Imagen: Archivo. El presidente Miguel Díaz-Canel felicitó hoy al colectivo de autores del texto «Cuba indígena, sus rostros y ADN», reconocidos con el Premio Ciencias Sociales y Humanísticas 2023, de la Academia de Ciencias de Cuba.

En su perfil en la red social X, el mandatario definió a esa obra como una investigación sólida, reveladora y deslumbrante, donde confluyen disímiles saberes.

Felicitó en su mensaje a los autores (Alejandro Hartmann, Beatriz Marcheco, Enrique J. Gómez, Héctor Garrido y Julio A. Larramendi) y les agradeció en nombre de Cuba «el extraordinario aporte al conocimiento de la nación que somos».

La Academia de Ciencias reconoció que la obra refleja la presencia aborigen en el patrimonio genético y cultural de Cuba, ofreciendo nuevas señales sobre su historia.

De acuerdo con el dictamen del Premio de esa institución: «La investigación presentada es única en su condición de estudio genómico combinado con la indagación de la realidad social de los individuos participantes, que son miembros de familias con fenotipos semejantes al de los aborígenes cubanos».

El material constituye uno de los primeros resultados del proyecto Cuba Indígena, surgido en 2018, que aúna la fotografía, la genética y la antropología, e incluye la arqueología y la sociología.

La novedosa integración de ciencia y arte, mediante la fotografía científica, le confiere peculiaridades importantes.

Otro aporte es la sistematización del conocimiento histórico y de investigaciones antropológicas precedentes integrados en el texto, añadió el dictamen.

La Academia dio a conocer los premios 2023, en el que reconoció 84 trabajos, en las áreas de Ciencias Agrarias y la Pesca (ocho), Ciencias Técnicas (siete), Ciencias Naturales y Exactas (16), Ciencias Biomédicas (28) y Ciencias Sociales y Humanísticas (25), informó Radio Enciclopedia.

18 mayo 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

mayo 21, 2024 | Carlos Alberto Santamaría González | Filed under: Genética | Etiquetas: , , , |

cromosomaX (1)Los primeros cromosomas humanos artificiales se desarrollaron hace 25 años, pero el método tenía limitaciones que dificultan su uso. Un problema que queda superado con una nueva técnica para crearlos con más precisión y que puede abrir la puerta a mejores terapias celulares para enfermedades como el cáncer.

El avance se presenta en un estudio que publicado Science y que firman, entre otros las universidades de Pensilvania, Edimburgo, y el Instituto Craig Venter.

La tecnología de cromosomas artificiales está muy avanzada para los más pequeños y sencillos de organismos inferiores como bacterias y levaduras, pero crear los humanos es mucho más complicado, en especial por su mayor tamaño y la complejidad de sus centrómeros, la región central en forma de X donde se unen sus dos brazos.

Los métodos usados hasta ahora se habían visto limitados porque las construcciones de ADN utilizadas para lograrlos tienden a unirse (multimerizarse) en series impredeciblemente largas y con reordenamientos que tampoco se pueden prever, lo que complica su uso terapéutico o científico.

El nuevo método permite fabricar cromosomas artificiales humanos (HAC por sus siglas en inglés) con mayor rapidez y precisión, lo que acelerará el ritmo de la investigación sobre el ADN y permitirá ampliar la terapia génica. Con el tiempo, y con un sistema de administración eficaz, ‘esta técnica podría conducir a mejores terapias celulares para enfermedades como el cáncer’, según explica la Universidad de Pensilvania.

La nueva técnica revisó ‘por completo el antiguo planteamiento de diseño y suministro de HAC’, explicó Ben Black, del mismo centro educativo y uno de los firmantes de la investigación.

El científico destacó que los nuevos HAC son ‘muy atractivos para su eventual despliegue en aplicaciones biotecnológicas, por ejemplo, cuando se desee la ingeniería genética de células a gran escala’. Una ventaja es que no alteran los cromosomas naturales de la célula. Los investigadores demostraron que su método era mucho más eficaz para formar HAC viables que los procedimientos estándar, y además eran capaces de reproducirse durante la división celular.

