Un grupo de pequeños animales de tamaño microscópico de agua dulce, los rotíferos bdeloideos, son capaces de protegerse de las infecciones con recetas antibióticas ‘robadas’ a las bacterias, según un estudio que publica la revista Nature Communications.

Detrás de la investigación hay un equipo de la Universidad de Oxford y la Universidad de Stirling, ambas en Reino Unido, y del Laboratorio Biológico Marino de Woods Hole, en Estados Unidos.

Estas diminutas criaturas tienen cabeza, boca, intestino, músculos y nervios como los demás animales, aunque son más pequeños que un cabello.

Según el nuevo trabajo, cuando estos rotíferos se exponen a una infección fúngica activan cientos de genes que han adquirido de bacterias y otros microbios. Algunos de estos genes producen en ellos armas de resistencia, como antibióticos y otros agentes antimicrobianos.

«Cuando tradujimos el código del ADN para ver qué hacían los genes robados, nos llevamos una sorpresa», explica Chris Wilson, de la Universidad de Oxford. «Los genes principales eran instrucciones para sustancias químicas que no pensábamos que los animales pudieran fabricar: parecían recetas para antibióticos».

Investigaciones anteriores ya habían constatado que los rotíferos han estado recogiendo ADN de su entorno durante millones de años, pero el nuevo estudio es el primero que los descubre utilizando estos genes contra enfermedades, según los autores, que añaden que no se conoce ningún otro animal que ‘robe’ genes de los microbios a tan gran escala.

Estos genes complejos -algunos de los cuales no se encuentran en ningún otro animal- fueron adquiridos de bacterias pero han sufrido una evolución en los rotíferos, explica por su parte David Mark Welch, del Laboratorio Biológico Marino.

Los antibióticos son esenciales para la asistencia sanitaria moderna, pero la mayoría de ellos no fueron inventados por científicos. Los producen de forma natural hongos y bacterias en la naturaleza, y los humanos pueden fabricar versiones artificiales para utilizarlas como medicina, detalla un comunicado del citado laboratorio.

La nueva investigación sugiere que los rotíferos podrían estar haciendo algo parecido. «Estos extraños animalitos han copiado el ADN que indica a los microbios cómo fabricar antibióticos», afirma Wilson.

El equipo los observó utilizando uno de estos genes contra una enfermedad causada por un hongo; los animales que sobrevivieron a la infección produjeron 10 veces más de ‘la receta química’ que los que murieron.

Los científicos creen que los rotíferos podrían dar pistas importantes en la búsqueda de fármacos para tratar infecciones humanas causadas por bacterias u hongos.

Enzimas inusuales

Los genes que los rotíferos adquirieron de las bacterias codifican una clase inusual de enzimas que ensamblan aminoácidos en pequeñas moléculas llamadas péptidos no ribosomales.

La siguiente fase de la investigación incluirá la identificación de múltiples de estos péptidos y el establecimiento de las condiciones en las que se puede inducir la síntesis de estos compuestos.

Uno de los problemas que plantea el desarrollo de nuevos fármacos es que muchos antibióticos fabricados por bacterias y hongos son venenosos o tienen efectos secundarios en los animales. Sólo unos pocos pueden convertirse en tratamientos que eliminen los microbios nocivos del cuerpo humano.

Si los rotíferos ya fabrican sustancias químicas similares en sus propias células, podrían abrir el camino a fármacos más seguros para otros animales, incluidas las personas, según los autores.

18 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los ratones viejos mejoran su salud y esperanza de vida, una media de casi un 25 %, al inhibirles la proteína inflamatoria interlucina 11 (IL11), pero aún no se saben sus efectos en humanos, en los que se realizan ensayos clínicos en fase inicial en pacientes con enfermedad pulmonar fibrótica.

Un estudio publicado en Nature señala que el bloqueo de la IL11 con un anticuerpo mejoró, en ratones, el metabolismo y la función muscular, al tiempo que redujo los signos de envejecimiento y fragilidad.

El equipo de investigadores, liderados por la Facultad de Medicina de Duke, en Singapur, considera que los resultados del estudio son los primeros en demostrar que la IL11 es el principal factor de envejecimiento.

Los ratones de 75 semanas de edad (equivalente a unos 55 años en humanos) tratados hasta su muerte con una inyección de un anticuerpo anti-IL-11, vieron prolongada su esperanza media de vida en un 22,4 % en los machos y un 25 % en las hembras.

