Actualmente, el diagnóstico de esclerosis múltiple (EM) puede ser tardío e impreciso, o incluso nunca llegarse a conocer, y, en la mayoría de los casos, no se empieza a tratar la enfermedad hasta que no se tienen los primeros brotes o síntomas claros, pero ahora los neurólogos de todo el mundo han actualizado los criterios diagnósticos de la enfermedad incluyendo nuevas pruebas y teniendo en cuenta a los pacientes mayores que tienen otras comorbilidades asociadas, un hito que hará que estos pacientes puedan ser tratados incluso antes de presentar síntomas de la enfermedad.

Estas nuevas indicaciones, que se han presentado durante el Congreso del Comité Europeo para el Tratamiento y la Investigación de la Esclerosis Múltiple (ECTRIMS, por sus siglas en inglés) celebrado esta semana en Copenhague (Dinamarca), han sido elaboradas por 56 expertos de los cinco continentes que forman parte del Clinical Trials Comitee.

La esclerosis múltiple afecta actualmente a más de 50 000 personas en España, la mayoría mujeres, y no todos los pacientes tienen los mismos síntomas ya que se le conoce como la enfermedad ‘de las mil caras’, y este aspecto hace aún más difícil su diagnóstico y tratamiento temprano ya que, en ocasiones, hay personas que tienen la enfermedad pero no han presentado síntomas ni brotes y, por ello, no se comienzan a tratar de forma precoz, un hecho que podría ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar su calidad de vida, sobre todo en los pacientes mayores de 50 años.

«Los nuevos criterios son importantes porque nos van a ayudar a diagnosticar nuevos pacientes que antes estaban ‘en el limbo’. Y va a hacer que haya menos diagnósticos erróneos ya que se han añadido pruebas nuevas como la ‘quinta localización’, que es el nervio óptico y se suma a las cuatro ya existentes: la médula, y dentro del cerebro: periventricular, yustacordical e infratentorial», según ha explicado la jefa de sección de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, la doctora Celia Oreja-Guevara, en una entrevista con Europa Press en el Congreso ECTRIMS.

Con respecto a esta ‘nueva localización’, la experta ha señalado que, hasta ahora, los pacientes si que tenían inflamación, pero esta «no se contaba como un criterio».

«Un paciente que tiene una neuritis óptica antes no contaba y ahora vamos a tener en cuenta lo que tenga en el nervio óptico, y podemos diagnosticar más fácilmente porque podemos usar la patología del ojo para diagnosticar la esclerosis. Eso es una de las cosas más importantes», ha declarado.

«Antes un paciente con visión borrosa y solo dos lesiones en resonancia oficialmente no tiene una esclerosis múltiple, aunque la tuviera. Entonces esto va a permitir que podamos diagnosticar antes a todos esos pacientes porque van a cumplir los criterios antes», ha afirmado.

Entre los nuevos criterios también se han añadido nuevas lesiones en resonancia, concretamente el «signo de la vena central». «Vamos a buscar en la resonancia algo más porque han visto que las lesiones de esclerosis pasan por medio de la vena central.

Entonces, para asegurarte que tienes una esclerosis, tienes que tener seis lesiones con vena central. Si tú tienes seis lesiones con vena central y tienes los síntomas, entonces vas a tener una esclerosis», ha explicado.

Una de las pruebas más precisas para detectar la esclerosis múltiple es la punción lumbar pero, según ha señalado la doctora Oreja-Guevara, esta prueba no se realiza en todos los países ni hospitales o se hace bien.

Por ello, se ha buscado un nuevo test que es «el índice Kappa, que se hace en prácticamente todos los países del mundo y en todos los laboratorios del mundo, en todos los hospitales, con lo cual ahora todo el mundo va a poder hacer la punción lumbar, todo el mundo va a poder tener este resultado».

¿POR QUÉ CADA VEZ HAY MÁS PACIENTES MAYORES DE 50 AÑOS?

La esclerosis múltiple se diagnóstica generalmente a edades tempranas, entre los 20 y los 40 años, pero actualmente la edad promedio de las personas que tienen EM ha aumentado por dos razones principales: el aumento de la esperanza de vida de la población y de los tratamientos disponibles, y, por otro lado, el avance de las pruebas diagnósticas llegando a tener nuevos diagnósticos a los 50 años de edad.

Según ha explicado la doctora Celia Oreja-Guevara, el avance de diagnósticos de EM en edades más adultas se debe principalmente a «una mejoría en el diagnóstico, en la técnica y en las secuencias de la resonancia magnética». «Otra cuestión es que también nosotros vivimos más y vivimos con mejor calidad de vida. Antes la gente tenía otro tipo de enfermedades más pronto, con lo cual, tener algo neurológico era lo de menos», ha señalado.

