El hipogonadismo hipogonadotrófico combinado con ataxia y demencia parece estar originado en la inactivación de ciertas mutaciones en el gen RNF216, o en la combinación de las mutaciones en este gen y en OTUD4, como concluye un estudio que se publica en el último número de The New England Journal of Medicine (DOI: 10.1056/ NEJMoa1215993). Read more

Investigadores del Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias, CIC bioGUNE, han desarrollado una nueva técnica que permite identificar qué proteínas están ubicuitiladas en las neuronas de un organismo vivo, un hallazgo que abre una nueva vía para conocer con mayor precisión los procesos moleculares causantes de estas patologías. La investigación se publica en el último número de Molecular and Cellular Proteomics. Read more