alzheimer-1El científico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Málaga, Jose Luis Royo ha liderado un estudio que resume ocho años de investigación y a un equipo de un centenar de especialistas multidisciplinares, a través del cual se ha identificado una mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer. Este trabajo publicado en la revista Journal of Alzheimers Disease’, ha caracterizado una variante genética en el gen SIRPB1, que afecta el modo en el que el sistema inmune lucha contra los depósitos de beta-amiloide, causantes de esta patología.

Para su desarrollo, se llevó a cabo un estudio longitudinal a partir de muestras epidemiológicas de más de 1.300 pacientes de Málaga y Barcelona, que evidenció el papel de esta mutación en el declive cognitivo de los afectados a lo largo de la enfermedad. No obstante, se constató que no representa un factor de riesgo en sí para padecer alzhéimer.

“Todos los seres humanos tenemos los mismos genes, pero de cada uno existen variantes que nos hacen diferentes. Distintas apariencias exteriores y, también, diferentes fisiologías y metabolismos. Son esas diferencias genéticas las que condicionan nuestro metabolismo”, explica el profesor del Departamento de Especialidades Quirúrgicas, Bioquímica e Inmunología Jose Luis Royo.

El científico de la UMA señala que cuando se ha analizado la presencia de esta variante del gen SIRPB1 se ha descubierto que un 30 por ciento de la población general tiene una copia de mutación y un 4 por ciento de la población tiene las dos copias afectadas. “Por lo tanto hablamos de una variante que está muy presente en la población general”, asegura.

Efecto dual

La investigación, en la que participan científicos de más de 50 entidades diferentes, muestra que la variante mutante cambia la estructura de la proteína y como esto altera el comportamiento de las células inmunes cerebrales, denominadas microglía.

“Cuando hemos estudiado el papel que tiene en el transcurso de la enfermedad, hemos visto que tiene un efecto dual dependiendo de la fase de la misma: al principio, en pacientes de deterioro cognitivo leve, la mutación aumenta la tasa de conversión a alzhéimer, por lo que tiene un efecto perjudicial en las fases iniciales de la enfermedad; sin embargo, cuando la demencia se establece como tal, aquellos portadores de la mutación muestran un deterioro cognitivo más lento, lo que sugiere un efecto beneficioso entre estos pacientes”, aclara al investigador de la UMA.

Royo precisa que, por tanto, a lo que afecta la mutación es a la reacción del sistema inmune a los depósitos de beta-amiloide, probablemente al proceso de neuroinflamación, que es una respuesta fisiológica en los estadios iniciales, pero perjudicial si se hace crónico cuando avanza la enfermedad.

Así, este efecto dual de la variante genética, según afirma, sugiere que esta ruta de señalización celular debería inhibirse durante los estadios iniciales de la enfermedad, pero en pacientes en estadios más avanzados se debería estimular, para mimetizar, de forma química, el efecto que genera la mutación. “Este hallazgo abre la puerta a una nueva diana terapéutica bioquímica que, en el futuro, se podría plasmar en sintetizar con fármaco”, concluye.

Actualmente, se sigue trabajando para caracterizar a un mayor nivel de complejidad el efecto de esta mutación y se ha diseñado un sistema para buscar modificadores de esta ruta de señalización celular.

Ver artículo: García Alberca JM, Rojas I de, Sanchez Mejias E, Garrido Martín D, Gonzales Palma L, Jimenez S, et al. An Insertion Within SIRPβ1 Shows a Dual Effect Over Alzheimer’s Disease Cognitive Decline Altering the Microglial Response. J Alzheimers Dis[Internet] . 2024[citado 18 mar 2024]. doi: 10.3233/JAD-231150.      https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38427484/

18 marzo 2024|Fuente: EureKalert| tomado de| Comunicado prensa

marzo 18, 2024 | gleidishurtado | Filed under: alzheimer, Riesgo a la Salud, Salud | Etiquetas: , , |

mala calidad sue;oLa alteración del sueño es un factor de riesgo asociado con una mayor probabilidad de tener demencia, al favorecer la formación de placa beta-amiloide que, con el tiempo, puede dar lugar a la aparición de la enfermedad de Alzheimer. Con motivo del día mundial del sueño, la Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias (Ceafa) subraya que los problemas a la hora de dormir no solo afectan a las personas con esta enfermedad sino también a sus cuidadores por lo que es importante proporcionarles apoyo emocional y recursos. ‘Las personas cuidadoras deben atender y velar por su propio sueño, así como buscar apoyo si es necesario, para evitar la fatiga y el agotamiento’, señalan desde la Confederación. Las interrupciones y la falta de sueño interfieren en el proceso de eliminación de la proteína beta-amiloide, relacionada con la enfermedad de Alzheimer.

