La proteína MECP2 controla la actividad de centenares de genes en las neuronas. Cuando suceden mutaciones que causan su pérdida de actividad aparece el síndrome de Rett, enfermedad del neurodesarrollo que es la segunda causa más frecuente de retraso mental en las mujeres.

La proteína MECP2 controla la actividad de centenares de genes en las neuronas. Cuando suceden mutaciones que causan su pérdida de actividad aparece el síndrome de Rett, enfermedad del neurodesarrollo que es la segunda causa más frecuente de retraso mental en las mujeres.

Una actividad incrementada de MECP2 también podría alterar las neuronas, ya que hombres con copias extras de este gen también presentan retraso mental. Para conocer qué mecanismos actúan en este caso, el laboratorio de Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), ha sobreexpresado MECP2 en neuronas y ha comprobado que causa un daño neuronal importante. Sus hallazgos se publican en Neurobiology of Disease (doi:10.1016/j.nbd.2014.03.009.).

“MECP2 actúa como un gran interruptor para apagar o encender los genes de las neuronas. Las niñas con síndrome de Rett tienen un defecto en el apagado de los genes, mientras que los hombres con retraso mental tienen las luces encendidas todo el día”, explica Esteller.

“Hemos visto que un exceso de MECP2 provoca que los neuroblastos dejen de dividirse y mueran más, por lo que su número total se reduce. Además, cuando producen una neurona, ésta se coloca en lugares del sistema nervioso donde no debería. La suma de estas alteraciones explicaría las alteraciones neurológicas presentes cuando un individuo experimenta una sobredosis de MECP2″.
marzo 24/2014 (Diario Médico)

Petazzi P, Akizu N, García A, Estarás C, Martínez de Paz A, Esteller M.An Increase in MECP2 Dosage Impairs Neural Tube Formation.Neurobiol Dis. 2014 Mar 19.

marzo 31, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Cerebrales | Etiquetas: , , , |

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