La Comisión Europea ha designado gefitinib como medicamento huérfano para el tratamiento de la anemia de Fanconi a propuesta de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

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noviembre 19, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Farmacología | Etiquetas: , , |

La hipotonía constituye un signo habitual de enfermedad en el neonato, pero se trata de un signo inespecífico: puede ser la manifestación inicial de una enfermedad neurológica o multisistémica. Read more

noviembre 14, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Neurológicas, Neonatología | Etiquetas: , |

La infección por el virus del dengue durante el embarazo puede aumentar en un 50 por ciento el riesgo de anomalías congénitas neurológicas en el recién nacido y en cuatro veces el de otras malformaciones cerebrales, según un reciente estudio. Read more

Por primera vez, una técnica de edición de genes aplicada intraútero evita una enfermedad metabólica grave en animales de laboratorio. Este experimento, que se publica en Nature Medicine, constituye una prueba de concepto de la utilidad de la edición genética prenatal basada en la herramienta CRISPR-Cas9 para corregir el ADN y evitar así las enfermedades congénitas.

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octubre 15, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: , |

Un estudio internacional ha identificado un gen, TOP3A, relacionado con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia, con un fenotipo similar al del síndrome de Bloom, una enfermedad rara caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos. Read more

septiembre 28, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: , |

¿Qué pasa en el cerebro del feto, durante los últimos meses de gestación, si la madre consume una única vez alcohol, pero en grandes cantidades? Esa ingesta aguda, ¿le genera algún tipo de problema al recién nacido? Y sobre todo, ¿hay algún tratamiento que pueda mitigar el daño? Read more

septiembre 5, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Cerebrales, Neurología | Etiquetas: , , |

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