genes mayo clinInvestigadores de Mayo Clinic que estudian la genética de personas que recientemente desarrollaron miocardiopatía dilatada, una de las causas más comunes de insuficiencia cardíaca, descubrieron que deben enfocarse en un gen particular para desarrollar tratamientos farmacológicos en el futuro. La enfermedad dificulta que el ventrículo izquierdo del corazón bombee sangre eficazmente desde el corazón hacia el resto del cuerpo. En este primer estudio de relación de todo el genoma, los investigadores buscaron entender por qué algunos pacientes mejoran después de desarrollar la afección y otros no.

“Descubrimos una variación genética en el gen CDCP1, un gen que nadie conocía en cardiología, y su vínculo con la mejora en la función cardíaca de estos pacientes”, afirma el autor principal, el Dr. Naveen Pereira, un cardiólogo de Mayo Clinic, que estudia la variación genética y sus repercusiones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad cardiovascular, específicamente la insuficiencia cardíaca.

La variación genética en el gen CDCP1 puede derivar en diferencias en la estructura de la proteína, lo que posiblemente influye en el riesgo de una persona de contraer varias enfermedades o en su respuesta a terapias específicas.

Los investigadores identificaron y examinaron el rol del gen CDCP1 debido al vínculo entre este gen y la mejora en el bombeo de sangre eficaz del ventrículo izquierdo del corazón en personas con miocardiopatía dilatada. El gen CDCP1 se expresa a menudo de forma variable en los fibroblastos (tejido conectivo) de las personas con esta afección. Además, la fibrosis (el exceso de tejido conectivo fibroso en el corazón) tiene un rol esencial en el pronóstico de esta enfermedad.

El Dr. Pereira remarca curiosamente que también descubrieron que la variación genética en el CDCP1 o cerca de él se asoció significativamente con la muerte debido a insuficiencia cardíaca.

También remarcaron que disminuir la expresión de este gen en el tejido conectivo cardíaco disminuyó considerablemente la proliferación de fibroblastos cardíacos y reguló por disminución el gen IL1RL1. Este gen codifica uno de los biomarcadores más importantes de la insuficiencia cardíaca, sST2. Los niveles altos de este biomarcardor se asocian con la fibrosis y la muerte; una disminución en el CDCP1 disminuye la expresión de esta proteína. Entender la regulación de sST2 y su relación con el CDCP1 y la fibrosis es esencial para desarrollar estrategias a fin de mitigar los efectos adversos de la insuficiencia cardíaca.

El Dr. Pereira explica que estos descubrimientos aumentan la posibilidad de enfocarse en el gen CDCP1 para disminuir la fibrosis cardíaca, lo que puede mejorar la función cardíaca. Por lo tanto, el estudio tiene repercusiones para el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos para la miocardiopatía dilatada y posiblemente otras afecciones a las que afecta la fibrosis.

Según un informe de la Asociación Americana del Corazón, la insuficiencia cardíaca es un diagnóstico cada vez más común en Estados Unidos, y se proyecta que afectará a más de 8 millones de personas en 2030, un aumento del 46 por ciento respecto a la actualidad.

Entre el 30 y 40 por ciento de los casos de insuficiencia cardíaca se deben a la miocardiopatía dilatada.

“Es la causa más común por la que una persona necesita un trasplante de corazón”, explica el Dr. Pereira. “Un indicador clave que determina si los pacientes con miocardiopatía dilatada se recuperarán es la presencia de fibrosis cardíaca”.

Según los resultados preliminares, los investigadores de Mayo están llevando a cabo más estudios en animales para entender el efecto del CDCP1 en la insuficiencia cardíaca. Están desarrollando moléculas para evaluar su potencial terapéutico en la miocardiopatía dilatada y la insuficiencia cardíaca.

“Al continuar con esta investigación que comenzó con una población humana que llevamos al laboratorio molecular y ahora animal, esperamos descubrir nuevas vías de tratamiento para llevarle a la población humana que estudiamos, con el fin de mejorar la supervivencia de los pacientes y, en definitiva, la calidad de vida”, concluye el Dr. Pereira.

Referencia: Individualized Medicine blog. Mayo clinic study explores heart failure, uncovsers gen’s role in recovery [Internet]. Disponible en: https://individualizedmedicineblog.mayoclinic.org/2023/11/27/mayo-clinic-study-explores-heart-failure-uncovers-genes-role-in-recovery/

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