La U765 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, ha coordinado un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. Read more

La incidencia de la covid-19 en siete días marcó un nuevo récord en Alemania al ubicarse en mil 756,4 casos por 100 mil habitantes, informa hoy el Instituto de virología Robert Koch (RKI). Read more

La tecnología juega un papel cada vez más importante en todos los sectores y la salud se posiciona como una de las áreas con mayor potencial a la hora de aprovechar los beneficios de la digitalización, pese a que haya algunos retos -como el de la privacidad de los datos- que aún hay que abordar en profundidad. Así lo han puesto de manifiesto un grupo de expertos en un evento organizado por Mapfre, en colaboración con Accenture, en el marco del Mobile World Congress (MWC) de Barcelona. Read more

España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados. Read more

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10 000 personas, pero se calcula que en España puede haber de 2,5 a 3 millones de afectados. El azar, como la lotería, o un progenitor portador de una mutación genética puede hacer que te toque o no, pero según en qué comunidad nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida. Read more

Los cánceres raros y huérfanos de tratamiento son aquellos con menos de seis casos por cien mil habitantes, pero, aunque infrecuentes, son muy variados y si se juntaran todos en una sola categoría los tumores raros supondrían el 20 % de todos los cánceres diagnosticados en España y en el mundo. Read more