Investigadores del Massachusetts Institute of Technology (MIT) han desarrollado un «rayo tractor» en miniatura basado en un chip que permitirá estudiar el ADN, clasificar las células e investigar los mecanismos de las enfermedades.

El dispositivo, lo suficientemente pequeño como para caber en la palma de la mano, utiliza un haz de luz emitido por un chip fotónico de silicio para manipular partículas a milímetros de la superficie del chip. La luz puede penetrar los cubreobjetos de vidrio que protegen las muestras utilizadas en experimentos biológicos, lo que permite que las células permanezcan en un entorno estéril.

Las pinzas ópticas tradicionales, que atrapan y manipulan partículas utilizando luz, suelen requerir configuraciones de microscopio voluminosas, pero las pinzas ópticas basadas en chips podrían ofrecer una solución más compacta, de fabricación en masa, ampliamente accesible y de alto rendimiento para la manipulación óptica en experimentos biológicos.

Sin embargo, otras pinzas ópticas integradas similares solo pueden capturar y manipular células que están muy cerca o directamente sobre la superficie del chip. Esto contamina el chip y puede estresar las células, lo que limita la compatibilidad con los experimentos biológicos estándar.

Utilizando un sistema llamado matriz óptica en fase integrada, los investigadores del MIT han desarrollado una nueva modalidad de pinzas ópticas integradas que permite atrapar y pinzar células a más de cien veces más distancia de la superficie del chip.

«Este trabajo abre nuevas posibilidades para las pinzas ópticas basadas en chips al permitir atrapar y pinzar células a distancias mucho mayores que las demostradas anteriormente. Es emocionante pensar en las diferentes aplicaciones que podría permitir esta tecnología», dice en un comunicado Jelena Notaros, profesora de Desarrollo Profesional Robert J. Shillman en Ingeniería Eléctrica y Ciencias de la Computación (EECS), y miembro del Laboratorio de Investigación de Electrónica.

La investigación aparece en Nature Communications.

03 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Una nueva técnica de mapeo genómico en tres dimensiones ayuda a diferenciar entre duplicaciones genéticas, ‘patogénicas’ y benignas, relacionadas con un trastorno raro del crecimiento, lo que puede mejorar un diagnóstico temprano, ha informado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

En esta investigación participa el CSIC, concretamente el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de Sevilla, junto a científicos de la Universidad Humanitas de Milán (Italia) y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja (Bélgica).

El estudio muestra cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos.

El mapeo genómico en 3D se posiciona como una herramienta clave para reducir la incertidumbre en familias y mejorar el diagnóstico temprano

Este análisis se ha centrado en mejorar el diagnóstico del denominado ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X (X-LAG), una forma grave de gigantismo que aparece en la infancia.

Con el uso de técnicas avanzadas para estudiar cómo se organiza el ADN en las células, los científicos han mejorado la precisión del diagnóstico de este trastorno.

Los investigadores descubrieron en 2022 que el ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X se debe a duplicaciones que cambian la estructura tridimensional de ese cromosoma.

Una condición llamada ‘TADopatía’ provoca que los niños afectados produzcan demasiada hormona de crecimiento, lo que lleva al gigantismo.

Del laboratorio a la clínica

«Vimos la oportunidad de convertir nuestros métodos de investigación de laboratorio en una herramienta clínica para explicar estos hallazgos. Queríamos proporcionar a nuestros compañeros genetistas y a los padres información útil desde el punto de vista médico», ha explicado Adrian Daly, autor principal y endocrinólogo del Centro Hospitalario Universitario de Lieja.

Los investigadores utilizaron una técnica que muestra cómo se organiza el ADN en el núcleo de la célula.

«Este estudio muestra cómo las técnicas 3D pueden utilizarse para ayudar a la toma de decisiones diagnósticas en afecciones asociadas a la alteración de la TAD, lo que permite tomar decisiones clínicas informadas y ofrecer asesoramiento genético», ha afirmado Giampaolo Trivellin, investigador de la Universidad Humanitas.

La investigación demuestra que el mapeo del ADN en 3D podría usarse en el futuro para diagnosticar otros trastornos genéticos.

También destaca que estas técnicas pueden hacer que las pruebas prenatales sean más precisas, lo que ayudaría a reducir la preocupación de las familias y a acelerar el diagnóstico de problemas genéticos.

