Existen unas 7000 enfermedades raras, la mayoría de causa genética. No dejan de aparecer nuevos trastornos, sin embargo, el progresivo conocimiento del genoma humano y los avances en terapia génica y celular, van aumentando las esperanzas para algunos de estos. Read more

marzo 7, 2017 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras, Medicina, Salud Pública | Etiquetas: |

En México existen alrededor de 120 mil personas con enfermedades raras y la mayoría no lo sabe, por lo que es necesario reforzar su diagnóstico, indicó el médico cirujano, Daniel Franco. Read more

julio 10, 2016 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , , , |

Aunque las enfermedades raras tienen baja frecuencia, deben recibir la misma atención que cualquier otro padecimiento, subrayó el director de la Escuela Superior de Medicina (ESM) del Instituto Politécnico Nacional (IPN), Eleazar Lara. Read more

El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y la enfermedad de Fabry son dos de los casi siete mil padecimientos raros o huérfanos sobre los que debe haber más conocimiento para detectarlos de manera oportuna, indicó la fundación Dani Danee Nalú.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) una enfermedad rara es aquella cuya incidencia no supera las cinco personas por cada 100 mil habitantes.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el director de la Fundación Dani Danee Nalú, Omar Soto, definió al SLG como una encefalopatía epiléptica severa que puede ser devastadora.

Ese padecimiento se presenta entre los 1 y siete años de edad y afecta principalmente a los varones.

Los principales síntomas de la enfermedad son múltiples tipos de crisis epilépticas de difícil control, retraso mental y alteraciones graves del comportamiento.

Se estima que representa entre 1 y 10 % de todas las epilepsias infantiles y aproximadamente 40 % de los casos son resultado de la evolución del Síndrome de West, epilepsia asociada con espasmos infantiles, y retraso o detención del desarrollo psicomotor, entre otras manifestaciones.

Al conocerse muy poco de esa enfermedad por lo regular se le confunde con cólicos y puede durar hasta años en lograr un diagnóstico acertado.

Las personas con Síndrome de Lennox-Gastaut están siempre convulsionándose, sobre todo en la noche y el riesgo de muerte súbita por epilepsia es muy alto.

Según la fundación, la estadística señala que tres de cada diez pacientes con esa enfermedad no llegan a la edad adulta.

Sobre la enfermedad de Fabry la especialista Alejandra Camacho detalló que se trata de un padecimiento originado por una alteración en el cromosoma X, por lo que las personas del sexo masculino se ven afectadas con más frecuencia, aunque también se presenta en mujeres.

Con esa alteración no se produce suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, requerida para eliminar una sustancia grasa llamada globotriosilceramida (GL-3) en ciertas células del cuerpo.

La acumulación de GL-3 en las células afecta su funcionamiento, principalmente a las que se encuentran en vasos sanguíneos y tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. Esto puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

La especialista en medicina genética comentó que en muchas ocasiones la enfermedad se confunde con otros padecimientos y puede tardar entre 10 y 30 años para diagnosticarse.
marzo 5/2015 (Notimex)

Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015 “Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

marzo 6, 2015 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , |

Mutaciones genéticas, debido a causas desconocidas, están provocando la aparición de cerca de 7 mil enfermedades raras poco conocidas en Perú y en todo el mundo, alertó recientemente el presidente de la Federación Peruana de Enfermedades Raras, Giancarlo Contreras. Read more

marzo 6, 2015 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades Raras | Etiquetas: , |

Se conocen unas 8000 enfermedades raras entre las que existe un grupo cuyo síntoma fundamental es la anemia; es el grupo de las llamadas “anemias raras”, mayoritariamente hereditarias. La anemia es un trastorno muy común en todo el mundo y su causa más frecuente es la falta de hierro. Tanto es así que, a veces, el médico suele prescribir un preparado de hierro, incluso antes de confirmar la deficiencia. Si esta administración persiste durante un tiempo muy prolongado, incluso en ausencia de respuesta, se crea un círculo vicioso,  cuya consecuencia puede ser una sobrecarga de hierro, muy perjudicial para el paciente. Read more

octubre 20, 2014 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades Hematológicas, Enfermedades Raras | Etiquetas: , , |

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