Un nuevo estudio publicado en la revista Science Robotics proporciona un enfoque sistemático para evaluar tanto la eficacia como la efectividad del uso de robots sociales en la terapia para niños con autismo

La investigación se centra en la atención conjunta, la imitación y la toma de turnos como mecanismos puntuales del desarrollo que pueden marcar la diferencia en las intervenciones para el autismo.

Los científicos presentaron dos ensayos clínicos aleatorizados con diferentes implementaciones de terapia asistida por robot dirigidas a niños pequeños.

Según la publicación de Science Robotics, en el transcurso de una dosis modesta de cinco sesiones, se mostraron resultados equivalentes al tratamiento estándar.

Tanto los ensayos de eficacia como de efectividad otorgan mayor credibilidad al papel beneficioso que pueden desempeñar los robots sociales en la terapia del autismo, al tiempo que resaltan las ventajas potenciales de las configuraciones portátiles y rentables.

Por otro lado, según la Fundación I Social, el concepto de TEA (Trastorno del Espectro Autista) surgió en el año 2013, cuando la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (APA en inglés) unificó el autismo y el síndrome de Asperger en un mismo diagnóstico, considerando que ambas condiciones compartían rasgos muy similares.

De acuerdo con esta categorización, el TEA es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente la manera de comunicarse y relacionarse con los demás, caracterizándose por la presencia de patrones de pensamiento muy rígidos.

Algunos ejemplos son la focalización de intereses, los déficits en la expresión emocional y los problemas de expresión no verbal, en tanto los primeros indicios pueden observarse en etapas muy tempranas del desarrollo del individuo, entre el primer y el tercer año de vida.

Actualmente diversos estudios plantean que los robots ayudan a los niños con autismo a mejorar sus habilidades sociales y refuerzan el comportamiento positivo.

También pueden ayudar a los pequeños a comprender el significado de las emociones, expresar empatía, automotivarse y demostrar comportamientos y respuestas.

Datos de la Organización Mundial de Salud señalan que uno de cada 100 niños tiene autismo, lo que constituye un grupo diverso de afecciones relacionadas con el desarrollo del cerebro.

26 diciembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de | Noticia

Investigadores de todo el mundo subrayan que no hay pruebas de que el paracetamol cause autismo; estudios con datos de millones de niños descartan un efecto causal y destacan el papel central de la genética y otros factores de riesgo en su aparición.

La administración Trump anunció ayer una supuesta relación entre el uso de paracetamol —conocido en EE.UU. como Tylenol— durante el embarazo y un mayor riesgo de autismo en los hijos, según adelantó The Washington Post. La Casa Blanca también ha aprobado el leucovorin, un fármaco utilizado contra el cáncer y la anemia, como potencial tratamiento del autismo, una propuesta que contrasta con las recomendaciones médicas internacionales y con la ausencia de pruebas sólidas que respalden esa estrategia.

El propio Trump anticipó la noticia durante un acto público el domingo, donde afirmó: “Creo que hemos encontrado una respuesta al autismo”. Las palabras del presidente estadounidense han generado expectación, no solo por la magnitud de la afirmación —calificó el anuncio como “una de las cosas más importantes que haremos”— sino también porque se produce en un contexto de revisión interna de estudios científicos en EE.UU. que apuntaban a una posible asociación entre el consumo temprano de paracetamol en el embarazo y trastornos del neurodesarrollo, aunque sin demostrar causalidad.

Hemos repasado las principales preguntas que suscita esta decisión y analizado la respuesta de varios científicos implicados en este tipo de investigaciones y consultados por el Science Media Center de Reino Unido. Los expertos coinciden en que no hay evidencia de que el paracetamol cause autismo. El consenso científico actual respalda su seguridad en el embarazo, mientras que los intentos de presentarlo como un riesgo suponen un perjuicio para la salud pública y una victimización de las madres.

En cuanto al leucovorin, los resultados preliminares son prometedores pero limitados. Por último, el aumento de diagnósticos de autismo —que es real— refleja principalmente mejoras en la detección, no una epidemia.

¿Es seguro el paracetamol en embarazadas?

Sí, cuando se utiliza en las dosis recomendadas. El paracetamol es considerado el analgésico más seguro en el embarazo, frente a alternativas que pueden resultar más dañinas.

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) acaba de emitir un comunicado en el que señala que los medicamentos que contienen paracetamol pueden utilizarse durante la gestación, de acuerdo con las recomendaciones oficiales. “El paracetamol (también conocido como acetaminofén) puede utilizarse para reducir el dolor o la fiebre durante el embarazo si es clínicamente necesario. Actualmente no hay nuevas pruebas que requieran cambios en las recomendaciones de uso vigentes en la UE”.

La farmacóloga Claire Anderson, presidenta de la Royal Pharmaceutical Society, recuerda que “el paracetamol ha sido utilizado con seguridad por millones de personas durante décadas, incluidas las embarazadas, cuando se toma según las indicaciones. Es la primera opción para el tratamiento del dolor y la fiebre en pacientes diversos, incluidas mujeres embarazadas, niños y personas mayores”.

Linden Stocker, consultor en medicina fetomaterna en la Universidad de Southampton (Reino Unido), añade: “Como médico experimentado, he prescrito paracetamol durante toda mi carrera. No hay pruebas sólidas de que cause daño al feto, y es uno de los analgésicos más estudiados en embarazo. Generar miedo en torno a su uso solo aumenta la ansiedad de mujeres ya vulnerables”.

¿Qué evidencias apuntan a la relación entre su consumo y el desarrollo de autismo?

Existen estudios observacionales que sugerían un ligero aumento de riesgo, pero los análisis más sólidos no encuentran relación causal.

El farmacólogo Ian Douglas, de la London School of Hygiene and Tropical Medicine, señala que “es muy difícil medir si realmente hubo exposición durante el embarazo y, además, las mujeres que toman paracetamol suelen hacerlo por circunstancias (como infecciones o fiebre) que en sí mismas podrían aumentar el riesgo de autismo. Un estudio sueco que comparó hermanos, publicado en 2024, no halló mayor riesgo, lo que sugiere que las asociaciones previas estaban afectadas por sesgos metodológicos”.

En la misma línea, Edward Mullins, profesor asociado en el Imperial College de Londres, subraya: “La mejor evidencia disponible indica que el uso de paracetamol en el embarazo no está vinculado al autismo. El comunicado de la administración Trump parece una teoría no fundamentada, que puede privar a las mujeres de un tratamiento esencial para la fiebre y el dolor, en contra de las recomendaciones médicas en EE.UU. y Europa”.

La psicóloga Monique Botha (Universidad de Durham) va más allá: “No hay evidencia robusta de una relación causal y estoy excepcionalmente segura de que no existe. El alarmismo solo impedirá que las mujeres accedan a la atención que necesitan y reavivará el patrón de culpabilizar a las madres por el autismo”.

¿Qué papel tienen los factores genéticos?

La genética es clave. Angelica Ronald, profesora de Psicología y Genética en la Universidad de Surrey, explica que “los estudios con gemelos muestran que si el paracetamol causara autismo, ambos gemelos fraternos lo tendrían. Pero no es así: generalmente solo uno lo presenta. Además, la investigación molecular ha identificado cientos de genes que influyen en la probabilidad de desarrollar autismo, lo que es incompatible con la idea de que el paracetamol sea un factor causal principal”.

¿Existen evidencias a favor del uso de leucovorin para reducir el riesgo de autismo?

El leucovorin, o ácido folínico, ha mostrado beneficios en ensayos pequeños con niños ya diagnosticados de autismo y con dificultades de lenguaje, especialmente en casos con anticuerpos específicos. Sin embargo, no previene el autismo ni constituye una cura. Los expertos insisten en que se necesitan estudios mucho más amplios antes de recomendarlo de forma general.

Las cifras en EE.UU. reflejan un aumento de casos diagnosticados, con una prevalencia estimada de 1 de cada 31 niños. Sin embargo, la mayoría de especialistas señala que este incremento se explica sobre todo por mejoras en los criterios de diagnóstico, mayor concienciación social y detección más temprana, y no por una epidemia causada por un nuevo factor ambiental.

23 septiembre 2025 | Fuente: Sinc | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

«El más importante fue un estudio sueco de 2,4 millones de nacimientos (1995-2019) publicado en 2024, que utilizó datos reales de hermanos y no encontró ninguna relación entre la exposición al paracetamol en el útero y el autismo, el déficit de atención e hiperactividad (TDAH)o la discapacidad intelectual posteriores», ha explicado la especialista en unas declaraciones a SMC España.

Así se ha mostrado Botha después de que The Washington Post haya publicado que las autoridades federales de salud de Estados Unidos desaconsejarán este lunes a las mujeres embarazadas tomar paracetamol en las primeras etapas de la gestación, salvo que tengan fiebre.

«No hay pruebas sólidas ni estudios convincentes que sugieran que exista una relación causal y las conclusiones que se extraen en sentido contrario suelen estar motivadas, carecer de pruebas y no estar respaldadas por los métodos más sólidos para responder a esta pregunta. Estoy excepcionalmente segura de que no existe ninguna relación», ha resaltado la experta.

En este punto, ha apuntado que el paracetamol es una opción «mucho más segura» para aliviar el dolor durante el embarazo que prácticamente cualquier otra alternativa. «El alarmismo impedirá que las mujeres accedan a la atención adecuada durante el embarazo. Además, se corre el riesgo de estigmatizar a las familias que tienen hijos o hijas autistas como si ellas mismas lo hubieran provocado», ha manifestado.

Del mismo modo, el profesor de Obstetricia y Ginecología en el University College London (Reino Unido), Dimitrios Siassakos, ha defendido que «lo que importa» en el diagnóstico del autismo es el historial familiar y no el uso de paracetamol. «Centrarse indebidamente en el paracetamol podría impedir que las familias utilicen uno de los medicamentos más seguros para el embarazo cuando lo necesitan», ha añadido.

LEUCOVORINA COMO TRATAMIENTO

Además, según The Washington Post, el anuncio de las autoridades federales de salud de Estados Unidos se acompañará de la recomendación de un fármaco llamado leucovorina como tratamiento contra el autismo. Para Botha, todavía se necesita más investigación.

«Se necesita más evidencia sobre el efecto de la leucovorina y los rasgos autistas fundamentales antes de poder extraer conclusiones significativas. Las pruebas disponibles en este momento son excepcionalmente provisionales y no se consideran sólidas. Del mismo modo, aunque los medicamentos pueden ayudar en aspectos muy específicos, no existe ningún medicamento o tratamiento que cure o elimine activamente el autismo, aunque puede ajustar el comportamiento o reducir los síntomas concurrentes que contribuyen al malestar de las personas autistas», ha indicado Botha.

Tras ello, la experta ha detallado que el autismo es una discapacidad hereditaria de por vida cuya causa principal es muy probable que sea genética, expresada a través de una amplia gama de genes. «Del mismo modo, las personas autistas son excepcionalmente heterogéneas, por lo que cualquier tratamiento o medicamento para rasgos específicos probablemente funcione para manifestaciones muy específicas de rasgos autistas, en contextos muy particulares. Las afirmaciones generales sobre curas o tratamientos no suelen ser precisas, útiles ni éticas», ha agregado.
Nota del editor de Al Día: El nombre correcto en este momento de la afección a la que se refiere la noticia es Trastorno del Espectro Autista (TEA).

22 septiembre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

«Para septiembre sabremos qué ha causado la epidemia de autismo. Y podremos eliminar esas exposiciones», agregó. Kennedy afirmó que la prevalencia del autismo ha aumentado drásticamente en las últimas décadas.

«Las tasas de autismo han aumentado, según nuestras cifras más recientes, creemos que serán de uno por cada 31, en comparación con uno por cada 10 000 cuando yo era niño», declaró, sin ofrecer más detalles ni citar la fuente de las cifras. Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos estiman actualmente que la tasa de autismo infantil en Estados Unidos es de uno por 36. «Esa es una estadística horrible y tiene que haber algo artificial que esté causando esto», comentó Trump.

En otra época, célebre abogado ambientalista que acusaba de traidores a quienes negaban el cambio climático, en las últimas dos décadas Kennedy ha promovido teorías conspirativas que vinculan las vacunas infantiles con el autismo e incluso cuestionan si los gérmenes causan estas enfermedades.

11 abril 2025 | Fuente: AFP | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Este es uno de los últimos descubrimientos de un grupo de científicos liderados por Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias de Alicante (IN), centro mixto del CSIC y de la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH), que ha observado las posibilidades para la generación de neuronas a partir de las células madre la cresta neural que se hallan dentro de la pulpa dental de los ‘dientes de leche’.

‘El diente de leche nos permite extraer fácilmente células que pueden convertirse en neuronas de los niños que tienen una enfermedad rara.

Es un modelo celular que sirve para conocer mejor los mecanismos de la alteración en un modelo humano, y determinar qué fármacos o tratamientos que pueden mejorar el funcionamiento de estas células, y por lo tanto mejorar la función cerebral en estas enfermedades’, ha explicado a EFE Martínez.

Una de las grandes ventajas de los dientes de leche es que estos llegan a los investigadores cuando son desechados por la naturaleza de forma natural, en el cambio de las piezas antes de la adolescencia, es decir mediante un proceso ‘nada invasivo’.

Las células se extraen de forma sencilla y son utilizables ‘in vitro’ (en cultivos celulares) evitando la penosa opción alternativa de una biopsia de tejido subcutáneo en pacientes muy jóvenes, según el científico, que lleva unos cinco años en esta investigación y quien ha incidido en que ‘los dientes de leche son una fuente para un modelo celular de neuronas fácilmente obtenible y manejable’.

De esta forma, los científicos pueden trabajar y crear neuronas humanas con la enfermedad para estudiar y operar con ellas en placas de cultivo y, de una forma relativamente fácil y barata, avanzar en una terapia celular específica para cada caso.

El objetivo es descubrir los mecanismos que subyacen a estas enfermedades genéticas que van asociadas a un gran proceso de neurodegeneración y que están asociadas a la discapacidad intelectual para, a continuación, probar nuevas soluciones. En este trabajo han participado un grupo amplio de investigadores, entre ellos el neuropediatra del hospital de San Juan de Alicante Francisco Carratalá, así como Marta Martínez y Carlos Bueno del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB); y Claudia Pérez, del Instituto de Neurociencias (IN-UMH-CSIC).

Los investigadores se han planteado llevar adelante un proyecto que, con el nombre de ‘Ratoncito Pérez de las enfermedades raras’, consistiría en la creación de un banco de células de dientes de leche con enfermedades raras para facilitar la adquisición de muestras a los investigadores interesados en avanzar en las posibles terapias.

Los ‘dientes de leche’ suelen caerse entre los 5 y 11 años de edad mediante una extracción espontánea y natural, pero para que puedan ser aprovechados para la ciencia es necesario que la familia del menor ya diagnosticado de una enfermedad rara esté prevenido y actúe con rapidez.

De esta forma, deben tratar de evitar que la pieza se seque, para lo cual hay que recogerla en poco tiempo para o bien llevarla al laboratorio en pocas horas o bien conservarla en frío (en la nevera) hasta tres días en una bolsita con la propia saliva del menor.

11 de febrero 2024| Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Los investigadores señalan el hecho de que el trastorno puede variar ampliamente en gravedad, y las intervenciones más tempranas parecen estar ayudando

Pero un experto anotó que incluso si un niño ya no es diagnosticado con autismo no significa que no tenga otras necesidades que requieran apoyo

No todos los niños diagnosticados con autismo en la niñez siguen teniendo ese diagnóstico una vez que llegan a la escuela primaria, muestra un estudio reciente.

Si bien algunas investigaciones anteriores han sugerido que esto podría ser cierto, la nueva investigación lo respalda, encontrando que un gran porcentaje, alrededor del 37 por ciento, de estos niños pequeños ya no cumplían con los criterios para la afección a la edad de 6 años.

«Creo que lo que esto muestra es la importancia de seguir haciendo un seguimiento del desarrollo de todos los niños con un diagnóstico joven de TEA [trastorno del espectro autista]», señaló la autora principal del estudio, la Dra. Elizabeth Harstad, pediatra del desarrollo del Hospital Pediátrico de Boston. «No quiero que estos hallazgos impliquen que perder el diagnóstico es el mejor resultado. Los niños pueden tener una variedad de resultados maravillosos, ya sea que tengan o no el diagnóstico».

Harstad quería estudiar los rangos de resultados para los niños después de ver ejemplos de esto en su propia práctica y en otras investigaciones.

El hecho de que más de un tercio de los niños con un diagnóstico temprano de autismo no cumplan con ese criterio no significa que los niños tengan un funcionamiento normal. Algunos niños podrían tener dificultades continuas con el lenguaje o la comunicación, trastornos de ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o puntuaciones de CI más bajas, dijo Harstad.

El estudio también encontró que los niños con niveles más bajos de habilidades adaptativas para actividades cotidianas como la comunicación, la toma de decisiones y el autocuidado tenían más probabilidades de que el autismo persistiera.

Los niños del estudio recibieron un diagnóstico entre los 12 y los 36 meses de edad, y recibieron intervenciones basadas en la comunidad.

Luego se sometieron a una evaluación diagnóstica de investigación a los 5 a 7 años, entre agosto de 2018 y enero de 2022.

«Parece que puede haber un punto de inflexión. Otros investigadores han sugerido un punto de inflexión alrededor de los 6 años, en el que los niños ya no tienen los síntomas», dijo Harstad.

Aunque Harstad dijo que una crítica podría ser que estos niños fueron diagnosticados erróneamente inicialmente, los diagnósticos en esta investigación fueron realizados por 44 combinaciones diferentes de un pediatra conductual del desarrollo y un psicólogo, no por un único proveedor o incluso por un pequeño grupo de proveedores. Las evaluaciones incluyeron la medida estándar de oro, el Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo.

«Creo que nuestros hallazgos sugieren que tal vez cuando los criterios conductuales para el TEA se aplican a una edad tan temprana, están capturando a los niños con una amplia gama de funciones que tendrán una gama aún más amplia de trayectorias», dijo Harstad.

Los hallazgos se publicaron en la edición en línea del 2 de octubre de la revista JAMA Pediatrics.

Referencia: Harstad E, Hanson E, Brewster SJ, DePilis R, Milliken AL, Aberbach G, et al. Persistence of Autism Spectrum Disorder From Early Childhood Through School Age. JAMA Pediatr[Internet]. 2023[citado 23 ene 2024];177(11):1197–1205. doi:10.1001/jamapediatrics.2023.4003

19 enero 2024│Fuente: HealthDay│ Tomado de │ Noticias de Salud

Cuantificar los conocimientos sobre el TEA de los profesionales sanitarios del área pediátrica y valorar el impacto de una formación en línea.

Estudio cuasi experimental del antes y después, longitudinal y prospectivo; sujetos a estudio: profesionales sanitarios; variable independiente: formación en línea en TEA; variable dependiente: conocimiento sobre el TEA. Se llevó a cabo una formación en línea para profesionales del área de pediatría en la que se abordaron las características nucleares del diagnóstico, así como las necesidades que presentan en el contexto hospitalario y las adaptaciones que se recomiendan llevar a cabo. Participaron 58 profesionales sanitarios.

Se observó un aumento en el conocimiento sobre el TEA al finalizar la intervención (del 73,9 al 85 % según el cuestionario de conocimientos previos del TEA), que mostró que más del 90% de los participantes tenía el grado máximo de conocimiento sobre el TEA.

Las formaciones en línea son un método para ampliar conocimiento útil y eficaz para aumentar el conocimiento sobre el TEA y las adaptaciones que se recomiendan en el ámbito hospitalario. Se recomienda aumentar la disponibilidad de formación sobre TEA en estos entornos.

Ver más información: Alonzo-Castillo T, Lugo-Marín J, Robles M, Rossich R, Gallego L, González M, et al. Trastorno del espectro autista: impacto de una estrategia de formación en línea en los conocimientos del personal sanitario de un hospital de tercer nivel. Rev Neurol[ Internet.]2024[citado 6 ene 2024];78 (01):1-7 . doi: 10.33588/rn.7801.2023244

8 enero 2024|Fuente: Neurologia.com

Los investigadores también encontraron que los niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) aumentaron gradualmente su tiempo frente a la pantalla a medida que crecían, incluso si comenzaron con niveles bajos de tiempo en pantalla inicialmente.

«Aunque se ha sugerido que largos períodos de tiempo frente a la pantalla en la infancia pueden ser una causa de TEA/TDAH, los resultados de este estudio sugieren que algunas personas pueden tener una disposición genética para usar pantallas debido al TEA», dijo el investigador principal, el Dr. Nagahide Takahashi. Él es profesor asociado de medicina en la Universidad de Nagoya en Japón.

«El tiempo frente a la pantalla puede ser un signo temprano de TEA, más que una causa, ya que los niños con TEA a menudo se sienten más atraídos por los objetos que por las personas», agregó en un comunicado de prensa de la universidad.

«Los médicos deben saber que no es justo concluir que el tiempo prolongado frente a la pantalla es un factor de riesgo para el desarrollo de TEA», explicó Takahashi.

La mayoría de las personas pasan más tiempo en dispositivos digitales, incluidos smartphones, computadoras, televisores y sistemas de videojuegos. Los investigadores dijeron que esto es especialmente cierto para los niños con trastornos del neurodesarrollo.

En colaboración con colegas de la Universidad de Hamamatsu, el equipo de Takahashi examinó 6.5 millones de diferencias en el ADN de 437 niños para determinar la susceptibilidad genética al TEA y al TDAH.

