Un equipo internacional de investigadores, liderado por la Universidad de Granada (UGR), ha logrado aislar un compuesto con actividad frente a la acondroplasia (un trastorno en el crecimiento óseo que provoca un desarrollo anormal de los huesos) a partir de compuestos bioactivos presentes en el cacao. El estudio se publica en Plant Foods for Human Nutrition. Springer Nature. Read more

marzo 27, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Raras, Farmacología | Etiquetas: , , |

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y de la Universidad de Oviedo han descubierto un nuevo mecanismo molecular implicado en la progresión de aterosclerosis prematura en ratones con el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford. Read more

La asfixia perinatal continúa siendo una de las mayores causas de morbimortalidad neurológica. La encefalopatía neonatal derivada constituye una causa importante de daño cerebral, que afecta de manera moderada-grave a 1-3 de cada 1000 recién nacidos y comporta un alto riesgo de déficits neurológicos permanentes. Read more

febrero 11, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Neurología | Etiquetas: |

La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. Read more

febrero 11, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades neurodegene., Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , |

La contaminación hace mal al corazón de los más pequeños, aún desde el vientre materno, pues las olas de temperaturas excesivas derivadas del cambio climático aumentan el número de niños nacidos con cardiopatías congénitas o malformaciones estructurales del órgano cardíaco. Read more

La Comisión Europea ha designado gefitinib como medicamento huérfano para el tratamiento de la anemia de Fanconi a propuesta de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

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noviembre 19, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Farmacología | Etiquetas: , , |

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