La enfermedad de Pompe presentada por primera vez en 1930 sigue siendo hoy uno de los males que afecta la calidad de vida de los seres humanos sin distinguir entre edad y sexo.

De acuerdo con la literatura médica, es considerada poco frecuente y que aqueja a hombres y mujeres de cualquier edad, sin importar el origen étnico, e incluso puede originarse en cualquier etapa de vida del paciente desde lactantes hasta adultos.

Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida.

Ello permite la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasionando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.

Igualmente puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros, y la gravedad y síntomas varían en cada paciente.

Entre los malestares relacionados con esta dolencia genética están la dificultad para levantarse, al estar sentado, para caminar, subir escaleras, masticar y la debilidad muscular progresiva.

Una persona aquejada por la Enfermedad de Pompe, también puede presentar reflujo gastroesofágico, disnea, caídas frecuentes, agitación tras realizar esfuerzo físico, dolor de cabeza por las mañanas y somnolencia durante el día debido a la ortopnea.

El nombre de esta dolencia es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso en el año 1930, y cada 15 de abril es celebrado el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe. 

15 abril 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un equipo internacional de investigadores logró descifrar la estructura del patógeno que causa esta encefalitis que casi siempre resulta fatal, por lo que el virus de Borna deja hoy de ser un verdadero misterio.

Según la revista Science Advances, los científicos hicieron varios trabajos estructurales previos sobre los complejos de nucleoproteína-ARN del virus del Ébola pudiendo profundizar en el conocimiento sobre enfermedad de Borna tipo 1 (BoDV-1).

Recuerda el artículo que los casos de la enfermedad de Borna tipo 1 (BoDV-1) son extremadamente raros en humanos, pero en quienes la desarrollan, el desenlace es grave y casi siempre resulta en encefalitis o inflamación cerebral fatal.

Este virus zoonótico pertenece al orden Mononegavirales, que incluye los virus del Ébola, el sarampión y la rabia.

El complejo nucleoproteína-ARN de estos virus protege su ARN genómico y favorece la síntesis de ARN viral, por lo que comprender la estructura de este complejo es fundamental para combatir la replicación viral.

Los investigadores completaron la caracterización estructural de varias familias de mononegavirus que infectan con mayor frecuencia a los humanos.

«Los bornavirus son menos conocidos que muchos otros virus de ARN humanos, pero representan el último caso importante sin resolver para el análisis estructural de la nucleoproteína-ARN entre los mononegavirus que infectan a los humanos», enfatizan los expertos.

El equipo se auxilió de la microscopía crioelectrónica obteniendo imágenes de alta resolución de los complejos de nucleoproteína-ARN del virus BoDV-1 y realizaron una clasificación computacional para separar y reconstruir los distintos estados de ensamblaje de cada complejo en la muestra.

Luego utilizaron ensayos mutacionales y funcionales para analizar los residuos de nucleoproteína-ARN y evaluar su función en la síntesis y el ensamblaje del ARN viral.

El estudio reveló la estructura tridimensional de este complejo, mostrando ensamblajes en forma de anillo y la unión del ARN viral en el surco interno.

También descubrieron que cada subunidad de nucleoproteína aloja ocho nucleótidos de ARN, lo que sugiere un modo de unión distinto al descrito para otros virus relacionados.

En conjunto, estos hallazgos sugieren un modelo incremental en el que el ensamblaje de nucleoproteínas y la interacción con el ARN son procesos separados pero coordinados. 

13 abril 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Un estudio publicado en la revista Science sugiere utilizar las vitaminas del complejo B en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, afección neurodegenerativa que padecen más de 10 millones de personas en el mundo.

Los científicos sospechan que existe una conexión entre el intestino y el cerebro que influye en la aparición de este mal, hasta ahora incurable.

Recientes investigaciones aportan más pruebas de esta relación, identificando microbios intestinales que probablemente estén implicados y relacionándolos con la disminución de riboflavina (vitamina B2) y biotina (vitamina B7).

En opinión del investigador médico Hiroshi Nishiwaki, de la Universidad de Nagoya en Japón, la terapia de suplementación dirigida a la riboflavina y la biotina se perfila como una prometedora vía terapéutica para aliviar los síntomas del Parkinson y ralentizar la progresión de la enfermedad.

