Un equipo de científicos de Estados Unidos y China ha descubierto una nueva variante genética humana asociada al sueño corto natural, una condición en la que algunas personas se sienten completamente descansadas con solo entre cuatro y seis horas de sueño por noche. El hallazgo, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), podría abrir nuevas vías terapéuticas para mejorar la calidad del sueño.

La investigación fue liderada por los expertos Ying-Hui Fu y Guangsen Shi, de la Universidad de California en San Francisco y la Academia China de Ciencias. Utilizando secuenciación del exoma completo, los científicos identificaron una mutación en el gen SIK3, hasta ahora no vinculada al sueño corto.

La mutación detectada, conocida como N783Y, altera la estructura de la proteína SIK3 y dificulta su función principal: transferir grupos fosfato a otras proteínas, un proceso esencial para la regulación del sueño. Experimentos en ratones genéticamente modificados mostraron que los animales con la mutación dormían 30 minutos menos por noche que los normales.

El estudio reveló que, aunque los niveles de la proteína no se alteran, su actividad sí se ve afectada, lo que sugiere que el gen SIK3 juega un papel clave en la duración del sueño humano.

Este hallazgo se suma a otros cuatro genes previamente asociados con el sueño corto natural y, según los autores, amplía la comprensión de las bases genéticas del sueño, con posibles implicaciones terapéuticas. «Brinda respaldo a estrategias para mejorar la eficiencia del sueño», concluyen los investigadores.

05 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La sanidad pública madrileña ha tratado con éxito por primera vez en el mundo, en una niña de 11 años afectada por una enfermedad autoinmune muy rara y con una elevada mortalidad con CAR-T, una terapia de modificación genética de determinadas células del sistema inmunitario que reconoce y destruye a las cancerosas.

Este hito médico mundial de los profesionales sanitarios de la Comunidad de Madrid se ha logrado en Hospital Universitario Público La Paz, con una paciente pediátrica que padecía una afección que recibe el nombre de dermatomiositis anti-MDA5-positiva, ha indicado en una nota de prensa la Administración regional.

Esta dolencia se caracteriza por el desarrollo de un rápido y grave daño pulmonar, que conlleva una elevada tasa de mortalidad (entre el 30 y el 66 %) en los seis primeros meses desde su aparición y que tiene una prevalencia de un caso por cada millón de habitantes.

La técnica se ha empleado por uso compasivo, cuando no había más opciones para la menor, que se encontraba en estado crítico en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI).

Gracias a este procedimiento, utilizado en casos de leucemia, la paciente lleva un año en remisión de la enfermedad y ya no necesita tratamiento inmunosupresor.

Su capacidad motora está, además, mejorando progresivamente y durante el día ya respira por sí misma sin necesidad de ventilación mecánica y asistencia ventricular extracorpórea.

La coordinadora de la Unidad Multidisciplinar de enfermedades Minoritarias de La Paz, Rosa Alcobendas, ha precisado que la niña tiene ahora 11 años, pero con 10 años debutó con una enfermedad rara, dermatomiositis anti-MDA5-positiva, que le produjo una afectación cutánea y pulmonar muy severa que la llevó a estar en UCI, dependiente de una máquina, pese a haber recibido múltiples líneas de inmunosupresión.

Ante la gravedad del estado de la paciente, se optó por usar CAR-T, que no se había utilizado nunca en pacientes pediátricos y solamente se había empleado en pacientes adultos, sobre todo para leucemia, pero también para algunas enfermedades autoinmunes, ha agregado Alcobendas.

Esta terapia le permitió a la niña «estar hoy viva, en su casa y cambió radicalmente el curso de la enfermedad. Pudo salir de un estado infausto para tener una situación de normalidad. Actualmente, va a su colegio, puede caminar, apenas utiliza oxígeno y está sin tratamiento inmunosupresor», ha subrayado.

El investigador de IdiPaz, Andrés París ha explicado que las terapias CAR-T nacieron para atajar el cáncer, concretamente la leucemia linfoblástica aguda, y «ahora estamos viendo numerosos casos en los que estas terapias CAR-T se utilizan para enfermedades autoinmunes».

París ha detallado que en el Hospital La Paz se ha aplicado una terapia CAR-T ARI-0001 para un caso de una dermatomiositis anti-MDA5-positiva.

Lo que hace esta terapia CAR-T respecto a otro tipo de tratamientos es que «parece que consigue reiniciar en profundidad una parte del sistema inmune, en concreto, los linfocitos B, que en esta enfermedad tienen un papel fundamental», ha resaltado.

