Un análisis genético de descendientes de centenarios revela una huella genética específica que puede explicar que sean menos frágiles que descendientes de no centenarios de la misma edad, según un estudio liderado por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES), el Instituto de Investigación Sanitaria (INCLIVA) y la Universidad de Valencia (UV) que ha publicado The Journals of Gerontology. Read more

En casi cada célula humana, los dos metros de ADN deben acomodarse en un núcleo que es solo 8 millonésimas partes de un metro. Como la lana en una madeja, este reto extremo de espacio requiere que el ADN se envuelva alrededor de unas proteínas estructurales denominadas histonas. Esta arquitectura genética en espiral, conocida como cromatina, protege al ADN de potenciales daños y tiene un papel clave en la regulación génica. Read more

El síndrome de CHARGE es un severo trastorno del neurodesarrollo caracterizado por cardiopatías, coloboma ocular, malformaciones craneofaciales, sordera e hipogonadismo. En la mayoría de los casos, se ha establecido que las causas de este síndrome están relacionadas con mutaciones en el gen Chd7, que codifica para una helicasa que regula la expresión génica. Read more

junio 11, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Pediatría, Puericultura | Etiquetas: , |

La predisposición genética y el entorno influyen en el riesgo de sufrir enfermedades. Cecilia Lindgren aplica técnicas con grandes cantidades de datos para identificar variantes genéticas implicadas en dolencias como la obesidad, y las compara entre personas sanas y enfermas para mejorar los tratamientos. Read more

Una mutación, el gen de la Transportina 3 provoca, por un lado, una resistencia a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) pero, al mismo tiempo, confiere un riesgo más elevado para el desarrollo de distrofia muscular de cinturas tipo D2 (LGMDD2), considerada enfermedad rara: la cara y la cruz de la misma moneda que, no obstante, viene a aclarar nuevas estrategias de abordaje para ambas enfermedades.  Read more

El estudio de los mecanismos inmunológicos implicados en su desarrollo sugiere investigar en terapias más específicas que las administradas actualmente. Read more

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