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Un estudio sobre más de 5000 personas ha desvelado las mutaciones en el gen de la titina (TTN) que causan la miocardiopatía dilatada. El hallazgo, que se publica en «Science Translational Medicine«, servirá para identificar a los pacientes de riesgo y así prevenir y tratar mejor la enfermedad, que es una causa frecuente de la insuficiencia cardiaca.
La titina es la proteína más grande del organismo y resulta clave en el proceso de contracción del músculo estriado. Algunas de las mutaciones en el gen que la expresa se habían asociado con la miocardiopatía dilatada, pero otras resultaban benignas. Este nuevo estudio distingue entre las mutaciones genéticas dañinas y las inocuas, lo que permitirá afinar el diagnóstico.
Para ello, un grupo de científicos, coordinado por Stuart A. Cook, del Centro de Ciencias Clínicas del Consejo de Investigación Médica británico (MRC), en el Imperial College London, y por James Ware, del Instituto Royal Brompton & Harefield, ha secuenciado el gen de la titina (TTN) de 5267 personas encuadradas en un rango que iba de sano a paciente con miocardiopatía dilatada avanzada. Al observar en detalle estas secuenciaciones, comprobaron que las mutaciones dañinas se localizaban normalmente en la región final de la proteína, acortándola prematuramente (truncamiento). Las alteraciones que se hallaron en los individuos sanos, en cambio, solían situarse en otras partes del gen, sin interferir con la funcionalidad de la titina.
«Estos resultados nos ofrecen una comprensión detallada de las bases moleculares de la miocardiopatía dilatada. Podemos utilizar esa información para analizar a los familiares de los pacientes e identificar aquellos en riesgo de desarrollar la enfermedad, y abordar su trastorno de forma precoz», sintetiza Cook.
Hugh Watkins, del Departamento de Medicina Radclif en la Universidad de Oxford, escribe en un editorial sobre este hallazgo, también en «Science Translational Medicine», que constituye un ejemplo del «reto que supone asignar patogenicidad a las mutaciones individuales a gran escala», y recuerda que las variantes de la titina truncadas aparecen «en un 2-3 % de los individuos en apariencia normales»; su identificación ha sido posible gracias a los nuevos sistemas de análisis genómicos integrales, que contribuirán a optimizar los diangósticos y desarrollar terapias específicas.
enero 21/2015 (Diario Médico)
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