Investigadores de la Universidad de Cambridge han creado el mayor catálogo de células mamarias humanas, que ha revelado cambios celulares tempranos en portadoras sanas de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

Todo el mundo tiene los genes BRCA1 y BRCA2, pero las mutaciones en estos -que pueden ser hereditarias aumentan el riesgo de cáncer de mama y ovario.

El estudio descubrió que las células inmunitarias del tejido mamario de mujeres sanas, portadoras de mutaciones de los genes BRCA1 o BRCA2, muestran signos de mal funcionamiento conocidos como ‘agotamiento’.

Esto sugiere que las células inmunitarias no pueden eliminar las células mamarias dañadas, que a la larga pueden convertirse en cáncer de mama, explica un comunicado de la Universidad de Cambridge.

Los resultados, que se publican en Nature Genetics, plantean la posibilidad de utilizar los fármacos de inmunoterapia existentes como intervención temprana para prevenir el desarrollo del cáncer de mama en portadoras de estas mutaciones. Los investigadores van a ensayar este enfoque preventivo en ratones.

Si resulta eficaz, allanará el camino hacia un ensayo clínico piloto en mujeres. ‘Nuestros resultados sugieren que, en las portadoras de mutaciones BRCA, el sistema inmunitario no consigue eliminar las células mamarias dañadas, que a su vez parecen estar trabajando para mantener a raya a estas células inmunitarias’, afirma Walid Khaled, autor principal del informe.

El descubrimiento abre la posibilidad de un tratamiento preventivo distinto de la cirugía para las portadoras de estas mutaciones en cáncer de mama (ya existen fármacos capaces de superar este bloqueo de la función de las células inmunitarias, pero hasta ahora sólo se han aprobado para la fase avanzada de la enfermedad).

La cirugía de reducción del riesgo, en la que se extirpan las mamas, se ofrece a las personas con mayor riesgo de cáncer de mama. Esta puede ser una decisión difícil para las mujeres jóvenes y puede tener un efecto significativo en la imagen corporal y las relaciones sexuales.

La mejor manera de prevenir el cáncer de mama es comprender realmente cómo se desarrolla. Así podremos identificar estos cambios tempranos e intervenir’, apunta Khaled. A partir de muestras de tejido mamario sano recogidas de 55 mujeres de distintas edades, los investigadores catalogaron más de 800.000 células, incluidos todos los tipos de células mamarias.

El atlas de células mamarias humanas resultante está ahora disponible como recurso para que otros investigadores puedan utilizarlo y ampliarlo. Contiene enormes cantidades de información sobre otros factores de riesgo del cáncer de mama, como el índice de masa corporal, el estado menopáusico, el uso de anticonceptivos y el consumo de alcohol.

Según Austin Reed, coautor del informe, han descubierto que hay ‘múltiples tipos de células mamarias que cambian con el embarazo y la edad, y que es la combinación de estos efectos y otros lo que determina el riesgo global de cáncer de mama’.

El cáncer de mama, muchas enfermedades Uno de los mayores retos del tratamiento del cáncer de mama es que no se trata de una sola enfermedad, sino de muchas.

Muchas variaciones genéticas diferentes pueden provocarlo, y el riesgo genético interactúa con otros factores de riesgo de forma complicada. Por ejemplo, se sabe que la probabilidad de padecer cáncer de mama aumenta con la edad, pero este riesgo se reduce en gran medida con un embarazo a una edad temprana. Y el riesgo asociado a la edad aumenta considerablemente en las portadoras de los genes BRCA1 y BRCA2.

El nuevo estudio pretendía entender cómo interactúan algunos de estos factores de riesgo, caracterizando los distintos tipos celulares de la mama en muchos estados fisiológicos diferentes.

