Científicos de la Universidad de Plymouth (UK) han descubierto una posible causa adicional de las mutaciones genéticas que dan lugar a afecciones raras como la enfermedad de Huntington (EH). Se sabe que estas enfermedades neurodegenerativas, entre las que también se encuentran la mayoría de las ataxias espinocerebelosas (AEC), están causadas por una expansión de las repeticiones CAG (citosina-adenina-guanina) dentro de un gen que, a su vez, da lugar a un tracto poliglutamínico (poliQ) expandido en una proteína. Anteriormente, se pensaba que el daño en estas enfermedades genéticas estaba causado únicamente por el aumento de la toxicidad de los agregados proteicos.

Sin embargo, un nuevo estudio, publicado en Nature Chemical Biology, ha descubierto que una fuente adicional -el ácido ribonucleico (ARN)- puede generar los niveles de toxicidad necesarios para causar daños cerebrales en estas enfermedades, revelando que el ARN repetido CAG expandido puede formar agregados de ARN en el citoplasma mediante un proceso denominado separación de fases líquido-líquido y gelificación. Esto reduce la síntesis global de proteínas y provoca neurotoxicidad y neurodegeneración.

Los autores del estudio afirman que supone un avance significativo en los conocimientos de que disponen quienes trabajan para comprender la causa de estas afecciones hereditarias, puesto que el estudio supone un verdadero paso adelante en lo que se sabe sobre las causas de la enfermedad de Huntington y otras afecciones neurodegenerativas, básicamente al proporcionar nuevos conocimientos sobre los mecanismos de enfermedades como la EH y las SCA que podremos utilizar en el futuro para desarrollar formas más eficaces de tratarlas.

Referencia: Pan Y, Lu J, Feng X, Lu Sh,Yang Y, Yang G, et al. Gelation of cytoplasmic expanded CAG RNA repeats suppresses global protein synthesis. Nat Chem Biol, 2023. https://doi.org/10.1038/s41589-023-01384-5.

https://www.nature.com/articles/s41589-023-01384-5

Fuente: (Neurología.com)- Tomado Noticias   © Viguera Editores, S.L.U. 2023

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