Los investigadores luego calcularon un índice de riesgo genético que considera el número y el tamaño de los efectos de los cambios en los genes asociados con TEA/TDAH.

Ese índice se comparó entonces con la cantidad de tiempo que un grupo de niños pequeños de 18, 32 y 40 meses de edad pasaban usando dispositivos con pantallas.

Los investigadores descubrieron que los niños con una mayor susceptibilidad genética al TEA usaban dispositivos con pantallas más tiempo desde la primera infancia, hasta más de 4 horas al día. También encontraron que los niños con TDAH usaban más y más pantallas a medida que crecían.

«En general, aquellos con un riesgo genético de TEA tenían 1.5 veces más probabilidades de estar en el grupo con alrededor de tres horas de tiempo frente a la pantalla por día, y 2.1 veces más probabilidades de estar en el grupo con más de cuatro horas de tiempo frente a la pantalla», dijo Takahishi.

Takahashi advirtió contra la sobreexposición de los niños con TDAH a las pantallas.

«Nuestros resultados sugieren que los niños en riesgo de TDAH están en riesgo de tener demasiado tiempo frente a la pantalla, especialmente porque la adicción a los videojuegos es común», dijo. «Dado que el tiempo frente a la pantalla tiende a ser más largo para los niños que son particularmente susceptibles al TDAH, los padres y cuidadores deben tener cuidado con esto y comprometerse antes de que se convierta en un problema».

Takahashi dijo que los hallazgos, publicados recientemente en la revista Psychiatry Research, pueden ayudar a los padres a manejar el comportamiento de los niños.

«Los padres de niños con trastornos del neurodesarrollo pueden sentirse culpables o ser criticados por otros por permitir que sus hijos pasen tiempo frente a la pantalla», dijo. “Sin embargo, recomendaríamos ofrecer ayuda a los cuidadores, incluyendo ofrecer estrategias alternativas de manejo del comportamiento”.

Referencia

Takahashi N, Tsuchiya KJ,  Okumura A, Harada T, Iwabuchi T, Rahman S, et al. The association between screen time and genetic risks for neurodevelopmental disorders in children. Psychiatry Res[Internet].2023[citado 1 nov 2023]; 327: 115395. https://doi.org/10.1016/j.psychres.2023.115395.

2 noviembre 2023| Fuente: HealthDay| Tomado de Noticias de Salud

Una de las ventajas de la secuenciación de genomas como herramienta diagnóstica es que permite detectar diferentes tipos de variaciones genéticas en una misma prueba. Hasta hace poco para capturar el rango de posibles variaciones genéticas (reorganizaciones cromosómicas, variaciones en número de copias, pequeñas deleciones o inserciones o cambios en un único nucleótido) eran necesarias varias pruebas complementarias, lo que resultaba menos eficiente y requería más tiempo y recursos.

Recientemente, investigadores del Centro de Medicina Genómica del Hospital General de Massachusetts y otras instituciones han evaluado la utilidad clínica de la secuenciación de genomas en un contexto muy concreto: los trastornos del espectro autista y las anomalías estructurales fetales.

Los investigadores han comparado el rendimiento de la secuenciación de exomas respecto a las diferentes estrategias estándar (cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas) para detectar alteraciones cromosómicas, cambios en el número de copias y otras variaciones genéticas.

Los resultados apoyan a la secuenciación genómica como técnica de primera línea para el diagnóstico de trastornos del espectro autista y anomalías estructurales. La secuenciación de genomas supera al cariotipo, el array cromosómico y la secuenciación de exomas como prueba diagnóstica individual para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también mejora la combinación de las tres pruebas diagnósticas.

Rendimiento en trastorno del espectro autista

En primer lugar, el equipo analizó el genoma de 1 612 cuartetos familiares que incluían una persona con trastorno del espectro autista, y para los que ya se disponía de información de cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas.

En este caso la secuenciación genómica detectó una variante diagnóstica en un 7.8% de los casos de trastorno de espectro autista. El rendimiento de la técnica superó notablemente al del cariotipo, microarray cromosómico y análisis de exomas. Además, permitió identificar algunas variantes que ninguna de las otras aproximaciones pudo detectar.

No obstante, los autores precisan que al enfocar el análisis de exomas hacia la identificación sistemática de variantes en el número de copias, el rendimiento diagnóstico se acercó mucho al del análisis de genomas.

Rendimiento en anomalías estructurales fetales

A continuación, el equipo estudió 249 casos en los que se habían detectado anomalías estructurales en el feto y se disponía de información de cariotipo, microarrays cromosómicos y análisis de exomas.

Los investigadores analizaron el genoma de 249 tríos formados por el feto con anomalías estructurales y los dos progenitores no afectados y detectaron alteraciones diagnósticas en un 46.1 % de los casos. Este valor supone un aumento significativo respecto a cada una de las otras pruebas: un aumento del 17.2 % respecto al cariotipo, un 14.1 % respecto al análisis de microarrays cromosómicos y un 36.1% respecto al análisis de exomas (si solo se consideran cambios de un nucleótido o inserciones y deleciones pequeñas). En conjunto, el aumento es más modesto, aunque ofrece la ventaja de realizar una única prueba.

Una prueba de primera línea

En conjunto, los resultados del trabajo sugieren que la secuenciación de genomas puede desplazar eficazmente a las técnicas estándar actuales que evalúan de forma separada las diferentes variantes genéticas, para la evaluación de anomalías estructurales fetales. Además, también ofrece una mejora moderada de rendimiento cuando se compara con las tres pruebas diagnósticas combinadas.

Una cuestión paralela a tener en cuenta es la implementación de la secuenciación de genomas como prueba rutinaria en el entorno clínico, junto a las posibles barreras técnicas, logísticas o económicas asociadas.

Referencia

Lowther C, Valkanas E, Giordano JL, Wang HZ, Curral BB, Ó Keefe K, et al. Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies. Am J Hum Genet[Internet]. 2023[citado 2 oct 2023];110(9):1454-1469. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.07.010

2 octubre 2023 |Fuente: Genotipia| Tomado de Genética Médica

El TEA engloba distintas variantes de la enfermedad. Algunos afectados presentan desafíos intelectuales y de comunicación tan pronunciados que requieren cuidados de por vida, mientras que otros muestran síntomas más sutiles.

En cualquier caso, y aunque pueden asomar a lo largo de toda la vida, los primeros indicios de autismo suelen emerger en los primeros dos años de vida. A menudo coexiste con otros trastornos neurológicos o psiquiátricos, como la hiperactividad y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Una amalgama de desencadenantes Y si complejas son las manifestaciones del autismo, aún lo son más sus potenciales causas. Se cree que están relacionadas con una interacción de múltiples factores, incluyendo mutaciones genéticas, componentes biológicos y factores ambientales. A pesar de esto, en las últimas décadas han surgido teorías especulativas que carecen de evidencia científica sólida.

Lo que los estudios sí han demostrado es que hay un componente hereditario, con un peso que puede oscilar entre el 40 % y el 90 %. Se han identificado más de cien genes y regiones genómicas asociadas con el TEA, aunque no hay un solo gen común a todas las personas que lo sufren.

A pesar de estos avances en la comprensión de la enfermedad, es importante destacar que solo alrededor de un tercio de los casos se pueden vincular directamente a factores genéticos. Un ejemplo de esto es que ser padre a una edad avanzada aumenta la probabilidad de tener un hijo con autismo. Se debe a que los espermatozoides pueden acumular mutaciones genéticas adicionales relacionadas con el envejecimiento.

Además, las infecciones contraídas por la madre durante el embarazo pueden desencadenar una respuesta inflamatoria que genera niveles elevados de una molécula de señalización inflamatoria llamada interleucina-17a (IL-17a). Ese proceso no solo es capaz de afectar el desarrollo cerebral del feto, sino también de perturbar el equilibrio del microbioma materno, los microorganismos que habitan en el cuerpo de la madre.

Los estudios realizados en roedores han revelado alteraciones en el sistema inmunológico, cambios en el metabolismo del triptófano (un aminoácido esencial) y modificaciones en la comunicación entre neurotransmisores como el ácido gamma-aminobutírico (GABA) y el glutamato en el cerebro. Tanto las bacterias Lactobacillus como Bifidobacterium fueron eficaces para reducir el daño neuronal producido el exceso de glutamato, una característica autista desarrollada por los ratones. Y en estudios clínicos se observó que la bumetanida (un diurético) podría regular la relación GABA/glutamato en el cerebro y reducir la gravedad de los síntomas autistas en niños pequeños con TEA.

El protagonismo de las bacterias intestinales, bajo la lupa Actualmente, el microbiota intestinal –la comunidad de microorganismos que coloniza nuestro intestino– se ha convertido en un campo de investigación crucial en el estudio del autismo.  Los científicos han descubierto conexiones significativas entre el TEA y la incidencia de trastornos gastrointestinales, que afectan a entre el 30 y el 50 % de los pacientes, así como cambios en la composición de su microbiota intestinal.

Investigaciones que analizaron muestras de ADN en las heces detectaron la presencia de ciertas bacterias, como las de los géneros Clostridium o Desulfovibrio, en grupos de niños que padecían problemas gastrointestinales y TEA. Además, se ha demostrado que los filos Bacteroidetes, Firmicutes y Actinobacteria son más abundantes en los niños con autismo que en los controles.

La pregunta surge por sí sola: ¿puede influir la alteración de la ecología microbiana intestinal en la disfunción del desarrollo neurológico? Investigaciones en ratones han proporcionado pistas valiosas en esta dirección. Así, la administración de una especie de bacteria llamada Lactobacillus reuteri logró revertir algunos de los comportamientos asociados al TEA en los animales de laboratorio.

Otros ensayos se han centrado en los efectos de trasplantar el microbiota fecal recogida de niños con autismo a ratones, lo que produjo cambios sugerentes de autismo en el comportamiento de los roedores. Y en estudios clínicos, treinta niños con TEA que tomaron todos los días, durante tres meses, una mezcla de probióticos compuesta por cepas de Lactobacillus acidophilus, Lactobacillus rhamnosus y B. longum experimentaron mejoras en sus habilidades de comunicación, sociabilidad y conciencia.

Otro experimento consistió en administrar Lactobacillus plantarum PS128 a un grupo de 36 niños durante cuatro semanas. Aunque no se observaron mejoras significativas en las puntuaciones de conducta según diversas escalas de diagnóstico, los investigadores sí identificaron una reducción de la ansiedad, la hiperactividad y los comportamientos de confrontación y desafío.

¿Nuevas terapias en el horizonte?

El tratamiento del autismo se basa en un enfoque integral que abarca terapias de diversos tipos (conductuales, educativas y del habla), medicamentos psiquiátricos y dietas específicas. No obstante, hasta la fecha, no existe una aprobación médica para abordar directamente sus síntomas fundamentales, como las dificultades en la comunicación social y los comportamientos repetitivos.

Entender la relación entre la microbiota intestinal y el cerebro promete cambiar el panorama. En el futuro, quizá podamos diseñar intervenciones que combinen la dieta con probióticos o prebióticos, de manera no invasiva, para modular el microbioma de los afectados por TEA. Aunque no proporcionaría una “cura”, podría mejorar los síntomas, que es lo que la mayoría de las familias afectadas busca.

Referencia

Bin-Khattaf RM, Alonazi, MA, Al-Dbass AM, Almnaizel AT, Aloudah HS, Soliman DA, et al. Probiotic Ameliorating Effects of Altered GABA/Glutamate Signaling in a Rodent Model of Autism. Metabolites[Internet]. 2022[citado 29 septiembre 2023], 12, 720. https://doi.org/10.3390/metabo12080720

30 septiembre 2023    Fuente: La Conversación

El punto de partida de la investigación del Instituto de Biotecnología Molecular (IMBA) de la Academia de Ciencias de Austria y del Instituto Tecnológico de Zúrich (ETH) es un organoide cerebral, la versión milimétrica del cerebro humano fabricada, mediante métodos de cultivo celular, en el laboratorio. ‘Solo un modelo humano del cerebro puede recapitular la complejidad y particularidades del cerebro humano’, expone Jürgen Knoblich, director científico del IMBA y uno de los principales autores de este trabajo.

Muchos de los genes que confieren un alto riesgo de desarrollar un TEA son cruciales para el desarrollo de la corteza y aunque estudios clínicos han demostrado causalidad entre múltiples mutaciones genéticas y el autismo, aún se desconoce cómo provocan defectos en el desarrollo del cerebro. Los modelos animales, mientras, son ‘limitados’ por la propia singularidad del desarrollo del cerebro humano.

No obstante, esta nueva técnica, denominada ‘CHOOSE’ (del inglés ‘CRISPR-human organoids-scRNA-seq’), puede detectar un conjunto completo ‘de genes reguladores transcripcionales clave’ relacionados con el autismo, explican los autores en un comunicado. Este avance, destacan, es especialmente importante porque permite examinar simultáneamente los genes de interés dentro de un solo organoide, ‘lo que marca el comienzo de una era de detección genética del tejido humano intrincada, eficiente y adecuada’.

En el modelo ‘CHOOSE’, cada célula del organoide porta como máximo una mutación en un gen específico del TEA, de manera que los investigadores pudieron observar los efectos de cada mutación a nivel unicelular y mapear su trayectoria de desarrollo. ‘Con esta metodología de alto rendimiento podemos desactivar sistemáticamente una lista de genes que causan enfermedades.

A medida que crecen los organoides que portan estas mutaciones, analizamos el efecto de cada mutación en el desarrollo de cada tipo de célula’, explica Chong Li, del IMBA y principal autor del estudio. A través de ‘CHOOSE’, los expertos demostraron que 36 mutaciones de genes, conocidos por su alto riesgo de autismo, provocaban cambios en tipos de células específicas durante el desarrollo del cerebro humano, hasta identificar modificaciones ‘transcripcionales clave’ controladas por las llamadas ‘redes reguladoras de genes’ (‘GRNs’, en inglés).

‘Demostramos que algunos tipos de células son más susceptibles que otras durante el desarrollo cerebral e indentificamos redes que son más vulnerables a las mutaciones del autismo’, indica Chong Li. Al margen de esta área, los investigadores aseguran que ‘CHOOSE’ ofrece a otros colegas un método ‘de alto rendimiento y versátil’ que puede aplicarse a ‘cualquier enfermedad en un sistema de modelo humano’, al tiempo que ‘acelera considerablemente los análisis en comparación con los enfoques tradicionales de pérdida de función genética’.

Referencia

Li C, Fleck JS, Martins-Costa C, Burkard TR, Themann I,  Stuemplen M, Peer AM, et al. Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism. Nature 621, 373–380 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y

Fuente: (Prensa Latina) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Un estudio dirigido por investigadores del Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández, ha descrito por primera vez en ratones un mecanismo que vincula la memoria social con las preferencias a la hora de interactuar con otros congéneres. El trabajo, publicado en la revista Cell, ha descubierto que un grupo de neuronas libera una hormona que contribuye a suprimir las interacciones con individuos ya conocidos para fomentar la preferencia por otros nuevos.

Las preferencias sociales impulsan a un individuo a tomar la decisión de interactuar más con un miembro de su especie sobre otro en determinadas circunstancias. La motivación por relacionarse con nuevos individuos es una cualidad fundamental para vivir en sociedad, así como para interactuar de forma adecuada. Hasta la publicación de este estudio, una de las grandes incógnitas sobre esa preferencia por nuevos individuos era si procedía de circuitos neuronales que fomentan la motivación por la novedad, o si, por el contrario, existían circuitos que suprimieran la interacción con individuos ya conocidos.

Circuitos neuronales y preferencia social

Con el objetivo de ampliar el conocimiento sobre los circuitos neuronales que guían la preferencia social y resolver esta incógnita, el laboratorio Cognición e interacciones sociales, dirigido por el investigador del CSIC en el IN Félix Leroy, ha liderado un estudio que se ha

llevado a cabo en roedores. Este trabajo, en el que han colaborado investigadores de las universidades de Columbia y de Washington (EE UU), describe un mecanismo encargado de suprimir las interacciones con individuos ya conocidos para fomentar la preferencia por la novedad.

Un grupo de neuronas, ubicadas en la corteza prefrontal, producen una hormona reguladora de los comportamientos motivados: la búsqueda de alimento, seguridad, confort, y la socialización con sus congéneres

Los investigadores han descubierto un grupo de neuronas, ubicadas en la corteza prefrontal, que se caracteriza por producir la hormona liberadora de corticotropina (CRH) y emitir sus axones a la región del septum lateral. Esta región es fundamental porque regula lo que se conoce como comportamientos motivados: la búsqueda de alimento, seguridad, confort, y la socialización con sus congéneres.

A través de una combinación de técnicas electrofisiológicas, quimiogenéticas, optogenéticas y de silenciamiento génico, los autores comprobaron que, cuando los ratones detectan la familiaridad de un individuo, las neuronas de la corteza prefrontal se activan a modo de respuesta y liberan CRH en las neuronas de la región del septum lateral. Esto provoca que el septum lateral se active y permita que se reduzca la interacción con individuos conocidos. Por tanto, la liberación de la hormona CRH contribuye a generar la preferencia por la novedad social. Los resultados de esta investigación están protegidos mediante una solicitud de patente.

La liberación de la hormona CRH contribuye a generar la preferencia por la novedad social

Según explica Leroy, “al contrario de lo que sucede en los roedores adultos, las crías prefieren relacionarse y mantenerse cerca de sus parientes. Esto es muy útil desde el punto de vista evolutivo ya que garantiza la supervivencia y correcto desarrollo de las crías”.

Sin embargo, añade, “esta preferencia debe cambiar durante el período posnatal para propiciar la preferencia por la novedad social y adquirir así un comportamiento social adulto. Los experimentos que se han llevado a cabo en este estudio demuestran que la maduración de la expresión de CRH en la corteza prefrontal durante las dos primeras semanas de vida es lo que permite que se produzca este cambio de conducta social durante el desarrollo”, explica el investigador del IN.

Posibles tratamientos

Hasta un 1 % de la población puede sufrir lo que se conoce como trastorno de la personalidad por evitación, que clínicamente se manifiesta como una forma de introversión extrema. De forma similar, uno de los problemas de ansiedad más frecuentes en los niños es de ansiedad por separación, un miedo inusualmente fuerte a separarse de las personas familiares, lo que condiciona gravemente su vida diaria.

En esta línea, los investigadores del IN plantean que una deficiencia de CRH en la corteza prefrontal, o en su receptor en la región del septum lateral, podrían provocar alteraciones en las interacciones sociales

Sabemos que determinadas alteraciones en el gen que codifica esta hormona han sido previamente relacionadas con una mayor incidencia de trastornos del comportamiento”, explica Noelia Sofía de León Reyes, investigadora del CSIC en el IN y primera autora del artículo.

Una deficiencia de CRH en la corteza prefrontal, o en su receptor en la región del septum lateral, podrían provocar alteraciones en las interacciones sociales

“Las alteraciones en la conducta social a menudo se asocian con la aparición de muchos trastornos psiquiátricos y sabemos que las regiones implicadas en nuestro estudio están desreguladas en varios trastornos psiquiátricos”, destaca Leroy. Además, el investigador señala que los resultados de este trabajo abren nuevas vías de investigación que podrían conducir al desarrollo de nCSICevos medicamentos dirigidos al sistema CRH como diana terapéutica para tratar trastornos de ansiedad social y otros tipos de enfermedades psiquiátricas que se asocian a interacciones anormales, como el autismo o la depresión.

Este trabajo ha sido posible gracias a la financiación del Consejo Europeo de Investigación (ERC) en el marco del programa de investigación e innovación Horizonte 2020 de la Unión Europea, la beca CIDEGENT de la Generalitat Valenciana y la Fundación Severo Ochoa. Se trata de una investigación que forma parte del proyecto MotivatedBehaviors (H202O-ERC-STG/0784, n°949652), cuyo objetivo es estudiar el papel del núcleo del septum lateral en la regulación de los comportamientos motivados para desvelar los cambios que se producen en trastornos asociados con deficiencias de comportamiento social.

Referencia

Noelia Sofia de León Reyes, Paula Sierra Díaz, Ramon Nogueira, Antonia Ruiz-Pino, Yuki Nomura, Christopher A. de Solis, Jay Schulkin, Arun Asok, Felix Leroy. Cell. September 04, 2023. DOI: https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.08.010

https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(23)00864-4.pdf

Fuente: (SINC) Tomado- Salud Psiquiatría

Esta conversación fue ligeramente editada y condensada para una mayor claridad por el equipo de CNN.

CNN: ¿Qué es el autismo?

Dr. Daniel Geschwind: El autismo se refiere a una amplia gama de condiciones caracterizadas por desafíos con las habilidades sociales y de comunicación y comportamientos repetitivos, resistencia a los cambios en la rutina o intereses restringidos. Yo prefiero llamarlo «los autismos», porque no es una sola cosa y no hay dos niños o adultos autistas exactamente iguales, aunque puedan compartir rasgos básicos. Las personas con autismo también pueden tener algunos problemas de integración sensoriomotora, especialmente hipersensibilidad sensorial.

CNN: ¿Cuál es la prevalencia del autismo en la actualidad?

Geschwind: No es raro. Las estadísticas más recientes (de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) que se publicaron en marzo, recogían datos de 11 centros en Estados Unidos e informaban que 1 de cada 36 niños es autista. El estudio anterior estimaba que 1 de cada 40. Hace unos 10 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 100 o incluso menor.

Sería fácil observar esta tendencia y decir que el autismo está aumentando, pero eso no es realmente lo que está ocurriendo. Los datos más recientes reflejan que nuestra capacidad para reconocer el autismo y diagnosticarlo precozmente ha mejorado espectacularmente. Ahora somos capaces de diagnosticar a personas con autismo que (anteriormente) podrían haber pasado desapercibidas.

