La enfermedad de células falciformes (SCD) es una forma de anemia que se hereda cuando ambos padres son portadores de una mutación en el gen de la hemoglobina. Actualmente, solo se puede diagnosticar en el embarazo mediante la realización de una prueba invasiva que tenga un pequeño riesgo de aborto involuntario y, por lo tanto, a veces es rechazada por los padres. Read more

Pesar de que en las últimas décadas el conocimiento sobre las células y tejidos humanos ha aumentado constante y notablemente, aún existen muchos aspectos que siguen siendo desconocidos. Por ejemplo, las células pueden existir en estados efímeros y dinámicos y su comprensión es esencial para descifrar las enfermedades y encontrar sus curaciones. Read more

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Cerca del 40 % de los afectados por la enfermedad de Huntington -una patología neurodegenerativa de origen genético- muestra síntomas depresivos, incluso en fases previas a la aparición de la sintomatología motora característica de este trastorno. Read more

Un trabajo publicado en ‘Nature’  profundiza en los mecanismos que regulan la organización genómica durante el desarrollo Read more

Un inhibidor enzimático permite ver el funcionamiento de la ceramidasa ácida, asociada a patologías raras como la enfermedad de Farber o un tipo de atrofia muscular espinal Read more