En el estudio fueron analizadas muestras fecales de 94 pacientes con enfermedad de Parkinson y 73 controles relativamente sanos en Japón, y los resultados se compararon con datos de China, Taiwán, Alemania y Estados Unidos.

Si bien en los países analizados intervinieron diferentes grupos de bacterias, todos influyeron en las vías metabólicas que sintetizan las vitaminas del complejo B en el organismo.

El equipo descubrió que los cambios en la microbiota intestinal estaban asociados con una disminución de riboflavina y biotina en personas con Parkinson.

Los expertos demostraron además que la deficiencia de vitaminas del grupo B estaba relacionada con una disminución de ácidos grasos de cadena corta (AGCC) y poliaminas: moléculas que contribuyen a la formación de una capa de moco intestinal saludable.

“Las deficiencias de poliaminas y AGCC podrían provocar un adelgazamiento de la capa de moco intestinal, aumentando la permeabilidad intestinal, ambos fenómenos observados en la enfermedad de Parkinson”, explicó Nishiwaki.

Sospechan que la capa protectora debilitada expone el sistema nervioso intestinal a una mayor cantidad de toxinas a las que ahora estamos expuestos con más frecuencia, entre ellas se incluyen productos químicos de limpieza, pesticidas y herbicidas.

Estas toxinas provocan la sobreproducción de fibrillas de α-sinucleína —moléculas que se acumulan en las células productoras de dopamina de la sustancia negra del cerebro— y un aumento de la inflamación del sistema nervioso, lo que finalmente conduce a los síntomas motores y de demencia más debilitantes de la enfermedad de Parkinson. 

31 marzo 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El veneno de abeja, conocido durante siglos por su potente efecto irritante, podría albergar una de las claves más prometedoras en la lucha contra el cáncer de mama más agresivo. Un equipo internacional de científicos ha identificado en la melittina —el principal componente del veneno— una capacidad notable para eliminar células de cáncer de mama triple negativo y HER2-enriquecido.

Estos hallazgos, obtenidos en ensayos de laboratorio y estudios con animales, han generado un renovado interés en el desarrollo de tratamientos antitumorales a partir de moléculas naturales, posicionando a la melittina como un candidato experimental en la vanguardia de la investigación oncológica. Sin embargo, su aplicación clínica aún está lejos y requiere superar rigurosos controles de seguridad y eficacia.

Según el estudio realizado por el Harry Perkins Institute of Medical Research y The University of Western Australia, la melittina logró erradicar completamente las células de los subtipos de cáncer de mama más difíciles de tratar.

Resultados de los estudios preclínicos y potencial terapéutico

Los experimentos, realizados con veneno de abejas originarias de Australia, Irlanda y Reino Unido, demostraron que las células normales resultaron mucho menos afectadas por la exposición al compuesto.

Los datos preclínicos indican que, al combinar melittina con quimioterapia convencional como Docetaxel, la reducción del crecimiento tumoral fue aún más significativa, lo que sugiere un posible efecto sinérgico.

En los cultivos celulares, la muerte de las células tumorales alcanzó el 100% tras la aplicación de melittina en dosis específicas, de acuerdo con los informes del equipo australiano. Estos resultados sitúan a la molécula como una alternativa potencial para abordar los casos de cáncer de mama para los que hoy existen menos opciones terapéuticas, aunque los expertos recalcan que aún no existe un tratamiento aprobado que utilice este péptido en humanos.

Cómo actúa la melittina sobre el cáncer de mama

La melittina actúa perforando la membrana externa de las células tumorales, lo que provoca su destrucción por lisis. Además, inhibe rutas moleculares esenciales para la supervivencia y proliferación celular, incluyendo el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) y el receptor HER2, ambos implicados en la progresión de tumores de alta agresividad.

Para aumentar la selectividad y minimizar daños en tejidos sanos, los investigadores desarrollaron variantes de melittina modificadas con el “motivo RGD”, una secuencia de aminoácidos que incrementa la afinidad por células cancerosas.

Estos avances permiten dirigir la acción de la melittina casi exclusivamente hacia las células malignas, reduciendo el riesgo de efectos tóxicos sistémicos y sentando las bases para la creación de tratamientos experimentales más seguros.

Ensayos con veneno de abejas de Australia, Irlanda y el Reino Unido muestran que las células normales resultan mucho menos afectadas por la melittina.