«Los pacientes ahora llegan a una edad más mayor con la enfermedad, hasta los 70-75 años porque el diagnóstico es temprano y porque tenemos muchos tratamientos, con lo cual antes un paciente de esclerosis múltiple a los 50 ya no estaba y ahora nuestros pacientes pueden llegar a vivir más porque los tratamientos son más, son 16, y encima podemos tratar bien», ha declarado.

En este contexto, las nuevas indicaciones diagnósticas también incluyen un apartado para los pacientes mayores de 55 con el fin de que los expertos «se aseguren de que el diagnóstico es realmente una esclerosis múltiple ya que puede coincidir con alguna enfermedad cerebrovascular».

«En un joven vale la resonancia, en un paciente mayor hay que hacer además una punción lumbar o prueba de ojos y descartar que no sea una enfermedad cerebrovascular», ha explicado.

Por otro lado, tener más pacientes mayores dificulta las posibilidades de tratamiento puesto que estos tienen otras comorbilidades con tratamientos que pueden interferir con el tratamiento de esclerosis múltiple. «Hay tratamientos en esclerosis que pueden aumentar la tensión, que en un paciente de 30 no pasa nada, pero de 65 ya no se lo puedes dar. Ahora tenemos en cuenta cosas que antes no teníamos», ha añadido la neuróloga.

AVANCES EN LOS TRATAMIENTOS: MÁS ALTA EFICACIA

Actualmente hay diferentes tipos de tratamientos para la esclerosis múltiple, que varían en función del tipo de paciente y la progresión de su enfermedad, pero estos se dividen en tres grupos principales: los de moderada eficacia, que son orales diarios; los de alta eficacia, que también son orales y pueden ser diarios o, como la cladribina comprimidos (Mavenclad), que se administra solo diez días al año; y de muy alta eficacia, que son los anticuerpos monoclonales intravenosos.

En general, los tratamientos suelen ir de muy alta eficacia a moderada eficacia, pero esto depende de la situación del paciente y de su enfermedad y ahora los neurólogos están valorando la posibilidad de un tratamiento de ‘desescalada’, con el objetivo de que el tratamiento afecte menos a la calidad de vida del paciente y a sus comorbilidades asociadas, en el caso de pacientes mayores.

«La cladribina comprimidos es ideal para ‘desescalar’ en pacientes que llevan muchos años con tratamientos de muy alta eficacia que bajan mucho los linfocitos, porque solo se administra diez días al año y el paciente se recupera», ha explicado la doctora.

Así, este nuevo tratamiento se podría utilizar para tratar a pacientes que no responden a los primeros tratamientos o en pacientes mayores que tienen otras comorbilidades ya que «es difícil que interaccione con otras enfermedades y otros tratamientos al solo darse 10 días».

Por otro lado, se está valorando un tratamiento para ralentizar la progresión de la enfermedad, que hasta ahora no había sido posible. Este es el caso de tolebrut, presentado en ECTRIMS y que se trata de un inhibidor de la BTK y que ralentizaría la progresión de la enfermedad del paciente, aunque este no tenga síntomas.

23 septiembre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Las últimas evidencias científicas resaltan que con hábitos en el estilo de vida y la salud se puede prevenir el alzhéimer, una enfermedad para la que se siguen ensayando nuevos fármacos después de la no autorización del lecanemab en la UE.

«Ante el tsunami del envejecimiento que nos viene, debe haber un firme compromiso político y social con el alzhéimer y se debe situar como prioridad de salud pública», ha resaltado el director general de la Fundación Pasqual Maragall, Arcadi Navarro.

El alzheimer, cuyo día mundial se conmemora el 21 de septiembre, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unas 900 000 personas en España.

Al ser una enfermedad asociada al envejecimiento, esta cifra se podría duplicar en las próximas dos décadas por la evolución demográfica de la sociedad.

Si bien el componente de la edad es importante -en la mayoría de los casos la enfermedad debuta a partir de los 65 años-, diversos estudios han demostrado «con gran claridad que hay factores de riesgo que se pueden controlar» mediante el estilo de vida, ha señalado Navarro.

«No es una lotería ante la que no podamos hacer nada, hay que tratarlo como una enfermedad sobre la que podemos intervenir», ha añadido.

Esencialmente, la prevención pasa por elementos vinculados al riesgo cardiovascular (tabaquismo, diabetes, hipertensión o obesidad), al estilo de vida (nutrición y actividad física), a la calidad del sueño o a la contaminación.

Con estos elementos, «el riesgo se puede reducir en un 40 %, así que la gente debe pensar que el alzhéimer se puede prevenir igual que el corazón», ha resaltado por su parte el exconseller de Salud Josep Maria Argimon, que es director de Infraestructuras Científicas del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), el centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall.

«Cuando se recomienda dejar de fumar, hacer ejercicio y cuidar la dieta no es solo para el corazón, sino también por el alzhéimer y el deterioro cognitivo», ha añadido Argimon.

Junto con un estilo de vida saludable, es fundamental la detección precoz, para lo que el BBRC ha trabajado en los últimos años en diversos biomarcadores para detectar la enfermedad o el riesgo de aparición de la misma años antes de que se manifiesten los primeros síntomas (el deterioro cognitivo).

Entre los estudios llevados a cabo, destaca el desarrollo de biomarcadores en plasma para la detección preclínica de la enfermedad -la fase previa a los síntomas-, mediante una analítica de sangre, una vía que aún no se utiliza de forma ordinaria en los centros de salud pero que puede ser de utilidad en un futuro próximo.

El pasado julio, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) no autorizó en la UE el lecanemab, con el nombre comercial de Leqembi, por el riesgo de sus efectos secundarios, si bien es el primer fármaco que logra ralentizar los síntomas del alzhéimer.

Argimon ha admitido que la decisión de la EMA sobre un fármaco que en cambio sí se ha aprobado en Estados Unidos supone «un jarro de agua fría», pero confía que más adelante la agencia lo pueda reconsiderar.

En todo caso, el lecanemab ha abierto una vía para desarrollar otros fármacos con la misma diana terapéutica pero que tengan un mejor balance entre los beneficios y los riesgos, ha resaltado Argimon.

En este momento, hay 164 ensayos clínicos en todo el mundo relacionados con la enfermedad de Alzheimer: «Ahora no podemos aflojar», ha subrayado la presidenta de la Fundación Pasqual Maragall, Cristina Maragall.

La fundación, la más importante en alzhéimer de España con más de 88 000 socios, también ha resaltado el impacto de la enfermedad en las familias, pues el cuidado de cada paciente representa un coste de 35 000 euros al año por persona.

El 87 % de este importe lo soportan las familias, que también asumen en más del 80 % de los casos las tareas de cuidado del enfermo, calculado de media en unas 70 horas semanales.

12 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El equipo de investigación del grupo Mecanismos de mantenimiento neuronal del Instituto de Biomedicina de Sevilla-IBiS ha publicado un estudio donde se demuestra «por primera vez»  que la actividad mitocondrial de la microglía es esencial para el correcto desarrollo postnatal del cerebro. El trabajo, publicado en la revista Nature Metabolism, ha sido liderado por los investigadores Alberto Pascual Bravo de CSIC-Ciberned y Juan José Pérez Moreno del departamento de Biología Celular de la Universidad de Sevilla (US). Esta investigación forma parte de la tesis doctoral de Bella Mora Romero y Nicolás Capelo Carrasco.

El estudio sugiere que la contribución de la microglía a las enfermedades primarias mitocondriales es mayor de lo sospechado y abre nuevas vías de estudio para paliar estos desórdenes del neurodesarrollo. Además, este trabajo señala a la mitocondria como una nueva vía para modular la función de la microglía, cuya actividad está estrechamente ligada a la neurodegeneración, según lo explicado por la US y el IBiS en sendas notas de prensa.

El desarrollo del cerebro es un proceso «altamente complejo y delicado», que requiere de la actividad coordinada de diferentes tipos celulares. En este proceso, es fundamental el sistema inmune innato cerebral, la microglía, cuyas células actúan como ‘barrenderas’ para eliminar las neuronas y las conexiones no funcionales, esculpiendo de manera fina y en función de la experiencia postnatal la funcionalidad del órgano. El estudio de la microglía ha cobrado gran importancia en los últimos años debido a la estrecha relación entre la actividad de estas células con distintas enfermedades del sistema nervioso.

Anteriormente, el grupo del investigador Alberto Pascual mostró un papel clave de la microglía en la progresión de la enfermedad de Alzheimer. En concreto, se describió que la microglía depende del oxígeno y la actividad de la mitocondria, la central energética celular, y que la enfermedad de Alzheimer afecta la actividad microglial a través de estas vías.

