La incapacidad de la proteína para formar las fibras amiloides, y no la agregación, sería la causa de la distrofia muscular de cinturas tipo 3, según un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona, publicado en Nature Communications. El trabajo abre la puerta a comprender mejor su implicación en la salud. Read more

febrero 11, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Enfermedades Raras, Investigaciones | Etiquetas: , , , |

El mal funcionamiento de los agregados celulares está involucrado en el desarrollo de malformaciones congénitas y del cáncer. El descubrimiento de este mecanismo, liderado por el instituto Max Planck, en el que han participado investigadores españoles, se ha publicado en Nature. Read more

febrero 10, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , , , |

España no cuenta, por ahora, con la especialidad médica de genética clínica reconocida. Los especialistas creen que es indispensable para poner nombre de manera precoz a síndromes y dolencias raras, ahorrar años de incertidumbre y aplicar los tratamientos más adecuados. Read more

marzo 2, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Enfermedades Raras, Genética, Pediatría, Puericultura, Salud Pública | Etiquetas: , , , , , , , |

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10 000 personas, pero se calcula que en España puede haber de 2,5 a 3 millones de afectados. El azar, como la lotería, o un progenitor portador de una mutación genética puede hacer que te toque o no, pero según en qué comunidad nazca el afectado, e incluso en qué tipo de familia, puede verse comprometido desde el diagnóstico hasta el tratamiento que reciba a lo largo de su vida. Read more

marzo 1, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , |

Los cánceres raros y huérfanos de tratamiento son aquellos con menos de seis casos por cien mil habitantes, pero, aunque infrecuentes, son muy variados y si se juntaran todos en una sola categoría los tumores raros supondrían el 20 % de todos los cánceres diagnosticados en España y en el mundo. Read more

febrero 26, 2022 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Enfermedades Raras, Genética, Investigaciones, Medicina, Neoplasias | Etiquetas: , , |

Investigadores españoles han revelado que una mutación en el ARN de la telomerasa incrementa la posibilidad de desarrollar cáncer de médula de las personas que padecen disqueratosis congénita. Esta enfermedad rara provoca envejecimiento prematuro e incapacidad de producir células sanguíneas. El hallazgo ayudará a diseñar tratamientos personalizados que permitan minimizar el riesgo de estos pacientes, según los autores. Read more

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