Investigadores del University College de Londres (UK) han desarrollado una nueva terapia génica para curar una forma devastadora de epilepsia infantil, que su nuevo estudio muestra que puede reducir significativamente las convulsiones, en estudios con ratones. El trabajo, publicado en Brain, pretendía encontrar una alternativa a la cirugía para los niños con displasia cortical focal mediante la evaluación de una terapia génica basada en la sobreexpresión de un canal de potasio que regula la excitabilidad neuronal en un modelo de ratón de displasia cortical focal en el lóbulo frontal.

Los canales de potasio controlan el movimiento de los iones de potasio dentro y fuera de las células. Cuando hay una sobreexpresión de un canal de potasio, significa que hay una mayor regulación, lo que se traduce en la disminución de la actividad de las células y, a su vez, en la detención de las convulsiones. Antes de administrar el tratamiento, los investigadores controlaron la actividad cerebral de los ratones durante 15 días. A continuación inyectaron el virus portador del gen EKC o un virus de control en la zona cerebral afectada. A continuación, el equipo controló la actividad cerebral de los ratones durante otros 15 días. Los investigadores descubrieron que la terapia génica reducía las convulsiones en una media del 87% en comparación con el grupo de control, sin afectar a la memoria ni al comportamiento de los ratones.

Los investigadores comentan que, tras el éxito del estudio en ratones, están convencidos que el tratamiento es adecuado para su traslación clínica y, teniendo en cuenta la magnitud de las necesidades no cubiertas, podría aplicarse a miles de niños que en la actualidad se ven gravemente afectados por convulsiones incontroladas, de modo que esta nueva terapia génica podría utilizarse potencialmente como una alternativa eficaz a la cirugía en pacientes con displasia cortical focal.

Ver más información:  Almacellas Barbanoj A, Graham RT, Maffei B, Carpenter JC, Leite M, Hoke J, et al. Anti-seizure gene therapy for focal cortical dysplasia. Brain[Internet]. 2023[citado 28 dic 2023]. https://doi.org/10.1093/brain/awad387

29 diciembre 2023 | Fuente: Neurología.com| Tomado de| Noticia

Las personas que tienen patrones de sueño muy irregulares pueden tener mayor riesgo de demencia que aquellas con patrones más regulares, según un nuevo estudio desarrollado en la Universidad Monash de Melbourne (Australia), y publicado en Neurology. Los investigadores precisan que estos resultados no prueban que la irregularidad del sueño cause demencia, sino que sólo muestra una asociación, aunque insisten en que estos hallazgos sugieren que la regularidad del sueño de una persona es un factor importante a la hora de considerar el riesgo de demencia de una persona.

Los participantes llevaron durante siete días un dispositivo en la muñeca que medía su ciclo de sueño. A continuación, los investigadores calcularon la regularidad del sueño de los participantes. Determinaron la probabilidad de estar en el mismo estado de sueño, dormido o despierto, en dos momentos cualesquiera con 24 horas de diferencia, promediados a lo largo de siete días. A continuación, los investigadores examinaron los datos médicos para determinar qué participantes desarrollaron demencia y descubrieron que 480 personas desarrollaron la enfermedad. Los investigadores hallaron vínculos entre las puntuaciones de regularidad del sueño y el riesgo de demencia. En comparación con los que tenían un índice de regularidad del sueño medio, el riesgo de demencia era mayor para las personas que tenían el sueño más irregular. Las personas situadas en el percentil 5 más bajo tenían el sueño más irregular, con una puntuación media de 41. Los que se encontraban en el percentil 95 más alto tenían el sueño más regular, con una puntuación media de 71. Las personas entre estos dos grupos tenían una puntuación media de regularidad del sueño de 60.

Tras ajustar por edad, sexo y riesgo genético de padecer Alzheimer, los investigadores descubrieron que las personas con el sueño más irregular tenían un 53 % más de probabilidades de desarrollar demencia que las del grupo intermedio. En cuanto a las personas con un sueño más regular, los investigadores descubrieron que no tenían un riesgo menor de desarrollar demencia que las personas del grupo intermedio.