Estos nuevos cromosomas artificiales tienen construcciones iniciales de ADN de mayor tamaño que contienen centrómeros más grandes y complejos, lo que permite que se formen a partir de copias únicas de estas construcciones.

Para su administración a las células, utilizaron un sistema basado en células de levadura capaz de transportar cargas de mayor tamaño. El problema de la multimerización se pudo eludir aumentando el tamaño de la construcción de ADN de entrada para que tendiera de forma natural a permanecer en la forma predecible de una sola copia, detalló Black. Las ventajas potenciales de los cromosomas artificiales -suponiendo que puedan introducirse fácilmente en las células y funcionar como cromosomas naturales- son muchas, recuerdan los firmantes. Por ejemplo, ofrecerían plataformas más seguras, productivas y duraderas para expresar genes terapéuticos, en contraste con los sistemas de administración de genes basados en virus, que pueden desencadenar reacciones inmunitarias e implicar la inserción viral nociva en los cromosomas naturales.

La expresión normal de los genes en las células también requiere muchos factores reguladores locales y distantes, que son prácticamente imposibles de reproducir artificialmente fuera de un contexto cromosómico.  Black mostró su esperanza en que el mismo planteamiento general que han desarrollado sea útil para fabricar cromosomas artificiales para otros organismos superiores, incluidas plantas para aplicaciones agrícolas como cultivos resistentes a plagas y de alto rendimiento.

Ver artículo: Gambogi CW, Birchak GJ, Mer E, Brown DM, Yankson G, Kixmoeller K, et al. Efficient formation of single-copy human artificial chromosomes. Science[Internet].2024[citado 22 mar 2024];383(6689): 1344-9. DOI: 10.1126/science.adj3566

Redacción Ciencia, 21 marzo 2024|Fuente: EF | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

marzo 25, 2024 | gleidishurtado | Filed under: Avances en la Ciencia, Salud | Etiquetas: , , |

adn_imagesUn equipo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha descubierto que la proteína RAD51 se encarga de evitar que el ADN se triplique durante la división celular, un mecanismo de protección de las células desconocido hasta ahora. El hallazgo,
cuyos detalles se han publicado en la revista ‘The EMBO Journal’, ha sido realizado por un grupo del CNIO liderado por Juan Méndez. Cada vez que una célula se divide, su ADN se duplica y copia el material genético en su hija.

Este proceso celular tiene lugar millones de veces al día y es un trabajo de alta precisión que incluye sistemas de protección contra potenciales errores que podrían derivar en enfermedades, como el cáncer. Uno de estos sistemas antifallo se basa en una proteína que se encarga de que el ADN se copie una sola vez, no dos o más veces. Cuando una región del ADN se replica más de lo debido se generan roturas en la molécula, lo que aumenta la probabilidad de que un gen relacionado con el cáncer se exprese en exceso y podría ser el inicio de un cáncer. Así pues, evitando el exceso de replicación ‘se previene el daño en el ADN y se reducen las posibilidades de amplificar oncogenes’, señala Méndez.

La copia del ADN comienza por miles de sitios a la vez, que en la jerga se llaman ‘orígenes’. Las proteínas que se ocupan de la copia se acoplan a ese punto de origen y empiezan a trabajar, como micromáquinas.  Se conocía ya un primer sistema de control del exceso de replicación, que impide que los orígenes se activen más de una vez, pero los investigadores del CNIO han descubierto que, si pese a todo comienza, erróneamente, un segundo proceso de copiado, se activa un segundo mecanismo antifallo basado en RAD51. El papel protector de RAD51 puede ser especialmente importante en las lesiones pretumorales, en las que hay mayor riesgo de sobrerreplicación, concluyen los autores.
04 marzo 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

cancer prostataLa mayoría de las oncoproteínas humanas pertenecen a una clase de proteínas llamadas “factores de transcripción”, pero hasta ahora no se había conseguido diseñar medicamentos para bloquear o amplificar su efecto.

Un equipo internacional de investigadores, liderado por el IRB Barcelona, ha descubierto un nuevo enfoque para dirigirse al receptor de andrógenos, un factor de transcripción clave en el cáncer de próstata, basado en su propensión a formar condensados.

