Un estudio de la Universidad de Barcelona y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge describe la capacidad de un inhibidor de la enzima PI3-quinasa para combatir la osificación heterotópica(OH)  y la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) en modelos preclínicos en ratones. Estos resultados podrían tener un impacto en el tratamiento de los pacientes de estas dos enfermedades. Read more

José Gámez, jefe del grupo de investigación del Sistema Nervioso Periférico del Hospital Valle de Hebrón Instituto de Investigación (VHIR) y coordinador del CSUR Enfermedades Neuromusculares Raras y del European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases (EURO-NMD), ha coordinado un estudio para determinar en qué enfermos con miastenia gravis es necesario administrar inmunoglobulina intravenosa preoperatoria (IVIg) para prevenir la crisis miasténica post cirugía. Read more

Según un estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, la activación de la chaperona Hsp70 disminuye la formación de agregados del receptor de andrógenos, que dan lugar a atrofia muscular en personas que padecen la  enfermedad de Kennedy. Los resultados de este trabajo también podrían ser de utilidad en la búsqueda de un tratamiento para el cáncer de próstata resistente a la castración. Read more

agosto 15, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Neoplasias, Oncología | Etiquetas: , , , |

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR), España, han determinado que, en contra de lo que se pensaba hasta ahora, la rapamicina o sirolimus (un medicamento inmunosupresor que se utiliza para evitar el rechazo de órganos trasplantados y cuya actividad anti-proliferativa también puede ser útil en el cáncer) no es efectiva para el tratamiento generalizado de enfermedades mitocondriales. Read more

agosto 5, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: , , , |

Los avances en secuenciación del ADN han conseguido identificar las causas genéticas de enfermedades frecuentes y, también, de patologías poco frecuentes como, por ejemplo, la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) o el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS). Read more

julio 22, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Congresos/Eventos/Conferencias, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , |

El síndrome de Von Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 36 000 nacidos vivos. La mutación de un gen, llamado VHL, predispone a la persona al desarrollo de múltiples tumores y quistes a lo largo de su vida. Si bien la mayoría son benignos, hay uno que es maligno y es la principal causa de muerte entre estos pacientes: el carcinoma renal. Read more

junio 30, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Neoplasias, Oncología | Etiquetas: , , |

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