Los niños con un riesgo genético de trastorno del espectro autista (TEA) tienden a pasar horas al día pegados a sus pantallas, pero los investigadores dicen que eso no significa que el tiempo frente a la pantalla cause TEA.

Los investigadores también encontraron que los niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) aumentaron gradualmente su tiempo frente a la pantalla a medida que crecían, incluso si comenzaron con niveles bajos de tiempo en pantalla inicialmente.

«Aunque se ha sugerido que largos períodos de tiempo frente a la pantalla en la infancia pueden ser una causa de TEA/TDAH, los resultados de este estudio sugieren que algunas personas pueden tener una disposición genética para usar pantallas debido al TEA», dijo el investigador principal, el Dr. Nagahide Takahashi. Él es profesor asociado de medicina en la Universidad de Nagoya en Japón.

«El tiempo frente a la pantalla puede ser un signo temprano de TEA, más que una causa, ya que los niños con TEA a menudo se sienten más atraídos por los objetos que por las personas», agregó en un comunicado de prensa de la universidad.

«Los médicos deben saber que no es justo concluir que el tiempo prolongado frente a la pantalla es un factor de riesgo para el desarrollo de TEA», explicó Takahashi.

La mayoría de las personas pasan más tiempo en dispositivos digitales, incluidos smartphones, computadoras, televisores y sistemas de videojuegos. Los investigadores dijeron que esto es especialmente cierto para los niños con trastornos del neurodesarrollo.

En colaboración con colegas de la Universidad de Hamamatsu, el equipo de Takahashi examinó 6.5 millones de diferencias en el ADN de 437 niños para determinar la susceptibilidad genética al TEA y al TDAH.

Los investigadores luego calcularon un índice de riesgo genético que considera el número y el tamaño de los efectos de los cambios en los genes asociados con TEA/TDAH.

Ese índice se comparó entonces con la cantidad de tiempo que un grupo de niños pequeños de 18, 32 y 40 meses de edad pasaban usando dispositivos con pantallas.

Los investigadores descubrieron que los niños con una mayor susceptibilidad genética al TEA usaban dispositivos con pantallas más tiempo desde la primera infancia, hasta más de 4 horas al día. También encontraron que los niños con TDAH usaban más y más pantallas a medida que crecían.

«En general, aquellos con un riesgo genético de TEA tenían 1.5 veces más probabilidades de estar en el grupo con alrededor de tres horas de tiempo frente a la pantalla por día, y 2.1 veces más probabilidades de estar en el grupo con más de cuatro horas de tiempo frente a la pantalla», dijo Takahishi.

Takahashi advirtió contra la sobreexposición de los niños con TDAH a las pantallas.

«Nuestros resultados sugieren que los niños en riesgo de TDAH están en riesgo de tener demasiado tiempo frente a la pantalla, especialmente porque la adicción a los videojuegos es común», dijo. «Dado que el tiempo frente a la pantalla tiende a ser más largo para los niños que son particularmente susceptibles al TDAH, los padres y cuidadores deben tener cuidado con esto y comprometerse antes de que se convierta en un problema».

Takahashi dijo que los hallazgos, publicados recientemente en la revista Psychiatry Research, pueden ayudar a los padres a manejar el comportamiento de los niños.

«Los padres de niños con trastornos del neurodesarrollo pueden sentirse culpables o ser criticados por otros por permitir que sus hijos pasen tiempo frente a la pantalla», dijo. “Sin embargo, recomendaríamos ofrecer ayuda a los cuidadores, incluyendo ofrecer estrategias alternativas de manejo del comportamiento”.

Referencia

Takahashi N, Tsuchiya KJ,  Okumura A, Harada T, Iwabuchi T, Rahman S, et al. The association between screen time and genetic risks for neurodevelopmental disorders in children. Psychiatry Res[Internet].2023[citado 1 nov 2023]; 327: 115395. https://doi.org/10.1016/j.psychres.2023.115395.

2 noviembre 2023| Fuente: HealthDay| Tomado de Noticias de Salud

La secuenciación de genomas supera el rendimiento del cariotipo, microarrays cromosómicos y secuenciación de exomas en el diagnóstico del trastorno del espectro autista y las anomalías fetales estructurales, según indica un reciente trabajo publicado en el American Journal o f Human Genetics.

