Científicas de Sídney, en Australia, y Nueva York, en Estados Unidos, hacen un llamamiento conjunto a la comunidad científica sobre la necesidad crítica mundial de mejorar la diversidad de las células utilizadas en la investigación médica. Actualmente, el 95 % de todas las líneas celulares humanas utilizadas en la investigación son de ascendencia europea. Read more

mayo 15, 2021 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioética, Biología, Farmacología, Genética, Histología, Investigaciones, Medicina | Etiquetas: , , , |

Investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina (CONICET), la Fundación Instituto Leloir (FIL) y el Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan identificaron mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe tratamiento. La incidencia a nivel mundial es de alrededor de un caso cada 10 mil personas. Read more

mayo 6, 2021 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Oftalmología, Oftalmopatías | Etiquetas: , , , |

Se cumplen 35 años del fatídico incidente en la central nuclear de Chernóbil, cuyas consecuencias reales han sido muy difíciles de estimar. Dos estudios publicados en la revista Science analizan los efectos genéticos de la radiación en las personas que sobrevivieron y en su descendencia. Read more

Una investigación realizada en los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH), y publicado en Nature Genetics, señala que cinco genes pueden dar las claves para determinar si una persona podría padecer demencia por cuerpos de Lewy (DCL) y confirma el vínculo entre esta enfermedad el alzhéimer y párkinson. Read more

El síndrome urémico hemolítico atípico es una enfermedad crónica ultra-rara que cursa por brotes. Es decir, el paciente puede tener, desde la infancia, manifestaciones clínicas de la enfermedad que pueden incluso causar ingresos hospitalarios. Se cree que afecta a dos personas por cada millón de habitantes. Read more

La hiperoxaluria primaria es una enfermedad ultra-rara, de origen genético, potencialmente mortal y para la que apenas existen opciones terapéuticas. Esta enfermedad afecta a entre una y tres personas por millón de habitantes en España, y tiene en Canarias su mayor foco de prevalencia. Read more

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