas situaciones, pero no en los autistas.

Se colocan electrodos en el cuero cabelludo de los pacientes y se les muestra una película que solo sigue funcionando sin interferencias si esta actividad cerebral se mantiene por debajo de un determinado umbral.

La tecnología se utiliza desde hace algún tiempo en el tratamiento de pacientes con TDAH, y también se han realizado ensayos iniciales con pacientes de ictus, acúfenos en el oído y covid de larga duración.

04 julio 2024|Fuente: DPA |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El estudio enfatizó la urgente necesidad de comprender el impacto del cambio climático en las personas con afecciones neurológicas para preservar su salud y evitar que empeoren las desigualdades.

Luego de revisar 332 artículos publicados en todo el mundo entre 1968 y 2023, los expertos concluyeron que esperan que la escala de los efectos potenciales del cambio climático en las enfermedades neurológicas sea sustancial.

Consideraron 19 afecciones diferentes del sistema nervioso, elegidas sobre la base del estudio Global Burden of Disease 2016 incluidos accidentes cerebrovasculares, migrañas, Alzheimer, meningitis, epilepsia y esclerosis múltiple.

También analizaron el impacto del cambio climático en varios trastornos psiquiátricos graves como la ansiedad, la depresión y la esquizofrenia, considerando que existe evidencia clara de un impacto del clima en algunas afecciones cerebrales, especialmente los accidentes cerebrovasculares y las infecciones del sistema nervioso.

En este contexto, descubrieron que había un aumento en las admisiones, la discapacidad o la mortalidad como resultado de un accidente cerebrovascular en temperaturas ambiente más altas o en olas de calor.

Arribaron a la conclusión de que todo el concepto de ansiedad climática es una influencia adicional, potencialmente importante.

En esa línea añadieron que muchas afecciones cerebrales están asociadas con un mayor riesgo de trastornos psiquiátricos, incluida la ansiedad, multimorbilidades que pueden complicar aún más el impacto del cambio climático y las adaptaciones necesarias para preservar la salud.

22 mayo 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

La autora principal del estudio, Jaimie Steinmetz, precisó que los resultados mostraron que las afecciones del sistema nervioso son ahora la principal causa mundial de carga global de morbilidad.

Tales afecciones se dispararon un 59 por ciento en los últimos 30 años, y su incremento es generado por el envejecimiento y rápido crecimiento de la población mundial, aseguró. Los investigadores analizaron cómo afectaban 37 enfermedades neurológicas diferentes a la mala salud, la discapacidad y la muerte prematura en 204 países y territories entre 1990 y 2021.

De acuerdo con esos datos, se calcula que en 2021 se perdieron en todo el mundo más de 443 millones de años de vida sana por trastornos del sistema nervioso, lo que supone un aumento del 18 por ciento respecto a 1990. También se demostró que el ictus, antes considerada una enfermedad cardiaca, fue con diferencia la peor afección neurológica analizada, con 160 millones de años de vida sana perdidos.

A continuación, se situaron la encefalopatía neonatal, la migraña, la demencia (incluida la enfermedad de Alzheimer), las lesiones nerviosas derivadas de la diabetes, la meningitis y la epilepsia.  El principal motivo de que las afecciones del sistema nervioso superaran a las cardiovasculares en el último análisis fue un reciente cambio de clasificación de la Organización Mundial de la Salud que trasladó Al ictus a la categoría neurológica, explicó Steinmetz.

La investigación también arrojó que más de 11 millones de personas fallecieron en 2021 a causa de 37 enfermedades neurológicas, aunque las cardiovasculares seguían siendo la principal causa de muerte, con 19,8 millones en todo el mundo en 2022.

La carga neurológica mundial está creciendo muy rápidamente y ejercerá aún más presión sobre los sistemas sanitarios en las próximas décadas’, advirtió Valeri Féigin, coautor del estudio.

Washington, 23 marzo 2024|Fuente: Prensa Latina| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Al salir de la anestesia, más de un tercio de los pacientes puede experimentar somnolencia extrema o hiperactividad, un efecto secundario llamado delirium. Investigadores de Mayo Clinic descubrieron que las células inmunes especiales en el cerebro llamadas microglías pueden proteger a las neuronas de los efectos secundarios de la anestesia para despertar el cerebro.

«Esta es la primera vez que hemos visto que las microglías mejoran e incrementan la actividad neuronal al involucrar físicamente los circuitos cerebrales», dice el neurocientífico de Mayo Clinic, el Ph.D. Long-Jun, autor principal del estudio.

Los investigadores observaron la presencia de microglías entre las neuronas y las sinapsis inhibitorias, suprimiendo la actividad neuronal bajo anestesia. Las microglías parecen tratar de proteger las neuronas para contrarrestar la sedación.

El cerebro está formado por una red de neuronas que dispara y estimula actividades en todo el cuerpo. Las neuronas están conectadas por sinapsis que reciben y transmiten señales que nos permiten movernos, pensar, sentir y comunicarnos. En este entorno, las microglías ayudan a mantener el cerebro sano, estable y en funcionamiento. Aunque las microglías fueron descubiertas hace más de 100 años, solo en los últimos 20 años se han convertido en un foco importante de investigación.

Al principio, los científicos solo tenían láminas fijas de microglías para examinar, lo que les proporcionaba solo imágenes instantáneas de estas células. Inicialmente, se pensó que cuando las neuronas no estaban activas y el cerebro estaba tranquilo, las microglías eran menos activas. Luego, la tecnología hizo posible observar y estudiar las microglías en detalle, incluso la manera en que se mueven.

«Las microglías son células cerebrales únicas porque tienen procesos muy dinámicos. Se mueven y bailan mientras escanean el cerebro. Ahora tenemos imágenes poderosas que muestran sus actividades y movimientos», dice el Dr. Wu.

Hace unos años, el Dr. Wu y su equipo han liderado investigaciones sobre cómo las microglías y las neuronas se comunican entre sí en cerebros sanos y no saludables. Por ejemplo, mostraron que las microglías pueden atenuar la hiperactividad neuronal durante convulsiones epilépticas . Los investigadores pueden observar estas células en el cerebro en tiempo real y registrar sus movimientos en modelos de ratones despiertos utilizando una tecnología de imagen avanzada que incluye una microscopia electrónica de barrido.

En 2019, investigadores descubrieron que las microglías pueden sentir cuando el cerebro y sus actividades están restringidos, por ejemplo, por la anestesia. Descubrieron que las microglías se vuelven más activas y vigilantes cuando esto ocurre.

«Ahora podemos ver que las microglías aumentan su vigilancia y patrullan la actividad neuronal del cerebro como un oficial de policía por la noche, respondiendo a actividades sospechosas cuando todo está tranquilo», dice el Dr. Wu.

Pacientes con delirium o agitación, cuando salen de la anestesia, pueden también sentirse hiperactivos o sentir una lentitud extrema. Los investigadores creen que la hiperactividad puede ser el resultado de la intervención excesiva de las microglías entre las neuronas y las sinapsis inhibitorias.

«Si podemos explorar el papel de las microglías en varios estados fisiológicos como el sueño, podríamos aplicar este conocimiento para mejorar la atención al paciente en entornos clínicos», explica el Ph.D. Koichiro Haruvaka, autor principal del estudio e investigador principal de Mayo Clinic.

Ver artículo: Haruwaka K, Ying Y, Liang Y, Umpierre AD, Min Yi M, Kremen V, et al. Microglia enhance post-anesthesia neuronal activity by shielding inhibitory synapses. Nature Neuroscience[Internet].2024[citado 20 mar 2024]; 27: 449-461.  https://doi.org/10.1038/s41593-023-01537-8

20 marzo 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de| Comunicado de prensa

El trabajo, recogido por la revista Lancet Neurology, señala que un 43% de la población mundial (unos 3.400 millones de personas) sufrió problemas de salud neurológicos en 2021. El estudio corrió a cargo de cientos de investigadores bajo la supervisión del Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME), un organismo de referencia en cuanto a estadísticas de salud.

El nivel de afectación de este tipo de patologías es mucho más elevado de lo que se estimaba. Desde 1990, ha aumentado en más del 50%, superando así las enfermedades cardiovasculares que eran las más expandidas hasta ahora.

Los investigadores ven en estas cifras un reflejo del envejecimiento poblacional, puesto que la gran mayoría de estas patologías no tiene curación y pueden perdurar hasta el deceso del paciente.

Esta realidad responde por otro lado a una evolución de los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), que ahora cuenta los ictus como una patología neurológica y no cardiovascular, una elección aplicada por los autores de este estudio. Precisamente, dentro de esta categoría global de patologías neurológicas, los ictus o accidentes cerebrovasculares (ACV) son los que generan más problemas. Según el estudio, hicieron perder un total de 160 millones de años de buena salud a las personas afectadas.

Después se sitúan la encefalopatía neonatal, las demencias del tipo alzhéimer, las consecuencias neurológicas de la diabetes, la meningitis y la epilepsia.

En cuanto a mortalidad, se calcula que las patologías neurológicas mataron a más de 11 millones de personas en 2021. En este aspecto siguen por debajo de los 19,8 millones de decesos por enfermedades cardiovasculares.

Ver artículo: GBD 2021 Nervous System Disorders Collaborators. Global, regional, and national burden of disorders affecting the nervous system, 1990–2021: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2021. The Lancent Neurology[Internet]. 2024[citado 15 mar 2024]. DOI:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(24)00038-3
15 marzo 2024 | Fuente: AFP | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

El estudio, realizado por el Instituto Universitario de Investigación Precision Healthcare (PHURI) de la Universidad Queen Mary de Londres, la Escuela Noruega de Ciencias del Deporte y el Instituto de Salud de Berlín (BIH), ayudará a trazar futuras investigaciones con fines terapéuticos. Desde la antigüedad, el ayuno se ha utilizado para tratar enfermedades como la epilepsia o la artritis reumatoide, pero sin conocer bien el mecanismo. Ahora, gracias a las nuevas técnicas, los investigadores pueden medir las proteínas que circulan por la sangre, lo que permite estudiar sistemáticamente y con gran detalle las adaptaciones moleculares al ayuno en humanos. Siete días a base de agua Para hacer el estudio, el equipo hizo seguimiento de doce voluntarios sanos que participaron en un ayuno de siete días en los que solo tomaron agua. Todos ellos fueron sometidos a un estrecho seguimiento diario para registrar los cambios en los niveles de unas 3.000 proteínas en sangre antes, durante y después del ayuno. Al identificar qué proteínas intervienen en la respuesta del organismo, pudieron predecir los posibles efectos del ayuno prolongado sobre la salud integrando información genética procedente de estudios a gran escala. Como era de esperar, los investigadores observaron que el organismo cambiaba de fuente de energía -de la glucosa a la grasa almacenada en el cuerpo- en los dos o tres primeros días de ayuno. Los voluntarios perdieron una media de 5,7 kg tanto de masa grasa como de masa magra (órganos, músculos y huesos).

A los tres días de ayuno, el peso se mantuvo: la pérdida de masa magra se invirtió casi por completo, pero la masa grasa se mantuvo. Por primera vez, los investigadores observaron que el organismo experimentaba cambios en los niveles de proteínas tras tres días de ayuno, lo que indicaba una respuesta de todo el cuerpo a la restricción calórica total. En general, una de cada tres proteínas medidas cambió significativamente durante el ayuno en todos los órganos principales, según el estudio. Además, observaron que estos cambios eran comunes en todos los voluntarios, aunque había rasgos distintivos del ayuno que iban más allá de la pérdida de peso, como cambios en las proteínas que forman la estructura de soporte de las neuronas en el cerebro. ‘Por primera vez hemos podido ver lo que ocurre a nivel molecular en el organismo cuando ayunamos. Nuestros resultados demuestran que el ayuno tiene beneficios para la salud que van más allá de la pérdida de peso, pero sólo se aprecian después de tres días de restricción calórica total, más tarde de lo que pensábamos’, aclara la investigadora del Queen Mary y coautora del estudio, Claudia Langenberg. Para Maik Pietzner, catedrático del Instituto de Salud de Berlín, estos hallazgos constatan por qué se ha utilizado el ayuno para determinadas afecciones desde tiempos ancestrales.

Sin embargo, advierte, ‘aunque el ayuno puede ser beneficioso para tratar algunas afecciones, muchas veces no es una opción para los pacientes que padecen enfermedades. Esperamos que estos hallazgos puedan aportar información sobre por qué el ayuno es beneficioso en ciertos casos, que luego pueda utilizarse para desarrollar tratamientos que los pacientes puedan realizar’.

Ver artículo: Horne BD. The weight-loss-independent benefits of fasting. Nature Metabolism[Internet].2024[citado 01 mar 2024]. https://doi.org/10.1038/s42255-024-01012-z

01 marzo 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

El valproato o ácido valproico es uno de los primeros fármacos antiepilépticos comercializados en España, aunque hoy también se emplea como eutimizante (estabilizador del ánimo) en pacientes con trastorno bipolar. Pertenece a una amplia familia de compuestos terapéuticos de la que también forman parte la fenitoína, la carbamazepina, las populares benzodiacepinas, la pregabalina, la gabapentina, el levetiracetam o el topiramato.

Una familia de fármacos interesante

Todos están diseñados para modificar la excitabilidad neuronal a través de diferentes vías moleculares y mecanismos de acción. Hablamos de un grupo farmacológico muy importante debido a que, además de ser eficaces frente a la epilepsia, presentan otras aplicaciones terapéuticas. Por ejemplo, la pregabalina y la gabapentina alivian el dolor neuropático, mientras que el topiramato sirve para prevenir la migraña.

El valproato se deriva de un ácido graso cuyos efectos antiepilépticos son conocidos desde los años 60. Se dispensa en diferentes presentaciones: comprimidos gastrorresistentes, comprimidos de liberación prolongada, solución oral o inyectables. Aunque existen otros fármacos antiepilépticos más nuevos y con mejor perfil de seguridad, el valproato sigue teniendo predicamento por sus beneficios en pacientes bipolares.

Nuestra misión es compartir el conocimiento y enriquecer el debate.

Esos efectos anticonvulsivantes y estabilizadores del ánimo se deben fundamentalmente al aumento de la actividad en el cerebro del neurotransmisor GABA, cuyos efectos sedantes se producen al reducir la actividad neuronal. Su eficacia posiblemente también se explica por otro mecanismo: la inhibición de canales de sodio, que también disminuye la excitabilidad neuronal en ciertas regiones del cerebro.

Graves alteraciones fetales

Pero, como apuntábamos antes, el valproato puede producir dramáticos efectos adversos. A pesar de los años que lleva empleándose, uno de los principales fabricantes y comercializadores de medicamentos basados en este compuesto saltó a las noticias en 2022, cuando un juzgado de Madrid le condenó a pagar indemnizaciones millonarias a familias cuyas madres consumieron una de sus marcas, Depakine, durante el embarazo.

La Asociación de Víctimas por Síndrome de Ácido Valproico (Avisav) reconoce esta sentencia como pionera, ya que pone coto a un fármaco con graves efectos tras la exposición intrauterina.

La teratogenicidad es la capacidad para producir alteraciones en la estructura o función del feto, y entró en escena en el ámbito farmacológico a raíz del caso de la talidomida, en los años 50 y 60. Pues bien, el ácido valproico se considera un principio activo con alto potencial teratógeno (categoría D), con efectos tóxicos demostrados tanto en embriones animales como humanos.

Hoy se estima que aproximadamente un 10 % de los hijos con exposición intrauterina al ácido valproico podrían presentar malformaciones como espina bífida, paladar hendido y alteraciones cardiacas o genitales. Y nada menos que un 30-40 % serían susceptibles de sufrir anomalías en el desarrollo como retraso al caminar, dificultades en el habla, lenguaje o memoria y trastornos del espectro autista.

Los hombres también deben estar alerta

La novedad es que los efectos no se limitan a las madres gestantes. Un estudio observacional realizado en países escandinavos apunta a que alrededor de un 5 % de los niños cuyos padres varones tomaban valproato también podrían presentar alteraciones en su neurodesarrollo.

Estos datos confirman los resultados de otro trabajo publicado en 2020. Los investigadores mostraban que el semen de los hombres que tomaban valproato era de menor calidad (presentaban menos espermatozoides, así como alteraciones en su movilidad y su morfología) que el de varones tratados con antiepilépticos más nuevos, como la lamotrigina o el levetiracetam.

La AEMPS recuerda que los hombres que consumen valproato deben ser conscientes de estos efectos y seguir las siguientes precauciones: informar a su médico, no donar semen, consultar con el facultativo otras alternativas si desean ser padres, usar anticonceptivos e informar si han tomado este fármaco en el momento de la concepción.

Referencia: Agencia Española de medicamentos y productos sanitarios. Recomendaciones sobre el uso de valproato en varones para evitar el posible riesgo de trastornos del neurodesarrollo en sus hijos tras la exposición paterna

22 enero 2024│ Fuente: The Conversation │ Tomado de Global

Los canales de potasio controlan el movimiento de los iones de potasio dentro y fuera de las células. Cuando hay una sobreexpresión de un canal de potasio, significa que hay una mayor regulación, lo que se traduce en la disminución de la actividad de las células y, a su vez, en la detención de las convulsiones. Antes de administrar el tratamiento, los investigadores controlaron la actividad cerebral de los ratones durante 15 días. A continuación inyectaron el virus portador del gen EKC o un virus de control en la zona cerebral afectada. A continuación, el equipo controló la actividad cerebral de los ratones durante otros 15 días. Los investigadores descubrieron que la terapia génica reducía las convulsiones en una media del 87% en comparación con el grupo de control, sin afectar a la memoria ni al comportamiento de los ratones.

Los investigadores comentan que, tras el éxito del estudio en ratones, están convencidos que el tratamiento es adecuado para su traslación clínica y, teniendo en cuenta la magnitud de las necesidades no cubiertas, podría aplicarse a miles de niños que en la actualidad se ven gravemente afectados por convulsiones incontroladas, de modo que esta nueva terapia génica podría utilizarse potencialmente como una alternativa eficaz a la cirugía en pacientes con displasia cortical focal.

Ver más información:  Almacellas Barbanoj A, Graham RT, Maffei B, Carpenter JC, Leite M, Hoke J, et al. Anti-seizure gene therapy for focal cortical dysplasia. Brain[Internet]. 2023[citado 28 dic 2023]. https://doi.org/10.1093/brain/awad387

29 diciembre 2023 | Fuente: Neurología.com| Tomado de| Noticia

Pau Gorostiza, profesor de investigación ICREA e investigador principal del grupo de Nanosondas y Nanoconmutadores del Instituto de bioingeniería de Cataluña (IBEC) y del CIBER-BBN, coordinará el proyecto PHOTOTHERAPORT financiado por el prestigioso programa Pathfinder Open del Consejo de Innovación Europeo (EIC, por sus siglas en inglés). Con esta iniciativa el EIC impulsa la exploración de ideas atrevidas para tecnologías radicalmente nuevas, apoyando colaboraciones científicas de vanguardia, interdisciplinarias y de alto riesgo/alta recompensa que sustentan avances tecnológicos.

PHOTOTHERAPORT se centra en el desarrollo de implantes luminiscentes como puertos para terapias de luz, en analogía a los que se emplean en quimioterapia para administrar fármacos. Un consorcio de 8 instituciones de 4 países, coordinado por el IBEC, llevará a cabo el proyecto con una financiación de 3 millones de euros durante los próximos 3 años.

Las terapias basadas en la luz están cobrando importancia en medicina debido a su capacidad para dirigirse a regiones específicas del cuerpo. A pesar de su demostrado potencial terapéutico, estas terapias se enfrentan a un desafío común: la atenuación de la luz visible a través de tejidos blandos y huesos antes de que llegue de manera efectiva al lugar de interés. Esta atenuación es mayor cuanto más profundos son los tejidos y órganos que se pretende alcanzar.

La plataforma PhotoTheraPort ofrece una solución a este desafío. Se trata de unos implantes diseñados para que emitan luz localmente al iluminarlos con una fuente de luz externa. Estos dispositivos incorporan nanopartículas de upconversion (conversión ascendente, en inglés), que al iluminarlas con luz infrarroja emiten fotones de mayor energía (luz visible o ultravioleta). De este modo, la emisión de luz por parte de las nanopartículas se puede controlar de forma remota y no invasiva, aplicando externamente luz infrarroja, que sí penetra a través del tejido y el hueso. La forma y el color de emisión de los PhotoTheraPorts podrán ajustarse a diversos propósitos terapéuticos. El consorcio de investigación empleará inicialmente esta plataforma para producir efectos analgésicos únicamente mediante luz, lo que se conoce cómo fotobiomodulación contra el dolor, y lo compararán con lámparas que ya se utilizan clínicamente. El propósito es tratar el dolor inflamatorio de manera más efectiva en regiones ocultas de la columna vertebral.

A continuación, los PhotoTheraPort se aplicarán a terapias de neuromodulación fotofarmacológica. Para ello se desarrollarán fotofármacos diseñados para trabajar juntamente con la plataforma de emisores de luz. Estos fármacos se activan únicamente cuando se exponen a un color de luz específico. Esta segunda tecnología se probará para reducir el dolor neuropático iluminando en ciertas regiones de la columna vertebral. También se intentará inhibir la hiperactividad neuronal característica de la epilepsia focal, que afecta a una zona limitada del cerebro y es intratable en el 30% de pacientes epilépticos.

“Nuestra meta es demostrar, dentro de cinco años, la seguridad y no toxicidad de la plataforma y acercar esta nueva terapia de fotobiomodulación al uso clínico. Los plazos de desarrollo de los fotofármacos son impredecibles, pero se prevén más largos. Si obtenemos buenos resultados preclínicos para la neuromodulación, sería la primera molécula de este tipo que cumpla con los requisitos regulatorios.” explica Gorostiza.

Una vez probada la eficacia de los PhotoTheraPort para estas patologías, la plataforma tiene el potencial de poder aplicarse a otras condiciones que requieren de tratamientos con acción localizada, como son la artritis, las enfermedades autoinmunes, las infecciones o los trasplantes. La simplicidad y versatilidad de esta innovadora plataforma pretende mejorar el tratamiento del dolor y la calidad de vida de los pacientes, además de ofrecer al sistema sanitario formas de optimizar costes médicos y ampliar sus beneficios.

El consorcio PHOTOTHERAPORT está formado por el Instituto Letón de Síntesis Orgánica, la Universidad de Tampere (Finlandia), el instituto de Tecnología Technion (Israel), la Universidad Stradins de Riga (Letonia), la Universidad de Cádiz, el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) y el Instituto Teamit, y está coordinado por el IBEC.

Ver más información:

Institute for Bioengineering of Catalonia (IBEC) . Luminescent Nanoparticle-based Implants for Pain and Epilepsy Treatment. 

24 noviembre 2023   Fuente: EurekAlert  Tomado de Prensa

Para este trabajo los investigadores analizaron a personas con epilepsia con una edad media de 30 años en la India. Midieron el estigma basándose en las respuestas de los participantes a preguntas como: «¿Siente que otras personas le discriminan?». «¿Siente que no puede aportar nada en la sociedad?» y «¿Se siente diferente de los demás?». A continuación, los investigadores identificaron a 160 personas que cumplían los criterios para experimentar estigma. Los participantes tenían una media de una crisis epiléptica a la semana y tomaban una media de al menos dos medicamentos anticonvulsivos. A continuación, asignaron aleatoriamente a los participantes a recibir terapia de yoga o terapia de yoga simulada. La terapia de yoga incluía ejercicios de relajación muscular, respiración, meditación y afirmaciones positivas.

Los investigadores descubrieron que, en comparación con las personas que no practicaban yoga, las que sí lo hacían tenían más probabilidades de reducir el estigma percibido de la enfermedad. Las personas que hicieron yoga tenían una puntuación media de siete al inicio del estudio y de cuatro al final, mientras que las que hicieron yoga simulado pasaron de una puntuación media de seis al inicio del estudio a una de siete al final. Los investigadores también descubrieron que las personas que practicaban yoga tenían más de cuatro veces más probabilidades de reducir en más de un 50% la frecuencia de sus crisis al cabo de seis meses que las que hacían yoga simulado.

Referencia

Kaur K, Sharma G, Dwivedi R, Nehra A, Parajuli N, Upadhyay A, et al. Effectiveness of Yoga Intervention in Reducing Felt Stigma in Adults With Epilepsy: A Randomized Controlled Trial. Neurology [Internet]. 2023[citado 15 nov 2023]; 8:10.1212/WNL.0000000000207944. doi: 10.1212/WNL.0000000000207944.

16 noviembre 2023|Fuente: Neurología.com| Tomado de Noticia

El descubrimiento, que publica este jueves la revista Nature Genetics, es fruto del análisis de datos genéticos de 1,3 millones de participantes, 80 000 de ellos con diagnóstico de migraña, por parte de un equipo de científicos internacionales, dirigido por la empresa biofarmacéutica islandesa de Code Genetics.

Los investigadores se han centrado en detectar variantes genéticas asociadas a los dos subtipos principales de esta patología: migraña con aura (también llamada migraña clásica) y migraña sin aura. En total, han visto 44 variantes genéticas asociadas con la migraña, 12 de ellas identificadas por primera vez. Entre las 44, han observado cuatro nuevas asociaciones de variantes genéticas con migraña con aura y 13 variantes asociadas con la migraña sin aura, lo que indica que hay varios genes que afectan a uno de los subtipos de migraña más que al otro y abre vías a desarrollos terapéuticos mejor focalizados.

Los investigadores han profundizado en el estudio de tres variantes genéticas raras con grandes efectos que apuntan a diferentes patologías subyacentes a los distintos tipos de migraña, según informa la revista científica. Han comprobado, por ejemplo, una variante rara en el gen PRRT2 asociada a un elevado riesgo de padecer migraña con aura y de otra enfermedad cerebral, la epilepsia, pero que sin embargo no implica riesgo de migraña sin aura.

En otro gen conocido por desempeñar un papel clave en la sensación de dolor (el SCN11A) los científicos han detectado variantes genéticas de pérdida de función de malestar que están asociadas a efectos de protección contra la migraña.

Otra variante genética rara indica que otro gen (KCNK5) confiere una gran protección contra la migraña grave y los aneurismas cerebrales, lo que, a juicio de los científicos, identifica una vía común entre ambas enfermedades y podría implicar que algunos casos de aneurismas cerebrales tempranos puedan clasificarse erróneamente como migraña.

La migraña es uno de los trastornos de dolor crónico más frecuentes en todo el mundo, y aunque estudios genéticos previos habían permitido avanzar hacia medicamentos más eficaces, no siempre funcionan para los distintos tipos de migraña.

Los científicos participantes en este estudio pertenecen al biobanco Hospitalario de Copenhague y al Banco de Sangre Danés; al estudio HUSK en Noruega; al estudio Intermountain Health en EEUU; al Biobanco del Reino Unido; al estudio FinnGen de Finlandia, y a deCODE Genetics en Islandia.

Referencia

Bjornsdottir G, Chalmer MA, Stefansdottir L, Skuladottir S, Einarsson G, Andresdottir M, et al. Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura. https://www.nature.com/articles/s41588-023-01538-0[Internet].2023[citado 2 nov 2023].Disponible: https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0

2 noviembre 2023 |Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Los datos de un electroencefalograma (EEG), que mide la actividad eléctrica del cerebro, y del lactato del sudor, pueden combinarse para diversos fines. Por ejemplo, pueden utilizarse para diagnosticar distintos tipos de crisis, incluidas las epilépticas. También pueden utilizarse para controlar el esfuerzo durante el ejercicio físico y controlar los niveles de estrés y concentración. Los investigadores prevén un futuro en el que los sistemas de neuroimagen y control de la salud funcionen con sensores portátiles y dispositivos móviles, como teléfonos, auriculares, relojes, etc., para realizar un seguimiento de la actividad cerebral y los niveles de muchos metabolitos relacionados con la salud a lo largo del día. Esto permitiría a los usuarios mejorar las capacidades cerebrales y corporales. El equipo también prevé un futuro en el que las capacidades de los dispositivos de audio portátiles existentes, como los auriculares, puedan ampliarse considerablemente para recoger una gama mucho más amplia de datos.

Los investigadores prevén que este trabajo dé lugar a nuevas terapias. «El acoplamiento de las señales cerebrales medidas con el sonido reproducido por el dispositivo en el oído puede permitir nuevos avances terapéuticos de gran alcance para la corrección activa de trastornos neurológicos debilitantes, como el tinnitus, para el que actualmente no existe ningún tratamiento eficaz

Referencia

Xu Y, Paz E De La , Paul A, Mahato K, Sempionatto JR, Tostado N,  et al. In-ear integrated sensor array for the continuous monitoring of brain activity and of lactate in sweat. Nat Biomed Eng[Internet].2023[citado 21 0ct 2023];1307–1320.  https://doi.org/10.1038/s41551-023-01095-1

23 octubre 2023| Fuente: Neurología| Tomado de Noticia

Un grupo de investigadores del Hospital Regional Universitario Materno-Infantil de Málaga y del Grupo de Investigación Pediátrica IBIMA, han publicado, en Revista de Neurología, una serie de casos clínicos donde se describen cuatro pacientes, con edades entre 1 y 13 años, con mediana de inicio de los síntomas de cinco meses (rango intercuartílico: 0-11 meses), lo que supone una prevalencia aproximada de 1 de cada 64.000 menores de 14 años para la población pediátrica. Clínicamente, destacaron discapacidad intelectual, hipotonía axial y paraparesia espástica en 4/4, y síntomas cerebelosos en 2/4. Otras manifestaciones fueron incontinencia urinaria, polineuropatía sensitivomotora y alteración conductual. Destaca, en el caso 2, la alteración en el video electroencefalograma, que mostraba epilepsia focal con generalización secundaria y focalidad paroxística occipitoparietal posterior derecha con transmisión contralateral. También mostraba crisis oculógiras en supraversión instantáneas pluricotidianas sin correlato electroencefalográfico.

Los autores concluyen que, según sus estudios, la encefalopatía KAND, fenotipo trastorno neurodegenerativo con retraso global del desarrollo, de la marcha y espasticidad progresiva de los miembros inferiores, atrofia cerebelosa y/o afectación de la corteza visual, fue predominante, y en uno de los casos asoció polineuropatía sensitivomotora. La mutación de novo missense fue más frecuente y en tres casos es la primera descripción conocida. Un caso mostraba epilepsia focal y crisis oculógiras no epilépticas.

Referencia

Ortiz-Ortigosa A, Calvo-Medina R, Ruiz-García C, Vera-Medialdea R, Ramos-Fernández JM. Enfermedad neurológica asociada al gen KIF1A: correlación genotipo/fenotipo. Rev Neurol [Internet]. 2023[citado 5 oct 2023];77 (6):141-145. doi: 10.33588/rn.7706.2023185

6 octubre 2023 |Fuente: Neurología.com| Tomado de Noticia

Desde que existe la Neurociencia, se reconoce que el cerebro funciona principalmente gracias a las neuronas y a su capacidad para elaborar y transmitir rápidamente información a través de sus redes. Para apoyarlas en esta tarea, las células gliales desempeñan una serie de funciones estructurales, energéticas e inmunitarias, además de estabilizar las constantes fisiológicas.

El nuevo descubrimiento, que han denominado ‘astrocitos glutamatérgicos’, es una célula híbrida, a medio camino entre las neuronas y las células gliales. Algunas de las células gliales, conocidas como astrocitos, rodean íntimamente las sinapsis, los puntos de contacto donde se liberan los neurotransmisores para transmitir información entre neuronas.

Esta es la razón por la que los neurocientíficos han sugerido durante mucho tiempo que los astrocitos pueden tener un papel activo en la transmisión sináptica y participar en el procesamiento de la información, pero los estudios realizados daban resultados contradictorios.

Al identificar un nuevo tipo de célula con las características de un astrocito y que expresa la maquinaria molecular necesaria para la transmisión sináptica, el equipo ha puesto fin a años de controversia, considera la Universidad de Lausana (UNIL) en un comunicado.

Las implicaciones de este descubrimiento se extienden a los trastornos cerebrales. Al alterar específicamente los astrocitos glutamatérgicos, el equipo demostró efectos sobre la consolidación de la memoria, pero también observó vínculos con patologías como la epilepsia, cuyos ataques se exacerbaban.

El estudio muestra que este nuevo tipo de célula también tiene un papel en la regulación de los circuitos cerebrales implicados en el control del movimiento y podría ofrecer dianas terapéuticas para la enfermedad de Parkinson.

Este descubrimiento ‘abre inmensas perspectivas de investigación’, aseguró Andrea Volterra, de la UNIL y autor principal del estudio. Los próximos estudios ‘explorarán el posible papel protector de este tipo de célula frente al deterioro de la memoria en la enfermedad de Alzheimer, así como su función en otras regiones y patologías distintas de las exploradas aquí’, agregó.

En su estudio, el equipo trató de averiguar si estas células híbridas eran funcionales, es decir, capaces de liberar realmente glutamato con una velocidad comparable a la de la transmisión sináptica, para lo que usó una técnica de imagen que permite ver el glutamato liberado por las vesículas en tejidos cerebrales y en ratones vivos. ‘Hemos identificado un subgrupo de astrocitos que responden a estímulos selectivos con una rápida liberación de glutamato, que se produce en zonas espacialmente delimitadas de estas células que recuerdan a las sinapsis’, dijo Volterra.

Además, demostraron que ‘son células que modulan la actividad neuronal, controlan el nivel de comunicación y excitación de las neuronas’, afirmó Roberta de Ceglia, primera autora del estudio e investigadora principal del UNIL. Y sin esta maquinaria funcional, el estudio demuestra que la potenciación a largo plazo, un proceso neuronal implicado en los mecanismos de memorización, se ve alterada y que la memoria de los ratones se ve afectada.

Referencia

Ceglia R de, Ledonne A, Litvin DG, Lykke Lind B, Carriero G, Latagliata EC, et al. Specialized astrocytes mediate glutamatergic gliotransmission in the CNS. Nature, 2023. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06502-w

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06502-w

Fuente: Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Los investigadores utilizaron la técnica de mapeo de redes de lesiones para identificar este circuito cerebral. Así, utilizando un diagrama de cableado del cerebro humano, el mapeo de la red de lesiones permite mirar más allá de la ubicación individual de la lesión y mapear su circuito cerebral conectado. De esta forma, los autores estudiaron 5 conjuntos de datos de más de 1.500 pacientes con lesiones cerebrales. Estudiaron diversas lesiones cerebrales, como ictus, traumatismos y tumores, lo que permitió buscar conexiones de red comunes asociadas a la epilepsia en distintas regiones y tipos de daño cerebral. En base a ello, compararon las localizaciones de las lesiones cerebrales en pacientes que desarrollaron epilepsia con las de pacientes que no la desarrollaron, y descubrieron que las lesiones asociadas con la epilepsia estaban distribuidas por todo el cerebro. Sin embargo, estas mismas localizaciones de las lesiones estaban conectadas a una red cerebral común, lo que sugiere que la clave estaba en las conexiones cerebrales interrumpidas por las lesiones, más que en las localizaciones de las lesiones en sí.

Las conexiones cerebrales clave que identificaron no se encontraban en la superficie del cerebro, sino en su interior, en ganglios basales y cerebelo. Basándose en estos hallazgos, los investigadores analizaron los datos de resultados de 30 pacientes con epilepsia resistente a fármacos que se sometieron a estimulación cerebral profunda (ECP) para tratar las crisis. Descubrieron que a los pacientes les iba mucho mejor si el lugar de la ECP estaba conectado a la misma red cerebral, que identificaron mediante lesiones cerebrales.

Neurología.com

Angelini Ventures, la sociedad internacional de capital riesgo de Angelini Industries, ha invertido 6 millones de dólares en Cadence Neuroscience, una start-up estadounidense que está desarrollando, en colaboración con investigadores de la Clínica Mayo una nueva terapia de neuromodulación para el tratamiento de la epilepsia focal resistente a fármacos en niños y adultos, basada en un software capaz de captar las señales asociadas a la epilepsia en el trazado del electroencefalograma y contrarrestarlas con una estimulación eléctrica puntual destinada a eliminar o reducir las crisis.

Los 6 millones de dólares invertidos por Angelini Ventures forman parte de la financiación global de 26 millones de dólares, que representa la «ronda Serie B», la segunda fase de crecimiento de Cadence Neuroscience, destinada a completar los ensayos clínicos y obtener la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA). La ronda está liderada por Angelini Lumira Bioscience Fund (el fondo norteamericano creado por Lumira Ventures y Angelini Ventures), y ha contado con la participación de F-Prime Capital, LivaNova PLC, Angelini Ventures, Spectrum Financial Services y la Clínica Mayo, además de JAZZ Venture Partners.

«Inversiones como ésta, que realizamos con Angelini Ventures», comenta Sergio Marullo di Condojanni, consejero delegado de Angelini Industries, «responden plenamente a nuestra estrategia de crecimiento en el área terapéutica de los trastornos neurológicos y están en perfecta sintonía con la visión a largo plazo que un grupo empresarial como el nuestro lleva en su ADN. Además de ser una oportunidad potencial en términos de desarrollo, esta participación también responde plenamente a nuestra misión, que es, ante todo, cuidar de los pacientes y de su calidad de vida».

«La tecnología desarrollada por Cadence Neuroscience tiene el potencial de convertirse en un punto de referencia para el tratamiento de la epilepsia resistente a fármacos y otras enfermedades que afectan al cerebro», destaca Paolo Di Giorgio, CEO de Angelini Ventures. «Esta inversión se enmarca en nuestra estrategia de centrarnos a nivel internacional en empresas innovadoras y de alta tecnología en los sectores de las ciencias de la vida, la salud digital y la biotecnología, con el fin de identificar, financiar e implementar soluciones que innoven los modelos sanitarios tradicionales».

Con inversiones previstas por valor de 300 millones de euros en Europa, Norteamérica e Israel, Angelini Ventures contribuye la estrategia de crecimiento de Angelini Industries, un grupo industrial multinacional con 5.800 empleados y unos ingresos de 2.000 millones de euros en los sectores de la salud, los bienes de consumo, la tecnología industrial y los servicios financieros.

Mayo 29/2023 (IMmédico) – Tomado de Equipo Hospitalario, Neurología  Copyright 2023: Publimas Digital

El gen en cuestión, denominado molécula de adhesión celular del síndrome de Down (DSCAM), también está implicado en otras afecciones neurológicas humanas, como los trastornos del espectro autista, el trastorno bipolar y la epilepsia intratable.

Se sabe que la causa del síndrome de Down es una copia extra del cromosoma 21, o trisomía 21. Pero como este cromosoma contiene más de un cromosoma, la trisomía 21 es la causa principal del síndrome de Down. Pero como este cromosoma contiene más de 200 genes -incluido el DSCAM-, un reto importante en la investigación y los tratamientos del síndrome de Down es determinar qué gen o genes del cromosoma contribuyen a qué síntomas específicos del síndrome.

«La vía ideal para el tratamiento sería identificar el gen que causa un trastorno médico y, a continuación, dirigirlo a ese gen o a otros genes con los que trabaja para tratar ese aspecto del síndrome de Down», afirma Bing Ye, neurocientífico del Instituto de Ciencias de la Vida de la UM y autor principal del estudio.

«Pero en el caso del síndrome de Down, no podemos limitarnos a secuenciar los genomas de los pacientes para hallar esos genes, porque encontraríamos al menos 200 genes diferentes modificados. Tenemos que profundizar para averiguar cuál de esos genes causa cada problema».

Para este trabajo, los investigadores recurren a modelos animales del síndrome de Down. Estudiando ratones que tienen una tercera copia del equivalente en ratón del cromosoma 21, Ye y su equipo han demostrado ahora cómo una copia extra de DSCAM contribuye a la disfunción neuronal. Sus hallazgos se describen en un estudio publicado el 20 de abril en PLOS Biology.

Cada neurona tiene dos conjuntos de ramas que se extienden desde el centro celular: las dendritas, que reciben señales de otras células nerviosas, y los axones, que envían señales a otras neuronas. Ye y sus colegas determinaron previamente que la sobreabundancia de la proteína codificada por DSCAM puede causar un crecimiento excesivo de los axones en las neuronas de la mosca de la fruta.

Guiados por su investigación en moscas, el equipo ha descubierto ahora que una tercera copia de DSCAM en ratones provoca un mayor crecimiento de axones y conexiones neuronales (llamadas sinapsis) en los tipos de neuronas que frenan las actividades de otras neuronas. Estos cambios provocan una mayor inhibición de otras neuronas en la corteza cerebral, una parte del cerebro que interviene en las sensaciones, la cognición y el comportamiento.

«Se sabe que estas sinapsis inhibitorias cambian en los modelos de ratón con síndrome de Down, pero se desconoce el gen que subyace a este cambio», explica Ye, que también es profesor de biología celular y del desarrollo en la Facultad de Medicina de la UM. «Aquí demostramos que la copia extra de DSCAM es la causa principal del exceso de sinapsis inhibitorias en la corteza cerebral».

El equipo demostró que en los ratones que tenían sólo dos copias de DSCAM, pero tres copias de los otros genes que son similares a los genes del cromosoma 21 humano, el crecimiento de los axones parecía normal.

«Estos resultados son sorprendentes porque, aunque estos ratones tienen una copia extra de unos cien genes, la normalización de este único gen, el DSCAM, rescata la función sináptica inhibitoria normal», afirma Paul Jenkins, profesor adjunto de farmacología y psiquiatría de la Facultad de Medicina y coautor del estudio.

«Esto sugiere que la modulación de los niveles de expresión de DSCAM podría ser una estrategia terapéutica viable para reparar los déficits sinápticos observados en el síndrome de Down». Además, dado que las alteraciones de los niveles de DSCAM se asocian a otros trastornos cerebrales como el trastorno del espectro autista y el trastorno bipolar, estos resultados arrojan luz sobre los posibles mecanismos subyacentes a otras enfermedades humanas.»

Abril 20/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Genetics – Neuroscience https://medicalxpress.com/news/2023-04-gene-involved-syndrome-neurons-mice.html Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

Traducción realizada con la versión gratuita del traductor www.DeepL.com/Translator

La epilepsia es una enfermedad neurológica común que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo, de las cuales 400.000 se encuentran en España. Esta realidad convierte a la patología en una de las enfermedades neurológicas crónicas más frecuente por detrás del ictus.

Según explica el Dr. Juan Uranga, neurólogo del Centro de Neurología Avanzada (CNA) y vocal de la junta directiva de la Sociedad Española de la Epilepsia (SEEP), “la epilepsia farmacorresistente corresponde al 30% de los pacientes con epilepsia. Normalmente, el 45% de los pacientes con epilepsia de nuevo diagnóstico consiguen controlar sus crisis con el primer fármaco y un 12% más con el segundo o con la combinación de ambos. Es decir, entorno al 60% de los pacientes logran controlar los episodios”. Pero, ¿qué ocurre con el 40 % restante?

Se conoce como epilepsia farmacorresistente aquellas epilepsias que después de haberse tratado con al menos dos medicamentos anticrisis distintos en monoterapia o en combinación, adecuadamente elegidos y bien tolerados, no consiguen la libertad de crisis sostenida en el tiempo.

Hoy en día, existen múltiples causas que pueden contribuir a la existencia de esta patología, las malformaciones del desarrollo de la corteza cerebral son las más frecuentemente relacionadas con la farmacorresistencia. En algunos casos, la cirugía puede ser una opción para tratar esta enfermedad.

“Actualmente, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) intenta sensibilizar a la población médica para que, si después de un año de tratamientos el paciente no muestra una mejora, se les remita a unidades específicas de epilepsia farmacorresistente o refractaria”, explica el Dr. Juan Uranga.

Estas unidades son servicios especializados que ofrecen atención integral a los pacientes, incluyendo aquellos con epilepsia farmacorresistente. Estas unidades están compuestas por equipos multidisciplinares de profesionales de la salud, como neurólogos, neurofisiólogos, nuerocirujanos, neurorradiólogos, psiquiatras, neuropsicólogos, enfermeros especializados y trabajadores sociales, entre otros.

Gracias a este equipo de profesionales se ha conseguido ofrecer un enfoque centrado en el paciente, que se adapta a las necesidades individuales de cada uno. Estas unidades trabajan en conjunto para proporcionar una atención completa, desde la evaluación y diagnóstico hasta el tratamiento y el seguimiento continuo de la enfermedad. También brindan educación y asesoramiento a pacientes y a sus familias sobre el manejo de la epilepsia y su impacto en la vida diaria.

“En estas unidades estudiamos los tratamientos de cada paciente para comprobar que sean correctos. En ocasiones, analizamos también si realmente la persona sufre epilepsia refractaria: les monitorizamos con electroencefalograma y observamos lo que hacen durante los episodios o en el momento en el que tienen las anomalías epilépticas para intentar localizar el origen de la crisis y valorar si la zona una vez localizada es resecable sin riesgo para el paciente.

¿Cuándo considerar la derivación a un centro especializado?

En la actualidad, no hay una norma establecida sobre el tiempo límite para el traslado de los pacientes a las unidades de cuidados especializados, aunque no se debe esperar más de un año. Lo ideal sería que los pacientes fuesen remitidos una vez se detecte la falta de respuesta a los tratamientos, ya que “no pueden esperar 20 años para ser remitidos porque se deterioran cognitiva, conductual y socialmente. La propia epilepsia y los fármacos anticrisis van mermando su calidad de vida con un deterioro cognitivo progresivo, en función ejecutiva, en atención o en memoria, entre otros. Tenemos que intentar remitir a esos pacientes pronto por si se puede localizar ese foco que se pueda operar”.