03 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un equipo internacional de investigaciones cartografió el cerebro de la mosca de la fruta en un ejemplar adulto, que contiene unas 140 000 neuronas y más de 50 millones de conexiones, para estudiar el órgano rector en humanos, publica hoy Nature.

El trabajo ofrece la oportunidad de estudiar su funcionamiento y allana el camino para mapear los de otras especies y avanzar en el tratamiento de trastornos cerebrales, destaca la publicación.

Las moscas de la fruta comparten el 60 % del ADN humano, y tres de cada cuatro enfermedades genéticas humanas tienen un paralelismo en ellas. Por ello, comprender su cerebro es un peldaño más hacia la comprensión de cerebros de especies más grandes y complejas, como los humanos, apuntan los autores.

Su cerebro puede parecer minúsculo –tiene como un millón de neuronas menos que el órgano humano–, pero una mosca de la fruta puede ver, oler, oír, caminar y volar, argumentan. Es más, socializan, navegan y aprenden de la experiencia, explicó a la prensa Sebastian Seung, investigador en la Universidad estadounidense de Princeton y codirector, junto con Mala Murthy, del equipo de investigación.

Se trata del primer diagrama de cableado (o conectoma) de todo el cerebro de este insecto, Drosophila melanogaster, un organismo modelo típico en biología.

En este estudio participaron investigadores de Reino Unido, Estados Unidos, Australia, Francia, Alemania, Israel, Corea, Filipinas, Polonia, Portugal, Puerto Rico, Suiza y Taiwán.

Mientras que unos grupos se centraron en las conexiones, otros han identificado en dicho conectoma más de 8 400 tipos celulares, de los cuales 4 581 son nuevos, detalla el artículo.

Por último, otros trabajos arrojan luz sobre cómo la conectividad entre neuronas específicas impulsa comportamientos como la comunicación entre regiones cerebrales o el movimiento, subraya.

03 octubre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La promesa de alargar la vida es un negocio que mueve actualmente millones de euros, pero la ciencia está centrada en conocer los mecanismos que provocan el envejecimiento con el objetivo de atajar las enfermedades, como se ha puesto de manifiesto en Madrid en una jornada dedicada a los avances en longevidad.

Los daños biológicos que inducen el envejecimiento son la causa de la mayoría de enfermedades y lograr frenar ese envejecimiento, y por tanto aumentar la longevidad, es clave para retrasar la aparición de enfermedades graves o mortales como el cáncer, la fibrosis pulmonar u otras enfermedades neurodegenerativas, incluso para llegar a curarlas.

Es una de las principales ideas abordadas este martes en Madrid en la Cumbre Internacional por la Longevidad, un evento que tiene por objetivo impulsar la investigación científica para la extensión de la vida saludable y el retraso del envejecimiento. También persigue que Madrid se convierta en una región referente en esta materia.

La directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), María Blasco, ha explicado que el origen de la mayor parte de las enfermedades mortales, a excepción de las transmisibles o infecciosas, es el proceso de envejecimiento de las células. Por eso es esencial para la ciencia identificar los marcadores que indiquen la velocidad de envejecimiento de las personas con el objetivo de poder frenar la progresión de las enfermedades o curarlas.

La velocidad del envejecimiento podría ser una alerta para la aparición temprana de enfermedades.

«Sabemos ahora que el cáncer es una enfermedad asociada al envejecimiento, de manera que sabemos que si retrasamos el envejecimiento, retrasamos el cáncer», ha sostenido Blasco.

El acortamiento de los telómeros (estructuras que protegen el ADN) es una de las causas moleculares primarias del envejecimiento: cada vez que las células trabajan para reparar el daño que sufren (y se regeneran), estos telómeros se reducen y el acortamiento es «persistente y no reparable». Y es así en todos los animales.

La fibrosis pulmonar y la fibrosis renal, por ejemplo, están relacionadas con ese acortamiento de los telómeros. Blasco y su equipo trabajan para llevar una terapia de telomerasa a humanos en los próximos dos años para el tratamiento de enfermedades, si bien aún ve lejano en el tiempo recurrir a ello como forma preventiva del envejecimiento.

«Ahora no se entiende el envejecimiento como enfermedad», ha precisado la investigadora, motivo por el que no se pueden hacer experimentos para retrasarlo.