Este logro de la sanidad pública madrileña en colaboración con otras Administraciones, que se ha publicado en la revista científica Med, ha sido posible gracias a la implicación de un equipo multidisciplinar conformado por profesionales sanitarios de diferentes servicios de La Paz: Reumatología, Hemato-oncología, Endocrinología y Nutrición, Neurología, Neumología, Inmunología, Medicina Interna, Rehabilitación y UCI, así como personal del Instituto de Investigación de este complejo sanitario (IdiPaz) y de la Unidad de Terapias Avanzadas de la Fundación CRIS contra el Cáncer.

Entre los participantes externos, se encuentran el Hospital público Infantil Universitario Niño Jesús, el Hospital Clinic de Barcelona y el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

05 mayo 2025 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

En la Franja de Gaza aumentó significativamente el número de casos de malformaciones fetales y partos complicados debido al uso de armas prohibidas por parte del Ejército israelí, afirmó hoy la agencia de noticias palestina Shehab.

Solo en junio, julio y agosto de 2024 nacieron allí 172 bebés con deformidades y trastornos congénitos, destacó la fuente, aunque aclaró que es imposible conocer la cifra exacta por la destrucción causada al sistema de salud.

«La tragedia es acumulativa en sus datos y consecuencias: ni siquiera los fetos en el vientre de sus madres se salvaron del exterminio», denunció el medio de prensa.

Destacó que decenas de fetos nacieron o fueron abortados con cuerpos deformados.

«En Gaza, la deformidad no es una rara coincidencia médica, sino un indicador inquietante de una catástrofe humanitaria silenciosa que se propaga a través de las generaciones venideras», alertó.

La fuente citó informes médicos y testimonios, según los cuales, hay un aumento significativo de esos casos, motivado por la utilización de armas prohibidas internacionalmente.

Mientras que los hospitales de la sitiada Franja carecen del equipamiento médico necesario para un diagnóstico y tratamiento tempranos, los residentes se ven obligados a valerse por sí mismos, indicó.

Shehab criticó el «vergonzoso silencio internacional y el desprecio por los derechos humanos básicos».

Como ejemplo se refirió a los casos de Malak Ahmed Al-Qanou, una niña que nació sin cerebro en el norteño hospital Al-Awda, y Muhammad Abu Awad, quien tiene deformidades congénitas en el corazón, los pies y el cerebro.

También documentó el caso de Noura Abu Marouf, una bebé que nació muerta debido a defectos cerebrales congénitos y un agujero en el corazón.

Munir al-Barash, director general del Ministerio de Salud en Gaza, destacó que los médicos palestinos atribuyen el problema al uso por parte de Israel de armas experimentales con efectos radiológicos y químicos devastadores.

Al-Barash señaló la similitud entre lo que sucede hoy en Gaza y lo que ocurrió en Iraq después de la invasión estadounidense, cuando se registró un aumento sin precedentes de defectos de nacimiento debido a la contaminación y la radiación.

Por ello reclamó una investigación internacional urgente sobre la naturaleza de las armas utilizadas por el Ejército israelí.

En similar sentido se pronunció el doctor Hatem Zaheer, jefe del departamento de enfermería del Complejo Médico Nasser.

Zaher afirmó que el aumento del número de recién nacidos que sufren malformaciones congénitas, en particular defectos cardíacos, reproductivos y de las extremidades inferiores está motivada por «la guerra de exterminio en la que se lanzaron millones de materiales explosivos sobre la Franja de Gaza».

05 mayo 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Este descubrimiento ofrece «respuestas» y «esperanza» a miles de familias que llevan años buscando el diagnóstico de una serie de trastornos de base genética que se manifiestan en la primera infancia, y que pueden provocar situaciones altamente discapacitantes.

«Sabemos por años de experiencia en el apoyo a pacientes y familias con enfermedades genéticas raras que recibir un diagnóstico como este puede cambiar la vida y ser el primer paso para poner en marcha el apoyo y la atención adecuados», ha destacado el coordinador de la infraestructura IMPaCT-Genómica, Ángel Carracedo, que ha participado en la investigación junto con los programas de enfermedades raras no diagnosticadas ENoD-CIBERER y URDcat.

Tras ello, ha resaltado que la red de hospitales participantes en la infraestructura IMPaCT-Genómica y otros programas de enfermedades no diagnosticadas pueden aprovecharse de estos «punteros» descubrimientos y mejorar «rápidamente» las tasas de diagnóstico a nivel local.