En 2021, la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), la de Medicina de Urgencias y Emergencias y la de Neurología presentaron el Código Crisis, una herramienta necesaria que recuerda los riesgos que van asociados a esta enfermedad. Concretamente, las personas que sufren epilepsia tienen tres veces más posibilidades de padecer un empeoramiento de la salud en general, el 71% afirma tener una mala calidad de vida y alrededor del 50% presenta ansiedad y/o depresión.

Con este avance, se busca unificar el tratamiento urgente de los pacientes desde el servicio extrahospitalario hasta su ingreso, dada la necesidad de que la atención sea precoz y eficiente. “Creo que este concepto se va a extrapolar a las comunidades y España será pionera en el tratamiento coordinado del paciente desde el minuto cero en el caso del tratamiento de las crisis urgentes, de una forma adecuada y con los especialistas oportunos, para que no se genere un daño que pueda llegar a ser irreversible”, comenta el Dr. Uranga.

¿Cómo impacta la enfermedad en la calidad de vida?

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más comunes y, sin embargo, todavía sigue siendo una de las más mitificadas. El hecho de que siga siendo un tema tabú dificulta la integración plena de los pacientes, lo que conduce al aislamiento autoimpuesto y al deterioro de las relaciones interpersonales.

Además, a esta realidad se le suman los riesgos que asumen los afectados por la enfermedad, con más comorbilidades asociadas, mayor probabilidad de caídas y lesiones y mayor posibilidad de muerte prematura (SUDEP), traumatismos y alteraciones psicosociales. Además, la epilepsia impacta en la expectativa de vida de los pacientes, haciendo que 1 de cada 1000 pacientes con epilepsia puedan sufrir muerte súbita por su enfermedad.

Según la Asociación Andaluza de Epilepsia (APICE), más del 70 % de las personas con epilepsia pueden desarrollar su trabajo con plena normalidad, pero debido a su enfermedad, sufren grandes dificultades a la hora de buscar empleo. De hecho, la estigmatización que padecen las personas con epilepsia farmacorresistente se refleja de manera fidedigna en el documental “Episodios de una vida”, promovido por Angelini Pharma España con el aval de la Federación Española de Epilepsia (FEDE) y la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP), que resume la carga que implica la enfermedad para estos pacientes y su entorno.

“Los años de calidad de vida perdidos por la epilepsia (DALY) posicionan a esta enfermedad como una de las que más afectan a los pacientes en este aspecto. El impacto que tiene en las personas es muy significativo, pues sobre todo afecta en el desarrollo personal y en la integración laboral”, concluye el Dr. Juan Uranga.

Abril 17/2023 (Diario Médico) – Tomado de la selección de Noticias. . Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U.

Esta conversación fue ligeramente editada y condensada para una mayor claridad por el equipo de CNN.

CNN: ¿Qué es el autismo?

Dr. Daniel Geschwind: El autismo se refiere a una amplia gama de condiciones caracterizadas por desafíos con las habilidades sociales y de comunicación y comportamientos repetitivos, resistencia a los cambios en la rutina o intereses restringidos. Yo prefiero llamarlo «los autismos», porque no es una sola cosa y no hay dos niños o adultos autistas exactamente iguales, aunque puedan compartir rasgos básicos. Las personas con autismo también pueden tener algunos problemas de integración sensoriomotora, especialmente hipersensibilidad sensorial.

CNN: ¿Cuál es la prevalencia del autismo en la actualidad?

Geschwind: No es raro. Las estadísticas más recientes (de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) que se publicaron en marzo, recogían datos de 11 centros en Estados Unidos e informaban que 1 de cada 36 niños es autista. El estudio anterior estimaba que 1 de cada 40. Hace unos 10 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 100 o incluso menor.

Sería fácil observar esta tendencia y decir que el autismo está aumentando, pero eso no es realmente lo que está ocurriendo. Los datos más recientes reflejan que nuestra capacidad para reconocer el autismo y diagnosticarlo precozmente ha mejorado espectacularmente. Ahora somos capaces de diagnosticar a personas con autismo que (anteriormente) podrían haber pasado desapercibidas.

Todo el mundo es neurodivergente en cierta medida. Por ejemplo, si nos fijamos en un simple test de coeficiente intelectual, una parte sustancial de las personas obtendrá muy malos resultados en un ítem específico. Eso no significa que tengan problemas, sino que todos tenemos puntos fuertes y débiles.

Si me evaluaran en capacidad artística, por ejemplo, o en capacidad de ingeniería, estaría muy por debajo de lo que se considera típico. Creo que tenemos que aceptar que la inteligencia no es una sola cosa, que la cognición no es una sola cosa, que no hay una sola manera de comportarse.

CNN: ¿Qué significa cuando la gente describe a algunos como «en el espectro»?

Geschwind: Hace aproximadamente una década, se adoptó el término «trastorno del espectro autista» para englobar todo lo que llamábamos autismo en una rúbrica. La intención era simplemente describir la variabilidad en la forma de actuar y comportarse biomédicamente de las personas con autismo. Hay algunos que solo necesitan adaptaciones y no tratamiento. Hay otros que necesitan mucho tratamiento. El espectro pretendía incluirlos a todos.

Con el tiempo, las personas no autistas empezaron a referirse al espectro de forma lineal: de alto a bajo. Eso significa que algunos individuos con autismo fueron categorizados como de «alto funcionamiento», mientras que otros fueron categorizados como de «bajo funcionamiento». Para muchos, la noción de espectro es ahora un término cargado.

Muchos creen que, en lugar de hablar del autismo de forma lineal, deberíamos hablar de él como una rueda o un pastel, en el que cada trozo representa un rasgo diferente y cada individuo tiene diferentes puntos fuertes y débiles.

CNN: ¿Existe una cura para el autismo?

Geschwind: No hay cura. Al mismo tiempo, hemos avanzado mucho en la comprensión de lo que es el autismo y estamos progresando en la forma de tratarlo. Cuando empecé a investigar sobre el autismo hace 25 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 1.000 o 1 de cada 2.000 niños. Para ponerlo en una perspectiva histórica más profunda, creo que en aquella época solo se destinaban unos US$ 10 millones al año o menos a la investigación del autismo financiada (por los Institutos Nacionales de Salud). Por lo tanto, había una gran desconexión entre los fondos destinados a la investigación, la concienciación pública y las necesidades reales de los pacientes y sus familias.

La noción del término «curar» el autismo puede ser controvertida. Desde mi punto de vista, nuestro verdadero objetivo es establecer una especie de medicina personalizada, o salud de precisión en el autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos, de modo que cada persona autista sea vista como el individuo que es. Imaginamos un mundo en el que las personas gravemente afectadas por el autismo tengan la oportunidad de recibir la terapia y los fármacos que puedan ayudarles, y en el que aquellas para las que la terapia no esté justificada o que no la deseen tengan también la oportunidad de vivir la vida como quieran. La autonomía del paciente y las adecuaciones y ajustes razonables de la sociedad son aspectos importantes a la hora de considerar estas cuestiones.

CNN: ¿Qué causa el autismo?

Geschwind: Casi todas las condiciones médicas tienen componentes genéticos y ambientales. En el autismo, parece que la heredabilidad es muy alta. El estudio a gran escala más reciente sugiere que los factores genéticos hereditarios, las cosas que recibes de tus padres y que tus padres tienen en su ADN, están probablemente en torno al 80% o ligeramente por encima.

Queda un 20% que no es heredable, y sabemos que al menos el 10% del autismo está causado por mutaciones raras que no se heredan. Parece una paradoja, pero no lo es. Si pensamos en el síndrome de Down, se trata de una mutación genética que los padres no tienen en su ADN. Eso se llama una mutación nueva, o de novo.

Se puede calcular una puntuación de riesgo de padecer autismo basándose en la genética, pero ahora mismo no es tan predictiva porque no se ha investigado lo suficiente. Para otras enfermedades, como las cardiovasculares o ciertos tipos de cáncer, las puntuaciones de riesgo son muy predictivas porque se ha estudiado a un gran número de personas.

Aun así, esta puntuación de riesgo de autismo está fuertemente correlacionada con un alto nivel educativo, o un alto coeficiente intelectual, lo que de nuevo habla de las fortalezas asociadas con ser autista y pone de relieve que tenemos que ser más conscientes de las fortalezas que los individuos autistas pueden tener también para optimizar sus oportunidades de alcanzar sus metas o contribuir a la sociedad.

También hay varios factores ambientales que han demostrado aumentar el riesgo de autismo. Uno de ellos es la exposición materna al valproato, que es un medicamento contra la epilepsia. Hay varias infecciones virales maternas que se han asociado con el autismo. Y otras dos cosas: el intervalo entre nacimientos, la rapidez con la que una madre tiene otro hijo después de un parto, y la edad del padre. La idea sobre este último punto es que a medida que un hombre envejece, sus mecanismos de reparación del ADN son quizá menos activos, y hay mutaciones más frecuentes en el esperma.

Un punto clave es que todos estos factores ambientales conocidos actúan prenatalmente, por lo que en la mayoría de los casos la tendencia a estar en el espectro es algo con lo que los individuos nacen.

CNN: ¿Hasta qué punto la investigación ha desacreditado la controvertida noción de que las vacunas pueden causar autismo?

Geschwind: La noción de que las vacunas causan autismo se ha refutado totalmente. Se han realizado docenas de estudios, con metodologías muy diferentes. No hay absolutamente ninguna prueba de que las vacunas causen autismo, y los defensores de esa ficción han hecho mucho más daño que bien.

CNN: ¿Cómo se trata el autismo?

Geschwind: Es imperativo tener un diagnóstico precoz, porque sabemos que la identificación y la intervención temprana con terapias conductuales pueden ser eficaces en hasta el 50% de los menores. Algunos niños responden tan bien que es muy difícil hacer un diagnóstico de autismo cuando tienen 9 años si la terapia se inicia lo bastante pronto.

El problema es que, para muchas personas con autismo, las terapias actuales no son tan eficaces. Se está trabajando mucho en el desarrollo de terapias cognitivo-conductuales más eficaces, en averiguar qué terapia es la mejor para cada niño. También se está trabajando en el desarrollo de medicamentos que puedan ser útiles para tratar determinados síntomas, como el comportamiento lesivo, el comportamiento repetitivo o la dificultad con los cambios de rutina.

Mis colegas y yo queremos utilizar el tratamiento para aumentar y mejorar los síntomas de las personas, no para cambiar su esencia. Creemos firmemente en la autonomía de cada individuo. También creemos en la medicina personalizada, que no da una única respuesta para todos. Habrá pacientes en los que tratemos de corregir una mutación genética grave que tenga consecuencias profundas, y habrá otros que solo necesiten un puñado de adaptaciones, igual que hacemos con la gente que necesita silla de ruedas.

CNN: ¿En qué se centrará tu investigación a continuación?

Geschwind: Hay dos fronteras básicas en mi investigación. Una reconoce que la mayor parte del trabajo en trastornos neuropsiquiátricos y autismo se ha realizado en poblaciones europeas principalmente blancas y se centra en la necesidad apremiante de estudiar poblaciones diversas. Hace unos siete u ocho años, empecé a trabajar con comunidades negras estadounidenses porque ciertos aspectos de la genética son específicos de cada población y nosotros, como investigadores, tenemos que entenderlo.

La frontera que atraviesa todo esto es que tenemos que ser capaces de pasar de la genética de una población a la genética de un individuo, de modo que observando la composición genética de alguien podamos entender el mecanismo de su autismo. Esto es medicina de precisión.

Mi trabajo trata de entender cómo determinadas variantes genéticas, mutaciones específicas, influyen en el desarrollo cerebral y acaban provocando los síntomas del autismo. Si mis colegas y yo somos capaces de entender ese mecanismo, al igual que entendemos el mecanismo genético del cáncer, podremos encontrar un fármaco que se dirija a él y mejore esos síntomas con el tiempo.

Abril 12/2023 (CNN) – Tomado de la selección de noticias de Salud. Copyright 2023 Cable News Network. A Warner Bros. Discovery Company.

La coautora del estudio Jia Liu, de la Academia de Ciencias Médicas Chinas, apuntó en un artículo publicado en Annals of Internal Medicine,  que la mayoría de las personas con constipación grave utilizan laxantes de manera constante.

Por eso, el equipo -en busca de otros tratamientos- escogió al azar a mil 075 pacientes que recibieron 28 sesiones de electro acupuntura en los puntos de la técnica tradicional o una versión placebo durante ocho semanas.

Todos padecían estreñimiento crónico desde hacía tres meses o más, pero no utilizaron laxantes por lo menos dos semanas antes del inicio del experimento.

Como resultado, a las ocho semanas, los usuarios de la electro acupuntura tenían 1,8 movimientos intestinales más por semana que al inicio del estudio, señala el trabajo divulgado en el medio estadounidense.

Sin embargo, para los investigadores, se necesitan más estudios para determinar si la electro acupuntura es más segura o efectiva que los laxantes u otros medicamentos para la constipación.

La electro acupuntura es una forma de acupuntura donde una pequeña corriente eléctrica se pasa entre pares de agujas de acupuntura.

Además del estreñimiento, también se usa para tratar depresión, trastornos de aprendizaje y atención, parálisis Cerebral, hiperactividad, epilepsia refractaria, convulsiones, párkinson, alzhéimer, entre otras patologías.

A propósito de la versión placebo, se trata de una sustancia o técnica que carece de acción curativa pero produce un efecto terapéutico si el enfermo la toma convencido de que es realmente eficaz.

febrero 24/2023 (EFE).- Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2016. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2023/02/25/estudio-sugiere-electro-acupuntura-para-aliviar-el-estrenimiento/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2023/02/15/hallan-diferencias-en-la-produccion-de-microarn-en-la-epilepsia-de-lafora-que-mejoran-el-conocimiento-de-esta-enfermedad/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2023/02/15/hallan-diferencias-en-la-produccion-de-microarn-en-la-epilepsia-de-lafora-que-mejoran-el-conocimiento-de-esta-enfermedad/#comments Wed, 15 Feb 2023 05:05:36 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=109745 Un trabajo que está publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, en el que ha colaborado personal científico del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, de la Universidad de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) respecto al tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora que contribuirán a mejorar el conocimiento de esta enfermedad a nivel molecular y mejorar su seguimiento.

 La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia neurodegenerativa que cursa con alucinaciones visuales y auditivas, así como otros síntomas neurológicos diversos. En todos los casos existe un deterioro progresivo y muy rápido que, tras manifestarse en la adolescencia, termina con un desenlace fatal, ya que no existe cura ni tratamiento más allá de algunas terapias paliativas.

Se trata de una enfermedad minoritaria con una prevalencia estimada en apenas 1 caso por millón de habitantes, pero algo más frecuente en determinados núcleos de población, especialmente en regiones de la cuenca mediterránea, el norte de África o el sur de la India, por ejemplo. Las alteraciones halladas a nivel celular y molecular, tanto en pacientes como en modelos celulares y animales de experimentación, dan cuenta de multitud de procesos alterados que son cruciales para el correcto funcionamiento del organismo, aportando interesantes pistas acerca de la fisiopatología que pueden servir, a su vez, para comprender mejor otro tipo de epilepsias o enfermedades similares.

Los investigadores principales del trabajo son el profesor de la Universidad de Valencia Carlos Romá-Mateo, del Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA, adscrito al CIBERER; y Pascual Sanz, líder de la Unidad de Señalización por Nutrientes del IBV-CSIC. Entre los autores se encuentran Federico Pallardó, coordinador del grupo de INCLIVA; José Luis García Giménez, investigador CIBERER adscrito al grupo y coordinador en INCLIVA del Grupo de Investigación en epigenómica y epigenética traslacional; Mireia Moreno, del IBV-CSIC y CIBERER; Carmen Aguado, responsable del Biobanco CIBERER; y Concepción Garcés, de la UV.

El trabajo partió como una continuación de un estudio realizado en ratones modelo de la enfermedad, donde se analizó el perfil de expresión génica. En esta ocasión, se realizó un análisis similar, pero centrando la atención en un tipo de genes concretos, aquellos que no dan lugar a la creación de proteínas en el organismo, sino a unas moléculas conocidas como microARN, que constituyen una herramienta de control de los propios genes del organismo.

Se realizó una secuenciación de ARN de pequeño tamaño (Small RNA seq) y, al analizar los datos informáticamente, se descubrió que en los ratones modelo de la enfermedad, a diferencia de los ratones control sanos, existían 2 tipos concretos de microARN que estaban muy elevados. Estos microARN también se han encontrado elevados en otras enfermedades que cursan con epilepsia, pero es la primera vez que se hallan en modelos de enfermedad de Lafora.

Asimismo, la investigación muestra que este aumento progresaba según los animales envejecían, pudiendo, por tanto, ser utilizados como un mecanismo de seguimiento del avance de la enfermedad a nivel molecular. En paralelo, se halló que algunos genes relacionados con los procesos de inflamación en el sistema nervioso central estaban también aumentados, completando así y enriqueciendo el panorama obtenido gracias al estudio previo con respecto a expresión génica.

La participación del IBV-CSIC en la investigación consistió en obtener las muestras de los tejidos de los ratones control y modelos de la enfermedad de Lafora para el estudio inicial de alto rendimiento, así como las posteriores muestras para la validación y análisis de los miRNA obtenidos. Además, el equipo colaboró en el análisis de la expresión de los genes candidatos a ser regulados por los miRNAs identificados.

La secuenciación de los microARN se realizó en la unidad de secuenciación de la Unidad Central de Investigación de Medicina (UCIM) en la Facultad de Medicina de la UV, gracias al equipamiento adquirido mediante fondos FEDER, a través de la Alianza de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER) de la que la UV, INCLIVA, CIBER y el IBV-CSIC son miembros.

febrero 14/2023 (Dicyt)

Referencia:

Romá-Mateo, C., Lorente-Pozo, S., Márquez-Thibaut, L., Moreno-Estellés, M., Garcés, C., González, D., … & Pallardó, F. V. (2023). Age-Related microRNA Overexpression in Lafora Disease Male Mice Provides Links between Neuroinflammation and Oxidative Stress. International Journal of Molecular Sciences, 24(2), 1089.

La reunión, anteriormente celebrada en Perú, Chile y Argentina, albergará durante tres días, una serie de ponencias y conferencias de especialistas de distintos países en la Universidad de las Américas (UDLA). ‘Invitamos a la primera línea científica, porque para validar estos aspectos médicos es necesario tener el apoyo de los científicos’, señaló a EFE el médico chileno Sergio Sánchez, quien es el presidente de Cannamerica, la organizadora del congreso junto a la empresa Mayu Ecuador, que produce productos de cannabis con fines terapéuticos. Entre los especialistas que participarán está Cristina Sánchez, profesora titular de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad Complutense de Madrid, que hablará sobre la investigación que lleva junto al catedrático Manuel Guzmán sobre los efectos del cannabis medicinal frente al cáncer.

También estará el neurólogo estadounidense Ethan Russo, al que Sánchez catalogó como uno de los mayores investigadores y teóricos del sistema endocannabinoide y del cannabis medicinal.

Otro participante será el checo Lumír Hanuš, ‘descubridor de las sustancias endocannabinoides endógenas, porque el cuerpo humano produce sustancias similares a las de la planta de cannabis sativa y ahí hay un problema que podría ser causante de algunas enfermedades’, comentó Sánchez.

Suficiente evidencia

El presidente de Cannamerica afirmó que ‘existe suficiente evidencia para decir que el cannabis actúa eficientemente en dolor crónico, en espasticidad asociada a esclerosis múltiple y en náuseas y vómitos asociados a la quimioterapia’.

‘Hay evidencia alta, pero que falta completar para las demás enfermedades como la epilepsia refractaria en niños, el insomnio o enfermedades raras como la colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn’, añadió. El organizador del congreso aclaró que ‘el cannabis quiere ser una terapia complementaria’.

 ‘En ningún caso buscamos aquí decir que esta es la nueva medicina o el elixir del amor.

Esto es solamente un complemento a las terapias que ya tienen los pacientes, y aquellos que no tienen éxito con las terapias habituales son los candidatos más usuales para acudir al cannabis’, precisó Sánchez.

Experiencias sobre regulación

Asimismo, en Quito estarán especialistas que han participado en la elaboración de las regulaciones para el uso terapéutico del cannabis en países como Argentina, Perú y Uruguay, como los argentinos Emilio García y Facundo Álvarez y el secretario general de la Junta Nacional de Drogas uruguaya, Daniel Radío.

En ese sentido, Sánchez señaló que el congreso también busca facilitar el proceso al regulador frente a los prejuicios aún existentes en algunos países de la región, pues hay todavía algunos como Bolivia y Venezuela que no han legislado nada al respecto, mientras que otros ya tienen leyes aprobadas y desarrolladas.

‘El costo político que sienten las autoridades regulatorias al hablar de estos temas tiene que ver con la opinión pública, que muchas veces asimila este tema con el consumo de drogas, el narcotráfico y la delincuencia, y para el tomador de decisiones se hace difícil separar el grano de la paja. Rehúye porque ahí pierde votos’, agregó. La industria del cannabis medicinal ha tenido un importante crecimiento en Ecuador tras su regulación desde 2019 y esto ha sido en mayor parte por la influencia que ejercen los profesionales dedicados a la medicina con cannabinoides, como el grupo Cannamerica, según señaló la empresa Mayu en un comunicado.

febrero 10/2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Según ha explicado la neuróloga y coordinadora de la Unidad de Epilepsia del Servicio de Neurología del HUB e investigadora de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL, Mercè Falip, en concreto han descubierto una encefalocele en el polo temporal derecho del cerebro en algunos de los pacientes, y dos de ellos ya han sido intervenidos con éxito. Falip ha precisado que, aunque la mayoría de crisis epilépticas no son provocadas por ningún estímulo específico, en un 1 % de los pacientes sí que son desencadenadas por estimulación lumínica intermitente, ducharse con agua caliente, hacer cálculos matemáticos o por el acto de comer, entre otros.

El descubrimiento, que publica la revista ‘Epileptic Disorders’, es el fruto de una investigación de las crisis epilépticas reflejas en el acto de comida. ‘Se pueden producir por gustos, olores, por el acto de tragar un alimento o por estímulos propioceptivos en boca, esófago, estómago o por otros estímulos visuoespaciales’, ha detallado la neuróloga.

A pesar de ser un tipo infrecuente de este trastorno neurológico, la Unidad de Epilepsia del HUB -integrada por neurólogos, neurocirujanos, neuroradiólogos y especialistas en medicina nuclear, neuropsicólogos y neurofisiólogos- ha recogido y evaluado las características clínicas de ocho pacientes por determinar el origen de las crisis reflejos que sufren a raíz de la comida y el acto de comer.

Cinco de los pacientes tratados en Bellvitge desencadenaban las crisis durante la comida por el gusto o la textura del alimento, y tres de ellos por actividades relacionadas con el acto de comer, como cortar los alimentos.

