Científicos de la Universidad de Plymouth (UK) han descubierto una posible causa adicional de las mutaciones genéticas que dan lugar a afecciones raras como la enfermedad de Huntington (EH). Se sabe que estas enfermedades neurodegenerativas, entre las que también se encuentran la mayoría de las ataxias espinocerebelosas (AEC), están causadas por una expansión de las repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) dentro de un gen que, a su vez, da lugar a un tracto poliglutamínico (poliQ) expandido en una proteína. Anteriormente, se pensaba que el daño en estas enfermedades genéticas estaba causado únicamente por el aumento de la toxicidad de los agregados proteicos.

Sin embargo, un nuevo estudio, publicado en Nature Chemical Biology, ha descubierto que una fuente adicional -el ácido ribonucleico (ARN)- puede generar los niveles de toxicidad necesarios para causar daños cerebrales en estas enfermedades, revelando que el ARN repetido CAG expandido puede formar agregados de ARN en el citoplasma mediante un proceso denominado separación de fases líquido-líquido y gelificación. Esto reduce la síntesis global de proteínas y provoca neurotoxicidad y neurodegeneración.

Los autores del estudio afirman que supone un avance significativo en los conocimientos de que disponen quienes trabajan para comprender la causa de estas afecciones hereditarias, puesto que el estudio supone un verdadero paso adelante en lo que se sabe sobre las causas de la enfermedad de Huntington y otras afecciones neurodegenerativas, básicamente al proporcionar nuevos conocimientos sobre los mecanismos de enfermedades como la EH y las SCA que podremos utilizar en el futuro para desarrollar formas más eficaces de tratarlas.

Referencia: Pan Y, Lu J, Feng X, Lu Sh,Yang Y, Yang G, et al. Gelation of cytoplasmic expanded CAG RNA repeats suppresses global protein synthesis. Nat Chem Biol, 2023. https://doi.org/10.1038/s41589-023-01384-5.

https://www.nature.com/articles/s41589-023-01384-5

Fuente: (Neurología.com)- Tomado Noticias   © Viguera Editores, S.L.U. 2023

Un estudio liderado por científicos del Instituto Cajal aporta nueva información sobre el mecanismo de formación de amiloide por parte de la proteína neurotóxica tau, al principio del proceso. El hallazgo es relevante en la búsqueda de tratamientos eficaces contra esta enfermedad neurodegenerativa, según los autores. Read more

Un estudio liderado por el CSIC revela por primera vez el efecto en el hipocampo de dolencias como la ELA, el húntington y el párkinson, lo que ayudará al desarrollo de terapias que frenen su avance. Read more

Un equipo liderado por la Universidad de Cambridge ha descubierto que esta enfermedad neurodegenerativa llega a diferentes regiones del cerebro de forma temprana, utilizando por primera vez datos de humanos. La rapidez con la que esta dolencia mata a las células de estas zonas, mediante la producción de grupos de proteínas tóxicas, determina su velocidad de propagación.  Read more

Un equipo liderado por la Universidad de Cambridge ha descubierto que esta enfermedad neurodegenerativa llega a diferentes regiones del cerebro de forma temprana, utilizando por primera vez datos de humanos. La rapidez con la que esta dolencia mata a las células de estas zonas, mediante la producción de grupos de proteínas tóxicas, determina su velocidad de propagación.  Read more

Científicos españoles han desvelado que una proteína asociada a patologías degenerativas está presente en los gliomas, un tipo de tumor cerebral. La proteína TAU bloquea la capacidad de las células cancerosas para formar nuevos vasos sanguíneos tumorales y dificultar así su progresión.  Read more