Un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una enfermedad rara que padecen entre el 0,02 y el 0,1 % de la población general, ha sido descrita por expertos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y el Hospital Puerta de Hierro. Los científicos han utilizado un modelo de ratón para evaluar la eficacia de medicamentos usados en humanos con insuficiencia cardiaca. Read more

Investigadores de Barcelona y Sevilla han liderado un estudio multicéntrico con una terapia molecular (con nucleósidos) que ha logrado mejorar las funciones motoras y aumentar la supervivencia de pacientes con una enfermedad minoritaria genética causada por un déficit de una proteína –la timidina quinasa 2 (TK2)–, que provoca disfunción muscular progresiva. Read more

 Porfiria, una rara enfermedad metabólica hereditaria, difícil de diagnosticar y sin tratamiento ni cura. Mareos, agotamiento, dolor abdominal, lesiones graves o leves en la piel, parálisis total o parcial, vómitos, taquicardias, convulsiones, trastornos mentales y ansiedad, son algunos de los síntomas que conduce a los médicos a diagnosticar de todo, menos Porfiria. Read more

agosto 4, 2016 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética | Etiquetas: , , , |

Novartis acaba de presentar Votubia (everolimus), el primer fármaco para tratar a niños y adultos con astrocitomas de células gigantes (SEGA) asociados con complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a entre uno y dos millones de personas en el mundo y cuya prevalencia en España es de aproximadamente un caso por cada 30 000 habitantes. Read more

Sus síntomas, parecidos a una reacción alérgica, hacen que el diagnóstico certero tarde unos 13 años. Concienciar a la sociedad y a los profesionales es imprescindible. Read more

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, degenerativa y con frecuencia fatal, que afecta a uno de cada 3000 nacimientos en Europa y Estados Unidos. Read more

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