Cuando dormimos se ponen en marcha los mecanismos para prescindir de la acumulación que se ha producido durante el día de esta sustancia, pero la mala calidad del sueño contribuye a su acumulación’, señala desde Ceafa.

Además, los cambios neurológicos que se producen en el cerebro de las personas con Alzheimer alteran la calidad del descanso y empeoran la enfermedad. Es habitual que estos pacientes duerman por el día, despertándose por la noche, con insomnio y sueño fragmentado Y esa falta de sueño provoca, según la Ceafa, alteraciones en la función cognitiva y en el estado de ánimo que muestra signos de irritabilidad, ansiedad y depresión.

El trastorno del sueño y el Parkinson Un estudio del departamento de Neurología y el servicio de Neurofisiología de la clínica Universidad de Navarra busca marcadores que permitan reconocer qué pacientes con trastornos del sueño en fase REM tienen riesgo de desarrollar Parkinson o enfermedad neurodegenerativa.  Según la especialista de la Unidad del Sueño de esta clínica, Elena Urrestarazu, los pacientes con trastornos de conducta en fase REM escenifican los sueños mediante gritos o movimientos violentos. ‘En esta etapa, el tronco cerebral bloquea el movimiento y evita que escenifiquemos los sueños. Sin embargo, hay personas mayores de 50 años que no reciben esta señal y comienzan a sufrir una enfermedad neurodegenerativa’, explica. De hecho, el 33 % de estas personas desarrolla Parkinson en cinco años y el 75 % en 10.

Por eso, si padecen esta afección posiblemente ya han empezado un proceso neurodegenerativo. Actualmente no existe un tratamiento que evite la neurodegeneración. Sin embargo, obtener esta información es muy valioso para el futuro, porque permite saber cuando es conveniente comenzar la medicación a partir de una simple prueba. Esta experta insiste en que el sueño es el momento en el que el cuerpo elimina las sustancias tóxicas y de desecho que ha acumulado a lo largo del día y se regenera, y es muy importante para la memoria. Por ello, apela a situar el sueño como actividad prioritaria y advierte de que su desatención genera enfermedades graves, como hipertensión, riesgo cardiovascular, diabetes, deterioro cognitivo y algunos tipos de cáncer.

15 marzo 2024 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

alzheimer-1Científicos de la Universidad de California en San Francisco, Estados Unidos, hallaron una manera de predecir la enfermedad de Alzheimer hasta siete años antes de que aparezcan los síntomas, publicó hoy la revista Nature Aging. Según el artículo esto es mediante el análisis de los registros de los pacientes con aprendizaje automático. Las condiciones que más influyeron en la predicción del Alzheimer fueron el colesterol alto y, en el caso de las mujeres, la osteoporosis, una enfermedad que debilita los huesos.

El trabajo demuestra la promesa de utilizar inteligencia artificial (IA) para detectar patrones en datos clínicos que luego pueden usarse para rastrear grandes bases de datos genéticas para determinar qué está impulsando ese riesgo. ‘Este es un primer paso hacia el uso de la IA en datos clínicos de rutina, no sólo para identificar el riesgo lo antes posible, sino también para comprender la biología detrás de él’, dijo la autora principal del estudio, Alice Tang, estudiante de doctorado en el Laboratorio Sirota en el centro universitario.

El poder de este enfoque de IA proviene de la identificación de riesgos basados en combinaciones de enfermedades, explicaron los expertos. El Alzheimer, una forma progresiva y mortal de demencia que destruye la memoria, afecta a unos 6,7 millones de estadounidenses, casi dos tercios de los cuales son mujeres.

El riesgo de contraer la enfermedad aumenta con la edad y las mujeres tienden a vivir más que los hombres, pero eso no explica completamente por qué la padecen más mujeres que hombres. Los investigadores utilizaron la base de datos clínica de más de cinco millones de pacientes para buscar condiciones concurrentes en pacientes que habían sido diagnosticados con Alzheimer.

Descubrieron que podían identificar con un 72 por ciento de poder predictivo quién desarrollaría la enfermedad hasta siete años antes. Varios factores, entre ellos la hipertensión, el colesterol alto y la deficiencia de vitamina D, fueron predictivos tanto en hombres como en mujeres. La disfunción eréctil y el agrandamiento de la próstata también fueron predictivos para los hombres. Pero para las mujeres, la osteoporosis fue un predictor particularmente importante, lo cual no significa que todas las personas con esta enfermedad ósea, que es común entre las mujeres mayores, contraerán Alzheimer.