Referencia: Yiallourou, SR, Cribb, L, Cavuoto, MG, Rowsthorn E, Nicolazzo J, Pae MP, et al.  Association of the Sleep Regularity Index With Incident Dementia and Brain Volume. Neurology[Internet].2024[citado 28 dic 2023]; 102 (2). https://doi.org/10.1212/WNL.000000000020802.

29 diciembre 2023 | Fuente: Neurología.com| Tomado de| Noticia

Enfermedades comunes como depresión, estreñimiento e infecciones del tracto urinario pueden ser una señal de alerta para esclerosis múltiple (EM)

Los pacientes con EM tenían más probabilidades de presentar estos síntomas en los cinco años previos a su diagnóstico

Estos síntomas podrían ayudar a las personas con antecedentes familiares de EM a detectar el trastorno más temprano

Los pacientes en las primeras etapas de la esclerosis múltiple podrían desarrollar ciertos síntomas que ofrecen una pista temprana sobre la enfermedad degenerativa del sistema nervioso, informan unos investigadores.

La depresión, el estreñimiento, las infecciones del tracto urinario y los problemas sexuales son más probables en los pacientes con EM cinco años antes de su diagnóstico oficial, en comparación con las personas que nunca desarrollan EM, encontraron los investigadores.

Esas afecciones también son más propensas a ocurrir en personas con otras enfermedades autoinmunes como el lupus o la enfermedad de Crohn, muestran los resultados.

Estos signos tempranos «no necesariamente conducirían a un diagnóstico más temprano de la enfermedad en la población general, ya que estas afecciones son comunes y también podrían ser signos de otras enfermedades, pero esta información podría ser útil para las personas que tienen un mayor riesgo de desarrollar EM, como las personas con antecedentes familiares de la enfermedad o aquellas que muestran signos de EM en los escáneres cerebrales pero no tienen ningún síntoma de la enfermedad. dijo la investigadora, la Dra. Celine Louapre, profesora asociada de neurología de la Universidad de la Sorbona, en París.

La esclerosis múltiple se produce cuando el sistema inmunitario ataca la vaina protectora que cubre las fibras nerviosas, lo que provoca una interrupción progresiva de las señales nerviosas entre el cerebro y el cuerpo.

En el estudio, Louapre y sus colaboradores compararon a más de 20 000 personas recién diagnosticadas con EM con casi 55 000 personas que no tienen EM. Cada paciente con EM fue emparejado con tres personas sanas de la misma edad y sexo.

También compararon a los pacientes con EM con casi 30,500 personas con enfermedad de Crohn y más de 7 300 pacientes con lupus.

Los investigadores revisaron específicamente los expedientes médicos, en busca de 113 enfermedades y síntomas diferentes que los pacientes podrían haber tenido en los cinco años anteriores y posteriores a su diagnóstico.

Las personas con EM fueron:

Un 22 % más de probabilidades de tener depresión.

Un 50 % más de probabilidades de tener estreñimiento.

Un 38 % más de probabilidades de tener infecciones del tracto urinario.

Un 47 % más de probabilidades de tener problemas sexuales.

Un 21 % más de probabilidades de tener infecciones de la vejiga.

Alrededor de un 14 por ciento de los pacientes con EM tenían recetas de antidepresivos cinco años antes del diagnóstico, en comparación con un 10 por ciento de los que no tenían EM.

Cinco años después del diagnóstico, al 37 % de los pacientes con EM se les habían recetado antidepresivos, en comparación con el 19 % de los que no tenían EM.

Los hallazgos se publicaron en la edición del 5 de diciembre de la revista Neurology.

«Por supuesto, no todas las personas que tienen estos síntomas desarrollarán EM», dijo Louapre en un comunicado de prensa de la revista. «Esperamos que, con el tiempo, estos primeros signos nos ayuden a comprender los mecanismos biológicos que ocurren en el cuerpo antes de que se desarrollen los síntomas reales de la enfermedad».

