La progresión de la enfermedad de Huntington podría retardarse con una terapia genética de una sola vez, lo que constituiría el primer tratamiento jamás desarrollado para alterar el curso de este raro trastorno cerebral hereditario.

Según un artículo publicado en la revista Nature, en un pequeño ensayo con 29 personas que estaban en las primeras etapas del deterioro relacionado con Huntington, los participantes que recibieron una dosis alta de la terapia directamente en sus cerebros vieron cómo la enfermedad se desaceleraba en un 75% en tres años, en comparación con los de un grupo de control.

De acuerdo con datos aportados por uniQure, empresa de terapia génica con sede en Ámsterdam, Países Bajos, el beneficio fue estadísticamente significativo en diversas medidas clínicas.

Los expertos observaron además una reducción en el nivel de una proteína tóxica relacionada con la neurodegeneración en el líquido cefalorraquídeo de las personas que recibieron la terapia.

Con base en estos hallazgos, los ejecutivos de uniQure afirmaron que planean solicitar la aprobación regulatoria para el tratamiento el próximo año.

Una de las participantes en el ensayo, Sandra Kostyk, neuróloga del Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio en Columbus, calificó estos datos de “bastante alentadores” y afirmó que “esta terapia génica es, sin duda, un gran avance”.

Frenar el avance de la enfermedad podría traducirse en muchos años adicionales de independencia para las personas con Huntington, pero no es una cura, apuntó Kostyk.

Y, con tan pocos participantes, los resultados del ensayo —aún no publicados— deben considerarse preliminares, añadió.

Las personas que viven con la enfermedad de Huntington generalmente ven cómo sus síntomas progresan año tras año, comenzando entre los 35 y 55 años.

Lo que a menudo inicia como una pérdida sutil de coordinación u olvido, suele progresar a movimientos involuntarios, cambios bruscos de humor y un deterioro gradual de la memoria y el pensamiento.

La enfermedad se debe a un exceso de repeticiones de ADN en un gen llamado huntingtina, lo que provoca la producción de una proteína defectuosa que envenena lentamente el cerebro.

Actualmente no existen terapias que aborden esta causa, por lo que quienes heredan la mutación solo cuentan con medicamentos que alivian los síntomas.

25 septiembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Investigadores de todo el mundo subrayan que no hay pruebas de que el paracetamol cause autismo; estudios con datos de millones de niños descartan un efecto causal y destacan el papel central de la genética y otros factores de riesgo en su aparición.

La administración Trump anunció ayer una supuesta relación entre el uso de paracetamol —conocido en EE.UU. como Tylenol— durante el embarazo y un mayor riesgo de autismo en los hijos, según adelantó The Washington Post. La Casa Blanca también ha aprobado el leucovorin, un fármaco utilizado contra el cáncer y la anemia, como potencial tratamiento del autismo, una propuesta que contrasta con las recomendaciones médicas internacionales y con la ausencia de pruebas sólidas que respalden esa estrategia.

El propio Trump anticipó la noticia durante un acto público el domingo, donde afirmó: “Creo que hemos encontrado una respuesta al autismo”. Las palabras del presidente estadounidense han generado expectación, no solo por la magnitud de la afirmación —calificó el anuncio como “una de las cosas más importantes que haremos”— sino también porque se produce en un contexto de revisión interna de estudios científicos en EE.UU. que apuntaban a una posible asociación entre el consumo temprano de paracetamol en el embarazo y trastornos del neurodesarrollo, aunque sin demostrar causalidad.

Hemos repasado las principales preguntas que suscita esta decisión y analizado la respuesta de varios científicos implicados en este tipo de investigaciones y consultados por el Science Media Center de Reino Unido. Los expertos coinciden en que no hay evidencia de que el paracetamol cause autismo. El consenso científico actual respalda su seguridad en el embarazo, mientras que los intentos de presentarlo como un riesgo suponen un perjuicio para la salud pública y una victimización de las madres.

En cuanto al leucovorin, los resultados preliminares son prometedores pero limitados. Por último, el aumento de diagnósticos de autismo —que es real— refleja principalmente mejoras en la detección, no una epidemia.

¿Es seguro el paracetamol en embarazadas?

Sí, cuando se utiliza en las dosis recomendadas. El paracetamol es considerado el analgésico más seguro en el embarazo, frente a alternativas que pueden resultar más dañinas.