Una de las ventajas de la secuenciación de genomas como herramienta diagnóstica es que permite detectar diferentes tipos de variaciones genéticas en una misma prueba. Hasta hace poco para capturar el rango de posibles variaciones genéticas (reorganizaciones cromosómicas, variaciones en número de copias, pequeñas deleciones o inserciones o cambios en un único nucleótido) eran necesarias varias pruebas complementarias, lo que resultaba menos eficiente y requería más tiempo y recursos.

Recientemente, investigadores del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y otras instituciones han evaluado la utilidad clínica de la secuenciación de genomas en un contexto muy concreto: los trastornos del espectro autista y las anomalías estructurales fetales.

Los investigadores han comparado el rendimiento de la secuenciación de exomas respecto a las diferentes estrategias estándar (cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas) para detectar alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias y otras variaciones genéticas.

Los resultados apoyan a la secuenciación genómica como técnica de primera línea para el diagnóstico de trastornos del espectro autista y anomalías estructurales. La secuenciación de genomas supera al cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas como prueba diagnóstica individual para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también mejora la combinación de las tres pruebas diagnósticas.

Rendimiento en trastorno del espectro autista

En primer lugar, el equipo analizó el genoma de 1 612 cuartetos familiares que incluían una persona con trastorno del espectro autista, y para los que ya se disponía de información de cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas.

En este caso la secuenciación genómica detectó una variante diagnóstica en un 7.8% de los casos de trastorno de espectro autista. El rendimiento de la técnica superó notablemente al del cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas. Además, permitió identificar algunas variantes que ninguna de las otras aproximaciones pudo detectar.

No obstante, los autores precisan que al enfocar el análisis de exomas hacia la identificación sistemática de variantes en el número de copias, el rendimiento diagnóstico se acercó mucho al del análisis de genomas.

Rendimiento en anomalías estructurales fetales

A continuación, el equipo estudió 249 casos en los que se habían detectado anomalías estructurales en el feto y se disponía de información de cariotipo, microarrays cromosómicos y análisis de exomas.

Los investigadores analizaron el genoma de 249 tríos formados por el feto con anomalías estructurales y los dos progenitores no afectados y detectaron alteraciones diagnósticas en un 46.1 % de los casos. Este valor supone un aumento significativo respecto a cada una de las otras pruebas: un aumento del 17.2 % respecto al cariotipo, un 14.1 % respecto al análisis de microarrays cromosómicos y un 36.1% respecto al análisis de exomas (si solo se consideran cambios de un nucleótido o inserciones y deleciones pequeñas). En conjunto, el aumento es más modesto, aunque ofrece la ventaja de realizar una única prueba.

Una prueba de primera línea

En conjunto, los resultados del trabajo sugieren que la secuenciación de genomas puede desplazar eficazmente a las técnicas estándar actuales que evalúan de forma separada las diferentes variantes genéticas, para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también ofrece una mejora moderada de rendimiento cuando se compara con las tres pruebas diagnósticas combinadas.

Una cuestión paralela a tener en cuenta es la implementación de la secuenciación de genomas como prueba rutinaria en el entorno clínico, junto a las posibles barreras técnicas, logísticas o económicas asociadas.

Referencia

Lowther C, Valkanas E, Giordano JL, Wang HZ, Curral BB, Ó Keefe K, et al. Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies. Am J Hum Genet[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023];110(9):1454-1469. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.07.010

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica

En los últimos 16 años, el autismo ha llegado a triplicar su incidencia, lo que plantea un colosal reto y muchos interrogantes a la comunidad científica. Se estima que, actualmente, alrededor de uno de cada cien niños recibe un diagnóstico de trastorno del espectro autista (TEA), con una prevalencia cuatro veces mayor en los varones que en las niñas.

El TEA engloba distintas variantes de la enfermedad. Algunos afectados presentan desafíos intelectuales y de comunicación tan pronunciados que requieren cuidados de por vida, mientras que otros muestran síntomas más sutiles.