Ver artículo: Reed AD, Pensa S, Steif A, Stenning J, Kunz DJ, Porter LJ, et al. A single-cell atlas enables mapping of homeostatic cellular shifts in the adult human breast. Nat Genet[Internet].2024[citado 29 mar 2024]. https://doi.org/10.1038/s41588-024-01688-9

Redacción Ciencia, 28 marzo 2024|Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El cáncer puede transmitirse a receptores inmunosuprimidos cuando se trasplantan órganos de donantes con neoplasias, pero un programa del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia ha demostrado que, aunque no existe el riesgo cero, en el los tumores del sistema nervioso central son más los beneficios.

Desde que lo pusiera en marcha en 2021, este hospital ha tenido hasta hoy 25 donantes reales con un tumor cerebral o en la médula ósea (21 en asistolia, es decir, en parada cardiaca, y 4 en muerte encefálica), gracias a los cuales se han hecho 19 trasplantes de hígado, 14 de riñón y 5 de corazón a 38 receptores. Así lo ha explicado Mario Royo-Villanova, coordinador de trasplantes del hospital murciano, en la XIX Reunión Nacional de Coordinadores de Trasplantes y profesionales de la comunicación que concluye este viernes en Toledo.

Todo empezó de manera ‘emocional’ cuando el padre de un oncólogo joven del hospital, diagnosticado con un tumor cerebral muy maligno y agresivo manifestó su deseo de donar sus órganos. Se estima que aproximadamente el 0,05 % de los receptores desarrollan un cáncer transmitido por el donante, pero la probabilidad se reduce con una adecuada evaluación y selección del donante, según el Documento de consenso sobre la evaluación del donante de órganos para prevenir la transmisión de enfermedades tumorales.

En un país en el que los donantes tienen una edad avanzada, en los que la probabilidad de padecer cáncer es mayor, puede aumentar el riesgo de transmitir un cáncer oculto, pero el incremento del número de pacientes en lista de espera, junto a la escasez de órganos disponibles, hacen necesario reconsiderar los criterios de aceptación de órganos de personas con una historia previa o actual de cáncer.

Así que en el hospital se pusieron a estudiar la literatura científica y a valorar el riesgo beneficio de realizar un trasplante a partir de este paciente con un glioblastoma. De esta forma, a partir de datos de datos de autopsias, comprobaron que la posibilidad de metástasis en pacientes con tumores del sistema nervioso central es muy baja; donde más alta es el riesgo de transmisión es en pulmón, seguido de los ganglios linfáticos, hueso, hígado, y riñón. En corazón no aparecía un solo caso.

Lo que empezamos a valorar es que el riesgo probablemente sobrepase con mucho el beneficio al riesgo, y así empezamos a funcionar’, resume. Hoy, ‘el programa está funcionando relativamente bien’, aunque ‘es verdad que el potencial podría ser más alto, pero es difícil que, desde el principio, el programa esté tan depurado y tan pulido’. Aunque en otros lugares del mundo se ha hecho este tipo de intervenciones de manera esporádica, este hospital sí que es el primero en tener un programa ‘muy regulado y estructurado’. Por ahora, en el Virgen de la Arrixaca no se ha notificado ningún caso de transmisión, aunque son conscientes de que ‘con el tiempo y con el desarrollo del proyecto, llegará un día en que pueda haber una’, ha admitido Royo-Villanova. Cuando eso ocurra, actuarán ‘inmediatamente’, probablemente sustituyendo el órgano afectado por otro. ‘Pero es cierto que el riesgo cero nunca existe’, ha admitido.

El coordinador de trasplantes de este hospital ha mostrado su convencimiento de que otros centros españoles se irán adhiriendo a su proyecto, lo cual permitirá cuantificar con mayor precisión ese riesgo, algo por ahora imposible, y poder decir que ‘en corazón es cero, en riñón 1 de 400, en el hígado 1 de 300 y en el pulmón 1 de 100′. Aunque tendrá que ser la Organización Nacional de Trasplantes (ONT) la que lidere, organice y coordine la iniciativa, opina.

Toledo, 22 marzo 2024|Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

El Hospital de Sant Pau de Barcelona ha logrado demostrar, en una muestra de 50 pacientes operadas de cáncer de pecho seguidas durante tres años, que es posible reducir el riesgo de linfedema a solo el 3% reconstruyendo la mama y el sistema linfático en la misma intervención en la que (como paso inicial) se realiza la cirugía oncológica.

El resultado de ese abordaje preventivo es relevante, si se tiene en cuenta que el linfedema, una enfermedad causada por la acumulación anormal de líquido en los tejidos blandos por una interrupción o alteración del sistema linfático tras el vaciado ganglionar, es la secuela más condicionante, invalidante y limitante tras la cirugía mamaria y de la radioterapia. También comporta un riesgo inmunológico importante, ya que puede causar linfangitis o infecciones del brazo que muchas veces requieren ingreso hospitalario y que incluso pueden acabar generando sepsis, con el riesgo vital que eso supone para la paciente.

Los resultados los ha presentado hoy en una rueda de prensa con motivo de la celebración en el mismo centro del Barcelona Breast Meeting, el congreso europeo que reúne a los referentes mundiales en cirugía mamaria oncológica, reconstructiva y estética. Según ha explicado Jaume Masià, director del Servicio Mancomunado de Cirugía Plástica del Hospital de Sant Pau – Hospital del Mar, son, por ahora, los únicos en Europa en aplicar esa técnica, en la que empezaron a trabajar en 2012 – “al principio era frustrante y la sociedad juzga al que se sale la norma, pero el tiempo te muestra el camino”, ha manifestado el cirujano- y que ahora usan de manera sistemática (llevan en total 80 casos).

Aplicarla obliga, de entrada, a planificar muy bien la extirpación completa del tumor y la reconstrucción inmediata de la mama y del sistema linfático, para minimizar al máximo posible las secuelas. Luego se realiza todo lo proyectado, que requiere microcirugía de precisión, con ayuda de un robot quirúrgico. Se da la circunstancia de que el Sant Pau es también el primer centro del sur de Europa -y cuarto del mundo- que cuenta con el primer robot de supermicrocirugía en linfedema (llamado Symani).

Ha precisado Masià que estudiando bien la axila y el brazo para reconstruir en la misma operación también el sistema linfático es posible evitar el linfedema a 97 de cada 100 pacientes, porque se reduce el riesgo del 32% -que es el porcentaje con el abordaje convencional- a solo un 3%. Y ha recordado que la cirugía del linfedema ha mejorado pero no “al 100%, por eso hay que prevenir”.

Aprendizaje largo y tecnología avanzada

Para generalizar esta técnica se requiere “un aprendizaje largo y tecnología robótica avanzada”, ha dicho el cirujano, que cree que su uso tardará en estar extendido al menos unos 5-10 años.

Masià, que ha destacado asimismo que “Sant Pau es una escuela (es la sede de la European School of Reconstructive Microsurgery) reconocida en toda Europa y en el mundo en este ámbito y hemos creado un polo de excelencia y de docencia que es un referente indiscutible”, ha contado con el testimonio positivo de dos pacientes, Eva y Marta, sometidas a la nueva técnica, una de ellas con reconstrucción posterior (segunda intervención) tras la cirugía oncológica.

En el Sant Pau hasta el 80% de las reconstrucciones mamarias son inmediatas (misma intervención); “hoy no hay nada que justifique no hacer la reconstrucción mamaria en la misma intervención donde operamos el tumor. Son contados los casos donde está justificado dejarlo para más adelante”, en opinión de Masià.

En el congreso se está abordando cómo, con la reconstrucción de la mama, mejorar las técnicas de reinervación del pezón, para conservar la sensibilidad erógena. Para tratar de lograrlo hay que buscar, en el momento de la mastectomía, los nervios que dan inervación a la mama y conectarlos a la estructura de reconstrucción, que suele ser tejido autólogo (por ejemplo, del glúteo de la propia paciente), con capacidad de ser reinervado.

Seguimiento de las pacientes con implantes mamarios

También se está tratando un problema relacionado con los implantes mamarios: hay que hacer seguimiento de las mujeres que los llevan porque pueden desarrollar linfoma anaplásico de células grandes, que se observa sobre todo en implantes texturados, ha indicado Masià.

“Después de 60 años de uso creciente de los implantes mamarios, aparece el carcinoma epidermoide y nuevas enfermedades que antes pasaban desapercibidas pero que ahora ya no, debido a la mayor esperanza de vida y, por tanto, al mayor envejecimiento de los implantes y a los cambios histológicos que causan en el cuerpo de la mujer”, ha añadido.

Y ha defendido que no hay que alarmar –“los implantes son seguros (…), no hay que tener miedo” – pero sí concienciar a las mujeres y a los profesionales que las atienden de que hay que hacer un seguimiento constante para detectar, y tratar a tiempo, posibles problemas. Actualmente los casos de complicaciones en mujeres con implantes se registran en algunos países y en otros no; en este caso la causa suele ser que no se hace seguimiento a las mujeres que los llevan.

21 marzo 2024| Fuente: Diario Médico| Tomado de | Medicina| Cirugía Plástica Estética y Reparadora

El cáncer pediátrico, también llamado cáncer del desarrollo, es poco frecuente. En todo el mundo, se diagnostican unos 400.000 nuevos casos al año. La probabilidad de que una niña o un niño desarrolle dos cánceres independientes en su etapa infantil es extremadamente baja. Sin embargo, estos casos se dan y estudiar el origen de estas segundas neoplasias no solo sirve para explicar estos casos concretos, sino que también contribuye a entender mejor el origen del cáncer pediátrico en general.

En un estudio publicado hoy por el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) y el PCCB-Hospital Sant Joan de Déu · Institut de Recerca Sant Joan de Déu (HSJD – IRSJD) en la revista Cancer Discovery, un equipo científico ha logrado importantes avances en la comprensión delorigen del cáncer infantil.

El trabajo no sólo esclarece el origen de las patologías tan improbables de estos pacientes, sino que mejora la comprensión de los cánceres pediátricos en general. En el futuro, este conocimiento podría contribuir a determinar el tratamiento y seguimiento de los pacientes jóvenes”, reflexiona el Dr. Abel González-Pérez.

 La huella mutacional de la quimioterapia

El estudio se enfocó en explorar el origen de estos segundos cánceres, utilizando técnicas avanzadas de secuenciación del genoma. Los resultados revelaron que las terapias contra el cáncer, específicamente aquellas basadas en el platino, introducen mutaciones —cambios en el ADN— en el segundo tumor y en los tejidos sanos de los niños. Esta huella mutacional específica ayuda a entender cuándo se formó el segundo cáncer.

En concreto, uno de los pacientes del estudio desarrolló una leucemia (o cáncer de la sangre) cuatro años después de haber sido sometido a quimioterapia para el tratamiento de un primer tumor (sarcoma) en una pierna. Los patrones mutacionales que se hallaron, desvelaron que la leucemia se desarrolló posteriormente a este tratamiento.

Aunque sabemos que la quimioterapia recibida años antes está relacionada con el desarrollo del segundo cáncer, no podemos determinar si este ha sido causado por la acción mutagénica de la quimio, o por otras causas. Sea como sea, estas terapias aumentan el número de mutaciones en el cuerpo de los niños más allá de lo que se acumularía naturalmente con el tiempo, lo que nos hace preguntarnos cómo podrían afectar su salud en el futuro”, explica la primera autora del trabajo, la investigadora postdoctoral del IRB Barcelona Dra. Mónica Sánchez-Guixé.

Mutaciones tempranas o eventos independientes

Otro descubrimiento clave del estudio es que, en el caso de un paciente, ambos tumores (tanto el primero como el segundo, que se manifestó 8 años después) se desarrollaron a partir de una única mutación, que el niño había adquirido en una etapa temprana de su desarrollo embrionario, mucho antes de haber recibido cualquier tratamiento contra el cáncer.

La importancia de compartir los datos clínicos para impulsar la investigación

El progreso en la investigación médica, especialmente en áreas tan complejas y críticas como el cáncer, depende en gran medida de la disponibilidad y el análisis de datos clínicos. Especialmente en el caso de enfermedades raras (el cáncer del desarrollo es una de ellas), la falta de datos es uno de los mayores obstáculos en su investigación, ya que limita la capacidad de los científicos para identificar patrones, probar hipótesis y desarrollar terapias eficaces.

La decisión de pacientes y familias de compartir esta información tan personal y sensible es un acto de generosidad que tiene el potencial de transformar la investigación y salvar vidas. “Este estudio no hubiera sido posible si los padres de los pacientes no hubieran demostrado un compromiso total con la investigación a lo largo de todo su camino. Primero autorizando el uso de las muestras de sus hijos para seguir investigando. Segundo, autorizando el estudio de las muestras de autopsia en los casos de fallecimiento, un acto de donación extraordinario y con clara vocación para seguir ayudando a los siguientes afectados. Este convencimiento es lo que ha impulsado la creación del Pediatric Cancer Center Barcelona (PCCB)”, añade el Dr. Jaume Mora, Director Científico del Pediatric Cancer Center Barcelona del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador del programa de Cáncer Pediátrico del IRSJD.

Este estudio, no solo contribuye significativamente a nuestra comprensión del cáncer pediátrico, sino que también enfatiza la importancia de mejorar los tratamientos pensando en el futuro de los pacientes, asegurando no solo su supervivencia, sino también su calidad de vida a largo plazo” concluye la Dra. Núria López-Bigas, investigadora ICREA del IRB Barcelona.

Ver artículo: Sánchez Guixé M, Muiños F, Pinheiro Santin M, González Huici V, Rodriguez Hernandez CJ, Avgustinova A, et al. Origins of Second Malignancies in Children and Mutational Footprint of Chemotherapy in Normal Tissues. Cancer Discov[Internet]. 2024[citado 20 mar 2024]; https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-23-1186

20 marzo 2024| Fuente: Dicyt| Tomado de| Noticias|Salud

Científicos brasileños descubrieron una bacteria en el suelo de la Amazonía que produce un compuesto con propiedades antitumorales similares a las de la quimioterapia, lo que podría ayudar a luchar contra el cáncer de mama y otras enfermedades, informaron este jueves los responsables del estudio. La bacteria ‘Pseudomonas aeruginosa’, que se encuentra en el suelo del estado amazónico de Pará, genera un compuesto que resultó ser capaz de reducir al 50 % la capacidad de las células cancerosas para crecer y multiplicarse en 72 horas, según el estudio, publicado en la revista ‘Scientific Reports‘.

Este resultado es comparable a los obtenidos por los tratamientos convencionales con quimioterapia, según afirmaron los científicos en un comunicado divulgado por el Instituto Vale de Tecnología y por la Universidad Federal del Sur y Sudeste de Pará. La sustancia también demostró resultados prometedores en la lucha contra otras bacterias y virus de interés veterinario y médico, como el herpes o el coronavirus murino, que infecta a los ratones, según el comunicado. De acuerdo con uno de los autores del estudio, Sidnei Cerqueira, el compuesto descubierto puede servir para inhibir la toxicidad en suelos contaminados por metales pesados. Otro de los autores, José Pires, señaló el suelo amazónico como un lugar propicio para el desarrollo de diferentes bacterias con gran ‘interés farmacéutico’.

Ver artículo: Cerqueira dos Santos S, Araújo Torquado C, Alexandria Santos D de, Orsato A, Leite K, Mara Serpeloni J, et al. Production and characterization of rhamnolipids by Pseudomonas aeruginosa isolated in the Amazon region, and potential antiviral, antitumor, and antimicrobial activity. Scientific Reports[Internet].2024[citado 15 mar 2024]; 4629. https://doi.org/10.1038/s41598-024-54828-w

14 marzo 2024 | Fuente: EFE | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Según un reciente estudio, la vitamina C, una molécula esencial para la vida, puede mejorar la eficacia de la quimioterapia en la reducción del adenocarcinoma ductal pancreático.

Científicos de la Universidad Católica San Antonio de Murcia y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz en Madrid sugieren que la vitamina C podría ser una herramienta útil en el tratamiento del cáncer de páncreas, especialmente en casos de resistencia a la quimioterapia, y considerarse como una opción clínica futura para mejorar la respuesta de los pacientes a esta enfermedad.

El adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC) se destaca como uno de los cánceres de páncreas más agresivos en todo el mundo, con una tasa de supervivencia a 5 años lamentablemente baja, alcanzándola solo el 8 por ciento de los pacientes diagnosticados. Las opciones de tratamiento actuales se basan en sesiones estándar de quimioterapia, que han demostrado mejorar la supervivencia global de los pacientes en aproximadamente 5 meses. Sin embargo, dada la naturaleza quimiorresistente de este tipo de cáncer, se necesitan urgentemente terapias más efectivas y que puedan alumbrar nuevos enfoques terapéuticos.

En este contexto, recientemente se ha llevado a cabo una investigación por parte del Departamento de Oncología Traslacional de la Fundación Jiménez Díaz -a través de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD)-, dirigido por Jesús García-Foncillas, y diversos grupos de investigación de la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), coordinados por su vicerrectora de Investigación, Estrella Núñez Delicado, que ha identificado que la vitamina C, una molécula esencial para la vida, puede mejorar la eficacia de la quimioterapia en la reducción del adenocarcinoma ductal pancreático.

Este estudio se centró en explorar el potencial terapéutico de la vitamina C, un nutriente cuya deficiencia se ha relacionado con múltiples enfermedades, como el cáncer, las enfermedades autoinmunes, la arteriosclerosis y la depresión, y puso el énfasis en comprender cómo esta vitamina puede afectar al metabolismo oncológico, una huella molecular presente en la mayoría de los tumores, entre ellos el cáncer de páncreas.

Por primera vez, se ha descubierto que dosis farmacológicas de vitamina C son capaces de inhibir el crecimiento de las células tumorales de tumores pancreáticos y sensibilizarlas a la quimioterapia estándar. El ensayo se ha realizado en un modelo preclínico donde tanto células tumorales como muestras de tumores pancreáticos han sido injertadas en un modelo animal para su tratamiento quimioterapéutico con gemcitabina y vitamina C.

El estudio ha demostrado que la acción combinada de vitamina C con la quimioterapia estándar puede reducir significativamente el crecimiento tumoral. Así, mientras el tratamiento convencional de quimioterapia logró retrasar el crecimiento de los tumores en un 50-60 por ciento, el uso conjunto con vitamina C mostró una inhibición del crecimiento tumoral de hasta un 85 por ciento.

La vitamina C parece inducir la destrucción de células cancerosas impactando en dianas genéticas relacionadas con la ruta molecular de producción de citrato, una molécula implicada en la metástasis del cáncer de páncreas. De esta manera se potencia la eficacia del tratamiento convencional con quimioterapia.

Aunque esperanzador, la traslación clínica de estos hallazgos aún requiere profundizar en la investigación y el apoyo de las asociaciones farmacéuticas y oncológicas para la realización de estudios en fase III. El objetivo es encontrar nuevos enfoques al tratamiento de esta devastadora enfermedad que proporcionen mejoras en la supervivencia del paciente y una esperanza para sus familias.

13 marzo 2024| Fuente: Diario Medico| Tomado de| Psiquiatría