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) acaba de emitir un comunicado en el que señala que los medicamentos que contienen paracetamol pueden utilizarse durante la gestación, de acuerdo con las recomendaciones oficiales. “El paracetamol (también conocido como acetaminofén) puede utilizarse para reducir el dolor o la fiebre durante el embarazo si es clínicamente necesario. Actualmente no hay nuevas pruebas que requieran cambios en las recomendaciones de uso vigentes en la UE”.

La farmacóloga Claire Anderson, presidenta de la Royal Pharmaceutical Society, recuerda que “el paracetamol ha sido utilizado con seguridad por millones de personas durante décadas, incluidas las embarazadas, cuando se toma según las indicaciones. Es la primera opción para el tratamiento del dolor y la fiebre en pacientes diversos, incluidas mujeres embarazadas, niños y personas mayores”.

Linden Stocker, consultor en medicina fetomaterna en la Universidad de Southampton (Reino Unido), añade: “Como médico experimentado, he prescrito paracetamol durante toda mi carrera. No hay pruebas sólidas de que cause daño al feto, y es uno de los analgésicos más estudiados en embarazo. Generar miedo en torno a su uso solo aumenta la ansiedad de mujeres ya vulnerables”.

¿Qué evidencias apuntan a la relación entre su consumo y el desarrollo de autismo?

Existen estudios observacionales que sugerían un ligero aumento de riesgo, pero los análisis más sólidos no encuentran relación causal.

El farmacólogo Ian Douglas, de la London School of Hygiene and Tropical Medicine, señala que “es muy difícil medir si realmente hubo exposición durante el embarazo y, además, las mujeres que toman paracetamol suelen hacerlo por circunstancias (como infecciones o fiebre) que en sí mismas podrían aumentar el riesgo de autismo. Un estudio sueco que comparó hermanos, publicado en 2024, no halló mayor riesgo, lo que sugiere que las asociaciones previas estaban afectadas por sesgos metodológicos”.

En la misma línea, Edward Mullins, profesor asociado en el Imperial College de Londres, subraya: “La mejor evidencia disponible indica que el uso de paracetamol en el embarazo no está vinculado al autismo. El comunicado de la administración Trump parece una teoría no fundamentada, que puede privar a las mujeres de un tratamiento esencial para la fiebre y el dolor, en contra de las recomendaciones médicas en EE.UU. y Europa”.

La psicóloga Monique Botha (Universidad de Durham) va más allá: “No hay evidencia robusta de una relación causal y estoy excepcionalmente segura de que no existe. El alarmismo solo impedirá que las mujeres accedan a la atención que necesitan y reavivará el patrón de culpabilizar a las madres por el autismo”.

¿Qué papel tienen los factores genéticos?

La genética es clave. Angelica Ronald, profesora de Psicología y Genética en la Universidad de Surrey, explica que “los estudios con gemelos muestran que si el paracetamol causara autismo, ambos gemelos fraternos lo tendrían. Pero no es así: generalmente solo uno lo presenta. Además, la investigación molecular ha identificado cientos de genes que influyen en la probabilidad de desarrollar autismo, lo que es incompatible con la idea de que el paracetamol sea un factor causal principal”.

¿Existen evidencias a favor del uso de leucovorin para reducir el riesgo de autismo?

El leucovorin, o ácido folínico, ha mostrado beneficios en ensayos pequeños con niños ya diagnosticados de autismo y con dificultades de lenguaje, especialmente en casos con anticuerpos específicos. Sin embargo, no previene el autismo ni constituye una cura. Los expertos insisten en que se necesitan estudios mucho más amplios antes de recomendarlo de forma general.

Las cifras en EE.UU. reflejan un aumento de casos diagnosticados, con una prevalencia estimada de 1 de cada 31 niños. Sin embargo, la mayoría de especialistas señala que este incremento se explica sobre todo por mejoras en los criterios de diagnóstico, mayor concienciación social y detección más temprana, y no por una epidemia causada por un nuevo factor ambiental.

23 septiembre 2025 | Fuente: Sinc | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La profesora asociada de Psicología Social y del Desarrollo en la Universidad de Durham (Reino Unido) Monique Botha ha asegurado que no existe ningún efecto causal del paracetamol en el autismo, y defiende que muchos estudios refutan dicha correlación.

«El más importante fue un estudio sueco de 2,4 millones de nacimientos (1995-2019) publicado en 2024, que utilizó datos reales de hermanos y no encontró ninguna relación entre la exposición al paracetamol en el útero y el autismo, el déficit de atención e hiperactividad (TDAH)o la discapacidad intelectual posteriores», ha explicado la especialista en unas declaraciones a SMC España.

Así se ha mostrado Botha después de que The Washington Post haya publicado que las autoridades federales de salud de Estados Unidos desaconsejarán este lunes a las mujeres embarazadas tomar paracetamol en las primeras etapas de la gestación, salvo que tengan fiebre.

«No hay pruebas sólidas ni estudios convincentes que sugieran que exista una relación causal y las conclusiones que se extraen en sentido contrario suelen estar motivadas, carecer de pruebas y no estar respaldadas por los métodos más sólidos para responder a esta pregunta. Estoy excepcionalmente segura de que no existe ninguna relación», ha resaltado la experta.

En este punto, ha apuntado que el paracetamol es una opción «mucho más segura» para aliviar el dolor durante el embarazo que prácticamente cualquier otra alternativa. «El alarmismo impedirá que las mujeres accedan a la atención adecuada durante el embarazo. Además, se corre el riesgo de estigmatizar a las familias que tienen hijos o hijas autistas como si ellas mismas lo hubieran provocado», ha manifestado.

Del mismo modo, el profesor de Obstetricia y Ginecología en el University College London (Reino Unido), Dimitrios Siassakos, ha defendido que «lo que importa» en el diagnóstico del autismo es el historial familiar y no el uso de paracetamol. «Centrarse indebidamente en el paracetamol podría impedir que las familias utilicen uno de los medicamentos más seguros para el embarazo cuando lo necesitan», ha añadido.

LEUCOVORINA COMO TRATAMIENTO

Además, según The Washington Post, el anuncio de las autoridades federales de salud de Estados Unidos se acompañará de la recomendación de un fármaco llamado leucovorina como tratamiento contra el autismo. Para Botha, todavía se necesita más investigación.

«Se necesita más evidencia sobre el efecto de la leucovorina y los rasgos autistas fundamentales antes de poder extraer conclusiones significativas. Las pruebas disponibles en este momento son excepcionalmente provisionales y no se consideran sólidas. Del mismo modo, aunque los medicamentos pueden ayudar en aspectos muy específicos, no existe ningún medicamento o tratamiento que cure o elimine activamente el autismo, aunque puede ajustar el comportamiento o reducir los síntomas concurrentes que contribuyen al malestar de las personas autistas», ha indicado Botha.

Tras ello, la experta ha detallado que el autismo es una discapacidad hereditaria de por vida cuya causa principal es muy probable que sea genética, expresada a través de una amplia gama de genes. «Del mismo modo, las personas autistas son excepcionalmente heterogéneas, por lo que cualquier tratamiento o medicamento para rasgos específicos probablemente funcione para manifestaciones muy específicas de rasgos autistas, en contextos muy particulares. Las afirmaciones generales sobre curas o tratamientos no suelen ser precisas, útiles ni éticas», ha agregado.
Nota del editor de Al Día: El nombre correcto en este momento de la afección a la que se refiere la noticia es Trastorno del Espectro Autista (TEA).

22 septiembre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

Considerada la nueva epidemia del siglo XXI, la enfermedad de Alzheimer la podrían padecer 131,5 millones de personas para 2050, de ahí la necesidad de reflexionar hoy en su Día Mundial sobre cómo prevenir este padecimiento.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) con el auspicio de Alzheimer’s Disease International (ADI), proclamó el 21 de septiembre como Día Mundial del Alzheimer, que afecta, no solo a los pacientes sino también a los cuidadores directos y familiares.

Por el momento no hay una cura para el Alzheimer, pero si se pueden realizar rutinas y actividades para retrasar el deterioro que causa la enfermedad, insisten las autoridades sanitarias.

El alzheimer es una enfermedad mental incurable que va degenerando las células nerviosas del cerebro y disminuyendo la masa cerebral, de forma que los pacientes muestran un deterioro cognitivo importante que se manifiesta en dificultades en el lenguaje, pérdida del sentido de la orientación y dificultades para la resolución de problemas sencillos de la vida cotidiana.

No existe un tratamiento para prevenir la enfermedad ni para frenar el avance. Sí que se prescriben medicamentos que ayudan con algunos síntomas de la enfermedad y para mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero solo suele ser útil en las primeras fases, perdiendo su utilidad en fases más avanzadas.

Una vez que aparecen los primeros síntomas, los pacientes van degenerando y se van volviendo más dependientes, de forma que hay que ayudarles para vestirse, asearse, comer. Poco a poco se harán imprescindibles los cuidados permanentes de un cuidador, destacan campañas de prevención.

Se sabe que las primeras lesiones pueden aparecer unos 15 o 20 años antes de que se muestre algún síntoma, y aparecen en la región del cerebro llamada hipocampo, que se encarga, entre otras cosas, del aprendizaje y la formación de nuevas memorias. De ahí se extienden a otras partes del cerebro, cuando ya aparece el deterioro cognitivo, que finalmente desemboca en demencia.

Datos de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) describen que la enfermedad de Alzheimer y los trastornos relacionados afectan aproximadamente a 10,3 millones de personas en las Américas y se encuentran entre las principales causas de muerte en individuos de 60 años o más.

Lamentablemente, las personas que viven con estas enfermedades son a menudo objeto de estigmatización y discriminación, advierten.

Debemos reconocer la demencia como una prioridad de salud pública e invertir en consecuencia en la reducción de riesgos, la atención en salud y asistencia social continua y las iniciativas favorables a la demencia, que promuevan la participación, la seguridad y la inclusión de las personas con demencia y sus cuidadores, reflexionó en la jornada del 2024 el director de la OPS, Dr. Jarbas Barbosa.

Una reciente publicación de la revista Lancet mostró que el 45% de todas las demencias podrían retrasarse, ralentizarse o incluso prevenirse. “Los nuevos tratamientos representan un rayo de esperanza, pero también debemos cambiar la percepción de la demencia”, subrayó Paola Barbarino, Directora General de ADI.

Esto es válido tanto para los profesionales sanitarios como para el público en general. Muchos siguen creyendo erróneamente que la demencia es una parte normal del envejecimiento, lo que niega a las personas el acceso a un diagnóstico, tratamiento, atención y apoyo oportunos, resaltó.

Para hacer frente a la carga mundial de demencia, la OMS elaboró el Plan de Acción Mundial sobre la Respuesta de Salud Pública a la Demencia 2017-2025, que fue adoptado formalmente por todos los Estados Miembros en 2017 en la 70ª Asamblea Mundial de la Salud.

El Plan describe siete áreas de acción para reducir la carga de la demencia, incluyendo el aumento del apoyo a los cuidadores de personas con demencia y la lucha contra los factores de riesgo relacionados con la demencia, como la inactividad física, la obesidad y las dietas poco saludables, entre los más significativos.

21 septiembre 2025 | Fuente: Prensa Latina | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) ha alertado de que la narcolepsia puede empezar en la primera infancia, y recuerda la importancia de detectar a tiempo sus síntomas para una mejor calidad de vida de los pacientes y de sus familias, ante una afección que asegura que actualmente está «infradiagnosticada» y de la que «muchos pacientes se enteran cuando ya son adultos».

Así se ha mostrado la Sociedad con motivo del Día Mundial de Narcolepsia, que se celebra el 22 de septiembre. En este sentido, la portavoz de la SENEP, Milagros Merino, ha explicado que en la narcolepsia tipo 1, la más frecuente, los pacientes presentan un déficit de hipocretina, una sustancia química cerebral producida en el hipotálamo, y que ayuda a mantener la vigilia.

Además, la especialista ha precisado que la prevalencia de la narcolepsia a nivel internacional de niños y de adultos es entre 25-50 sujetos por cada 100 000 habitantes, si bien insiste en que la mitad de los pacientes suelen comenzar los síntomas en la infancia. «No se sabe la prevalencia en niños porque en gran parte de los casos no se diagnostica en ese momento, y muchos adultos reconocen que los síntomas empezaron en la edad escolar», apunta esta neurofisióloga clínica y especialista en medicina del sueño.

Al hilo, Merino ha advertido sobre la importancia de diagnosticarla a tiempo, ya que actualmente esta  conlleva, de media, unos cinco años de retraso en el diagnóstico, si bien hay personas, según comenta, que han obtenido la confirmación del mismo hasta una década después del inicio de los síntomas.

La también miembro del Grupo de Trabajo de Sueño de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica sostiene que hay dos picos de incidencia en la aparición de los primeros síntomas de narcolepsia: a los 15 años y a los 35, aunque reitera que pueden aparecer antes, e incluso en la primera infancia.

PRINCIPALES SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO ACTUAL

En concreto, un síntoma de la narcolepsia en niños es que empiecen a dormir más de la cuenta, y casi al mismo tiempo a engordar de forma aparente, tal y como destaca Merino. Igualmente, y en el caso de la narcolepsia en los menores, dice que son muy característicos los episodios de debilidad ante la risa; el que realicen gestos extraños, como sacar de pronto la lengua o muecas a nivel facial; además de un sueño alterado y con muchos despertares.

«Me llama siempre mucho la atención en consulta cuando, ante un caso de sospecha, pregunto a los padres si su hijo duerme mucho, y me contestan afirmativamente. Además, hay que estar alerta porque un niño que se duerme en clase es un menor que no aprende, y la repercusión es enorme en la infancia», avisa la experta en medicina del sueño.

En esos casos, y siempre ante la duda, la doctora Merino recomienda acudir al pediatra o a un neurólogo pediátrico, o a un especialista en medicina del sueño, quien podrá determinar la necesidad de llevar a cabo las pruebas pertinentes para el diagnóstico: «Se realiza bajo sospecha clínica y, para ello, es precisa la realización de una buena historia clínica, y la confirmación con una polisomnografía, y test de latencias múltiples de sueño, o una punción lumbar».

Actualmente, la miembro de SENEP recuerda que la narcolepsia no tiene cura, si bien existen tratamientos que permiten controlarla y que los menores puedan disfrutar de una vida normal. «Desde hace tres años hay nuevos protocolos para el tratamiento de la narcolepsia en menores de 18 años, y que abarcan desde fármacos que mantienen la vigilia, hasta para la alteración de los síntomas nocturnos», finaliza Merino.

19 septiembre 2025 | Fuente: Europa Press | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia

El reconocido neurólogo guipuzcoano Gurutz Linazasoro ha destacado este viernes que «en breve» llegarán al Estado nuevos medicamentos contra el Alzheimer, unos anticuerpos monoclonales que actúan sobre el origen de la enfermedad, lo que abre la puerta a la «esperanza» para los pacientes y sus familiares.

Este domingo, 21 de septiembre, se celebra el Día Mundial del Alzheimer. Con ese motivo, el neurólogo de Zumarraga, uno de los más reconocidos en este ámbito, ha dado un mensaje de esperanza a los enfermos y a sus familias. «Hace 40 años, cuando empecé en neurología, no teníamos prácticamente nada que ofrecer a las personas con Alzheimer. Ahora disponemos de medicamentos que mejoran los síntomas y, en breve, llegarán a nuestro sistema de salud fármacos que actúan directamente sobre el origen de la enfermedad, los depósitos de una proteína llamada amiloide», ha explicado.

Estos fármacos ya se comercializan en Estados Unidos e Inglaterra y, según Linazasoro, han demostrado ser capaces de limpiar los depósitos de amiloide en el cerebro, lo que da lugar a una evolución «más lenta y benigna» de la enfermedad.

“Un antes y un después”

El reconocido neurólogo de Policlínica Gipuzkoa asegura que “estamos hablando de un antes y un después en el tratamiento del Alzheimer, porque el gran objetivo siempre ha sido modificar el curso de la enfermedad y ganar tiempo frente a la neurodegeneración».

Asimismo, ha destacado que la innovación en el diagnóstico ha permitido detectar estos depósitos intracerebrales mediante un simple análisis de sangre, lo que «abre la puerta» a estrategias de intervención más tempranas y eficaces.

«Estamos en la primera estación del largo camino que nos va a llevar a la prevención de la enfermedad de Alzheimer. Las bases científicas son muy sólidas y estamos ilusionados con lo que está por venir», ha concluido Linazasoro.

19 septiembre 2025 | Fuente: Orain | Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2025. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. | Noticia