21 febrero 2024 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

cerebro-generaljpgInvestigadores de la Universidad de Washington en St. Louis (EE.UU.), en colaboración con investigadores del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), han descubierto una conexión directa entre el cerebro y la duramadre. Estos vínculos pueden permitir que el líquido de desecho salga del cerebro y al mismo tiempo exponer el cerebro a células inmunitarias y otras señales provenientes de la duramadre. Esto desafía los conocimientos convencionales que han sugerido que el cerebro está aislado de su entorno por una serie de barreras protectoras, manteniéndolo a salvo de sustancias químicas y toxinas peligrosas que acechan en el medio ambiente.

Utilizando resonancia magnética, los investigadores escanearon los cerebros de un grupo de voluntarios sanos que habían recibido inyecciones de gadobutrol, con el fin de, mediante este tinte magnético comprobar alteraciones en la barrera hematoencefálica u otros tipos de daño a los vasos sanguíneos. A medida que avanzaba la exploración, apareció un anillo de tinte alrededor de esas venas grandes que se extendió lentamente con el tiempo, lo que sugiere que el líquido podría atravesar el espacio alrededor de esas venas grandes por donde pasan a través de la barrera aracnoidea en su camino hacia la duramadre. Los investigadores encontraron un «manguito» de células que rodean los vasos sanguíneos a medida que pasan por el espacio aracnoideo. Estas áreas, a las que llamaron puntos de salida del manguito aracnoideo (ACE), parecen actuar como áreas donde los fluidos, las moléculas e incluso algunas células pueden pasar del cerebro a la duramadre y viceversa, sin permitir la mezcla completa de los dos fluidos. En algunos trastornos como la enfermedad de Alzheimer, la eliminación deficiente de desechos puede provocar la acumulación de proteínas que causan enfermedades.

La conexión con el envejecimiento y la alteración de una barrera que separa el cerebro y el sistema inmunológico encaja con lo que se ha observado en ratones que envejecen y en trastornos autoinmunes como la esclerosis múltiple. Este vínculo recién descubierto entre el cerebro y el sistema inmunológico también podría ayudar a explicar por qué el riesgo de desarrollar enfermedades neurodegenerativas aumenta a medida que envejecemos, pero se necesita más investigación para confirmar esta conexión.

Ver artículo completo: Smyth LC, Xu D, Okar SV, Dykstra T, Rustenhoven J, Papadopoulos Z, et al. Identification of direct connections between the dura and the brain. Nature [Internet].2024[citado 21 feb 2024]. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06993-7

13 febrero 2024 | Fuente: Neurología.com| Tomado de | Noticia

omega3Investigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona), el Fatty Acid Resarch Institute (EE.UU.) y el CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN) han determinado en un estudio que tener niveles altos de omega-3 en sangre se asocia con un menor riesgo de demencia y Alzheimer.

El estudio, publicado en Nutrients, ha ofrecido los resultados en el que han analizado datos de 260.000 personas procedentes de la base de datos UK Biobank, lo que lo convierte en el estudio con un número más grande de participantes hecho hasta ahora en este campo.

A través del perfil de metabolitos en sangre de las personas incluidas en la base de datos, han examinado las asociaciones por diferentes tipos de omega-3 y han incluido grupos de población más jóvenes de los que tradicionalmente se han estudiado. Así, han dividido a los participantes en voluntarios de entre 40 y 50 años, de 50 a 60 y de más de 60 años y han relacionado la información obtenida con la aparición de Alzheimer u otras demencias como entidades diferenciadas.

También han tenido en cuenta la edad, el sexo, el nivel de escolarización de los participantes y las características genéticas asociadas a un mayor riesgo de Alzheimer y han determinado que los niveles elevados de omega-3 se asocian con menor riesgo para todos los grupos de edad, para hombres y mujeres y para las dos enfermedades.

Sin embargo, las asociaciones más fuertes se dan en hombres, en personas de más de 60 años, y para las demencias que no son Alzheimer, y remarcan que el estudio refuerza la idea de que hay algunos alimentos como el pescado y las nueces, que pueden ser beneficiosos para la salud cerebral.

Ver artículo: Sala-Vila A, Tintle N, Westra J, Harris WS. Plasma Omega-3 Fatty Acids and Risk for Incident Dementia in the UK Biobank Study: A Closer Look. Nutrients[Internet]. 2023[citado 2 feb 2024];15(23):4896. doi: 10.3390/nu15234896.