Según Falip, las crisis desatadas por el gusto se originaban en el lóbulo temporal derecho en cinco pacientes, y en cuatro de ellos se halló una lesión específica en el polo temporal derecho denominada encefalocele, una lesión que se produce cuando una parte del cerebro se hernia por debilidad de las meninges o de los huesos de la base del cráneo. Descubrir esta lesión ha permitido controlar por completo las crisis a partir de una intervención quirúrgica en dos de estos pacientes, practicada por Alejandro Fernández-Coello y Aleix Rosselló, especialistas del Servicio de Neurocirugía del HUB.

Esta cirugía ha consistido en la resección del polo del lóbulo temporal derecho y la colocación de una malla para evitar que volviera a producirse una hernia del cerebro.

‘La epilepsia no es una enfermedad, sino un síntoma que puede corresponder a muchas enfermedades’, ha recordado Falip sobre esta afección crónica del sistema nervioso que sufren 8 de cada 1 000 personas.

‘Puede iniciarse por causas muy diversas con una lesión en el córtex, la parte externa del cerebro, como rasgo en común: un traumatismo craneal, un tumor, un problema al nacer, encefalitis o enfermedades degenerativas como el alzhéimer, entre otros’, ha puntualizado la coordinadora de la Unidad de Epilepsia del Hospital de Bellvitge.

febrero 10/2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El estudio produjo mapas convergentes con tres técnicas: la electrofisiología, la formación de imágenes y estimulación cerebral. Así, mientras se monitorizaba su actividad cerebral, se pidió a 71 pacientes con epilepsia que miraran la imagen de un objeto y lo identificaran o pidieran escuchar la descripción verbal de un objeto y lo nombraran.

Con la ayuda de la electrocorticografía y la resonancia magnética funcional, los investigadores se enfocaron en las regiones específicas del cerebro y las redes involucradas en el proceso de nombramiento. Esto se confirmó luego con una técnica de mapeo prequirúrgico, la estimulación cortical directa, que apaga temporalmente pequeñas regiones del cerebro.

Según los autores, se ha subestimado el papel del lóbulo temporal basal en los procesos semánticos. Los cirujanos podrían utilizar esta información para diseñar mejores enfoques para la epilepsia y la cirugía tumoral, y para reducir los efectos secundarios cognitivos de estos procedimientos quirúrgicos. La investigación se publica en Brain.
enero 17/2023 (Neurologia)

Además, están implicados en multitud de funciones como la atención, la consciencia y la percepción. Su importancia es tal que, si se lesiona, el individuo puede entrar en coma.

Hasta el momento, cuando se registraba la actividad del tálamo los expertos solo podían revisarlo en su totalidad, sin discriminar adecuadamente entre sus núcleos, los cuales son altamente específicos en su función y conexiones con la corteza cerebral.

Ahora, un estudio multidisciplinar en el que han participado científicos del Basque Center on Congnition Brain and Language (BCBL), la University College London y la Universidad de Castilla La Mancha muestra el primer atlas del tálamo de carácter probabilístico capaz de valorar de un modo válido y fiable sus distintos núcleos y funciones específicas.

Este nuevo atlas es capaz de identificar con datos de neuroimagen los distintos núcleos talámicos y en el futuro podrá ser utilizado para distintas enfermedades en las que está fuertemente implicado. Los resultados se publican en Neuroimage.

Su carácter probabilístico lo convierte en la primera herramienta de este tipo que puede adaptarse de un modo más óptimo al tamaño y características del tálamo de cualquier persona.

“Con ella se podrá avanzar en el estudio clínico de trastornos como la dislexia y de enfermedades como la esquizofrenia, la epilepsia, el huntington y el alzhéimer, entre otras”, explica a Sinc, Kepa Paz-Alonso, investigador del BCBL.

Diagnosticar el alzhéimer

En una primera fase los científicos tomaron seis cerebros humanos y los sometieron a pruebas de resonancia magnética de alta resolución. A continuación, laminaron los 12 tálamos (dos por cerebro) para observar los tipos de neuronas y delimitar los 26 núcleos talámicos en los que se divide el atlas.

Una vez creado el atlas comenzaron las pruebas de validación. Entre otras, los investigadores examinaron una muestra compuesta por 213 personas con alzhéimer y otras 161 sanas. El atlas probabilístico permitió discriminar entre personas que padecían la enfermedad y sanas con una exactitud del 88 %.

“El nuevo atlas funciona bien. Se corresponde adecuadamente con clasificaciones previas de núcleos talámicos, es preciso en el tiempo, se adapta a múltiples imágenes de resonancia y es capaz de clasificar de un modo adecuado entre pacientes con y sin alzhéimer”, asegura Juan Eugenio Iglesias, investigador de la Universidad College London.

Su papel en la dislexia

Sobre la dislexia, Kepa Paz-Alonso asegura que “gracias a esta herramienta vamos a examinar de una manera más precisa y fiable qué núcleos talámicos están implicados y cómo se conectan funcional y estructuralmente con distintas áreas del circuito de la lectura, así como con áreas visuales, auditivas y atencionales implicadas en este trastorno”.

“Una buena parte de los estudios sobre dislexia muestran implicación talámica; ahora vamos a ver más específicamente qué núcleos están relacionados. Ya no será el tálamo en su conjunto sino núcleos específicos, visuales, auditivos, y esto mismo es aplicable a cualquier función en la que este y sus conexiones están implicadas”, concluye.
enero 16/2023 (SINC)

Ahora, un equipo de investigadores del Instituto de Biomedicina de la ciudad española de Sevilla (IBiS) y del Centro Nacional de Biotecnología de ese país (CNB-CSIC) acaba de publicar un estudio en el que demuestra que el SARS-CoV-2 infecta y daña neuronas en distintas regiones del cerebro, y que esos daños son ‘evitados completamente’ por la vacuna contra el covid desarrollada por el CNB.

Los detalles de la investigación, realizada en un modelo de ratón, se publicaron en la revista Nature Neuroscience.

Muchos de los pacientes infectados por el SARS-CoV-2 manifiestan importantes síntomas neurológicos, como la pérdida del olfato (anosmia), dolores de cabeza, malestar general, pérdida cognitiva, epilepsia, ataxia y encefalopatía.

En este trabajo, los autores estudiaron cómo evoluciona la infección viral en distintas regiones cerebrales.

‘Hemos llevado a cabo un estudio anatomopatológico y molecular muy detallado de las regiones cerebrales y tipos de células que han sido infectadas por el virus, siendo remarcable cómo el virus infecta mayoritariamente neuronas de distintas áreas’, afirma el codirector del estudio Javier Villadiego, del IBiS.

Una vez establecido el patrón de infección en el cerebro por parte del coronavirus, los investigadores evaluaron la eficacia de la vacuna frente a la covid-19 desarrollada por el CNB-CSIC.

Para ello, inmunizaron ratones con una o dos dosis de la vacuna MVA-CoV2-S, basada en el virus vaccinia modificado de Ankara (MVA) expresando la proteína de la espícula (S) del SARS-CoV-2.

‘Los resultados obtenidos fueron espectaculares, demostrándose que incluso la administración de una sola dosis de la vacuna MVA-CoV2-S evita completamente la infección del SARS-CoV-2 en todas las regiones cerebrales estudiadas y previene el daño cerebral asociado, incluso después de una reinfección con el virus, lo que manifiesta la gran eficacia y potencia inmunogénica de la vacuna que induce una inmunidad esterilizante en el cerebro’, destaca Juan García Arriaza, coautor del estudio e investigador del CNB.

Estos resultados refuerzan los datos previos de inmunogenicidad y eficacia de la vacuna MVA-CoV2-S en varios modelos animales.

‘Habíamos demostrado previamente en una serie de publicaciones que la vacuna MVA-CoV2-S que desarrollamos en el CNB-CSIC induce en tres modelos animales (ratón, hámster y macaco) una potente respuesta inmunológica de anticuerpos de unión a la proteína S del virus y de anticuerpos neutralizantes frente a distintas variantes de preocupación del virus, así como activación de linfocitos T, marcadores esenciales para el control de la infección’, apunta Mariano Esteban, investigador del CNB-CSIC.

Los resultados generados tienen importantes implicaciones a largo plazo para entender la infección causada por el SARS-CoV-2.

‘Los datos que hemos obtenido sobre la infección del SARS-CoV-2 en el cerebro son compatibles con la patología neurológica observada en pacientes con covid-19′, resalta José López Barneo, investigador del IBiS.

‘Nuestro trabajo es el primer estudio de una vacuna que tiene un 100% de eficacia frente al daño cerebral producido por el SARS-CoV-2 en un ratón susceptible, y los resultados obtenidos sugieren fuertemente que la vacuna podría prevenir el covid-19 persistente observado en muchas personas infectadas con SARS-CoV-2′, destaca Juan José Toledo Aral, codirector del estudio.

Para los autores, los resultados del estudio avalan la realización de ensayos clínicos de fase I con la vacuna del CNB o prototipos similares para evaluar su seguridad e inmunogenicidad.

 enero 10/2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El reciente cambio de hora en España -los relojes se han atrasado una hora-, que se ha producido este fin de semana y con el que comienza el horario de invierno hará que muchas personas sufran alteraciones en su ritmo normal de sueño. En la mayoría de los casos, serán efectos pasajeros que se irán reajustando en escasos días, pero para otros supondrá un efecto negativo añadido a sus ya problemas de insomnio, la alteración de sueño más frecuente entre la población mundial.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS),  el problema, lejos de disminuir, aumenta y no solo entre los adultos sino también entre niños y población juvenil. Esta entidad calcula que cerca del 50 % de la población mundial adulta y el 24 % de la población infantil no tiene un sueño de calidad.

Dormir 7 horas al día es la cantidad mínima que se recomienda para mayores de 18 años. Sin embargo, y según un informe realizado por profesionales de la Sociedad Española de Neurología (SEN), un 25,5 % de los españoles duerme menos de estas horas y solo un tercio descansa 8 horas o más. Más preocupante aún resulta que más de 1,7 millones de españoles afirme no dormir ni siquiera 6 horas al día, poniendo en riesgo su salud.

Estas deficiencias se han agravado en los últimos años por el influjo de la pandemia por covid-19 y sus secuelas sanitarias, sociales y también económicas. Es lo que investigadores de la Universidad de Southampton, en Reino Unido, conceptúan como corosomnia o covidsomnia, y que ha puesto de manifiesto que la cantidad de personas que experimentan insomnio aumentó de 1 de cada 6 a 1 de cada 4 tras la pandemia.

Recupera funciones

Un sueño desfavorable, tanto en calidad como en cantidad, no solo dificulta realizar las actividades diurnas de forma adecuada. La evidencia sobre su influjo en el desarrollo o mal pronóstico de otras enfermedades -como las cardiovasculares, las neurológicas, las endocrinológicas como la obesidad e incluso las tumorales-, está más que probada. Por ello combatir el insomnio, controlando o ajustando los patrones recomendados de sueño, es actualmente un desafío entre los profesionales implicados en su abordaje.

«Dormir no es una pérdida de tiempo. Es una etapa o periodo del día en el que se reponen neurotransmisores, receptores, ordenamos la memoria, restauramos la función cardiovascular… Por eso, dormir bien, sin alteraciones y el tiempo suficiente aumenta la calidad de vida», indica Alex Iranzo, neurólogo del Centro del Sueño del Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona.

En España, alrededor de un 30-40 % de la población general ha pasado noches en vela alguna vez en su vida, lo que se conoce como insomnio agudo. De ellos, un 5 % -aunque algunos autores lo situarían hasta en un 15 %-, presenta insomnio crónico, el más problemático- pero solo un 2,5 % de estos acude al médico refiriendo tener insomnio y con pretensiones de tratarlo.

Según la Clasificacion Internacional de los Trastornos del Sueño de la Academia Americana de Sueño, el insomnio se define como un sueño de mala calidad o que sea insuficiente en relación con el tiempo. La cronificación del trastorno requiere que se mantenga por un tiempo superior a tres meses.

Se calcula que más de 12 millones de personas en España no descansan de forma adecuada y más de 4 millones padecen algún tipo de trastorno del sueño crónico y grave.

El insomnio es un síntoma, indica Iranzo; «es como decir dolor o picor, y puede obedecer a muchas y variadas causas». En el desarrollo del insomnio agudo influyen preocupaciones relevantes capaces de alterar o eliminar el sueño: pérdida de puesto laboral, diagnóstico de una grave enfermedad, acoso escolar, por ejemplo. «El desencadenante es un acontecimento vital, y cuando se resuelve emocionalmente, el sueño se encauza de nuevo».

En el paciente crónico los motivos son también múltiples. Puede ser secundario a un dolor o a una enfermedad como alzhéimer o parkinsón, que afectan a los centros reguladores del sueño. También existe el insomnio denominado psicofisiológico y que afecta a personas que no refieren ninguna preocupación que, aparentemente, les pueda quitar el sueño.

Según Iranzo, «estas personas responden a las 3 Ps. P de personalidad muy exigente, preocupada por las cosas, que anticipan. Se trata de un carácter que predispone a un mayor riesgo de insomnio. La otra P se relaciona con el precipitante, factores como ruido y preocupaciones importantes, entre otros. Por último, está la P de los factores perpetuantes que hacen que esta predisposición perdure y, por tanto, se cronifique la alteración con el apoyo, además, de malos hábitos o malas percepciones sobre el sueño: leer en la cama, mirar pantallas o móviles antes de irse a dormir, hacer siestas durante la tarde o cambiar horarios».

Entre un 5 y hasta un 15 %, según series, de personas en España tiene insomnio crónico

Del elevado número de afectados y de la variedad de alteraciones y efectos negativos que, a corto, medio y a largo plazo, puede generar sobre la salud general, surge el interrogante al que la comunidad médica y científica intenta dar respuesta desde hace tiempo: ¿se puede acabar con el insomnio?

Ana Fernández Arcos, miembro del Grupo de Trabajo de Insomnio de la Sociedad Española de Sueño (SES),que acaba de celebrar su XXX Congreso nacional en Pamplona, y neuróloga en el BarcelonaBeta Brain Research de la Fundación Pasqual Maragall y en el Hospital del Mar, ambos en Barcelona, considera que puede ser posible conociendo y entendiendo mejor esta alteración: desvelar todos los mecanismos que lo producen para desarrollar un mejor tratamiento.

En primer lugar, hay que trabajar desde las bases. «Además de tratar el insomnio como un trastorno, hay que tener o reenseñar medidas de buena educación, subrayando que dormir bien y tener un sueño de una correcta duración y de buena calidad es fundamental para la salud. De hecho, cada vez hay más evidencia científica que demuestra que dormir de una forma no adecuada, en cantidad y en calidad, puede favorecer el desarrollo o el empeoramiento de otras patologías: cardiovasculares, demencias, cancer, entre otras».

Después, es necesario avanzar en su diagnóstico y, sobre todo, «conseguir que un insomnio de inicio agudo, a partir de un desencadenante, no se cronifique. Tratar precozmente a esas personas significaría no tener un porcentaje tan elevado de personas insomnes que se pasan años, incluso décadas, durmiendo mal».

Sin datos de cronificación

En este punto, la neuróloga indica que no hay datos suficientes sobre qué casos de insomnio agudo pueden llegar a cronificarse. «Pocos de estos pacientes están registrados, acuden al médico y se han tratado. Y hay que tener cuanta de que se trata de personas con un mayor riesgo de cronificación».

A su juicio, la realidad pone de manifiesto que «se necesitan más recursos sanitarios para tratar a estos afectados desde el primer momento. La falta de recursos hace que haya tantas personas durmiendo mal, aunque por suerte, cada vez se otorga más importancia al sueño, cada vez consultan más personas y cada vez se puede tratar de una manera más adecuada”.

Para Alex Iranzo, a pesar de que «es muy difícil erradicar el insomnio», siempre «hay un margen de mejora en todos los pacientes; en algunos, total y en otros parcial».

En las posibilidades de éxito intervienen muchos factores, según el neurólogo. «El primero se centra en el paciente y en desvelar por qué tiene insomnio. Después está su predisposición a quererse curar y seguir los consejos del terapeuta y, por último, contar con las habilidades y el conocimiento del terapeuta, que ha de ser especialista en sueño».

En cualquier caso, y según los profesionales, el insomnio sigue siendo un problema importante, tanto en las consultas de atención primaria como en las unidades especializadas en sueño, que requiere de profesionales muy especializados y de pacientes muy comprometidos para colaborar en terapias conductuales sobre hábitos de sueño. «Se necesitan más terapeutas y más tiempo para llevar a cabo las estrategias de una forma adecuada», insiste Alex Iranzo.

Terapia de primera elección

Los abordajes de tipo cognitivo conductual son el tratamiento de elección y de primera línea para el insomnio crónico.

Su objetivo es mejorar o restablecer hábitos saludables de sueño con el asesoramiento de especialistas en tratamiento cognitivo conductual del insomnio, según el neurólogo Diego García Borreguero, director del Instituto del Sueño, en Madrid, quien subraya que «el tratamiento farmacológico es, en este ámbito, de segunda elección. Siempre debe haberse intentando previamente un tratamiento cognitivo o conductual que, por otra parte, requiere un elevado grado de involucración por parte del paciente».

Alex Iranzo insiste en que cuando se inicia una terapia de estas características, el profesional también debe dar una cierta seguridad al paciente, explicar expectativas, que no pueden ser elevadas desde el principio, sino que se ayuda poco a poco-, y «dejar claro que no se trata de una carrera de 100 metros sino que es de 1 500. Sabemos que estas terapias pueden fracasar, pero también fracasan las farmacológicas en estos pacientes, por lo que es necesario incidir en la reconstrucción de hábitos con terapias cognitivas o conductuales».

La mayor limitación de la terapia cognitivo conductual -que además de ser la de elección es la que dispone de mayor evidencia de efectos positivos a largo plazo- es la disponibilidad, sostiene Ana Fernández Arcos. «Por desgracia, pocos centros disponen de ella y precisa también de un compromiso importante, que implica mucho esfuerzo, por parte del paciente para realizar cambios conductuales con respecto a su sueño”.

Según los datos que maneja Diego García Borreguero, se calcula que entre un 50-75 % de personas que inician estrategias cognitivo-conductuales controlan su problema en un plazo de entre tres y seis meses, con una media de sesiones de entre cinco y diez, según los casos.

Sin embargo, «hay que tener en cuenta que se trata de un cuadro crónico en el que la tendencia a la propensidad al insomnio va a persistir durante toda la vida». Este es uno de los motivos por el que algunos pacientes recurren, inevitablemente y en ciertos periodos de su vida, a medicamentos para el insomnio: fármacos para los que, en muchos casos, según un estudio publicado en The Lancet, existe una «falta sorprendente de datos a largo plazo», expresaba Andrea Cipriani, investigadora del citado trabajo y profesora de Psiquiatría de la Universidad de Oxford, en Reino Unido.

La terapia farmacológica podría considerarse, según Ana Fernández Arcos, en pacientes que no tienen acceso a la terapia cognitivo-conductual o que no responden a este abordaje. «Algunos grupos también contemplan a personas que, de forma objetiva, duermen menos de 6 horas. Por las consecuencias de este hecho a largo plazo, quizás serían candidatos al tratamiento farmacológico en primer lugar».

El insomnio crónico es el sueño insuficiente en calidad y cantidad y superior a tres meses

No obstante, la escasez de recursos terapéuticos conductuales para combatir el insomnio conlleva que un gran porcentaje de afectados de los países desarrollados acceda en primer término a terapias farmacológicas, manteniéndolas, en algunos casos, más allá de dos años cuando la aprobación de uso es para un máximo de cuatro semanas, como en el caso de los hipnóticos.

En España concretamente, este periodo se alarga con respecto a otros países de la UE. Actualmente, y según los datos de Diego García Borreguero, la media de tratamiento con benzodiacepinas en nuestro país es de 22,7 meses. En cambio, para el conjunto de otros países europeos -Gran Bretaña, Francia, Alemania e Italia, por ejemplo-, es de 13 meses», señala.

Este neurólogo también pone de manifiesto que, además de las terapias conductuales, otra de las posibilidades que está emergiendo con fuerza en los últimos años, y en la que trabaja el equipo de su centro, es la estimulación magnética transcraneal.

«Este tratamiento intenta inhibir la actividad de la corteza prefrontal dorsolateral -zona del cerebro involucrada en el estado de hiperalertabilidad que caracteriza a los pacientes con insomnio-,  mediante la aplicación de un campo magnético en la principal región afectada del cerebro durante sesiones breves de unos 30 minutos», explica Diego García Borreguero quien subraya que, de alguna forma, se intenta conseguir el mismo efecto neurológico sobre el insomnio, pero por medios no farmacológicos y desprovisto de efectos secundarios».

A pesar de que la premisa de oro para aliviar el insomnio es cansar al cerebro y prepararlo para dormir con medidas conductuales e intentado no pasar al empleo de fármacos que pueden crear tolerancia y dejar de ser efectivos a lo largo del tiempo, en situaciones de insomnio agudo el tratamiento médico está justificado.

Se trata, según los expertos, de un momento en el que la reconstrucción de los hábitos de sueño no va a ser de gran ayuda. «En esta fase se puede actuar sobre diferentes dianas cerebrales, sobre los receptores de GABA, el tranquilizador del cerebro, a través de fármacos no benzodiacepínicos, como la zoplicona por ejemplo, o con las benziodiacepinas que estimulan directamente estos receptores», indica Alex Iranzo.

Analizando a literatura científica, desde los años 60, y con la aparición de hipnóticos como los barbitúricos, los avances farmacológicos para controlar el insomnio han sido escasos. En la década de los 90 aparecían los agonistas selectivos de los benzodiacepinas, un mini avance nuevo, según Diego García Borreguero. Pero, ha habido que esperar -aunque se producían aproximaciones relacionadas con la melatonina-, a la aparición de una nueva familia farmacológica: las moléculas acabadas en xant.

Su peculiaridad es que no actúan sobre el GABA, como ocurre con los benzodiacepinas, sino que lo hacen frente a la hipocretina u orexina -receptores identificados en el año 2 000 por el español Luis de Lecea-, cuya actividad es la de mantenernos despiertos.

«Suvorexant, almorexant, lembrorexant y, más recientemente, daridorexant, con aprobaciones en distintos países, son moléculas con un mecanismo de acción intracerebral diferente y basada en anular la acción de la proteína hipocretina u orexina», explica el director del Instituto del Sueño de Madrid.

Reforzando el papel de la hipocretina u orexina, una investigación en modelo animal publicada en Science ha comprobado que este receptor está implicado en la hiperexcitabilidad de neuronas que expresan esta hormona y que podría explicar las alteraciones del sueño asociadas con la edad, uno de los factores de riesgo más identificados de insomnio.