Todo el mundo es neurodivergente en cierta medida. Por ejemplo, si nos fijamos en un simple test de coeficiente intelectual, una parte sustancial de las personas obtendrá muy malos resultados en un ítem específico. Eso no significa que tengan problemas, sino que todos tenemos puntos fuertes y débiles.

Si me evaluaran en capacidad artística, por ejemplo, o en capacidad de ingeniería, estaría muy por debajo de lo que se considera típico. Creo que tenemos que aceptar que la inteligencia no es una sola cosa, que la cognición no es una sola cosa, que no hay una sola manera de comportarse.

CNN: ¿Qué significa cuando la gente describe a algunos como «en el espectro»?

Geschwind: Hace aproximadamente una década, se adoptó el término «trastorno del espectro autista» para englobar todo lo que llamábamos autismo en una rúbrica. La intención era simplemente describir la variabilidad en la forma de actuar y comportarse biomédicamente de las personas con autismo. Hay algunos que solo necesitan adaptaciones y no tratamiento. Hay otros que necesitan mucho tratamiento. El espectro pretendía incluirlos a todos.

Con el tiempo, las personas no autistas empezaron a referirse al espectro de forma lineal: de alto a bajo. Eso significa que algunos individuos con autismo fueron categorizados como de «alto funcionamiento», mientras que otros fueron categorizados como de «bajo funcionamiento». Para muchos, la noción de espectro es ahora un término cargado.

Muchos creen que, en lugar de hablar del autismo de forma lineal, deberíamos hablar de él como una rueda o un pastel, en el que cada trozo representa un rasgo diferente y cada individuo tiene diferentes puntos fuertes y débiles.

CNN: ¿Existe una cura para el autismo?

Geschwind: No hay cura. Al mismo tiempo, hemos avanzado mucho en la comprensión de lo que es el autismo y estamos progresando en la forma de tratarlo. Cuando empecé a investigar sobre el autismo hace 25 años, la tasa de autismo era de 1 de cada 1.000 o 1 de cada 2.000 niños. Para ponerlo en una perspectiva histórica más profunda, creo que en aquella época solo se destinaban unos US$ 10 millones al año o menos a la investigación del autismo financiada (por los Institutos Nacionales de Salud). Por lo tanto, había una gran desconexión entre los fondos destinados a la investigación, la concienciación pública y las necesidades reales de los pacientes y sus familias.

La noción del término «curar» el autismo puede ser controvertida. Desde mi punto de vista, nuestro verdadero objetivo es establecer una especie de medicina personalizada, o salud de precisión en el autismo y otros trastornos neuropsiquiátricos, de modo que cada persona autista sea vista como el individuo que es. Imaginamos un mundo en el que las personas gravemente afectadas por el autismo tengan la oportunidad de recibir la terapia y los fármacos que puedan ayudarles, y en el que aquellas para las que la terapia no esté justificada o que no la deseen tengan también la oportunidad de vivir la vida como quieran. La autonomía del paciente y las adecuaciones y ajustes razonables de la sociedad son aspectos importantes a la hora de considerar estas cuestiones.

CNN: ¿Qué causa el autismo?

Geschwind: Casi todas las condiciones médicas tienen componentes genéticos y ambientales. En el autismo, parece que la heredabilidad es muy alta. El estudio a gran escala más reciente sugiere que los factores genéticos hereditarios, las cosas que recibes de tus padres y que tus padres tienen en su ADN, están probablemente en torno al 80% o ligeramente por encima.

Queda un 20% que no es heredable, y sabemos que al menos el 10% del autismo está causado por mutaciones raras que no se heredan. Parece una paradoja, pero no lo es. Si pensamos en el síndrome de Down, se trata de una mutación genética que los padres no tienen en su ADN. Eso se llama una mutación nueva, o de novo.

Se puede calcular una puntuación de riesgo de padecer autismo basándose en la genética, pero ahora mismo no es tan predictiva porque no se ha investigado lo suficiente. Para otras enfermedades, como las cardiovasculares o ciertos tipos de cáncer, las puntuaciones de riesgo son muy predictivas porque se ha estudiado a un gran número de personas.

Aun así, esta puntuación de riesgo de autismo está fuertemente correlacionada con un alto nivel educativo, o un alto coeficiente intelectual, lo que de nuevo habla de las fortalezas asociadas con ser autista y pone de relieve que tenemos que ser más conscientes de las fortalezas que los individuos autistas pueden tener también para optimizar sus oportunidades de alcanzar sus metas o contribuir a la sociedad.

También hay varios factores ambientales que han demostrado aumentar el riesgo de autismo. Uno de ellos es la exposición materna al valproato, que es un medicamento contra la epilepsia. Hay varias infecciones virales maternas que se han asociado con el autismo. Y otras dos cosas: el intervalo entre nacimientos, la rapidez con la que una madre tiene otro hijo después de un parto, y la edad del padre. La idea sobre este último punto es que a medida que un hombre envejece, sus mecanismos de reparación del ADN son quizá menos activos, y hay mutaciones más frecuentes en el esperma.

Un punto clave es que todos estos factores ambientales conocidos actúan prenatalmente, por lo que en la mayoría de los casos la tendencia a estar en el espectro es algo con lo que los individuos nacen.

CNN: ¿Hasta qué punto la investigación ha desacreditado la controvertida noción de que las vacunas pueden causar autismo?

Geschwind: La noción de que las vacunas causan autismo se ha refutado totalmente. Se han realizado docenas de estudios, con metodologías muy diferentes. No hay absolutamente ninguna prueba de que las vacunas causen autismo, y los defensores de esa ficción han hecho mucho más daño que bien.

CNN: ¿Cómo se trata el autismo?

Geschwind: Es imperativo tener un diagnóstico precoz, porque sabemos que la identificación y la intervención temprana con terapias conductuales pueden ser eficaces en hasta el 50% de los menores. Algunos niños responden tan bien que es muy difícil hacer un diagnóstico de autismo cuando tienen 9 años si la terapia se inicia lo bastante pronto.

El problema es que, para muchas personas con autismo, las terapias actuales no son tan eficaces. Se está trabajando mucho en el desarrollo de terapias cognitivo-conductuales más eficaces, en averiguar qué terapia es la mejor para cada niño. También se está trabajando en el desarrollo de medicamentos que puedan ser útiles para tratar determinados síntomas, como el comportamiento lesivo, el comportamiento repetitivo o la dificultad con los cambios de rutina.

Mis colegas y yo queremos utilizar el tratamiento para aumentar y mejorar los síntomas de las personas, no para cambiar su esencia. Creemos firmemente en la autonomía de cada individuo. También creemos en la medicina personalizada, que no da una única respuesta para todos. Habrá pacientes en los que tratemos de corregir una mutación genética grave que tenga consecuencias profundas, y habrá otros que solo necesiten un puñado de adaptaciones, igual que hacemos con la gente que necesita silla de ruedas.

CNN: ¿En qué se centrará tu investigación a continuación?

Geschwind: Hay dos fronteras básicas en mi investigación. Una reconoce que la mayor parte del trabajo en trastornos neuropsiquiátricos y autismo se ha realizado en poblaciones europeas principalmente blancas y se centra en la necesidad apremiante de estudiar poblaciones diversas. Hace unos siete u ocho años, empecé a trabajar con comunidades negras estadounidenses porque ciertos aspectos de la genética son específicos de cada población y nosotros, como investigadores, tenemos que entenderlo.

La frontera que atraviesa todo esto es que tenemos que ser capaces de pasar de la genética de una población a la genética de un individuo, de modo que observando la composición genética de alguien podamos entender el mecanismo de su autismo. Esto es medicina de precisión.

Mi trabajo trata de entender cómo determinadas variantes genéticas, mutaciones específicas, influyen en el desarrollo cerebral y acaban provocando los síntomas del autismo. Si mis colegas y yo somos capaces de entender ese mecanismo, al igual que entendemos el mecanismo genético del cáncer, podremos encontrar un fármaco que se dirija a él y mejore esos síntomas con el tiempo.

Abril 12/2023 (CNN) – Tomado de la selección de noticias de Salud. Copyright 2023 Cable News Network. A Warner Bros. Discovery Company.

El trabajo, en el que se ha usado el pez cebra como modelo animal, está liderado por los expertos Noelia Fernández-Castillo y Bru Cormand, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), y William H. J. Norton, de la Universidad de Leicester (Reino Unido). En él también colaboran expertos del Instituto de Neurociencias de la UB (UBNeuro), el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO) y el RIKEN Center for Brain Science (CBS), de Japón.

El gen YWHAZ y el desarrollo neuronal

El gen YWHAZ codifica la proteína 14-3-3ζ, miembro de una familia de proteínas altamente conservadas que se expresan en el sistema nervioso central. Este gen, que en los humanos está situado en el cromosoma 8, se relaciona con los procesos de formación, diferenciación y posicionamiento de neuronas durante el neurodesarrollo, sobre todo en estudios realizados en modelos murinos.

El punto de partida del nuevo trabajo es un estudio de secuenciación masiva (Molecular Psychiatry, 2013) dirigido por el catedrático Bru Cormand sobre las bases genéticas del autismo en el que se identificaba una mutación en el gen YWHAZ en dos hermanos afectados. El nuevo trabajo usa como modelo el pez cebra (Danio rerio), «un buen modelo para estudiar alteraciones de comportamiento relacionadas con el autismo u otros trastornos psiquiátricos, puesto que el comportamiento social y la interacción con el grupo son claves en esta especie», indica la profesora Noèlia Fernàndez-Castillo, del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la UB.

«Las larvas de pez cebra son transparentes y pequeñas —continúa la investigadora— y permiten evaluar la actividad neuronal de todo el cerebro in vivo, lo que no es posible en otros modelos animales. Disponemos de una línea transgénica de pez cebra en la que todas las neuronas expresan un marcador que se vuelve fluorescente solo cuando la neurona se activa. Así podemos detectar cuándo se activan cada una de las neuronas de todo el cerebro y comparar qué sucede en los animales con deficiencias en el gen ywhaz y en los que son grupo control».

Los modelos animales con el gen desactivado presentan alteraciones de la conectividad neuronal durante los estadios larvarios, además de una disminución de la actividad neuronal colectiva, apunta el trabajo.

«Probablemente todo esto sería la causa de las deficiencias en la neurotransmisión observadas en los animales adultos y que dan como resultado alteraciones en el comportamiento hacia la novedad. De hecho, ya se han descrito alteraciones de la neurotransmisión en trastornos como el autismo, el TDAH o la esquizofrenia», detalla el catedrático Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética de la UB e investigador ICREA Academia 2021.

Además, estudios previos en modelos animales demostraron que la actividad neuronal colectiva espontánea «es esencial durante el desarrollo, puesto que está implicada en los procesos de configuración de las futuras redes neuronales», precisa Ester Antón-Galindo, primera autora de artículo junto con Elisa Dalla Vecchia (Universidad de Leicester). «La alteración de la actividad espontánea observada en los animales con el gen ywhaz desactivado desde los estadios tempranos (larvarios) podría inducir a un desarrollo inadecuado de las conexiones y redes neuronales», añade la investigadora.

En busca de nuevos tratamientos terapéuticos

El equipo también ha identificado alteraciones de neurotransmisores clave implicados en el comportamiento, como la dopamina y la serotonina. «Al suministrar fármacos que afectan a estos sistemas de neurotransmisión, las alteraciones del comportamiento se reestablecen y son similares a las de los peces normales. Por tanto, este trabajo nos ha permitido entender los mecanismos a través de los cuales este gen provoca cambios y cómo este gen contribuye al autismo, que es un trastorno del neurodesarrollo», apunta la investigadora Noèlia Fernàndez-Castillo.

En concreto, la aplicación de dos medicamentos moduladores de la neurotransmisión —la fluoxetina y el quinpirol— puede reducir las alteraciones del comportamiento social que presentan los peces mutantes. «Es una buena noticia, porque la fluoxetina ya se usa en humanos para tratar otras patologías, como la depresión, e incluso algunos síntomas del autismo, como las conductas repetitivas», indica Cormand.

El gen —ubicado en el cromosoma 19 del pez cebra— se expresa en todo el cerebro durante el desarrollo embrionario (neurogénesis, diferenciación neuronal, etc.). Sin embargo, tiene una expresión restringida a áreas concretas del cerebro en los individuos adultos, en concreto, a las células de Purkinje, un tipo de neuronas del cerebelo que están reducidas en número y dimensiones en individuos con autismo. «En ratones, también se ha observado que cuando estas células no son completamente funcionales aparecen rasgos autistas. Así, todos los resultados apuntan en la misma dirección», explica Bru Cormand.

En el ámbito de la investigación clínica, el nuevo trabajo añade un nuevo gen a las decenas o cientos de genes relacionados con el trastorno del espectro autista. «Aunque sabemos que es una patología con una fuerte carga genética, que supera el 80 %, todavía falta un poco para acabar de definir todo su paisaje genético, es decir, todos los genes responsables del trastorno. Cuando se complete este paisaje, podrán desarrollarse herramientas diagnósticas basadas en la genética que complementen el diagnóstico clínico», apunta Cormand.

Pez cebra: diferencias entre machos y hembras

El trabajo identifica diferencias de comportamiento social pronunciadas en hembras con deficiencias por el gen ywhaz en comparación con hembras de los grupos control. Ahora bien, cuando se comparan los resultados de los machos con deficiencias similares y los de los machos de los grupos control, esas diferencias no son significativas.

«Aunque en los estudios experimentales con el modelo del pez cebra se suelen utilizar ambos sexos mezclados, este trabajo muestra lo importante que es tener en cuenta el sexo del animal. En la experimentación animal, realizar estudios en ambos sexos resulta decisivo: hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios —sobre todo en modelos como la rata y el ratón— no se realizaban en hembras, ni se evaluaban posibles diferencias debidas al sexo», subraya Fernàndez-Castillo.

«Afortunadamente —prosigue—, hoy en día las políticas que incluyen la perspectiva de género están influyendo para cambiar estas prácticas y permitir así generar un conocimiento más amplio que pueda ser trasladable a la práctica clínica en hombres y mujeres de forma más amplia».

Técnicas innovadoras para estudiar la genética del autismo

Aplicar técnicas innovadoras combinadas con metodologías de seguimiento in vivo de la actividad neuronal ha sido clave para entender mejor los mecanismos implicados en el autismo. En este contexto, la actividad neuronal se ha evaluado mediante microscopio de alta resolución gracias a una colaboración con el Instituto de Ciencias Fotónicas (ICFO).

«Gracias a la técnica CRISPR, es posible la edición génica y obtener de forma relativamente rápida y sencilla, peces con deficiencias por un gen. La novedosa técnica del whole brain imaging nos permite estudiar in vivo la actividad de todas las neuronas del cerebro individualmente —lo que no es posible con otras técnicas o modelos animales— y mejorar el conocimiento de los circuitos neuronales durante el desarrollo y su afectación en trastornos psiquiátricos», explica el equipo investigador.

Desde la perspectiva evolutiva, los análisis dirigidos por el catedrático de la UB Jordi García -Fernández han confirmado que el gen ywhaz en el pez cebra es el ortólogo del gen YWHAZ en humanos (es decir, comparten un ancestro común y han divergido por un proceso de especiación). El hecho de que este gen no se haya duplicado en el genoma de los teleósteos —grupo al que pertenece el pez cebra— ha permitido utilizar la deficiencia de ywhaz en el pez cebra como modelo para estudiar la función de YWHAZ y su implicación en el neurodesarrollo.

febrero 06/2023 (Dicyt)

Referencia:

Antón-Galindo, E., Dalla Vecchia, E., Orlandi, J. G., Castro, G., Gualda, E. J., Young, A. M., … & Fernandez-Castillo, N. (2022). Deficiency of the ywhaz gene, involved in neurodevelopmental disorders, alters brain activity and behaviour in zebrafish. Molecular Psychiatry, 1-10.

Los investigadores advierten sus  observaciones  no son  visibles  a simple vista sino que requiere una tecnología especializada y mediciones repetidas durante el  desarrollo del niño.

«Los padres no deben esperar ver esto sin la ayuda de la tecnología y no deben preocuparse si un bebé no mira a los ojos en cada momento”, advierte Warren Jones, autor principal del estudio. Antes de que puedan gatear o caminar, los niños exploran el mundo de forma intensa mirándolo, fijándose en caras, cuerpos y objetos, así como los ojos de otras personas.

Esta exploración es una parte natural y necesaria del desarrollo infantil y de esta forma se establecen las bases para el crecimiento del cerebro. Aunque los resultados indican que la atención a los ojos de los demás ya está disminuyendo entre los dos y los seis meses en los lactantes más tarde diagnosticados con autismo, mirar a los ojos de los demás no parece estar totalmente ausente, de forma que, si se identifican los bebés a esta edad temprana, se podrían diseñar intervenciones más exitosas.

El contacto con los ojos juega un papel clave en la interacción social y el desarrollo y en el estudio, los niños cuyos niveles de contacto con los ojos disminuían más rápidamente también eran los que estaban más afectados por la condición en el futuro.

Los investigadores siguieron a los bebés desde el nacimiento hasta los 3 años de edad y aquellos que más tarde fueron diagnosticados con autismo mostraron disminución de la atención a los ojos de los demás, desde la edad de dos meses en adelante, según los resultados de este trabajo, que se publican en la edición de Nature.

Los autores del estudio analizaron dos grupos de recién nacidos, con bajo y alto riesgo de tener trastornos del espectro autista. Los bebés de alto riesgo tenían un hermano mayor ya diagnosticado con autismo, lo que aumenta 20 veces las posibilidades de desarrollar la condición. Evaluaron a los niños en sentido longitudinal y confirmaron sus resultados de diagnóstico a los 3 años. A continuación,  analizaron los datos de los primeros meses de los bebés para identificar los factores que diferencian a los que recibieron un diagnóstico de autismo de los que no fueron diagnosticados con la enfermedad.

Encontraron una disminución constante en la atención a los ojos de otras personas, desde los dos hasta los 24 meses, en niños diagnosticados posteriormente con autismo. Las diferencias eran evidentes incluso en los primeros seis meses.

Investigadores del Centro Marcus de Autismo en Atlanta y la Escuela de Medicina de la Universidad Emory (Estados Unidos) han detectado marcadores en dos bebés de seis meses de edad que más tarde fueron diagnosticados con autismo utilizando la tecnología de seguimiento ocular para medir la forma en la que estos menores ven y responden a las señales sociales.

enero 11/ 2023 (Diario Médico)

Los resultados del trabajo, que aparecen detallados en la revista Nature Communications, demuestran que el cerebro en desarrollo tiene una mayor plasticidad de la que se pensaba hasta ahora, ya que favorece aquellos circuitos con una mayor funcionalidad ante situaciones adversas o la carencia de estímulos, como la expansión de los sentidos del oído y el tacto en los ciegos de nacimiento.

Los dos hemisferios cerebrales procesan información distinta y la conexión entre ambos es esencial para la realización de las funciones más complejas, como la verbalización de la información sensorial, la interpretación de un discurso dentro de su contexto o las relaciones sociales. Ambos hemisferios están conectados mediante el cuerpo calloso, una autovía de intercambio de información que se desarrolla durante la infancia y la adolescencia.

Hasta ahora se pensaba que este proceso consistía en consolidar las conexiones entre los dos hemisferios de las neuronas callosas que encontramos en el adulto, ya que se creía que son las únicas capaces de cruzar al hemisferio opuesto, mientras que el resto de neuronas no podrían explorar fuera del hemisferio en el que residen, explica la investigadora del CSIC Marta Nieto.

El grupo del Centro Nacional de Biotecnología, en colaboración con investigadoras del Instituto Cajal del CSIC y la Universidad de Tulane de Nueva Orleans, Estados Unidos, ha estudiado qué hace que una neurona de la corteza cerebral decida establecer conexiones a largo y corto alcance. Para ello, han analizado en ratones los circuitos interhemisféricos que procesan la información sensorial del exterior en un grupo de neuronas considerado hasta ahora como el paradigma de neurona local, la cual recibe la información sensorial a través del tálamo.

Una autovía de conexión entre neuronas

La investigación demuestra que los axones de estas neuronas sí exploran el hemisferio opuesto y tienen capacidad real de conectarse a través del cuerpo calloso, el cual solo utilizan si el estímulo sensorial local en el que reside la neurona desaparece.

Estos mecanismos facilitan un ensamblaje del cerebro mucho más a la carta de lo que se pensaba. Todo indica que el cerebro en desarrollo evita generar circuitos inútiles y favorece aquellos de mayor funcionalidad, como puede ser la expansión de las capacidades auditivas o táctiles en un individuo ciego de nacimiento, recalca Nieto.

Noelia Sofía de León, primera autora del trabajo, explica: Hasta ahora se creía que el modo de conexión de una neurona estaba predeterminado desde el nacimiento y, por tanto, los circuitos corticales estaban fuertemente predeterminados. Sin embargo, nuestro trabajo demuestra que, inicialmente, dicha distinción entre neuronas locales e interhemisféricas no existe y que las neuronas al nacer poseen una gran plasticidad.

El trabajo ayuda a profundizar en la diversidad de los procesamientos y respuestas cerebrales, en cómo se generan los circuitos corticales, y abre el camino a mejorar el tratamiento de síndromes como el espectro autista, caracterizado por la dificultad para procesar información social que proviene del lenguaje no verbal.

octubre 24/2022 (Dicyt)

Referencia bibliográfica 

De León Reyes N.S., Mederos S., Varela I., Weiss L.A., Perea G., Galazo M.J., Nieto M.: Transient callosal projections of L4 neurons are eliminated for the acquisition of local connectivity. Nature Communications. DOI: 10.1038

Se espera que el descubrimiento, publicado en la revista científica Nature Communications, presente una nueva dirección de investigación para el tratamiento de los trastornos del desarrollo del cerebro mediante la coordinación de la actividad de señalización sináptica excitatoria.

Una sinapsis es un canal especial que transmite información neuronal de forma rápida y precisa, y controla todas las funciones cerebrales. Las sinapsis se dividen en sinapsis excitatorias y sinapsis inhibitorias. Estas sinapsis cooperan entre sí para que las funciones cerebrales funcionen con normalidad y mantengan el equilibrio de la red de circuitos neuronales. Se sabe que diversas enfermedades del desarrollo cerebral, enfermedades mentales, enfermedades cerebrales degenerativas, etc. se producen cuando se altera este equilibrio.

Mientras tanto, las proteínas de adhesión sináptica se unen entre sí física y químicamente y luego transmiten señales celulares en ambas direcciones. Sin embargo, no se ha demostrado claramente cómo se transmiten las señales dentro de las células mediante esta unión.

Nuevas proteínas de adhesión sináptica

Desde 2013, estos investigadores están descubriendo muchas proteínas de adhesión sináptica y estudió sus funciones. En particular, el equipo de investigación identificó el grupo de proteínas de adhesión sináptica Slitrk como un factor clave implicado en el desarrollo de las sinapsis excitatorias e inhibitorias. Entre ellas, la proteína Slitrk2 interviene específicamente en la formación de sinapsis excitatorias, y está estrechamente relacionada con enfermedades cerebrales como la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, el autismo o la discapacidad intelectual, por ejemplo.

En realidad, ya se ha informado de varias mutaciones del gen SlitTrack2 relacionadas con la esquizofrenia y el trastorno bipolar, pero no se ha conocido claramente cómo estas mutaciones afectan a la función de la proteína SlitTrack2 y causan la enfermedad cerebral. Este estudio detectó varias mutaciones del gen SlitTrack2 de las que no se había informado anteriormente mediante la secuenciación del exoma en pacientes con trastornos cerebrales, mentales y del desarrollo, y analizó sistemáticamente cómo estas mutaciones afectan a la estructura y la función de la proteína SlitTrack2.

Este estudio detectó varias mutaciones del gen SlitTrack2 de las que no se había informado anteriormente

En concreto, el equipo de investigación descubrió que algunas de las mutaciones inhibían el proceso de neurotransmisión sináptica excitatoria al impedir que las funciones de la proteína SlitTrack2 se expresaran correctamente en la membrana celular.

Curiosamente, todas las nuevas mutaciones de SlitTrack2 asociadas a enfermedades del desarrollo cerebral alteraban anormalmente la expresión y la actividad de los receptores de la vía B. Los receptores de pista B son proteínas importantes que trabajan con el factor BDNF para mediar en el desarrollo sináptico.

Asociación con el autismo

También es conocida su asociación con enfermedades del desarrollo cerebral como el autismo. Se espera que los resultados de este estudio proporcionen pistas importantes para el desarrollo de nuevas terapias para trastornos psiquiátricos dirigidas al complejo SlitTrack2-TrackB.

«Este estudio es la primera tesis que presenta pruebas clave de que un problema en el gen SlitTrack2 puede causar una discapacidad intelectual relacionada con el cromosoma X en colaboración con genetistas clínicos extranjeros. Esto sugiere que el complejo SlitTrk2-TrkB puede ser un importante biomarcador de las enfermedades del desarrollo cerebral relacionadas, y actualmente estamos llevando a cabo estudios de seguimiento», han comentado los líderes del estudio, Um Ji-won y Ko Jae-won.

 septiembre 05/2022 (Redacción Médica)

Referencia:

El Chehadeh, S., Han, K. A., Kim, D., Jang, G., Bakhtiari, S., Lim, D., … & Um, J. W. (2022). SLITRK2 variants associated with neurodevelopmental disorders impair excitatory synaptic function and cognition in mice. Nature communications, 13(1), 1-19.

El estudio identifica un conjunto de regiones de metilación del ADN en muestras de esperma de hombres que se sabía que tenían hijos autistas. Tras una serie de pruebas a ciegas, los investigadores determinaron que la presencia de estos elementos era capaz de confirmar si otros hombres habían tenido hijos autistas con un 90 % de precisión.

Estos resultados han abierto la puerta a un nuevo estudio, más extenso, que involucra a más de un centenar de varones, para confirmar que estos hallazgos pueden convertirse en una potencial herramienta clínica.

noviembre 09/2021 (Neurología)

Referencia:

Garrido N., Cruz F., Rivera Egea R., Simón C., Sadler-Riggleman I., Beck D., Nilsson E., Ben Maamar M., Skinner M.K. : Sperm DNA methylation epimutation biomarker for paternal offspring autism susceptibility. Clin Epigenetics. 2021 Jan 7;13(1):6. doi: 10.1186/s13148-020-00995-2.]

Según sus hallazgos, publicados en la revista Nature Communications, los genes asociados con el autismo tienden a participar en la regulación de otros genes y a operar preferentemente en tres áreas del cerebro: la corteza, el cuerpo estriado y el cerebelo.

Esta investigación ha evidenciado que uno de los genes más prominentes asociados con el autismo es el Pogz, y que cómo una mutación de este gen afectaba al desarrollo del cerebro de los ratones y específicamente al funcionamiento del cerebelo.

Los hallazgos concluyeron que la mutación conducía a un comportamiento hipersocial, a discapacidades de aprendizaje, mientras que también impactaba en el desarrollo físico de los ratones. Al investigar más a fondo, también se observó que la mutación genética afectaba a la proliferación de células en el cerebro e inhibía la producción de nuevas neuronas. Por todo ello, el estudio concluye que esta investigación podría ser decisiva para el desarrollo futuro de fármacos que cambien directamente los procesos neuronales en el cerebelo.

noviembre 08/2021 (Neurología)

Referencia:

Suliman-Lavie, R., Title, B., Cohen, Y. et al. Pogz deficiency leads to transcription dysregulation and impaired cerebellar activity underlying autism-like behavior in mice. Nat Commun 11, 5836 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-19577-0

Las alteraciones de estos circuitos podrían estar en la base de trastornos mentales como el autismo, la ansiedad y la agresividad social o la esquizofrenia. Este avance, llevado a cabo por las investigadoras Pilar Madrigal y Sandra Jurado y publicado en la revista Communications Biology, ha sido posible gracia a la combinación de técnicas para transparentar el cerebro y de microscopía de alta resolución.

 “Nuestro análisis en profundidad del circuito oxitocina-vasopresina en el cerebro del ratón ha revelado que la oxitocina y la vasopresina tienen una dinámica distinta a lo largo del desarrollo embrionario. Es probable que estas adaptaciones modulen las propiedades funcionales de diferentes regiones del cerebro según su etapa de desarrollo, contribuyendo al perfeccionamiento de los circuitos neuronales que están en la base de los comportamientos sociales”, explica Sandra Jurado, directora del laboratorio de Neuromodulación Sináptica y de la Unidad de Neurobiología Celular y de Sistemas del Instituto de Neurociencias.

De estructura muy parecida, la oxitocina y la vasopresina son dos neuropéptidos muy conservados en la escala evolutiva que están implicados en la regulación de comportamientos sociales complejos como el comportamiento maternal o los vínculos de pareja.

Aunque se desconoce cómo la oxitocina y la vasopresina interactúan en el cerebro, numerosos estudios en animales y humanos sugieren que las alteraciones de estos circuitos pueden estar en la base de trastornos mentales caracterizados por déficits en la interacción social, como el autismo, la ansiedad y la agresividad social o la esquizofrenia. “Para nosotros ha sido muy importante identificar cómo se forman estos circuitos durante el desarrollo del cerebro en los ratones, para poder detectar las potenciales alteraciones que podrían estar relacionadas con trastornos sociales”, resalta Jurado, que ha liderado la investigación.

La mayoría de los estudios llevados a cabo hasta la fecha para caracterizar la expresión de las proyecciones de oxitocina y vasopresina han empleado métodos histológicos e hibridación in situ en secciones del cerebro que proporcionan información reveladora, pero que son difíciles de extrapolar a la formación de circuitos tridimensionales en el cerebro.

Además, la mayoría de los trabajos anteriores se centran en el cerebro de rata, aunque un número cada vez mayor de estudios emplean el ratón como modelo experimental, lo que pone de manifiesto la necesidad de disponer de mapas de conectividad más precisos para esta especie de uso común en el laboratorio.

Modulación del comportamiento social

Producida en el hipotálamo, la región del cerebro encargada de coordinar funciones esenciales para la supervivencia, la oxitocina actúa como hormona y como neurotransmisor. Esta pequeña molécula de 9 aminoácidos juega un importante papel tanto en funciones básicas como el balance osmótico en especies de invertebrados hasta conductas complejas como la reproducción y las conductas maternales en humanos.

Aunque es más conocida por aumentar la contracción muscular durante el parto, también tiene un papel muy importante en las conductas reproductivas y sociales. Gracias a esta hormona somos capaces de mantener relaciones afectivas con nuestros semejantes. Y una de las relaciones más primitivas y fuertes en mamíferos es precisamente la estrecha relación entre una madre y sus hijos. Además, la oxitocina, también es conocida popularmente como la hormona del amor, ya que promueve el contacto social, las preferencias de pareja y el apego posterior. Asimismo, produce sensación de seguridad y bienestar y reduce el estrés.

De manera similar, la vasopresina promueve el contacto social, la preferencia de pareja y el apego, modula las conductas territoriales frente a posibles rivales del mismo sexo e incrementa la atracción y las conductas sexuales y reproductivas.

El ‘cableado’ social

En este estudio, Madrigal y Jurado han implementado la técnica de clarificación IDISCO+, que permite eliminar gran parte del contenido lipídico (graso) del cerebro sin dañar su estructura para hacerlo transparente. Este método, en combinación con la microscopía fluorescente de lámina de luz (Light Sheet), permite generar reconstrucciones en 3D de los sistemas oxitocinérgico y vasopresinérgico de todo el cerebro del ratón, desde el desarrollo temprano hasta la edad adulta, con una elevada resolución celular.

Gracias a esta metodología las investigadoras han podido hacer una clasificación precisa de las células que sintetizan oxitocina y vasopresina en núcleos profundos del cerebro, como el hipotálamo. Y han observado que los distintos núcleos hipotalámicos muestran marcadas diferencias en la expresión de oxitocina y vasopresina durante el desarrollo embrionario. Durante las etapas tempranas del neurodesarrollo hay una elevada presencia de células mixtas (de oxitocina y vasopresina) que decae en la mayoría de los núcleos hipotalámicos a medida que en etapas posteriores.

 “Es probable que estas adaptaciones dinámicas permitan modular los niveles de oxitocina y vasopresina en diferentes regiones del cerebro según la etapa de desarrollo, contribuyendo así al perfeccionamiento de los circuitos neuronales que están en la base de los comportamientos sociales”, destacan las investigadoras. Estas adaptaciones presentan diferencias entre el cerebro del ratón y la rata, por lo que este estudio supone un nuevo referente para los investigadores que estudian el comportamiento social basándose en modelos murinos, cuyo neurodesarrollo comparte muchas características con el cerebro humano.

octubre 11/2021 (Dicyt)

Desde hace años la ciencia estudia qué factores ambientales –como las infecciones víricas– durante el desarrollo prenatal temprano pueden ser un factor de riesgo para desórdenes como los trastornos del espectro autista (TEA) o la esquizofrenia. Sin embargo, se sabe poco sobre su impacto después del nacimiento.

Para ayudar a llenar este vacío, el equipo del malagueño Manuel F. López Aranda quiso comprender la influencia de estos contagios víricos graves después de nacer en la incidencia de trastornos neuropsiquiátricos en el futuro. La investigación comenzó con una serie de experimentos en ratones.

Primero, analizaron los efectos de la activación inmunitaria en las primeras etapas de la vida en ratones bebés que tenían una sola copia del gen que codifica el complejo de esclerosis tuberosa (Tsc2), asociado con los TEA en seres humanos.

El equipo de Manuel López Aranda ha determinado cuáles son los mecanismos involucrados en el desarrollo de los rasgos autistas y ha conseguido prevenir y revertirlos en ratones

Desde su laboratorio en el departamento de Neurobiología de la Universidad de California, (Estados Unidos), inyectaron a estos roedores y a sus compañeros de camada suero salino o ácido polinosínico–ácido policidílico, un compuesto sintético que provoca una respuesta inmunitaria que imita la infección viral.

Cuando los ratones se hicieron adultos, los científicos descubrieron que los machos (pero no las hembras) que carecían de una copia de Tsc2 –y a los que se les inyectó el compuesto sintético cuando eran recién nacidos– mostraban déficits de memoria social, sin mostrar preferencia por un ratón conocido frente a otro que nunca habían visto. Es decir, se manifestaba un comportamiento similar al de los TEA, según los autores.

“Nuestro trabajo es el primero que determina las bases moleculares y el mecanismo responsable de la interacción entre mutaciones que hacen vulnerable frente al autismo y factores ambientales como las infecciones”, explica a SINC López Aranda.

“Hemos demostrado que la activación del sistema inmunitario (al simular estas infecciones) en ratones con esclerosis tuberosa provoca rasgos autistas, básicamente problemas de memoria social y de comunicación”, añade. “Hemos determinado cuáles son los mecanismos involucrados en el desarrollo de dichos rasgos y de prevenir y restablecerlos en nuestros ratones”.

Punto de partida para revertir el autismo

La buena noticia es que los resultados con ratones han sido confirmados con datos humanos. Los expertos analizaron el historial clínico de casi 3,6 millones de niños y descubrieron que la población masculina diagnosticada con TEA (18 232 individuos) mostraba una mayor prevalencia de infecciones que requerían hospitalización entre los 1,5 y 4 años, en comparación con la población control.

“Este trabajo supone un paso de gigante y abre una puerta para actuar sobre los elementos descubiertos, responsables de los rasgos autistas. Especialmente porque en ratones lo hemos hecho y hemos sido capaces de restablecer todos”, insiste López Aranda.

“Nuestro artículo supone un punto de partida inmejorable para comprobar si se puede revertir el autismo en niños.  Especialmente, porque nuestros estudios han determinado las moléculas y el tipo celular responsable de esos rasgos autistas”, continúa. “Además, uno de los compuestos que hemos usado para restablecer los rasgos autistas (la rapamicina) ya está aprobado para uso humano”.

Más datos sobre los TEA

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente uno de cada 160 niños tiene TEA.

Los trastornos del espectro autista son un grupo de afecciones diversas. Sus características pueden detectarse en la primera infancia aunque, con frecuencia, no se diagnostica hasta mucho más tarde.

Las capacidades y necesidades de las personas con autismo varían y pueden evolucionar con el tiempo. Aunque algunas pueden vivir de manera independiente, hay otras con discapacidades graves que necesitan constante atención y apoyo durante toda su vida.

Las intervenciones psicosociales basadas en evidencias pueden mejorar las aptitudes sociales y la comunicación, y tener un impacto positivo en su bienestar y calidad de vida y en la de sus cuidadores.

octubre 03/2021 (SINC)

Referencia:

López. Arand M.F. et al: Postnatal immune activation causes social deficits in a mouse model of tuberous sclerosis: Role of microglia and clinical implications. Science Advances DOI 10.1126/sciadv.abf2073 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abf2073

¿Y qué hay de los grandes héroes de esta historia? Nuestros pequeños y jóvenes han visto que, de repente, parques, bibliotecas, aulas y círculos de relaciones se han cerrado, sin saber si se abrirían y funcionarían como lo hacían antes.

Sus casas y salones se han convertido en oficinas de trabajo para sus papás y mamás, han vivido aulas con nuevas ratios, mantas que les han acompañado en clase junto a esas ventanas abiertas por la ventilación, reorganización de horarios; pediatras, médicos y profesores enmarcados en una webcam o llamada; y mascarilla como una prenda más de su día a día.

En los niños y jóvenes con necesidades educativas especiales, los especialistas hemos tenido que reorganizar y estirar al máximo nuestros recursos y atención para responder a los problemas con los que nos hemos encontrado, dice Miriam Sánchez-Hermosilla, psicóloga.

En el caso de los niños y jóvenes con necesidades educativas especiales, como los trastornos del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, problemas de conducta, desarrollo y aprendizaje, los especialistas hemos tenido que reorganizar y estirar al máximo nuestros recursos y atención para responder a los problemas con los que nos hemos encontrado.

Si bien todos nos hemos reinventado con nuevas formas de trabajar, enseñar y aprender, no hemos priorizado todo lo que deberíamos a las personas con diversidad funcional. Así, personas con fobia o evitación social han visto reforzadas sus conductas, al aumentar el tiempo de permanencia en sus espacios de seguridad y realizando más conductas sociales de evitación. Observamos también serios problemas de sueño, emocionales, conductuales, de convivencia y aprendizaje.

Además, la implantación del teletrabajo en padres y madres ha cambiado la rutina familiar. En la actualidad, muchas empresas han vuelto a incorporar la presencialidad en los puestos, por lo que esto ha supuesto un nuevo cambio en la situación, con fobia a la separación por los progenitores.

Muy lejos de la antigua normalidad

La adaptación a las condiciones de la nueva normalidad ha provocado dificultades para todas las personas, pero especialmente para los niños y niñas que se encuentran en edad de desarrollo, ya que se ha condicionado la forma de aprender y percibir el mundo.

Es más, se han alterado los ciclos vitales que tenían instaurados, lo cual puede afectar a numerosos aspectos de su vida, ya sea a escala emocional, fisiológica, cognitiva y conductual, como problemas de sueño y alimentación, ansiedad y tristeza o problemas de conducta.

Por otra parte, hay que tener en cuenta la repercusión que tienen los diferentes sistemas que rodean a los más pequeños, como escuela o familia, la cual se convierte en el principal foco de información ante situaciones ambiguas como la que vivimos, y la forma de transmitir el mensaje cobra especial importancia.

Los niños con trastornos del neurodesarrollo, como es el caso del autismo, tienen más dificultad de aprendizaje debido a que su foco de atención está localizado en la boca, por lo que el uso de mascarilla dificulta la comunicación e interpretación

Estas consecuencias se ven primordialmente en niños y niñas con necesidades educativas especiales, a los cuales la nueva forma de recibir las clases puede no haber sido suficiente para alcanzar el rendimiento esperado, sobre todo si tienen dificultades de aprendizaje.

También pueden repercutirles otros aspectos como el uso de mascarillas, que dificultan el lenguaje no verbal y la comprensión de las emociones: al reducir el contacto social, se impide que las personas expresen con todas las facciones de la cara y no solo con los ojos.

Como consecuencia, el aprendizaje de las expresiones faciales asociadas a las emociones se ve dificultado, ya que se requiere la cara en su totalidad para poder observar la emoción expresada al completo. Los niños con trastornos del neurodesarrollo, como es el caso del autismo, tienen aún más dificultad debido a que su foco de atención está localizado en la boca, por lo que el uso de mascarilla dificulta la comunicación e interpretación.

Y, por supuesto, no podemos olvidarnos de la dificultad para compaginar teletrabajo y convivencia familiar en los progenitores, con una gran repercusión e influencia en el aumento del tiempo que pasan niños y niñas frente a pantallas, y que tiene consecuencias en su nivel de atención y autorregulación.

Ha cambiado su forma de relacionarse

Desde el nacimiento, niños y niñas empiezan a formar conexiones neuronales en función de las acciones que consolidan a raíz de la experiencia y la toma de contacto. Por ello, el desarrollo neuropsicológico de los más pequeños se ha visto dificultado por el cambio de situación que ha sufrido la sociedad.

En concreto, algunos niños con diversidad funcional pueden tardan más en arraigar los diferentes aprendizajes enfocados a la adaptación al medio, por lo que esta situación excepcional ha cambiado su forma de relacionarse.

La dificultad para compaginar teletrabajo y convivencia familiar en los progenitores ha repercutido en el aumento del tiempo que pasan niños y niñas frente a las pantallas, lo que tiene consecuencias en su nivel de atención y autorregulación

A nivel curricular, los niños han visto una modificación en su rutina de colegio al cambiar al formato semipresencial o de manera virtual en la asistencia a las clases, o reorganizando sus aulas y horarios.

En aquellos con poca flexibilidad ante los cambios, esto es un punto nocivo importante en su regulación atencional, sensorial, emocional y social, que repercute en su estado de salud, emocional y rendimiento académico.

Eso sí, la adaptación a esta nueva realidad ha hecho que, tanto en niños como en adultos, se fomente el ajuste y creación de nuevas conexiones neuronales y, por lo tanto, se mejore la neuroplasticidad de nuestro cerebro. Si unimos esfuerzos para recuperar y paliar todos estos efectos, podrá generarse una resiliencia positiva.

Miriam Sánchez-Hermosilla Villarejo es psicóloga y directora de Psicoeduk, centro especializado en el trabajo psicoeducativo con niños y adolescentes. Con apoyo de Ana Bena Martín y Loli Molina Martínez, estudiantes en prácticas de neuropsicología de la Universidad Rey Juan Carlos (URJC).

julio 26/2021 (SINC)

Investigadores del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación “la Caixa”, han hallado una relación entre los síntomas de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastornos del espectro autista (TEA) detectados en niños y niñas de seis cohortes europeas y el paracetamol (acetaminofén) que sus madres tomaron en el embarazo.

El estudio, publicado en el European Journal of Epidemiology, sostiene que entre el 14 y el 56 % de las madres indicaron que habían tomado este fármaco durante la gestación. Además, los resultados revelan que los niños y niñas que habían estado expuestos al paracetamol antes de nacer mostraban una mayor probabilidad de desarrollar posteriormente síntomas de TEA y TDAH que los no expuestos (un 19 y un 21 % más, respectivamente).

El paracetamol está considerado el analgésico y antipirético más seguro en el embarazo y la infancia. Sin embargo, algunos artículos han empezado a relacionar su exposición prenatal con un peor rendimiento cognitivo, más problemas de comportamiento, TEA y TDAH

“Nuestros datos son consistentes con lo que indicaban trabajos previos. Asimismo, vemos que la exposición prenatal a este fármaco afecta de forma similar a niños y niñas, ya que prácticamente no observamos diferencias”, explica Sílvia Alemany, primera autora del estudio.

“Teniendo en cuenta todas las evidencias sobre el uso del paracetamol y el desarrollo neurológico, estamos de acuerdo con las recomendaciones que indican que, si bien el medicamento no debe suprimirse en mujeres embarazadas ni en la infancia, sí debe usarse solo cuando sea necesario”, destaca por su parte Jordi Sunyer, último autor del estudio.

Mejorar los estudios realizados hasta ahora

Se calcula que entre el 46 y el 56 % de las mujeres embarazadas de los países desarrollados recurre en algún momento de la gestación al paracetamol, que está considerado el analgésico y antipirético más seguro en ese periodo y en la infancia. Sin embargo, algunos artículos han empezado a relacionar su exposición prenatal con un peor rendimiento cognitivo, más problemas de comportamiento, TEA y síntomas de TDAH.

Se trata de estudios criticados por su heterogeneidad, de manera que en esta ocasión se ha hecho “un esfuerzo por armonizar el modo en que se ha evaluado o definido los síntomas de TDAH y TEA, así como qué supone estar expuesto al fármaco”, apunta Alemany.

Estamos de acuerdo con las recomendaciones que indican que, si bien el paracetamol no debe suprimirse en mujeres embarazadas ni en la infancia, sí debe usarse solo cuando sea necesario, expresa, Jordi Sunyer, autor principal

“La muestra es amplia y analiza de forma conjunta cohortes de diferentes países europeos (Reino Unido, Dinamarca, Países Bajos, Italia, Grecia y España). En todas las pautas estudiadas el criterio ha sido el mismo, de modo que hemos reducido la disparidad de criterios de la que adolecían estudios previos”, añade.

Esta investigación también analizó la exposición infantil posnatal al paracetamol, sin que en este caso se observase asociación entre el paracetamol tomado en la infancia y los síntomas de TEA. Por último, el equipo científico recomienda seguir con el análisis, dada la diversidad de la exposición en las diversas cohortes estudiadas, que osciló entre el 6 y el 92,8 %.

 junio 02/2021 (SINC)

Referencia:

Alemany S, Sunyer J et al.: Prenatal and postnatal exposure to acetaminophen in relation to autism spectrum and attention-deficit and hyperactivity symptoms in childhood: Meta-analysis in six European population-based cohorts. European Journal of Epidemiology.

El trabajo, publicado en JAMA Pediatrics, ayuda a resolver las preguntas planteadas por un informe anterior ampliamente criticado sobre el tema.

«No encontramos evidencia de ningún vínculo genuino entre recibir una epidural y poner a su bebé en mayor riesgo de trastorno del espectro autista», ha indicado el autor principal del estudio, Alexander Butwick, profesor asociado de anestesiología, medicina peri operatoria y analgésica en Stanford. El estudio debería ayudar a tranquilizar tanto a los médicos como a las mujeres embarazadas sobre el perfil de seguridad favorable de la epidural, añadió.

«La epidural es el estándar de oro en el manejo del dolor del parto», ha señalado la autora principal del estudio, Elizabeth Wall-Wieler, profesora asistente en la Universidad de Manitoba. «La gran mayoría de la evidencia en torno a la epidural, incluida la de nuestro nuevo estudio, muestra que son el medio más eficaz para aliviar el dolor de las mujeres durante el trabajo de parto y que las complicaciones graves son poco frecuentes».

En octubre de 2020, un estudio de los nacimientos en California señaló que el uso de la epidural se asoció con un 37 por ciento más de riesgo de diagnóstico tardío de autismo en los niños. El trabajo fue ampliamente criticado por no tener en cuenta muchos factores de riesgo socioeconómicos, genéticos y médicos del autismo, separados de la epidural, que podrían ser más comunes entre las mujeres que optan por esta anestesia.

Los expertos también señalaron que era biológicamente inverosímil que las epidurales aumentaran el riesgo de autismo. Poco después de la publicación de ese estudio, varias sociedades profesionales emitieron un comunicado diciendo que el estudio no proporcionó evidencia científica creíble de que las epidurales causen autismo.

Los datos cambiaron al incluir otros factores

La nueva investigación examinó el uso de la epidural durante el parto y los diagnósticos posteriores de autismo en Manitoba, Canadá. Incluyó a 123 175 niños que nacieron entre 205 y 2016 y fueron seguidos hasta 2019. Todos nacieron por parto vaginal y fueron partos únicos, no gemelos ni otros múltiples. De los estudiados, el 38,2 por ciento fueron expuestos a anestesia epidural durante el trabajo de parto; el resto no. Del primer grupo, al 2,1 por ciento se les diagnosticó posteriormente un trastorno del espectro autista, en comparación con el 1,7 por ciento de los niños no expuestos a epidurales.

Después los investigadores controlaron los factores que se cree que pueden influir en el riesgo de autismo, muchos más factores de este tipo que en el estudio anterior. Entre ellos se incluyeron factores socioeconómicos (educación de las madres, estado civil, nivel socioeconómico del barrio y asistencia social durante el embarazo); historial médico de la madre antes del embarazo (incluyendo diabetes, hipertensión, ansiedad y depresión); condiciones médicas durante el embarazo; el tabaquismo, el alcohol y las drogas recreativas de las madres; hospitalización de madres por enfermedad mental durante el embarazo; el uso por parte de las madres de varios tipos de medicamentos recetados (benzodiacepinas, antidepresivos y antiepilépticos); complicaciones médicas del parto; y factores relacionados con el embarazo y el trabajo de parto de las madres, incluida la duración del embarazo, si el trabajo de parto fue inducido o aumentado, y si el feto era grande o estaba angustiado durante el parto.

Los investigadores también analizaron pares de hermanos en los que la madre recibió una epidural durante el nacimiento de un niño, pero no el otro. Esta comparación permitió explicar los factores genéticos y familiares que influyen en el riesgo de autismo.

Una vez que los investigadores ajustaron todos los factores de confusión, no hubo una diferencia estadísticamente significativa en el riesgo de autismo entre los niños cuyas madres recibieron epidurales durante el parto y los que no. Tener en cuenta los factores genéticos y relacionados con la familia redujo aún más la diferencia entre los grupos. El equipo realizó muchos análisis diferentes, según indicó Wall-Wieler, y encontró repetidamente una falta de asociación entre la epidural y el autismo. «Eso nos da mucha confianza en la solidez de nuestros resultados«, señaló.

«Nuestro estudio tiene un hallazgo más sólido porque tomamos en cuenta las limitaciones que tenía el primer estudio», ha indicado Butwick. «La epidural sigue siendo un medio eficaz y bien establecido para aliviar el dolor durante el trabajo de parto, con varios beneficios asociados».

abril 27/2021 (Redacción Médica)

Una investigación ha conseguido definir un patrón de mirada diferente en estos niños, utilizando tecnología de eye-tracking. El proyecto ha sido dirigido por Gloria Acevedo, psicóloga y logopeda experta en autismo, con una trayectoria profesional de más de 30 años en el Servicio de Atención Temprana dependiente del Principado de Asturias, implicada “en conocer el por qué y cómo hacer para detectar y actuar tempranamente en autismo”.

En 2016 pasó a formar parte de la Asociación de Familiares y Personas con Autismo de Asturias (Adansi), para dirigir el proyecto ‘Cómo mira tu bebé’, dirigido a la detección y atención temprana de autismo, desde donde se promueve y se desarrolla la investigación con el apoyo económico de la Fundación Trapote, de Gijón.

“La edad de diagnóstico del autismo se ha ido rebajando. Cuando yo empecé a trabajar empezábamos con las intervenciones en muchos casos cuando los niños tenían unos 6 años de edad. De eso afortunadamente hace mucho tiempo; ahora a los 2 o 3 años ya estamos trabajando con ellos y el objetivo es empezar antes, incluso a los 12 meses, porque sabemos que cuanto antes empecemos la aminoración de los efectos del trastorno en el desarrollo es mayor”, explica Gloria Acevedo.

Así se puede lograr que los niños adquieran competencias básicas motoras, de comunicación, lenguaje y autonomía “en el periodo crítico en que deben ser adquiridas, que les permitan compensar mejor el trastorno y acceder a una vida autónoma y a un adecuado desarrollo social”.

Hipofunción en el surco temporal

El desarrollo de la investigación parte de un postulado en el que Gloria Acevedo comenzó a trabajar hace unos años con las aportaciones de la neurociencia, según el cual existe una zona en el cerebro, en concreto, el surco temporal, que es la puerta de entrada de la información que la red neuronal espejo necesita para activarse, “la red cuya función es la de dotarnos de la capacidad de reproducir las secuencias de movimientos que vemos realizar a otros y la red cuya adecuada activación permitirá a los bebés aprender con el adulto y acceder a un adecuado desarrollo comunicativo y social”.

La hipofunción de este surco temporal provocaría una deficiente activación de esta red y ello podría desencadenar el cuadro de síntomas que conforman el trastorno autista. Investigaciones llevadas a cabo en los últimos años en distintos países de Europa han visualizado con técnicas de neuroimagen aplicadas sobre adultos y jóvenes diagnosticados con un trastorno del espectro autista alteraciones morfológicas y funcionales en la zona del cerebro mencionada.

“Ahora sabemos que es como resultado de la actividad de un grupo específico de neuronas del surco temporal superior por lo que durante el primer año de vida adquirimos la competencia de mirar en la misma dirección que otra persona y mirar en la dirección que su dedo señala”, explica Acevedo. “Con esa información, la activación de la red neuronal espejo le dota de la competencia de reproducirlo, de poder arrastrar con su mirada la mirada del adulto y de extender el brazo y el dedo índice hacia lo que le quiere mostrar o pedir como ha visto que se la ha hecho a él”.

Indicadores clínicos de alarma

Y es que se sabe que los primeros indicadores clínicos de alarma de autismo son “el escaso contacto visual, que los niños no se giran hacia el adulto cuando les habla o les llama por su nombre y que no imitan gestos como decir adiós, tocar las palmas o copiar el uso funcional de los objetos”, explica Acevedo.

Se piensa que una hipofunción temprana en el surco temporal superior del cerebro podría causar la deficiente organización y activación del resto de estructuras del cerebro implicadas en el desarrollo social. Y por ello los promotores de esta investigación pensaron que pudiera existir un patrón de mirada característica del cerebro autista, diferente al patrón típico, que, de poder ser registrado de manera objetiva, podría convertirse en una herramienta para tratar de detectar de forma temprana el trastorno autista.

Centrar la mirada

En el estudio se utilizó la técnica de eye-tracking para registrar y estudiar el comportamiento de la mirada. En su desarrollo se ha realizado la valoración clínica y la valoración objetiva de los patrones de mirada de 254 niños y niñas de entre 3 y 36 meses de edad, de los cuales 56 correspondieron al grupo control con desarrollo típico, 146 eran con diagnóstico TEA (trastorno del espectro autista) y 52 pertenecían al grupo de riesgo familiar, es decir, con familiares con diagnóstico TEA.

Cada uno de los niños visualizó en una pantalla una serie de vídeos diseñados específicamente para este proyecto. “Con ellos se ha logrado provocar y registrar los patrones de mirada diferente que en la clínica veníamos observando como indicadores de alarma de TEA y que desde la neurociencia algunos estudios han postulado como trastorno nuclear del autismo”.

La técnica de eye-tracking es la que ha ayudado a registrar objetivamente esos patrones de mirada, al permitir visualizar las zonas de la pantalla hacia las que el observador mira y los trayectos de mirada que realiza en una escena determinada y también cuantificarlas. La utilización de su software específico permitió después convertir esos trazados en cifras numéricas.

Para su análisis se contó con el apoyo de investigadores del grupo Computational Reflection de la Escuela de Ingeniería Informática, de la Universidad de Oviedo. Los informes detallados se pueden consultar en la memoria del proyecto de libre acceso en www.adansi.es.

Provocar por una vía diferente

Los resultados conseguidos avalan “los fundamentos teóricos en los que el proyecto se basa y confirman que la herramienta para el diagnóstico objetivo de indicadores tempranos de autismo es posible y que estamos muy cerca de conseguirla”, ha concluido Gloria.

Así el objetivo para los próximos tres años es poder diseñar una prueba de cribado temprano de autismo, “que permita a los pediatras contar con una medida objetiva de indicadores de alarma de autismo a los 6 meses y, a poder ser, a los 3 meses”, y divulgar con ello el procedimiento de actuación temprana que debe iniciarse inmediatamente a su detección, para lograr aminorar los efectos del trastorno en el desarrollo, un procedimiento esbozado en el libro Sobre el cerebro autista. Procedimiento de actuación temprana para niños y niñas con patrón de mirada diferente, publicado por Acevedo, y que ya se viene desarrollando en Adansi. “Se trata de que los padres aprendan tempranamente a provocar por una vía diferente a la visual dañada, la atención y escucha que sus hijos necesitan para aprender”.

abril 09/2021 (Diario Médico)

Las personas que no experimentan placer hacia la música tienden a no disfrutar de otros estímulos y situaciones de la vida cotidiana como las relaciones sociales, según una investigación de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR) que convierte a la música en predictora de la anhedonia social.

El trabajo, publicado en Studies in Psychology, demuestra que la falta de sensibilidad musical se relaciona con la anhedonia social: cuanto mayor es la incapacidad de disfrutar con las relaciones sociales, menor es la capacidad para hacerlo con la música, y viceversa.

“Con este estudio se pretende dar a conocer el modo en que la música puede contribuir en el desarrollo emocional durante la vida del ser humano, concretamente durante la etapa evolutiva adolescente, pudiendo desempeñar un papel esencial en la regulación de las reacciones emocionales intrínsecas a la anhedonia”, destaca Jesús Mª Alvarado, investigador principal del grupo Psicología Cognitiva: Medición y Modelización de Procesos de la UCM.

Más música en los centros, mejor integración

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores crearon seis composiciones musicales inéditas para evocar emociones básicas. 153 profesionales de la música y 303 estudiantes evaluaron su nivel de arousal (nivel de activación o excitación) y valencia (placer que evocan los fragmentos musicales), pudiéndose constatar una alta consistencia entre los resultados de ambos grupos.

Posteriormente, mediante un modelo de ecuaciones estructurales, se observó una alta correlación estadísticamente significativa entre las medias latentes de valencia y la Escala de Placer Anticipatorio y Con sumatorio (ACIPS) utilizada para medir niveles de anhedonia social.

La anhedonia, explican los investigadores, se observa en trastornos como el del espectro autista o la esquizofrenia. Se trata de un constructo relacionado con la dificultad para procesar adecuadamente estímulos emocionales y procesos de recompensa, considerado un factor des adaptativo caracterizado por la pérdida de placer. La anhedonia social, en concreto, es concebida como la falta de interés o disminución de habilidades para experimentar placer y recompensa interpersonal en las relaciones sociales.

La práctica instrumental en los centros educativos puede ayudar a manejar problemas de aislamiento social 

Partiendo de investigaciones previas desde las que se incide en que la música es un estímulo que puede producir tanto placer como el dinero, el sexo o la comida. “Consideramos que las conclusiones derivadas de estas investigaciones pueden aportar bases teóricas sólidas que permitan replantear estrategias de intervención desde algunas disciplinas como la musicoterapia o en ámbitos educativos, comunitarios o de la salud”, añade María García, investigadora de cuya tesis doctoral forma parte esta investigación.

Además, los autores del estudio están convencidos de que “aumentar la escucha de la música y la práctica instrumental en los centros educativos puede ayudar a manejar problemas de aislamiento social que a la postre pueden generar problemas de acoso”.

abril 04/2021 (SINC)

Referencia: 

García-Rodríguez M., Fernández-Company JF., Alvarado J.M., Virginia Jiménez V., Ivanova-Iotova A.: “Pleasure in music and its relationship with social anhedonia”. Studies in Psychology. Volume 42, 2021 – Issue 1

Un estudio publicado en la revista Science, donde examinaron la conducta alimenticia de 2 102 niños de 1 a 18 años (edad media: 7,3 años): 1 462 con TEA, 327 con otros trastornos del desarrollo (déficit de atención/hiperactividad, discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, trastornos del aprendizaje) y 313 niños con un desarrollo típico. Las conductas alimenticias atípicas incluían que les gustara solo un número extremadamente bajo de alimentos y la hipersensibilidad a la temperatura de estos.

Las conductas de alimentación atípicas fueron siete veces más comunes en los niños con TEA (70,4 %) que en aquellos con otros tipos de trastornos del desarrollo (13,1 %), y mucho más respecto a los niños con desarrollo típico (4,8 %). Además, la mayoría de los niños con TEA que tenían conductas alimenticias atípicas presentaban dos o más de estas conductas, y un 25 %, tres o más. Ningún niño con otros trastornos del desarrollo o con desarrollo típico presentó tres o más conductas alimenticias atípicas.

Los investigadores abogan por plantearse un posible diagnóstico de autismo al evaluar a niños pequeños con problemas múltiples de alimentación.

agosto 25 /2020 (neurología)

Los investigadores analizaron la información personal, de salud y de antecedentes laborales de los padres de 537 niños con TEA y 414 niños con desarrollo normal. Ello incluyó examinar la exposición de los progenitores a 16 sustancias en el lugar de trabajo o a otras sustancias vinculadas con anomalías neurológicas o congénitas, desde los tres meses previos al embarazo hasta el nacimiento del niño. Los agentes incluían fármacos, metales, pesticidas, anestésicos, asfalto, plásticos, radiación, desinfectantes, disolventes para pinturas, desengrasantes.

Las madres de los niños con TEA tuvieron una exposición más frecuente a disolventes que las madres de niños con desarrollo típico. En general, las primeras eran 1,5 veces más propensas a tener un hijo con TEA (IC 95 %: 1,01-2,23). La exposición a largo plazo a niveles moderados de disolventes se asoció con un riesgo 1,85 veces mayor (IC 95 %: 1,09-3,15) de tener un hijo con autismo.

La exposición a otros agentes en el lugar de trabajo no se asoció con un aumento en el riesgo de tener un hijo con TEA, ni siquiera cuando se combinaron las exposiciones de ambos progenitores.

Según los autores, aunque es bien sabido que muchos de estos disolventes dañan al cerebro y al sistema nervioso, no se ha determinado el mecanismo preciso por el cual la exposición parental podría resultar en un TEA.

noviembre 16/2020 (neurología.com)

según publica en la revista científica Chem.

Estos resultados se obtienen en modelos preclínicos donde el nuevo compuesto mejoró las dificultades en las tareas cognitivas, así como las interacciones sociales y los comportamientos repetitivos, que están presentes en los trastornos del desarrollo neurológico y posiblemente neurológicos. Los investigadores ahora apuntan a crear una nueva empresa dedicada con el apoyo de inversores interesados para desarrollar aún más este compuesto y convertirlo en un tratamiento para los pacientes.

Estos descubrimientos son el resultado de un esfuerzo conjunto de dos equipos de investigación italianos guiados por Laura Cancedda y Marco De Vivo, ambos del IIT. Laura Cancedda es su directora del Laboratorio de Desarrollo del Cerebro y Enfermedades y también científica asistente del Instituto Dulbecco Telethon, mientras Marco De Vivo es el jefe del Laboratorio de Modelización Molecular y Descubrimiento de Drogas del IIT.

El estudio de investigación ha sido financiado por Fondazione Telethon y se ha beneficiado parcialmente de una subvención del Consejo Europeo de Investigación (ERC).

Los dos grupos trabajaron en aspectos complementarios del estudio de investigación: el grupo de De Vivo diseñó las nuevas moléculas con la ayuda de métodos computacionales y las sintetizó, mientras que el laboratorio de Cancedda se enfocó en extensas pruebas biológicas de tales compuestos.

El resultado final representa el desarrollo de un compuesto químico prometedor, que generalmente se conoce en la industria farmacéutica como ‘candidato a fármaco‘ debido a su potencial para convertirse en un fármaco clínico en los próximos años.

Los primeros autores del artículo de investigación son Annalisa Savardi (Laboratorio de Cancedda) y Marco Borgogno (laboratorio de De Vivo) que trabajaron sinérgicamente para identificar los nuevos compuestos químicos e investigar sus consecuencias biológicas en el cerebro de los modelos preclínicos de trastornos del desarrollo neurológico. Dichos modelos son los primeros pasos experimentales para verificar los beneficios y la seguridad del nuevo medicamento.

En particular, los investigadores se centraron en el efecto de las moléculas en la proteína NKCC1, un objetivo muy prometedor para los medicamentos para tratar los trastornos cerebrales. NKCC1 es un transportador de iones de cloro (y otros) en el cerebro, y la concentración correcta de tales iones es crucial para la función cerebral.

En varios trastornos cerebrales como el síndrome de Down, el autismo y la epilepsia, la concentración de tales iones en el cerebro está desregulada debido a la función anormal de NKCC1. Estos compuestos recientemente descubiertos pueden bloquear NKCC1 de forma potente y selectiva, sin efectos secundarios no deseados (diuresis excesiva) causados de hecho por otras drogas existentes que son inhibidores no selectivos de NKCC1.

Este estudio y resultados emocionantes llegan en un momento en que el descubrimiento de fármacos en neurociencia en la industria lucha por ofrecer nuevas clases innovadoras de moléculas efectivas. De hecho, las opciones terapéuticas para la mayoría de los trastornos del desarrollo neurológico han permanecido escasas o poco efectivas durante el último décadas, señala Laura Cancedda.

Según explica, esto se debe principalmente a una mala comprensión de los mecanismos subyacentes a estas condiciones patológicas desafiantes. Este descubrimiento sigue a varios años de trabajo sobre la función e inhibición de NKCC1 en IIT y posiblemente nos acercará al desarrollo de terapias sostenibles para el tratamiento de un número de trastornos cerebrales.

En este punto, nuestro compuesto más prometedor podría entrar en pruebas clínicas en hospitales en menos de dos años a partir de ahora, asegura Marco De Vivo. Sin embargo, este paso adicional para hacer de este compuesto un medicamento aprobado requiere más trabajo y más fondos. Por esta razón, planeamos lanzar una nueva empresa de nueva creación dedicada a este proyecto. Sería maravilloso ver nuestro descubrimiento impactando en aquellos que lo necesitan.

El candidato a fármaco ahora se somete a estudios preclínicos avanzados para avanzar y, con suerte, llegar pronto a estudios clínicos. Estudios adicionales permitirán definir el perfil de seguridad general de la molécula y otros parámetros clave, como la farmacocinética, la formulación y la dosificación, necesarios para cumplir con los requisitos reglamentarios para acceder a los estudios clínicos.

julio 14/2020 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

El autismo es un trastorno que acompaña a la persona a lo largo de toda su vida, y que les provoca barreras persistentes en la comunicación social y la interacción social, y exhiben patrones restringidos y repetitivos de comportamientos, actividades o intereses.

En las últimas cuatro décadas, los casos se han aumentado significativamente, situándose en un caso por cada 100 nacimientos. Sin embargo, el número de personas afectadas por este tipo de trastorno sería superior al millón si se tiene en cuenta el profundo impacto que produce en cada sistema familiar, siendo cada uno los miembros de la familia los afectados.

Todas las personas con TEA comparten características que definen su trastorno, sus comportamientos y sus dificultades en los procesos de aprendizaje: déficits en la comunicación social y la interacción social; patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades; hipersensibilidad o hiposensibilidad a determinados estímulos sensoriales; y conductas obsesivas en algunas situaciones.

Asimismo, suelen padecer inflexibilidad del pensamiento, resistencia para aceptar el cambio, y les provoca dificultades para entender el lenguaje corporal y para entablar amistades. En general, todos tienen dificultades para concentrarse y seguir el ritmo normal de la clase, para empatizar con los compañeros, para comunicar lo que han aprendido, para resolver dudas al momento o tan solo recordar los deberes que tienen que realizar o estudiar.

Algunas de las adaptaciones que podemos poner en marcha en el aula serían: ponerles en primera fila, ofrecerles técnicas y estrategias para mejorar su proceso de aprendizaje, programaciones, material visual, son necesidades educativas que ayudan a construir un aula inclusiva para todos esos alumnos que lo necesitan, han comentado desde la escuela on line.

febrero 20/ 2020 (Europa Press) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El trastorno del espectro autista (TEA) es una afección crónica del desarrollo neurológico que aparece en la infancia y que se caracteriza por problemas en la comunicación e interacción social y por patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas.

Sin embargo, son menos conocidos otros importantes aspectos clínicos como el incremento en la mortalidad prematura de estas personas, que puede explicarse en parte por la asociación entre el autismo y otros problemas de salud crónicos, como la epilepsia, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y gastrointestinales, la depresión, el suicidio y el cáncer.

Se ha publicado en la prestigiosa revista Molecular Autism    un estudio que identifica las conexiones mecanicistas entre el TEA y el cáncer, desarrollado por investigadores pertenecientes a varios grupos del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM): Rafael Tabarés-Seisdedos y Jaume Forés-Martos (Universidad de Valencia); Celso Arango y Mara Perellada (Hospital Gregorio Marañón), y Lourdes Fañanás (Universidad de Barcelona), en colaboración con investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro de Supercomputación de Barcelona, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y diversas instituciones de Francia, Inglaterra y Estados Unidos.

La publicación explica la implicación de varios procesos biológicos y vías que se vieron afectadas conjuntamente en ambas enfermedades, incluidas las alteraciones del sistema inmunológico, del metabolismo energético, del ciclo celular y las alteraciones en la fosforilación oxidativa, entre otras.

Según indica el jefe de grupo del CIBERSAM Rafael Tabarés y coordinador del estudio, “los resultados del meta-análisis de la expresión génica diferencial del TEA y del cáncer ayudan a explicar las observaciones epidemiológicas que sugerían asociaciones comórbidas directas e inversas entre el este trastorno y tipos específicos de cáncer”, dado que se ha comprobado que los cánceres de cerebro, riñón, tiroides y páncreas son candidatos para asociaciones comórbidas directas con el TEA, y que de pulmón y próstata son candidatos para asociaciones comórbidas inversas.

En esta línea, estudios previos llevados a cabo en Taiwán y Suecia observaron un aumento significativo en la mortalidad por cáncer en individuos con TEA en comparación con la población general, con un aumento adicional de la incidencia de cánceres cerebrales y genitourinarios. Además, se ha demostrado que las madres de niños con TEA tienen aproximadamente un 50% más de probabilidades de morir de cáncer que las de los hijos no autistas. Estos datos llevan a pensar que puede haber una asociación directa entre el TEA y la presencia de cáncer.

Nuevas posibilidades terapéuticas

Lo más importante, según explica Rafael Tabarés, es que “estos resultados proporcionan evidencias suficientes de un vínculo molecular entre el TEA y el cáncer, lo que puede abrir las puertas a nuevos tratamientos para ambas condiciones”. Por ejemplo, los agentes quimioterapéuticos que inhiben la señalización de PTEN o las vías relacionadas son posibles candidatos para tratar varias manifestaciones de autismo.

diciembre 31/2019(DICYT)

Referencia bibliográfica 

Jaume Forés-Martos, Ferrán Catalá-López, Jon Sánchez-Valle, Kristina Ibáñez, Héctor Tejero, Helena Palma-Gudiel, Joan Climent, Vera Pancaldi, Lourdes Fañanás, Celso Arango, Mara Parellada, Anaïs Baudot, Daniel Vogt, John L. Rubenstein, Alfonso Valencia y Rafael Tabarés-Seisdedos.  “Transcriptomic metaanalyses of autistic brains reveals shared gene expression and biological pathway abnormalities with cancer.” Molecular Autism 2019

El método permite evaluar los rasgos individuales incluidas las irregularidades de la velocidad de escritura y de la presión ejercida por un lápiz o un bolígrafo en papel. Los resultados de la investigación están publicados en la revista Laser Physics Letters.

En la investigación se usó el método de dispersión de luz dinámica. Penetrando a través de medios densos no transparentes como tejidos biológicos o el papel, la luz láser se disemina por sus elementos estructurales internos y se desintegra en múltiples haces de luz muy finos.

Las partes de la luz dispersas interfieren, formándose zonas de interferencia positiva y negativa llamadas motas o manchas de láser.

Si se detecta movimiento, el patrón moteado lo refleja representando oscilaciones. Al analizarlas se puede hacer una evaluación cuantitativa de las propiedades estructurales del ambiente que disemina la luz.

El método de análisis de motas de láser es muy sensible a los impactos mecánicos, hasta si estos cambios se realizan a nivel micro o nano. Todos los cambios de las propiedades estructurales y físicas se registran por una cámara digital de alta velocidad.

Posteriormente un algoritmo computacional especial calcula y restablece la información sobre el movimiento del lápiz o del bolígrafo en tres dimensiones de tiempo.

Suponemos que este método puede usarse por los criminalistas para analizar e investigar rasgos especiales de la escritura de los delincuentes, de sus víctimas y de los testigos de los crímenes, señala el autor de la investigación, el profesor titular de la MEPhI y de la Universidad de Aston Ígor Meglinski.

Los usos del nuevo método

Según el experto, la tarea principal de los físicos es introducir los resultados de la investigación en la medicina y la criminalística.

Actualmente se están recogiendo y analizando los materiales y están cerca de modificar el método para poder usarlo en la criminalística con la participación del grupo de científicos encabezado por el profesor titular Viacheslav Kalchenko y el experto titulado en el ámbito de la psiquiatría forense y grafología Yuri Kuznetsov, ambos docentes del Instituto Weizmann de Israel.

Se espera poder usar este método para determinar la influencia del consumo de sustancias psicoactivas en una persona de resultar necesario.

Según los científicos, el método puede ser eficaz para realizar un diagnóstico sin contacto de varias enfermedades neurodegenerativas y mentales como el autismo, el alzhéimer, el párkinson, la epilepsia y la esquizofrenia.

En particular, cuando se trabaje con niños se podrá constatar el progreso de la enfermedad o de la eficacia del tratamiento elegido por la manera de escribir o de dibujar.

Además de la Universidad Nacional de Investigaciones Nucleares (MEPhI) de Moscú, en la investigación participaron la Universidad de Aston de Birmingham,  Reino Unido, la Universidad de Oulu, Finlandia y el Instituto Weizmann.

noviembre 22/2019 (Notimex/Sputnik).-Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Celso Arango. Se pregunta cómo es posible que España no garantice todavía una formación adecuada para tratar a este sector de la población,  mientras que las tasas de incidencia de acoso escolar, autismo, suicidio infanto-juvenil,  siguen creciendo.

Celso Arango es, antes que nada, alguien que trabaja por y para los niños y los adolescentes. Sólo se le ocurre una razón para que España no tenga aún una especialidad psiquiátrica para tratar a este sector de la población: la incompetencia ministerial.

PREGUNTA.: La Psiquiatría de las personas ¿Por qué ha elegido ese lema para su congreso?

RESPUESTA. Porque es fundamental recordar que nuestro objetivo último es mejorar la calidad de vida de las personas, y que detrás de cada variable biológica, del último conocimiento sobre el funcionamiento del cerebro, está la persona en su conjunto. En una era ya plenamente digitalizada, con una creciente tecnificación de la medicina, nuestra disciplina tiene que seguir estando al lado de quien sufre.

P. ¿El estigma que pesa sobre muchas de las enfermedades que aborda la Psiquiatría afecta a la especialidad? ¿Sigue estando mal visto ir al psiquiatra?

R. Me temo que el estigma del que habla afecta a los propios profesionales, a los estudiantes de Medicina e, incluso, al enfermo, que muchas veces sufre un autoestigma, que evita que avance en su tratamiento, en su recuperación. Cuanto más avancemos en el conocimiento, menor será ese estigma, y pongo un ejemplo: la casi automática -y falsa- relación que se establece entre agresividad o violencia y enfermedad mental. Cuando un esquizofrénico,  mata a su madre, eso no se puede prever, y lo que nos asusta es precisamente la impredecibilidad del fenómeno; es ese desconocimiento el que nos hace tener miedo y sentirnos inseguros, pero también el que hace que se establezcan una serie de relaciones espurias entre violencia y esquizofrenia. Y eso es inherente a todo lo que afecta a la Psiquiatría, porque el comportamiento del cerebro en sus facetas más comportamentales, emocionales, es lo que más desconocemos, y ese desconocimiento nos aboca a ese estigma.

P. ¿Qué parte de responsabilidad tienen los medios de comunicación en la perpetuación de ese estigma?

R. Enorme. Cuando uno lee que tal político dio una respuesta esquizofrénica, que el comportamiento de no sé quién es autista, que el que mató a su madre tenía depresión… ¿Por qué no se dice que tenía diabetes o hipertensión? Esas connotaciones permanentemente negativas hacen mucho, mucho daño.

P. ¿No es agotador ejercer una especialidad que parece que está siempre en permanente revisión, en un continuo replanteamiento?

R. No, es estimulante, y lo es porque el avance del conocimiento es continuo. Por ejemplo, hace diez años, cuando veía a un niño con discapacidad intelectual o autismo, mis posibilidades de saber lo que le estaba pasando eran del 1 %, y, en general, tenía que ver con cromosomopatías; hoy en día, en el 25 ó 30  de los niños que veo en la consulta con autismo o discapacidad soy capaz de identificar la causa genética única, la mutación concreta que lo está provocando, y eso es una absoluta revolución. Con el PET puedo ver claramente cómo el enfermo es incapaz de distinguir si lo que escucha se lo he dicho yo al oído o es una alucinación auditiva, que sólo oye en su cabeza; los tratamientos con fármacos individualizados para la prevención del suicidio, los tratamientos derivados de hormonas para la depresión post-parto. Los avances, en fin, son muchos, aunque es verdad que eso no soslaya el problema evidente de que abordamos un órgano especialmente complejo, por la complejidad inherente a él y por el hecho tautológico, como decía Einstein, de que estamos obligados a estudiar el órgano, a intentar desentrañarlo, con ese mismo órgano, pero también por las enormes interacciones del cerebro con aspectos medioambientales.

Dice muy poco de España que aún no tengamos planes nacionales de prevención del suicidio y del acoso escolar.

P. ¿Hasta qué punto puede ayudar la medicina personalizada o las terapias génicas a reducir esa incertidumbre?

R. A los nuevos residentes de Psiquiatría suelo decirles que en nuestro campo la investigación es fundamentalmente epigenética, porque la propia complejidad de las enfermedades hace muy difícil aplicar las terapias génicas: es muy difícil operar sobre una única diana conocida que podamos modificar, pero sí estimar los factores de riesgo genético-ambientales e intentar disminuirlos. Hace apenas unos años no se oía hablar de prevención primaria en salud mental, y ahora hay muchas intervenciones que demuestran que podemos reducir el riesgo de aparición de enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o la depresión.

P. ¿Se puede predecir el suicidio?

R. Absolutamente. Dinamarca era uno de los países con la tasa de suicidios más alta del mundo, y el Gobierno se planteó intervenir mediante campañas específicas, aspectos educativos en los colegios, medidas disuasorias… A día de hoy, y después de 20 años de seguimiento activo de estas intervenciones, Dinamarca tiene una de las tasas de suicidios más bajas de Europa. Hay, pues, una relación de causa-efecto evidente. Ahora bien, los resultados no son inmediatos, y con políticas y políticos con tanta cortedad de miras como los actuales, el foco no se centra en la Psiquiatría o, si lo hace, las intervenciones no se mantienen en el tiempo: duran lo que dura el gobierno que las puso en marcha.

P. Los últimos datos del INE hablan de 10 suicidios al día y de que ya es la tercera causa de muerte en España en jóvenes de 15 a 29 años. Parece un suspenso muy claro en prevención, ¿no?

R. Mire, que nuestro país no tenga un plan nacional de prevención del suicidio, o un plan de prevención del acoso escolar dice muy poco de nosotros… o mucho, según se mire. Y no hablo ya de salud pública, que es fundamental, sino incluso en términos económicos: hay muchos y muy solventes estudios, incluido uno de la London School of Economics, que demuestran que estas intervenciones preventivas son coste-eficientes, le ahorran dinero al sistema público de salud. El suicidio es muy caro, y no sólo en costos personales y emocionales, que son los más evidentes. Actuar sin base en la evidencia científica es algo que los médicos no estamos acostumbrados a hacer, pero los políticos, lamentablemente, sí; y la ausencia de esos planes es un claro ejemplo de esa forma de actuar. Actuar sin base científica es algo que los médicos no estamos acostumbrados a hacer, pero los políticos sí.

P. ¿Informar sobre los suicidios aumenta el riesgo de imitación?

R. Categóricamente, creo que hay que hablar del suicidio, y a renglón seguido añado que es mejor no hablar que hablar mal. Hay estudios que demuestran que campañas bien organizadas, racionales, con datos fidedignos… pueden incluso reducir las tasas de suicidios.

P. ¿Tan prevenible como el suicidio, pueden serlo la esquizofrenia o la psicosis?

R. Sin duda; y, ojo, no hablo de erradicar, sino de disminuir las tasas de incidencia de ambas enfermedades. Eso que nos enseñaban en la facultad de que la esquizofrenia es una enfermedad del cerebro, que afecta al 1 % de la población mundial, tanto a hombres como a mujeres e igual en todos los países, es absolutamente falso; de entrada, no es una enfermedad, sino un síndrome; no afecta sólo al cerebro, sino a todo el cuerpo, tiene más incidencia en los hombres; y, muy importante, en ciudades como Amsterdam, París o Londres, la tasa de incidencia es 6 ó 7 veces más alta que en Santiago de Compostela o en Cuenca. Cuando uno conoce los factores de riesgo, está en disposición de atajarlos para disminuir la incidencia, y eso se llama prevención primaria.

P. Entiendo que la colaboración con primaria es clave para favorecer esa prevención

R. Sí, pero no sólo con primaria, aunque es obvio que es fundamental. Ahora bien, yo siempre digo que unos de los mejores preventivistas en materia de salud mental son los obstetras y los neonatólogos. Antes incluso del embarazo, sabemos que el estrés de la madre, y también del padre, previo a la concepción afectan al comportamiento a lo largo de la vida y a la aparición de problemas mentales en esos niños que aún no han sido concebidos; ni que decir tiene los cuidados en el utero.

El 80 o 90 % de los niños nacidos con muy bajo peso tendrán en el futuro algún problema de neurodesarrollo. La creación de unidades de Psiquiatría perinatal, que existen ya en algunos de los hospitales más punteros, debería ser obligatoria en España.

El acoso escolar no es nuevo, pero también el hábito de fumar existe desde hace mucho; lo que pasa es que cuando la gente empezó a fumar no sabía que producía cáncer de pulmón.

P. ¿La salud integral cojea sin un plan paralelo de salud mental?

R. Mire, una de cada cuatro personas en Europa tiene un trastorno mental, y aquí se incluye desde un cuadro depresivo hasta un trastorno de ansiedad. Uno de los mejores determinantes de nuestra calidad de vida está en la salud mental, y eso lo saben muchos especialistas: después de un infarto o de un cáncer, uno de los mejores predictores de supervivencia es tener o no depresión, cuidarse o no cuidarse, tomar o no la medicación. ¿Por qué vemos en tantas ocasiones parejas de ancianos que mueren uno detrás de otro? Porque se dejan ir, sencillamente.

P. ¿Las nuevas tecnologías han traído de la mano nuevas formas de adicción. Cuál es su diagnóstico?

R. El fondo creo que es el mismo; cambia la forma. Si yo tengo una esquizofrenia y vivo en una tribu de África, no pienso que me espía la Guardia Civil, el KGB o la CÍA, sino que el chamán de la tribu me mira mal, pero el fondo es el mismo. Una persona con una adicción tiene muchísimo riesgo de pasar a otra, de forma que sin antes era adicto a cualquier cosa, pues ahora lo es a las nuevas herramientas tecnológicas: el adicto a la tecnología tiene los mismos síntomas que el que lo es a la cocaína, las tragaperras o los videojuegos. El problema no está, como siempre, en la herramienta, sino en hacer un buen uso de ella. En Amsterdam, París o Londres, la tasa de incidencia de la esquizofrenia es 6 ó 7 veces más alta que en Cuenca o Santiago.

P. ¿Hay ahora más acoso escolar que hace unos años o sencillamente es que estamos más concienciados del problema y los casos tienen mayor eco?

R. El acoso escolar ha existido siempre, y existe en los primates y en otras especies. Pero también el hábito de fumar existe desde hace muchos años, lo que pasa es que cuando la gente empezó a fumar no sabía que producía cáncer de pulmón. Análogamente, ahora sabemos que el acoso escolar aumenta el riesgo de suicidio, de psicosis, de depresión, disminuye el rendimiento académico de los niños, aumenta el riesgo de diabetes y obesidad, disminuye la esperanza media de vida… Todo eso antes no lo sabíamos y, por tanto, no podemos permitirnos no luchar contra esa lacra, contra ese problema de salud pública que es el acoso escolar.

P. ¿En materia de prevención del acoso, cómo está España en comparación con los países de nuestro entorno?

R. Mire, aquí, como en todo, tenemos que compararnos con los que están haciendo bien las cosas, como los países nórdicos o el Reino Unido, donde, por ley, todos los colegios, públicos y privados, deben cumplir unos estándares mínimos en materia de prevención del acoso escolar para poder abrir sus puertas. En España, hay comunidades, como Madrid, que, en los últimos años, está haciendo una labor muy importante de medición, prevención e intervención, y otras donde aún no se ha hecho nada. Un tema tan trascendental como éste no se puede dejar al albur de las autonomías; debe ser objeto de un plan nacional.

P. ¿Hay una línea de continuidad entre el acoso escolar y el laboral. Quien ha sufrido el primero es susceptible de padecer el otro?

R. Absolutamente. Hay estudios que demuestran taxativamente que uno de los mayores factores de riesgo para sufrir acoso laboral es haber sufrido previamente el escolar, y eso me lleva a un tema fundamental, que es el de la inclusión, que debe fomentarse desde el ámbito escolar y hasta donde sea posible. Ahora bien, esto implica también reforzar los mecanismos de control y prevención, porque la inclusión de niños con problemas de cognición social, de comunicación, de desconocimiento de los límites, de relación con los otros… les convierte en diana prioritaria del acoso, no tanto en el aula, donde la cosa está controlada, como en los recreos.

