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Expertos en diabetes han apostado por una medicina personalizada y de precisión, de la mano de la genómica, para atender a personas con diabetes y han recomendado implementar abordajes más individualizados que combinen consejos dietéticos, de actividad física y farmacológicos.

Así lo han manifestado en el marco de un curso previo al XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Diabetes (SED) que reúne desde este miércoles en Granada a más de 1 200 profesionales y que tendrá como protagonista a la medicina personalizada.

“La atención a las personas con diabetes transita desde un modelo diagnóstico que ha variado poco en las últimas décadas hacia un enfoque de medicina de precisión, donde la genómica es fundamental”, ha apuntado el coordinador del Grupo de Trabajo de Genética de la SED, Jesús Blanco.

La diabetes tipo 2 (DT2) se ha convertido en una enfermedad con impacto enorme en el sistema sanitario que ha centrado su abordaje en la reducción del peso o tejido adiposo pese a que se impone cada vez más la apuesta por abordajes más individualizados que combinen consejos dietéticos, de actividad física y farmacológicos.

En lo que respecta al conocimiento sobre aspectos genéticos de la diabetes, el gen HNF1A se ha erigido en una prometedora diana terapéutica, ya que indica un solapamiento clínico entre diferentes formas de diabetes que permitiría superar la categorización de la diabetes en cajones diagnósticos estancos. Ante esta situación, los expertos en diabetes reconocen la necesidad creciente de formación en estos ámbitos, ya que ha quedado demostrado que la nutrición de precisión puede ayudar en el tratamiento de la diabetes tipo 2.

“Los pacientes son los primeros en beneficiarse de las aportaciones de una medicina más personalizada, con diagnósticos más precisos y tratamientos que se ajustan mejor a cada paciente, siendo más efectivos y minimizando los efectos secundarios”, ha apuntado la codirectora del curso y secretaría del Grupo de Genética, Sara García Serrano.

Otro de los cursos ha puesto el foco en el papel de la Atención Primaria como eje principal y central de la atención a pacientes con DT2, desde la prevención al diagnóstico correcto. El congreso, que se celebrará hasta este viernes en Granada, tiene carácter multidisciplinar y se ha convertido en un encuentro de referencia en el que se presentarán avances científicos y novedades en el abordaje y control de la diabetes tipo 2, sin dejar de lado aspectos emocionales de las personas con diabetes Entre los ponentes destaca el profesor Colin Dayan, de la Universidad de Cardiff, que detallará riesgos y ventajas de tratar la DT1 con inmunoterapia en lugar de insulina, y el doctor JM Mercader, del Broad Institute del MIT y Harvard, que reseñará los progresos de la Medicina de Precisión.
10 abril 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Investigadores de Mayo Clinic que estudian la genética de personas que recientemente desarrollaron miocardiopatía dilatada, una de las causas más comunes de insuficiencia cardíaca, descubrieron que deben enfocarse en un gen particular para desarrollar tratamientos farmacológicos en el futuro. La enfermedad dificulta que el ventrículo izquierdo del corazón bombee sangre eficazmente desde el corazón hacia el resto del cuerpo. En este primer estudio de relación de todo el genoma, los investigadores buscaron entender por qué algunos pacientes mejoran después de desarrollar la afección y otros no.

“Descubrimos una variación genética en el gen CDCP1, un gen que nadie conocía en cardiología, y su vínculo con la mejora en la función cardíaca de estos pacientes”, afirma el autor principal, el Dr. Naveen Pereira, un cardiólogo de Mayo Clinic, que estudia la variación genética y sus repercusiones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad cardiovascular, específicamente la insuficiencia cardíaca.

La variación genética en el gen CDCP1 puede derivar en diferencias en la estructura de la proteína, lo que posiblemente influye en el riesgo de una persona de contraer varias enfermedades o en su respuesta a terapias específicas.

Los investigadores identificaron y examinaron el rol del gen CDCP1 debido al vínculo entre este gen y la mejora en el bombeo de sangre eficaz del ventrículo izquierdo del corazón en personas con miocardiopatía dilatada. El gen CDCP1 se expresa a menudo de forma variable en los fibroblastos (tejido conectivo) de las personas con esta afección. Además, la fibrosis (el exceso de tejido conectivo fibroso en el corazón) tiene un rol esencial en el pronóstico de esta enfermedad.

