Actualmente, el diagnóstico de esclerosis múltiple (EM) puede ser tardío e impreciso, o incluso nunca llegarse a conocer, y, en la mayoría de los casos, no se empieza a tratar la enfermedad hasta que no se tienen los primeros brotes o síntomas claros, pero ahora los neurólogos de todo el mundo han actualizado los criterios diagnósticos de la enfermedad incluyendo nuevas pruebas y teniendo en cuenta a los pacientes mayores que tienen otras comorbilidades asociadas, un hito que hará que estos pacientes puedan ser tratados incluso antes de presentar síntomas de la enfermedad.

Estas nuevas indicaciones, que se han presentado durante el Congreso del Comité Europeo para el Tratamiento y la Investigación de la Esclerosis Múltiple (ECTRIMS, por sus siglas en inglés) celebrado esta semana en Copenhague (Dinamarca), han sido elaboradas por 56 expertos de los cinco continentes que forman parte del Clinical Trials Comitee.

La esclerosis múltiple afecta actualmente a más de 50 000 personas en España, la mayoría mujeres, y no todos los pacientes tienen los mismos síntomas ya que se le conoce como la enfermedad ‘de las mil caras’, y este aspecto hace aún más difícil su diagnóstico y tratamiento temprano ya que, en ocasiones, hay personas que tienen la enfermedad pero no han presentado síntomas ni brotes y, por ello, no se comienzan a tratar de forma precoz, un hecho que podría ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar su calidad de vida, sobre todo en los pacientes mayores de 50 años.

«Los nuevos criterios son importantes porque nos van a ayudar a diagnosticar nuevos pacientes que antes estaban ‘en el limbo’. Y va a hacer que haya menos diagnósticos erróneos ya que se han añadido pruebas nuevas como la ‘quinta localización’, que es el nervio óptico y se suma a las cuatro ya existentes: la médula, y dentro del cerebro: periventricular, yustacordical e infratentorial», según ha explicado la jefa de sección de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, la doctora Celia Oreja-Guevara, en una entrevista con Europa Press en el Congreso ECTRIMS.

Con respecto a esta ‘nueva localización’, la experta ha señalado que, hasta ahora, los pacientes si que tenían inflamación, pero esta «no se contaba como un criterio».

«Un paciente que tiene una neuritis óptica antes no contaba y ahora vamos a tener en cuenta lo que tenga en el nervio óptico, y podemos diagnosticar más fácilmente porque podemos usar la patología del ojo para diagnosticar la esclerosis. Eso es una de las cosas más importantes», ha declarado.

«Antes un paciente con visión borrosa y solo dos lesiones en resonancia oficialmente no tiene una esclerosis múltiple, aunque la tuviera. Entonces esto va a permitir que podamos diagnosticar antes a todos esos pacientes porque van a cumplir los criterios antes», ha afirmado.

Entre los nuevos criterios también se han añadido nuevas lesiones en resonancia, concretamente el «signo de la vena central». «Vamos a buscar en la resonancia algo más porque han visto que las lesiones de esclerosis pasan por medio de la vena central.

Entonces, para asegurarte que tienes una esclerosis, tienes que tener seis lesiones con vena central. Si tú tienes seis lesiones con vena central y tienes los síntomas, entonces vas a tener una esclerosis», ha explicado.

Una de las pruebas más precisas para detectar la esclerosis múltiple es la punción lumbar pero, según ha señalado la doctora Oreja-Guevara, esta prueba no se realiza en todos los países ni hospitales o se hace bien.

Por ello, se ha buscado un nuevo test que es «el índice Kappa, que se hace en prácticamente todos los países del mundo y en todos los laboratorios del mundo, en todos los hospitales, con lo cual ahora todo el mundo va a poder hacer la punción lumbar, todo el mundo va a poder tener este resultado».

¿POR QUÉ CADA VEZ HAY MÁS PACIENTES MAYORES DE 50 AÑOS?

