Las autoridades chinas informaron recientemente que 59 personas padecen una misteriosa neumonía de origen desconocido, pero descartaron que se tratara del SARS, una enfermedad viral que causó cientos de muertes en 2003. Read more

enero 8, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Enfermedades Respiratorias, Neurología | Etiquetas: |

La encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) es una enfermedad grave, crónica y debilitante que puede causar una variedad de síntomas que incluyen dolor, agotamiento severo, deterioro cognitivo y malestar post-esfuerzo, además del empeoramiento de los síntomas después de una actividad física o mental. Read more

enero 8, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , , |

Una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara, es el primer paciente pediátrico en España que ha sido trasplantado de hígado y riñón, después de que diez años antes hubiera recibido un corazón. El procedimiento completo se ha realizado en el Hospital Valle de Hebrón, de Barcelona. Read more

enero 6, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Trasplantes, Trasplantología | Etiquetas: , |

Un inhibidor enzimático permite ver el funcionamiento de la ceramidasa ácida, asociada a patologías raras como la enfermedad de Farber o un tipo de atrofia muscular espinal Read more

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la farmaceútica Boehringer Ingelheim han estudiado la aplicación de una prueba para medir los telómeros en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad respiratoria rara, de causa desconocida. El acortamiento telomérico se asocia a un peor pronóstico. Read more

diciembre 31, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Enfermedades Respiratorias, Farmacología, Genética, Neumología | Etiquetas: , , , |

El síndrome de Von Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 36 000 nacidos vivos. La mutación de un gen, llamado VHL, predispone a la persona al desarrollo de múltiples tumores y quistes a lo largo de su vida. Si bien la mayoría son benignos, hay uno que es maligno y es la principal causa de muerte entre estos pacientes: el carcinoma renal. Read more

diciembre 24, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Neoplasias, Oncología | Etiquetas: , , |

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