La investigadora Carolina Velázquez en su tesis doctoral dentro del Laboratorio de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM), centro mixto de la Universidad de Valladolid y el CSIC. ,plantea que gracias a la última tecnología de secuenciación masiva, han logrado detectar mutaciones genéticas patogénicas en pacientes con cáncer de mama y ovario, pero que no tenían las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan al 85 por ciento el riesgo de padecerlo. Read more

Un grupo de científicos de instituciones estadounidenses y españolas han dado un nuevo paso para comprender el funcionamiento de la genética humana y han descubierto cómo, cuándo, cuántos y qué genes están más activados o más apagados en cada tejido humano. Read more

Recientemente ha sido diagnosticado el genoma del linfoma de células foliculares. El genoma entero y la secuencia del exoma estudiado hasta la actualidad  se han enfocado principalmente en la identificación de pequeñas mutaciones  que son recurrentes en el origen o en la evolución de los tumores foliculares. Read more

Científicos del campus del Scripps Research Institute (TSRI) de Florida han descubierto una relación entre una clase de genes que promueven el desarrollo del tumor y un tipo de cáncer que daña las glándulas celulares. Este hallazgo podría contribuir a desarrollar nuevos tratamientos y conseguir posibles causas subyacentes del cáncer. Read more

Según un estudio publicado en American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2013.04.005) las mutaciones en un gen que ayuda a regular los niveles de oxígeno en el tejido del ojo están asociados con una forma grave de miopía. Read more