El Dr. Pereira remarca curiosamente que también descubrieron que la variación genética en el CDCP1 o cerca de él se asoció significativamente con la muerte debido a insuficiencia cardíaca.

También remarcaron que disminuir la expresión de este gen en el tejido conectivo cardíaco disminuyó considerablemente la proliferación de fibroblastos cardíacos y reguló por disminución el gen IL1RL1. Este gen codifica uno de los biomarcadores más importantes de la insuficiencia cardíaca, sST2. Los niveles altos de este biomarcardor se asocian con la fibrosis y la muerte; una disminución en el CDCP1 disminuye la expresión de esta proteína. Entender la regulación de sST2 y su relación con el CDCP1 y la fibrosis es esencial para desarrollar estrategias a fin de mitigar los efectos adversos de la insuficiencia cardíaca.

El Dr. Pereira explica que estos descubrimientos aumentan la posibilidad de enfocarse en el gen CDCP1 para disminuir la fibrosis cardíaca, lo que puede mejorar la función cardíaca. Por lo tanto, el estudio tiene repercusiones para el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos para la miocardiopatía dilatada y posiblemente otras afecciones a las que afecta la fibrosis.

Según un informe de la Asociación Americana del Corazón, la insuficiencia cardíaca es un diagnóstico cada vez más común en Estados Unidos, y se proyecta que afectará a más de 8 millones de personas en 2030, un aumento del 46 por ciento respecto a la actualidad.

Entre el 30 y 40 por ciento de los casos de insuficiencia cardíaca se deben a la miocardiopatía dilatada.

“Es la causa más común por la que una persona necesita un trasplante de corazón”, explica el Dr. Pereira. “Un indicador clave que determina si los pacientes con miocardiopatía dilatada se recuperarán es la presencia de fibrosis cardíaca”.

Según los resultados preliminares, los investigadores de Mayo están llevando a cabo más estudios en animales para entender el efecto del CDCP1 en la insuficiencia cardíaca. Están desarrollando moléculas para evaluar su potencial terapéutico en la miocardiopatía dilatada y la insuficiencia cardíaca.

“Al continuar con esta investigación que comenzó con una población humana que llevamos al laboratorio molecular y ahora animal, esperamos descubrir nuevas vías de tratamiento para llevarle a la población humana que estudiamos, con el fin de mejorar la supervivencia de los pacientes y, en definitiva, la calidad de vida”, concluye el Dr. Pereira.

Referencia: Individualized Medicine blog. Mayo clinic study explores heart failure, uncovsers gen’s role in recovery [Internet]. Disponible en: https://individualizedmedicineblog.mayoclinic.org/2023/11/27/mayo-clinic-study-explores-heart-failure-uncovers-genes-role-in-recovery/

24 enero 2024| Fuente: EurekAlert| Tomado de | Comunicado de prensa

Algunas personas con autismo tienen dificultades para procesar los sentidos. Otros tienen inconvenientes para comunicarse. A otros les cuesta socializar, pensar, moverse físicamente o simplemente llevar una vida cotidiana.
Según el Dr. Daniel Geschwind, catedrático distinguido Gordon y Virginia Macdonald de Genética Humana, Neurología y Psiquiatría de la UCLA, las personas con autismo tienen sus propias formas de interactuar con el mundo, porque el autismo es una discapacidad del desarrollo que afecta a todos los que la padecen de forma un poco diferente. Geschwind lleva 25 años estudiando el autismo y sus causas. Con motivo del Mes de Concienciación sobre el Autismo, CNN habló con él sobre qué es el autismo y cuáles son sus causas.

Esta conversación fue ligeramente editada y condensada para una mayor claridad por el equipo de CNN.

CNN: ¿Qué es el autismo?

Dr. Daniel Geschwind: El autismo se refiere a una amplia gama de condiciones caracterizadas por desafíos con las habilidades sociales y de comunicación y comportamientos repetitivos, resistencia a los cambios en la rutina o intereses restringidos. Yo prefiero llamarlo «los autismos», porque no es una sola cosa y no hay dos niños o adultos autistas exactamente iguales, aunque puedan compartir rasgos básicos. Las personas con autismo también pueden tener algunos problemas de integración sensoriomotora, especialmente hipersensibilidad sensorial.

CNN: ¿Cuál es la prevalencia del autismo en la actualidad?

