Por primera vez se ha descrito un mecanismo molecular implicado en la regulación del movimiento del colesterol dentro de la célula, un proceso esencial para el correcto funcionamiento celular. La comprensión de estos mecanismos también es muy importante para abordar enfermedades en las que la acumulación de colesterol y otros lípidos causa alteraciones fisiológicas graves en el hígado, el bazo y especialmente el sistema nervioso. Read more

diciembre 5, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Bioquímica, Enfermedades Raras, Genética, Investigaciones | Etiquetas: , , , , , , |

Un investigador de la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con progeria, una enfermedad genética extremadamente rara y fatal que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños. Read more

noviembre 16, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética | Etiquetas: , , , , |

Las personas que padecen fibrosis quística en Puerto Rico y República Dominicana presentan unas mutaciones genéticas inusuales que no se observan con frecuencia en otras poblaciones estudiadas anteriormente. Así lo señala un estudio de la Universidad d California, Estados Unidos y el Centro de Neumología Pediátrica de San Juan, Puerto Rico, en el que se ha secuenciado el genoma completo de estos pacientes. Read more

noviembre 8, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Enfermedades Respiratorias, Genética, Investigaciones, Neumología, Pediatría | Etiquetas: |

Investigadores españoles han hallado un tratamiento para una enfermedad rara en niños. Los afectados caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras y tienen discapacidad intelectual variable. Se trata de un fármaco existente en el mercado desde los años 50 que tiene un costo de 2 euros. Read more

noviembre 7, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades metabólicas, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , , , , |

Aunque ya se sabía que HCN4 estaba implicado en la bradicardia sinusal, un nuevo estudio descubre también la relación de una mutación de este gen con la cardiopatía no compactada. Read more

Una terapia génica que se está desarrollando en la Universidad de Pensilvania, Estados Unidos, para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) con éxito de manera segura detuvo el deterioro muscular severo asociado con la rara enfermedad genética en modelos animales pequeños y grandes, según un estudio primero en su tipo publicado en Nature Medicine.

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octubre 19, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Medicina, nanotecnología, Pediatría | Etiquetas: |

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