La fibrosis quística es una enfermedad rara, genética y degenerativa que afecta a más de 49 000 personas en Europa y a 80 000 en todo el mundo. En España viven, aproximadamente, 2 700 personas con FQ. Se trata de una enfermedad multisistémica que tiene un gran impacto en la vida de los pacientes y empeora progresivamente con el tiempo. Read more

Las autoridades sanitarias de la República Democrática del Congo se mantienen en alerta ante una enfermedad desconocida que le arrebató la vida a 165 niños en este país africano. Read more

Investigadores españoles han revelado que una mutación en el ARN de la telomerasa incrementa la posibilidad de desarrollar cáncer de médula de las personas que padecen disqueratosis congénita. Esta enfermedad rara provoca envejecimiento prematuro e incapacidad de producir células sanguíneas. El hallazgo ayudará a diseñar tratamientos personalizados que permitan minimizar el riesgo de estos pacientes, según los autores. Read more

Investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, han descubierto la causa genética subyacente de un raro trastorno infantil que imita la enfermedad inflamatoria intestinal, un hallazgo que podría ayudar a los investigadores a descubrir las raíces de una serie de otros trastornos inflamatorios y autoinmunes. Read more

Un ensayo clínico pionero utiliza las tijeras moleculares contra la amiloidosis por transtiretina, una dolencia letal. La herramienta se aplica directamente en el torrente sanguíneo de pacientes y podría viajar por todo el cuerpo. Lograr una terapia de edición genética eficaz permitiría actuar una sola vez para toda la vida. Read more

La XI Reunión Virtual de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha arrojado que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética y el 65 por ciento de este tipo de enfermedades son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Read more

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