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El grupo de investigación dirigido por la doctora Lourdes Ruiz y la doctora Belén Pérez, ha descrito un aumento de los niveles intracelulares de especies reactivas de oxígeno (ROS) en pacientes con acidemia propiónica, acidemia metilmalónica y homocistinuria
Este mismo grupo de investigación ha observado que estos pacientes presentan un aumento en los niveles de apoptosis o muerte celular programada y de enzimas antioxidantes y quinasas de estrés en las células de la piel (fibroblastos).
En el caso de la enfermedad de homocistinuria, el metabolito tóxico que se acumula es la homocisteína, aminoácido azufrado muy reactivo que se sintetiza a partir de la metionina y se metaboliza a través de la remetilación y la transulfuración.
Los pacientes con homocistinuria tienen afectados, principalmente, el sistema nervioso y el hematológico, mientras que el aumento de homocisteína se ha relacionado, además, con distintas enfermedades como las cardiovasculares, las neurodegenerativas o los defectos del tubo neural.
Nuevas terapias con antioxidantes
El objetivo principal del trabajo, publicado en la revista PLoS ONE, realizado por Ainhoa Martínez y dirigido por la doctora Eva Richard, era avanzar en el conocimiento de los mecanismos celulares implicados en la enfermedad, analizando parámetros relacionados con el estrés oxidativo.
También han observado un aumento en los niveles de varias proteínas de membrana del retículo endoplasmático asociadas a la mitocondria, y una activación del proceso de autofagia, en particular, del proceso de degradación de mitocondrias disfuncionales mediante mitofagia.
«La importancia del estudio radica en la posible utilización de antioxidantes que puedan disminuir el daño celular de estos pacientes», explican las investigadoras; «y, además, proporciona nuevas aproximaciones terapéuticas que implican la estabilización de la homeostasis del calcio y la restauración de las comunicaciones apropiadas entre el RE y la mitocondria», concluyen.
junio 06/ 2016 /(ediciones médicas)
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