Hacia nuevas dianas terapéuticas

Frente a la acción de las medicinas clásicas, como las benzodiacepinas y los agonistas del receptor de las benzodiacepinas, cuyo objetivo es inducir el sueño, actualmente la nueva vía de los antagonistas del receptor de las orexinas o hipocretinas, la más avanzada, implica reducir la vigilia en lugar de inducir el sueño o lo que es lo mismo, disminuir el grado de despertar.

Sobre sus posibilidades de uso en todo tipo de población insomne, Ana Fernández Arcos señala que hasta el momento los estudios realizados en fase III en adultos han mostrado que estas moléculas parecen ser también seguras, a priori, en población anciana. «Los efectos clínicos secundarios parecen ser pocos y leves, no parecen generar efecto de tolerabilidad y dependencia a largo plazo y también parece evidenciarse que cuando se retira el fármaco no hay efecto rebote».

Del conocimiento de que en el cerebro existen una serie de estructuras, cruciales en el mantenimiento de la vigilia, y que constituyen núcleos neuronales que trabajan en red -como la noradrenalina, la serotonina, la acetilcolina y la orexina o hipocretina, entre las más conocidas-, han partido las más modernas investigaciones hacia el desarrollo de nuevas dianas terapéuticas sobre otros neurotransmisores que mejoren la efectividad, pero que reduzcan los efectos indeseados, entre los que se encuentra la tolerancia.

El reto, conseguir la molécula ideal y que, para Ana Fernández Arcos, sería aquella que «tiene un rápido efecto, que lo mantiene a lo largo de la noche pero que a la mañana siguiente no ejerce ningún efecto de sedación, que no tuviera interferencias con otros fármacos, que estuviera exenta de secundarios indeseables» y que cuyo «efecto a largo plazo no presente tolerancia», subraya García Borreguero, quien considera muy posible que de cara al futuro los tratamientos farmacológicos del insomnio dejen de actuar sobre el GABA.

«El principio del camino ya lo están marcando las orexinas y es posible que en el futuro aparezcan otro tipo de receptores, habiendo identificado varios candidatos, como puede ser la adenosina».

La terapia cognitivo- conductual es de elección, pero se investigan moléculas más efectivas y seguras

En este sentido, la neuróloga de la Fundación Pasqual Maragall explica que, en estos momentos, se está valorando la actuación sobre las vías de la histamina, que es también un neurotransmisor activador.

«Se estudia si antagonizar el efecto de la histamina podría ser útil para el insomnio, aunque estos análisis se encuentran en fases muy precoces. Se ha estudiado, sobre todo, lo contrario: enlatar un agonista de la histamina para despertar más a pacientes que tengan problemas de somnolencia diurna excesiva. Hay un fármaco aprobado para este fin, pero el efecto contrario mediante un antagonista de estos receptores todavía está en desarrollo incipiente».

Diego García Borreguero apunta que en estudio, y también como futura potencial diana terapéutica, se encuentra la posibilidad de antagonizar el efecto de la noradrenalina. «Por ejemplo, algunos antidepresivos sedantes a muy bajas dosis  podrían tener un efecto sobre este neurotransmisor y hacer que el sueño REM fuese más estable, lo que mejoría el resultado a largo plazo».

El desarrollo de biomarcadores podría constituirse como otro brazo armado para conocer con precocidad qué personas podrían estar en más riesgo de padecer insomnio agudo o crónico.

Para Alex Iranzo, el primer biomarcador «es la historia clínica, hablar con el paciente, que explique cómo es su realidad y, a partir de ahí, afrontar el insomnio».

Hay después factores biológicos -como medir la melatonina o el cortisol en sangre, realizar resonancias magnéticas cerebrales- que actualmente «ayudan poco clínicamente en el manejo de los pacientes, pero es indudable que desentrañar la fisiopatología del funcionamiento cerebral de estos pacientes es muy interesante porque existen medicamentos que se dirigen hacia zonas concretas del cerebro que son dianas terapéuticas frente al insomnio», reconoce el neurólogo del Clínic.

Fenotipos clínicos

Ana Fernández Arcos confirma que existe un tipo de perfil -sobre todo mujeres, personas de edad avanzada, personalidades perfeccionistas o estados de hiperalerta-, que presenta una mayor receptibilidad a presentar insomnio.

Desde el Grupo de Insomnio de la Sociedad Española de Sueño, coordinado por la psiquiatra Francesca Cañellas, se estudia qué fenotipos clínicos se relacionan con una mayor predisposición. «Los hallazgos podrían abrir una nueva vía futura sobre qué pacientes pueden responder en mayor o menor medida a los tratamientos», considera la neuróloga.

Este trabajo se encuadra en la línea de otra investigación llevada a cabo en el Instituto Holandés de Neurociencia, sobre distintos tipos de insomnio, publicada en The Lancet Psychiatry, y en la que se han analizado rasgos de personalidad sólidamente arraigados en la estructura y función del cerebro.

Fenotipos clínicos de mayor predisposición al insomnio pueden orientar las estrategias terapéuticas

En el estudio se señala que el insomnio no es una única entidad sino que, en realidad, representa cinco trastornos diferentes. El tipo 1, con una puntuación alta en muchos rasgos angustiantes, tiene mayor tendencia a desarrollar depresión, ansiedad o trastorno de estrés postraumático.

Los tipos 2 y 3 experimentan menos angustia, pero se caracterizan por su elevada sensibilidad. Los 4 y 5 se diferenciaban por la forma en que su sueño respondía a eventos estresantes de la vida diaria.

La utilidad más destacada de esta diferenciación es que la efectividad de los tratamientos -cognitivo-conductuales o farmacológicos- variaba según el tipo de insomnio.

Todos estos esfuerzos y análisis científicos sugieren que el futuro global del abordaje del insomnio tiene aún muchos márgenes de mejora. Las posibilidades médicas de acabar con esta alteración podrían pasar, a juicio de Diego García Borreguero, por una redefinición del tratamiento.

«Posiblemente, el desarrollo de fármacos más seguros permitirá realizar abordajes de tipo más crónico y proactivo. No hay que olvidar que el insomnio crónico es un factor de riesgo cardiovascular e incluso de mortalidad, por lo que interviene sobre otro tipo de problemas de la salud, aumentándolos. Aunque el tiempo será quien dicte resultados, la dirección está marcada: fármacos muy seguros -como la actual familia de las orexinas con daridodexant en primer término, por ejemplo- y utilizados de forma más proactiva para evitar la cronificación del insomnio».

Generador patológico

Dormir bien y detectar alteraciones como el insomnio es una buena estrategia terapéutica para reducir la aparición de enfermedades y morbilidades asociadas.

Existen enfermedades que directamente producen alteraciones del sueño o insomnio: depresión, la enfermedad de Alzheimer, narcolepsia, piernas inquietas, apnea obstructiva del sueño, entre otras, que se rigen por vías y mecanismos diferentes al insomnio en sí, pero que a la larga pueden entrañar similares problemas de salud.

«En el caso de la narcolepsia se ha observado que falta la orexina o hipocretina. Se están ensayando medicamentos que realizan la misma función de la hipocretina u orexina y que, por tanto, se reemplazan de la misma forma que a los diabéticos se les administra insulina. En el síndrome de piernas inquietas, existe una causa de insomnio que dispone de un tratamiento específico: hierro o moléculas que se administran para la enfermedad de Parkinson o para la epilepsia, con resultados positivos. Para las apneas del sueño, el tratamiento puede variar desde perder peso a usar dispositivos de presión positiva continua de las vías respiratorias (CPAP) o someterse a ciertas invertenciones de otorrinolarinología«, explica Alex Iranzo.

El sueño patológico es un factor, tradicionalmente denostado, capaz de determinar o empeorar enfermedades de diferente índole. Se asocia mayoritariamente a trastornos psiquiátricos como depresión y ansiedad, pero numerosas investigaciones también lo consideran un punto de inflexión para enfermedades neurológicas como el Alzheimer, el Parkinson o la demencia; trastornos endocrinos como la diabetes mellitus y la obesidad; alteraciones cardiovasculares, como la hipertensión arterial, los infartos cardíacos y los ictus cerebrales.

De la misma forma, influye en el control y adecuado funcionamiento del sistema inmunitario e incluso se asocia al desarrollo de distintos tipo de procesos tumorales.

En el terreno de los problemas cardiovasculares, primera causa de morbimortalidad en el mundo occidental, el sueño se acaba de incluir como nueva octava medida de la salud, ampliando así los factores de riesgo entre los que se encuentran edad, diabetes, fumar, niveles de colesterol total y LDL, cifras de presión arterial, índice de masa corporal (IMC) y práctica o no de ejercicio físico.

La inclusión la sugieren los hallazgos de una investigación de la Escuela de Salud Pública Mailman de la Universidad de Columbia (Estados Unidos), que evidencia que el sueño es fundamental para preservar la salud del corazón. Los datos los publica The Journal of the American Heart Association, y representan el primer examen que agrega el sueño a las métricas Life’s Simple 7 (LS7) originales de la Asociación Estadounidense del Corazón como una novedosa octava métrica de riesgo, con valor predictivo independiente del resto de factores de riesgo para este tipo de patologías.

«Reconocer el sueño como una parte integral de la salud cardiovascular es un paso transformador hacia la reducción de la carga mundial de estas enfermedades, principal causa de muerte, y la reducción de las disparidades de salud asociadas con ellas», señala David Goff, director de la División de Ciencias Cardiovasculares del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), de Estados Unidos.

La lista del influjo de un inadecuado sueño continúa con diversas patologías neurológicas y ciertas deficiencias cognitivas. A pesar de que no se conoce la relación exacta, muchos análisis, como el realizado con datos recopilados durante 25 años y publicado en Nature, subrayan la relación entre dormir menos de seis horas diarias a partir de los 50 años y el riesgo de padecer algún tipo de demencia al cumplir los 65 años.

Reloj circadiano y cáncer

La falta de sueño, junto con el estrés, también se ha considerado como uno de los principales desencadenantes de convulsiones en pacientes epilépticos, según un trabajo de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Estados Unidos, presentado en el último congreso de la Academia Americana de Neurología.

En el congreso que la Sociedad Europea de Cardiología celebró en Barcelona el pasado mes de agosto, un robusto informe ratificaba que el sueño subóptimo se asocia con una mayor probabilidad de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular (ACV).

El Paris Prospective Study III (PPP3), elaborado a partir de datos observacionales de de 7 200 participantes, hombres y mujeres de entre 50 y 75 años que no presentaban enfermedad cardiovascular, así corroboraron.

Es más, «siete de cada diez de estas afecciones cardiovasculares podrían prevenirse si se durmiera adecuadamente», señalaba Aboubakari Nambiema, del Instituto Nacional Francés de Salud e Investigación Médica (Inserm), en París (Francia).

Por tanto, accidentes cerebrovasculares, obesidad, diabetes, depresión y ansiedad, disminución de la función cerebral, pérdida de memoria, así como fertilidad y sistema inmunitario más debilitados, engrosan esta retahíla de alteraciones relacionadas con la falta de sueño, descritas en cientos de investigaciones, que siguen su curso para consolidar conclusiones.

En las últimas décadas, no ha dejado de crecer la evidencia que relaciona en modelos experimentales la alteración crónica del reloj circadiano con un mayor riesgo de cáncer.

Los datos aportados en estudios con animales son «inequívocos», destaca Pedro Francisco Almaida, miembro del grupo de trabajo de Cronobiología de la Sociedad Española de Sueño (SES) e investigador Ramón y Cajal en la Universidad de Murcia.

La alteración interna del reloj circadiano, esencial punto de partida de estudios en oncología

«Se ha trabajado sobre todo en diversos tipos de cáncer, como melanoma y mama. En modelo murino se han identificado mutaciones genéticas que afectan a los genes del reloj molecular (el que propicia los ritmos a nivel celular) y, por otro lado, se ha constatado el efecto de las condiciones ambientales que alteran esos ritmos mediante factores que tienen que ver con los hábitos. Así sabemos que un mal fotoperiodo o una mala exposición a la luz es determinante para el correcto funcionamiento del reloj circadiano y si, por ejemplo, se simula en animales la exposición a luz del trabajo a turnos, observamos que la proporción de desarrollo de cáncer es mucho mayor. En caso de que ya tengan lesiones, disminuye la supervivencia«, explica el investigador.

Precisamente, el llamado jet-lag social (retraso en horarios de sueño entre los días laborables y los festivos) afecta al reloj molecular hepático y podría ser un primer paso hacia el desarrollo de un tumor, según sugiere un trabajo reciente del Grupo Ritmo Circadiano y Cáncer de la Universidad de Murcia, presentado en último congreso de la SES por Antonia Tomás.

Los datos preliminares de ese experimento revelaron que tras apenas dos fines de semana de jet-lag social el reloj molecular del hígado de los sujetos estudiados se desincronizó y fue suficiente para que los animales mostrasen un hígado claramente más inflamado, con más esteatosis y con cambios importantes en su metabolismo lipídico y glucídico.

Según la investigadora, «nuestro sistema circadiano es flexible. Es como un elástico que puedes estirar y luego vuelve a su punto inicial. Sin embargo, si lo estiramos mucho, empieza a ceder y ya no recupera la forma original. Es decir, que obviamente no pasa nada por salir dos fines de semana seguidos, porque nuestro hígado es muy plástico, muy adaptable, se va a recuperar enseguida».

El problema es cuando esa cronodisrupción se produce de manera crónica, que es lo que les pasa a los trabajadores a turnos. Las consecuencias observadas en el hígado de los animales del estudio tras dos fines de semana de jet-lag social podrían estar ocurriendo en los hígados de los trabajadores a turnos constantemente. «Esto no lo sabemos todavía con certeza, porque no se han hecho los estudios pertinentes, pero estamos en ello.  El sistema circadiano hepático se recupera, pero llega un momento en que el daño tisular, celular, molecular y circadiano es tan grande que ya no es reversible».

No obstante, el principal desafío en la investigación sobre la cronodisrupción (la desincronización entre el funcionamiento del reloj interno) y su asociación con el cáncer es hoy recabar evidencias científicas en humanos.

La exposición a la luz del trabajo a turnos se empieza a considerar como potencial carcinógeno

«Nos faltan estudios que consoliden esa relación, que es muy complicada de medir», admite Pedro F. Almaida,  «pero estamos en el camino de conseguirlo. La Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer, ya en 2007 y también en una actualización de 2019, estableció que el trabajo en turnos que implica trabajar por la noche y que rompe nuestro ritmo es un potencial carcinógeno. Lo define como potencial y no lo encuadra en la categoría de seguro, precisamente por esa falta de estudios y trabajos epidemiológicos que incluyan un buen número de pacientes».

Malignidad bidirecional

El científico destaca que existen investigaciones donde se ha puesto de manifiesto que las personas que duermen una media de 6 horas o menos al día tienen hasta un 40 % más de probabilidades de sufrir cáncer.

La relación con la malignidad es bidireccional, pues también hay datos que indican que hasta un 60 % de las personas que sufren algún tipo de cáncer tienen síntomas de insomnio. «Además, las personas que tienen trastornos de sueño responden peor al tratamiento, refieren peor calidad de vida y se asocia a menos supervivencia. La alteración del sistema circadiano es, de un modo u otro, un indicador importante en la evolución de la paciente oncológico».

De hecho, una derivada de esa relación es la cronoterapia, por la que se empieza a constatar que el momento del día cuando se administra el tratamiento frente al cáncer puede determinar su eficiencia, fenómeno que  también se ha estudiado para la ingesta de fármacos para controlar la presión arterial.

Este investigador de la Universidad de Murcia participa en el proyecto europeo Clarify, un ambicioso estudio que está midiendo, a través de sensores, el funcionamiento del reloj interno de enfermos diagnosticados de cáncer.

«De esta forma, podemos ver a nivel individual si hay una buena sincronización y la susceptibilidad a la cronodisrupción. Lo cierto es que existe gran variabilidad entre los sujetos, por lo que hay que analizarlo de la forma más personalizada posible. También influye el tipo de tratamiento oncológico que se administra», comenta Almaida, quien es el primer autor de una reciente revisión publicada en Current Oncology Reports sobre este proyecto del que pronto espera contar con resultados preliminares.

Es solo una muestra de lo «mucho que queda por hacer en este campo», empezando por aumentar la concienciación sobre la importancia del sueño. «Nosotros tratamos de transmitir que el sueño es el cuarto pilar de la salud, junto a la alimentación, la actividad física y una buena actitud mental o respuesta al estrés, y que su impacto va a depender mucho de nuestra voluntad y de los hábitos que adoptemos».

Privados de sueño desde la más tierna infancia

Los problemas y trastornos del sueño de los adultos son bastante similares a los que viven los niños. Óscar Sans, coordinador, junto con Nuria Couto, del Grupo de Trabajo de Pediatría de la Sociedad Española de Sueño (SES), enumera entre las alteraciones más frecuentes en los niños: la apnea obstructiva del sueño -con frecuencia causada por amígdalas y adenoides grandes, aunque también aparece cada vez más como consecuencia del sobrepeso y la obesidad infantiles-; el síndrome de piernas inquietas, y, más específico de la edad pediátrica, las parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos). Estas últimas suelen tener buena evolución y desaparecen con el desarrollo del niño hasta equipararse en la adolescencia con los porcentajes de casos que se ven en la edad adulta (1-5 %).

En ocasiones, las parasomnias pueden asociarse a apneas del sueño, en cuyo caso habría que tratar el ronquido, sin olvidar que a veces la causa está en un déficit de hierro, y, cuando son muy frecuentes y persistentes, puede ser necesario el diagnóstico diferencial con la epilepsia.

Ya entrada la adolescencia es frecuente la consulta por el síndrome del retraso de fase. «En esa etapa, de forma biológica se tiende a ser búho y a activarse más por la noche. Sin embargo, las clases empiezan muy pronto y a menudo con las materias más densas, cuando lo ideal sería tanto empezar las clases algo más tarde como poder programar la actividad física a primera hora. A ello se añade el uso de las pantallas, sobre todo del móvil, cuya luz del espectro azul provoca que se inhiba la melatonina, la hormona que nos abre la puerta para poder dormir. Es la tormenta perfecta para que los adolescentes se encuentren privados de sueño», expone el también responsable de la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona.

Pero la escasez de horas dormidas no es exclusiva de la adolescencia; el especialista advierte de que «la mayoría de los niños duermen menos de lo que les toca» y no alude a niños con necesidades especiales o con algún tipo de enfermedad, sino a la población general.

Las recomendaciones internacionales, como las de la Fundación Nacional del Sueño estadounidense, sugieren un mínimo de nueve o diez horas en la edad escolar, y para los adolescentes, al menos nueve, lo que a todas luces no siempre se cumple. «Es preocupante, porque el sueño tiene una serie de funciones muy importantes en cualquier momento de la vida, pero, sobre todo, resultan esenciales en las etapas de neurodesarrollo. El hecho de que nuestros niños estén privados de sueño puede tener repercusión a medio y a largo plazo».

Estos malos hábitos se explican porque subestimamos el poder de un sueño reparador: «Quizá los que trabajamos en este tipo de trastornos no lo hayamos comunicado del todo bien, como se ha hecho, por ejemplo, con la importancia de una buena alimentación», admite este experto.

Otra causa esgrimida es la ampliación de las horas de luz artificial. Los horarios actuales no son nada favorecedores: «Por ejemplo, los adolescentes que entrenan suelen hacerlo muy tarde, lo que dificulta que concilien el sueño», comenta.

No es de extrañar, por tanto, que productos de libre dispensación que contribuyen a conciliar el sueño se empiecen a dirigir también a la población infantil. Es el caso de la melatonina, que se presenta, entre otras formas, en gominolas y gotas.

«Lo ideal es que el médico esté controlando cómo se administra la melatonina, y sobre todo que podamos explicar para qué sirve y cuándo y en qué cantidad debe darse. Funciona, pero hay que entender bien su utilidad. Por un lado, es un hipnótico que facilita el inicio de sueño, y, por otro lado, quizá su función más potente es la de regular el ciclo de sueño y vigilia. Por lo tanto, sabemos que funciona muy bien en el retraso de fase, pero hay que saber a qué hora administrarla y en qué cantidad».

Óscar Sans remarca que la hormona se usa en especial con niños que tienen necesidades especiales, como los que sufren trastorno del espectro autista (TEA) y que en más del 80 % de los casos padecen problemas de sueño multifactoriales. «Una causa es que su melatonina no funciona del todo bien, por lo que la necesitan para facilitar el inicio de sueño. La que se vende como complemento alimenticio no está financiada por el Sistema Nacional de Salud, y lo mismo ocurre con los preparados que se sí se venden como medicamento».

Así, el Grupo Pediátrico de la Sociedad Española de Sueño ha hecho una petición al Ministerio impulsada por el neuropediatra Fernando Martín del Valle para que se considere en estos niños no como un lujo, sino como una neurohormona que necesitan para mejorar sus trastornos: «no olvidemos que un niño que no duerme bien, va a ser un niño de mal humor, lo que en el caso del TEA se traduce en más irritabilidad, más estereotipias y una peor evolución, al margen del impacto en la calidad de vida de los padres”.

Fuera de ese ámbito, Óscar Sans recuerda que los especialistas utilizan la melatonina en los niños para tratar dificultades en el inicio de sueño y nunca como un único recurso, sino como complemento de rutinas y hábitos, que en definitiva suelen ser lo más importante. «Existe evidencia publicada que indica que cuantos más días de la semana se cumplen las rutinas de sueño, así como de comidas y actividad física (pues también influyen) se registran menos despertares nocturnos y mejor es el tiempo total de sueño”.

Haciendo un símil con los problemas que la falta de sueño origina en adultos, un trabajo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), muestra que los adolescentes que duermen menos de ocho horas tienen riesgo de sobrepeso u obesidad frente a los que duermen lo suficiente.

noviembre 02/2022 (Diario Médico)

Un equipo internacional, liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha reconstruido las conexiones neuronales del hipocampo en tres dimensiones. El análisis de cerca de 25 000 conexiones entre células nerviosas permitirá comprender mejor el funcionamiento del hipocampo. Esta región del cerebro es fundamental para entender tanto cómo gestionamos la memoria, el aprendizaje y la orientación espacial como su involucración en el inicio de la enfermedad de Alzheimer y de la epilepsia del lóbulo temporal (la forma más común de epilepsia farmacorresistente).

En el cerebro humano existen millones de neuronas y cada una de ellas, a su vez, forma miles de conexiones o sinapsis con otras neuronas. Esto significa que hay billones de sinapsis en el cerebro que permiten que la información se transmita. Sin embargo, estudiar las conexiones de las neuronas es una labor compleja, debido a que solo se puede realizar mediante microscopia electrónica y debido a la escasa disponibilidad de tejido cerebral humano adecuado para su estudio.

