Investigadores  del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL dirigidos por Manel Esteller, investigador ICREA y profesor de genética de la Universidad de Barcelona, han descrito alteraciones en las secuencias de cadenas largas no codificantes de ARN (lncRNA) en el síndrome de Rett.

Estas moléculas actúan como agentes supervisores responsables de “encender” o “apagar” otros genes que regulan la actividad de las neuronas en nuestro genoma. El trabajo ha sido publicado en el último número de la revista RNA Biology.

Genoma oscuro
Solo el 5 % de nuestro material genético son genes que codifican proteínas. El 95 % restante se conoce como genoma oscuro o ADN no codificante y su función es aún desconocida. Parte de este ADN produce moléculas de ARN llamados cadena larga de ARN no codificante (lncRNAs).

Síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo, y es la segunda causa más común de retraso mental en las mujeres después de síndrome de Down. Los síntomas clínicos se producen entre 6 y 18 meses después del nacimiento, y consisten en una pérdida de las capacidades cognitivas, sociales y capacidades motoras acompañado de comportamientos autistas, por ejemplo, movimientos estereotipados de las manos.

Hoy en día no existe un tratamiento eficaz de la enfermedad, sino el control de sus síntomas. El síndrome es por lo general debido a la presencia de una mutación en el gen epigenéticoMECP2 que, como un imán, regula la expresión de muchos otros genes de la célula.

El equipo de Esteller trabaja con un modelo de ratón que reproduce fielmente las características del síndrome de Rett humano. En este estudio, los investigadores compararon la expresión de largas cadenas de ARN en los animales sanos y enfermos y encontraron que la presencia de mutaciones en el gen MECP2 causa alteraciones en la actividad del lncRNA.

Uno de los lncARN alterado regula la función de un neurotransmisor clave en el sistema nervioso del cerebro de todos los vertebrados (receptor GABA). “Su alteración”, explica Esteller, “podría explicar los defectos de comunicación entre las neuronas de las niñas afectadas por el Síndrome de Rett.”

Según Manel Esteller, “este hallazgo, además de aumentar el conocimiento sobre las causas de la enfermedad, podría abrir las puertas a nuevas estrategias terapéuticas que se dirigen a moléculas lncRNA o receptores GABA.”
mayo 3/2013 (IDIBELL)

Petazzi P., Sandoval J., Szczesna K., Jorge O.C., Roa L., Sayols S., et. al. Dysregulation of the long non-coding RNA transcriptome in a Rett syndrome mouse model. RNA Biology, 10(7), 2013.

mayo 4, 2013 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Genética, Neurología | Etiquetas: , , |

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