Los científicos han señalado que los avances en las técnicas de secuenciación del genoma completo y la exploración de regiones no codificantes en grandes cohortes de pacientes han supuesto reciente y gran avance en la genética de los trastornos del neurodesarrollo.

«Trabajar con datos genómicos de cohortes grandes de pacientes bien caracterizados fenotípicamente, con sistemas de análisis masivos y de intercambio de datos, brinda la oportunidad de acelerar el descubrimiento de nuevos hallazgos y validarlos rápidamente, como se demuestra en este estudio en el que colaboramos», ha señalado Carracedo.

El equipo de investigadores, a partir del descubrimiento del síndrome RNU4-2/ReNU el año pasado, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo, ha logrado identificar este nuevo síndrome relacionado que está causado por mutaciones en el gen no codificante RNU2-2.

Tras analizar los datos de miles de personas con trastornos del neurodesarrollo se han podido hallar nueve casos con mutaciones de novo en este gen, a los que se han sumado otros 16 casos fruto del análisis masivo de otras ocho colecciones de enfermedades raras no diagnosticadas.

La identificación de las mutaciones en RNU2-2 como nueva causa de los trastornos del neurodesarrollo es «especialmente notable» debido a que consolida la importancia biológica de estos genes en ese tipo de afecciones, pues tienden a producirse espontáneamente en lugar de heredarse de los progenitores.

Por su parte, la colaboradora de la coordinación de ENoD-CIBERER e IMPaCT-Genómica, Beatriz Morte, ha expresado que este descubrimiento también posibilita nuevas investigaciones encaminadas a explorar los mecanismos moleculares subyacentes al trastorno.

La experta también ha explicado que los síndromes RNU4-2/ReNU y RNU2-2 comparten similitudes, pero que los pacientes con síndrome RNU2-2 suelen estar más afectados por la epilepsia.

«Se estima que la prevalencia del trastorno RNU2-2 es aproximadamente el 20 % de la del síndrome RNU4-2/ReNU, uno de los tipos monogénicos más comunes de los trastornos del neurodesarrollo. Esto significa que debe haber miles de familias afectadas en todo el mundo», ha agregado.

Esta investigación ha servido igualmente para identificar una mutación distinta en RNU2-2 que tiende a aparecer en individuos no afectados a medida que envejecen, lo que puede tener implicaciones para las afecciones relacionadas con la edad.

Los programas españoles involucrados en el estudio son IMPaCT-Genómica, con cerca de 2 000 pacientes que provienen de todas las comunidades autónomas, y que es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III gestionada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas del CIBER de Enfermedades Raras (ENoD-CIBERER) y el programa de enfermedades no diagnosticadas de la Generalitat de Catalunya (URDCat). El estudio también ha contado con la colaboración de equipos de Reino Unido, Bélgica, Países Bajos e Islandia.

15 abril 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un estudio genético evidencia que Maria Branyas, que murió hace un año siendo la persona más vieja del mundo, con una edad de 117 años, «tenía una microbiota como la de un niña», y «un genoma privilegiado» que hacía que tuviera una edad biológica inferior en diecisiete años a la cronológica.

Maria Branyas murió con 117 años en la residencia de Olot (Girona) donde vivía desde hacía dos décadas, siendo entonces la persona más longeva del mundo, y tuvo la suerte de heredar «un genoma privilegiado», según indica un estudio liderado por Manel Esteller, investigador del Instituto Josep Carreras y catedrático de genética de la Universidad de Barcelona (UB).

El estudio hecho a Maria Branyas, que vivió hasta los 117 años en buen estado de salud, demuestra que la vejez no va necesariamente asociada a la enfermedad, ya que, según los investigadores, su genoma hacía que sus células «se sintieran» y «se comportaran» como células más jóvenes, «con una edad biológica de unos diecisiete años menos».

Según ha indicado Manel Esteller en unas declaraciones a EFE, el genoma privilegiado de Maria Branyas heredado de su padre y de su madre «le concedía una gran protección frente a enfermedades cardiovasculares y de otros tipos, y su microbiota hacía que tuviera una baja inflamación intestinal».

Una microbiota propia de una niña

De hecho, ha precisado Esteller, Maria Branyas «tenía una microbiota intestinal como la de una niña», por lo que ambos factores, el genoma privilegiado y una microbiota muy sana, hacían que hubiera un decalaje entre su edad cronológica y la biológica.