“El hipocampo humano se compone de varias regiones conectadas entre sí, entre las que se encuentran el subículo, CA1, CA2, CA3 y el giro dentado. El presente trabajo se ha centrado en el estudio de las conexiones neuronales en CA1. Esta es la primera región del hipocampo humano que se estudia a nivel nanoscópico. Se desconoce la organización de las sinapsis en el resto de regiones”, explica Javier DeFelipe, neurobiólogo del Instituto Cajal (CSIC).

La investigación ha logrado realizar la primera descripción detallada de la organización sináptica del hipocampo humano. Un avance que ha permitido observar como las sinapsis están agrupadas de forma más compacta en unas capas del hipocampo que en otras. En cuanto a su tipología, el estudio ha desvelado que la mayoría de las sinapsis son excitadoras, es decir, son conexiones que a través de señales eléctricas generan un potencial de acción, conocido como impulso nervioso, que activa a la siguiente neurona.

Otra característica que los investigadores observaron de las conexiones entre neuronas es que se establecen principalmente con “espinas” dendríticas. Estas estructuras microscópicas, descubiertas por el premio Nobel Santiago Ramón y Cajal, son pequeñas protuberancias o “espinas” que se encuentran en el árbol dendrítico de ciertas neuronas.

La información obtenida a partir del análisis del hipocampo permitirá avanzar en el modelado computacional que trata de simular la actividad del cerebro humano de manera virtual. Todo ello podrá ser aplicado para comprender mejor cómo el cerebro gestiona la memoria, el aprendizaje y la orientación espacial; y cómo se ve afectado por patologías como la epilepsia o la enfermedad de Alzheimer.

Las dificultades para estudiar el cerebro humano

El estudio de las conexiones entre las neuronas presenta una gran complejidad, ya que las sinapsis solo se pueden visualizar utilizando microscopios electrónicos. En este estudio se ha utilizado un nuevo tipo de microscopio electrónico que permite hacer reconstrucciones 3D de las sinapsis del cerebro. Posteriormente, las imágenes nanoscópicas se analizan mediante la aplicación de un software desarrollado por científicos del proyecto Cajal Blue Brain, del que también forma parte los autores de este trabajo. “Utilizando microscopios electrónicos de última generación y el programa informático EspINA se consigue la reconstrucción de las sinapsis en 3D”, añade.

Tradicionalmente se han realizado investigaciones sobre la actividad del cerebro en animales, pero ello plantea el problema de cómo extrapolar los resultados al ser humano de forma fiable. Este obstáculo ha convertido la necesidad de observar el cerebro humano de manera directa en uno de los grandes objetivos de la neurociencia. Ante este reto, un obstáculo es la escasa disponibilidad de tejido cerebral humano adecuado para el estudio de la sinapsis. En ocasiones, el tejido cerebral donado tras la muerte del individuo (tejido postmortem) puede emplearse en estudios a escala nanoscópica. Sin embargo, para que ello ocurra, es necesario que el tiempo transcurrido entre el fallecimiento de la persona y la extracción del cerebro sea inferior a cuatro horas.

En el ámbito de la investigación, las donaciones son fundamentales para entender el funcionamiento de las sinapsis en un cerebro sano y sus posibles alteraciones en un cerebro afectado por enfermedades neurológicas.

“Conocer la organización de las sinapsis en el hipocampo humano normal es fundamental para poder entender qué alteraciones existen en las conexiones de las neuronas en patologías como la epilepsia y la enfermedad de Alzheimer, en las que el hipocampo es una de las regiones cerebrales que se encuentra severamente afectada”, concluye.

octubre 24/2022 (Dicyt)

Gonzalo Pin Arboledas, coordinador de la Unidad de Pediatría y de la Unidad del Sueño del Hospital Quirónsalud de Valencia, dijo que estos trastornos del sueño afectan, fundamentalmente, a la organización circadiana, con episodios de vigilia prolongados por la noche y siestas anormalmente largas durante el día. Y Milagros Merino, de la Unidad de Trastornos Pediátricos del Sueño del Hospital Universitario de la Paz, Madrid, añadió que si un niño con TGD tiene un problema de sueño (por este tipo de insomnio, apneas, trastornos digestivos o sensoriales,…) va a evolucionar de forma más desfavorable a nivel cognitivo y motor, obteniendo menos beneficios de los tratamientos prescritos.

En general, los padres suelen infravalorar los trastornos del sueño de sus hijos al creer que duermen mejor de lo que lo hacen. Tal y como explicó Víctor Soto, neuropediatra especializado en trastornos del sueño del Hospital Infantil Niño Jesús, Madrid, el porcentaje de trastornos del sueño se multiplica por dos cuando a las preguntas de un pediatra responden los niños en vez de los padres. El problema es que muchos padres asumen los problemas del sueño de sus hijos como algo normal, cuando no lo son. El insomnio o déficits del sueño afecta al 25-70 % de niños con TDAH, al 37 % de los afectados por epilepsia, al 44- 83 % de casos con trastorno espectro autista, al 65-75 % de los que padecen cefalea, al 44 % de discapacitados, al 44- 48 % de niños con parálisis cerebral y al 44- 89 % en cuadros de depresión.

Según los datos presentados en la reunión, es especialmente frecuente la presencia del síndrome de apneas-hipopneas de sueño de carácter obstructivo en niños con síndrome de Prader-Willi; hay un predominio de trastornos del ritmo circadiano del sueño con ritmo de vigilia irregular en niños con trastornos del espectro autista y una especial incidencia de la inversión del patrón circadiano de melatonina endógena en casos de síndrome Smith-Magenis.

Daños irreversibles

Las consecuencias de un sueño de poca calidad no solo son nefastas tanto a nivel conductual como en cuanto a aprendizaje, sino que posiblemente también tenga consecuencias a largo plazo a nivel endocrino, cardiovascular y autoinmune; incluso se sabe que los trastornos de sueño en periodos de vulnerabilidad (antes de los 6 años) pueden producir daños irreversibles, alertó Víctor Soto.

En niños con trastornos del espectro autista, la prevalencia de trastornos del sueño se duplica, y la probabilidad de que desaparezcan estos trastornos sin ningún tipo de intervención es inferior (con tendencia a la cronificación si no se aborda correctamente). Son niños con mayor agresividad, ansiedad y depresión, hiperrespuesta sensorial, deterioro de la calidad de vida, reducción del rendimiento y memoria, conductas compulsivas y rituales, esterotipias, y deterioro de la socialización y comunicación. En estos casos, según Gonzalo Pin, el niño experimenta un fenómeno de cronodisrupción, una alteración relevante del orden temporal interno de los ritmos circadianos, bioquímicos, fisiológicos y de comportamiento. De esta forma, se produce en el niño un evento similar al jet-lag permanente.

Actualmente, se considera que la cronodisrupción puede favorecer el desarrollo de la sintomatología autista, y viceversa. Ante esta situación, un óptimo tratamiento del sueño, desde el establecimiento de medidas básicas de higiene del sueño hasta la aplicación de terapia cognitivo-conductual y el uso de melatonina (en ocasiones acompañado con triptófano), produce mejoría en los síntomas: interés comunicativo, conductas estereotipadas, intereses restrictivos, impulsividad- agresividad y calidad de vida familiar, según Víctor Soto.

octubre 11/2022 (Diario Médico)

Pero este cambio no afectaría a la política de Japón de ‘tolerancia cero’ respecto al uso recreativo de la marihuana, y al contrario, el mismo panel propondría un refuerzo de las normas sobre su uso no médico.

Las leyes contra el cannabis son particularmente severas en Japón, donde estrellas internacionales se vieron afectadas -entre ellas el ex Beatle Paul McCartney, que pasó nueve días en prisión en 1980 después del descubrimiento de marihuana en su equipaje.

Pero el gobierno lleva varios meses discutiendo la posible aprobación de medicamentos derivados del cannabis, lo que muchos países ya han hecho para tratar ciertas enfermedades como los casos graves de epilepsia.

El grupo de expertos del ministerio de Sanidad japonés recomendó al gobierno revisar la legislación para permitir la importación y fabricación de medicamentos que utilizan componentes de cannabis.

Pero también pidió que se revisaran los textos para dejar claro que el uso recreativo de la marihuana es un delito grave.

De este modo se colmaría una laguna jurídica en Japón que hace que el consumo de cannabis sea técnicamente legal, aunque la posesión de sus cogollos, hojas y raíces sea punible con cinco años de prisión o incluso siete en caso de venta con fines lucrativos.

Esta paradoja se deriva de una antigua medida para evitar que los agricultores sean detenidos por inhalar humo psicoactivo cuando cultivan cáñamo para fabricar cuerdas.

Las recomendaciones del grupo de expertos llegan en un momento en que los productos con cannabidiol (CBD), la molécula sin efecto psicotrópico del cannabis, también están ganando popularidad en Japón.

El panel también pidió que la actual prohibición general de las plantas de cannabis sea reemplazada por la prohibición del THC, su principal molécula psicoactiva.

Esto aseguraría que la industria emergente del CBD no se vea restringida, explicó a AFP un funcionario del ministerio de Salud, señalando que ‘el CBD es legal y se usa en suplementos alimenticios y cosméticos’.

Estas recomendaciones serán examinadas por el gobierno y las modificaciones legislativas sólo podrán efectuarse después de la presentación de un proyecto de ley y de su aprobación por el Parlamento.

 septiembre 30/2022 (AFP) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La revista Brain Stimulation,  ha publicado los resultados del trabajo en el que los autores han estudiado la evolución de pacientes tratados en el hospital entre 2007 y 2020 durante una media de 6,4 años, ha informado el centro en un comunicado.

Se trata de un tratamiento quirúrgico que consiste en implantar electrodos con los que estimulan puntos específicos del cerebro y que ya ha conseguido beneficios terapéuticos en enfermedades como el párkinson, el temblor esencial, la distonía y la epilepsia.

Las personas con TOC presentan pensamientos, imágenes o impulsos no deseados (obsesiones) que provocan comportamientos y acciones mentales repetitivas (compulsiones), lo que impacta en las actividades de su vida cotidiana y les causa un ‘gran sufrimiento emocional’.

Cerca de un 2 % de la población general desarrolla un TOC, no se conoce una causa específica, aunque intervienen factores genéticos y ambientales y uno de cada tres pacientes sufrió un ‘deterioro muy significativo’ durante la pandemia.

septiembre 29/2022 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La enfermedad de Alzheimer se ha convertido en el principal problema médico en adultos con síndrome de Down. Debido a la alteración cromosómica y al aumento de la esperanza de vida de esta población, existe un riesgo de más del 90 % de desarrollar demencia a lo largo de su vida.

El nexo de unión entre el Down y el alzhéimer es justamente la triplicación del cromosoma 21. Además de causar el síndrome de Down, en este cromosoma está el gen de la proteína precursora de amiloide que es el responsable de la síntesis del amiloide, una de las marcas fisiopatológicas de la enfermedad de Alzheimer.

Por tanto, «estas personas, a lo largo de toda su vida, van produciendo y acumulando mucho más amiloide en sus cerebros que las personas sin síndrome de Down. Todo el mundo, la población general también, generamos este amiloide. Lo que ocurre es que hay mecanismos de limpieza o depuración de este amiloide y lo que no está claro es si las personas con síndrome de Down, además de producir más, tienen estos mecanismos de limpieza de amiloide disfuncionales», indica Laura Videla, investigadora del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau-IIB Sant Pau y de la Fundación Catalana de Síndrome de Down (FCSD), ambos en Barcelona, que junto a Juan Fortea, responsable de la Unidad de Alzheimer-Down en la misma institución, han dirigido un trabajo que describe el riesgo de desarrollar los síntomas clínicos de la enfermedad de Alzheimer con el tiempo y la influencia de la edad desde la fase preclínica, así como el progresivo deterioro cognitivo asociado.

Los hallazgos, que publica JAMA Network Open, refuerzan la importancia de desarrollar planes de salud específicos y hacer un seguimiento de las personas con síndrome de Down para evaluar su rendimiento cognitivo antes de cuarta década de la vida.

Perfiles de deterioro 

Según Videla, la importancia de evaluar el rendimiento cognitivo antes de los 40 años radica en que se ha descrito, también en el trabajo de este equipo, que «a partir de los 35 años empieza a disminuir el rendimiento cognitivo y es de máxima importancia detectar si el perfil del deterioro cognitivo es ‘normal’’-porque no sabemos tampoco si el proceso de envejecimiento es normal en ellos-, o están empezando un deterioro cognitivo por la enfermedad de Alzheimer.

A su juicio, en caso establecer el diagnóstico de EA, hay que instalar un tratamiento adecuado y realizar el seguimiento clínico y neuropsicológico para ir monitorizando la enfermedad.

«El síntoma principal de la EA en la población general, y probablemente también en el síndrome de Down, es la pérdida de memoria. Pero, en fases más avanzadas pueden ir apareciendo otras sintomatologías afectivas, conductuales, e incluso epilepsia, por lo que es importante llevar a cabo un buen manejo clínico y administrar un tratamiento adecuado. Existe una prevalencia significativa de epilepsia de la mano de la enfermedad de Alzheimer, fenómeno que también debe ser tratado porque puede agravar el cuadro de deterioro».

Los investigadores examinaron la progresión clínica de una cohorte de 632 adultos con síndrome de Down. En la primera evaluación se incluyeron un total de 436 individuos con síndrome de Down sin síntomas clínicos de alzhéimer, 69 pacientes con enfermedad de Alzheimer en fase prodrómica, es decir, con deterioro cognitivo, pero sin interferencia funcional, y 127 con demencia por enfermedad Alzheimer.

A los 5 años de seguimiento se pudo comprobar que el 17 % del total de los participantes asintomáticos habían progresado a fases sintomáticas de la enfermedad (prodrómica o demencia).

Al estudiar la influencia de la edad en la fase asintomática del alzhéimer, observaron que la progresión a fases sintomáticas antes de los 40 años era prácticamente nula, pero que aumentaba progresivamente hasta tasas de casi el 60 % en los mayores de 50 años. Sin embargo, esta relación con la edad no se observó en el grupo de pacientes con una enfermedad de Alzheimer prodrómica, que progresaron hacia la fase de demencia, independientemente de la edad.

Fases asintomática y prodrómica 

«Entre los pacientes que al inicio del estudio estaban en la fase prodrómica de la enfermedad, se pudo comprobar que la mitad de ellos habían progresado a demencia a los dos años de seguimiento y, a los 5 años, prácticamente todos», señala la investigadora.

Estas estimaciones del riesgo de progresión son datos importantes a tener en cuenta de cara al diseño de planes de salud específicos para adultos con síndrome de Down y para el diseño de ensayos clínicos para la enfermedad de Alzheimer. Los datos refuerzan la hipótesis de que estos pacientes no se deterioran por la edad, sino por el propio alzhéimer: ahora se sabe que en las fases asintomáticas sí que importa la edad, pero en las prodrómicas no.

Videla explica que la edad sí es un factor de riesgo para el desarrollo de la clínica del alzhéimer. Pero, lo que causa el alzhéimer es la triplicación del cromosoma. «Lo que ocurre es que la edad, a medida que estas personas se van haciendo mayores, es el principal factor de riesgo para que desarrollen los síntomas clínicos de la enfermedad de Alzheimer, que son la fase prodrómica y finalmente la demencia».

Este hecho es, precisamente, lo que han evidenciado los autores del estudio: «cuando ya están en una fase prodrómica, la edad ya no es un factor de riesgo para que desarrollen la demencia, sino que el propio curso de la enfermedad es el que va a tirar de ello u otros factores de riesgo. La edad deja de tener ya tanta relevancia».

Explica además que hay otro factor de riesgo que también existe en la población general que es el gen del ApoE. «Un artículo publicado también en JAMA sobre el ApoE-4 en personas con síndrome de Down lo señala, pero es un factor de riesgo de la población general, no solo del Down. Lo que se ha visto es que la las personas con este síndrome que tiene el alelo 4 de este gen desarrollan la enfermedad y llegan a fase de demencia un poquito antes».

Las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad intelectual de base que puede ser leve, moderada, grave o profunda. Se sabe, además, que a partir de los 35-40 años de edad el rendimiento cognitivo de estos pacientes comienza a descender.

En este punto, es esencial realizar un diagnóstico diferencial porque también puede existir deterioro cognitivo no asociado al alzhéimer. «De hecho, el diagnóstico diferencial es una de los primeros abordajes que se tienen que realizar antes de ‘poner la etiqueta’ de alzhéimer o de administrar un tratamiento».

Su equipo lleva a cabo este diagnóstico diferencial y, además, ha diseñado el Plan de Salud para Prevención del alzhéimer en adultos con síndrome de Down. «El diagnóstico diferencial también lo hacemos con el seguimiento longitudinal. Por eso les recomendamos que vengan una vez al año a partir de la edad adulta y si hace falta en lugar de un año le hacemos el seguimiento antes».

Otra de las conclusiones de este estudio es que tanto los casos leves como los moderados tienen una pérdida cognitiva similar. Según detalla Videla, «transversalmente, en la primera visita las personas con discapacidad intelectual leve puntúan más alto que los que tienen una discapacidad intelectual moderada, pero quisimos ver si el deterioro cognitivo longitudinal también era mayor en un grupo que en otro. Vimos que no, que aquí se solapan: el grupo de personas con discapacidad intelectual leve y el de personas con discapacidad intelectual moderada pierden la misma cantidad de puntos en los test neuropsicológicos a lo largo del tiempo, independientemente de que partan de un nivel basal más alto o más bajo».

Para el manejo clínico de estas personas, el hecho de haber descrito el porcentaje de riesgo de progresión de la enfermedad puede ser muy útil, «primero, para diseñar estos planes de salud específicos y determinar a partir de qué edad los seguimientos tienen que ser extensos y lo que podemos esperar».

Efecto ‘techo y suelo’

Por otro lado, para el diseño de ensayos clínicos, tanto preventivos como de intervención, así como para la clínica, porque describimos el perfil cognitivo longitudinal, que nunca se había hecho, efecto ‘techo y suelo’ de los test, que esto también es muy útil porque es posible saber hasta cuándo resultan útiles o no».

En el caso del diseño de nuevos ensayos clínicos, Videla también señala que los hallazgos serían muy útiles, por ejemplo, «para valorar el efecto de un determinado tratamiento no haría falta dividir la muestra en dos grupos y, por tanto, el tamaño de la muestra podría ser más reducido y con ello, el estudio más eficiente».

septiembre 18/2022 (Diario Médico)

En el marco de los trabajos de la subcomisión que estudia en el Congreso de los Diputados la posible regulación del empleo medicinal del cannabis, Jazz Pharmaceuticals ha celebrado un seminario en Madrid en el que ha advertido de que las autoridades deben priorizar «a la hora de tomar decisiones clínicas» la seguridad que ofrecen los medicamentos a diferencia de los compuestos no elaborados ni regulados por las compañías farmacéuticas.

En el seminario han participado la directora médica de Jazz Pharmaceuticals España y Portugal, Rosana Cajal, el profesor de la Universidad de Alcalá, Francisco Zaragozá y la presidenta de la Sociedad Española de Epilepsia, Mar Carreño.

La directora médica de la farmacéutica ha expuesto que en otros países se utilizan siempre primero los medicamentos aprobados por las autoridades para las indicaciones concretas (su compañía tiene dos a base de cannabis) por delante de los productos no aprobados por las autoridades, puesto que estos últimos carecen de evidencia científica.

Los medicamentos garantizan la eficacia, la seguridad y la calidad. Es fundamental que colaboremos para que toda la población entienda y distinga bien lo que es un medicamento de lo que no lo es», ha dicho Cajal.

Por su parte, la presidenta de la Sociedad Española de Epilepsia ha asegurado además que el cannabidiol (CBD) se presenta como una sustancia sin riesgos que se puede usar para casi cualquier cosa, pero no es así.

«Lo cierto es que de los productos no regulados desconocemos casi todo, la concentración, el porcentaje de tetrahidrocannabinol (THC) así que sí hay riesgos, especialmente para las personas que ya toman otros fármacos que actúan sobre el sistema nervioso central», ha explicado esta doctora, que ha advertido de que en los concentrados no regulados no hay seguridad con respecto a la presencia de esa sustancia.

Jazz reivindica que la mayoría del conocimiento sobre el uso medicinal del cannabis lo ha descubierto esa compañía en los 20 años de investigación. «El CBD no es una sustancia inocua, puede presentar riesgos de seguridad reales si no se utiliza bajo la supervisión y el control de un profesional», reseña Rosana Cajal.

Además, Zaragozá ha pedido seguir investigando sobre los posibles efectos terapéuticos del cannabis y realizar ensayos clínicos para todas las sustancias que se dirijan a los pacientes.

junio 13/2022 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria que destruye progresivamente las neuronas motoras que controlan la actividad esencial del músculo esquelético, afectando funciones como hablar, caminar, respirar y tragar, lo que provoca debilidad y atrofia muscular.

La investigación se hizo en células humanas en cultivo y en ratones, así que el próximo paso será la realización de un ensayo clínico en pacientes. De confirmarse su eficacia en humanos, el descubrimiento también podría abaratar el tratamiento, actualmente muy costoso.

El trabajo, liderado por el investigador argentino Alberto Kornblihtt, director del Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (Ifibyne, Conicet-UBA) y miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, fue publicado en la portada de la prestigiosa revista Cell.

A fines de 2016, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) autorizó el uso del medicamento nusinersen, conocido comercialmente como Spinraza, que permite frenar o enlentecer el avance de la enfermedad, desarrollado por el científico uruguayo Adrián Krainer.

El trabajo encabezado por científicos del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet) argentino halló que los resultados del tratamiento con nusinersen podrían optimizarse si se combinan con ácido valproico, un fármaco que actualmente se usa para la epilepsia.

«Lo que nosotros hicimos fue investigar el mecanismo en profundidad y descubrimos que además del medicamento que encontró Krainer, se puede agregar otro medicamento llamado ácido valproico que al modificar la cromatina (…) permite que el medicamento de Krainer sea más eficiente», dijo Kornblihtt a periodistas sobre la investigación, que tomó seis años.

«Todavía falta que esto se pruebe si es efectivo en pacientes. Para eso faltan ensayos clínicos que deben hacerse con mucho rigor para ver si lo que encontramos en ratones y en células puede ser trasladado a los humanos», agregó en una conferencia a la que también asistieron pacientes y sus padres.

Además de optimizarlo mediante la combinación con otro fármaco, el tratamiento podría volverse más económico, ya que la dosis de nusinersen cuesta unos 120 000 dólares -se administran tres al año- y el ácido valproico es muy barato.

Phil Sharp, ganador del Premio Nobel de Medicina en 1993 por su descubrimiento del «splicing» (proceso por el cual cada gen puede fabricar más de una proteína), dijo que «es un trabajo fascinante que abre nuevas preguntas fundamentales sobre la actividad de los genes y las relaciona directamente a los tratamientos médicos actuales».

Como Kornblihtt tiene experiencia en el estudio del «splicing», los familiares de los enfermos de AME, que en Argentina son unos 400, tocaron la puerta de su laboratorio, impulsaron la investigación y juntaron fondos para pagar los reactivos necesarios para hacerla. En el mundo hay unos 300 000 enfermos.