Actualmente, la melittina solo ha sido evaluada en entornos preclínicos, tanto in vitro como en modelos animales. Entre los desafíos principales figuran la determinación de la vía óptima de administración, el establecimiento de la dosis máxima tolerada y la evaluación de la tolerancia y seguridad a largo plazo.

También es necesario investigar la capacidad de la melittina para atacar exclusivamente células malignas sin afectar tejidos normales, así como definir su compatibilidad con otros tratamientos oncológicos. Los especialistas subrayan que solo tras superar estas fases en investigaciones clínicas rigurosas se podrá considerar la incorporación de la melittina en protocolos médicos.

Precauciones y próximos pasos en la investigación

El equipo científico mantiene una postura prudente ante los resultados obtenidos con la melittina. La doctora Ciara Duffy, responsable principal del estudio en el Harry Perkins Institute of Medical Research, aclaró que los efectos observados hasta ahora representan únicamente el inicio de un largo proceso de investigación. Subrayó que todavía deben superarse etapas esenciales, como la validación de la seguridad y eficacia del compuesto en humanos y la determinación de su perfil de efectos secundarios.

El jefe de Ciencia de Australia, Peter Klinken, advirtió que cualquier avance relacionado con compuestos naturales demanda respaldo mediante evidencias científicas robustas y sucesivos ensayos clínicos. Explicó que la traducción de los resultados de laboratorio a la clínica exige cumplir rigurosos estándares regulatorios para asegurar la protección de los pacientes.

Según los especialistas, el desarrollo de la melittina como terapia contra el cáncer de mama dependerá de la calidad de las investigaciones futuras y la superación de retos técnicos y regulatorios.

Entre los próximos pasos figuran establecer la dosis adecuada, asegurar que el compuesto actúe únicamente sobre células malignas y descartar riesgos para tejidos sanos. Solo si estos requisitos se cumplen, la melittina podría considerarse en protocolos médicos, ofreciendo una opción terapéutica para pacientes con tumores de difícil abordaje.

La investigación sobre la melittina como alternativa experimental frente al cáncer de mama sigue activa y en evolución, con importantes desafíos antes de llegar a la clínica, pero con resultados consistentes en experimentos recientes. 

27 marzo 2026 | Fuente: Infobae | Tomado del sitio web | Noticia

El Ministerio de Salud de Rusia comunicó hoy que autorizó al Centro Nacional de Investigación Médica Oncológica Blojín el uso de Neovac-RONTs, una vacuna de ARNm personalizada de producción nacional para el tratamiento del melanoma.

El servicio de prensa de la cartera sanitaria emitió un comunicado donde explica que el fármaco se elaborará de forma individualizada para cada paciente, a partir de compuestos sintetizados sobre la base de los resultados de los estudios genéticos del material extraído, y se aplicará tras la extirpación quirúrgica de las metástasis.

«Se administrará como terapia adyuvante después de la cirugía en pacientes adultos de 18 años o más con melanoma cutáneo en estadio IIB-IV (una vez extirpadas todas las lesiones metastásicas), en combinación con un inhibidor de PD-1», precisó la entidad de Salud.

En ese contexto, detalló el organismo que, en los últimos años, Rusia ha intensificado el desarrollo de medicamentos de nueva generación, incluyendo vacunas contra el cáncer, basadas en la tecnología de ARNm (ARN mensajero), considerada una de las líneas terapéuticas más prometedoras.

El Ministerio añadió que el ARNm es un ácido ribonucleico que transfiere la información genética desde el ADN del núcleo celular a los ribosomas en el citoplasma.

La principal ventaja de este fármaco, desarrollado por el Centro Nacional de Investigación de Epidemiología y Microbiología Gamaleya y el de Investigación Radiológica Médica, reside en su carácter personalizado, enfatizó.

“A partir del análisis genético del tumor de cada paciente, se genera una vacuna única capaz de ‘enseñar’ al sistema inmunitario a reconocer las células cancerosas”, argumentó el ente sanitario.

Los primeros tres prototipos de vacunas experimentales de ARNm contra el cáncer fueron presentados en diciembre de 2025 por el Centro Gamaleya.

En medio de esta nueva innovación científica, el director general del Centro Nacional de Investigación Médica de Radiología del Ministerio de Salud, Andréi Kaprin, informó que el desarrollo de cada dosis personalizada tiene un costo de 300 mil rublos (unos 3.900 dólares) para el Estado, aunque los pacientes la recibirán de forma gratuita.