P. Acoso escolar, autismo, suicidio infantil… ¿Cómo es posible que España no tenga aún una especialidad reconocida en Psiquiatría del Niño y del Adolescente?

R. Por la absoluta incompetencia de quienes han estado al frente del Ministerio de Sanidad. De hecho, existió en 2014, pero luego, por un daño colateral (la suspensión del decreto de troncalidad) se cayó, y ahí estamos, con Albania y Bulgaria, como los únicos países de Europa sin especialidad. Los psiquiatras que hacen el MIR dedican exclusivamente 4 meses a ver a niños y adolescentes, y el resultado es que acabamos trabajando con el método ensayo/error. Puedo decirlo más alto, pero no más claro: España no garantiza actualmente una formación adecuada para el tratamiento de niños y adolescentes, y eso lo saben todos: lo sabe Europa, lo saben los profesionales y lo saben todas las sociedades científicas, que llevan años pidiéndoselo al ministerio en vano.

octubre 10/2019 (Diario Médico)

Su diagnóstico se realiza observando la conducta del niño. Conociendo cómo es su desarrollo y aplicando una batería de pruebas neuropsicológicas y neurolingüísticas específicas para detectar la presencia de signos y síntomas de autismo. El tiempo de diagnóstico (pruebas, tests y exámenes) ronda las 15-20 horas.

Ahora, un equipo de investigadores de la Universitat Politècnica de València y los Centros de Desarrollo Cognitivo Red Cenit (España) han desarrollado T-ROOM, un sistema de realidad virtual e inteligencia artificial que facilita la detección precoz del autismo y reduce los tiempos de diagnóstico a una hora.

Según las últimas investigaciones clínicas sobre el TEA, uno de los mayores problemas actuales en cuanto al tratamiento es la gran diversidad en cuanto a los síntomas que presenta una persona con este trastorno, lo que conlleva a una nueva era de la ‘deconstrucción‘ al afirmar los clínicos que “no existe el TEA, existen personas con TEA”.

Para ello, T-ROOM recrea situaciones del día a día familiar en un entorno virtual. Las sesiones duran media hora; en ellas, a los niños se les estimula visual, auditiva y olfativamente; se les coloca una pulsera para medir su actividad electrodermal –valor de gran interés para el diagnóstico del autismo–, así como unas gafas de Eye Tracking que permiten realizar un seguimiento de la mirada.

Además, se analiza con cámaras y técnicas de inteligencia artificial los movimientos corporales del niño y avisa de posibles alteraciones del movimiento (estereotipias), asociadas al trastorno del espectro autista.

«T-ROOM es un entorno virtual inmersivo, es decir, una habitación de unas dimensiones determinadas en cuyas paredes se ubica un sistema de proyección que muestra contenidos naturales y reales en 3D», destaca Mariano Alcañiz, director del Instituto I3B de la UPV.

«En este entorno podemos hacer una estimulación visual, auditiva e incluso olfativa, mientras el terapeuta desde una tablet controla en todo momento cuales son los estímulos más apropiados y la intensidad a aplicar en cada uno, logrando con ello un elevado grado de personalización de la terapia –añade–. El sistema es una alternativa para reducir el tiempo de diagnóstico y sirve a su vez como entorno terapéutico de intervención”. (Fuente: UPV)

abril 20/ 2019 (noticias de la ciencia)

Los científicos examinaron la exposición a 11 pesticidas comunes, en una región agrícola de California, de 2 961 niños nacidos entre 1998 y 2010 y diagnosticados de un trastorno del espectro autista según criterios del DSM-IV-R. Esos niños se compararon con otros 35 000 residentes de California que nacieron en el mismo período, pero que no tenían autismo.

Se objetivó que las mujeres que vivían en un radio de 2 km de un área muy fumigada durante el embarazo presentaban un 10-16% más de probabilidades de tener un hijo diagnosticado de autismo. El riesgo aumentaba más, hasta casi un 30%, en los casos en que el niño padecía también discapacidad intelectual. La exposición a los pesticidas en el primer año de vida incrementaba el riesgo hasta un 50%.

Esta no es la primera investigación en dar la señal de alarma sobre la posible influencia de los pesticidas en el desarrollo cerebral temprano y aunque el estudio corrobora y amplía trabajos anteriores, se sugiere que no todos los niños que se exponen a los mismos pesticidas desarrollarán autismo, sino que otros factores pueden hacer que algunos niños sean más vulnerables a esta exposición que otros.

abril 18/ 2019 (neurología)

Referencia Bibiográfica:

von Ehrenstein Ondine S, Ling Chenxiao, Cui Xin, Cockburn Myles, Park Andrew S, Yu Fei et al. “Prenatal and infant exposure to ambient pesticides and autism spectrum disorder in children: population based case-control study”.BMJ 2019; 364 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.l962 (Published 20 March 2019) Cite this as: BMJ 2019;364:l962

Un estudio de los datos de 1,8 millones de niños nacidos en Suecia entre 1973 y 2014 demostró un mayor riesgo de autismo o depresión en las personas cuyas madres fueron hospitalizadas con alguna infección durante el embarazo.

En esos casos el riesgo de tener autismo aumenta un 79 por ciento, y depresión, un 24 por ciento. Al mismo tiempo, uno de los investigadores, Bo Jacobsson, considera que las mujeres embarazadas no deben preocuparse mucho puesto que el riesgo de autismo es pequeño, inferior al 1 por ciento, aunque la persona pertenezca al grupo de alto riesgo.

Lo que sorprende, según el investigador, es la relación de las infecciones con la depresión. ‘Es un misterio cómo algo tan banal como una infección urinaria puede estar relacionado con esto (la depresión)’, dice Jacobsson.

Los científicos destacan que esos trastornos pueden desarrollarse incluso si el cerebro del feto no fue afectado por las infecciones que sufría la mujer embarazada.
marzo 13/ 2019  (Sputnik)

Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Los investigadores usaron ratones con una mutación en el gen FMR1 similar a la de los humanos con síndrome X frágil (SXF), un trastorno genético que es la causa hereditaria más habitual de autismo en humanos. Los científicos adiestraron a los ratones en una tarea de discriminación visual.

Los ratones normales tardaron en aprenderla unos tres días, mientras que los ratones con autismo necesitaron unos 5-9 días. Registrando la actividad cerebral, se encontró que la corteza visual de los ratones con SXF tenía menos células piramidales y eran menos eficientes. Estas neuronas excitatorias son las responsables de percibir la orientación de la información visual. Además, se halló una actividad inferior en las neuronas de parvalbúmina, que funcionan de manera coordinada con las células piramidales. Los investigadores se plantearon si sería posible hacer que estas células de parvalbúmina funcionaran de manera más intensa, lo que a su vez estimularía más a las células piramidales.

Para ello, se inyectó en los ratones con SXF un virus que transportaba los genes para generar los receptores adecuados. Una vez dentro de las células de parvalbúmina de ratón, el virus generó los receptores DREADD. A continuación, un fármaco administrado de forma intravenosa alcanzó esos receptores y activó las células de parvalbúmina.

Tras recibir el fármaco, los ratones con SXF y los receptores adecuados pudieron aprender la tarea de discriminación visual tan rápidamente como sus homólogos sanos, aunque el efecto era solo temporal. La investigación se publica en Nat Neurosci 2018.
diciembre 6/2018 (neurologia.com)

Científicos canadienses descubrieron cómo se forma el autismo en el cerebro, con lo cual comprobaron que la mutación genética se puede corregir y evitar el desarrollo de la enfermedad, publica un comunicado de la Universidad McGill.

El nuevo trabajo se desmarca de investigaciones previas sobre la genética del autismo porque explora el impacto de las variantes genéticas raras heredadas, cuando la mayoría de trabajos anteriores analizan las variantes raras de novo, es decir, mutaciones que aparecen durante la formación de los gametos pero que no están presentes en los progenitores.

El nuevo trabajo se centra en las alteraciones estructurales, es decir, en los cambios de segmentos largos de ADN, mientras que anteriormente la investigación analizaba sobre todo cambios de un único nucleótido.

En el estudio participaron 829 familias, lo que implica más de 3000 individuos entre afectados, hermanos sanos y progenitores, además de otras 1771 familias en el estudio de réplica. Una de las contribuciones más significativas es la clasificación de regiones funcionales relevantes en el genoma según su intolerancia a presentar variantes estructurales.

El estudio revela que hay una mayor transmisión paterna de variantes estructurales en regiones reguladoras de la expresión génica que no toleran variaciones. Este resultado va en sentido contrario a lo que se sabía sobre la transmisión de mutaciones que originan proteínas truncadas, un proceso asociado a la predominancia materna. El estudio fue publicado por Science 2018.
mayo 27/2018 (neurologia.com)

Un estudio internacional llevado a cabo con 2.600 familias revela el impacto de las variantes genéticas raras heredadas en el autismo, un trastorno poligénico y de difícil diagnóstico y tratamiento. La investigación, publicada identifica diversas variantes relacionadas que están causadas por deleciones, duplicaciones en tándem, inversiones, cambios estructurales complejos y diversos tipos de elementos genéticos móviles que perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista.

En el trabajo participan expertos de una treintena de instituciones de todo el mundo, entre los que destacan Bru Cormand, del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Claudio Toma, de la Facultad de Biología de la UB; Roser Corominas, de la Universidad Pompeu Fabra, del CIBERER y del IMIM; Isabel Rueda, del Hospital Universitario Sant Joan de Déu; Amaia Hervás y Silvina Guijarro, del Hospital Universitario Mutua Terrassa, y M.ª Jesús Arranz, directora del laboratorio de investigación de la Fundación Docencia e Investigación Mutua Terrassa.

Dirigida por el experto Jonathan Sebat (Universidad de California – San Diego, Estados Unidos), la nueva investigación representa todo un paso adelante para conocer el complejo mapa genético y molecular del autismo. En ella también participa Craig Venter, un referente internacional en el desciframiento del genoma humano.

¿Qué nos dice la genética sobre el origen del autismo?

Según la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA), una enfermedad multifactorial que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje. Los afectados necesitan una asistencia integrada con la colaboración del sector médico, el educativo, y el social. La gran diversidad clínica y etiológica asociada a las enfermedades del TEA -con un grado de afectación distinto en cada caso- complica la definición de criterios diagnósticos y de prácticas clínicas y asistenciales.

Sus causas son todavía bastante desconocidas. Sin embargo, los avances en genómica y biología molecular indican que tiene una base genética compleja. Un diagnóstico a tiempo es decisivo para iniciar intervenciones psicosociales desde el comienzo de la infancia y potenciar el progreso y el bienestar de las personas afectadas.

Según explica Bru Cormand, “el nuevo trabajo se desmarca de la investigación previamente realizada sobre la genética del autismo porque explora el impacto en el autismo de las variantes genéticas raras heredadas, cuando la mayoría de trabajos anteriores investigan las variantes raras de novo, es decir, mutaciones que aparecen durante la formación de los gametos pero que no están presentes en los progenitores”.

En segundo lugar, el trabajo se centra en las alteraciones estructurales, es decir, en los cambios de segmentos largos de ADN -deleciones, duplicaciones, inserciones o inversiones-, mientras que anteriormente la investigación analizaba sobre todo cambios de un único nucleótido.

“Este tipo de variantes genéticas son especialmente relevantes por su impacto potencial sobre la regulación de la expresión génica. Hay estudios con un número mayor de pacientes, pero el nuevo trabajo aborda una perspectiva innovadora de la genética del autismo que ha exigido un enorme esfuerzo de análisis bioinformático de datos”, añade.

En busca del paisaje genético del espectro autista

En el estudio participan unas 1000 familias, lo que implica a más de 3000 individuos entre afectados, hermanos sanos y progenitores, y a unos 2000 más en el estudio de réplica. Una tercera parte de las familias del estudio inicial participan por primera vez en la investigación y provienen de la muestra clínica REACH, que incluye a afectados del Hospital Universitario Mutua Terrassa, del Hospital Universitario Sant Joan de Déu y de centros clínicos de California (Estados Unidos).

Los demás participantes forman parte de la plataforma Simons Simplex Collection (SSC), un proyecto de la Iniciativa para la Investigación del Autismo de la Fundación Simons (SFARI), creada en Estados Unidos para impulsar la investigación sobre la genética asociada al autismo.

El uso de la técnica de secuenciación del genoma entero (whole-genome sequencing, WGS) ha permitido identificar variantes estructurales que no eran detectables mediante otras técnicas -biochips CGH/SNP o secuenciación del exoma (whole-exome sequencing, WES)- por su reducido tamaño o por su localización en regiones no codificantes.

Una de las contribuciones más significativas del trabajo es la clasificación de regiones funcionales relevantes en el genoma según su intolerancia a presentar variantes estructurales. En los pacientes, en concreto, se han estudiado regiones implicadas en la regulación de la expresión génica (inicios de transcripción, 3′-UTR y promotores del cerebro fetal) en genes que son intolerantes a las variantes estructurales (y que por tanto, cuando las tienen, es con consecuencias muy adversas).

En palabras de la investigadora Roser Corominas (UPF-CIBERER-IMIM), “uno de los principales retos de la técnica WGS es la interpretación de las variantes identificadas”. La experta aclara que el WGS tiene la capacidad de secuenciar todo el genoma, pero que el impacto funcional de la mayoría de las alteraciones identificadas hasta ahora es todavía bastante desconocido: “Para resolver estas incertidumbres, son imprescindibles herramientas bioinformáticas sofisticadas -algunas de las cuales se utilizan en este estudio- y análisis funcionales a gran escala”.

Según los expertos, si se excluyen las variantes estructurales patogénicas conocidas -que representan el 1,9 % de los casos de TEA-, el estudio revela que las variantes estructurales identificadas contribuyen al 11 % de los casos, una cifra importante. De estas, la mitad son mutaciones de novo que afectan a genes concretos, y la otra mitad son mutaciones heredadas que alteran elementos reguladores o genes. Si a estas cifras se suman las mutaciones puntuales raras y las variaciones frecuentes ya conocidas, estamos cada vez más cerca de perfilar el paisaje genético completo del espectro autista, aunque todavía queda bastante camino por recorrer.

¿Herencia materna o paterna? Un rompecabezas complejo

El estudio revela que hay una mayor transmisión paterna de variantes estructurales en regiones reguladoras de la expresión génica que no toleran variaciones. Este resultado -uno de los más inesperados del estudio— va en sentido contrario a lo que se sabía sobre la transmisión de mutaciones que originan proteínas truncadas, un proceso asociado a la predominancia materna.

La idea general de que el riesgo genético transmitido provendría predominantemente de las madres se basa en su menor vulnerabilidad al trastorno. Según el nuevo estudio, los efectos de la herencia paterna o materna en el riesgo genético del autismo son más complejos de lo que se pensaba.

En opinión de Amaia Hervás, coordinadora de los equipos clínicos del estudio del área de Barcelona, y M.ª Jesús Arranz, coordinadora de los trabajos genéticos de Mutua Terrassa, “los resultados de esta investigación ayudan a entender mejor los mecanismos genéticos que contribuyen a la aparición del autismo hereditario, y facilitarán el desarrollo futuro de herramientas de tratamiento farmacológico”.

El esfuerzo para definir con mayor precisión los componentes del paisaje genético del autismo ha dado lugar a un listado de genes que están alterados en los pacientes. Estos nuevos descubrimientos, que dan pistas sobre las grandes funciones del cerebro que están alteradas, también revelan cuáles son los elementos del genoma que podrían ser dianas para desarrollar futuras terapias.

Tal como indican los autores, “la investigación revela que muchas de las alteraciones detectadas en los pacientes tienen un impacto sobre elementos que regulan la expresión de genes. Aunque aún se está lejos de las aplicaciones terapéuticas, esto podría abrir futuras opciones para obtener mejoras clínicas en los pacientes si somos capaces de modular -es decir, aumentar o disminuir- la expresión de determinados genes”.
mayo 13/2018 (agenciasinc.es)

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) calificaron este trastorno del neurodesarrollo como un ‘problema urgente de salud pública’ y dijeron que el cambio representa un repunte de entre 1,5 % y 1,7 % de niños.

Las últimas cifras son ‘amplias y sorprendentes’, dijo Walter Zahorodny, profesor asociado de pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad Rutgers, quien dirigió la parte del estudio de Nueva Jersey.

La prevalencia del autismo en Estados Unidos era solo de uno en 5000 en 1975, y ha ido creciendo constantemente en los últimos años, incrementándose un 150 % desde 2000, agregaron los CDC.

Para los investigadores sigue siendo una incógnita qué causa el autismo o por qué parece estar en aumento.

En 2014, los CDC dijeron que uno de cada 68 niños en Estados Unidos tenía autismo, una tasa que el organismo gubernamental dijo que parecía mantenerse estable en 2016.

‘Ahora está claro que lo que vimos en 2016 fue solo una pausa en el camino’, dijo Zahorodny.

El informe sostuvo que parte del cambio en la prevalencia en los últimos años ‘podría deberse a una mejor identificación del autismo en poblaciones minoritarias, aunque es más probable que se identifique el autismo en niños blancos que en niños negros o hispanos’.

El autismo también es aproximadamente cuatro veces más común en niños que en niñas.

El autismo está relacionado con ciertos factores de riesgo como el nacimiento de padres mayores de 30 años, una enfermedad materna durante el embarazo, mutaciones genéticas, el nacimiento antes de las 37 semanas de gestación y partos múltiples.

‘Estas son influencias reales que están ejerciendo un efecto, pero no son suficientes para explicar la alta tasa de prevalencia del autismo’, dijo Zahorodny.

‘Todavía hay riesgos ambientales indefinidos que contribuyen a este aumento significativo, factores que podrían afectar a un niño en su desarrollo en el útero o relacionados con complicaciones en el nacimiento o en el periodo neonatal. Necesitamos más investigación sobre desencadenantes no genéticos para el autismo’, afirmó.

Las personas con autismo pueden mostrar una variedad de síntomas que incluyen movimientos repetitivos, dificultad para comunicarse y malestar en situaciones sociales. Algunas se destacan en habilidades no verbales como las matemáticas.

Los estados incluidos en la investigación fueron Arizona, Arkansas, Colorado, Georgia, Nueva Jersey, Maryland, Minnesota, Missouri, Carolina del Norte, Tennessee y Wisconsin.

Nueva Jersey tenía casi el doble de la tasa nacional, con un 2,9 % o uno de cada 34 niños. La tasa más baja fue en Arkansas, con uno de cada 76 niños afectados.

Los datos del informe provienen de registros de salud y educación especial de 325 483 niños que tenían ocho años en 2014. Si bien las cifras, que provienen de la Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo (ADDM), no son representativas de toda la nación, pero los expertos en salud las consideran un buen punto de referencia de la tasa de autismo en Estados Unidos.

abril 29/ 2018  (AFP) –

Guo-Li Ming (China, 1970) estudió medicina maternofetal en su país natal, pero al final fue la investigación la que captó su atención. Se acabó doctorando en Biología en la Universidad de San Diego en California para centrar sus estudios en el desarrollo de las neuronas. Su trabajo pionero con organoides de cerebro reveló algunos los mecanismos por los que el virus del Zika provoca microcefalia en recién nacidos, una relación que no estuvo clara hasta 2016. Hoy utiliza células madre para entender mejor enfermedades como la esquizofrenia y el autismo.

Los organoides son cultivos en tres dimensiones obtenidos a partir de iPS [células madre pluripotentes inducidas, obtenidas a partir de células adultas ya diferenciadas]. En nuestro caso los llamamos ‘minicerebros’. Gracias a ellos puedes ver la conversación entre diferentes tipos celulares durante el desarrollo del cerebro y estudiar sus mutaciones y las enfermedades neurológicas que estas provocan, expresó Guo-Li Ming.

Como los organoides se parecen a un cerebro en crecimiento, podemos usarlos para estudiar cualquier enfermedad neuronal que tenga que ver con el desarrollo: esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión, autismo… Queremos descubrir qué cosas pasan durante las primeras fases del desarrollo que contribuyen a que aparezca la enfermedad. Por ejemplo, gracias a los ‘minicerebros’ hemos visto que ciertos tipos de neuronas no se generan correctamente en organoides con autismo.

Entonces, ¿todas estas enfermedades tienen algo en común desde el punto de vista molecular?

Esa es una pregunta que nos hacemos y para la que nadie tiene respuesta todavía. Creo que los organoides pueden resolver esta cuestión. Conocemos muchas mutaciones que producen esquizofrenia, ¿pero todos los genes afectados hacen lo mismo o siguen rutas moleculares diferentes? En el caso de esta enfermedad, las mutaciones afectan al funcionamiento de las neuronas y del sistema inmune.

¿Cómo podemos crear modelos fiables de un órgano como el cerebro, que no comprendemos del todo?

Por algún sitio hay que empezar. También se utilizan modelos animales, aunque sabemos que hay muchas diferencias entre el cerebro de un ratón y el de un ser humano. Necesitamos un buen modelo para investigar y creo que los organoides lo son. Conforme vayamos ampliando nuestro conocimiento, podremos generar cerebros más sofisticados para responder cuestiones más complejas.

¿Los organoides sustituirán a la experimentación con ratones?

No creo que los ratones desaparezcan del laboratorio porque podemos aprender muchísimo al combinar la investigación en animales y con organoides. Estos últimos se cultivan en condiciones In vitro y esto supone una limitación, porque en ellos nos faltan las interacciones fisiológicas con los sistemas inmunológico y vascular. Tienen una mayor semejanza con el cerebro humano, pero no permiten estudiar todo.

¿Se podría obtener un cerebro completo con la tecnología de producción de los organoides?

La maduración es otra limitación: un cerebro humano necesita años para desarrollarse y estar completo, pero en condiciones de cultivo solo podemos cultivarlo hasta 300 días. Las células In vitro siguen su reloj interno. Se está trabajando para mejorar esta tecnología.

¿Quiere eso decir que algún día se podrán trasplantar organoides?

No todo se reduce a trasplantes o investigación. Hay otras aplicaciones de interés, por ejemplo, podemos utilizar estas células como recurso para tratar otras enfermedades y desarrollar una medicina personalizada. Sabemos que pacientes con la misma enfermedad responden de forma diferente al tratamiento. En vez de probar fármacos con ellos, podemos hacerlo en los organoides para ver qué funciona y qué no.

¿Y trasplantar un cerebro a un ser humano?

En el futuro será posible reemplazar parte del cerebro. Sabemos que el párkinson o las apoplejías dañan las neuronas de una zona muy concreta. El trasplante es mucho más difícil. El cerebro es el órgano más complejo del cuerpo debido a sus muchos tipos celulares. Para trasplantar un corazón conectas vasos sanguíneos, pero en el cerebro pequeñas neuronas forman conexiones muy intricadas con muchas células diferentes. Si no se hiciera bien, el daño podría ser mayor que el beneficio.

¿Se podría acabar con estas enfermedades mediante la edición genética?

Que una única mutación se relacione con una enfermedad es muy raro. Normalmente la causa de las dolencias es la acumulación de pequeñas mutaciones en muchos genes diferentes y eso dificulta la edición genética. Además, no sabemos cuál es el gen responsable de muchas enfermedades. Conocemos algunas mutaciones que causan el párkinson, pero solo en el 5 o 10 % de los pacientes. Lo mismo con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la esquizofrenia.

Durante el brote de 2015 la relación entre el virus del Zika y el nacimiento de bebés con microcefalia no estaba aún clara. ¿Cómo lograron demostrarla?

No podíamos investigar con bebés, así que usamos organoides para ver cómo crecían después de haberlos infectado con zika. Vimos que se quedaban mucho más pequeños de lo normal tras la infección, del mismo modo que pasaba en los recién nacidos. Descubrimos que el virus ataca a las células madre neuronales y reduce el número de neuronas que producen. Esto implica que se puede combatir el problema creando fármacos que protejan a esas células del daño causado por el virus.

El virus del Zika recibió gran atención mediática hace unos años. ¿Volverá a ser un problema?

El 80 % de la población desarrolla inmunidad. En las áreas de las que proviene [Uganda] probablemente la mayoría de la población ha sido infectada y ha desarrollado una respuesta inmune para deshacerse del virus. Pero es una amenaza en lugares que no se han visto expuestos hasta hace poco: todavía están naciendo bebés con microcefalia en lugares como Puerto Rico, Brasil y Estados Unidos, lo que quiere decir que aún es un problema.
abril 2/2018 (agenciasinc.es)

El experto destaca que aún no hay cura para este padecimiento, que ahora se denomina trastorno del espectro autista en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-5 más reciente, publicado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría.

En el marco del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, que se conmemora hoy 2 de abril, menciona que algunos médicos y padres han considerado esta terapia como la cura a este problema de salud bajo la creencia de que la causa del autismo es la exposición al mercurio, por ejemplo, debido a las vacunas de la infancia.

La quelación es un procedimiento en el que se inyectan o se toman vía oral, sustancias que agrupa a los metales que hay en el cuerpo para después excretarlos, entre ellos, el mercurio.

Sin embargo, al no haber evidencia de que exista un vínculo entre la exposición al mercurio y el autismo, se somete a los menores a un riesgo que puede causarles daño renal potencialmente mortal, precisa el especialista.

‘Siempre es recomendable consultar con el médico de cabecera en caso de que esté considerando la posibilidad de usar un tratamiento alternativo para un trastorno del espectro autista, para identificar las opciones de tratamiento y los recursos locales que brindan apoyo, o bien derivarle a un profesional médico que pueda hacerlo’, agrega.

El tema de la exposición a agentes tóxicos ambientales -como el mercurio, el plomo y muchas otras toxinas más- y la relación con el trastorno del espectro autista es complejo, y la calidad de los estudios varía considerablemente.

Jay L. Hoecker explica que el trastorno del espectro autista es una enfermedad relacionada con el desarrollo del cerebro que afecta la manera en la que una persona percibe y socializa con otras personas, lo que causa problemas en la interacción social y la comunicación, además de que comprende patrones de conducta restringidos y repetitivos.

Un niño o un adulto con trastorno del espectro autista puede presentar cualquiera de los siguientes signos: no responde a su nombre o, en ocasiones, parece no escucharte, se resiste a los abrazos y las caricias, pues prefiere jugar solo y se abstrae en su propio mundo.

No suele hacer contacto visual y carece de expresión facial, no habla o lo hace tardíamente, pierde la capacidad que tenía para decir palabras u oraciones, no mantiene ni inicia una conversación, o únicamente lo hace para pedir algo.

Habla con tono o ritmo anormal utilizando voz cantarina o hablando como robot, realiza movimientos repetitivos, como balancearse, girar o aletear con las manos, realiza actividades que podrían causarle daño, como morderse o golpearse la cabeza y desarrolla rutinas o rituales específicos y se altera con el mínimo cambio, entre otros.
abril 1/2018 (Notimex)

Según sus autores, esos padecimientos psiquiátricos tienen en común ciertos patrones de expresión genética en el cerebro.

En lugar de centrarse como otras investigaciones previas en la comparación del ácido desoxirribonucleico (ADN), el análisis buscó diferencias en algunas moléculas cerebrales.

Los investigadores estudiaron las reacciones del ácido ribonucleico (ARN), el cual interviene en la expresión genética en diferentes partes del cuerpo al leer las instrucciones contenidas en el ADN.

Durante la pesquisa, los científicos analizaron el ARN de 700 muestras de tejido cerebral de personas fallecidas que en vida padecieron autismo, esquizofrenia, desorden bipolar, desorden depresivo mayor o depresión causada por el abuso de alcohol.

Tras comparar las muestras con las de personas sin esos trastornos, encontraron coincidencias significativas en los tejidos correspondientes a padecimientos diferentes como autismo y esquizofrenia.

También hallaron cambios moleculares específicos en las células de personas que sufrían de depresión mayor, los cuales no se veían en ningún otro de los casos.

Según los autores “tales cambios moleculares en el cerebro están conectados con causas genéticas subyacentes, pero todavía falta develar los mecanismos de ese proceso”.

febrero 14 / 2018  (PL).- Tomado del Boletín temático en Medicina. Prensa Latina. Copyright 2018. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

]]> https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2018/02/15/hallan-patron-molecular-comun-entre-enfermedades-mentales-2/feed/ 0 https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2017/04/12/hacia-un-biomarcador-para-esquizofrenia-y-autismo/ https://boletinaldia.sld.cu/aldia/2017/04/12/hacia-un-biomarcador-para-esquizofrenia-y-autismo/#comments Wed, 12 Apr 2017 05:38:56 +0000 http://boletinaldia.sld.cu/aldia/?p=57335 Investigadores valencianos trabajan en una técnica que permita discriminar el comportamiento de un cerebro sano y otro con enfermedades neurológicas.

El desarrollo de biomarcadores es uno de los grandes retos de la investigación biomédica actual. En este escenario se enmarca el proyecto de investigación Celexita, una acción liderada por la empresa Brain Dynamics junto con el Hospital de Sagunto (Valencia), la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana (Fisabio) y la empresa Tecnalia Research & Innovation, donde se estudiará la conectividad cerebral individual con el objetivo de desarrollar un biomarcador que ayude a mejorar el proceso de diagnóstico e investigación en enfermedades neurológicas.

Esta herramienta, orientada entre otras enfermedades a la identificación y caracterización de pacientes de esquizofrenia y autismo, aportará información de utilidad sobre el funcionamiento básico del cerebro humano para neurólogos, neurocirujanos, neurorradiólogos, psiquiatras, además de ayudar a un diagnóstico más preciso y personalizado.

En concreto, el proyecto busca definir una huella conectómica individual que recoja la información de la conectividad cerebral utilizando técnicas como la electroencefalografía, la resonancia magnética funcional y la resonancia magnética con tensor de difusión.

Para ello, se pretende combinar datos de neuroimagen con distintas técnicas matemáticas, como análisis poblacional y teoría de grafos. Según María de la Iglesia-Vayá, investigadora del Hospital de Sagunto y de Fisabio, «pretendemos llegar a un punto en el que podamos caracterizar la función cerebral a través de estas técnicas para poder personalizar y expresar si cada uno de nosotros tiene un determinado perfil neurológico».

Bancos de imágenes
Para su desarrollo se procesarán más de 10 000 imágenes extraídas del Banco de Imágenes Médicas de la Comunidad Valenciana (Bimcv) y de otras bases de datos reconocidas a nivel mundial (Human Connectome Project, Abide, etc).

A partir de ellas, se realizará un perfil de normalidad, utilizando un modelo poblacional con individuos sanos, y sus resultados se compararán con las imágenes correspondientes de grupos de pacientes asociados a las diferentes dolencias.

Con ello, «por ejemplo, podremos estudiar cómo se comporta el cerebro en personas con párkinson». En la práctica se pretende comparar los resultados de una huella conectómica con poblaciones control y comprobar si hay diferencias debido a que tanto la estructura combinada como la función son diferentes.

En estos momentos, apunta, «estamos evaluando diversas metodologías data-driving (a partir de los datos) frente a hipothesis driving (a partir de hipótesis), además de una combinación de ambas. Una de las propuestas que cobra más fuerza es la aplicación de análisis de componentes independientes, con la que pretendemos caracterizar las redes de diferentes grupos (controles frente a patológicos)».

Plataforma
La principal novedad de este proyecto es que todos estos datos quedarán integrados en una plataforma que servirá de apoyo al estudio de enfermedades neurológicas y se adaptará a las necesidades del experto en neurociencia.

«La plataforma cubrirá las necesidades del investigador en ensayos clínicos, el perfil de usuario que tenemos en mente. La herramienta integra estándares propios de un cuaderno de recogida de datos con la tecnología de la huella conectómica y el investigador podrá comparar individual y poblacionalmente en función de esta tecnología», explica Carlos Rodríguez-Caso, de Brain Dynamics e investigador responsable del proyecto.

¿Cuándo estará listo? Según Rodríguez-Caso, el prototipo deberá estar para finales de 2018 y, a partir de este punto, «la participación de nuevos inversores será esencial para la aceleración del proyecto. Con el capital adecuado podría ser una realidad para el investigador clínico a finales de 2019″, concluye.

La definición de la conectividad se obtendrá combinando técnicas de imagen

Contexto
El proyecto ‘Celexita’ se encuadra dentro de la convocatoria Retos-Colaboración del Programa Estatal de Investigación, Desarrollo e Innovación Orientada a los Retos de la Sociedad, del Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016.

Financiación
La investigación, que se desarrollará este año, ha sido subvencionada con 250 000 euros, que cofinanciarán el Ministerio de Economía y Competitividad y la Unión Europea con fondos Feder para promover el desarrollo tecnológico, la innovación y una investigación de calidad.
abril 11/2017 (diariomedico.com)

Para conocer la relación, Ángel Alberto Puig Lagunes, estudiante de doctorado en Investigaciones Cerebrales de la UV, trabaja con dos modelos experimentales, uno de autismo y otro de epilepsia debido a que 30 por ciento de los autistas pueden presentar en algún momento de su vida algún tipo de epilepsia, principalmente en la infancia y adolescencia.

La investigación busca conocer las diferencias en la cantidad de neurotransmisores y receptores que pudieran determinar la susceptibilidad a presentar convulsiones. “Si se sabe lo que sucede en las estructuras del cerebro de ratas de laboratorio utilizando estos modelos, se pueden generar nuevas pistas sobre las características que presentan los pacientes con TEA que las hacen más susceptibles a presentar crisis epilépticas y quizá en un futuro facilitar con nuevos fármacos o intervenciones no farmacológicas el tratamiento de dichos padecimiento”, precisa Ángel Puig.

La Organización Mundial de la Salud calcula que uno de cada 160 niños menores de 12 años tiene autismo en el mundo. En México, existen alrededor de 46 000 personas con esta enfermedad.

El especialista refiere que de uno a 1’5 por ciento de la población mundial presenta epilepsia, lo que equivale a 50 millones de personas. Distintos datos epidemiológicos indican que entre el 20 y 35 por ciento de los menores con autismo tienen este padecimiento; sin embargo, aún se desconocen las causas neurobiológicas de dicha comorbilidad.

Ante ello, Puig Lagunes en colaboración con los doctores María Leonor López-Meraz, Jorge Manzo Denes y Rebeca Toledo Cárdenas evalúan cambios neuroquímicos que se presentan en estructuras cerebrales como el hipocampo, amígdala, cerebelo y corteza frontal expuestos al ácido valproico, áreas implicadas tanto en el autismo como en la epilepsia.

El investigador analiza las convulsiones por medio de fármacos como el pentilentetrazol, utilizado para inducir crisis, y el ácido valproico, un anticonvulsionante que se aplica de forma prenatal a ratas de laboratorio, ya que diversas investigaciones han demostrado que cuando se le administra a una mujer embarazada existe mayor probabilidad de que su hijo nazca con TEA o malformaciones congénitas.

Con este método, cita Ángel Puig, se estudia si los fetos expuestos al fármaco son más susceptibles a presentar crisis epilépticas y se puede identificar a nivel neurobiológico qué sucede en el cerebro de los autistas.

Los resultados de esta investigación muestran que al igual que los niños con autismo, las ratas de laboratorio que fueron expuestas prenatalmente a ácido valproico son más susceptibles a presentar crisis tónico-crónicas generalizadas, comunes en personas con epilepsia.

Con este trabajó Ángel Puig obtuvo el tercer lugar en el Congreso Anual del Capítulo Mexicano de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (Camelice), realizado en León, Guanajuato en agosto de 2014.
diciembre 29/2016 (noticiasdelaciencia.com)

Los investigadores no hallaron ninguna relación causal entre una vacunación contra la gripe en las mujeres embarazadas y un aumento de los casos de autismo.

Sin embargo, sugieren realizar una investigación centrada en los tres primeros meses de gestación para confirmar la seguridad de la vacuna.

‘Aunque no recomendamos ningún cambio en la política de vacunación contra la gripe en las mujeres embarazadas creemos que son necesarios más estudios por precaución para aclarar aún más cualquier vínculo potencial entre la vacuna contra esta infección durante los primeros meses de embarazo y el autismo’, explicaron los investigadores, cuyo trabajo salió publicado en la JAMA Pediatrics.

Los autores, entre ellos el doctor Ousseny Zerbo del Kaiser Permanente Medical Group, explicó que datos previos ‘sugerían un aumento del riesgo de autismo entre los niños cuyas madres habían sido vacunadas contra la gripe durante su embarazo’.

Pero aclararon que esta relación era ‘estadísticamente insignificante’ tras la corrección de diferentes factores y resultaba probablemente del azar.

El estudio se llevó a cabo en casi 197 000 niños nacidos en California entre 2000 y 2010.

En este grupo, 1400 mujeres embarazadas (0,7 %) fueron diagnosticadas con gripe y 45 231 (23 %) fueron vacunadas contra la infección durante el embarazo.

De los 196 929 niños nacidos, 3101, es decir 1,6 % fueron diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA), lo que no indica un aumento del riesgo relacionado con una infección de gripe de la madre durante el embarazo.

La frecuencia del autismo en Estados Unidos es, de hecho, de uno cada 68 niños, 1,46 % del total de nacimientos, según las últimas estimaciones de las autoridades sanitarias.
diciembre 4/2016 (AFP)

Tomado del Boletín de Prensa Latina: Copyright 2016″Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

Investigadores de la Universidad de Washington, Estados Unidos, el Instituto de Investigación Infantil de Seattle, Estados Unidos y otras instituciones, realizaron un estudio de análisis retrospectivo para determinar una posible relación entre la severidad de los síntomas del trastorno del espectro autista, la exposición a la ecografía, durante el primer trimestre del embarazo, y los fetos con una predisposición genética a los trastornos del espectro autista, de acuerdo a lo manifestado por las variaciones del número de copias (CNV).

Los resultados mostraron que los niños varones con trastorno del espectro autista, CNV y exposición a la ecografía en el primer trimestre tenían coeficientes intelectuales, no-verbales, significativamente disminuidos, y aumento de las conductas repetitivas, en comparación con los niños de sexo masculino con trastorno del espectro autista, CNV, pero sin exposición a la ecografía. Según los investigadores, los datos sugieren que la heterogeneidad de los síntomas del trastorno del espectro autista puede ser el resultado, al menos en parte, de la exposición a los ultrasonidos diagnósticos durante el desarrollo prenatal temprano de los niños con vulnerabilidades genéticas específicas. El estudio fue publicado, en la revista Autism Research.

 “Ha habido una verdadera lucha de por qué hay tantos niños con autismo. ¿Dónde es que se desarrolla este trastorno? ¿Por qué les da a los niños el autismo? Y la segunda pregunta es ¿por qué los niños con autismo son tan diferentes unos de otros?” dijo la autora, Sara Webb, PhD, una investigadora en psiquiatría y ciencias del comportamiento.

“Este estudio realmente busca dar respuesta a la segunda pregunta. Dentro de los niños con autismo, ¿cuáles son algunos de los factores que pueden originar que un niño tenga un buen resultado o mayor coeficiente intelectual o mejor idioma o menor severidad, frente a un niño que puede ser más desafortunado y continúa luchando durante toda su vida?”

 “La guías de la Dirección de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, en la actualidad recomiendan que las ecografías de diagnóstico sólo sean utilizadas por necesidad médica. Creo que las implicaciones de nuestros resultados son para reforzar las directrices de la FDA”, dijo el profesor, autor correspondiente, de cirugía neurológica, Pierre Mourad, MD, quien se especializa en la investigación traslacional en ecografía y el cerebro.

 “Los resultados se refieren al primer trimestre del embarazo; los datos que estudian el efecto de las ecografías en el segundo y tercer trimestre, no mostraron ninguna relación”.

La prevalencia del trastorno del espectro autista sigue aumentando y, de acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, Atlanta, Estados Unidos), se calcula que 1 de cada 68 niños en los Estados Unidos es identificado con trastorno del espectro autista, y es casi cinco veces más común entre los varones que en las niñas.

Una de las hipótesis es que, dado que la serotonina es fundamental para el desarrollo temprano del cerebro, la exposición durante el embarazo a cualquier cosa que influya sobre los niveles de serotonina puede tener un efecto potencial sobre el nacimiento y los resultados del desarrollo.

octubre 14/ 2016 (Medimaging)

La incidencia de autismo es 4,5 veces mayor en varones que en nenas, según datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos. Ahora, un trabajo de científicos argentinos publicado en la revista Psychoneuroendocrinology, sugiere una posible explicación para esa disparidad entre sexos.

“Comprender por qué las niñas tienen cierta protección frente al autismo, podría a su vez ayudar a pensar nuevas terapias”, sostuvo la doctora Amaicha Depino, investigadora del Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE) que depende del CONICET y de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEN) de la UBA.

En el nuevo estudio, Depino y sus colegas partieron de una observación de la década del ’90: que los hijos de madres con epilepsia que tomaban cierto fármaco anticonvulsivante durante el embarazo, ácido valproico o VPA, desarrollaban un “síndrome de valproato fetal” con comportamientos similares a los observados en individuos con autismo.

Sin embargo, en experimentos con ratones expuestos de manera prenatal a ácido valproico, los efectos no son iguales en uno y otro sexo: mientras las crías macho muestran niveles reducidos de interacción social, en las hembras esa alteración no se verifica. “Eso sugiere que en ellas podrían estar actuando mecanismos biológicos de resiliencia, es decir, respuestas compensatorias en las neuronas que regulan la sociabilidad”, dijo Depino, quien dirige el Laboratorio de Neurobiología del Autismo en el IFIBYNE. Quizás eso explique por qué las niñas tienen menor incidencia de autismo, añadió.

Para entender el mecanismo involucrado, los investigadores estudiaron en los roedores el efecto de la exposición prenatal a VPA sobre la activación de las células de la glía: aquellas que se encargan de dar sostén a las neuronas y defienden al cerebro del daño. Los resultados fueron sorprendentes: observaron signos de inflamación sólo en la crías hembras, las “protegidas”, pero no en los machos.

“La glía podría mediar mecanismos compensatorios que eviten que se afecten las neuronas que regulan la sociabilidad”, interpretó Depino.

Según la investigadora del CONICET, el conjunto de la evidencia sugiere que la inflamación podría tener un doble rol en la génesis del autismo: por un lado, podría promoverla en individuos susceptibles, pero también podría ejercer una acción protectora. “Tenemos que estudiar cuándo hace una cosa y cuándo la otra”, dijo.

Aunque todavía se está lejos de estrategias preventivas o terapéuticas, Depino cree que apuntar a mecanismos específicos como el de la inflamación podría tener implicancias para los pacientes. “Empezar a entender cuáles son los fenómenos que ocurren en los cerebros en desarrollo y que determinan los niveles de sociabilidad, permitiría desarrollar en el futuro terapias efectivas”, subrayó.

El trabajo fue publicado en la revista Psychoneuroendocrinology, y también lo firman los doctores Nadia Kazlauskas, Marcos Campolongo, Luciana Lucchina y Cecilia Zappala, del IFIBYNE.

octubre 04/ 2016 (CyTA-Instituto Leloir)

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