Un estudio dirigido por científicos de la Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer (IARC), en colaboración con 17 instituciones asociadas en todo el mundo, ha descubierto marcadores moleculares en la sangre al nacer que están relacionados con el desarrollo posterior de la leucemia linfoblástica aguda (LLA), el tipo de cáncer más común que afecta a los niños.

Estos marcadores también estaban presentes en los tejidos cancerosos de los niños con leucemia y sirvieron como indicadores de la supervivencia del paciente. Esta investigación ofrece nuevas esperanzas para el diagnóstico temprano y las posibles intervenciones terapéuticas en el cáncer infantil, que es la principal causa de muerte entre las enfermedades en los niños.

El nuevo estudio, publicado en la revista Molecular Cancer, utilizó un enfoque innovador para rastrear los orígenes moleculares del cáncer desde el nacimiento.

Los investigadores perfilaron mapas moleculares en pacientes en varias etapas: nacimiento, diagnóstico, remisión y recurrencia. En el centro de estos mapas se encuentra el epigenoma, que entrelaza intrincadamente las cadenas de ADN en una impronta molecular de la naturaleza y la crianza: lo que nuestros genes proporcionan y cómo el entorno los influye.

Esto permite que el epigenoma capture una instantánea molecular, una especie de diario, de los factores de la vida temprana a los que el bebé estuvo expuesto durante el embarazo. «Este estudio es el resultado de un esfuerzo multidisciplinario a gran escala, una inversión sustancial y una amplia colaboración internacional», señala el doctor Zdenko Herceg, Jefe de la División de Epigenómica y Mecanismos del IARC y coautor principal del estudio.

«Al combinar la epidemiología, la oncología clínica y la ciencia de laboratorio avanzada, hemos obtenido conocimientos únicos sobre las causas del cáncer e identificado biomarcadores que podrían conducir a una detección temprana y una estratificación y terapia de riesgo personalizadas».

Para generar huellas epigenéticas, se requieren muestras biológicas. Sin embargo, la mayor parte de la investigación sobre el cáncer pediátrico se ha basado en muestras clínicas recolectadas después de la aparición de la enfermedad. Esto plantea inquietudes sobre la causalidad inversa, donde los procesos biológicos identificados de esta manera pueden ser resultado del cáncer en lugar de ser su causa.

Para abordar esto, los científicos buscaron marcadores epigenéticos (metilación del ADN) tanto en tejidos sustitutos (sangre) como cancerosos a lo largo del desarrollo de la leucemia, comenzando en el momento del nacimiento mediante el uso de tarjetas de Guthrie archivadas (o sangre del cordón umbilical, cuando esté disponible) de los niños. Las tarjetas de Guthrie albergan manchas de sangre, a menudo se originan a partir de punciones en el talón de los bebés y se recolectan comúnmente como parte de los exámenes de detección neonatal de rutina. Esto descubrió posibles precursores epigenéticos de la leucemia detectables al nacer, antes de que se manifieste la enfermedad.

Después de que se realizó un seguimiento de los pacientes durante más de 10 años, los hallazgos revelaron que las alteraciones específicas de la metilación del ADN al nacer pueden servir como biomarcadores significativos para el desarrollo, el pronóstico y la supervivencia de la LLA. En ausencia de cambios en el código del ADN, los niveles de metilación son potencialmente reversibles, y esto es lo que se observó en los pacientes que respondieron positivamente a la terapia.

Los hallazgos de esta investigación fueron reproducibles con diferentes tecnologías, en tres continentes y en dos etnias, incluida la etnia hispana, a menudo subrepresentada; los niños hispanos tienen las tasas más altas de leucemia infantil en todo el mundo.

«Dado que el cáncer infantil puede tener su origen en el útero, hemos viajado en el tiempo para recolectar muestras de sangre al nacer de niños que luego desarrollaron cáncer», afirma el Dr. Akram Ghantous, científico del IARC y autor principal del estudio. «Estamos trazando un mapa de los ‘diarios’ moleculares de la naturaleza y la crianza en pacientes con cáncer, al tiempo que rastreamos estos diarios hasta el nacimiento; de alguna manera, invertimos la flecha del tiempo para descubrir los orígenes tempranos de la enfermedad», afirma.

Con una mayor validación, estos hallazgos podrían revolucionar la detección temprana y el tratamiento de la leucemia infantil. Las futuras investigaciones se ampliarán a poblaciones más grandes y diversas para descubrir precursores moleculares adicionales de la LLA pediátrica y mejorar las aplicaciones clínicas.

24 octubre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Una nueva técnica de mapeo genómico en tres dimensiones ayuda a diferenciar entre duplicaciones genéticas, ‘patogénicas’ y benignas, relacionadas con un trastorno raro del crecimiento, lo que puede mejorar un diagnóstico temprano, ha informado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

En esta investigación participa el CSIC, concretamente el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de Sevilla, junto a científicos de la Universidad Humanitas de Milán (Italia) y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja (Bélgica).

El estudio muestra cómo nuevas técnicas permiten diferenciar duplicaciones genéticas causantes de enfermedades relacionadas con el trastorno del crecimiento de aquellas sin efectos dañinos.

El mapeo genómico en 3D se posiciona como una herramienta clave para reducir la incertidumbre en familias y mejorar el diagnóstico temprano

Este análisis se ha centrado en mejorar el diagnóstico del denominado ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X (X-LAG), una forma grave de gigantismo que aparece en la infancia.

Con el uso de técnicas avanzadas para estudiar cómo se organiza el ADN en las células, los científicos han mejorado la precisión del diagnóstico de este trastorno.

Los investigadores descubrieron en 2022 que el ‘acrogigantismo’ ligado al cromosoma X se debe a duplicaciones que cambian la estructura tridimensional de ese cromosoma.

Una condición llamada ‘TADopatía’ provoca que los niños afectados produzcan demasiada hormona de crecimiento, lo que lleva al gigantismo.

Del laboratorio a la clínica

«Vimos la oportunidad de convertir nuestros métodos de investigación de laboratorio en una herramienta clínica para explicar estos hallazgos. Queríamos proporcionar a nuestros compañeros genetistas y a los padres información útil desde el punto de vista médico», ha explicado Adrian Daly, autor principal y endocrinólogo del Centro Hospitalario Universitario de Lieja.

Los investigadores utilizaron una técnica que muestra cómo se organiza el ADN en el núcleo de la célula.

«Este estudio muestra cómo las técnicas 3D pueden utilizarse para ayudar a la toma de decisiones diagnósticas en afecciones asociadas a la alteración de la TAD, lo que permite tomar decisiones clínicas informadas y ofrecer asesoramiento genético», ha afirmado Giampaolo Trivellin, investigador de la Universidad Humanitas.

La investigación demuestra que el mapeo del ADN en 3D podría usarse en el futuro para diagnosticar otros trastornos genéticos.

También destaca que estas técnicas pueden hacer que las pruebas prenatales sean más precisas, lo que ayudaría a reducir la preocupación de las familias y a acelerar el diagnóstico de problemas genéticos.

03 octubre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

El Servicio Nacional de Salud (SNS) implementa hoy estrategias innovadoras con resultados esperanzadores para combatir la asfixia perinatal, tercera causa de muerte neonatal en República Dominicana, y reducir las secuelas del neurodesarrollo en recién nacidos.

De acuerdo con el SNS, esta asfixia constituye una de las principales causas de parálisis cerebral y afecta aproximadamente al 25 % de los recién nacidos que sobreviven.

Ante esta realidad, el SNS firmó en 2022 un acuerdo con la Fundación Nido para Ángeles, con el propósito de implementar el Programa de Intervención Temprana en los principales hospitales materno-infantiles del país, entre estos el San Lorenzo de Los Minas, Nuestra Señora de La Altagracia, Marcelino Vélez Santana y Reynaldo Almánzar.

Esta iniciativa, explicó la entidad, fue diseñada para prevenir las derivaciones neurológicas con cuidados específicos que incluyen terapia física, conductual y seguimiento neurológico.

Como resultado de esta estrategia, añadió, 25 niños egresaron del programa sin consecuencias neurológicas en octubre de 2023.

También el SNS, a través de la Dirección Materno Infantil y Adolescentes, implementa con éxito el programa de Terapia de Hipotermia en tres maternidades, a saber, San Lorenzo de Los Mina, Nuestra Señora de La Altagracia y Reynaldo Almánzar.

Esta técnica, que consiste en reducir la temperatura corporal de los recién nacidos con encefalopatía hipóxico-isquémica en 3-4 °C durante 72 horas, reduce las secuelas graves como la parálisis cerebral.

Un seguimiento realizado por la Fundación Nido para Ángeles a 15 recién nacidos tratados con terapia de hipotermia reveló resultados prometedores: 14 mostraron una evolución favorable, con una evaluación por la escala Hammersmith que los catalogó como libres de parálisis cerebral en el primer año de seguimiento.

Estos avances confirman la importancia de la intervención temprana y la vigilancia especializada en la prevención de secuelas neurológicas graves, explicó la doctora Taína Malena, coordinadora neonatal del Servicio Nacional de Salud.

Malena alertó que «la asfixia perinatal representa una de las mayores amenazas para la salud de los recién nacidos, pero con estrategias como la terapia de hipotermia y la intervención temprana, se logran mayores índices de sobrevivencia en el país y que los infantes crezcan sin secuelas neurológicas».

02 octubre 2024|Fuente: Prensa Latina |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

La sordera posnatal es toda aquella pérdida de audición que se detecta fuera del periodo perinatal, es decir, en niños de 2,3 y 4 años, y que no se ha podido detectar con el cribado neonatal, por lo que es clave el papel de los colegios para alertar de si los niños tienen problemas auditivos y poder tratarlos a tiempo para así evitar su progresión, según ha señalado el presidente de la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera, el doctor Faustino Núñez Batallas.

«Este tipo de sorderas se pueden detectar o bien desde la sospecha de familiares, que ha sido el caso más evidente, o con la sospecha del profesorado. Pero también se pueden detectar en las revisiones pediátricas o dentro de lo que es el ámbito escolar con los programas de salud escolar», ha explicado el doctor Faustino Núñez Batallas, durante el acto de presentación de la campaña ‘Que lo Escuche Todo el Mundo’ con el lema ‘#DaElSalto’, lanzada este viernes por FIAPAS con el fin de fomentar la detección precoz de la sordera en niños.

«La sordera posnatal ocurre en niños de 2,3,4 años en los que detectamos que no oyen de manera correcta. Es un reto y un disgusto porque piensas ‘para qué sirve el cribado neonatal’, pero este solo detecta las sorderas congénitas, las neonatales, y hay sorderas que son tan leves que los aparatos no son capaces de detectarlas y luego progresan en el tiempo», ha explicado el doctor Núñez.

Según ha detallado el experto, este tipo de sorderas pueden ser por un problema genético, o porque ha habido una infección por citomegalovirus que «el niño oía normal cuando nació, pero después desarrolló años más tarde o meses más tarde la sordera». «Luego hay otras más evidentes que son las sorderas adquiridas, como un niño que ha tenido infecciones, que se ha caído y se ha pegado en la cabeza, etc», ha afirmado.

Por otro lado, el doctor ha resaltado que la falta de detección precoz de las sorderas posnatales también se debe a «los fallos en el sistema de detección precoz de la sordera congénita», como son los «fallos organizativos, que no llevan a los niños a hacer el cribado o que se han perdido en el proceso».

Así, el experto ha remarcado que la detección precoz de la sordera es coste-efectiva ya que, según un estudio publicado en junio de 2024, que se llevó a cabo en Suecia, sobre los motivos por los cuales apareció una sordera en la consulta, el principal motor de la consulta fue «la detección activa mediante pruebas a una población, es decir, el cribado en niños al inicio de la escuela».

«En la edad en la que entran al colegio, se hicieron unas pruebas y aparecieron el 40 % de las sorderas que eran posnatales. Las familias y pediatras solo habían detectado o alertado del 10 %», ha señalado destacando que «si no existen unas pruebas activas que busquen en una población aparentemente sana un problema auditivo, va a quedar desapercibido».

En este sentido, ha remarcado que estos problemas auditivos pueden ser de media gravedad, de gravedad leve o unilaterales, pero «van a tener un impacto posterior en el desarrollo del niño, sobre todo en fracasos escolares, en problemas de lectura, etc».

Por su parte, el subdirector adjunto de Cooperación Territorial e Innovación Educativa del Ministerio de Educación y Formación Profesional, Eladio Sánchez, ha remarcado que «la escuela genéricamente es un entorno privilegiado para la detección y atención temprana de este tipo de circunstancias», aunque esta detección debe «traspasar al ámbito social y sanitario» para tener una coordinación multidisciplinar.

Como parte de la campaña ‘Daelsalto’, FIAPAS ha compartido el testimonio de una maestra y logopeda, quien explica que «no detectar una sordera de forma temprana afecta globalmente porque no solo afecta al habla o el lenguaje, es que con el lenguaje se construye el pensamiento, se madura y se reflexiona».

«Si no se diagnostica de forma temprana y nos encontramos en cursos con mayor carga lectiva esto les va a afectar porque además los niños no son conscientes de que están perdiendo información porque tú le preguntas si se ha enterado y te dice que si, porque él no sabe que de lo que se ha enterado a lo que se le ha dicho hay una parte de información que se ha perdido», detalla.

Así, la maestra explica que uno de los síntomas puede ser que el niño mire mucho la boca de la otra persona al hablar, porque «es una señal de que se está apoyando en algo para entenderte». «Además, los niños a veces discuten con los compañeros o no se integran y simplemente es porque no se han entendido», apunta destacando que, una vez obtienen el diagnóstico y empiezan a ser tratados con audífonos o logopeda, su forma de ser cambia ya que «se relajan, no discuten, son niños más alegres, cariñosos y sociables».

FIAPAS ‘DAELSALTO’ HACIA LA DETECCIÓN PRECOZ

El acto ha sido conducido por dos niños del Movimiento Asociativo de Familias de Personas Sordas (FIAPAS), que han contado su experiencia ya que ambos fueron diagnosticados de sordera posnatal a los 2 años de edad porque no les hicieron las pruebas al nacer y fueron sus padres los que se dieron cuenta un año después de que «no oían como otros niños». Ahora, ambos tienen implantes cocleares y han asegurado que «son felices» gracias a sus profesores y logopedas.

Durante el encuentro se ha proyectado el spot de campaña en el que han participado varias familias con niños con sordera posnatal y en el que se lanzan mensajes como: «Da el salto hacia evaluaciones auditivas periódicas; da el salto hacia los tratamientos tempranos, hacia la identificación de los signos de alerta; da el salto hacia el protocolo de cribado a lo largo de la infancia», etc.

«Desde FIAPAS queremos hacer un llamamiento para que nuestro país dé un salto de altura, que supere el actual listón de los programas de detección precoz de la sordera neonatal y se amplíe la detección, el tratamiento y el seguimiento de las sorderas infantiles a lo largo de la edad pediátrica. Pues como hoy se ha evidenciado, este es un importante problema de salud pública, con consecuencias educativas que pueden comprometer la igualdad de oportunidades en el ejercicio del derecho a la educación de los menores y adolescentes, que presenten una sordera no detectada o no tratada adecuadamente y a tiempo», ha declarado la presidenta de FIAPAS, María Carmen Sacacia Araiz.

27 septiembre 2024|Fuente: Europa Press |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla ha logrado un importante avance, mediante una terapia combinada, en la lucha contra el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños.

El equipo científico ha demostrado que la combinación del único tratamiento aprobado actualmente por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) (lonafarnib) con un inhibidor específico del denominado ‘complejo inflamatorio NLRP3′ podría ser clave para mejorar el pronóstico de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.

El síndrome de progeria afecta a niños que parecen saludables al nacer pero que, a partir del primer año de vida, comienzan a experimentar un envejecimiento prematuro con síntomas como crecimiento lento, pérdida de cabello y tejido adiposo, así como problemas cardiovasculares y cerebrovasculares.