12 febrero 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado del sitio web | Noticia

El equipo de Mariano Barbacid, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha eliminado en ratones el cáncer de páncreas más común, el adenocarcinoma ductal, y lo ha hecho, con una terapia combinada de tres fármacos que evita la aparición de resistencias y que no tiene efectos secundarios importantes.

La terapia, la primera lograr la curación completa en modelos experimentales, ha sido diseñada por las científicas del CNIO Vasiliki Liaki y Sara Barrambana -primeras autoras del estudio- y por Carmen Guerra, coautora principal del estudio que se ha publicado en la revista PNAS.

Presentación de los resultados del estudio

El director del Grupo de Oncología Experimental del CNIO y presidente de honor científico de la Fundación CRIS Contra el Cáncer, ha presentado los resultados del estudio en una rueda de prensa junto la investigadora Carmen Guerra, a la presidenta de la Fundación, Lola Manterola, y a la soprano y paciente de cáncer de páncreas, Cristina Domínguez.

El adenocarcinoma ductal de páncreas -el tipo más habitual de cáncer de páncreas y el de peor pronóstico- suele diagnosticarse demasiado tarde, por lo que apenas un 5 % de los pacientes sobrevive más allá de los 5 años.

Cada año se diagnostican en España más de 10 300 nuevos casos de este cáncer que carece de terapias específicas.

«Desde 1981, cuando todavía no se conocían las bases moleculares del cáncer se ha avanzado mucho», ha explicado Barbacid.

«En el caso del páncreas, lo conocemos muy bien pero todavía no podemos hacer nada más allá de la quimioterapia actual, que desgraciadamente no sirve para muchos pacientes».

La mutación que inicia el cáncer de páncreas es el oncogén KRAS y aunque ya existen fármacos que bloquean la acción de KRAS, su eficacia es limitada porque al cabo de unos meses el tumor se vuelve resistente al tratamiento.

Atacar tres puntos claves de los mecanismos del tumor

Sin embargo, frente a las monoterapias que inhiben KRAS, la estrategia del grupo de Barbacid consiste en atacar tres puntos claves de los mecanismos del tumor: las proteínas KRAS, EGFR y STAT3, que actúan como motores de crecimiento del cáncer y que además causan las resistencia.

El equipo probó la triple terapia en 18 ratones a los que se les implantó las células cancerígenas de seis pacientes y 200 días después de finalizar el tratamiento, 16 continuaban vivos, libres de enfermedad y sin sufrir efectos secundarios adversos.

Un largo camino

Pero para llegar hasta ahí, el camino fue largo. En 2019, el equipo del CNIO logró suprimir el cáncer en ratones eliminando dos dianas EGFR y RAF1 pero «con varios peros», entre ellos, que «solo la mitad de los tumores respondieron, que eran relativamente pequeños para lo que puede aguantar un ratón y cuando los tumores superaban los 100 m3 ninguno respondió», ha recordado el investigador.

Durante seis años más, el equipo buscó dianas adicionales y descubrió STAT3, implicado en múltiples procesos celulares como la proliferación, la supervivencia o la inflamación. El equipo del CNIO probó entonces una terapia triple dirigida contra STAT3, EGFR y RAF1 y logró que durante el tiempo del estudio los ratones estuvieran 300 días libres de tumor «aproximadamente la mitad de lo que vive un ratón», ha apuntado Barbacid.

Para ello, el equipo combinó daraxonrasib -un inhibidor de KRAS diseñado por la empresa estadounidense Revolution Medicines que aún no ha sido aprobado por la FDA americana-, afatinib, un fármaco aprobado para ciertos tipos de cáncer de pulmón y el degradador de proteínas SD36.

La hoja de ruta

A partir de ahora, ha explicado Barbacid, «nuestra hoja de ruta» será seguir investigando para mejorar la terapia y ampliarla a otros modelos de ratón con otras alteraciones genéticas, estudiar las metástasis derivadas de estos tumores para identificar con precisión los pacientes que podrían beneficiarse de la nueva estrategia terapéutica, y analizar «con detalle» su efecto en el microambiente tumoral.

Para ello, Barbacid ha hecho un llamamiento a los cirujanos y patólogos de los hospitales para que envíen al CNIO muestras de pacientes con las que poder realizar todas estas investigaciones porque «nos queda mucho por hacer». 

27 enero 2026 | Fuente: EFE | Tomado de | Noticia