El también investigador Enrique Samper, que trabaja en la compañía LifeLength, ha señalado que la causa del envejecimiento es la acumulación de daños en distintos componentes celulares: el ADN, el ARN y las proteínas.

Ha defendido que el alargamiento de la vida impactaría en la incidencia de enfermedades grave y mortales: «Si podemos retrasar el envejecimiento podemos retrasar el cáncer y las enfermedades neurodegenerativas», ha dicho.

Junto al acortamiento de los telómeros, ha indicado Samper, son once los mecanismos conocidos que causan el envejecimiento, biomarcadores que se relacionan entre sí. Pero también el estilo de vida influye en ese acortamiento de telómeros: el ejercicio intenso los protege, mientras que fumar o un estrés psicológico mantenido en el tiempo tienen un impacto negativo.

«La conservación y el mantenimiento de esos telómeros es un tema crítico» para alargar la vida sin enfermedad, ha defendido.

La I Cumbre Internacional por la Longevidad reúne en Madrid a 25 ponentes de distintas disciplinas, principalmente médicos y biólogos, para abordar cómo se puede extender la vida sin enfermedad.

El acto se celebra el 1 de octubre coincidiendo con el Día Internacional de las Personas de Edad y el Día Internacional por la Longevidad.

Durante la jornada, se homenajeará a la española María Branyas, que fue durante un tiempo la persona más longeva del mundo y que falleció el pasado agosto en Olot (Girona) a los 117 años.

01 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Una investigación ha logrado resolver, gracias a técnicas de vanguardia, cómo el organismo es capaz de identificar los daños en el ADN causados por la luz solar, el alcohol y la contaminación para poder luego repararlos, un hallazgo que puede abrir la puerta a mejorar los tratamientos contra el cáncer.

El trabajo publicado en Nature descifra un «misterio de décadas», según sus responsables del Laboratorio de Ciencias Médicas de Londres y del Laboratorio de Biología Molecular de Cambridge, que han desvelado el mecanismo básico por el que uno de los sistemas de reparación del ADN más vitales reconoce los daños e inicia su restauración.

El ADN, el manual de instrucciones de todas las tareas que las células deben realizar, se daña constantemente a lo largo de la vida por factores ambientales como la luz ultravioleta del sol, el consumo de alcohol, el tabaco, la contaminación y la exposición a sustancias químicas, y aunque suele reparase, esto no siempre funciona.

Una de las formas en que el ADN se deteriora es cuando se ‘entrecruza’ (sus dos cadenas quedan pegadas una a la otra), lo que impide que pueda replicarse y expresar genes con normalidad, explica un comunicado del Laboratorio de Ciencias Médicas, que recuerda que la acumulación de daños puede provocar cáncer.

Para este estudio, los investigadores, liderados por David Rueda y Lori Passmore, se centraron en una vía de reparación del ADN conocida como la vía de la anemia de Fanconi, que se identificó hace más de veinte años.

Esta está activa durante toda la vida e identifica los daños y los repara continuamente (las personas con mutaciones que reducen la eficacia de esta vía son mucho más propensas a padecer cáncer).

Aunque las proteínas implicadas en esta vía se descubrieron hace tiempo, seguía siendo «un misterio» cómo identificaban el ADN entrecruzado e iniciaban el proceso de reparación.

El equipo de Lori Passmore en Cambridge había constatado previamente -el trabajo se publicó en 2020- que el complejo proteico llamado FANCD2-FANCI (D2-I), que actúa en uno de los primeros pasos de la vía de la anemia de Fanconi, se adhiere al ADN, iniciando así su reparación.

Sin embargo, quedaba por resolver cómo este complejo reconoce el ADN entrecruzado y por qué está implicado en otros tipos de daño.

Para avanzar en este conocimiento, los investigadores utilizaron una combinación de técnicas de vanguardia para demostrar que el complejo D2-I se desliza a lo largo del ADN, controlando su integridad, y para visualizar cómo reconoce dónde detenerse, permitiendo que las proteínas se muevan y se bloqueen en ese punto para iniciar su restauración.

En concreto, utilizaron una técnica de microscopía de última generación conocida como ‘pinzas ópticas correlacionadas e imagen de fluorescencia’ para explorar cómo ese complejo proteico se desliza a lo largo de una molécula de ADN de doble hélice.

Además, usaron la criomicroscopía electrónica, una potente técnica para visualizar proteínas a nivel molecular y con la que determinaron las estructuras del complejo D2-I.

