La ataxia telangiectasia es una enfermedad rara, un trastorno genético causado por una mutación en el gen ATM, que está localizado en el brazo largo del cromosoma 11 humano. Read more

febrero 11, 2019 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades neurodegenerativas, Enfermedades Raras, Genética | Etiquetas: , |

La contaminación hace mal al corazón de los más pequeños, aún desde el vientre materno, pues las olas de temperaturas excesivas derivadas del cambio climático aumentan el número de niños nacidos con cardiopatías congénitas o malformaciones estructurales del órgano cardíaco. Read more

La Comisión Europea ha designado gefitinib como medicamento huérfano para el tratamiento de la anemia de Fanconi a propuesta de la Agencia Europea del Medicamento (EMA).

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noviembre 19, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Farmacología | Etiquetas: , , |

La hipotonía constituye un signo habitual de enfermedad en el neonato, pero se trata de un signo inespecífico: puede ser la manifestación inicial de una enfermedad neurológica o multisistémica. Read more

noviembre 14, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Enfermedades Neurológicas, Neonatología | Etiquetas: , |

La infección por el virus del dengue durante el embarazo puede aumentar en un 50 por ciento el riesgo de anomalías congénitas neurológicas en el recién nacido y en cuatro veces el de otras malformaciones cerebrales, según un reciente estudio. Read more

Por primera vez, una técnica de edición de genes aplicada intraútero evita una enfermedad metabólica grave en animales de laboratorio. Este experimento, que se publica en Nature Medicine, constituye una prueba de concepto de la utilidad de la edición genética prenatal basada en la herramienta CRISPR-Cas9 para corregir el ADN y evitar así las enfermedades congénitas.

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octubre 15, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: , |

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