Sentir hormigueo, descargas eléctricas e hipersensibilidad al roce o al frío en las extremidades son síntomas de amiloidosis por transtiretina, una rara enfermedad hereditaria causada por la afectación de unas fibras pequeñas que se encuentran en el sistema nervioso periférico. Una prueba cuantitativa de sensibilidad demostró ser clave para diagnosticar y hacerle seguimiento de esta enfermedad. Read more

Un trabajo que está publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, en el que ha colaborado personal científico del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, de la Universidad de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha permitido encontrar diferencias en la producción de microARN (pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica) respecto al tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora que contribuirán a mejorar el conocimiento de esta enfermedad a nivel molecular y mejorar su seguimiento. Read more

La incapacidad de la proteína para formar las fibras amiloides, y no la agregación, sería la causa de la distrofia muscular de cinturas tipo 3, según un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona, publicado en Nature Communications. El trabajo abre la puerta a comprender mejor su implicación en la salud. Read more

El mal funcionamiento de los agregados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas y del cáncer. El descubrimiento de este mecanismo, liderado por el instituto Max Planck, en el que han participado investigadores españoles, se ha publicado en Nature. Read more

Investigadores del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid (UVA) trabajan en un proyecto para determinar el origen de las mutaciones de la proteína PSTPIP1, causante del síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné, más conocido como síndrome PAPA. Esta dolencia afecta a menos de 5 individuos por cada 10 000. Read more

Asociaciones de pacientes crearon en México una alianza para enfrentar los retos que viven las personas que padecen atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad hereditaria que progresivamente debilita y deteriora la capacidad muscular y deriva en la incapacidad motriz total. Read more