En el presente trabajo se ha abordado el estudio de la contribución de la mitocondria a la actividad de la microglía. Para ello, se han usado técnicas genéticas y modelos de ratón que han permitido disminuir en la microglía la actividad de uno de los elementos centrales para el uso de oxígeno en las mitocondrias, el complejo I mitocondrial. Sorprendentemente, la pérdida de este complejo no limita inicialmente la actividad fisiológica de la microglía, sino que incluso la estimula.

Con el tiempo, estas células terminan siendo disfuncionales, produciendo finalmente la alteración de otras células cerebrales, deterioro cognitivo y la muerte temprana de los animales. Mutaciones similares a las realizadas en estos modelos de ratón se asocian en humanos con el síndrome de Leigh, una enfermedad primaria mitocondrial que afecta a uno de cada 40 000 nacidos a nivel mundial. Este síndrome progresa con problemas neurológicos y estudios previos habían definido la relevancia de la microglía en la progresión de la enfermedad.

«El estudio va un paso más allá y señala a la microglía como una célula directamente responsable de la enfermedad, contribuyendo a la progresión no solo por el daño que se pueda producir en otras células como las neuronas, sino alterando el desarrollo cerebral», matiza el profesor Juan José Pérez Moreno, coautor principal del trabajo.

Por tanto, este estudio abre nuevas dianas terapéuticas y define las ventanas de actuación en enfermedades primarias mitocondriales. Adicionalmente, los resultados pueden tener consecuencias en cómo interpretamos la neuro-inflamación subyacente a los procesos de neurodegeneración, y como la actividad de la microglía podría ser controlada en dichos procesos. Esto será objeto de estudios futuros.

24 julio 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La Federación Mundial de Neurología y la Organización Mundial de la Salud celebran hoy el Día Mundial del Cerebro, que enfatiza este año en la necesidad de crear conciencia sobre su potencial, riesgos y enfermedades.

El cerebro o materia gris, como se le conoce comúnmente, es uno de los órganos vitales del cuerpo humano ya que controla las actividades cognitivas (pensar, abstraer, leer) y reacciones del organismo (acciones y funciones corporales en respuesta a estímulos sensoriales).

Representa el 20 % de la energía y oxígeno que consume una persona, representa el 2 % del peso corporal, está conformado por un 73 % de agua y transporta la información a una velocidad de 268 mi/h (431 km/h), más rápido que un vehículo Fórmula 1.

Expertos consideran que gracias a un funcionamiento complejo, el cerebro es considerado el producto más elevado de la evolución biológica y aquello que, a los humanos, los hace ser quienes son.

La funcionalidad del lado izquierdo del cerebro está asociada con el análisis, lógica, matemáticas, lenguaje y secuencia, mientras que el derecho desarrolla la creatividad, la intuición, los sentimientos, la imaginación y las artes. Por ello, el 22 de julio se celebra el Día Mundial del Cerebro.

Su objetivo principal es concientizar y educar sobre los trastornos de compromiso cerebral que afectan a cientos de miles de personas en todo el mundo, que incluyen a los accidentes cerebrovasculares, enfermedades neurodegenerativas, Alzheimer y Parkinson, epilepsia, esquizofrenia, migraña, esclerosis múltiple, encefalitis y meningitis, entre otras.

El 22 de julio de 2014 la Federación Mundial de Neurología lanzó la primera edición de esta efeméride, un evento dedicado a remarcar la importancia de la salud cerebral y la cada vez más urgente necesidad de hacer campañas de prevención en este tema.

Como ejemplos de los efectos devastadores de las enfermedades cerebrales esa institución recuerda que cada año 15 millones de personas en todo el orbe sufren un accidente cerebrovascular, cerca de seis millones mueren, mientras cinco millones quedan permanentemente discapacitadas.

Asimismo, es responsable de más muertes al año que las atribuidas al sida, la tuberculosis y la malaria juntos, y afecta de manera desproporcionada a quienes viven en países de escasos recursos, en particular por limitada atención a las personas afectadas por demencia que quiebra ante los presupuestos dedicados a la salud, por solo citar un ejemplo.

Si bien no existen curas para muchos de los trastornos neurológicos, es importante comprender y abordar los factores de riesgos que pueden aliviar significativamente la carga que implica para un individuo y su familia sufrir una condición neurológica.

Por eso en este 2024 el Día Mundial del Cerebro tiene como lema: salud cerebral y prevención.

22 julio 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de |Noticia

Investigadores andaluces han identificado nuevas variantes de un gen denominado COQ7, relacionado con la generación de enfermedades neurodegerativas llamadas mitocondriales, lo que abre una nueva vía al tratamiento de estas patologías en niños que la sufren.