Geschwind: No es raro. Las estadísticas más recientes (de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) que se publicaron en marzo, recogían datos de 11 centros en Estados Unidos e informaban que 1 de cada 36 niños es autista. El estudio anterior estimaba que 1 de cada 40. Hace unos 10 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 100 o incluso menor.

Sería fácil observar esta tendencia y decir que el autismo está aumentando, pero eso no es realmente lo que está ocurriendo. Los datos más recientes reflejan que nuestra capacidad para reconocer el autismo y diagnosticarlo precozmente ha mejorado espectacularmente. Ahora somos capaces de diagnosticar a personas con autismo que (anteriormente) podrían haber pasado desapercibidas.

Todo el mundo es neurodivergente en cierta medida. Por ejemplo, si nos fijamos en un simple test de coeficiente intelectual, una parte sustancial de las personas obtendrá muy malos resultados en un ítem específico. Eso no significa que tengan problemas, sino que todos tenemos puntos fuertes y débiles.

Si me evaluaran en capacidad artística, por ejemplo, o en capacidad de ingeniería, estaría muy por debajo de lo que se considera típico. Creo que tenemos que aceptar que la inteligencia no es una sola cosa, que la cognición no es una sola cosa, que no hay una sola manera de comportarse.

CNN: ¿Qué significa cuando la gente describe a algunos como «en el espectro»?

Geschwind: Hace aproximadamente una década, se adoptó el término «trastorno del espectro autista» para englobar todo lo que llamábamos autismo en una rúbrica. La intención era simplemente describir la variabilidad en la forma de actuar y comportarse biomédicamente de las personas con autismo. Hay algunos que solo necesitan adaptaciones y no tratamiento. Hay otros que necesitan mucho tratamiento. El espectro pretendía incluirlos a todos.

Con el tiempo, las personas no autistas empezaron a referirse al espectro de forma lineal: de alto a bajo. Eso significa que algunos individuos con autismo fueron categorizados como de «alto funcionamiento», mientras que otros fueron categorizados como de «bajo funcionamiento». Para muchos, la noción de espectro es ahora un término cargado.

Muchos creen que, en lugar de hablar del autismo de forma lineal, deberíamos hablar de él como una rueda o un pastel, en el que cada trozo representa un rasgo diferente y cada individuo tiene diferentes puntos fuertes y débiles.

CNN: ¿Existe una cura para el autismo?

Geschwind: No hay cura. Al mismo tiempo, hemos avanzado mucho en la comprensión de lo que es el autismo y estamos progresando en la forma de tratarlo. Cuando empecé a investigar sobre el autismo hace 25 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 1.000 o 1 de cada 2.000 niños. Para ponerlo en una perspectiva histórica más profunda, creo que en aquella época solo se destinaban unos US$ 10 millones al año o menos a la investigación del autismo financiada (por los Institutos Nacionales de Salud). Por lo tanto, había una gran desconexión entre los fondos destinados a la investigación, la concienciación pública y las necesidades reales de los pacientes y sus familias.

La noción del término «curar» el autismo puede ser controvertida. Desde mi punto de vista, nuestro verdadero objetivo es establecer una especie de medicina personalizada, o salud de precisión en el autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos, de modo que cada persona autista sea vista como el individuo que es. Imaginamos un mundo en el que las personas gravemente afectadas por el autismo tengan la oportunidad de recibir la terapia y los fármacos que puedan ayudarles, y en el que aquellas para las que la terapia no esté justificada o que no la deseen tengan también la oportunidad de vivir la vida como quieran. La autonomía del paciente y las adecuaciones y ajustes razonables de la sociedad son aspectos importantes a la hora de considerar estas cuestiones.

CNN: ¿Qué causa el autismo?

Geschwind: Casi todas las condiciones médicas tienen componentes genéticos y ambientales. En el autismo, parece que la heredabilidad es muy alta. El estudio a gran escala más reciente sugiere que los factores genéticos hereditarios, las cosas que recibes de tus padres y que tus padres tienen en su ADN, están probablemente en torno al 80% o ligeramente por encima.

Queda un 20% que no es heredable, y sabemos que al menos el 10% del autismo está causado por mutaciones raras que no se heredan. Parece una paradoja, pero no lo es. Si pensamos en el síndrome de Down, se trata de una mutación genética que los padres no tienen en su ADN. Eso se llama una mutación nueva, o de novo.