«Esto vendría a ser un aditivo. Si era nafta súper, esto la hace premium, así que es un gran avance, es importantísimo y se está haciendo a nivel mundial. Cuando se empiece a implementar y se animen los médicos a desarrollarlo e implementarlo en los enfermos va a ser un ‘boom'», dijo a Reuters Adolfo Guillon, padre de Clara, una enferma de AME de 6 años.

junio 10/2022 (Reuters) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Referencia:

Marasco, L., Dujardin, G., Sousa-Luís, R., Liu, Y. H., Stigliano, J., Nomakuchi, T., … & Kornblihtt, A. R. (2021). Towards a combined therapy for spinal muscular atrophy based on opposing effects of an antisense oligonucleotide on chromatin and splicing. Available at SSRN 3943619.

El texto divulgado busca una mayor financiación, planificación y cooperación entre regiones, así como una mejor comprensión general y enfoque en los problemas únicos que enfrentan los habitantes de estas áreas.

Los participantes en el evento también aprobaron un dictamen con el objetivo de mejorar las capacidades de ensayos clínicos en todos los países, aspecto considerado central para el fortalecimiento de los sistemas de salud.

La agencia sanitaria de las Naciones Unidas califica de indispensables estas pruebas en función de generar evidencia de alta calidad sobre la seguridad y eficacia de medicamentos, vacunas y otras intervenciones sanitarias, elementos informativos clave de la política de salud y la práctica clínica.

Esta segunda resolución exige una mayor eficiencia, financiamiento, intercambio oportuno de datos y resultados, una mejor colaboración público-privada y más coordinación, así como marcos regulatorios y éticos más fuertes en cada una de las naciones miembros de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Durante las emergencias de salud pública de interés internacional, los delegados recabaron rapidez y transparencia en la realización y el intercambio de las conclusiones de los ensayos clínicos, lo cual salvaguarda al mismo tiempo el bienestar de quienes intervienen.

La 75 Asamblea Mundial de la Salud comenzó el pasado 22 de mayo, se extenderá hasta el día 28 y es la primera reunión presencial desde el inicio de la covid-19.

Durante la jornada de apertura, celebrada el domingo último, el director general de la OMS, Tedros Adhanom, reveló las persistentes inequidades en el acceso a la vacunación contra la actual pandemia que aquejan a cerca de mil millones de personas, fundamentalmente en Estados de bajos ingresos.

La convocatoria de este año se centra en el tema Salud para la paz, paz para la salud y permitió abordar el Plan de Acción para la prevención y el control de las enfermedades no transmisibles, debatir sobre la epilepsia y otros trastornos neurológicos en apoyo a la cobertura sanitaria universal.

La agenda comprendió asimismo una estrategia para reducir el uso nocivo del alcohol, las recomendaciones para la prevención y la gestión de la obesidad a lo largo de la vida, y directrices acerca de la salud bucodental.

mayo 26/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

De acuerdo con el programa difundido por la Organización Mundial de la Salud (OMS), se discutirá asimismo en relación con un proyecto sobre la epilepsia y otros trastornos neurológicos en apoyo a la cobertura sanitaria universal, y sobre una estrategia para reducir el uso nocivo del alcohol.

Uno de los temas versará sobre las recomendaciones para la prevención y la gestión de la obesidad a lo largo de la vida, y otro abordará las directrices acerca de la salud bucodental.

Durante la jornada de apertura del evento, celebrada la víspera, el director general de la OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus, reveló las persistentes inequidades en el acceso a la vacunación contra la covid-19 que aquejan a cerca de mil millones de personas, fundamentalmente en países de bajos ingresos.

El directivo reveló que solo 57 naciones lograron inmunizar al 70 por ciento de su población, la mayoría de ellas de altos ingresos.

Debemos seguir apoyando a los estados para alcanzar el 70 por ciento de cobertura lo antes posible, donde se incluyan la totalidad de los mayores de 60 años, de los trabajadores de la salud y de aquellos con enfermedades subyacentes, exhortó.

«En algunos países, vemos una voluntad insuficiente para implementar la inmunización. Esto se vio afectado por la falta inicial de compromiso político para el acceso equitativo a las vacunas», refirió.

Más de dos años después de la crisis de salud más grave en un siglo, la OMS recibió informes sobre más de seis millones de muertes por covid-19, pero nuestras nuevas estimaciones de exceso de mortalidad son mayores: casi 15 millones, dijo.

Hizo referencia a que, a la par de la covid-19, el personal de salud responde a brotes de ébola en la República Democrática del Congo y, en otros sitios, a la viruela símica, a la hepatitis de causa desconocida y a crisis humanitarias.

La convocatoria de este año para la Asamblea, que se celebrará hasta el 28 de mayo en el Palacio de las Naciones de Ginebra, se centrará en el tema Salud para la paz, paz para la salud.

mayo 23/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

La displasia cortical focal es una malformación cerebral responsable de uno de los tipos más graves de epilepsia. El tratamiento para estos casos es aún difícil, ya sea por la carencia de fármacos eficaces como por la dificultad de acceso a las cirugías. Pero ahora, un nuevo modelo humano creado por investigadores de la Universidad de Campinas (Unicamp), en el estado de São Paulo, Brasil, con base en células de pacientes, abre oportunidades para poner a prueba terapias y medicamentos más específicos.

En colaboración con un grupo de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos), los científicos crearon los primeros modelos de organoides corticales que mimetizan la displasia cortical focal, caracterizada por una malformación de la corteza cerebral. E identificaron mecanismos que pueden estar implicados en el surgimiento de esta anomalía aún durante la formación del cerebro. Y también lograron obtener registros eléctricos que se acercan a la descarga neuronal asociada a crises epilépticas en humanos.

Los resultados se publicaron en la revista Brain, de Oxford Academic, una de las más relevantes en neurología clínica y neurociencias. Y pueden contribuir con trabajos futuros destinados a testear drogas contra la epilepsia grave, aquella que acomete a individuos que aun después de dos años de uso de la medicación adecuada y/o de someterse a cirugías, siguen padeciendo crisis frecuentes.

Los organoides (órganos desarrollados in vitro que simulan la morfología y el funcionamiento de una parte del cerebro) se cultivaron partiendo de células de la piel de cuatro pacientes con epilepsia grave tratados en el hospital escuela de la Unicamp (Hospital de Clínicas). Estas células se reprogramaron para convertirse en células madre pluripotentes que se diferenciaron enseguida en células neurales.

Al efectuar análisis morfológicos, moleculares y funcionales de los organoides, el grupo identificó características de esta malformación cortical, entre ellas la alteración en la proliferación celular, la hiperexcitabilidad de la red neuronal, la presencia de neuronas dismórficas y de células “globo”, así denominadas a causa de su formato (parecen híbridas, con sus núcleos como si fuesen los de las neuronas y el citoplasma como el de los astrocitos).

“Encontramos una alteración molecular compatible con lo que se espera en las vías celulares relacionadas con el desarrollo y la maduración de neuronas. También demostramos que es posible generar organoides corticales con actividad eléctrica que se acercan a lo que se entiende como descarga neuronal asociada a la epilepsia. Por lo tanto, obtuvimos un modelo cercano a lo que vemos en pacientes, que podrá utilizarse en el futuro para efectuar la selección de medicaciones ya existentes”, resume Iscia Lopes-Cendes, docente de la Facultad de Ciencias Médicas de la Unicamp y coautora del artículo.

La investigación se realizó durante el posdoctorado de Simoni Avansini, en el ámbito del Instituto Brasileño de Neurociencia y Neurotecnología (BRAINN), un Centro de Investigación, innovación y Difusión (CEPID) de la FAPESP. Este trabajo también contó con financiación en el marco de otros tres proyectos.

Hasta ahora existía una limitación para la realización de estudios de este tipo de epilepsia en modelos animales, incluso con roedores, pues la corteza cerebral es muy diferente a la de los humanos y no presenta este tipo de malformaciones. “En el área de la epilepsia, este es un estudio sumamente importante. Fueron varios intentos durante años, con aciertos y errores. El resultado corona la búsqueda de Simoni, que mantuvo algo importante en un investigador: la perseverancia”, afirma Lopes-Cendes, investigadora principal del BRAINN.

La epilepsia es una enfermedad neurológica sin cura que afecta alrededor de 50 millones de personas en el mundo, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se estima que en Brasil son dos millones de registros.

Los pacientes con casos graves llegan a tener entre 40 y 50 convulsiones diarias, con pérdida de sentido y caídas. El tratamiento se concreta con una combinación de medicamentos, y no siempre funciona. Los fármacos suelen disminuir la actividad de las neuronas en forma generalizada, controlando así las crisis, pero provocan muchos efectos colaterales, tales como somnolencia y alteración de la memoria. Otra alternativa es la cirugía, que consiste en la extirpación de la parte del cerebro afectada por la malformación.

Aparte de su impacto en la rutina del paciente, las crisis no controladas configuran un grave riesgo de muerte súbita y prematura (que llegar a ser hasta tres veces mayor que entre la población general). Asimismo, aproximadamente la mitad de las personas adultas con epilepsia padecen otros tipos de trastornos, tales como depresión y ansiedad.

“Logramos mimetizar el desarrollo de la neocorteza y algunas características básicas de la displasia cortical focal. La ventaja radica en que obtuvimos un modelo humano, manteniendo el background genético del paciente. Con el organoide es posible estudiar cada estadio de la malformación, que comienza en el desarrollo de la corteza, con repercusión en la proliferación y la diferenciación de las células”, dice Avansini.

En la literatura aún no está claro de qué manera puede contribuir para la generación de crisis epilépticas en el tejido cortical displásico el desarrollo cortical anormal. En 2018, otro artículo que el grupo publicó, fruto del doctorado de Avansini, había sugerido que la desregulación en la expresión de un gen llamado NEUROG2, importante en el proceso de diferenciación de las neuronas y de las células de la glía (astrocitos, oligodendrocitos y microglías), tendría un papel clave en el desarrollo de la enfermedad.

La muestra

Los investigadores utilizaron células de la piel de cuatro pacientes que no respondieron al tratamiento con medicación ni tampoco con la cirugía. Uno de ellos llegó a someterse a tres procedimientos quirúrgicos que resultaron en una disminución de la cantidad de crisis, pero aún sin alcanzar el resultado esperado. Los otros tres individuos se sometieron a dos cirugías; uno era un niño que empezó a padecer convulsiones a los 14 meses de edad, lo que le afectó una parte del habla.

“Nuestros datos apuntan una ruptura molecular en la unión de las células neuroepiteliales que afectaría a algunas neuronas que forman la placa cortical, lo que provoca alteraciones en la red neural. Estas, a su vez, volverían a estos pacientes susceptibles a la epilepsia”, afirma el profesor Alysson Muotri, de la Universidad de California y uno de los autores corresponsales del artículo.

Para capturar los registros eléctricos, los científicos aplicaron dos técnicas, una de ellas innovadora en el área: pusieron el organoide en una placa con electrodos e introdujeron el electrodo dentro del organoide. Esos electrodos se desarrollaron específicamente para la investigación. El grupo también logró trabajar con organoides de tres y cinco meses, cosa que es difícil de concretarse porque estos tienden a morir en poco tiempo, al carecer de sistema vascular.

 “Nos mueven los retos. Tuve un familiar con epilepsia que falleció como consecuencia de una crisis. Cuando vivenciamos eso, sabemos exactamente lo que pasa por el corazón de las familias. Y esto es lo que me mueve. Logramos avanzar en muchas cosas, pero es necesario hacer más: la búsqueda sigue”, afirma Avansini. Según la investigadora, el próximo paso consiste en intentar entender mejor la formación de la epilepsia y enfocar la región proliferativa para entender de qué manera se forman las células y el circuito. Y de haber alteraciones en esta etapa, también de qué manera es posible interferir en el sistema para avanzar hacia nuevos tratamientos.

Ahora Avansini es investigadora en el Laboratorio de Bioimágenes, dentro del Laboratorio Nacional de Biociencias (LNBio), un instituto de investigaciones especialmente enfocado en el uso de la luz sincrotrón. El LNBio integra el Centro Nacional de Investigaciones en Energía y Materiales (CNPEM) junto a otros tres laboratorios: el Laboratorio Nacional de Luz Sincrotrón (LNLS/Sirius), el Laboratorio Nacional de Biorrenovables (LNBr) y el Laboratorio Nacional de Nanotecnología (LNNano). “Nuestro CEPID cumplió la tarea de producir buena ciencia y formar a investigadores independientes que seguirán haciendo buena ciencia”, completa Lopes-Cendes.

marzo 30/2022 (Dicyt)

Tal comercialización de fármacos sufrió recientemente una sacudida –que no acabará de inmediato con ella, pero pone en alerta a los consumidores-, la operación Flash-IPPA, de Productos Farmacéuticos Ilícitos, ejecutada por los organismos de cooperación policial Afripol e Interpol.

Según los resultados más sobresalientes de esa acción, se incautaron unos 12 millones de productos falsos y otros centenares fueron declarados sospechosos, lo cual pone en duda su procedencia y efectividad. No obstante, continúan circulando libremente en el mercado.

Los organismos policiales participantes en la requisa procedieron de una veintena de países y coordinaron su labor con el propósito de desmantelar las redes de la denominada delincuencia farmacéutica regional, que se calcula vincula a miles de suministradores con millones de receptores.

Sin embargo, paralelo al cumplimiento de esa misión oficial, se abrió un abanico de interrogantes sobre los factores que motivan comerciar medicamentos falsos, alterados o vencidos de fecha, así como los intereses que pueden estar detrás de la compra-venta de esa mercancía, apuntan académicos europeos que aluden a legislaciones deficientes.

Cuestionario y cuestionamiento

Entre los productos incautados hay dos millones de pastillas anticonvulsivos, 300 mil píldoras para el tratamiento de la epilepsia y mil 600 kits para exámenes rápidos de covid-19, así como 208 mil mascarillas, citaron resúmenes de prensa.

Esa operación –precisaron los medios- se realizó mediante controles en carreteras, pequeños mercados, farmacias, almacenes y otros lugares proclives de producirlos, almacenarlos o distribuirlos, lo cual presumiblemente impactó a élites encubiertas que lucran con el tráfico correspondiente.

La alarma la emitió la Interpol al confirmar que la propagación de la covid-19 dio paso a que escalara con celeridad este comercio, lo cual supone una reacción lógica por la dependencia de una región del mundo con menor acceso a medicamentos acreditados para enfrentar la pandemia.

En esa línea, la primera interrogante es: ¿ocurriría lo mismo si existiera una distribución equitativa de los antígenos, mayormente producidos en el Primer Mundo?, y otra sería más incisiva: ¿ese continente, con mil 300 millones de habitantes, es considerado una cobaya gigante expuesta a riesgosos ensayos y medicamentos fraudulentos?

Ciertamente, además de los aspectos económicos y éticos, los resultados de la operación Flash-IPPA abren las puertas del infierno y traen a colación asuntos relacionadas con mafias que se enriquecen con las necesidades de poblaciones dependientes, no solo en lo referente a medicinas, sino con otras elaboraciones.

En el plano horizontal, que resulta el inmediato por su vínculo con el consumidor, el mercado tiende a ampliarse por las necesidades persistentes en su base y se comprueba que los sectores mejor ubicados en la estructura social son quienes menos recurren a emplear fármacos dudosos.

Lo que ocurre atraviesa zonas de luz, penumbra y total oscuridad, que van desde el engaño a propósito con productos deteriorados hasta la nociva donación de productos en el linde del desecho, como en ocasiones denunció la prensa africana.

Existe una lógica planetaria que reproduce en el acceso a los medicamentos el modelo de participación en las riquezas –referido a la producción, distribución, cambio y consumo-, donde perdura la bipolaridad entre beneficiados, poseedores y esquilmados poseídos, una brecha ampliada por el neoliberalismo, a la que se refirió el economista cubano Silvio Baró.

Incumbencia transnacional

Desde hace 11 años se conoce que «en los países en vías de desarrollo, sobre todo, en los de África Subsahariana, es más fácil conseguir productos de consumo, como bebidas refrescantes y recargas para teléfonos móviles, que fármacos» y a eso se suma hoy mucho menos los medicamentos efectivos, afirman en síntesis estudios científicos.

Un informe del IVAC (International Vaccine Acces Center) sobre el tema indica las dificultades africanas, principalmente de las zonas rurales, para obtener los Productos Esenciales de Salud (EHP) y considera que se debe a la disparidad en las cadenas de distribución, lo cual deja a medias el estudio y obvia el enorme trasfondo socioeconómico causante del problema.

Además de ese factor, es de notar que la producción de medicinas tiene lugar mayormente en polos desarrollados, donde se ubica el grueso de la tecnología requerida para tal función y a partir de eso se determina las tendencias en los crecimientos y la distribución.

Es claro que existen estrategias geoeconómicas respecto al proceso inversionista en relación con los países subdesarrollados, planes que inducen a convertirlos en receptores de fármacos chatarra.

A criterio de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el uno por ciento de los medicamentos que circula clasifican como fraudulentos, pero en las regiones de Asia, África y América Latina, podría ascender al 30 por ciento con sus dañinas consecuencias que pueden ser letales.

La OMS calcula que anualmente unas 100 mil personas mueren en el continente africano por tomar medicamentos «falsificados o que no cumplen estándares mínimos», difundió el sitio digital swissinfo.ch.

Organizaciones no gubernamentales han denunciado que compañías farmacéuticas se niegan a comercializar en países empobrecidos los medicamentos de bajo aporte de beneficios, lo cual resulta un acto contra la protección y bienestar colectivos, eufemismo de lo que constituye una criminal amenaza de lesa humanidad.

La máster en ciencias de Cuba, Amarilys Torres Domínguez, apuntó en 2010 que una decena de transnacionales del sector farmacéutico controlaban cerca del 59 por ciento del mercado mundial.

Eso equivale de manera general a tener un gran poder de decisión en tal arena de competencia y con lo cual además presionan a políticos y gobiernos para engrosar las arcas de sus respectivas firmas.

Irrupción e impacto del nuevo coronavirus

Pese al incremento de contagios y muertes en muchos países en vías de desarrollo por la propagación de la covid-19, Pfizer/BioNTech y Moderna destinaron más del 90 por ciento de sus suministros a naciones ricas, apuntó el sitio digital saludyfarmacos.org. al evaluar la asimetría en la orientación mercantil.

Sobresale que el costo de producción de algunas vacunas para enfrentar la enfermedad es como promedio de 1,18 centavos dólar por dosis y las ganancias por su venta son de hasta cuatro veces superior.

Las farmacéuticas también lucran con la Covac, esquema de financiamiento para ayudar a países pobres a acceder a antígenos contra la covid-19.

Es decir, el asunto no acaba con perseguir a los mercaderes callejeros de la muerte y sus fraudes, se requiere llegar a la cima y plantearse soluciones que superen las mentes viciosas y la contaminación causada por la avaricia del capital para realmente salvar a África y al Tercer Mundo en pleno con opciones de salud sostenibles.

marzo 14/2022 (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Este estudio, publicado en la revista PLOS ONE, estuvo a cargo de científicos de la Universidad Estadual Paulista (Unesp) y del Instituto Nacional de Investigaciones Espaciales (Inpe) de Brasil.

“La técnica utilizada en este trabajo, propuesta durante mi doctorado, permite mapear datos fisiológicos en una red compleja y analizar la dinámica de informaciones a partir de las características de la red asociada. Se sabe que datos de EEG de pacientes con la enfermedad de Alzheimer arrojan una disminución de los llamados componentes de alta frecuencia, como así también un aumento de los componentes de baja frecuencia, cuando se los compara con los estudios de pacientes sanos. Observamos que los datos de EEG de pacientes con dinámicas distintas [sanos versus enfermos] redundaron en un mapeo en redes con topologías también distintas, lo que constituye una muestra de la eficiencia de esta técnica”, explica Andriana Campanharo, docente del Instituto de Biociencias de Botucatu (IBB-Unesp) y coordinadora del estudio.

La electroencefalografía consiste en la medición de las señales eléctricas del cerebro mediante la aplicación de electrodos en el cuero cabelludo, lo que permite el registro de las actividades de las neuronas en intervalos de tiempo uniformes. En tanto, una red compleja es una estructura descrita por un conjunto de vértices, aristas y por algún tipo de interacción entre estos de manera tal que pueda analizárselos computacionalmente.

“Una de las grandes ventajas de este trabajo consiste en utilizar datos de electroencefalogramas, que son estudios de bajo costo, con una alta resolución temporal y amplia disponibilidad, y que suministran información valiosa sobre la dinámica cerebral de individuos con alzhéimer”, dice Aruane Mello Pineda, primera autora del trabajo, realizado durante su maestría en el IBB-Unesp.

El diagnóstico fue posible con base en la clasificación de las redes complejas asociadas a los datos de EEG de 48 voluntarios, de los cuales 24 eran sanos y 24 padecían alzhéimer en un estadio avanzado. La información forma parte de un banco de datos reunido por investigadores de la Universidad del Estado de Florida, en Estados Unidos.

Las áreas más afectadas

Aparte de la clasificación de todos los voluntarios como “sanos” o “enfermos”, se realizó una investigación de las áreas del cerebro más afectadas por la enfermedad. Para ello, los datos de EEG de los portadores de alzhéimer, en 19 posiciones distintas del cuero cabelludo, también se mapearon en redes complejas.

Con base en el análisis estadístico de las redes obtenidas, los investigadores arribaron a la conclusión de que el área temporal parietal izquierda –en la parte trasera superior de la cabeza– es donde los electrodos mejor detectan las señales eléctricas asociadas al alzhéimer.

“Esta observación corresponde a la actual comprensión sobre la progresión de la enfermedad, que generalmente se manifiesta en esa área, responsable de la memoria verbal y que, aparentemente, es más vulnerable”, afirma Mello Pineda, quien actualmente realiza su doctorado, en el Centro de Ciencias Matemáticas Aplicadas a la Industria (CeMEAI), un Centro de Investigación, Innovación y Difusión (CEPID) financiado por la FAPESP y hospedado en la Universidad de São Paulo (USP), en la ciudad paulista de São Carlos.

El grupo encabezado por Campanharo trabaja ahora con un banco de datos mayor, con más de 100 pacientes, entre sanos y con diferentes estadios de alzhéimer. Toda vez que la técnica fue validada para identificar a los portadores de la enfermedad en un estadio avanzado, el objetivo actual consiste en detectar patrones que diferencien el estadio inicial del avanzado.

Este trabajo abre el camino para que en el futuro exista un diagnóstico automático y más preciso de la enfermedad de Alzheimer. De esta forma, será posible detectarla aún en su fase inicial, lo cual facilitará el tratamiento precoz.

