La revista Nature selecciona un año más a las diez personas del ámbito científico más representativas de 2017. En medicina, los editores de la revista británica incluyen a una paciente: Emily Whitehead, la primera niña en recibir una innovadora inmunoterapia genética contra el cáncer, que este año ha sido aprobada para su comercialización en los Estados Unidos.
La terapia con linfocitos T CAR ha recibido la luz verde la agencia reguladora FDA para la indicación de leucemia linfoblástica aguda en niños y adultos jóvenes. En esencia, consiste en la reprogramación de los linfocitos T del propio paciente para que puedan reconocer y atacar a las células tumorales.

Tales terapias basadas en la modificación de las células se irán perfeccionando gracias a la técnica de edición del genoma CRISPR, en cuya investigación ha trabajado otro de los 10 del Nature. En concreto, David Liu y su grupo en el Instituto Broad de Cambridge, en Massachusetts, han desarrollado un nueva enzima en el laboratorio para poder transformar directamente el par de bases A*T en G*C, un tipo de alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN implicado en un 48 por ciento de las enfermedades humanas asociadas a mutaciones puntuales.

También en esta decena de personalidades científicas se incluye a la genetista del cáncer Jennifer Byrne, del Hospital Infantil de Westmead, en Sydney, en Australia, que ha dirigido el diseño de una nueva e innovadora herramienta para identificar los estudios científicos con errores en la secuenciación de ADN. Byrne partió del hallazgo de cinco estudios con el mismo error en la secuenciación de un gen raro que ella había estudiado. De estas, cuatro se retractaron, pero quedó uno. Eso provocó su reacción: la científica empezó a rastrear otros posibles errores de este tipo en PubMed.

Esta ardua tarea, que llevaba a cabo sobre todo en su casa, después de trabajar, dio lugar a una colaboración con el bioinformático Cyril Labbé, de la Universidad de Grenoble, en Francia. Juntos elaboraron el programa Seek&Blastn, que permite detectar automáticamente problemas similares. Como explica a Nature, Byrne considera que su trabajo detectivesco le ha hecho darse cuenta de que la investigación se basa en la confianza: «Antes pensaba que la ciencia avanza gracias a cerebros y dinero. La confianza es el componente que más fácilmente se olvida y que se da por sentado».
diciembre 20/2017 (diariomedico.com)

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