Los resultados descritos en esta publicación sentaron las bases para la creación de Nuage Therapeutics, spin-off de IRB Barcelona e ICREA.

Los resultados se publican en Nature Structural & Molecular Biology.

Barcelona, 4 de diciembre de 2023 – Los factores de transcripción son proteínas reguladoras que se unen al ADN, activan o desactivan genes y controlan la velocidad a la que se transcribe el ADN en ARN mensajero, necesario para la síntesis de proteínas. Debido a su papel central en el control de la formación de nuevas proteínas, muchas enfermedades pueden atribuirse a factores de transcripción desregulados.

Inhibir su actividad, especialmente en el cáncer, ofrece un potencial terapéutico, pero muchos factores de transcripción esconden un as bajo la manga. Sus dominios de activación son intrínsecamente desordenados, lo que significa que carecen de una estructura tridimensional clara. La falta de una estructura 3D estable hace prácticamente imposible diseñar medicamentos que se unan a los dominios de activación.

Un equipo liderado por los investigadores del IRB Barcelona, Dr. Xavier Salvatella (Profesor de Investigación ICREA) y Dr. Antoni Riera (Profesor de la Universidad de Barcelona), y por el Dr. Denes Hnisz del Instituto Max Planck de Genética Molecular, y la Dra. Marianne D. Sadar del BC Cancer (Universidad de British Columbia, Canadá) se centró en la tendencia de las proteínas intrínsecamente desordenadas a formar condensados moleculares. Descubrieron que los mecanismos involucrados en la condensación podrían ser utilizados para inhibir la actividad del receptor de andrógenos en el cáncer de próstata.

«La lógica que hemos seguido para optimizar un inhibidor del receptor de andrógenos podría ser explotada para inhibir otros factores de transcripción, lo que abre nuevas posibilidades para abordar necesidades médicas no cubiertas», explica el Dr. Salvatella, jefe del laboratorio de Biofísica Molecular del IRB Barcelona.

Los condensados, un nuevo enfoque para dirigirse a los factores de transcripción

En el microscopio, los condensados moleculares parecen manchas de proteína flotando en agua. Los condensados se forman en un proceso llamado “separación de fases líquido-líquido”, similar a cómo las gotas de aceite se fusionan cuando se mezclan en agua.

«Habíamos observado anteriormente que el receptor de andrógenos forma condensados moleculares cuando se agrega incluso una pequeña cantidad de una molécula activadora, como la testosterona, a las células», explica el Dr. Shaon Basu, actualmente biólogo computacional en Charité en Berlín, y uno de los primeros autores del estudio junto con la Dra. Paula Martínez-Cristóbal del IRB Barcelona.

Los científicos plantearon la hipótesis de que podría haber una conexión entre la activación del receptor de andrógenos y su propensión a formar condensados. En el laboratorio del Dr. Salvatella, se utilizaron técnicas de resonancia magnética nuclear para identificar varios fragmentos cortos dentro del dominio de activación intrínsecamente desordenado que son esenciales para la separación de fases.

Además, estos fragmentos cortos resultaron ser también necesarios para la función de activación génica del receptor. «Descubrimos secuencias cortas en el dominio de activación que tienden a estar desordenadas cuando la proteína es soluble, y sorprendentemente, estas regiones parecen formar hélices más estables cuando la proteína se concentra en condensados», añade el Dr. Hnisz. Las hélices cortas crean puntos de unión transitoria que pueden ser el objetivo de inhibidores cuando, el receptor está en forma de condensados.

 Mejora de los compuestos para el tratamiento del cáncer de próstata

Trabajando con los laboratorios del Dr. Antoni Riera y la Dra. Marianne Sadar, el equipo mejoró un inhibidor experimental de molécula pequeña para adaptarse casi perfectamente a estos puntos transitorios. Luego, probaron en modelos celulares y de ratones si estos cambios aumentarían la eficacia en una forma agresiva y en una etapa avanzada de cáncer de próstata.