Los animales vivieron una media de 155 semanas, frente a las 120 semanas de los ratones no tratados, indica el estudio.

Además, el tratamiento redujo, en gran medida, las muertes por cáncer, así como las numerosas enfermedades causadas por la fibrosis, la inflamación crónica y el metabolismo deficiente, características del envejecimiento, con pocos efectos secundarios.

«Los ratones tratados tenían menos cánceres y carecían de los signos habituales de envejecimiento y fragilidad, pero también observaron una reducción del desgaste muscular y una mejora de la fuerza muscular. En otras palabras, los ratones viejos que recibieron anti-IL11 estaban más sanos», dijo uno de los autores Stuart Cook.

El equipo también creó roedores a los que se suprimió el gen productor de IL 11, lo que les protegió contra el deterioro metabólico, múltiples enfermedades y la fragilidad en la vejez, a la vez que prolongó la vida de ambos sexos en un promedio de 24,9 %.

Los científicos advierten de que los resultados de este estudio se obtuvieron en ratones y que la seguridad y eficacia de estos tratamientos en humanos debe establecerse en ensayos clínicos antes de considerar el uso de fármacos anti-IL-11 con este fin.

Sin embargo, Cook indicó que «plantean la tentadora posibilidad de que los fármacos puedan tener un efecto similar en seres humanos de edad avanzada».

Los tratamientos contra el IL-11 se encuentran actualmente en fase de ensayo clínico en humanos para otras afecciones, lo que podría ofrecer interesantes oportunidades para estudiar sus efectos en humanos de edad avanzada en el futuro.

Anteriormente, los científicos habían postulado que la IL-11 es un vestigio evolutivo en las personas y, aunque es vital para la regeneración de las extremidades en algunas especies animales, se cree que es en gran medida redundante en los seres humanos.

A partir de los 55 años, aproximadamente, se produce más IL-11 y las investigaciones anteriores la han relacionado con la inflamación crónica, la fibrosis de los órganos, los trastornos del metabolismo, el desgaste muscular (sarcopenia), la fragilidad y la fibrosis cardíaca.

17 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Investigadores andaluces han identificado nuevas variantes de un gen denominado COQ7, relacionado con la generación de enfermedades neurodegerativas llamadas mitocondriales, lo que abre una nueva vía al tratamiento de estas patologías en niños que la sufren.

Se trata de un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) dirigido por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, que ha identificado nuevas variantes genéticas del COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos, lo que hará que se puedan mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

En un comunicado, la Universidad Pablo de Olavide (UPO) ha recordado que las mitocondriales, que afectan principalmente la producción de energía en las células, son un grupo diverso de enfermedades raras, poco frecuentes, que pueden causar una amplia gama de síntomas y afectar varios órganos del cuerpo, y se estima que existen alrededor de 300 diferentes, cada una de ellas con sus particularidades.

En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10, patología que se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunción mitocondrial.

Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinación de variantes génicas que son responsables de alteraciones fisiológicas específicas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de esta.

Debido a su complejidad y la variabilidad de sus síntomas, suponen un gran desafío tanto para la comunidad médica y científica como para los enfermos y sus familias, por lo que su investigación es crucial para avanzar en su conocimiento y desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

En esta línea, Ocaña lidera un estudio que abre la vía a identificar marcadores para el diagnóstico, la gravedad y pronóstico de la enfermedad, posibilitando además cierta personalización en terapias aplicables a cada paciente.

El trabajo cierra el diagnóstico, clínico y molecular, de tres pacientes pediátricos que mostraban una enfermedad mitocondrial: en los tres casos la patología se produce por la presencia de variantes patológicas del gen COQ7, que codifica una proteína que participa de la síntesis de Coenzima Q10.

Esta molécula es esencial para el correcto funcionamiento de las células y la salud en general; su papel en la producción de energía, la protección antioxidante, y el apoyo a la salud cardiovascular y muscular la hace crucial para el bienestar humano.

Además de cerrar el diagnóstico con pruebas funcionales, el equipo de investigación realizó estudios adicionales para intentar explicar la heterogeneidad de los síntomas mostrados por los pacientes, a pesar de compartir variantes del mismo gen y de mostrar de forma común una deficiencia de CoQ10.

Como explica el investigador Carlos Santos, se ha diagnosticado definitivamente a tres pacientes que mostraban una enfermedad mitocondrial con deficiencia de Coenzima Q10 originada por diferentes variantes (mutaciones) del gen COQ7, y aunque los tres presentan dicha deficiencia, «realmente sus síntomas son muy heterogéneos, al igual que la gravedad de la enfermedad», que va desde un caso muy grave con fallecimiento temprano del paciente «a un caso mucho más leve que mejoró con un tratamiento con CoQ10″.

El estudio ha permitido demostrar así que los cambios estructurales generados por cada variante identificada en los pacientes alteran la función de la proteína COQ7 de manera específica, y que la combinación de estas variantes, lo que determina el contexto genético del paciente, explica no solo la gravedad de la enfermedad, sino también el efecto tan variable que muestra la terapia disponible para el tratamiento de la deficiencia de CoQ10.

La investigación, publicada en Journal of Inherited Metabolic Disease, ha contado con la participación de los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron, Santiago de Compostela y La Fe de Valencia, y de varios equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), coordinados desde el grupo del CABD ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’.

17 julio 2024|Fuente: EFE|Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La pobreza y las enfermedades mentales no solo están relacionadas, sino que también existe una relación causal, según un estudio de investigadores de la Universidad Médica de Ámsterdam, la Universidad de Edimburgo y la Universidad de Módena que demuestra que, si bien ciertos problemas de salud mental pueden obstaculizar la estabilidad financiera, la pobreza también es uno de los factores causales que conducen a los problemas de salud mental.

«Este estudio indica que ciertos problemas de salud mental pueden hacer que la situación financiera de una persona sea incierta. Pero, a la inversa, también vemos que la pobreza puede conducir a problemas de salud mental», afirma el psiquiatra de Amsterdam UMC, Marco Boks.

Estudios anteriores han demostrado una fuerte correlación entre pobreza y enfermedad mental, pero es difícil desentrañar la relación causa-efecto. Las consecuencias de la enfermedad mental pueden afectar la situación financiera de una persona, por ejemplo, si esta no puede trabajar bien o tiene mayores costos de atención médica. Pero las circunstancias financieras difíciles también pueden causar problemas psicológicos.

Los investigadores del estudio, publicado en la revista Nature Human Behaviour, utilizaron datos del Biobanco del Reino Unido y del Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica. «Descubrimos que la esquizofrenia y el TDAH contribuyen causalmente a la pobreza. A la inversa, la pobreza contribuye al trastorno depresivo mayor y a la esquizofrenia. El riesgo de anorexia nerviosa en realidad se reduce cuando hay pobreza», afirma Boks.

En primer lugar, se determinó una medida de pobreza en función de los ingresos familiares, los ingresos laborales y la privación social. A continuación, los investigadores utilizaron la información genética de los participantes mediante una técnica especial llamada aleatorización mendeliana para desentrañar la relación. La aleatorización mendeliana es un método para determinar la influencia de los factores de riesgo en una enfermedad, midiendo la variación de los genes que son más comunes en ciertos rasgos.

«Pudimos captar aspectos de la pobreza que comparten el individuo, el hogar y la zona en la que vive. Esto nos permitió identificar mejor los efectos causales de la pobreza en las enfermedades mentales», afirma el genetista estadístico de la Universidad de Edimburgo, David Hill.

Los resultados de esta investigación son importantes para la formulación de políticas y el enfoque de la pobreza y las enfermedades mentales. Al reconocer la influencia recíproca entre la pobreza y la salud mental, los responsables de las políticas pueden desarrollar intervenciones más eficaces destinadas a romper el ciclo de pobreza y problemas de salud mental. «La investigación proporciona pruebas sólidas de la necesidad de examinar también factores sociales como la pobreza, cuando se profundiza en el desarrollo de las enfermedades mentales», afirma Boks.

«Nuestros hallazgos sugieren que la reducción de las desigualdades podría conducir a ganancias sustanciales en la salud mental pública. A menudo existe confusión sobre el uso de datos genéticos para investigar la relación entre pobreza y enfermedad mental. Hacemos hincapié en que esto no significa que la pobreza sea genética. Al contrario, con los datos genéticos, pudimos identificar la pobreza como un factor ambiental modificable para la salud mental», añade la psiquiatra de la Universidad de Módena, Mattia Marchi.

15 julio 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los primeros grupos humanos protagonizaron una historia de entremezclado e intercambio genético que sugiere una conexión mucho más íntima entre estos de lo establecido hasta ahora.

Es el descubrimiento de un equipo internacional de genetistas y expertos en inteligencia artificial, bajo la dirección de Joshua Akey, profesor del Instituto Lewis-Sigler de Genómica Integrativa de Princeton.

«Esta es la primera vez que los genetistas han identificado múltiples oleadas de mezcla de humanos modernos y neandertales», dijo Liming Li, profesor del Departamento de Genética Médica y Biología del Desarrollo de la Universidad del Sudeste en Nanjing, China, quien realizó este trabajo como investigador asociado en el laboratorio de Akey.

«Ahora sabemos que durante la gran mayoría de la historia humana, hemos tenido una historia de contacto entre humanos modernos y neandertales», dijo Akey. Los homínidos que son nuestros antepasados más directos se separaron del árbol genealógico neandertal hace unos 600 000 años, y luego desarrollaron nuestras características físicas modernas hace unos 250 000 años.

«Desde entonces hasta que desaparecieron los neandertales, es decir, durante unos 200 000 años, los humanos modernos han estado interactuando con poblaciones neandertales», dijo.

Los resultados de su trabajo aparecen en la revista Science.

Los neandertales, que en el pasado se consideraban lentos y tontos, ahora son vistos como hábiles cazadores y fabricantes de herramientas que se curaban las heridas con técnicas sofisticadas y estaban bien adaptados para prosperar en el frío clima europeo.

Todos estos grupos de homínidos son humanos, pero para evitar decir «humanos neandertales», «humanos denisovanos» y «versiones antiguas de nuestra propia especie de humanos», la mayoría de los arqueólogos y antropólogos utilizan la abreviatura neandertales, denisovanos y humanos modernos.

Usando genomas de 2 000 humanos vivos, así como de tres neandertales y un denisovano, Akey y su equipo mapearon el flujo genético entre los grupos de homínidos durante el último cuarto de millón de años.

Los investigadores utilizaron una herramienta genética que diseñaron hace unos años llamada IBDmix, que utiliza técnicas de aprendizaje automático para decodificar el genoma. Los investigadores anteriores dependían de la comparación de genomas humanos con una «población de referencia» de humanos modernos que se creía que tenían poco o nada de ADN neandertal o denisovano.

El equipo de Akey ha establecido que incluso esos grupos de referencia, que viven a miles de kilómetros al sur de las cuevas neandertales, tienen trazas de ADN neandertal, probablemente llevado al sur por viajeros (o sus descendientes).

Con IBDmix, el equipo de Akey identificó una primera ola de contacto hace unos 200-250 000 años, otra ola hace 100-120 000 años y la más grande hace unos 50-60 000 años.

Eso contrasta marcadamente con datos genéticos anteriores. «Hasta la fecha, la mayoría de los datos genéticos sugieren que los humanos modernos evolucionaron en África hace 250 000 años, se quedaron allí durante los siguientes 200 000 años y luego decidieron dispersarse fuera de África hace 50 000 años y continuaron poblando el resto del mundo», dijo Akey.

«Nuestros modelos muestran que no hubo un largo período de estancamiento, sino que poco después de que aparecieran los humanos modernos, hemos estado migrando fuera de África y regresando a África también», dijo. «Para mí, esta historia trata sobre la dispersión, que los humanos modernos han estado moviéndose y encontrándose con neandertales y denisovanos mucho más de lo que reconocíamos anteriormente».

Esa visión de la humanidad en movimiento coincide con la investigación arqueológica y paleoantropológica que sugiere un intercambio cultural y de herramientas entre los grupos de homínidos.

La idea clave de Li y Akey fue buscar ADN de humanos modernos en los genomas de los neandertales, en lugar de lo contrario. «La gran mayoría del trabajo genético durante la última década se ha centrado realmente en cómo el apareamiento con los neandertales afectó a los fenotipos humanos modernos y a nuestra historia evolutiva, pero estas preguntas también son relevantes e interesantes en el caso inverso», dijo Akey.

