La enfermedad de Pompe presentada por primera vez en 1930 sigue siendo hoy uno de los males que afecta la calidad de vida de los seres humanos sin distinguir entre edad y sexo

De acuerdo con la literatura médica, es considerada poco frecuente y que aqueja a hombres y mujeres de cualquier edad, sin importar el origen étnico, e incluso puede originarse en cualquier etapa de vida del paciente desde lactantes hasta adultos.

Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida.

Ello permite la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasionando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.

Igualmente puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros, y la gravedad y síntomas varían en cada paciente.

Entre los malestares relacionados con esta dolencia genética están la dificultad para levantarse, al estar sentado, para caminar, subir escaleras, masticar y la debilidad muscular progresiva.

Una persona aquejada por la Enfermedad de Pompe, también puede presentar reflujo gastroesofágico, disnea, caídas frecuentes, agitación tras realizar esfuerzo físico, dolor de cabeza por las mañanas y somnolencia durante el día debido a la ortopnea.

El nombre de esta dolencia es en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso en el año 1930, y cada 15 de abril es celebrado el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe. 

15 abril 2026 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa María de Lleida han identificado el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad minoritaria -angioedema hereditario- a través de un donante de esperma anónimo en una clínica de reproducción asistida

El trabajo, publicado en la revista científica Frontiers in Immunology, destaca la identificación de varios casos portadores de la misma variante genética (T328K gen F12), todos ellos concebidos mediante reproducción asistida a través de un único donante.

Angioedema hereditario

El angioedema hereditario es una enfermedad genética muy poco frecuente que provoca hinchazón en la piel, aparato digestivo o vías respiratorias; unos síntomas que afectan al 60-80 % de las mujeres portadoras, frente a una probabilidad muy baja en los hombres.

La investigación arrancó con una paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón en la cara, sin responder a los tratamientos antialérgicos habituales, y cuyo análisis genético identificó la variante T328K.

Esta fue también detectada posteriormente en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante, mientras que no estaba presente en la línea materna analizada.

Ante la sospecha de que la mutación genética podía proceder del padre, los investigadores contactaron con la clínica de fertilidad y, tras coordinar un estudio con el banco de esperma, pudieron confirmar que este era portador heterocigoto de la variante.

Notificación de la clínica

La clínica notificó entonces a las mujeres que habían utilizado el esperma de dicho donante, un procedimiento que permitió identificar a más portadores, algunos de ellos sin manifestaciones sintomáticas.

«Desde el punto de vista genético, este caso es especialmente relevante porque demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes», explica el jefe del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran.

Los investigadores subrayan que este caso pone de relieve los retos que plantean las enfermedades genéticas hereditarias asintomáticas en los programas de donación de gametos, ya que el cribado genético de los donantes se centra principalmente en enfermedades infecciosas.

En este sentido, señalan que, en regiones donde esta variante es más prevalente, podría valorarse el cribado dirigido al gen F12. 

20 marzo 2026 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2026. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Establecida por resolución de las Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) en 2014, cada 13 de junio se conmemora esta efeméride que pretende crear conciencia mundial, así como evitar el maltrato y discriminación hacia las personas albinas, y acabar con el estigma y falsas creencias sobre esta condición, donde la superstición y el fanatismo no tienen cabida.

En esta jornada, la ONU destacó los incansables esfuerzos de los grupos de albinismo de todo el mundo y, a la par, instó a reflexionar sobre los continuos cambios jurídicos, políticos y prácticos que aún son necesarios para garantizar el disfrute pleno e igualitario de los derechos de las personas con albinismo.

Según los expertos, este es un trastorno poco frecuente, no contagioso, hereditario y congénito.

En casi todos los tipos de albinismo, ambos progenitores deben ser portadores del gen para que se transmita el trastorno, aunque ellos mismos no lo presenten.

Se da en ambos sexos, es independiente del origen étnico y puede existir en cualquier territorio.

Se caracteriza por la ausencia de pigmentación (melanina) en la piel, el cabello y los ojos, lo que causa sensibilidad al sol y a la luz intensa, y provoca que casi todas las personas con albinismo padezcan deficiencias visuales y sean propensas a sufrir cáncer de piel.

Los especialistas estiman que en América del Norte y Europa una de cada 17 000 a 20 000 personas presenta algún tipo de albinismo.

En tanto, la afección es mucho más común en África subsahariana, donde se cree que una de cada 1 400 personas está afectada en Tanzania y hay prevalencias de hasta uno de cada 1000 individuos en ciertas poblaciones de Zimbabwe y otros grupos étnicos concretos en África Meridional.

La falta de melanina en los albinos hace que sean extremadamente vulnerables al cáncer de piel, por lo que en algunos países la mayoría de ellos muere por esta causa entre los 30 y los 40 años de edad.

Si pudieran ejercer plenamente su derecho a la salud, los albinos podrían tratarse de este tipo de cáncer ya que es prevenible en un alto porcentaje —con revisiones médicas regulares, protectores solar, gafas de sol y ropa de protección solar— sin embargo, en muchas naciones no tienen acceso a estos recursos ya que se encuentran fuera del sistema.

13 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Los especialistas proceden de Estados Unidos, Canadá y Dinamarca, considerados referentes mundiales en el campo de la endocrinología. Son ellos, Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst y Svetlana Mojsov.

«Las investigaciones de los científicos laureados han establecido las bases endocrinas de la diabetes y la obesidad, patologías prominentes que son un problema global de salud pública sin tratamiento efectivo hasta la fecha», destacó el jurado.

En un primer momento, los científicos desarrollaron un tratamiento para la diabetes, el cual posteriormente se aplicó con éxito a la lucha contra la obesidad y el sobrepeso. También, resultó útil frente a patologías asociadas, a la sazón cardiovasculares.

De forma separada, aunque con un nivel de coordinación e intercambio de criterios, Habener y Drucker desde Estados Unidos, y de forma paralela la bioquímica Mojsov, se enfocaron en nuevos tipos de hormonas intestinales relacionadas con la obesidad.

En tanto, en Holst descubrió en la Universidad de Copenhague que los niveles de insulina se disparaban y los niveles de azúcar disminuían en pacientes sometidos a una cirugía intestinal y relacionó esos cambios con varias hormonas.

05 junio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Además, varios de ellos pueden ser relevantes para el metabolismo del hierro y un tipo de receptor celular conocido como receptores adrenérgicos.

El estudio, liderado por los Institutos Nacionales de la Salud estadounidenses (NIH) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y publicado este martes en la revista Nature Genetics, es uno de los mayores estudios genómicos sobre la presión arterial realizados hasta la fecha, con datos de más de un millón de participantes.

Los resultados servirán para comprender mejor cómo se regula la presión arterial y encontrar posibles nuevas dianas farmacológicas.

«Nuestro estudio ayuda a explicar una proporción mucho mayor de las diferencias entre la presión arterial de dos personas de lo que se sabía hasta ahora», dice Jacob Keaton, científico del NHGRI y primer autor del estudio.

Además, «conocer el riesgo de una persona de desarrollar hipertensión podría conducir a tratamientos a medida, que tienen más probabilidades de ser eficaces», puntualiza.

Para comprender la genética de la presión arterial, el equipo combinó cuatro grandes conjuntos de datos procedentes de estudios de asociación de todo el genoma de la presión arterial y la hipertensión.

Tras analizar los datos, hallaron más de 2 000 loci genómicos relacionados con la presión arterial, incluidas 113 regiones nuevas.

Entre los loci genómicos recién descubiertos, varios residen en genes que desempeñan un papel en el metabolismo del hierro, lo que confirma estudios anteriores según los cuales los niveles elevados de hierro acumulado pueden contribuir a las enfermedades cardiovasculares.

El equipo también confirmó la asociación entre las variantes del gen ADRA1A y la presión arterial.

ADRA1A codifica un tipo de receptor celular, denominado receptor adrenérgico, que actualmente es diana de la medicación contra la tensión arterial, lo que sugiere que otras variantes genómicas descubiertas en el estudio también pueden tener el potencial de ser dianas farmacológicas para alterar la tensión arterial.

«Este estudio demuestra que estos grandes estudios de asociación de todo el genoma tienen relevancia clínica para encontrar nuevas dianas farmacológicas y son necesarios para descubrir más dianas farmacológicas a medida que avanzamos», defiende Keaton.

A partir de estos análisis, los investigadores pudieron calcular una puntuación de riesgo poligénico, que combina los efectos de todas las variantes genómicas para predecir la presión arterial y el riesgo de hipertensión.

Estas puntuaciones de riesgo poligénico pueden ser una herramienta útil en la medicina de precisión, pero se necesitan datos genómicos más diversos para que puedan aplicarse ampliamente en la atención sanitaria rutinaria.

Aunque los datos recopilados procedían en su mayoría de personas de ascendencia europea, los investigadores descubrieron que las puntuaciones de riesgo poligénico también eran aplicables a personas de ascendencia africana.

Casi la mitad de los adultos de Estados Unidos padecen presión arterial alta o hipertensión, una dolencia que suele ser hereditaria, lo que significa que, junto al estilo de vida (sendentarismo, tabaquismo o estrés) y la dieta, hay un componente genético en el desarrollo de esta afección.

Cuando la tensión arterial es demasiado alta de forma constante, puede dañar el corazón y los vasos sanguíneos del cuerpo y provocar cardiopatías, enfermedades renales, accidentes cerebrovasculares y otras afecciones.

30 abril 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

«Todas las enfermedades raras carecen muchas veces de un conocimiento estricto por parte de los profesionales y hay una falta de investigación en todas ellas. Esto conlleva que el número de terapias sea muy reducido y que solo el 6 % de estas enfermedades tengan un tratamiento eficaz. Esto tiene un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias ya que muchas son degenerativas», ha explicado Daniel de Vicente durante una jornada sobre la situación actual de las enfermedades raras, organizada por la Fundación Ramón Areces con el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y FEDER.

Durante la jornada los expertos han coincidido en que en España existe una falta de acceso y equidad a las terapias y tratamientos existentes ya que, de los 147 medicamentos huérfanos autorizados en Europa, solo 78 están financiados en España y el tiempo medio de acceso a las terapias es de 23 meses, según ha aseverado Daniel de Vicente recalcando que es «una situación compleja».

En este sentido, el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha incidido en la necesidad de seguir investigando las enfermedades raras para poder diagnosticarlas y tratarlas a tiempo ya que, «de las más de 6 000 enfermedades raras identificadas, solo el 30 % de estas enfermedades se investigan, se invierte el 1,43 % del Producto Interno Bruto (PIB) en investigación de enfermedades raras, un 1,28 % por debajo de otros países».

«Hay que garantizar acceso a los tratamientos ya que esto no es una realidad porque supeditamos el acceso al código postal de residencia del paciente ya que, hasta en una misma comunidad autónoma, hay diferencias entre los hospitales que disponen o no del medicamento. Hay una necesidad de abordar un Plan de Acción a nivel estatal», ha afirmado Carrión señalando que, al día de hoy, «solo hay siete CCAA que disponen de un Plan de Atención Integral o estrategias» y que se necesita «presupuesto para que estos planes se lleven a cabo».

INTELIGENCIA ARTIFICIAL Y GENÓMICA DE PRECISIÓN: LA CLAVE DEL FUTURO

Una de las claves del futuro del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras reside en la genómica de precisión ya que el 80 % de estas enfermedades tienen un origen genético. Por ello, los expertos han insistido en la necesidad de que España disponga de una especialidad de genética, que a día de hoy no existe en el SNS, a diferencia del resto de países de Europa que sí que tienen la especialidad de genética.

La aplicación de la Inteligencia Artificial supone un gran reto en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras en muchos aspectos ya que, por ejemplo, «tiene un gran potencial en la clasificación de las enfermedades raras», un aspecto crucial que a día de hoy no se consigue porque «si no se sabe cuantas enfermedades hay, es imposible clasificarlas», aunque el uso de la IA siempre debe acompañarse ‘de la supervisión de un especialista», tal y como ha explicado el miembro del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital La Paz, Julián Nevado.

«La IA ayudará para automatizar la resolución de problemas, mejorar la capacidad de tomar decisiones, caracterizar de forma más precisa los estados de salud, incluyendo las EERR. Necesitamos mejorar la precisión en diagnóstico pero también la clasificación de las enfermedades. Siempre bajo la supervisión de los profesionales sanitarios», ha indicado Julián Nevado.

Por su parte, la biología molecular y el uso de las tecnologías genómicas también son esenciales y pueden tener muchas ventajas en las enfermedades raras ya que permiten agilizar el diagnóstico e implementar tratamientos más personalizados.

En este sentido, los expertos han apuntado a la metagenómica, cuya base principal está en la biología molecular, y que pretende no centrarse en el organismo individual, sino en la microbiología, en el ADN y ARN presente en su hábitat natural como el intestino humano.

El uso de la metagenómica en enfermedades raras permite identificar microorganismos presentes en muestras clínicas, como heces o saliva, que podrían estar relacionados con la enfermedad poco frecuente; estudiar el microbioma intestinal y su posible influencia en la enfermedad poco frecuente; ayudar en la identificación de biomarcadores microbianos o genéticos asociados con estas EERR, que podrían usarse para el diagnóstico temprano, la estratificación de pacientes o el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

«Con la genómica podemos abarcar muchas de las enfermedades genéticas. Tendríamos que estar más centrados en los procesos y generar una cartera de diagnósticos que nos ayude en los pacientes. Es un proceso complejo, hay que tener investigaciones y validación sólidas y hay que integrar nuevos perfiles de profesionales ya que para la genómica necesitamos bioinformáticos para interpretar y analizadores de datos», ha
señalado Nevado

Entre los avances terapéuticos también destacan los avances bioquímicos para el diagnóstico de las EERR que incluyen: la secuenciación masiva del estudio del genoma, que ha tenido un desarrollo exponencial en los últimos años siendo más eficiente, rápida y barata; las terapias CRISPR-CAS, que consisten en se trata de una tecnología de «edición genética» con enorme potencial, inicialmente como herramienta terapéutica; y, por último, los marcadores bioquímicos, que permiten monitorizar las respuestas a los tratamientos y agilizar el diagnóstico.

Asimismo, destacan los avances en los diagnósticos por imagen que, aunque en los últimos años «no ha salido una tecnología mejor que la resonancia magnética», esta técnica «ha mejorado mucho en los últimos años» y «sigue siendo la reina», según ha asegurado la neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, Raquel Blanco.

Así, la doctora Blanco ha detallado que las técnicas de RM ahora son «mucho más finas y con mayor resolución» ya que cada vez se obtienen mejores imágenes en un menor tiempo. Entre las técnicas destaca la resonancia PET-TC que permite el diagnóstico de algunas enfermedades raras como la encefalitis en un menor tiempo posible.

PROGRAMA DE PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES

Durante el encuentro, la Fundación Ramón Areces ha anunciado un nuevo programa específico orientado a las patologías poco frecuentes en el que financiará un proyecto de investigación transversal y multidisciplinario que incluirá una dotación específica para laboratorios en enfermedades raras. También se dotará económicamente de 10 o 12 becas predoctorales para aquellos estudiantes que, habiendo acabado la
carrera, quieran realizar una tesis doctoral en este campo, según ha explicado el presidente del Consejo Científico de la Fundación, Emilio Bouza.

Dentro de ese compromiso con las patologías poco frecuentes, también se celebrará todos los años una jornada como la de este martes para poder conocer la evolución de la investigación en estas dolencias.

23 abril 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2023. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La IDCG es un grupo de enfermedades hereditarias del sistema inmunitario causadas por mutaciones genéticas que provocan anomalías en los linfocitos T y linfocitos B, dos tipos de glóbulos blancos necesarios para que el sistema inmune proteja al cuerpo de las infecciones. Si no se trata, la IDCG resulta mortal en el primer año de vida.

El tratamiento convencional consiste en un trasplante de sangre o de células madre hematopoyéticas (TCMH) para reconstruir el sistema sanguíneo del bebé, pero la dificultad de encontrar donantes compatibles y algunas complicaciones, como la enfermedad de injerto contra huésped (EICH), son importantes obstáculos.

Una solución innovadora ha surgido con la llegada de la edición del genoma mediante el uso de la tecnología CRISPR-Cas9, que ofrece esperanzas para muchos trastornos genéticos como la IDCG. El sistema CRISPR-Cas9 crea roturas de doble cadena específicas en el ADN, lo que permite la edición precisa de genes.

Este sistema de reparación puede alterar un gen específico o corregirlo, lo que permite atacar casi cualquier gen del genoma. Este avance abre la puerta a intervenciones terapéuticas para una amplia gama de enfermedades genómicas. El nuevo estudio presenta una prometedora técnica de edición genómica, la GE mediada por reparación homológica CRISPR-Cas9 (HDR), que ofrece la posibilidad de insertar genes con precisión. En ciertos subtipos de IDCG, una alternativa al tratamiento convencional (trasplante) puede ser la inserción genética convencional CRISPR-Cas9 mediada por HDR, pero conlleva riesgos inherentes, especialmente en los casos de IDCG causados RAG2.

RAG2 es una nucleasa que interviene en el corte del ADN durante el desarrollo de los linfocitos, y la inserción génica mediada por HDR CRISPR-Cas9 puede dar lugar a una actividad descontrolada de la nucleasa RAG2 y a variaciones estructurales perjudiciales. Para evitarlo, investigadores de la Universidad Bar-Ilan de Israel han propuesto una novedosa estrategia de sustitución, denominada ‘GE x HDR 2.0: Buscar y reemplazar’.

Este enfoque combina la edición del genoma mediada por CRISPR-Cas9 con vectores donantes de ADN adenoasociado recombinante de serotipo 6 (rAAV6) para sustituir con precisión la secuencia codificante de RAG2 y preservar los elementos reguladores. Esta estrategia puede aplicarse también a otros genes causantes de enfermedades. Para Ayal Hendel, de la Facultad de Ciencias de la Vida Goodman de la Universidad Bar-Ilan, esta técnica innovadora ‘aporta esperanza a los pacientes con RAG2-SCID y es prometedora para el tratamiento de otros trastornos genéticos’.

Referencia

Allen D, Knop O, Itkowitz B, Kalter N, Rosenberg M, Lancu O, et al. CRISPR-Cas9 engineering of the RAG2 locus via complete coding sequence replacement for therapeutic applications. Nat Commun[Internet]. 2023[citado 2 nov 2023]; 14(1): 6771. https://doi.org/10.1038/s41467-023-42036-5

2 noviembre 2023 |Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

Un equipo científico alemán ha desarrollado, por primera vez, modelos de ratones con un gen humano defectuoso responsable de una rara enfermedad genética: la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). El hallazgo, presentado en el XXV Congreso Europeo de Endocrinología que se está celebrando en Estambul, Turquía, puede ayudar a desarrollar nuevas terapias para personas con el tipo más común de esta patología congénita.

La HSC constituye un grupo de afecciones hereditarias que afecta aproximadamente a 1 de cada 15 000 nacimientos. En la forma más común, llamada deficiencia de 21-hidroxilasa, las mutaciones en el gen CYP21A2 hacen que las glándulas suprarrenales produzcan niveles bajos de cortisol y cantidades excesivas de hormonas andrógenas, como la testosterona. Este fenómeno conduce a una pubertad temprana, a que las niñas tengan rasgos masculinos y a varios problemas de salud, entre otros aspectos.

La terapia de reemplazo de hormonas esteroides es el tratamiento de primera línea, pero en muchas ocasiones puede originar efectos secundarios perjudiciales, lo que pone de manifiesto la necesidad de investigar más profundamente en la enfermedad y poder así establecer los tratamientos más efectivos y seguros.

En el hallazgo, los investigadores, del Hospital Universitario Carl Gustav Carus en Dresden, Alemania, reemplazaron el gen Cyp21a1 en ratones con el gen humano CYP21A2 portador de una mutación. Descubrieron que los ratones genéticamente modificados tenían, a las 20 semanas, glándulas suprarrenales agrandadas mientras expresaban el gen humano mutado. Además, y de manera similar a la enfermedad humana, la mutación provocó que tanto los ratones machos como las hembras tuvieran niveles bajos de corticosterona, la principal hormona del estrés en ratones que es equivalente al cortisol en humanos, y otros desequilibrios hormonales.

Aunque existen modelos animales de hiperplasia suprarrenal congénita, este es el primero en reproducir la condición humana en ratones y capaz de sobrevivir sin ningún tratamiento. «Nuestros modelos imitan con precisión los síntomas observados en pacientes humanos», según Shamini Ramkumar Thirumalasetty, coordinadora de la investigación, quien destaca que, por ejemplo, «los ratones hembra mutantes también tienen problemas de fertilidad, lo que creemos que probablemente se deba a los desequilibrios hormonales provocados por la hiperplasia suprarrenal congénita».

Este modelo de ratón abre una nueva vía que permitirá al equipo estudiar más detalladamente los mecanismos de la enfermedad y encontrar los tratamientos más efectivos.

La investigadora indica que aunque se están desarrollando nuevos tratamientos para minimizar los efectos secundarios de las hormonas esteroides, estos fármacos carecen de modelos ‘in vivo efectivos’ para las pruebas preclínicas. «Nuestro ratón puede servir como un excelente modelo para probar nuevos medicamentos y opciones de tratamiento para pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita, como las terapias con células madre, y facilitará la transición de la investigación básica a la clínica».

Mayo 15/2023 (Diario Médico) – Tomado de Endocrinología – Presentado en el XXV Congreso Europeo de Endocrinología  Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U. Todos los derechos reservados.

Un equipo de 87 investigadores de varias instituciones dirigido por la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Michigan ha publicado un artículo en Science Advances titulado «The genetic determinants of recurrent somatic mutations in 43,693 blood genomes» (Los determinantes genéticos de las mutaciones somáticas recurrentes en 43.693 genomas sanguíneos), que cuestiona algunos supuestos largamente sostenidos sobre las mutaciones somáticas no oncogénicas.

El grupo analizó 43.693 genomas completos de muestras de sangre de 37 cohortes e identificó 7.131 mutaciones somáticas sin sentido recurrentes en al menos 50 individuos. Según los investigadores, estas mutaciones somáticas recurrentes sin sentido (RNMSM) no se explican claramente por otros fenómenos clonales, como la hematopoyesis clonal.

Las mutaciones somáticas son ligeras variantes en los genes que se adquieren en vida después del nacimiento. Son comunes en todos los animales y suelen suponer un riesgo patológico bajo a menos que se produzcan en una proteína funcional. Las mutaciones somáticas son, por definición, mutaciones que no afectan a las células sexuales, por lo que no son heredables.

Se observó que la prevalencia de las RNMSM aumenta con la edad, como cabría esperar, ya que una persona de 50 años de media tiene 27 RNMSM. Lo que puede no esperarse es una variación hereditaria de la línea germinal asociada a la adquisición de RNMSM. Estas variantes se encontraron en genes implicados en la función inmunitaria adaptativa, la producción de citocinas proinflamatorias y el compromiso de linaje linfoide. Los investigadores también hallaron ocho RNMSM asociadas a rasgos de las células sanguíneas con tamaños de efecto comparables a los de las mutaciones genéticas mendelianas.

Los autores afirman que se cree que las mutaciones somáticas no oncogénicas son infrecuentes e intrascendentes, pues tienen poco que ver con la función celular, ya que no alteran las proteínas ni causan patologías. Sin embargo, los investigadores descubrieron que las mutaciones somáticas en la sangre son un fenómeno inesperadamente común, con determinantes específicos según la ascendencia y consecuencias para la salud humana.

Los sitios de variantes no codificantes asociados positivamente a los rasgos de las células sanguíneas son especialmente interesantes. Dado que no se cree que contribuyan a los rasgos o la patología, estos cambios han pasado desapercibidos y, por tanto, no se ha estudiado su posible relación con la manifestación de enfermedades.

Los hallazgos de los autores sobre una clase de variación genética, ampliamente presente en todo el genoma humano, con determinantes genéticos de la línea germinal y consecuencias fenotípicas refutan directamente lo que antes se suponía pero nunca se había estudiado.

Mayo 3/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Genetics Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network

Traducción realizada con la versión gratuita del traductor www.DeepL.com/Translator

La reciente celebración en Sevilla del Simposio Internacional de Geicam, grupo español de investigación en cáncer de mama constituido por más de 900 expertos de más de 200 centros, ha servido para anticipar los avances que pueden llegar en los próximos años, a partir de las estrategias y productos más prometedores en desarrollo.

Los anticuerpos conjugados (ADC) actúan como bombas inteligentes contra las células tumorales del cáncer de mama, lo que supone «un avance muy importante» para pacientes con este tumor, especialmente en enfermedad metastásica, según explica Emilio Alba, director de la UGCI de Oncología Médica de los Hospitales Regional y Clínico de Málaga.

Liberación muy selectiva

Los ADC se componen de tres elementos: un anticuerpo monoclonal, un fármaco citotóxico y un conector químico que los une para llevar el agente citotóxico a la célula diana, «de modo que transportan de forma muy selectiva la quimioterapia a las células tumorales que expresan un determinado receptor para ese anticuerpo», señala Ángel Guerrero, oncólogo del Instituto Valenciano de Oncología (IVO).

Así se logra descargar sobre el tumor una concentración elevada del quimioterápico, preservando las células sanas, añade Alba.

Los ADC han demostrado un impacto significativo en la mejora de los resultados en el subtipo HER2-positivo. Este tipo de cáncer, que está relacionado con la amplificación del gen HER2, representa aproximadamente el 15% del total de casos de cáncer de mama.

Uno de estos ADC es trastuzumab deruxtecan ligado a exatecan, un inhibidor de topoisomerasa con el que se mejoran los resultados frente a terapia convencional en cáncer de mama HER2-positivo «en pacientes resistentes a las terapias convencionales», indica Emilio Alba. «Estamos viendo respuestas mantenidas a las que no estábamos acostumbrados, con un incremento de la supervivencia global», añade Guerrero.

En estos casos, la respuesta con el anticuerpo conjugado es superior a la del anticuerpo simple trastuzumab más quimioterapia convencional, y cuyos resultados durante años han sido superiores al estándar de entonces.

Otra reciente novedad es la aprobación de trastuzumab deruxtecan también para tumores denominados HER2 low, un subgrupo terapéutico recientemente definido, caracterizado por presentar niveles bajos de expresión de la proteína HER2, lo que no permite clasificarlos como HER2-positivos. En este subtipo, trastuzumab más deruxtecan consigue resultados no tan llamativos como en los tumores que sobrexpresan claramente el marcador HER2 contra el que va dirigido, pero sí superiores a la quimioterapia convencional, «con lo que puede ser una alternativa a esta cuando se han agotado las opciones de hormonoterapia», explica Guerrero.

Opción para los triple negativos

Otro anticuerpo inmunoconjugado ya aprobado es sacituzumab govitecan, un anti-Trop-2, ligado también a un inhibidor de topoisomerasa y que está dando buenos resultados en tumores triple negativos, que constituyen el 15% de los tumores de mama. «En pacientes pretratadas y en segunda línea, los resultados son mejores que con cualquier otro tratamiento».

Actualmente, hay varios ensayos en marcha para estudiar los beneficios de los anticuerpos conjugados en estadios más iniciales de la enfermedad y los expertos están convencidos de que los resultados serán positivos, «y los podremos ir incorporando en tramos más tempranos», señala Guerrero. Además, se estudian nuevos anticuerpos monoclonales conjugados que pueden remover el abordaje del cáncer de mama en los próximos años.

Por otra parte, se ha analizado el papel de los biomarcadores en el contexto de las terapias dirigidas, entre los que se encuentran los ya clásicos -el receptor estrogénico, el receptor de progesterona y el HER2- y a los que se están incorporando algunos más recientes, como la mutación en PI3K, que permite seleccionar a pacientes candidatas a terapia específica frente a este receptor, explica Alba.

Otro biomarcador es la mutación del receptor estrogénico ESR1 que confiere resistencia al tratamiento hormonal con inhibidores de aromatasa, de modo que las pacientes que presentan esta mutación serían candidatas a tratamiento alternativo con nuevos fármacos que degradan el receptor estrogénico, indica este especialista.

Estratificar el riesgo

Grandes expectativas despierta también la biopsia líquida para estratificar el riesgo de las pacientes, actuar antes de que se manifiesten algunos síntomas y evaluar la eficacia de las terapias implementadas.

Junto a los inmunoanticuerpos, el grupo de fármacos que más alegrías está dando en el abordaje del cáncer de mama son los inhibidores de CDK4/6 que, según dos estudios recientes, pueden jugar un papel importante no solo en el abordaje del cáncer metastásico sino también en estadios más iniciales.

Estos fármacos se están ensayando en el tratamiento de tumores luminales, es decir, que presentan receptores de estrógenos pero no receptores de HER2, para prevenir recidivas, según explica Miguel Martín, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid, y presidente de Geicam.

Uno de estos fármacos es abemaciclib, que ha demostrado en ensayos «una disminución importante del riesgo de recaída en pacientes con ganglios axilares positivos en un número de cuatro o más o bien un número inferior pero con otras características adicionales de agresividad en el tumor, añadido a tratamiento quirúrgico y terapia hormonal, en comparación con el grupo que no recibió este inhibidor de CDK4/6″, añade.

Otro compuesto en ensayo es ribociclib, probado en pacientes con un riesgo menor y, según los datos ofrecidos hasta ahora, con resultados positivos. «Habrá que ver cuando se presenten los resultados concretos si son superiores, similares o inferiores a ademaciclib», afirma Martín, quien destaca la expectativa despertada por ambos fármacos para intentar reducir el riesgo de recaída en enfermas luminales de alto riesgo, que actualmente se sitúa entre el 30 y el 40% en pacientes que reciben quimioterapia y terapia hormonal estándar.

Abril 30/2023 (Diario Médico) – Tomado de Oncología-cáncer de mama  Copyright Junio 2018 Unidad Editorial Revistas, S.L.U. Todos los derechos reservados.

Actualmente no existe cura para la ELA. La mayoría de las personas que padecen la enfermedad mueren en un plazo de tres a cinco años de diagnóstico de insuficiencia respiratoria. Alrededor del 10% de los enfermos de ELA viven más de 10 años. Alrededor del 20% de los casos de ELA familiar están causados por una mutación en el gen SOD1.

¿Qué es la ELA?

La ELA ataca específicamente a un tipo de células nerviosas denominadas motoneuronas. A medida que las neuronas motoras disminuyen, el sistema nervioso deja de ser capaz de enviar mensajes a los músculos, lo que provoca que éstos se debiliten y dejen de funcionar. A medida que la enfermedad avanza, los enfermos de ELA acaban siendo incapaces de mantenerse en pie o caminar sin ayuda, así como tampoco pueden utilizar las manos ni los brazos. Las personas con ELA también pueden experimentar dificultades para hablar, comer y respirar.

La mayoría de los casos de ELA se consideran esporádicos, lo que significa que se dan en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, alrededor del 10% de los casos de ELA se consideran familiares, lo que significa que la enfermedad es hereditaria.

Según el Dr. Toby Ferguson, vicepresidente y director de la Unidad de Desarrollo Neuromuscular de Biogen, la SOD1-ALS es una forma genética rara de ELA diagnosticada en aproximadamente 330 personas en Estados Unidos.

«Puede avanzar rápidamente, siempre es mortal y puede tener un impacto devastador en las familias durante generaciones», declaró a Medical News Today. «De aprobarse, el tofersén representaría un nuevo avance científico para la comunidad de la ELA al ser el primer y único tratamiento dirigido a una causa genética de la ELA. Esperamos que esto allane el camino para nuevos avances en esta implacable enfermedad.»

¿Cómo funciona el tofersén?

Ferguson explicó que tofersen es un oligonucleótido antisentido (ASO) que se está evaluando para el tratamiento de la SOD1-ALS.

«Los ASO son cadenas cortas y sintéticas de nucleótidos diseñadas para unirse selectivamente al ARN diana y regular la expresión génica», explicó. «En las personas con SOD1-ALS, las mutaciones en el gen SOD1 hacen que su organismo genere una forma tóxica de la proteína SOD1. Esta forma tóxica de la proteína SOD1 provoca la degeneración de las motoneuronas, lo que da lugar a una debilidad muscular progresiva.»

«Tofersen está diseñado para unirse y degradar el ARNm de SOD1 en un esfuerzo por reducir la producción de la proteína SOD1″, añadió Ferguson.

Resultados de la fase 3

Ferguson dijo que los datos integrados de 12 meses del ensayo clínico de fase 3 VALOR y su extensión abierta (OLE) han mostrado reducciones en neurofilamento – un marcador de daño a las neuronas y neurodegeneración.

«Existe una amplia bibliografía que indica que los niveles de neurofilamento son pronósticos de la progresión de la enfermedad y la supervivencia, con niveles más altos asociados con (una) disminución más rápida de la función clínica y una supervivencia más corta», añadió Ferguson. «La combinación de estos resultados de biomarcadores y los datos de resultados clínicos proporcionan pruebas adicionales del potencial de tofersen para ralentizar eficazmente la progresión de la SOD1-ALS».

Biogen afirma en su comunicado de prensa que tofersén no alcanzó el criterio de valoración primario de cambio desde el valor basal hasta la semana 28 en la Escala Revisada de Valoración Funcional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALSFRS-R). Sin embargo, los investigadores descubrieron que tofersén provocaba un menor deterioro de la función motora, la función respiratoria, la fuerza muscular y la calidad de vida en personas con SOD1-ALS.

El proceso de aprobación

El 22 de marzo, el Comité Asesor sobre Fármacos para el Sistema Nervioso Central y Periférico de la FDA presentó su propia evaluación de la eficacia del tofersén.

Según un comunicado de prensa de Biogen, el comité asesor declaró que la eficacia del fármaco experimental no era suficiente. Sin embargo, el comité consultivo declaró que la capacidad de tofersen para reducir la concentración plasmática de la cadena ligera de neurofilamentos (NfL) es «razonablemente probable» que proporcione un beneficio clínico a las personas con SOD1-ALS.

«Se trata de un avance monumental en el campo de la ELA, en el que las medidas objetivas sensibles a los cambios inducidos por el tratamiento, especialmente en las fases iniciales de la enfermedad, son muy demandadas», afirmó Ferguson. «Nos encontramos aquí en gran parte debido al trabajo que la comunidad de la ELA ha realizado para caracterizar el comportamiento del neurofilamento durante la última década».

«Aunque la idoneidad del neurofilamento como posible sustituto se evaluará caso por caso, esperamos que los datos del programa tofersen sean un catalizador adicional para el uso del neurofilamento y otros biomarcadores novedosos en el futuro», añadió.

Abril 26/2023 (Medical News Today) – Tomado de Latest News  Copyright 2023 Healthline Media UK Ltd, Brighton, UK.

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Una consecuencia de conocer cada vez mejor el genoma humano es que puede ocurrir que se solicite una prueba genética con un objetivo clínico y se obtengan resultados con posible impacto fuera de ese objetivo. Por ejemplo, puede suceder que durante una evaluación diagnóstica se identifique en el paciente la presencia de una variante genética de riesgo para una enfermedad cardiovascular, para la que el paciente no muestra ningún síntoma. Este tipo de resultados secundarios plantea un nuevo escenario para los profesionales sanitarios, en el que deben evaluar las variantes genéticas identificadas y su posible papel en el contexto clínico de sus pacientes.

Con el objetivo de guiar a los profesionales clínicos en cómo incorporar los resultados secundarios relacionados con enfermedades cardiovasculares hereditarias en la evaluación y cuidado de sus pacientes, la Asociación Americana del Corazón ha publicado un artículo con recomendaciones y pautas para interpretar las variantes relacionadas con este tipo de enfermedades. El trabajo se ha publicado en Circulation: Genomic and Precision Medicine.

Resultados secundarios en enfermedades cardiacas hereditarias

El artículo está enfocado específicamente en la identificación de variantes genéticas en genes relacionados con enfermedades cardiacas hereditarias como canalopatías, cardiomiopatías, enfermedad torácica aórtica, dislipidemias y enfermedad cardiaca congénita.

En el artículo, los investigadores incluyen una lista de los genes relacionados con enfermedades cardiovasculares considerados por el Colegio Americano de Genética Médica como genes accionables (genes cuya alteración puede tener un impacto importante importante para la salud y para los que existen estrategias terapéuticas para prevenir o reducir su efecto dañino.). La identificación de variantes secundarias en estos genes puede tener relevancia clínica para los pacientes por lo que habría que considerar su evaluación.

“La lista de variantes incidentales relacionadas con la enfermedad cardiovascular continúa evolucionando”, ha destacado Landstrom, profesor de Pediatría y Biología Celular en la Universidad Duke y presidente del comité que ha redactado el informe. “Este documento proporciona una base de cuidado que podría ayudar a las personas con una variante genética relacionada con enfermedad cardiovascular y a sus profesionales de la salud a dar el siguiente paso en la determinación del riesgo individual y familiar que la variante puede o no tener”.

Puntos clave para interpretar las variantes incidentales 

El informe, primero en ofrecer recomendaciones específicas sobre las variantes genéticas secundarias en el ámbito de las enfermedades cardiovasculares hereditarias, destaca los siguientes puntos en la interpretación de variantes:

Únicamente deberían comunicarse variantes incidentales asociadas con enfermedades cardiovasculares (de riesgo de patogenicidad o de bajo riesgo de patogenicidad) al paciente que ha aceptado conocer estos resultados antes de que la prueba genética se haya realizado.

La interpretación inicial de una variante como asociada a enfermedades cardiovasculares no siempre es precisa y puede cambiar a lo largo del tiempo.

Debería establecerse una pauta de trabajo para la interpretación de variantes incidentales en genes relacionados con enfermedades cardiovasculares que incluya: una evaluación exhaustiva específica de la enfermedad en cuestión para el paciente y una reevaluación de la asociación con la variante o el gen con la enfermedad cardiovascular en cuestión para llegar a la determinación de un riesgo de la variante a estar asociada al desarrollo de la enfermedad cardiovascular.

Esta pauta de trabajo de evaluación del riesgo de variantes determina el manejo clínico apropiado y el seguimiento del paciente y su familia.

La pauta de trabajo para la interpretación de variantes incidentales en genes relacionados con enfermedades cardiovasculares debería realizarse en un centro especializado en enfermedades cardiovasculares a través de una aproximación basada en equipos multidisciplinares.

En todo este proceso, los autores destacan la importancia de trabajar en equipos multidisciplinares que puedan “optimizar la evaluación del paciente y proporcionar apoyo continuo tanto para el paciente como para el seguimiento genético” en un entorno que evoluciona de forma tan rápida como la genética cardiovascular.

Fuente: What to do when a genetic test result signals possible heart risk. https://www.heart.org/en/news/2023/03/27/what-to-do-when-a-genetic-test-result-signals-possible-heart-risk

Abril 23/2023 (Genotipia) – Tomado de Genética Médica News https://genotipia.com/genetica_medica_news/prueba-genetica-enfermedad-cardiaca/ Copyright 2023 Genotipia.

Cien años de investigación han hecho avanzar enormemente los conocimientos médicos y bioquímicos sobre cómo funciona la insulina y qué ocurre cuando falta, pero lo contrario, cómo se previene la hiperreactividad a la insulina, potencialmente mortal, ha seguido siendo un misterio persistente.

En un nuevo estudio, publicado en la edición en línea del 20 de abril de 2023 de Cell Metabolism, un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego, con colegas de otros lugares, describen un actor clave en el mecanismo de defensa que nos protege contra el exceso de insulina en el organismo.

«Aunque la insulina es una de las hormonas más esenciales, cuya insuficiencia puede provocar la muerte, un exceso de insulina también puede ser mortal», afirma el autor principal del estudio, el doctor Michael Karin, Profesor Distinguido de Farmacología y Patología de la Facultad de Medicina de la UC San Diego.

«Aunque nuestro cuerpo sintoniza finamente la producción de insulina, los pacientes que son tratados con insulina o fármacos que estimulan la secreción de insulina a menudo experimentan hipoglucemia, una condición que si no se reconoce y no se trata puede dar lugar a convulsiones, coma e incluso la muerte, que en conjunto definen una condición llamada shock insulínico.»

La hipoglucemia (bajada de azúcar en sangre) es una importante causa de muerte entre los diabéticos.

En el nuevo estudio, Karin, el primer autor Li Gu, Ph.D., becario postdoctoral en el laboratorio de Karin, y sus colegas describen «la defensa natural del cuerpo o válvula de seguridad» que reduce el riesgo de shock insulínico.

Esa válvula es una enzima metabólica llamada fructosa-1,6-bisfosfato fosfatasa o FBP1, que actúa controlando la gluconeogénesis, un proceso en el que el hígado sintetiza glucosa (la principal fuente de energía utilizada por células y tejidos) durante el sueño y la segrega para mantener un suministro constante de glucosa en el torrente sanguíneo.

Algunos fármacos antidiabéticos, como la metformina, inhiben la gluconeogénesis, pero sin efectos nocivos aparentes. Los niños que nacen con un raro trastorno genético en el que no producen suficiente FBP1 también pueden mantenerse sanos y vivir mucho tiempo.

Pero en otros casos, cuando el organismo está hambriento de glucosa o hidratos de carbono, una deficiencia de FBP1 puede provocar una hipoglucemia grave. Sin una infusión de glucosa, pueden producirse convulsiones, coma y posiblemente la muerte.

Para agravar y confundir el problema, la deficiencia de FPB1 combinada con la inanición de glucosa produce efectos adversos no relacionados con la gluconeogénesis, como un hígado graso y agrandado, daños leves en el hígado y elevación de los lípidos o grasas en sangre.

Para comprender mejor las funciones de la FBP1, los investigadores crearon un modelo de ratón con deficiencia hepática específica de FBP1, que imita con exactitud la afección humana. Al igual que los niños con deficiencia de FBP1, los ratones parecían normales y sanos hasta que eran sometidos a ayuno, lo que rápidamente provocaba una hipoglucemia grave y las anomalías hepáticas e hiperlipidemia descritas anteriormente.

Gu y sus colegas descubrieron que la FBP1 tenía múltiples funciones. Además de participar en la conversión de fructosa en glucosa, la FBP1 tenía una segunda función no enzimática, pero crítica: Inhibía la proteína quinasa AKT, que es el conducto principal de la actividad de la insulina.

«Básicamente, la FBP1 mantiene a raya a la AKT y protege contra la hiperreactividad a la insulina, el shock hipoglucémico y la enfermedad aguda del hígado graso», explica Gu, el primer autor.

En colaboración con Yahui Zhu, científico visitante de la Universidad china de Chongqing y segundo autor del estudio, Gu desarrolló un péptido (una cadena de aminoácidos) derivado de FBP1 que interrumpía la asociación de FBP1 con AKT y otra proteína que inactiva AKT.

«Este péptido actúa como un mimético de la insulina, activando la AKT», explica Karin. «Cuando se inyecta en ratones que se han vuelto resistentes a la insulina, una afección prediabética muy común, debido al consumo prolongado de una dieta rica en grasas, el péptido (apodado E7) puede revertir la resistencia a la insulina y restablecer el control glucémico normal».

Karin afirmó que a los investigadores les gustaría seguir desarrollando el E7 como alternativa clínicamente útil a la insulina «porque tenemos motivos para creer que es improbable que provoque un choque insulínico.»

Abril 22/2023 (MedicalXpress) – Tomado de Diabetes https://medicalxpress.com/news/2023-04-insulin-dangerous.html Copyright Medical Xpress 2011 – 2023 powered by Science X Network.

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El estudio, publicado en Nature Communications, arroja luz sobre nuevos mecanismos de circuitos que podrían servir como posibles dianas terapéuticas para tratar a pacientes con Huntington.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria y progresiva. Entre los síntomas más comunes de la enfermedad de Huntington se encuentran los movimientos involuntarios e hipercinéticos y las alteraciones del funcionamiento conductual, emocional y cognitivo. Los síntomas de la enfermedad relacionados con el movimiento se deben a la disfunción de las neuronas del cuerpo estriado, una región subcortical del cerebro implicada en la formación de hábitos, la acción dirigida a un objetivo y el movimiento voluntario.

A nivel molecular, los pacientes con enfermedad de Huntington tienen un mayor número de repeticiones de la secuencia CAG (citosina, adenina, guanina) en el gen de la huntingtina. Aunque se sabe desde hace tiempo que la expansión CAG en la huntingtina causa la enfermedad de Huntington, aún no se ha resuelto con precisión cómo la proteína huntingtina mutante altera la función neuronal.
En el estudio actual, el equipo de Surmeier utilizó un modelo de ratón macho de Huntington y la interrogación optogenética de los circuitos estriatales para ayudar a llenar este vacío. Descubrieron que las entradas sinápticas a las principales neuronas estriatales estaban significativamente alteradas por la huntingtina mutante.

En concreto, las neuronas estriatales principales reciben información de dos tipos diferentes de neuronas corticales: una entrada de neuronas del tracto piramidal y otra de neuronas intratelencefálicas. En el modelo de ratón con Huntington, los investigadores descubrieron que la vía intratelencefálica establecía conexiones más fuertes que en los ratones normales, mientras que las del tracto piramidal eran más débiles. Esta distorsión de la información que recibían las principales neuronas estriatales se debía a un déficit en la liberación de acetilcolina por parte de las interneuronas colinérgicas estriatales, que son fundamentales para la flexibilidad conductual o el cambio de comportamiento en respuesta a determinados resultados.

«Cuando las interneuronas colinérgicas se vuelven disfuncionales, los circuitos estriatales tienen dificultades para adaptarse a nuevas circunstancias. De hecho, ésta es una de las características clave de los pacientes con enfermedad de Huntington: tienen dificultades para cambiar su comportamiento cuando cambian las contingencias», afirma Surmeier.

A continuación, los investigadores utilizaron un virus adenoasociado portador de una proteína represora de dedos de zinc para suprimir selectivamente la huntingtina mutante. Con esta técnica, los investigadores pudieron suprimir el gen mutado de la huntingtina de forma selectiva en las interneuronas colinérgicas estriatales, lo que normalizó la conectividad intratelencefálica.

«Dado que la huntingtina mutada se expresa ampliamente, el hecho de que su reducción selectiva sólo en las interneuronas colinérgicas tuviera un efecto tan profundo en la conectividad estriatal fue sorprendente. Este estudio apunta claramente al potencial valor terapéutico de las proteínas zinc finger», afirma Surmeier.

En cuanto a los próximos pasos, Surmeier dijo que su equipo está estudiando cómo afectan las interneuronas colinérgicas estriatales a otros aspectos de la circuidad estriatal y cómo podrían influir en el movimiento involuntario en pacientes con enfermedad de Huntington.

«Las neuronas estriatales que son particularmente vulnerables en la enfermedad de Huntington están implicadas en la inhibición de acciones no deseadas», dijo Surmeier. «Ahora intentamos averiguar cómo influyen las interneuronas colinérgicas en esas células y cómo intervienen en el control normal del movimiento».
(Tomado de MedicalXpress Breaking News-and-Events)
Abril 18/2023 (MDLinx) – Tomado de Especialidades y Enfermedades – Neurología. Copyright 2023 M3 USA Corporation.