En cualquier caso, y aunque pueden asomar a lo largo de toda la vida, los primeros indicios de autismo suelen emerger en los primeros dos años de vida. A menudo coexiste con otros trastornos neurológicos o psiquiátricos, como la hiperactividad y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Una amalgama de desencadenantes Y si complejas son las manifestaciones del autismo, aún lo son más sus potenciales causas. Se cree que están relacionadas con una interacción de múltiples factores, incluyendo mutaciones genéticas, componentes biológicos y factores ambientales. A pesar de esto, en las últimas décadas han surgido teorías especulativas que carecen de evidencia científica sólida.

Lo que los estudios sí han demostrado es que hay un componente hereditario, con un peso que puede oscilar entre el 40 % y el 90 %. Se han identificado más de cien genes y regiones genómicas asociadas con el TEA, aunque no hay un solo gen común a todas las personas que lo sufren.

A pesar de estos avances en la comprensión de la enfermedad, es importante destacar que solo alrededor de un tercio de los casos se pueden vincular directamente a factores genéticos. Un ejemplo de esto es que ser padre a una edad avanzada aumenta la probabilidad de tener un hijo con autismo. Se debe a que los espermatozoides pueden acumular mutaciones genéticas adicionales relacionadas con el envejecimiento.

Además, las infecciones contraídas por la madre durante el embarazo pueden desencadenar una respuesta inflamatoria que genera niveles elevados de una molécula de señalización inflamatoria llamada interleucina-17a (IL-17a). Ese proceso no solo es capaz de afectar el desarrollo cerebral del feto, sino también de perturbar el equilibrio del microbioma materno, los microorganismos que habitan en el cuerpo de la madre.

Los estudios realizados en roedores han revelado alteraciones en el sistema inmunológico, cambios en el metabolismo del triptófano (un aminoácido esencial) y modificaciones en la comunicación entre neurotransmisores como el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y el glutamato en el cerebro. Tanto las bacterias Lactobacillus como Bifidobacterium fueron eficaces para reducir el daño neuronal producido el exceso de glutamato, una característica autista desarrollada por los ratones. Y en estudios clínicos se observó que la bumetanida (un diurético) podría regular la relación GABA/glutamato en el cerebro y reducir la gravedad de los síntomas autistas en niños pequeños con TEA.

El protagonismo de las bacterias intestinales, bajo la lupa Actualmente, el microbiota intestinal –la comunidad de microorganismos que coloniza nuestro intestino– se ha convertido en un campo de investigación crucial en el estudio del autismo.  Los científicos han descubierto conexiones significativas entre el TEA y la incidencia de trastornos gastrointestinales, que afectan a entre el 30 y el 50 % de los pacientes, así como cambios en la composición de su microbiota intestinal.

Investigaciones que analizaron muestras de ADN en las heces detectaron la presencia de ciertas bacterias, como las de los géneros Clostridium o Desulfovibrio, en grupos de niños que padecían problemas gastrointestinales y TEA. Además, se ha demostrado que los filos Bacteroidetes, Firmicutes y Actinobacteria son más abundantes en los niños con autismo que en los controles.

La pregunta surge por sí sola: ¿puede influir la alteración de la ecología microbiana intestinal en la disfunción del desarrollo neurológico? Investigaciones en ratones han proporcionado pistas valiosas en esta dirección. Así, la administración de una especie de bacteria llamada Lactobacillus reuteri logró revertir algunos de los comportamientos asociados al TEA en los animales de laboratorio.

Otros ensayos se han centrado en los efectos de trasplantar el microbiota fecal recogida de niños con autismo a ratones, lo que produjo cambios sugerentes de autismo en el comportamiento de los roedores. Y en estudios clínicos, treinta niños con TEA que tomaron todos los días, durante tres meses, una mezcla de probióticos compuesta por cepas de Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus rhamnosus y B. longum experimentaron mejoras en sus habilidades de comunicación, sociabilidad y conciencia.

Otro experimento consistió en administrar Lactobacillus plantarum PS128 a un grupo de 36 niños durante cuatro semanas. Aunque no se observaron mejoras significativas en las puntuaciones de conducta según diversas escalas de diagnóstico, los investigadores sí identificaron una reducción de la ansiedad, la hiperactividad y los comportamientos de confrontación y desafío.

¿Nuevas terapias en el horizonte?

El tratamiento del autismo se basa en un enfoque integral que abarca terapias de diversos tipos (conductuales, educativas y del habla), medicamentos psiquiátricos y dietas específicas. No obstante, hasta la fecha, no existe una aprobación médica para abordar directamente sus síntomas fundamentales, como las dificultades en la comunicación social y los comportamientos repetitivos.

Entender la relación entre la microbiota intestinal y el cerebro promete cambiar el panorama. En el futuro, quizá podamos diseñar intervenciones que combinen la dieta con probióticos o prebióticos, de manera no invasiva, para modular el microbioma de los afectados por TEA. Aunque no proporcionaría una “cura”, podría mejorar los síntomas, que es lo que la mayoría de las familias afectadas busca.

Referencia

Bin-Khattaf RM, Alonazi, MA, Al-Dbass AM, Almnaizel AT, Aloudah HS, Soliman DA, et al. Probiotic Ameliorating Effects of Altered GABA/Glutamate Signaling in a Rodent Model of Autism. Metabolites[Internet]. 2022[citado 29 septiembre 2023], 12, 720. https://doi.org/10.3390/metabo12080720

30 septiembre 2023    Fuente: La Conversación

Londres, 13 sep (EFE).- Un equipo de científicos ha desarrollado una nueva técnica que combina la tecnología de organoides y la genética para examinar los efectos que tienen las mutaciones múltiples en el cerebro humano, clave para identificar células vulnerables y redes genéticas vinculadas a los trastornos del espectro autista (TEA), según un estudio publicado este miércoles en ‘Nature’.

El punto de partida de la investigación del Instituto de Biotecnología Molecular (IMBA) de la Academia de Ciencias de Austria y del Instituto Tecnológico de Zúrich (ETH) es un organoide cerebral, la versión milimétrica del cerebro humano fabricada, mediante métodos de cultivo celular, en el laboratorio. ‘Solo un modelo humano del cerebro puede recapitular la complejidad y particularidades del cerebro humano’, expone Jürgen Knoblich, director científico del IMBA y uno de los principales autores de este trabajo.

Muchos de los genes que confieren un alto riesgo de desarrollar un TEA son cruciales para el desarrollo de la corteza y aunque estudios clínicos han demostrado causalidad entre múltiples mutaciones genéticas y el autismo, aún se desconoce cómo provocan defectos en el desarrollo del cerebro. Los modelos animales, mientras, son ‘limitados’ por la propia singularidad del desarrollo del cerebro humano.

No obstante, esta nueva técnica, denominada ‘CHOOSE’ (del inglés ‘CRISPR-human organoids-scRNA-seq’), puede detectar un conjunto completo ‘de genes reguladores transcripcionales clave’ relacionados con el autismo, explican los autores en un comunicado. Este avance, destacan, es especialmente importante porque permite examinar simultáneamente los genes de interés dentro de un solo organoide, ‘lo que marca el comienzo de una era de detección genética del tejido humano intrincada, eficiente y adecuada’.

En el modelo ‘CHOOSE’, cada célula del organoide porta como máximo una mutación en un gen específico del TEA, de manera que los investigadores pudieron observar los efectos de cada mutación a nivel unicelular y mapear su trayectoria de desarrollo. ‘Con esta metodología de alto rendimiento podemos desactivar sistemáticamente una lista de genes que causan enfermedades.

A medida que crecen los organoides que portan estas mutaciones, analizamos el efecto de cada mutación en el desarrollo de cada tipo de célula’, explica Chong Li, del IMBA y principal autor del estudio. A través de ‘CHOOSE’, los expertos demostraron que 36 mutaciones de genes, conocidos por su alto riesgo de autismo, provocaban cambios en tipos de células específicas durante el desarrollo del cerebro humano, hasta identificar modificaciones ‘transcripcionales clave’ controladas por las llamadas ‘redes reguladoras de genes’ (‘GRNs’, en inglés).

‘Demostramos que algunos tipos de células son más susceptibles que otras durante el desarrollo cerebral e indentificamos redes que son más vulnerables a las mutaciones del autismo’, indica Chong Li. Al margen de esta área, los investigadores aseguran que ‘CHOOSE’ ofrece a otros colegas un método ‘de alto rendimiento y versátil’ que puede aplicarse a ‘cualquier enfermedad en un sistema de modelo humano’, al tiempo que ‘acelera considerablemente los análisis en comparación con los enfoques tradicionales de pérdida de función genética’.

Referencia

Li C, Fleck JS, Martins-Costa C, Burkard TR, Themann I,  Stuemplen M, Peer AM, et al. Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism. Nature 621, 373–380 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y

Fuente: (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Neurocientíficos españoles han liderado un estudio en ratones que describe, por primera vez, un mecanismo que vincula la memoria social con las preferencias a la hora de interactuar con otros congéneres. Los resultados podrían ayudar al desarrollo de medicamentos para tratar trastornos como el de la ansiedad ansiedad por separación, frecuente en niños, apuntan los autores.

Un estudio dirigido por investigadores del Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández, ha descrito por primera vez en ratones un mecanismo que vincula la memoria social con las preferencias a la hora de interactuar con otros congéneres. El trabajo, publicado en la revista Cell, ha descubierto que un grupo de neuronas libera una hormona que contribuye a suprimir las interacciones con individuos ya conocidos para fomentar la preferencia por otros nuevos.

Las preferencias sociales impulsan a un individuo a tomar la decisión de interactuar más con un miembro de su especie sobre otro en determinadas circunstancias. La motivación por relacionarse con nuevos individuos es una cualidad fundamental para vivir en sociedad, así como para interactuar de forma adecuada. Hasta la publicación de este estudio, una de las grandes incógnitas sobre esa preferencia por nuevos individuos era si procedía de circuitos neuronales que fomentan la motivación por la novedad, o si, por el contrario, existían circuitos que suprimieran la interacción con individuos ya conocidos.

Circuitos neuronales y preferencia social

Con el objetivo de ampliar el conocimiento sobre los circuitos neuronales que guían la preferencia social y resolver esta incógnita, el laboratorio Cognición e interacciones sociales, dirigido por el investigador del CSIC en el IN Félix Leroy, ha liderado un estudio que se ha

llevado a cabo en roedores. Este trabajo, en el que han colaborado investigadores de las universidades de Columbia y de Washington (EE UU), describe un mecanismo encargado de suprimir las interacciones con individuos ya conocidos para fomentar la preferencia por la novedad.

Un grupo de neuronas, ubicadas en la corteza prefrontal, producen una hormona reguladora de los comportamientos motivados: la búsqueda de alimento, seguridad, confort, y la socialización con sus congéneres

Los investigadores han descubierto un grupo de neuronas, ubicadas en la corteza prefrontal, que se caracteriza por producir la hormona liberadora de corticotropina (CRH) y emitir sus axones a la región del septum lateral. Esta región es fundamental porque regula lo que se conoce como comportamientos motivados: la búsqueda de alimento, seguridad, confort, y la socialización con sus congéneres.

A través de una combinación de técnicas electrofisiológicas, quimiogenéticas, optogenéticas y de silenciamiento génico, los autores comprobaron que, cuando los ratones detectan la familiaridad de un individuo, las neuronas de la corteza prefrontal se activan a modo de respuesta y liberan CRH en las neuronas de la región del septum lateral. Esto provoca que el septum lateral se active y permita que se reduzca la interacción con individuos conocidos. Por tanto, la liberación de la hormona CRH contribuye a generar la preferencia por la novedad social. Los resultados de esta investigación están protegidos mediante una solicitud de patente.

La liberación de la hormona CRH contribuye a generar la preferencia por la novedad social

Según explica Leroy, “al contrario de lo que sucede en los roedores adultos, las crías prefieren relacionarse y mantenerse cerca de sus parientes. Esto es muy útil desde el punto de vista evolutivo ya que garantiza la supervivencia y correcto desarrollo de las crías”.

Sin embargo, añade, “esta preferencia debe cambiar durante el período posnatal para propiciar la preferencia por la novedad social y adquirir así un comportamiento social adulto. Los experimentos que se han llevado a cabo en este estudio demuestran que la maduración de la expresión de CRH en la corteza prefrontal durante las dos primeras semanas de vida es lo que permite que se produzca este cambio de conducta social durante el desarrollo”, explica el investigador del IN.

Posibles tratamientos

Hasta un 1 % de la población puede sufrir lo que se conoce como trastorno de la personalidad por evitación, que clínicamente se manifiesta como una forma de introversión extrema. De forma similar, uno de los problemas de ansiedad más frecuentes en los niños es de ansiedad por separación, un miedo inusualmente fuerte a separarse de las personas familiares, lo que condiciona gravemente su vida diaria.

En esta línea, los investigadores del IN plantean que una deficiencia de CRH en la corteza prefrontal, o en su receptor en la región del septum lateral, podrían provocar alteraciones en las interacciones sociales

Sabemos que determinadas alteraciones en el gen que codifica esta hormona han sido previamente relacionadas con una mayor incidencia de trastornos del comportamiento”, explica Noelia Sofía de León Reyes, investigadora del CSIC en el IN y primera autora del artículo.

Una deficiencia de CRH en la corteza prefrontal, o en su receptor en la región del septum lateral, podrían provocar alteraciones en las interacciones sociales

“Las alteraciones en la conducta social a menudo se asocian con la aparición de muchos trastornos psiquiátricos y sabemos que las regiones implicadas en nuestro estudio están desreguladas en varios trastornos psiquiátricos”, destaca Leroy. Además, el investigador señala que los resultados de este trabajo abren nuevas vías de investigación que podrían conducir al desarrollo de nCSICevos medicamentos dirigidos al sistema CRH como diana terapéutica para tratar trastornos de ansiedad social y otros tipos de enfermedades psiquiátricas que se asocian a interacciones anormales, como el autismo o la depresión.

Este trabajo ha sido posible gracias a la financiación del Consejo Europeo de Investigación (ERC) en el marco del programa de investigación e innovación Horizonte 2020 de la Unión Europea, la beca CIDEGENT de la Generalitat Valenciana y la Fundación Severo Ochoa. Se trata de una investigación que forma parte del proyecto MotivatedBehaviors (H202O-ERC-STG/0784, n°949652), cuyo objetivo es estudiar el papel del núcleo del septum lateral en la regulación de los comportamientos motivados para desvelar los cambios que se producen en trastornos asociados con deficiencias de comportamiento social.

Referencia

Noelia Sofia de León Reyes, Paula Sierra Díaz, Ramon Nogueira, Antonia Ruiz-Pino, Yuki Nomura, Christopher A. de Solis, Jay Schulkin, Arun Asok, Felix Leroy. Cell. September 04, 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.08.010

https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(23)00864-4.pdf

Fuente: (SINC) Tomado- Salud Psiquiatría

Algunas personas con autismo tienen dificultades para procesar los sentidos. Otros tienen inconvenientes para comunicarse. A otros les cuesta socializar, pensar, moverse físicamente o simplemente llevar una vida cotidiana.
Según el Dr. Daniel Geschwind, catedrático distinguido Gordon y Virginia Macdonald de Genética Humana, Neurología y Psiquiatría de la UCLA, las personas con autismo tienen sus propias formas de interactuar con el mundo, porque el autismo es una discapacidad del desarrollo que afecta a todos los que la padecen de forma un poco diferente. Geschwind lleva 25 años estudiando el autismo y sus causas. Con motivo del Mes de Concienciación sobre el Autismo, CNN habló con él sobre qué es el autismo y cuáles son sus causas.

Esta conversación fue ligeramente editada y condensada para una mayor claridad por el equipo de CNN.

CNN: ¿Qué es el autismo?

Dr. Daniel Geschwind: El autismo se refiere a una amplia gama de condiciones caracterizadas por desafíos con las habilidades sociales y de comunicación y comportamientos repetitivos, resistencia a los cambios en la rutina o intereses restringidos. Yo prefiero llamarlo «los autismos», porque no es una sola cosa y no hay dos niños o adultos autistas exactamente iguales, aunque puedan compartir rasgos básicos. Las personas con autismo también pueden tener algunos problemas de integración sensoriomotora, especialmente hipersensibilidad sensorial.

CNN: ¿Cuál es la prevalencia del autismo en la actualidad?

Geschwind: No es raro. Las estadísticas más recientes (de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) que se publicaron en marzo, recogían datos de 11 centros en Estados Unidos e informaban que 1 de cada 36 niños es autista. El estudio anterior estimaba que 1 de cada 40. Hace unos 10 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 100 o incluso menor.

Sería fácil observar esta tendencia y decir que el autismo está aumentando, pero eso no es realmente lo que está ocurriendo. Los datos más recientes reflejan que nuestra capacidad para reconocer el autismo y diagnosticarlo precozmente ha mejorado espectacularmente. Ahora somos capaces de diagnosticar a personas con autismo que (anteriormente) podrían haber pasado desapercibidas.

Todo el mundo es neurodivergente en cierta medida. Por ejemplo, si nos fijamos en un simple test de coeficiente intelectual, una parte sustancial de las personas obtendrá muy malos resultados en un ítem específico. Eso no significa que tengan problemas, sino que todos tenemos puntos fuertes y débiles.

Si me evaluaran en capacidad artística, por ejemplo, o en capacidad de ingeniería, estaría muy por debajo de lo que se considera típico. Creo que tenemos que aceptar que la inteligencia no es una sola cosa, que la cognición no es una sola cosa, que no hay una sola manera de comportarse.

CNN: ¿Qué significa cuando la gente describe a algunos como «en el espectro»?

Geschwind: Hace aproximadamente una década, se adoptó el término «trastorno del espectro autista» para englobar todo lo que llamábamos autismo en una rúbrica. La intención era simplemente describir la variabilidad en la forma de actuar y comportarse biomédicamente de las personas con autismo. Hay algunos que solo necesitan adaptaciones y no tratamiento. Hay otros que necesitan mucho tratamiento. El espectro pretendía incluirlos a todos.

Con el tiempo, las personas no autistas empezaron a referirse al espectro de forma lineal: de alto a bajo. Eso significa que algunos individuos con autismo fueron categorizados como de «alto funcionamiento», mientras que otros fueron categorizados como de «bajo funcionamiento». Para muchos, la noción de espectro es ahora un término cargado.

Muchos creen que, en lugar de hablar del autismo de forma lineal, deberíamos hablar de él como una rueda o un pastel, en el que cada trozo representa un rasgo diferente y cada individuo tiene diferentes puntos fuertes y débiles.

CNN: ¿Existe una cura para el autismo?

Geschwind: No hay cura. Al mismo tiempo, hemos avanzado mucho en la comprensión de lo que es el autismo y estamos progresando en la forma de tratarlo. Cuando empecé a investigar sobre el autismo hace 25 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 1.000 o 1 de cada 2.000 niños. Para ponerlo en una perspectiva histórica más profunda, creo que en aquella época solo se destinaban unos US$ 10 millones al año o menos a la investigación del autismo financiada (por los Institutos Nacionales de Salud). Por lo tanto, había una gran desconexión entre los fondos destinados a la investigación, la concienciación pública y las necesidades reales de los pacientes y sus familias.

La noción del término «curar» el autismo puede ser controvertida. Desde mi punto de vista, nuestro verdadero objetivo es establecer una especie de medicina personalizada, o salud de precisión en el autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos, de modo que cada persona autista sea vista como el individuo que es. Imaginamos un mundo en el que las personas gravemente afectadas por el autismo tengan la oportunidad de recibir la terapia y los fármacos que puedan ayudarles, y en el que aquellas para las que la terapia no esté justificada o que no la deseen tengan también la oportunidad de vivir la vida como quieran. La autonomía del paciente y las adecuaciones y ajustes razonables de la sociedad son aspectos importantes a la hora de considerar estas cuestiones.

CNN: ¿Qué causa el autismo?

Geschwind: Casi todas las condiciones médicas tienen componentes genéticos y ambientales. En el autismo, parece que la heredabilidad es muy alta. El estudio a gran escala más reciente sugiere que los factores genéticos hereditarios, las cosas que recibes de tus padres y que tus padres tienen en su ADN, están probablemente en torno al 80% o ligeramente por encima.

Queda un 20% que no es heredable, y sabemos que al menos el 10% del autismo está causado por mutaciones raras que no se heredan. Parece una paradoja, pero no lo es. Si pensamos en el síndrome de Down, se trata de una mutación genética que los padres no tienen en su ADN. Eso se llama una mutación nueva, o de novo.

Se puede calcular una puntuación de riesgo de padecer autismo basándose en la genética, pero ahora mismo no es tan predictiva porque no se ha investigado lo suficiente. Para otras enfermedades, como las cardiovasculares o ciertos tipos de cáncer, las puntuaciones de riesgo son muy predictivas porque se ha estudiado a un gran número de personas.

Aun así, esta puntuación de riesgo de autismo está fuertemente correlacionada con un alto nivel educativo, o un alto coeficiente intelectual, lo que de nuevo habla de las fortalezas asociadas con ser autista y pone de relieve que tenemos que ser más conscientes de las fortalezas que los individuos autistas pueden tener también para optimizar sus oportunidades de alcanzar sus metas o contribuir a la sociedad.

También hay varios factores ambientales que han demostrado aumentar el riesgo de autismo. Uno de ellos es la exposición materna al valproato, que es un medicamento contra la epilepsia. Hay varias infecciones virales maternas que se han asociado con el autismo. Y otras dos cosas: el intervalo entre nacimientos, la rapidez con la que una madre tiene otro hijo después de un parto, y la edad del padre. La idea sobre este último punto es que a medida que un hombre envejece, sus mecanismos de reparación del ADN son quizá menos activos, y hay mutaciones más frecuentes en el esperma.

Un punto clave es que todos estos factores ambientales conocidos actúan prenatalmente, por lo que en la mayoría de los casos la tendencia a estar en el espectro es algo con lo que los individuos nacen.

CNN: ¿Hasta qué punto la investigación ha desacreditado la controvertida noción de que las vacunas pueden causar autismo?

Geschwind: La noción de que las vacunas causan autismo se ha refutado totalmente. Se han realizado docenas de estudios, con metodologías muy diferentes. No hay absolutamente ninguna prueba de que las vacunas causen autismo, y los defensores de esa ficción han hecho mucho más daño que bien.

CNN: ¿Cómo se trata el autismo?

Geschwind: Es imperativo tener un diagnóstico precoz, porque sabemos que la identificación y la intervención temprana con terapias conductuales pueden ser eficaces en hasta el 50% de los menores. Algunos niños responden tan bien que es muy difícil hacer un diagnóstico de autismo cuando tienen 9 años si la terapia se inicia lo bastante pronto.

El problema es que, para muchas personas con autismo, las terapias actuales no son tan eficaces. Se está trabajando mucho en el desarrollo de terapias cognitivo-conductuales más eficaces, en averiguar qué terapia es la mejor para cada niño. También se está trabajando en el desarrollo de medicamentos que puedan ser útiles para tratar determinados síntomas, como el comportamiento lesivo, el comportamiento repetitivo o la dificultad con los cambios de rutina.

Mis colegas y yo queremos utilizar el tratamiento para aumentar y mejorar los síntomas de las personas, no para cambiar su esencia. Creemos firmemente en la autonomía de cada individuo. También creemos en la medicina personalizada, que no da una única respuesta para todos. Habrá pacientes en los que tratemos de corregir una mutación genética grave que tenga consecuencias profundas, y habrá otros que solo necesiten un puñado de adaptaciones, igual que hacemos con la gente que necesita silla de ruedas.

CNN: ¿En qué se centrará tu investigación a continuación?

Geschwind: Hay dos fronteras básicas en mi investigación. Una reconoce que la mayor parte del trabajo en trastornos neuropsiquiátricos y autismo se ha realizado en poblaciones europeas principalmente blancas y se centra en la necesidad apremiante de estudiar poblaciones diversas. Hace unos siete u ocho años, empecé a trabajar con comunidades negras estadounidenses porque ciertos aspectos de la genética son específicos de cada población y nosotros, como investigadores, tenemos que entenderlo.

La frontera que atraviesa todo esto es que tenemos que ser capaces de pasar de la genética de una población a la genética de un individuo, de modo que observando la composición genética de alguien podamos entender el mecanismo de su autismo. Esto es medicina de precisión.

Mi trabajo trata de entender cómo determinadas variantes genéticas, mutaciones específicas, influyen en el desarrollo cerebral y acaban provocando los síntomas del autismo. Si mis colegas y yo somos capaces de entender ese mecanismo, al igual que entendemos el mecanismo genético del cáncer, podremos encontrar un fármaco que se dirija a él y mejore esos síntomas con el tiempo.

Abril 12/2023 (CNN) – Tomado de la selección de noticias de Salud. Copyright 2023 Cable News Network. A Warner Bros. Discovery Company.