Se dieron cuenta de que la descendencia de esas primeras oleadas de apareamientos entre neandertales y modernos debe haber permanecido con los neandertales, por lo que no dejó registro en los humanos vivos. «Como ahora podemos incorporar el componente neandertal a nuestros estudios genéticos, estamos viendo estas dispersiones anteriores de maneras que antes no podíamos», dijo Akey.

La última pieza del rompecabezas fue descubrir que la población neandertal era incluso más pequeña de lo que se creía anteriormente.

Los modelos genéticos han utilizado tradicionalmente la variación (diversidad) como un indicador del tamaño de la población. Cuanto más diversos son los genes, mayor es la población. Pero utilizando IBDmix, el equipo de Akey demostró que una cantidad significativa de esa aparente diversidad provenía de secuencias de ADN que se habían encontrado en los genomas de los neandertales.

12 julio 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Los efectos beneficiosos del ejercicio físico moderado son buenos para quienes lo practican, pero los investigadores han comprobado que sus beneficios redundan en los hijos y que se transmiten como herencia incluso hasta la segunda generación, los nietos.

Lo ha comprobado un equipo del Instituto Cajal del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) liderado por el investigador José Luis Trejo, que dirige el grupo «Estilo de Vida y cognición», y los resultados del trabajo se han publicado en el Journal of Neuroscience de la Sociedad Americana de Neurociencia.

Y al igual que los beneficios, los autores del trabajo han comprobado que los efectos adversos de un estilo de vida sedentario también repercuten sobre la descendencia a través de los mismos mecanismos.

Los investigadores han comprobado en ratones cómo el entrenamiento con ejercicio moderado tiene un efecto más duradero de lo que se pensaba, beneficiando hasta la segunda generación, y que muy probablemente está mediado por un pequeño grupo de «micro RNAs» que actúan transmitiéndose de padres a hijos a lo largo de las generaciones.

Esos «micro ARNs» (miRNAS), ha explicado el Instituto Cajal en una nota de prensa difundida hoy, son ARN (ácido ribonucleico) de pequeño tamaño que están involucrados en procesos fisiológicos que gobiernan la función cerebral normal y que son capaces de controlar la expresión génica, y constituyen un mecanismo epigenético de herencia que se transfieren a las siguientes generaciones a través de las células sexuales.

La herencia epigenética consiste en cambios en la función de los genes, inducidos por diversos mecanismos; esos cambios activan o inactivan genes sin modificar la secuencia del ADN, en respuesta a factores ambientales, como la alimentación o el ejercicio.

Ya se sabía que los «micro RNAs», que se descubrieron en 1993, están involucrados en procesos fisiológicos que gobiernan la función cerebral normal y los perfiles de «micro ARNs» desregulados se asocian con el desarrollo y la progresión de enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer.

Aunque no han estudiado este mecanismo en ratones hembra por la mayor dificultad para distinguir los efectos epigéneticos del ejercicio, los investigadores sí creen que un mecanismo similar funcionaría en las madres que hacen ejercicio, en las que los «micro RNAs» pasarían a sus óvulos.

Este hallazgo es relevante por la actual falta de pruebas que respalden la transmisión transgeneracional de los resultados positivos derivados de las intervenciones sobre el estilo de vida dirigidas al cerebro y la cognición, ha destacado el Instituto Cajal.

«Abordar esta cuestión es crucial, ya que podría proporcionar información valiosa para diseñar políticas de salud pública más impactantes ante el preocupante incremento del sedentarismo», ha manifestado José Luis Trejo Trejo.

Los investigadores encontraron también que no todos los efectos beneficiosos heredados por los hijos de los ratones físicamente activos se mantenían en los nietos, si sus padres eran sedentarios, lo que apunta a un desvanecimiento parcial de la influencia beneficiosa del ejercicio heredado de los abuelos cuando las siguientes generaciones abandonan la práctica de actividad física.

Los resultados de este trabajo, cuyas primeras autoras son Elisa Cintado y Patricia Tezanos, también podrían interpretarse como una prueba de que el efecto adverso del estilo de vida sedentario para la salud corporal y cerebral puede transmitirse a las siguientes generaciones.

Los investigadores han destacado que los hallazgos conseguidos en este trabajo pueden ser valiosos para respaldar políticas sanitarias basadas en la evidencia en contextos como el desarrollo, las enfermedades y el envejecimiento.

12 julio 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia