Un medicamento experimental contra el cáncer probado en ratones puede alargar la vida en el Síndrome de Rett, un desorden genético devastador que afecta a una de cada 10 000 a 15 000 niñas entre los 6 y los 18 meses, informan investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, en la revista Molecular Cell. Read more

junio 14, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética | Etiquetas: , |

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han demostrado que el uso en ratones de una combinación de fármacos efectivos frente a la enfermedad de Parkinson reduce algunos de los síntomas asociados al síndrome de Rett. Los resultados del estudio, dirigido por el director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer, Manel Esteller, se han publicado en la revista Neuropsycopharmacology (doi: 10.1038/npp.2014.136.). Read more

La proteína MECP2 controla la actividad de centenares de genes en las neuronas. Cuando suceden mutaciones que causan su pérdida de actividad aparece el síndrome de Rett, enfermedad del neurodesarrollo que es la segunda causa más frecuente de retraso mental en las mujeres. Read more

marzo 31, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Cerebrales | Etiquetas: , , , |

Investigadores  del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL dirigidos por Manel Esteller, investigador ICREA y profesor de genética de la Universidad de Barcelona, han descrito alteraciones en las secuencias de cadenas largas no codificantes de ARN (lncRNA) en el síndrome de Rett. Read more

mayo 4, 2013 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética, Neurología | Etiquetas: , , |

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