Este estudio muestra, por primera vez, que los defectos epigenéticos en el genoma humano están muy extendidos y ocurren en cientos de genes que se sabe que causan enfermedades genéticas, según publican en el American Journal of Human Genetics. Read more

septiembre 18, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Enfermedades Autoinmunes, Enfermedades Raras, Epidemiología, Genética, Ingeniería Genética, Investigaciones | Etiquetas: , , |

Un equipo multidisciplinario de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, ha conseguido el nacimiento de un bebé sano e histocompatible con su hermano con anemia falciforme. Su médula ósea será la única opción eficaz para la enfermedad de su hermano. Read more

Los niños con síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico (SMI) relacionado con el COVID-19 pueden experimentar síntomas neurológicos que involucran al sistema nervioso central y al sistema nervioso periférico, según sugiere una nueva investigación del University College de Londres (Reino Unido). Read more

Un medicamento experimental contra el cáncer probado en ratones puede alargar la vida en el Síndrome de Rett, un desorden genético devastador que afecta a una de cada 10 000 a 15 000 niñas entre los 6 y los 18 meses, informan investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, en la revista Molecular Cell. Read more

junio 14, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética | Etiquetas: , |

La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), la farmacéutica Almirall y la Fundación MEDINA de Granada han iniciado un proyecto de investigación para encontrar nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por las llamadas “mutaciones sin sentido”. Read more

El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas. Read more

mayo 22, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

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