1 febrero 2024| Fuente: Neurología.com| Tomado de | Noticia

febrero 3, 2024 | gleidishurtado | Filed under: Demencia, Neurodegeneración | Etiquetas: , , , |

alzheimer-01Las perturbaciones visuales extrañas ocurren temprano en alrededor de un 10 por ciento de los casos de Alzheimer, y cuando esto sucede, casi siempre indica la llegada inminente de la enfermedad, encuentra un estudio reciente.

La afección se denomina atrofia cortical posterior (ACP). Implica una dificultad repentina para realizar tareas relacionadas con la visión, por ejemplo, escribir, juzgar si un objeto está en movimiento o estacionario, o recoger fácilmente un objeto caído. Las tareas cotidianas como estas se vuelven difíciles a pesar de que el examen de la vista de una persona sale bien.

«Necesitamos más concienciación sobre el PCA, para que los médicos puedan señalarlo», planteó la coautora principal del estudio, Marianne Chapleau, del departamento de neurología de la Universidad de California, en San Francisco.

«La mayoría de los pacientes acuden a su optometrista cuando empiezan a experimentar síntomas visuales, y quizá se les remita a un oftalmólogo que quizá tampoco reconozca la ACP», comentó en un comunicado de prensa de la UCSF. «Necesitamos mejores herramientas en los entornos clínicos para identificar a estos pacientes de forma temprana y darles tratamiento».

Para determinar qué tan predictivo podría ser el ACP de demencia, el equipo de Chapleau analizó datos de más de 1 000 pacientes en 36 sitios de 16 países. El PCA tendía a surgir a una edad bastante temprana: 59 años, en promedio.

Los pacientes con ACP a menudo no copiaban con precisión diagramas simples, tenían problemas para medir la ubicación de un objeto o tenían dificultades para percibir visualmente más de un objeto a la vez, mostró la investigación. Las habilidades de matemáticas y lectura también comenzaron a flaquear.

En un 94 por ciento de los casos, las personas que experimentaron ACP desarrollaron la enfermedad de Alzheimer, encontró el equipo de la UCSF. El 6 % restante desarrolló otras demencias como la enfermedad con cuerpos de Lewy o la degeneración lobar frontotemporal.

Los investigadores apuntaron que eso es mucho más predictivo de la demencia que una afección como la pérdida de memoria: solo un 70 por ciento de las personas con problemas de memoria desarrollan demencia, dijeron.

Es posible que muchas personas no muestren problemas cognitivos cuando se ven afectadas por primera vez con PCA, pero el estudio encontró que aproximadamente cuatro años después, se hicieron evidentes déficits leves o moderados en la memoria, la función ejecutiva, el comportamiento y el habla y el lenguaje.

Los hallazgos se publicaron en la edición del 22 de enero de la revista The Lancet Neurology .

Renaud La Joie, también del departamento de neurología de la UCSF y del Centro de Memoria y Envejecimiento de la universidad, es el primer autor del estudio. Cree que debido a que la ACP generalmente surge años antes de la demencia real, podría apuntar a pacientes que podrían ser ayudados por los medicamentos para el Alzheimer recientemente aprobados.

Algunos de esos medicamentos se dirigen a la tau, una proteína que se acumula en el cerebro de las personas con enfermedad de Alzheimer.

«Los pacientes con ACP tienen más patología tau en las partes posteriores del cerebro, involucradas en el procesamiento de la información visoespacial, en comparación con aquellos con otras presentaciones de Alzheimer. Esto podría hacer que se adapten mejor a las terapias anti-tau», explicó.

«Es fundamental que los médicos aprendan a reconocer el síndrome para que los pacientes puedan recibir el diagnóstico, la consejería y la atención correctos», añadió el autor principal del estudio, el Dr. Gil Rabinovici, director del Centro de Investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer de la UCSF.

«Desde un punto de vista científico, realmente necesitamos entender por qué el Alzheimer se dirige específicamente a las áreas visuales del cerebro en lugar de a las de la memoria», añadió. «Nuestro estudio encontró que el 60 por ciento de los pacientes con ACP eran mujeres, y que una mejor comprensión de por qué parecen ser más susceptibles es un área importante de la investigación futura».

Referencia: Chapleau M, La Joie R, Yong K, Agosta F, Allen IE, Apostolova L, et al. Demographic, clinical, biomarker, and neuropathological correlates of posterior cortical atrophy: an international cohort study and individual participant data meta-analysis. The Lancet Neurology [Internet].2024[citado 27 ene 2024];23(2):168-177. DOI:https://doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00414-3

24 enero 2024| Fuente: HealtDay | Tomado de Noticias de Salud| Neurología

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