La esperanza de vida de estos pacientes suele ser de sólo 15 años, ha informado este jueves la universidad sevillana, que ha recordado que, en un anterior estudio, el equipo de investigación ya demostró que ese complejo ‘NLRP3-inflamasoma’ estaba muy relacionado con la fisiopatología de esta enfermedad y su inhibición ralentizaba el avance de la enfermedad y retrasaba la muerte.

Aunque el tratamiento ‘lonafarnib’ ha mostrado ser eficaz para reducir la acumulación de proteínas defectuosas en las células de los pacientes, no puede abordar el componente inflamatorio de la enfermedad.

Este nuevo estudio ha confirmado que la inhibición de ‘NLRP3′, en combinación con el ‘lonafarnib’, disminuye la progresión de la enfermedad y potencia los efectos del tratamiento estándar, lo que mejora la calidad de vida y alarga significativamente la supervivencia en modelos experimentales.

El próximo paso es seguir avanzando hacia la realización de ensayos clínicos que permitan confirmar estos resultados en humanos, y abrir la puerta a un tratamiento más efectivo que podría cambiar la vida de muchos pacientes.

27 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia

Quince países africanos han registrado 32 407 casos de viruela símica, también conocida como mpox (6 441 confirmados) y 840 muertes desde principios de 2024, informó este jueves la agencia de salud pública de la Unión Africana (UA), sin descartar más contagios en países que no los notifican.

En la última semana se comunicaron 2 910 nuevos casos, 436 de ellos confirmados, y 16 nuevas muertes, así como 86 fallecimientos anteriores que no se habían notificado, detalló el director general de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de África (CDC de África), Jean Kaseya, en la rueda de prensa telemática semanal para informar de la evolución del brote.

Kaseya subrayó que la subregión de África Central sigue siendo la más afectada, sobre todo la República Democrática del Congo (RDC), foco de la epidemia de mpox, con 26 267 casos (5 599 confirmados) y 833 muertes.

«No estamos testeando todo lo que deberíamos», lamentó, e incidió en que en la RDC solo se comprueba clínicamente el 38,6 % de los casos sospechosos, con una tasa de positividad del 55,2 %.

Pero en Marruecos, Uganda, Ruanda, Camerún, Gabón y la República Centroafricana el porcentaje de pruebas es del 100 % y en otros países como Nigeria se acerca mucho (98,9 %).

«Es la primera vez en 2024 de un caso confirmado en el norte de África y nos lo tomamos muy en serio», señaló Kaseya en referencia a Marruecos, y aseguró no dudar de la «capacidad» del país del Magreb de gestionar el brote.

Además de los países que han comunicado casos, la estrategia común de los CDC de África y la Organización Mundial de la Salud (OMS) se centra también en los fronterizos.

«Tanzania no declaró casos. ¿Es la realidad o no? ¿Es esto posible estando rodeada por países como Burundi (1 982 infecciones) o Uganda (212)?», se preguntó Kaseya, que incidió en la importancia del control en las fronteras.

La vigilancia reforzada, el rastreo de contactos y las pruebas de laboratorio son la prioridad para los CDC de África, así como la vacunación.

«Podemos estar seguros de la eficacia de la vacuna», recalcó Kaseya, que anunció un desembolso por parte de la Coalición para la Innovación en la Preparación ante Epidemias (CEPI) de 72 millones de dólares (unos 64,5 millones de euros) para la aplicación de las dosis y de 145 millones de dólares (unos 130 millones de euros) para mejorar la capacidad de fabricación del fármaco en África.

Los CDC de África declararon el pasado 13 de agosto la mpox una «emergencia de salud pública de seguridad continental» y, al día siguiente, la OMS anunció el estado de alerta sanitaria internacional por la enfermedad.

La alarma de la OMS se refiere a la rápida expansión y elevada mortalidad en África de la nueva variante (clado Ib), de la cual se identificó un primer caso fuera del continente, en Suecia, en una persona que había viajado a una zona de África donde el virus circula con intensidad.

Esa variante difiere del clado II, que causó en 2022 un violento brote en África, así como cientos de casos en Europa, Norteamérica y países de otras regiones, y ya llevó a la declaración de la emergencia sanitaria internacional entre 2022 y 2023.

26 septiembre 2024|Fuente: EFE |Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2024. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.|Noticia