«Modificamos las características químicas del compuesto para que coincidan con las características de la condensación del receptor de andrógenos, lo que resultó en un aumento diez veces mayor en la potencia de la molécula en el cáncer de próstata resistente a la castración», explica la Dra. Paula Martínez-Cristóbal, también primera autora del estudio. «Esto es realmente importante, porque el cáncer de próstata resistente a la castración es extremadamente agresivo y es resistente a los tratamientos actuales», añade.

Sin embargo, los autores coinciden en que se necesita más investigación antes de que estos hallazgos se traduzcan en terapias nuevas y seguras. El equipo espera que los mecanismos básicos que han descubierto puedan aplicarse a otros factores de transcripción, abriendo la puerta a dirigirse a estas importantes moléculas en muchas enfermedades. «Creemos que la idea de que ciertas secuencias dentro de los dominios de proteínas intrínsecamente desordenadas adopten una estructura transitoria estable en forma de condensados es probablemente generalizable a otros factores de transcripción», concluye el Dr. Hnisz.

 La empresa biotecnológica Nuage Therapeutics

Fundada por el Dr. Xavier Salvatella, el Dr. Mateusz Biesaga, Denes Hnisz y la Dra. Judit Anido, la empresa biotecnológica Nuage Therapeutics desarrolla ensayos de cribado de fármacos dirigidos a proteínas intrínsecamente desordenadas que experimentan condensación biomolecular, proporcionando así nuevos tratamientos para enfermedades que actualmente se consideran difíciles de tratar.

Los hallazgos publicados en Nature Structural & Molecular Biology sentaron las bases para la fundación de esta empresa en septiembre de 2021. El potencial de su ciencia llevó a una ronda de financiación inicial de 12 millones de euros en junio de 2023.

Ver más información: Basu S, Martínez Cristóbal P, Frigolé Vivas M, Pesarrodona M, Lewis M, Szulc E, et al.  Rational optimization of a transcription factor activation domain inhibitor. Nature Structural & Molecular Biology [Internet].2023[citado 4 dic 2023]; DOI 10.1038/s41594-023-01159-5 

6 diciembre 2023|Fuente: EurekAlert| Tomado de | Comunicado de Prensa

genes vegetarianosUna nueva investigación encuentra un posible vínculo entre ciertos genes y la adopción de una dieta vegetariana estricta.

Su genética podría ayudarle a cambiar sus hábitos de comer vegetales, sugiere una nueva investigación realizada el miércoles. El estudio encontró una posible asociación entre la adopción de una dieta vegetariana estricta y hasta 34 genes diferentes. Algunos de estos genes afectan la función cerebral y cómo nuestros cuerpos procesan las grasas que obtenemos de nuestra comida, ofreciendo una explicación plausible para una relación de causa y efecto, pero se necesitará más investigación para confirmar y comprender mejor este enlace potencial.

Alrededor del 4 % de los estadounidenses identificar actualmente como vegetarianos, según los datos de la encuesta Gallup. Es un número que no ha cambiado mucho en las últimas dos décadas, aunque otros datos sugiere que la gente en general come menos carne que antes. Al mismo tiempo, muchos vegetarianos comerán carne al menos ocasionalmente. Un estudio de 2015, por ejemplo, encontró que el 48 % de los autoidentificados vegetarianos admitieron haber comido recientemente carne, aves o mariscos.

La dificultad para poder mantener este estilo de vida, a pesar de las fuertes motivaciones morales y de salud que llevan a muchas personas a volverse vegetarianas, hizo Los autores de este nuevo estudio sienten curiosidad. Y dado que otras investigaciones han descubierto que la genética puede influir nuestras elecciones de alimentos En general, querían ver si lo mismo era cierto para el vegetarianismo específicamente.

Para hacer esto, los investigadores recurrieron al Biobanco del Reino Unido, un proyecto de investigación de larga duración que recopila datos genéticos y de salud de cientos de personas de miles de residentes del país. Luego realizaron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS), un tipo de análisis que busca genes o Variantes genéticas vinculadas estadísticamente a enfermedades o rasgos en un grupo grande de personas.

El equipo comparó la genética de más de 5 000 personas que se identificaron como estrictamente vegetarianas (lo que significa que informaron que no comían pescado, carne o aves de corral).) a más de 320 000 controles. En general, identificaron tres genes con una asociación claramente significativa con el vegetarianismo y otros 31 genes que tenían una potencial asociación al el rasgo.

La investigación, publicado El miércoles en PLOS-One es el primero de su tipo, según el autor del estudio Nabeel Yaseen, profesor emérito de patología en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.

“Nuestro estudio es el primer estudio completamente indexado y revisado por pares que aborda la genética del vegetarianismo”, le dijo a Gizmodo en un correo electrónico.

Los estudios GWAS ayudan a los científicos a identificar las muchas maneras en que la genética puede afectar nuestras vidas, pero tienen advertencias. Al igual que otros tipos de investigación observacional, Por ejemplo, sólo pueden mostrar una correlación entre dos variables, no probar una relación causal directa. Y en este caso, hay Todavía hay mucho que desconocemos sobre los posibles fundamentos genéticos del vegetarianismo.

“Hemos demostrado que los vegetarianos presentan diferencias genéticas significativas con respecto a los no vegetarianos e identificados varios genes candidatos. Sin embargo, no sabemos cuál de los genes que identificamos y qué variantes de esos genes son fundamentales para el vegetarianismo», dijo Yaseen.

Dicho esto, los hallazgos deberían proporcionar a los científicos algunas pistas sobre dónde buscar a continuación. Algunos de los genes que el equipo encontró son conocidos afectar la forma en que metabolizamos los lípidos (grasas) en nuestros alimentos, por ejemplo. Los alimentos cárnicos también tienden a tener lípidos complejos que son diferentes de lo que generalmente está disponible en los productos vegetales. Es posible, teoriza Yaseen, que nuestra fuerte preferencia por la carne esté influenciada por nuestra necesidad inconsciente de estos lípidos, y que los vegetarianos estrictos tienden a poseer variantes genéticas que les permiten producir estos lípidos por sí solos. Pero en este Punto, eso es sólo especulación, añade.

Otras preguntas importantes que el equipo espera que ellos u otros científicos puedan explorar en el futuro incluyen si estos genes y variantes relacionados con los vegetarianos pueden encontrarse en grupos étnicos distintos de los caucásicos blancos (para evitar posibles factores de confusión, el equipo centró su análisis solo en este grupo). En última instancia, lo que aprendamos de esta investigación algún día podría permitirnos personalizar mejor las recomendaciones dietéticas o incluso producir mejores sustitutos de la carne.

Este contenido ha sido traducido automáticamente del material original. Debido a los matices de la traducción automática, pueden existir ligeras diferencias.

Referencia

Yaseen N, Barnes CL, Sun L, Takeda A, Rice JP. Genetics of vegetarianism: A genome-wide association study. PLOS One[Internet].2023[citado 5 oct 2023];  18(10): e0291305. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0291305

6 octubre 2023 |Fuente: Gizmodo| Tomado de Ciencia

genomaEl hallazgo de efectos genotóxicos tras la utilización de editores de bases y editores de calidad para la modificación del genoma en células madre hematopoyéticas plantea la necesidad de evaluar en mayor detalle su eficacia y seguridad para las aplicaciones clínicas.

El desarrollo de las herramientas de edición del genoma ha abierto innumerables aplicaciones, entre las que destaca su utilización terapéutica para corregir mutaciones responsables de enfermedades genéticas.

Tras los prometedores resultados en la eficacia para introducir cambios específicos en el ADN, la cuestión más importante es si las diferentes herramientas son lo suficientemente seguras como para utilizarse en la práctica clínica.

Recientemente, investigadores del Instituto Científico de San Rafael, en Italia, han encontrado que dos de las aproximaciones más novedosas, los editores de bases y editores de calidad (prime editing), pueden causar una respuesta adversa en la célula. Los resultados apuntan a que será necesario investigar en mayor profundidad la seguridad y eficiencia de ambas estrategias, así como evaluar el riesgo-beneficio de su utilización en el ámbito clínico.

Las herramientas CRISPR y su impacto en el genoma 

Los editores de bases y los editores de calidad son herramientas derivadas del conocido sistema de edición genómica CRISPR. Su principal ventaja es que a diferencia del sistema CRISPR original, no necesitan cortar la doble cadena de ADN. Precisamente esta característica apuntaba a que las dos herramientas podrían ser más seguras ya que estudios previos habían encontrado que los cortes del ADN inducidos por CRISPR-Cas original activaban una respuesta que podía afectar a la integridad del genoma.

Para conocer mejor el rendimiento de los editores de bases y editores de calidad, el equipo de investigadores del Instituto Científico de San Rafael dirigido por Luigi Naldini ha realizado un análisis comparativo detallado de estas herramientas respecto al sistema CRISPR original. Concretamente, por su potencial aplicación en múltiples enfermedades, se han enfocado en un tipo de célula: las células madre progenitoras sanguíneas, para las que estudios previos ya han obtenido resultados preliminares positivos.

Los investigadores evaluaron diversos parámetros en células humanas y modelos de ratón y encontraron, como se esperaba, que la tasa de eficacia de editores de base y editores de calidad es elevada y permite generar células madre progenitoras sanguíneas que reemplacen a las células defectuosas. Dentro de los editores utilizados, el más eficiente fue el editor de bases que convierte la base adenina en timina.

Sin embargo, los resultados también indican que ambos tipos de editores inducen una respuesta de expresión en la célula que reduce la eficiencia de la edición genómica. Esta respuesta negativa reduce también la repoblación de células hematopoyéticas en trasplantes de células humanas en modelos de ratón. Además, también se generan roturas de doble cadena en el ADN y productos genéticos derivados con actividad tóxica, aunque a menor frecuencia de lo que sucede con el sistema CRISPR-Cas9. Por último, los editores de bases también aumentan la carga mutacional en los genomas de las células afectadas.

Implicaciones de los resultados

En la actualidad, los editores de bases ya han sido protagonistas de importantes avances. Por ejemplo, es destacable su reciente utilización para tratar la leucemia linfoblástica aguda de células T en pacientes que han agotado otras opciones de tratamiento, estrategia que cuenta con dos casos de éxito. En este escenario tan prometedor, conocer bien las repercusiones moleculares de estas técnicas puede contribuir a diseñar formas de optimizarlas o tomar decisiones sobre su adecuación en cada contexto clínico o enfermedad.

De momento, los resultados del trabajo indican que los editores de bases y editores de calidad reducen pero no evitan completamente que se produzcan roturas en la doble cadena del ADN en las regiones diana de la edición genómica.

Los investigadores plantean en el trabajo diferentes estrategias para minimizar los efectos negativos de las estrategias de edición genómica. Además, destacan la necesidad de realizar más investigaciones para poder trasladar la edición genómica a la práctica clínica de la manera más segura y eficiente posible.

“Los editores de bases y editores de calidad están en constante evolución, habiéndose descrito configuraciones alternativas que utilizan diferentes dominios efectores”, señala el equipo en un artículo paralelo. “Aunque las variantes emergentes podrían tener propiedades bioquímicas mejoradas o novedosas, la interacción entre diferentes rutas celulares de reparación del ADN que podrían antagonizar, fijar la edición o resolver el desajuste de base mediante un proceso propenso a errores, probablemente seguirá desafiando la precisión de la edición”.

Por último, el trabajo de Naldini y colaboradores ofrece una base sobre cómo evaluar de forma sistemática la eficacia y seguridad de las herramientas de edición genómica. Ante el continúo desarrollo de nuevas estrategias, como la reciente NICER, este tipo de evaluaciones deberá estandarizarse para comparar de forma eficiente entre técnicas.

Referencia

Fiumara M, Ferrari S, Omer-Jave, A, Beretta S, Albano L, Canarutto D, et al. Genotoxic effects of base and prime editing in human hematopoietic stem cells. Nat Biotechnol[Internet]. 2023[citado 4 oct 2023]. https://doi.org/10.1038/s41587-023-01915-4

5 octubre 2023 | Fuente: Genotipia.com| Tomado de Genética Médica

octubre 5, 2023 | gleidishurtado | Filed under: Genética | Etiquetas: , , , , , |

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