El síndrome de Opitz C, una enfermedad ultrarrara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica. Un reciente trabajo concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico «síndrome privado» en cada paciente. Read more

El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación de los profesores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Read more

Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores neuroendocrinos muy raros: se dan tan solo 3-8 casos por cada millón de habitantes. También son los tumores  más heredables: si de forma general se dice que el cáncer es hereditario en un 5-10 %, los paragangliomas son heredables en un 35-40 %. Read more

Las autoridades de salud estadounidenses están alarmadas por la creciente incidencia de una enfermedad que comienza como una gripe y desemboca en una parálisis motriz. Read more

Miedo, falta de información, dudas sobre cómo gestionar la enfermedad, cómo afrontar los diversos tratamientos y los cambios que puedan aparecer. Estos son algunos de las experiencias que viven las personas con miastenia tras su diagnóstico. Read more