Un medicamento experimental contra el cáncer probado en ratones puede alargar la vida en el Síndrome de Rett, un desorden genético devastador que afecta a una de cada 10 000 a 15 000 niñas entre los 6 y los 18 meses, informan investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, en la revista Molecular Cell. Read more

junio 14, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética | Etiquetas: , |

La Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), la farmacéutica Almirall y la Fundación MEDINA de Granada han iniciado un proyecto de investigación para encontrar nuevos tratamientos para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por las llamadas “mutaciones sin sentido”. Read more

El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas. Read more

mayo 22, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , , |

La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ha aprobado una ampliación de la ficha técnica de Norditropin (somatropina), de Novo Nordisk, para el tratamiento de niños con talla baja y síndrome de Noonan. Según la compañía, la somatropina es la única hormona del crecimiento aprobada internacionalmente para tratar la talla baja de los niños con síndrome de Noonan. Read more

mayo 6, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Pediatría | Etiquetas: , , , |

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) se la conoce también como la enfermedad del hombre de piedra por los efectos que produce. Se trata de una enfermedad genética que provoca la osificación progresiva de los músculos, tendones y ligamentos del organismo. Read more

abril 23, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Reumatología | Etiquetas: , , |

Un 20 por ciento de los casos de lupus debutan en la infancia y hasta el 30 por ciento padecen problemas neurológicos, siendo la enfermedad más agresiva en los menores que en los adultos, según se ha dado a conocer durante una jornada científica organizada por GSK. Read more

marzo 14, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , |

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