Se puede calcular una puntuación de riesgo de padecer autismo basándose en la genética, pero ahora mismo no es tan predictiva porque no se ha investigado lo suficiente. Para otras enfermedades, como las cardiovasculares o ciertos tipos de cáncer, las puntuaciones de riesgo son muy predictivas porque se ha estudiado a un gran número de personas.

Aun así, esta puntuación de riesgo de autismo está fuertemente correlacionada con un alto nivel educativo, o un alto coeficiente intelectual, lo que de nuevo habla de las fortalezas asociadas con ser autista y pone de relieve que tenemos que ser más conscientes de las fortalezas que los individuos autistas pueden tener también para optimizar sus oportunidades de alcanzar sus metas o contribuir a la sociedad.

También hay varios factores ambientales que han demostrado aumentar el riesgo de autismo. Uno de ellos es la exposición materna al valproato, que es un medicamento contra la epilepsia. Hay varias infecciones virales maternas que se han asociado con el autismo. Y otras dos cosas: el intervalo entre nacimientos, la rapidez con la que una madre tiene otro hijo después de un parto, y la edad del padre. La idea sobre este último punto es que a medida que un hombre envejece, sus mecanismos de reparación del ADN son quizá menos activos, y hay mutaciones más frecuentes en el esperma.

Un punto clave es que todos estos factores ambientales conocidos actúan prenatalmente, por lo que en la mayoría de los casos la tendencia a estar en el espectro es algo con lo que los individuos nacen.

CNN: ¿Hasta qué punto la investigación ha desacreditado la controvertida noción de que las vacunas pueden causar autismo?

Geschwind: La noción de que las vacunas causan autismo se ha refutado totalmente. Se han realizado docenas de estudios, con metodologías muy diferentes. No hay absolutamente ninguna prueba de que las vacunas causen autismo, y los defensores de esa ficción han hecho mucho más daño que bien.

CNN: ¿Cómo se trata el autismo?

Geschwind: Es imperativo tener un diagnóstico precoz, porque sabemos que la identificación y la intervención temprana con terapias conductuales pueden ser eficaces en hasta el 50% de los menores. Algunos niños responden tan bien que es muy difícil hacer un diagnóstico de autismo cuando tienen 9 años si la terapia se inicia lo bastante pronto.

El problema es que, para muchas personas con autismo, las terapias actuales no son tan eficaces. Se está trabajando mucho en el desarrollo de terapias cognitivo-conductuales más eficaces, en averiguar qué terapia es la mejor para cada niño. También se está trabajando en el desarrollo de medicamentos que puedan ser útiles para tratar determinados síntomas, como el comportamiento lesivo, el comportamiento repetitivo o la dificultad con los cambios de rutina.

Mis colegas y yo queremos utilizar el tratamiento para aumentar y mejorar los síntomas de las personas, no para cambiar su esencia. Creemos firmemente en la autonomía de cada individuo. También creemos en la medicina personalizada, que no da una única respuesta para todos. Habrá pacientes en los que tratemos de corregir una mutación genética grave que tenga consecuencias profundas, y habrá otros que solo necesiten un puñado de adaptaciones, igual que hacemos con la gente que necesita silla de ruedas.

CNN: ¿En qué se centrará tu investigación a continuación?

Geschwind: Hay dos fronteras básicas en mi investigación. Una reconoce que la mayor parte del trabajo en trastornos neuropsiquiátricos y autismo se ha realizado en poblaciones europeas principalmente blancas y se centra en la necesidad apremiante de estudiar poblaciones diversas. Hace unos siete u ocho años, empecé a trabajar con comunidades negras estadounidenses porque ciertos aspectos de la genética son específicos de cada población y nosotros, como investigadores, tenemos que entenderlo.

La frontera que atraviesa todo esto es que tenemos que ser capaces de pasar de la genética de una población a la genética de un individuo, de modo que observando la composición genética de alguien podamos entender el mecanismo de su autismo. Esto es medicina de precisión.

Mi trabajo trata de entender cómo determinadas variantes genéticas, mutaciones específicas, influyen en el desarrollo cerebral y acaban provocando los síntomas del autismo. Si mis colegas y yo somos capaces de entender ese mecanismo, al igual que entendemos el mecanismo genético del cáncer, podremos encontrar un fármaco que se dirija a él y mejore esos síntomas con el tiempo.

Abril 12/2023 (CNN) – Tomado de la selección de noticias de Salud. Copyright 2023 Cable News Network. A Warner Bros. Discovery Company.

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