Un nuevo estudio dirigido por la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, ha identificado múltiples genes de riesgo de la enfermedad de Alzheimer y de un raro trastorno cerebral relacionado con ella, denominado parálisis supra nuclear progresiva (PSP), mediante una combinación de nuevos métodos de análisis que permiten el cribado masivo de variantes genéticas en un solo experimento. Read more

Cuatro polimorfismos del gen AC2, que codifica para la enzima convertidora de angiotensina 2 (ECA2) y están relacionados con hipertensión arterial (HTA), se asocian al pronóstico de infección por covid-19, dos de ellos como predictores de gravedad y otros dos como predictores de buena evolución de esta enfermedad infecciosa.   Read more

Un estudio internacional, dirigido por investigadores de la Universidad Queen Mary de Londres y del Hospital St Bartholomew, en Reino Unido, y publicado en la revista Nature Genetics, ha descubierto un par de variantes genéticas únicas que provocan la aparición repentina de hipertensión arterial en las mujeres embarazadas. Read more

Un importante estudio internacional sobre la genética del cáncer de mama ha identificado más de 350 errores del ADN que aumentan el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad. En su trabajo, publicado en Nature Genetics, los científicos aseguran que estos errores pueden involucrar hasta a 190 genes. Read more

Investigadores de Barcelona han identificado un grupo de variantes genéticas relacionadas que se influyen entre sí y contribuyen a modular la edad en la que aparecen los síntomas del parkinson, un hallazgo que permite acotar la investigación de nuevas dianas terapéuticas, y que puede tener aplicaciones en el diagnóstico de la enfermedad. Read more

Una investigación cuyos resultados se publicaron en American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.014) sugirió que algunas deleciones genéticas (anomalías estructurales cromosómicas consistentes en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma) se asocian con la baja estatura. Read more