El pasado verano en Nashville, Tennessee, la vida de una mujer de 34 años cambió radicalmente gracias a un tratamiento que modificó su genoma.

Victoria Gray, quien padecía una enfermedad genética de la sangre, la drepanocitosis, una malformación de los glóbulos rojos que produce anemias y otros síntomas severos, esperaba una cura como esta hace más de 20 años. Read more

diciembre 10, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Genética, Salud Pública | Etiquetas: , |

Los investigadores han descubierto una nueva versatilidad hasta ahora desconocida en un antiguo factor de reparación del ADN. Según publican en la revista Molecular Cell, la proteína HMCES podría ser la proteína más importante de la que nunca haya oído hablar. Read more

diciembre 7, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Bioquímica, Fisiología, Genética | Etiquetas: , |

Por primera vez se ha descrito un mecanismo molecular implicado en la regulación del movimiento del colesterol dentro de la célula, un proceso esencial para el correcto funcionamiento celular. La comprensión de estos mecanismos también es muy importante para abordar enfermedades en las que la acumulación de colesterol y otros lípidos causa alteraciones fisiológicas graves en el hígado, el bazo y especialmente el sistema nervioso. Read more

diciembre 5, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Bioquímica, Enfermedades Raras, Genética, Investigaciones | Etiquetas: , , , , , , |

Investigadores del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro) y el Institut d’Investigacions Biomdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) han descrito un mecanismo, el aumento de síntesis proteica, que participa en la degeneración del tipo de neuronas afectadas en la enfermedad de Huntington, una enfermedad  genética neurodegenerativa. Read more

noviembre 25, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades neurodegenerativas, Genética, Neurología | Etiquetas: , |

Un estudio realizado en España cuantifica las alteraciones genéticas que aportan las principales terapias contra el cáncer en las células de los pacientes. Se trata del primer paso para comprender los efectos secundarios a largo plazo y optimizar los tratamientos contra el cáncer. Read more

Un investigador de la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con progeria, una enfermedad genética extremadamente rara y fatal que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños. Read more

noviembre 16, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética | Etiquetas: , , , , |

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