«Comprender el proceso de reparación del ADN y, lo que es más importante, por qué falla reviste una enorme importancia, ya que el daño en el mismo es un factor clave en muchas enfermedades», resumen los autores, entre ellos el español Pablo Alcón.

Muchos fármacos contra el cáncer provocan un daño celular tan grave que las células cancerosas dejan de dividirse y mueren. En tales casos, las vías de reparación del ADN, un proceso fisiológico tan vital en la vida normal, pueden ser secuestradas por las células cancerosas, que las utilizan para resistir los efectos de los fármacos quimioterapéuticos.

Entender las bases mecánicas del primer paso en la vía de reparación del ADN puede ayudar a que los fármacos contra el cáncer sean más eficaces en el futuro.

31 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los efectos beneficiosos del ejercicio físico moderado son buenos para quienes lo practican, pero los investigadores han comprobado que sus beneficios redundan en los hijos y que se transmiten como herencia incluso hasta la segunda generación, los nietos.

Lo ha comprobado un equipo del Instituto Cajal del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) liderado por el investigador José Luis Trejo, que dirige el grupo «Estilo de Vida y cognición», y los resultados del trabajo se han publicado en el Journal of Neuroscience de la Sociedad Americana de Neurociencia.

Y al igual que los beneficios, los autores del trabajo han comprobado que los efectos adversos de un estilo de vida sedentario también repercuten sobre la descendencia a través de los mismos mecanismos.

Los investigadores han comprobado en ratones cómo el entrenamiento con ejercicio moderado tiene un efecto más duradero de lo que se pensaba, beneficiando hasta la segunda generación, y que muy probablemente está mediado por un pequeño grupo de «micro RNAs» que actúan transmitiéndose de padres a hijos a lo largo de las generaciones.

Esos «micro ARNs» (miRNAS), ha explicado el Instituto Cajal en una nota de prensa difundida hoy, son ARN (ácido ribonucleico) de pequeño tamaño que están involucrados en procesos fisiológicos que gobiernan la función cerebral normal y que son capaces de controlar la expresión génica, y constituyen un mecanismo epigenético de herencia que se transfieren a las siguientes generaciones a través de las células sexuales.

La herencia epigenética consiste en cambios en la función de los genes, inducidos por diversos mecanismos; esos cambios activan o inactivan genes sin modificar la secuencia del ADN, en respuesta a factores ambientales, como la alimentación o el ejercicio.

Ya se sabía que los «micro RNAs», que se descubrieron en 1993, están involucrados en procesos fisiológicos que gobiernan la función cerebral normal y los perfiles de «micro ARNs» desregulados se asocian con el desarrollo y la progresión de enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer.

Aunque no han estudiado este mecanismo en ratones hembra por la mayor dificultad para distinguir los efectos epigéneticos del ejercicio, los investigadores sí creen que un mecanismo similar funcionaría en las madres que hacen ejercicio, en las que los «micro RNAs» pasarían a sus óvulos.

Este hallazgo es relevante por la actual falta de pruebas que respalden la transmisión transgeneracional de los resultados positivos derivados de las intervenciones sobre el estilo de vida dirigidas al cerebro y la cognición, ha destacado el Instituto Cajal.

«Abordar esta cuestión es crucial, ya que podría proporcionar información valiosa para diseñar políticas de salud pública más impactantes ante el preocupante incremento del sedentarismo», ha manifestado José Luis Trejo Trejo.

Los investigadores encontraron también que no todos los efectos beneficiosos heredados por los hijos de los ratones físicamente activos se mantenían en los nietos, si sus padres eran sedentarios, lo que apunta a un desvanecimiento parcial de la influencia beneficiosa del ejercicio heredado de los abuelos cuando las siguientes generaciones abandonan la práctica de actividad física.

Los resultados de este trabajo, cuyas primeras autoras son Elisa Cintado y Patricia Tezanos, también podrían interpretarse como una prueba de que el efecto adverso del estilo de vida sedentario para la salud corporal y cerebral puede transmitirse a las siguientes generaciones.

Los investigadores han destacado que los hallazgos conseguidos en este trabajo pueden ser valiosos para respaldar políticas sanitarias basadas en la evidencia en contextos como el desarrollo, las enfermedades y el envejecimiento.

12 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia