Madrid, 5 Sep. 2023 (Europa Press) – Un estudio de la Universidad de Granada y el instituto de investigación ibs.GRANADA ha demostrado que las células beta del páncreas, con alta capacidad productiva de insulina, podrían ser clave en el desarrollo de la diabetes, lo que podría revolucionar su prevención y tratamiento.

El estudio, en el que la UGR ha colaborado con la Universidad de Cornell y otras instituciones como Harvard, UC Davis, la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) y la Universidad Nacional de Colombia, y publicado en la revista ‘Nature Cell Biology’, sugiere que la pérdida de un solo tipo de célula beta pancreática con alta capacidad productiva de insulina podría ser un factor contribuyente en el desarrollo de esta enfermedad.

Las células beta del páncreas son las responsables de sintetizar y secretar insulina, la hormona que controla los niveles de glucosa en sangre. Los investigadores han utilizado la técnica de transcriptómica de célula única (scRNA-Seq) para evaluar la expresión génica en células beta a nivel individual, permitiendo el estudio de subpoblaciones celulares y su importancia en el desarrollo de la diabetes.

El estudio reveló que un subtipo de células beta con una alta expresión de genes involucrados, tanto en el metabolismo del azúcar como en la secreción de insulina, está reducido en ratones y pacientes con diabetes tipo 2.

Además, se determinó que este subtipo poseía una alta expresión del gen CD63, permitiendo usar esta proteína como un marcador para aislar este tipo específico de célula beta. El trasplante de células beta con alta expresión de CD63 en ratones con diabetes restauró sus niveles de azúcar en sangre a niveles normales. Pero, al quitar las células trasplantadas, los ratones volvieron a mostrar niveles altos de azúcar en sangre. Por otro lado, el trasplante de células beta con baja expresión de CD63 no restauró los niveles de azúcar en sangre.

El estudio incluye un metanálisis que analiza diferentes estudios realizados en humanos, realizado en colaboración con investigadores de UC Davis, en el que confirmaron sus hallazgos.

Los hallazgos de este estudio sugieren que los tratamientos dirigidos a la preservación o el aumento de la frecuencia de este tipo de células beta con alta producción de insulina podrían mejorar la atención de los pacientes con diabetes tipo 2. En este sentido, los investigadores también demostraron que los agonistas de GLP-1, medicamentos que pueden ayudar a bajar de peso y disminuir de la glucosa en la sangre, mejoraron la función de las células beta con baja actividad metabólica y expresión de CD63.

El primer firmante del artículo, Alfonso Rubio, indica que ‘el uso de técnicas de célula única permitió caracterizar y determinar cambios en las diferentes subpoblaciones de célula beta generados durante la aparición de la diabetes tipo 2′. Además, añade que ‘este estudio abre una puerta a nuevos tratamientos anti-diabéticos basados en conservar o trasplantar este subtipo de célula beta con elevada actividad metabólica’.

Referencia

Rubio-Navarro A, Gómez-Banoy N,   Stoll L, Dündar F, Mawla AM,    Ma  L, et al. A beta cell subset with enhanced insulin secretion and glucose metabolism is reduced in type 2 diabetes. Nat Cell Biol 25, 565–578 (2023). https://doi.org/10.1038/s41556-023-01103-1

https://www.nature.com/articles/s41556-023-01103

Fuente: (Redacción Médica) Copyright © 2004 – 2023 Sanitaria 2000

Las mutaciones del gen NEK1 se han relacionado con hasta el 2% de todos los casos de ELA, lo que lo convierte en una de las causas más conocidas de la enfermedad, pero se desconocía cómo el gen mutado altera la función de la motoneurona y provoca su degeneración y muerte. Ahora, científicos de Northwestern Medicine, de la Universidad de Northwestern (EE.UU.), han descubierto por primera vez cómo este gen mutado conduce a la ELA, según publican en Science Advances.

Los investigadores descubrieron que la mutación causa dos problemas en la neurona. El primero es que hace que las estructuras que sostienen el axón en la neurona se vuelvan menos estables y susceptibles de colapsarse. El segundo problema es que la mutación altera la capacidad de la neurona para importar carga en forma de ARN o proteínas a su núcleo (importación nuclear). Sin la importación de ARN y proteínas críticas, se interrumpe el papel operativo del núcleo para la función de la célula. Al esclarecer estas dos vías, sugieren que son grandes dianas terapéuticas para la enfermedad.

Los autores consideran que este descubrimiento es importante porque un gran avance en la investigación de la ELA en los últimos años fue descubrir que la importación nuclear está alterada en otras formas de ELA genética, de modo que sus resultados relacionan esta nueva causa de ELA con otras causas genéticas en las que se interrumpe el mismo proceso. De hecho, una de las principales cuestiones sin resolver en este campo es si la ELA es una sola enfermedad o un conjunto de versiones genéticamente distintas de menor tamaño bajo el «paraguas» de los mismos problemas clínicos, y este descubrimiento, referido a los mismos mecanismos destructivos en otras formas genéticas de ELA, lleva a creer que se trata de la misma enfermedad, algo fundamental para desarrollar tratamientos y para diseñar ensayos clínicos óptimos dirigidos a poblaciones específicas de pacientes con ELA.

Referencia

Jacob R. Mann et al.  Loss of function of the ALS-associated NEK1 kinase disrupts microtubule homeostasis and nuclear import. Sci. adv. 9,eadi5548(2023). DOI:10.1126/sciadv.adi5548

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adi5548#tab-citations

28/08/2023(Neurología.com) Tomado- Noticia   © Viguera Editores, S.L.U. 2023

Investigadores de la Universidad de Berlín han identificado un marcador epigenético en el gen POMC relacionado con el riesgo elevado a tener sobrepeso en mujeres que abre una posibilidad terapéutica para algunos pacientes con obesidad. Read more

Esta nueva variante fue detectada en un menor de 18 años en el estado de Michigan, quien se recupera sin necesidad de estar hospitalizado, precisó la OMS basada en datos de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos .

El paciente cuyo nombre no fue revelado se contagió en una feria agrícola y por el momento, no hay evidencias de transmisión de persona a persona.

Al llegar a Urgencias con fiebre, tos, dolores musculares, de cabeza, garganta, dificultad para respirar, diarrea, náuseas y mareos se le realizó un test dando positivo, y recibió como tratamiento Oseltamivir.

Este caso es el primero del año en Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.

Los virus de la gripe porcina A(H1N2) circulan en las poblaciones porcinas de muchas regiones del mundo, y los contagios en humanos suelen deberse a la exposición directa o indirecta a cerdos o a entornos contaminados.

La OMS recomendó evitar el contacto con animales enfermos o muertos por causas desconocidas, incluidos los animales salvajes, y notificar el deceso de aves y mamíferos salvajes.También aconsejó lavarse las manos a menudo con agua y jabón.

(Con información de Prensa Latina)

14 agosto 2023 Cubadebate

Un estudio internacional con participación de investigadores de Barcelona ha llevado a cabo un análisis del genoma completo de más de 1,5 millones de personas, de las cuales más de 110.000 habían experimentado un ictus.

Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau (Barcelona) han participado en un estudio internacional en el que ha encontrado 89 genes implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los que 61 no se habían descrito previamente.

Los resultados del trabajo se publican en Nature, donde los autores explican que han analizado datos por medio de estudios de asociación del genoma completo de más de 1,5 millones de pacientes, de los que más de 100.000 habían sufrido un ictus.

El ictus es una de las principales causas de muerte, pero hasta ahora los estudios de factores de riesgo genéticos de la enfermedad habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo y, según los autores, el trabajo más extenso tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos.

El equipo investigador destaca que han elaborado el estudio «más amplio y completo» hasta la fecha: han realizado el análisis de asociación del genoma completo en 1.503.898 participantes, de los que 110.182 han sufrido un ictus de cinco ascendencias diferentes.

Han realizado este trabajo con la participación del International Stroke Genetics Consortium, del que forma parte el consorcio español GeneStroke Consortium y la cohorte española GCAT Genomes for Life.

Los investigadores también han demostrado que la suma de los factores de riesgo genético predicen el riesgo futuro de ictus, independientemente de los factores de riesgo clínicos, después de analizar los datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica.

Al conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus, se pueden buscar nuevos tratamientos dirigidos, evaluar la eficacia de fármacos ya aprobados para otras enfermedades que puedan servir para tratar a este tipo de paciente y hacer prevención en aquellas personas con alto riesgo por sus características genéticas.

10 de Agosto del 2023  Jano.es

Un estudio de la Universidad de Ginebra (Suiza) asegura que gestionar mejor las emociones podría prevenir el envejecimiento enfermizo. Para llegar a esta conclusión realzaron un experimento que consistió en enseñar a un grupo de los voluntarios breves clips de televisión que mostraban a personas en un estado de sufrimiento emocional. Read more