Manel Esteller, que está considerado como una de las máximas autoridades en epigenética y en el estudio del envejecimiento y el cáncer, considera que el estudio genético a Maria Branyas supone la investigación «más exhaustiva y completa» que se ha hecho a una persona supercentenaria.

«Hay bastantes personas centenarias en el mundo pero pocas supercentenarias, que son las que sobrepasan los 110 años», ha aclarado Esteller.

En el estudio, participaron equipos de investigadores de prestigio internacional, y se llevó a cabo porque estaban convencidos del interés que podía tener el análisis de los genes de la abuela supercentenaria.

Unos análisis que, junto a los genéticos, también estudiaron otros parámetros de su organismo, como los tejidos y la microbiota intestinal y que, en su conjunto, han aportado datos muy valiosos para los científicos para ayudar a explicar los mecanismos del envejecimiento.

En concreto, la analítica incluyó su genoma, pero también análisis transcriptómico, metabolómico, proteómico, microbiómico y epigenómico de diferentes tejidos. Variantes genéticas raras

Los investigadores identificaron variantes genéticas raras a través de la secuenciación completa del genoma, y constataron su excepcional perfil lipídico en sangre, con niveles de colesterol bueno (HDL) muy elevados y de colesterol malo (LDL) muy bajos.

Maria Branyas no tenía exceso de azúcar en sangre, lo que evitaba el riesgo de diabetes u obesidad, y observaron que sus genes mantenían bajo control las infecciones y la regulación autoinmune, además de presentar bajas concentraciones de glicoproteínas A y B, lo que indica un perfil inflamatorio saludable que evita la presencia de enfermedades inflamatorias sistémicas.

Esto ayuda a comprender su buen estado de salud, ya que al final de su vida tan solo sufrió sordera y dolor articular, mientras que su lucidez se mantuvo hasta casi al final, con un bajón que tuvo lugar solo en los últimos meses.

Un estilo de vida saludable

Los investigadores comprobaron que Maria Branyas seguía una dieta mediterránea que incluía la ingesta de tres yogures al día, y están convencidos de que esto contribuyó a mantener sanas sus bacterias intestinales.

«Le gustaba andar, no bebía alcohol ni fumaba y estaba acompañada muy a menudo por su familia, con lo cual no se sentía aislada y esto evitaba la demencia», ha explicado Manel Esteller.

Según los autores de este estudio, los resultados servirán para tratar de elaborar «tipos de patrones prebióticos asociados a la longevidad», y además, trabajarán para conseguir «fármacos útiles en la lucha contra el envejecimiento, junto a la definición de dietas adecuadas».

El estudio refuerza, asimismo la idea de que el envejecimiento y la enfermedad pueden, bajo determinadas condiciones, desvincularse, lo que «desafía la percepción general de que están inexorablemente ligados», explican.

09 marzo 2025|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Científicos británicos identificaron un gen asociado a la obesidad en un estudio sobre la raza labradores de perros, el mismo que influye en esta condición en seres humanos, publicado hoy la revista Science.

Se trata del DENND1B, el más fuerte asociado con la obesidad en los labradores, que afecta directamente una vía cerebral responsable de regular el equilibrio energético en el cuerpo, la Leptina Melanocortina, detalla la investigación de la Universidad de Cambrige.

La investigación se centra en labradores Retriever británicos e identifica múltiples genes asociados con la patología canina, subraya el estudio.

Para Alyce McClellan, autora principal del trabajo, aunque estos genes no son objetivos inmediatos para medicamentos para perder peso debido a su participación en otros procesos biológicos clave, los resultados enfatizan la importancia de las vías cerebrales fundamentales en el control del apetito y el peso corporal.

Los autores también observaron que los perros con alto riesgo genético de obesidad muestran mayor interés en la comida, de ahí que midieron cuánto molestaban los perros a sus dueños por comida y si eran quisquillosos con la alimentación.

De ahí que los perros con alto riesgo genético de obesidad mostraron signos de tener mayor apetito, similar a lo observado en personas con el mismo alto riesgo de la enfermedad.

De hecho, los dueños que controlaban estrictamente la dieta y el ejercicio de sus canes lograban prevenir esta condición incluso en aquellos con gran peligro, aunque requería mucha más atención y esfuerzo.

De manera similar, las personas con alto riesgo genético de desarrollar obesidad no necesariamente se volverán obesas si siguen una dieta estricta y un régimen de ejercicios, pero son más propensas a ganar peso.

07 marzo 2025|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia agencia Prensa Latina