La incapacidad de la proteína para formar las fibras amiloides, y no la agregación, sería la causa de la distrofia muscular de cinturas tipo 3, según un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona, publicado en Nature Communications. El trabajo abre la puerta a comprender mejor su implicación en la salud. Read more

febrero 11, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Bioquímica, Enfermedades raras | Etiquetas: , , , |

Una mutación, el gen de la Transportina 3 provoca, por un lado, una resistencia a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) pero, al mismo tiempo, confiere un riesgo más elevado para el desarrollo de distrofia muscular de cinturas tipo D2 (LGMDD2), considerada enfermedad rara: la cara y la cruz de la misma moneda que, no obstante, viene a aclarar nuevas estrategias de abordaje para ambas enfermedades.  Read more

Un grupo de investigadores del Columbia University Medical Center (CUMC), en Estados Unidos, ha descubierto el mecanismo biológico que hay detrás de la pérdida de fuerza muscular asociada con la edad y ha identificado un fármaco que podría ayudar a revertir este proceso. El hallazgo se ha publicado en la última edición electrónica de la revista especializada Cell Metabolism (doi: 10.1016/j.cmet.2011.05.014). Read more

Un nuevo tratamiento para reparar el daño molecular que causa la distrofia muscular de Duchenne -un trastorno letal que provoca desgaste muscular, dificultad para caminar y respirar y eventual muerte- ha demostrado resultados prometedores. Read more

julio 29, 2011 | Dra. María T. Oliva Roselló | Filed under: Enfermedades del sistema nervioso, Genética clínica | Etiquetas: |

Expertos británicos desarrollaron un fármaco que podría ser eficaz en el tratamiento de la distrofia muscular, una enfermedad hereditaria, caracterizada por debilidad de la musculatura, dificultad para caminar y respirar, que lleva a la muerte. Read more

mayo 10, 2011 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedades crónicas no transmisibles, Farmacología, Genética clínica, Neurología | Etiquetas: |

La versión reducida de un gen humano asociado a una forma de distrofia muscular podría ayudar a tratar la enfermedad, según un estudio publicado que muestra cómo el gen reparó el tejido muscular de un ratón de laboratorio. Read more

septiembre 24, 2010 | Lic. Sandra Rodríguez García | Filed under: Enfermedades neurodegenerativas, Genética clínica | Etiquetas: , |

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