La esclerosis múltiple se diagnóstica generalmente a edades tempranas, entre los 20 y los 40 años, pero actualmente la edad promedio de las personas que tienen EM ha aumentado por dos razones principales: el aumento de la esperanza de vida de la población y de los tratamientos disponibles, y, por otro lado, el avance de las pruebas diagnósticas llegando a tener nuevos diagnósticos a los 50 años de edad.

Según ha explicado la doctora Celia Oreja-Guevara, el avance de diagnósticos de EM en edades más adultas se debe principalmente a «una mejoría en el diagnóstico, en la técnica y en las secuencias de la resonancia magnética». «Otra cuestión es que también nosotros vivimos más y vivimos con mejor calidad de vida. Antes la gente tenía otro tipo de enfermedades más pronto, con lo cual, tener algo neurológico era lo de menos», ha señalado.

«Los pacientes ahora llegan a una edad más mayor con la enfermedad, hasta los 70-75 años porque el diagnóstico es temprano y porque tenemos muchos tratamientos, con lo cual antes un paciente de esclerosis múltiple a los 50 ya no estaba y ahora nuestros pacientes pueden llegar a vivir más porque los tratamientos son más, son 16, y encima podemos tratar bien», ha declarado.

En este contexto, las nuevas indicaciones diagnósticas también incluyen un apartado para los pacientes mayores de 55 con el fin de que los expertos «se aseguren de que el diagnóstico es realmente una esclerosis múltiple ya que puede coincidir con alguna enfermedad cerebrovascular».

«En un joven vale la resonancia, en un paciente mayor hay que hacer además una punción lumbar o prueba de ojos y descartar que no sea una enfermedad cerebrovascular», ha explicado.

Por otro lado, tener más pacientes mayores dificulta las posibilidades de tratamiento puesto que estos tienen otras comorbilidades con tratamientos que pueden interferir con el tratamiento de esclerosis múltiple. «Hay tratamientos en esclerosis que pueden aumentar la tensión, que en un paciente de 30 no pasa nada, pero de 65 ya no se lo puedes dar. Ahora tenemos en cuenta cosas que antes no teníamos», ha añadido la neuróloga.

AVANCES EN LOS TRATAMIENTOS: MÁS ALTA EFICACIA

Actualmente hay diferentes tipos de tratamientos para la esclerosis múltiple, que varían en función del tipo de paciente y la progresión de su enfermedad, pero estos se dividen en tres grupos principales: los de moderada eficacia, que son orales diarios; los de alta eficacia, que también son orales y pueden ser diarios o, como la cladribina comprimidos (Mavenclad), que se administra solo diez días al año; y de muy alta eficacia, que son los anticuerpos monoclonales intravenosos.

En general, los tratamientos suelen ir de muy alta eficacia a moderada eficacia, pero esto depende de la situación del paciente y de su enfermedad y ahora los neurólogos están valorando la posibilidad de un tratamiento de ‘desescalada’, con el objetivo de que el tratamiento afecte menos a la calidad de vida del paciente y a sus comorbilidades asociadas, en el caso de pacientes mayores.

«La cladribina comprimidos es ideal para ‘desescalar’ en pacientes que llevan muchos años con tratamientos de muy alta eficacia que bajan mucho los linfocitos, porque solo se administra diez días al año y el paciente se recupera», ha explicado la doctora.

Así, este nuevo tratamiento se podría utilizar para tratar a pacientes que no responden a los primeros tratamientos o en pacientes mayores que tienen otras comorbilidades ya que «es difícil que interaccione con otras enfermedades y otros tratamientos al solo darse 10 días».

Por otro lado, se está valorando un tratamiento para ralentizar la progresión de la enfermedad, que hasta ahora no había sido posible. Este es el caso de tolebrut, presentado en ECTRIMS y que se trata de un inhibidor de la BTK y que ralentizaría la progresión de la enfermedad del paciente, aunque este no tenga síntomas.

23 septiembre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Hacer ejercicios de intensidad moderada o alta puede ayudar a aliviar los síntomas del Parkinson, según un estudio realizado en la Universidad de Guelph, en Ontario, Canadá, publicado en la revista Journal of Applied Physiology.

El autor principal de la investigación, Philip Millar, explicó que para llegar a esta conclusión formaron tres grupos de 10 personas entre 45 y 79 años de edad que se encontraban en varias etapas de la enfermedad neurodegenerativa, quienes realizaron ejercicios de intensidad moderada o alta durante 10 semanas.

En ese periodo rastrearon varias métricas fisiológicas: el consumo máximo de oxígeno de la persona, su nivel de fatiga o vulnerabilidad a esta, la marcha, el equilibrio y los síntomas motores.

Descubrieron que el entrenamiento físico aumentó la capacidad de oxígeno, con un mayor beneficio en el entrenamiento de alta intensidad frente al moderado. Los síntomas motores también se redujeron en alrededor de un 25 % y la intensidad del ejercicio no pareció importar.

Además, los niveles de fatiga también disminuyeron con el tiempo, en tanto la marcha, el equilibrio y la presión arterial no cambiaron, independientemente del régimen de ejercicio utilizado.

Según los autores, los hallazgos sugieren que, en su mayor parte, las personas con Parkinson pueden elegir cualquier nivel de ejercicio con el que se sientan cómodos, sin temor a perder ningún beneficio.

«Queremos contribuir a un mayor conocimiento de los beneficios del ejercicio para las personas con Parkinson, de modo que los médicos, los especialistas en rehabilitación, los apoyos comunitarios, los socios y la familia puedan ayudar a abogar por que los pacientes hagan tanto ejercicio como deberían», señaló Millar.

En general, dijo, «un gran impulso es convencer a la gente de los beneficios. En cualquier enfermedad, cuando pensamos en tomar medicamentos, también debemos pensar en el ejercicio».

20 septiembre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

El regulador de medicamentos del Reino Unido autorizó el jueves el fármaco Leqembi para tratar el Alzheimer y señaló que es la primera medicina que muestra algún impacto en la desaceleración de la progresión de la enfermedad neurodegenerativa.

Pero es probable que el gobierno del Reino Unido no pague por ello después de que una agencia independiente emitiera por separado un borrador de directrices concluyendo que los beneficios de Leqembi «no pueden considerarse un buen valor para el contribuyente».

Además del costo del medicamento, para proporcionar Leqembi se requiere que los pacientes sean hospitalizados cada dos semanas para recibirlo y ser monitoreados de cerca para detectar efectos secundarios. Los expertos también señalaron la falta de datos sobre la eficacia a largo plazo de Leqembi, fabricado por la farmacéutica japonesa Eisai.

«La realidad es que los beneficios que proporciona este primer tratamiento son demasiado pequeños para justificar el costo significativo», dijo la doctora Samantha Robers, directora ejecutiva del Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE).

El borrador de directrices emitido por NICE ahora estará abierto a consulta pública y todas las respuestas se considerarán en una segunda reunión a finales de este año antes de que se emita el asesoramiento final.

La agencia estimó que alrededor de 70 000 personas en Briton podrían beneficiarse del Leqembi. El medicamento todavía está disponible para ser recetado si los pacientes lo pagan de forma privada. En Estados Unidos, cuesta alrededor de 26 000 dólares por paciente al año.

Algunos expertos dijeron que si bien entendían que los pacientes y sus familias podrían sentirse decepcionados por la noticia, había esperanzas de que pronto se desarrollarán mejores medicamentos.

Hilary Evans-Newton, directora ejecutiva de Alzheimers Research UK, dijo que Leqembi representa «el comienzo de un cambio radical en la forma en que se tratarán enfermedades como el Alzheimer en el futuro». Señaló que había más de 160 ensayos en marcha que probaban más de 125 tratamientos experimentales para el Alzheimer en todo el mundo.

22 agosto 2024|Fuente: Associated Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Las autoridades palestinas de salud alistan hoy una campaña de vacunación contra la poliomielitis en Gaza, tras detectar el primer caso en 25 años como consecuencia de la devastación causada por la agresión israelí contra el territorio.

El ministro palestino del sector, Majed Abu Ramadan, anunció en conferencia de prensa que en los próximos días comenzará el proceso con el respaldo de numerosas agencias de la ONU, incluida la Organización Mundial de la Salud y el Fondo de Naciones Unidas para la Infancia.

El plan tiene como objetivo vacunar a todos los niños menores de 10 años en ese territorio, explicó.

La pasada semana se anunció el primer caso de polio en un niño de 10 meses, oriundo de la ciudad de Deir al-Balah, centro de Gaza.

Ante esa situación, Abu Ramadan alertó que podrían existir cientos de otros casos en la zona. La brutal agresión israelí es la responsable de esta crisis porque provocó una catástrofe sanitaria sin precedentes en el enclave costero, denunció el ministro.

Al respecto destacó el aumento de enfermedades allí por la falta de medicinas, agua potable, servicios sanitarios y la acumulación de residuos en las calles y en los alrededores de los refugios abarrotados.

El mundo debe intervenir para detener este bárbaro ataque y preparar las condiciones para salvar vidas, reclamó el funcionario.

El viernes el secretario general de la ONU, António Guterres, pidió un alto el fuego humanitario para iniciar una campaña de inmunización antipolio para más de 640 000 niños en esa región.

«Prevenir y contener la propagación de la polio requerirá un esfuerzo masivo, coordinado y urgente», expresó Guterres al anunciar que el organismo está preparado para iniciar el proceso de vacunación.

18 agosto 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

El equipo de investigación del grupo Mecanismos de mantenimiento neuronal del Instituto de Biomedicina de Sevilla-IBiS ha publicado un estudio donde se demuestra «por primera vez»  que la actividad mitocondrial de la microglía es esencial para el correcto desarrollo postnatal del cerebro. El trabajo, publicado en la revista Nature Metabolism, ha sido liderado por los investigadores Alberto Pascual Bravo de CSIC-Ciberned y Juan José Pérez Moreno del departamento de Biología Celular de la Universidad de Sevilla (US). Esta investigación forma parte de la tesis doctoral de Bella Mora Romero y Nicolás Capelo Carrasco.

El estudio sugiere que la contribución de la microglía a las enfermedades primarias mitocondriales es mayor de lo sospechado y abre nuevas vías de estudio para paliar estos desórdenes del neurodesarrollo. Además, este trabajo señala a la mitocondria como una nueva vía para modular la función de la microglía, cuya actividad está estrechamente ligada a la neurodegeneración, según lo explicado por la US y el IBiS en sendas notas de prensa.

El desarrollo del cerebro es un proceso «altamente complejo y delicado», que requiere de la actividad coordinada de diferentes tipos celulares. En este proceso, es fundamental el sistema inmune innato cerebral, la microglía, cuyas células actúan como ‘barrenderas’ para eliminar las neuronas y las conexiones no funcionales, esculpiendo de manera fina y en función de la experiencia postnatal la funcionalidad del órgano. El estudio de la microglía ha cobrado gran importancia en los últimos años debido a la estrecha relación entre la actividad de estas células con distintas enfermedades del sistema nervioso.

Anteriormente, el grupo del investigador Alberto Pascual mostró un papel clave de la microglía en la progresión de la enfermedad de Alzheimer. En concreto, se describió que la microglía depende del oxígeno y la actividad de la mitocondria, la central energética celular, y que la enfermedad de Alzheimer afecta la actividad microglial a través de estas vías.

En el presente trabajo se ha abordado el estudio de la contribución de la mitocondria a la actividad de la microglía. Para ello, se han usado técnicas genéticas y modelos de ratón que han permitido disminuir en la microglía la actividad de uno de los elementos centrales para el uso de oxígeno en las mitocondrias, el complejo I mitocondrial. Sorprendentemente, la pérdida de este complejo no limita inicialmente la actividad fisiológica de la microglía, sino que incluso la estimula.

Con el tiempo, estas células terminan siendo disfuncionales, produciendo finalmente la alteración de otras células cerebrales, deterioro cognitivo y la muerte temprana de los animales. Mutaciones similares a las realizadas en estos modelos de ratón se asocian en humanos con el síndrome de Leigh, una enfermedad primaria mitocondrial que afecta a uno de cada 40 000 nacidos a nivel mundial. Este síndrome progresa con problemas neurológicos y estudios previos habían definido la relevancia de la microglía en la progresión de la enfermedad.

«El estudio va un paso más allá y señala a la microglía como una célula directamente responsable de la enfermedad, contribuyendo a la progresión no solo por el daño que se pueda producir en otras células como las neuronas, sino alterando el desarrollo cerebral», matiza el profesor Juan José Pérez Moreno, coautor principal del trabajo.

Por tanto, este estudio abre nuevas dianas terapéuticas y define las ventanas de actuación en enfermedades primarias mitocondriales. Adicionalmente, los resultados pueden tener consecuencias en cómo interpretamos la neuro-inflamación subyacente a los procesos de neurodegeneración, y como la actividad de la microglía podría ser controlada en dichos procesos. Esto será objeto de estudios futuros.

24 julio 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Investigadores andaluces han identificado nuevas variantes de un gen denominado COQ7, relacionado con la generación de enfermedades neurodegerativas llamadas mitocondriales, lo que abre una nueva vía al tratamiento de estas patologías en niños que la sufren.

Se trata de un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) dirigido por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, que ha identificado nuevas variantes genéticas del COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos, lo que hará que se puedan mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

En un comunicado, la Universidad Pablo de Olavide (UPO) ha recordado que las mitocondriales, que afectan principalmente la producción de energía en las células, son un grupo diverso de enfermedades raras, poco frecuentes, que pueden causar una amplia gama de síntomas y afectar varios órganos del cuerpo, y se estima que existen alrededor de 300 diferentes, cada una de ellas con sus particularidades.

En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10, patología que se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunción mitocondrial.

Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinación de variantes génicas que son responsables de alteraciones fisiológicas específicas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de esta.

Debido a su complejidad y la variabilidad de sus síntomas, suponen un gran desafío tanto para la comunidad médica y científica como para los enfermos y sus familias, por lo que su investigación es crucial para avanzar en su conocimiento y desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

En esta línea, Ocaña lidera un estudio que abre la vía a identificar marcadores para el diagnóstico, la gravedad y pronóstico de la enfermedad, posibilitando además cierta personalización en terapias aplicables a cada paciente.

El trabajo cierra el diagnóstico, clínico y molecular, de tres pacientes pediátricos que mostraban una enfermedad mitocondrial: en los tres casos la patología se produce por la presencia de variantes patológicas del gen COQ7, que codifica una proteína que participa de la síntesis de Coenzima Q10.

Esta molécula es esencial para el correcto funcionamiento de las células y la salud en general; su papel en la producción de energía, la protección antioxidante, y el apoyo a la salud cardiovascular y muscular la hace crucial para el bienestar humano.

Además de cerrar el diagnóstico con pruebas funcionales, el equipo de investigación realizó estudios adicionales para intentar explicar la heterogeneidad de los síntomas mostrados por los pacientes, a pesar de compartir variantes del mismo gen y de mostrar de forma común una deficiencia de CoQ10.

Como explica el investigador Carlos Santos, se ha diagnosticado definitivamente a tres pacientes que mostraban una enfermedad mitocondrial con deficiencia de Coenzima Q10 originada por diferentes variantes (mutaciones) del gen COQ7, y aunque los tres presentan dicha deficiencia, «realmente sus síntomas son muy heterogéneos, al igual que la gravedad de la enfermedad», que va desde un caso muy grave con fallecimiento temprano del paciente «a un caso mucho más leve que mejoró con un tratamiento con CoQ10″.

El estudio ha permitido demostrar así que los cambios estructurales generados por cada variante identificada en los pacientes alteran la función de la proteína COQ7 de manera específica, y que la combinación de estas variantes, lo que determina el contexto genético del paciente, explica no solo la gravedad de la enfermedad, sino también el efecto tan variable que muestra la terapia disponible para el tratamiento de la deficiencia de CoQ10.

La investigación, publicada en Journal of Inherited Metabolic Disease, ha contado con la participación de los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron, Santiago de Compostela y La Fe de Valencia, y de varios equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), coordinados desde el grupo del CABD ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’.

17 julio 2024|Fuente: EFE|Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia