Una terapia génica que se está desarrollando en la Universidad de Pensilvania, Estados Unidos, para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) con éxito de manera segura detuvo el deterioro muscular severo asociado con la rara enfermedad genética en modelos animales pequeños y grandes, según un estudio primero en su tipo publicado en Nature Medicine.

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octubre 19, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Medicina, nanotecnología, Pediatría | Etiquetas: |

Tomar una baja dosis del antibiótico acitromicina durante seis meses reduce los síntomas en enfermos con discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad pulmonar crónica, según un estudio presentado en el congreso internacional de la Sociedad Europea de Aparato Respiratorio (ERS), en Madrid. Read more

octubre 19, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Enfermedades Respiratorias | Etiquetas: , , |

Médicos de los Estados Unidos, han descrito un tipo raro de daño renal en un hombre de 81 años. La razón se debió a la dieta inusual del enfermo: trató de consumir la mayor cantidad posible de antioxidantes, por lo que comía nueces y germen de trigo todos los días. El exceso de ácido oxálico en este alimento, 10 veces la norma diaria, formó cristales que dañaron los túbulos renales del enfermo. El caso fue publicado en BMJ Case Reports.

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octubre 14, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Medicina Interna, Nefrología, Nefropatías | Etiquetas: , |

El tratamiento con antibióticos a baja dosis y largo plazo podría ayudar a las personas nacidas con discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad crónica, de baja incidencia. Tomar una baja dosis del antibiótico acitromicina durante seis meses reduce los síntomas en pacientes con discinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad pulmonar crónica, según un estudio presentado en el congreso internacional de la Sociedad Europea de Aparato Respiratorio (ERS), en Madrid. Read more

octubre 4, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Enfermedades Respiratorias, Farmacología, Medicina, Neumología, Pediatría | Etiquetas: |

Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y el Hospital Puerta de Hierro. Los científicos han utilizado un modelo de ratón para evaluar la eficacia de medicamentos usados en humanos con insuficiencia cardiaca. Read more

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