Se trata de un estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) dirigido por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, que ha identificado nuevas variantes genéticas del COQ7 y su relación con la deficiencia de Coenzima Q10 en pacientes pediátricos, lo que hará que se puedan mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades mitocondriales.

En un comunicado, la Universidad Pablo de Olavide (UPO) ha recordado que las mitocondriales, que afectan principalmente la producción de energía en las células, son un grupo diverso de enfermedades raras, poco frecuentes, que pueden causar una amplia gama de síntomas y afectar varios órganos del cuerpo, y se estima que existen alrededor de 300 diferentes, cada una de ellas con sus particularidades.

En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10, patología que se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunción mitocondrial.

Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinación de variantes génicas que son responsables de alteraciones fisiológicas específicas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de esta.

Debido a su complejidad y la variabilidad de sus síntomas, suponen un gran desafío tanto para la comunidad médica y científica como para los enfermos y sus familias, por lo que su investigación es crucial para avanzar en su conocimiento y desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

En esta línea, Ocaña lidera un estudio que abre la vía a identificar marcadores para el diagnóstico, la gravedad y pronóstico de la enfermedad, posibilitando además cierta personalización en terapias aplicables a cada paciente.

El trabajo cierra el diagnóstico, clínico y molecular, de tres pacientes pediátricos que mostraban una enfermedad mitocondrial: en los tres casos la patología se produce por la presencia de variantes patológicas del gen COQ7, que codifica una proteína que participa de la síntesis de Coenzima Q10.

Esta molécula es esencial para el correcto funcionamiento de las células y la salud en general; su papel en la producción de energía, la protección antioxidante, y el apoyo a la salud cardiovascular y muscular la hace crucial para el bienestar humano.

Además de cerrar el diagnóstico con pruebas funcionales, el equipo de investigación realizó estudios adicionales para intentar explicar la heterogeneidad de los síntomas mostrados por los pacientes, a pesar de compartir variantes del mismo gen y de mostrar de forma común una deficiencia de CoQ10.

Como explica el investigador Carlos Santos, se ha diagnosticado definitivamente a tres pacientes que mostraban una enfermedad mitocondrial con deficiencia de Coenzima Q10 originada por diferentes variantes (mutaciones) del gen COQ7, y aunque los tres presentan dicha deficiencia, «realmente sus síntomas son muy heterogéneos, al igual que la gravedad de la enfermedad», que va desde un caso muy grave con fallecimiento temprano del paciente «a un caso mucho más leve que mejoró con un tratamiento con CoQ10″.

El estudio ha permitido demostrar así que los cambios estructurales generados por cada variante identificada en los pacientes alteran la función de la proteína COQ7 de manera específica, y que la combinación de estas variantes, lo que determina el contexto genético del paciente, explica no solo la gravedad de la enfermedad, sino también el efecto tan variable que muestra la terapia disponible para el tratamiento de la deficiencia de CoQ10.

La investigación, publicada en Journal of Inherited Metabolic Disease, ha contado con la participación de los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron, Santiago de Compostela y La Fe de Valencia, y de varios equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), coordinados desde el grupo del CABD ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’.

17 julio 2024|Fuente: EFE|Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Una investigación ha relevado un mecanismo molecular relacionado con la muerte neuronal y con las alteraciones motoras en los mamíferos más evolucionados, que podría ayudar en la lucha contra las enfermedades neurodegenerativas. Así lo ha informado la Universidad de Barcelona, que ha dirigido la investigación junto al Instituto de Biología Molecular de Barcelona y al Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas. El estudio, que se ha llevado a cabo con modelos animales y cultivos celulares y se ha publicado en la revista ‘Science Signaling’, identifica por primera vez un mecanismo molecular que regula el transporte de las mitocondrias dentro de las neuronas y la muerte neuronal. En las neuronas, el proceso de transporte de mitocondrias es decisivo, ya que estos orgánulos deben estar presentes a lo largo de todos los axones y dendritas —unas extensiones de las neuronas— para aportar energía a la neurotransmisión y a las funciones neuronales, unos procesos con una gran demanda energética. Este gran consumo depende de una distribución muy específica y precisa de las mitocondrias en el interior de las neuronas, ha afirmado el codirector de la investigación y miembro del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología de la UB, Eduardo Soriano. Este mecanismo molecular, presente exclusivamente en los mamíferos más evolucionados, podría ayudar a encontrar nuevas dianas terapéuticas contra enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, patologías neuromusculares o incluso algunos tipos de tumores, ha subrayado la UB.

7 de febrero 2024| Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A