Ver más información:  Guinebretiere O, Nedelec T, Gantzer L, Lekens BB, Durrleman S,  Louapre C. Association Between Diseases and Symptoms Diagnosed in Primary Care and the Subsequent Specific Risk of Multiple Sclerosis. Neurology [Internet].2023[citado 8 dic 2023]. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000207981

9 diciembre 2023 | Fuente: HealthDay |Tomado de Neurología

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (EE.UU.) han descubierto, en estudios con ratones, que los depósitos de tau en el cerebro provocan la acumulación de ésteres de colesterol, y que la reducción de sus niveles ayuda a prevenir el daño cerebral y los cambios de comportamiento, según publican en Neuron. El compuesto utilizado en este estudio tiene efectos secundarios en humanos, pero aseguran que si se pudiera desarrollar una terapia que redujera los ésteres de colesterol dentro de las células cerebrales sin efectos secundarios, sería un candidato prometedor para probar en enfermedades neurodegenerativas

Para investigar las conexiones entre APOE, lípidos y daño cerebral, los autores estudiaron ratones con un gen tau de alto riesgo que los predispone a acumular tau en el cerebro. Estos ratones empiezan a desarrollar signos de neurodegeneración en torno a los 6 meses de edad. A los 9 meses y medio, sus cerebros están gravemente dañados y ya no son capaces de realizar tareas ordinarias. Los ratones también eran portadores de una segunda modificación genética: sus propios genes APOE habían sido eliminados y sustituidos por una variante del gen APOE humano -APOE3 o APOE4- que duplica o triplica el riesgo de Alzheimer. La investigación reveló que la APOE4 está relacionada con un metabolismo distorsionado de los lípidos en el cerebro. En ratones tau de 9 meses y medio portadores de APOE4, las mismas zonas cerebrales que se atrofiaron y dañaron también acumularon un exceso de lípidos, con un patrón extraño, alterándose los niveles de más de 180 tipos de lípidos.

Una de las diferencias más llamativas era que la microglía de esas zonas estaba repleta de ésteres de colesterol. APOE3 no tuvo el mismo efecto. La microglía llena de lípidos se vuelve hiperinflamatoria y empieza a segregar elementos nocivos en el cerebro. Por tanto, la eliminación de lípidos podría reducir la inflamación cerebral y la neurodegeneración. Para analizar esta situación, los autores utilizaron un agonista del LXR. Los investigadores administraron el fármaco GW3965 a ratones tau portadores de APOE4 a partir de los 6 meses de edad. Los ratones fueron evaluados a los 9 meses y medio, momento en el que sus cerebros normalmente habrían sufrido daños considerables. Los ratones que recibieron el fármaco conservaron un volumen cerebral significativamente mayor que los que recibieron placebo. También tenían niveles más bajos de tau, menos células inflamatorias, menos pérdida de sinapsis en el cerebro y eran mejores construyendo nidos, lo que se podría traducir en importantes implicaciones terapéuticas.

Ver más información:  Litvinchuk A, Suh JH, Guo JL, Lin K, Davis SS, Bien-Ly N, et al. Amelioration of Tau and ApoE4-linked glial lipid accumulation and neurodegeneration with an LXR agonist. Neuron[Internet].2023[citado 7 dic 2023]. Published: November 22, 2023. DOI:https://doi.org/10.1016/j.neuron.2023.10.023

8 diciembre 2023| Fuente: Neurología.com| Tomado de |Noticia

Una nueva guía de cuatro organizaciones médicas líderes debería ayudar a los médicos a determinar si alguien ha sufrido muerte cerebral.

«Hasta ahora, ha habido dos guías separadas para determinar la muerte cerebral, una para adultos y otra para niños», dijo el autor Dr. Matthew Kirschen, médico de cuidados críticos en el Hospital Infantil de Filadelfia.

«Esta actualización integra la orientación para adultos y niños en una única guía, proporcionando a los médicos una manera comprensiva y práctica de evaluar a alguien que ha sufrido una lesión cerebral catastrófica para determinar si cumple con los criterios de muerte cerebral», dijo Kirschen en un comunicado de prensa de la Academia Americana de Neurología (AAN).

La guía fue elaborada conjuntamente por la AAN, la Academia Americana de Pediatría (AAP), la Sociedad de Neurología Infantil (CNS) y la Sociedad de Medicina de Cuidados Críticos (SCCM).

En la muerte cerebral, hay un cese completo y permanente de la función cerebral después de una lesión cerebral catastrófica.

«La muerte cerebral significa que los médicos no pueden observar ni provocar ningún signo clínico de función cerebral», dijo el autor Dr. David Greer, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Boston. «La muerte cerebral es diferente de los estados comatosos y vegetativos. Las personas no se recuperan de la muerte cerebral. La muerte cerebral es la muerte legal».

Las directrices ofrecen a los profesionales un procedimiento estandarizado para evaluar a las personas en cuanto a cualquier funcionamiento clínico de su cerebro y tronco cerebral. Las políticas actuales varían entre los hospitales de EE.UU. y en todo el mundo, señalaron los autores. Recomiendan que los administradores de hospitales aseguren que las políticas de determinación de muerte cerebral de su hospital se actualicen para ser consistentes con esta nueva guía.

El médico declarará muerte cerebral si una persona tiene una lesión cerebral catastrófica, sin posibilidad de recuperar ninguna función cerebral; totalmente sin responder a estímulos; no demuestra ninguna función cerebral o del tronco cerebral; y no respira por sí misma.

Se creó una aplicación digital para guiar a los médicos a través del proceso de determinación de la muerte cerebral. Está disponible de forma gratuita en el sitio web de la AAN.

La Dra. Sonia Partap, profesora clínica de neurología en la Universidad de Stanford, dijo que los pediatras reciben con agrado el desarrollo de esta guía de consenso.

«La muerte de cualquier niño nunca es menos que devastadora. Los pediatras comparten una relación especial y confianza con sus pacientes y esta guía es para asegurarnos de ayudar a las familias a pasar por las circunstancias más difíciles», dijo Partap.

La guía fue financiada por la Academia Americana de Neurología. Es una actualización de las guías de práctica para adultos de la AAN de 2010 y las guías de práctica pediátrica AAP/CNS/SCCM de 2011 para determinar la muerte cerebral. Fue publicada en línea el 11 de octubre en Neurology.

Referencia

Greer DM, Kirschen MP, Lewis A, Gronseth GS, Rae-Grant A, Ashwal S, et al.  Pediatric and Adult Brain Death/Death by Neurologic Criteria Consensus Guideline. Report of the AAN Guidelines Subcommittee, AAP, CNS, and SCCM. Neurology [Internet]. 2023[citado 13 nov 2023]. DOI: 10.1212/WNL.0000000000207740

14 noviembre 2023 | Fuente: HealthDay| Tomado de Noticias de Salud| Neurología

Un estudio del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla ha constatado que el consumo alimentario de polifenoles ayuda a prevenir el ictus. El estudio, publicado en forma de comunicación libre en Neurology Perspectives, en el marco de la LXXV Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), constata que la detección precoz de los síntomas y la introducción de medidas terapéuticas han revolucionado el manejo de estos pacientes, y que el control de factores de riesgo también contribuye a la disminución de la mortalidad y la discapacidad de las personas que sufren ictus, señalando que, dentro de estos factores de riesgo, la alimentación tiene un papel fundamental.

En esta línea el grupo de investigación neurovascular del Hospital Universitario Virgen Macarena ha concluido recientemente un estudio clínico que pondera los efectos positivos del consumo de la salicornia. Esta planta, conocida como ‘espárrago de mar’ por su forma y su proliferación en terrenos salados, parece ser eficaz para prevenir y tratar enfermedades neurovasculares como el ictus. La clave parece estar en su alto contenido en polifenoles y su gran capacidad antioxidante y antiinflamatoria. El análisis de los datos recogidos muestra que esta planta podría ser beneficiosa para la salud vascular. Los investigadores anuncian que, en estos momentos, están en activo los estudios con salicornia en pacientes con ictus y que esperan tener los resultados preliminares en el primer semestre del próximo año.

El grupo de investigación del hospital sevillano, convencido de la importancia de la alimentación en la prevención del ictus, iniciará próximamente otro estudio donde se evaluará la seguridad y eficacia de otros compuestos de alto contenido en polifenoles a partir de la piel del aguacate, el kale y el aceite de oliva virgen extra, ampliando el estudio también a observar los efectos de la sustitución de sal sódica por sal potásica.

Referencia

Nájar Moyano A, Acevedo Aguilera M, López Ázcarate C, Romero Bernal M, Domínguez Ruiz C, de Torres Chacón R, et al. Prevención de ictus mediante suplementación alimenticia con extractos de plantas ricas en polifenoles. Neurol Perspect[Internet]. 2023[citado 10 nov 2023]; 3(S1).

11 noviembre 2023| Fuente: Neurología.com| Tomado de Noticia