Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado una secuencia de ADN que es crucial para la diferenciación y función pancreática, y describen por primera vez cómo funciona. Las mutaciones en esta secuencia de ADN – denominada EnhP por los autores del estudio – causan malformaciones en el desarrollo del páncreas. Se trata del ejemplo más claro de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones que no interrumpen la secuencia de ADN de un gen. Read more

Científicos chinos han identificado un nuevo gen, cuya deficiencia puede conducir a una rara enfermedad de la sangre potencialmente mortal llamada linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). Read more

septiembre 1, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Hematológicas, Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Hematología, Investigaciones, Oncología, Pediatría, Puericultura |

Una investigación coordinada por María Pané Foix y Enric Condom, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Bellvitge  e investigadores del Idibell, y en el que también han participado los servicios de Radiología, Urología y Medicina Interna del citado hospital, ha comprobado que la próstata es uno de los tejidos donde se deposita amiloide en casos de amiloidosis sistémica (especialmente de tipo TTR: la originada por depósito de la proteína transtiretina), algo muy poco conocido hasta ahora, según los datos publicados en Histopathology. Read more

Científicos argentinos presentaron un avance para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) que podría cambiar el futuro de la enfermedad neurodegenerativa infrecuente, al potenciar la eficacia de una terapia existente. Read more

junio 13, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Geriatría, Investigaciones, Pediatría, Puericultura | Etiquetas: |

El síndrome de CHARGE es un severo trastorno del neurodesarrollo caracterizado por cardiopatías, coloboma ocular, malformaciones craneofaciales, sordera e hipogonadismo. En la mayoría de los casos, se ha establecido que las causas de este síndrome están relacionadas con mutaciones en el gen Chd7, que codifica para una helicasa que regula la expresión génica. Read more

junio 11, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética, Pediatría, Puericultura | Etiquetas: , |

Una mutación, el gen de la Transportina 3 provoca, por un lado, una resistencia a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) pero, al mismo tiempo, confiere un riesgo más elevado para el desarrollo de distrofia muscular de cinturas tipo D2 (LGMDD2), considerada enfermedad rara: la cara y la cruz de la misma moneda que, no obstante, viene a aclarar nuevas estrategias de abordaje para ambas enfermedades.  Read more

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