El estudio contó con la colaboración de los investigadores Fernando M. Ramos, del Inpe, y Luiz Eduardo Betting, de la Facultad de Medicina de Botucatu (FMB-Unesp).

marzo 09/2022 (Dicyt)

La combinación de dos técnicas de bajo costo se ha mostrado eficaz en el diagnóstico del alzhéimer, una enfermedad neurodegenerativa y progresiva del sistema nervioso central.

El análisis de datos obtenidos mediante la aplicación de la técnica de electroencefalografía (EEG) –utilizada en el diagnóstico de enfermedades tales como la epilepsia, la esquizofrenia, el párkinson y los trastornos del sueño–, en combinación con un algoritmo computacional, permitió diferenciar entre pacientes sanos y los portadores de esta afección.

Este estudio, publicado en la revista PLOS ONE, estuvo a cargo de científicos de la Universidad  Estadual Paulista (Unesp) y del Instituto Nacional de Investigaciones Espaciales (Inpe) de Brasil.

“La técnica utilizada en este trabajo, propuesta durante mi doctorado, permite mapear datos fisiológicos en una red compleja y analizar la dinámica de informaciones a partir de las características de la red asociada. Se sabe que datos de EEG de pacientes con la enfermedad de Alzheimer arrojan una disminución de los llamados componentes de alta frecuencia, como así también un aumento de los componentes de baja frecuencia, cuando se los compara con los estudios de pacientes sanos. Observamos que los datos de EEG de pacientes con dinámicas distintas [sanos versus enfermos] redundaron en un mapeo en redes con topologías también distintas, lo que constituye una muestra de la eficiencia de esta técnica”, explica Andriana Campanharo, docente del Instituto de Biociencias de Botucatu (IBB-Unesp) y coordinadora del estudio.

La electroencefalografía consiste en la medición de las señales eléctricas del cerebro mediante la aplicación de electrodos en el cuero cabelludo, lo que permite el registro de las actividades de las neuronas en intervalos de tiempo uniformes. En tanto, una red compleja es una estructura descrita por un conjunto de vértices, aristas y por algún tipo de interacción entre estos de manera tal que pueda analizárselos computacionalmente.

“Una de las grandes ventajas de este trabajo consiste en utilizar datos de electroencefalogramas, que son estudios de bajo costo, con una alta resolución temporal y amplia disponibilidad, y que suministran información valiosa sobre la dinámica cerebral de individuos con alzhéimer”, dice Aruane Mello Pineda, primera autora del trabajo, realizado durante su maestría en el IBB-Unesp.

El diagnóstico fue posible con base en la clasificación de las redes complejas asociadas a los datos de EEG de 48 voluntarios, de los cuales 24 eran sanos y 24 padecían alzhéimer en un estadio avanzado. La información forma parte de un banco de datos reunido por investigadores de la Universidad del Estado de Florida, en Estados Unidos.

Las áreas más afectadas

Aparte de la clasificación de todos los voluntarios como “sanos” o “enfermos”, se realizó una investigación de las áreas del cerebro más afectadas por la enfermedad. Para ello, los datos de EEG de los portadores de alzhéimer, en 19 posiciones distintas del cuero cabelludo, también se mapearon en redes complejas.

Con base en el análisis estadístico de las redes obtenidas, los investigadores arribaron a la conclusión de que el área temporal parietal izquierda –en la parte trasera superior de la cabeza– es donde los electrodos mejor detectan las señales eléctricas asociadas al alzhéimer.

“Esta observación corresponde a la actual comprensión sobre la progresión de la enfermedad, que generalmente se manifiesta en esa área, responsable de la memoria verbal y que, aparentemente, es más vulnerable”, afirma Mello Pineda, quien actualmente realiza su doctorado, en el Centro de Ciencias Matemáticas Aplicadas a la Industria (CeMEAI), un Centro de Investigación, Innovación y Difusión (CEPID) financiado por la FAPESP y hospedado en la Universidad de São Paulo (USP), en la ciudad paulista de São Carlos.

El grupo encabezado por Campanharo trabaja ahora con un banco de datos mayor, con más de 100 pacientes, entre sanos y con diferentes estadios de alzhéimer. Toda vez que la técnica fue validada para identificar a los portadores de la enfermedad en un estadio avanzado, el objetivo actual consiste en detectar patrones que diferencien el estadio inicial del avanzado.

Este trabajo abre el camino para que en el futuro exista un diagnóstico automático y más preciso de la enfermedad de Alzheimer. De esta forma, será posible detectarla aún en su fase inicial, lo cual facilitará el tratamiento precoz.

El estudio contó con la colaboración de los investigadores Fernando M. Ramos, del Inpe, y Luiz Eduardo Betting, de la Facultad de Medicina de Botucatu (FMB-Unesp).

marzo 2/2022 (Dicyt)

Desde la UCI neonatal del Hospital Universitario Santa Lucía (Cartagena), en Murcia, José Ramón Fernández ha sido testigo de cómo, en los últimos diez años, la genética ha ganado terreno y se ha convertido en una herramienta potente en el diagnóstico de niños con sospecha de enfermedades raras. “El diagnóstico genético es genial porque nos sirve para buscarle el nombre y los apellidos a lo que le sucede a un nenonato que ingresa con anomalías congénitas y malformaciones variadas, o también con epilepsias de origen desconocido, algo mucho más habitual de lo que parece”, explica a SINC el pediatra.

Aunque tienen sus limitaciones, recurrir a estas técnicas puede ahorrar a los niños y a sus familias años de incertidumbre. “Lo que una década atrás hacía que un neonato deambulara de prueba en prueba, de consulta en consulta, de ingreso en ingreso, sometiéndose a escáneres, análisis y biopsias de todo tipo durante meses o incluso años, hoy se puede diagnosticar en cuestión de días”, relata el neonatólogo.

Incluso si el pronóstico es malo, dice, conocerlo es positivo. “Nos permite tener certezas y reorientar la atención de ese niño hacia unos cuidados de calidad”, asegura, refiriéndose tanto a los facultativos como a las familias.

No hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España. Ahora mismo, que un bebé con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido

Es muy consciente de que su situación es privilegiada, de que sus vivencias serían muy diferentes si hubiese estado al frente de una UCI neonatal en otra comunidad autónoma. Porque no hay servicios de genética médica en todos los hospitales de España. Y a Fernández esta desigualdad de oportunidades le indigna. “Ahora mismo, que una persona con sospecha de enfermedad rara llegue pronto a un diagnóstico preciso o no depende de en qué comunidad ha nacido”, recalca.

Lo sabe porque, además de trabajar en una UCI pediátrica, es padre de una niña con síndrome de Phelan McDermid. “Nuestra hija fue diagnosticada en Murcia porque tenemos la suerte de que contamos con un servicio de genética muy potente, con Encarna Guillén a la cabeza peleando porque los niños accedan rápido al diagnóstico, sin cortapisas; pero los neuropediatras de Madrid que la vieron nos confesaron que, por sus características, de haber nacido allí no habría accedido tan rápido a esas pruebas genéticas”, explica sin salir aún de su asombro.

La línea es tan sutil que a veces, dentro de una misma ciudad, “según vivas en una acera u otra [es decir, según cuál sea tu hospital de referencia], eso puede condicionar el diagnóstico, el tratamiento y el manejo de un paciente”, asegura Julián Nevado, responsable Área de Genómica Estructural y Funcional del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ).

Sin la especialidad de genética clínica

Encarna Guillén, investigadora principal en la línea de Genética y Enfermedades Raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, comparte su desconcierto. Tampoco ella concibe que existan tantas familias que en el sistema público tardan años en tener acceso a un genetista. “Ese retraso supone una pérdida de oportunidades brutal y un aumento del sufrimiento que no nos deberíamos permitir”, resume.

Como presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) se ha pasado los últimos años demandando a las autoridades que se apruebe de una vez por todas especialidad de genética clínica. “Somos el único país de Europa, es más, el único país desarrollado, que no la tiene; eso es injustificable… y también penoso”, lamenta.

Mientras no se encuentra un diagnóstico pueden pasar años yendo de un especialista a otro. Muchas veces incluso se piden pruebas que no están indicadas para el caso o que no están bien interpretadas, al no tener los especialistas conocimientos suficientes, Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

Nos pone en antecedentes: en 2014 un Real Decreto aprobó la especialidad de genética clínica, pero se derogó en 2016 por cuestiones de forma (a la vez que la psiquiatría infanto-juvenil, por cierto). Desde entonces andan dándole vueltas. “Es brutal porque eso significa que hace nada menos que ocho años que somos muy conscientes de la necesidad de que los profesionales que vertebran el avance de los conocimientos en genética y los aplican a la atención de los pacientes sean reconocidos, integrados y regularizados en el sistema de salud”.

Como consecuencia, nos podríamos quedar descolgados de “las estrategias nacionales de calado que están poniendo en marcha los países de nuestro entorno en relación con la medicina personalizada, que no se pueden sacar adelante sin genetistas clínicos, tanto médicos como biólogos, farmacéuticos, bioquímicos…”.

El programa IMPaCT, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, busca implantar en el Sistema Nacional de Salud el diagnóstico genético y la medicina de precisión

Una herramienta ambiciosa para recortar esta carencia es el programa IMPaCT, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, que tiene como misión implantar en el Sistema Nacional de Salud el diagnóstico genético y la medicina de precisión. Con esta infraestructura científica y tecnológica se quiere lograr que los pacientes accedan con equidad y tiempos adecuados de respuesta a las pruebas genómicas, al mismo tiempo que se obtienen datos que podrán ser utilizados en investigación.

Aunque la medicina genómica impacta en todos los ámbitos, el ecosistema de las enfermedades raras es especialmente sensible. Por un lado, normalmente se tarda una media de cuatro años en diagnosticar una enfermedad rara, aunque en muchos casos hasta diez. Pero es que, además, solo el 5 % de los pacientes diagnosticados dispone de tratamiento específico.

“Si a esto le sumamos que la mayoría de estas enfermedades debutan en la infancia (dos de cada tres), que son crónicas y la mayoría degenerativas, es fácil entender por qué resulta tan urgente universalizar el diagnóstico precoz”, insiste Guillén.

Por eso, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) este año han centrado el mensaje del Día Mundial en reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de estas patologías. “Contar con la genética clínica implica anticipar complicaciones y mejorar significativamente la calidad de vida de estos pacientes”, matiza.

Poner nombre para mejorar la vida

José Ramón Fernández lo ejemplifica en un caso al que se enfrentó hace apenas unos meses. A su UCI neonatal llegó una niña prematura, con bajo peso y crecimiento intrauterino retardado. Enseguida detectaron problemas de alimentación y rasgos que les hacían pensar en el llamado síndrome de Silver-Russell.

Solicitaron un estudio genético para ese síndrome en concreto, pero fue negativo, así que echaron mano de un test de array, que ofrece una visión más global. “Ahí vimos que había una pérdida importante de material genético en el brazo largo del cromosoma 8, aunque no estaba asociada a ningún trastorno conocido”, explica, reconociendo que en un primer momento el resultado les decepcionó.

Pero no se rindieron. Semanas después volvieron a la carga y revisaron las pruebas genéticas. Fue entonces cuando se les encendió la bombilla. “Nos dimos cuenta de que había un gen alterado del que se acababa de publicar un artículo conjunto de París y Nueva York que identificaba mutaciones asociadas síndrome de Silver-Russell”, relata.

Sin las pruebas genéticas y las indagaciones posteriores, nuestra paciente no habría podido acceder al tratamiento con hormona del crecimiento. Imagina la diferencia que supone para su vida y la de su familia,José Ramón Fernández, neonatólogo del Hospital Universitario Santa Lucía

Escribieron a las autoras, que se entusiasmaron también con la coincidencia, empezaron a trabajar con ellas y acabaron publicando un artículo en Clinical Dismorphology, resume orgulloso. La niña tuvo su diagnóstico, al fin. “Empezaron a tratarla de inmediato, porque hay una guía internacional que pauta que esta enfermedad se trate con hormona del crecimiento, ya que mejora drásticamente su desarrollo muscular y neurológico”, relata el pediatra murciano.

“Sin esta prueba y las indagaciones posteriores, esta niña no habría podido tener acceso a ese tratamiento. Imagina la diferencia que supone para su vida y la de su familia”, reflexiona.

Encarna Guillén no titubea cuando asegura que disponer de genetistas clínicos aumenta la eficiencia del sistema nacional de salud. “Mientras no se encuentra un diagnóstico pueden pasar meses o años haciendo pruebas sin ningún criterio, yendo de un lado a otro, de un especialista a otro”, aclara. “Muchas veces incluso se piden pruebas genéticas que no están indicadas para el caso, o que no están bien interpretadas, al no tener los especialistas conocimientos suficientes, y esa mala interpretación complica aún más las cosas”.

“La medicina está tan superespecializada que un paciente con problemas de corazón, digestivos y neurológicos acaba consultando a tres especialistas diferentes”, opina por su parte José Ramón Fernández. “Por eso la especialidad genética puede marcar diferencias: son expertos que tienen una visión global y son capaces de ver patrones donde otros especialistas no lo vemos y orientarnos”.

Un surtido de pruebas genéticas para cada necesidad

Visión global, sí, pero también criterio y conocimiento para escoger qué pruebas hacer a cada paciente. Porque el abanico, a estas alturas, es inmenso, como explica Julián Nevado.

Hace unos años solo se disponía del cariotipo, una especie de ‘retrato robot’ que muestra la arquitectura macroscópica de los cromosomas. A simple vista permite ver “si falta un pedazo muy grande de algún cromosoma, si hay un trozo de cromosoma de más, o incluso una copia extra de algún cromosoma, como sucede en el síndrome de Down”. Pero se queda muy corto.

La técnica array-CGH a la que recurrió Fernández en el caso relatado va un paso más allá, porque permite algo así como “hacer zum e identificar duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas que el cariotipo no alcanza a detectar”.

Cuando a partir de la clínica ya hay una sospecha clara de una patología concreta, se acota el campo de búsqueda analizando solo los paneles de genes relacionados

En el siguiente escalón están las técnicas de secuenciación masiva, “la crême de la crême”, según Fernández.

Nevado dice que, llegados a este punto, es importante diferenciar entre genoma y exoma. “El genoma es el ADN total que tenemos, se secuencia todo, absolutamente todo, zonas que se expresan y zonas que no; por eso necesitas tener especialistas que sepan interpretarlo, además de bioinformáticos, software y algoritmos: la complejidad es inmensa”. De otro lado, cuando “elegimos solo las partes funcionales del genoma, las que dan lugar a las proteínas, obtenemos el exoma, que equivale más o menos a un 5 % del genoma”. Es menos complejo, dice, aunque sigues necesitando bioinformáticos, (o sofisticados softwares) para sacar conclusiones.

Otra opción interesante son los paneles de genes, que analizan un número concreto de genes, 300 por ejemplo, relacionados con una patología concreta. Se usan cuando ya hay una sospecha clara a partir de la clínica, y acotan el campo de búsqueda.

Diagnosticar ahorra sufrimiento

En cualquier caso, dice Julián Nevado que estamos hablando de una nueva manera de entender la medicina que “implica cambiar el chip en cuanto al perfil de los trabajadores que necesitamos en un hospital: genetistas clínicos, bioinformáticos, consejeros genéticos…”.

La buena noticia es que parece que la incorporación de la especialidad de genética clínica que da sentido y uniformidad a todo esto parece inminente, “cuestión de dos o tres meses», vaticina Encarna Guillén. “Una vez aprobada, se pondría en marcha una comisión nacional de especialidad para confeccionar el programa nacional de formación, y hasta dentro de dos años no habría plazas, pero al menos estaríamos ya en la rueda”, puntualiza.

En medio del desconcierto que produce sospechar que tu criatura sufre una enfermedad del neurodesarrollo, una de las primeras preguntas que se hacen inmediatamente los padres es: ¿hicimos algo mal?

Normalizar el uso de estas técnicas también debería servir para borrar de un plumazo algunas ideas erróneas, pero habituales, que generan situaciones muy dolorosas. Cuenta Fernández que, en medio del desconcierto que produce sospechar que tu criatura sufre una enfermedad del neurodesarrollo, una de las primeras preguntas que se hacen inmediatamente los padres es: ¿hicimos algo mal?

“Me consta que hay gente, en la mayoría de los casos del entorno de la familia, pero también algunos profesionales, que le dicen a los padres con alta sospecha de enfermedad de causa genética que los problemas del neurodesarrollo de su hijo (hipotonía, retraso psicomotor…) son debidos a que el pediatra lo metió en la incubadora y, claro, no hizo bien el vínculo”, recalca el neonatólogo, llevándose las manos a la cabeza. Es peligroso porque “las familias ya tienden a culparse per se: si encima les lanzamos mensajes así de disparatados, el desastre está garantizado”.

febrero 28/2022 (SINC)

Se calcula que en el mundo pueden existir cerca de 8 000 enfermedades raras (EF) -cuyo día se celebra el 28 de febrero- y en Europa están identificadas 6 172, el 65 % de las cuales son graves e invalidantes, que pueden afectar a quien la sufre desde el nacimiento o manifestarse a lo largo de la vida y para las que, hasta el momento, no existe cura.

Un tratamiento que mejore la calidad de vida o retrase el agravamiento de los síntomas es, por tanto, con lo único con lo que cuentan estos pacientes, y en ello influye desde la cartera de servicios que ofrece cada Comunidad autónoma, los medios económicos con que cuentan las familias y su capacidad para desenvolverse entre la burocracia o para superar el shock que les produce el diagnóstico.

La importancia del cribado neonatal

El cribado neonatal es una de las «batallas» en las que no ceja la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una entidad que aglutina a 400 asociaciones y desde la que constatan una «desigualdad que pone los pelos de punta», como explica a Efe su actual secretaria y fundadora, Isabel Campos, según quien una detección precoz a través de un cribado influye en la posibilidad de tener asegurado un tratamiento.

El programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (PCN) incluidas en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud incluye la detección de siete enfermedades, pero pueden ser objeto de cribado hasta 40, de las que cada Comunidad autónoma incorpora en su cartera unas u otras, ninguna Asturias, Baleares, Cantabria, Canarias y Valencia, y hasta 29 más Murcia y Melilla, según el último informe del Ministerio de Sanidad. Diferencia que para Campos es «terrible».

Pero además, en función de quien reconoce la discapacidad, el grado para una misma ER puede variar de un 33 a un 90 %, por lo que desde Feder consideran necesaria una guía para homogeneizar los criterios y la formación de los profesionales.

Una «pelea» continua

«Hay que pelear continuamente», confiesa la secretaria de Feder, quien asegura que no hay protocolos de actuación y que para conseguir el tratamiento influyen desde los «contactos» que uno tiene, el nivel cultural o el socioeconómico y asegura que hay familias que «no pueden salir de casa porque no tienen dinero para hacerse una rampa», o que hay comunidades en las que deniegan hasta la posibilidad de recurrir a un centro de referencia en otra región. «La realidad social se desconoce», lamenta.

Según Isabel Campos, las ER son enfermedades crónicas que «no están incorporadas en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud» y les deja fuera de prestaciones como rehabilitación, logopedia o poder recurrir a especialistas de otras Comunidades.

Campos es madre de un hijo que a los 20 años (hace 22) le diagnosticaron ataxia de Friedeich, una enfermedad que afecta a la movilidad de los músculos de brazos y piernas, pero que, con un 75 % de discapacidad, no le impidió acabar la carrera de empresariales ni aprobar una oposición a la administración autonómica ni llevar en la actualidad una vida independiente, pero que cuando se la diagnosticaron a Isabel Campos, además de no querer creérselo, le produjo una crisis de ansiedad permanente y para la que no tuvo ningún apoyo.

No dejó de trabajar y se dedicó a recorrer hospitales, centros de investigación para saber cómo mejorar la calidad de vida de los pacientes y dar visibilidad a la enfermedad. Desde Ciudad Real, donde vive, impulsó la creación de Feder, que recauda dinero para investigación, ofrece servicios de rehabilitación, logopedia, asesoramiento jurídico y fiscal y viajes para sus miembros y que cuenta con el respaldo de la reina Letizia.

«Niños ángeles»

Son servicios muy valorados como los que ofrece la asociación Síndrome de Angelman y que Mercedes Ventura, desde Zaragoza, reconoce como un «punto de acogida estupendo» del que ellos carecieron hace 24 años cuando se lo detectaron a Dani, su único hijo, a los 12 meses.

Para esta periodista de profesión fue una experiencia «desagradable» porque recibieron la confirmación por escrito, tras acudir a una clínica privada, y «no sabíamos si nos teníamos que alegrar mucho o poco» porque lo único que sabían, recuerda, es que había dado positivo a esa prueba.

«Es una bomba total porque no estás preparado para una noticia de este tipo. Todo se te hace grande, sabes que te va a necesitar toda su vida y, aparte de la tristeza y el miedo tienes, se suma el estrés de tener que dejar todo resuelto para cuando falten los padres», confiesa Mercedes Ventura, quien echa en falta en este sentido apoyo psicológico.

En su caso, ha visto cubiertas las necesidades básicas como la educación especial hasta los 21 años y luego poder contar con una plaza en un centro de Día y Ocupacional al que Dani, con un 83 % de discapacidad, asiste de lunes a viernes para continuar con la estimulación, pero ella además necesita una cuidadora que atienda a Dani por la tarde.

Para Ventura, la «mayor frustración» es poder vencer la comunicación porque son niños que no hablan, pero se siente «muy satisfecha» porque es un niño feliz, además de divertido y gracioso.

Desgaste personal y mucho dinero

En estos más de 20 años, Ventura destaca como aspectos positivos la introducción de la atención temprana, un servicio del que en Gijón se ha podido beneficiar Yago, el tercer hijo de Marta Lozano, desde el año de edad después de insistir a la pediatra que su hijo no tenía un desarrollo normal. Fue prematuro y se salía de los estándares del síndrome, era grandote y no tenía ni el pelo rubio ni ojos claros ni la epilepsia secundaria que les hiciera sospechar a los especialistas, por lo que hasta los 24 meses no le hicieron las pruebas genéticas.

Marta considera que a los médicos «les falta tacto» cuando dan la noticia y que les proporcionen más información, dado que tuvieron que recurrir a Internet.

Yago, de 4 años y con una discapacidad reconocida del 50 %, ahora va a un colegio especial concertado de Aspace que cuenta, aseguran, con todo lo necesario «sin tener que pagar más», como es el programa informático que le permite comunicarse y con el que algunos niños hasta pueden construir frases, e incluso la terapia therausit por la que algunos padres tienen que pagar hasta 2 500 euros al mes además de la estancia y el desplazamiento porque no disponen de ella en sus territorios.

Esta madre reconoce que en su caso han podido «ir sorteándolo», pero advierte de que son enfermedades que salen costosas, además del desgaste que supone para los cuidadores porque, por ejemplo, los niños Angelman, apenas duermen, son hiperactivos y tienen dependencia total.

febrero 28/2022 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.