En Argentina nacen cada año casi 100 bebés varones con uno de los trastornos hereditarios más frecuentes en niños, la distrofia muscular de Duchenne. Pero se suele demorar su detección. Read more

enero 6, 2020 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Biología, Genética | Etiquetas: , |

Una terapia génica que se está desarrollando en la Universidad de Pensilvania, Estados Unidos, para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) con éxito de manera segura detuvo el deterioro muscular severo asociado con la rara enfermedad genética en modelos animales pequeños y grandes, según un estudio primero en su tipo publicado en Nature Medicine.

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octubre 19, 2019 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Enfermedades Raras, Farmacología, Genética, Medicina, Nanotecnología, Pediatría | Etiquetas: |

En la Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, se ha presentado el «Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne», la primera guía actualizada que incorpora los avances más recientes de la enfermedad. Read more

julio 7, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética, Pediatría, Problemas de Salud | Etiquetas: |

Un equipo de investigadores españoles describe cómo el aumento de la producción de un microARN provoca el deterioro muscular progresivo en un modelo de ratón con distrofia muscular de Duchenne. Read more

Un grupo de investigadores del Columbia University Medical Center (CUMC), en Estados Unidos, ha descubierto el mecanismo biológico que hay detrás de la pérdida de fuerza muscular asociada con la edad y ha identificado un fármaco que podría ayudar a revertir este proceso. El hallazgo se ha publicado en la última edición electrónica de la revista especializada Cell Metabolism (doi: 10.1016/j.cmet.2011.05.014). Read more

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