Un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics concluye que la actividad de cuatro genes puede predecir la gravedad de la apendicitis en pacientes pediátricos. La apendicitis, que es la inflamación del apéndice, es la urgencia quirúrgica más común en niños.

Producida generalmente debido a un bloqueo del apéndice que deriva en una infección, la inflamación del apéndice se manifiesta a través del dolor abdominal. En la mayoría de los casos, el diagnóstico es sencillo, aunque la falta de especificidad en la presentación clínica puede dificultar el proceso. El problema radica en estimar el grado de gravedad.

El tratamiento de la apendicitis suele consistir en una intervención quirúrgica para extirpar el apéndice y evitar su perforación lo que puede extender la infección por el organismo. Además, se ha planteado que en ciertos casos leves el tratamiento con antibióticos puede ser una opción a valorar.

En este contexto, diferenciar entre apendicitis simple y apendicitis aguda con perforación en niños puede mejorar el diagnóstico y contribuir a determinar mejor el tratamiento. Con este objetivo, un reciente estudio publicado en JAMA Pediatrics plantea una prueba molecular para complementar los métodos estándar de determinación de la gravedad de la apendicitis en niños: un análisis de expresión de cuatro genes que permite diferenciar entre las formas más graves y leves de la apendicitis.

Expresión génica relacionada con la gravedad de la apendicitis

Para identificar biomarcadores relacionados con la progresión o gravedad de la apendicitis los investigadores analizaron la expresión génica en muestras de sangre de 71 niños entre 5 y 17 años  que ingresaron en el Hospital de Niños de Alberta (Canadá) con dolor abdominal y sospecha de apendicitis. De estos pacientes, 35 tuvieron apendicitis simple, 14 mostraron perforación en apéndice y en 22 no se confirmó apendicitis.

El equipo observó cambios significativos en la expresión génica de los niños del grupo con apendicitis perforada, relacionados con la función inmunitaria y más concretamente con una disminución en la respuesta inmunitaria e inflamatoria. En estos pacientes, el perfil de expresión mostró similitudes con el reportado en pacientes con sepsis, lo que es consistente con los procesos que se espera que ocurran en un escenario de perforación del apéndice.

Además, los investigadores identificaron una firma de expresión de cuatro genes que permitía diferenciar la apendicitis perforada de la apendicitis simple, con una precisión del 85.7%. Los cuatro genes son PLBD1, S100A12, S100A8 y ANXA3 y en todo ellos la expresión está aumentada en pacientes con apéndice perforado.  S100A12 y S100A8 codifican proteínas de la familia S100 y son conocidos moduladores del sistema inmunitario. De hecho, S100A12 ya se ha sugerido como biomarcador de diversas condiciones inflamatorias y digestivas. ANXA3, que pertenece a la familia de las anexinas, también se ha propuesto como biomarcador de sepsis en pacientes pediátricos.

Biomarcadores genéticos para una mejor predicción del riesgo en apendicitis

La identificación de biomarcadores genéticos capaces de predecir la severidad de la apendicitis en niños puede tener implicaciones en el manejo clínico de esta condición.

En primer lugar, ofrece una herramienta diagnóstica poco invasiva (basada en un análisis de sangre) que, junto a métodos tradicionales, puede favorecer una estratificación más precisa del riesgo y, por tanto, un manejo de los pacientes mejor adaptado a cada situación.

Por ejemplo, en los casos donde se estime mayor gravedad se puede proceder rápidamente a la intervención quirúrgica para minimizar el riesgo de complicaciones graves. “El desarrollo de estrategias de diagnóstico precoz y tratamiento de la apendicitis con perforación pediátrica debe basarse en la desregulación inmunitaria subyacente y en las similitudes con la sepsis”, señalan los investigadores en el trabajo. Además, el estudio proporciona una estimación de los procesos inmunitarios que pueden estar implicados en la apendicitis, especialmente cuando se trata de casos más graves.

Artículo científico: Dhillon BK, Kortbeek S, Baghela A, Brindle M, Martin DA, Jenne CN, Vogel HJ, Lee AHY, Thompson GC, Hancock REW. Gene Expression Profiling in Pediatric Appendicitis. JAMA Pediatr. 2024 Feb 19:e236721. doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2023.6721.

07 marzo2024|Fuente:Genotipia|Tomado de | Noticias

Especialistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona están tratando con terapia genética, por primera vez en el mundo, a un niño de apenas cuatro años que sufre la enfermedad neuromuscular de Duchenne, en el marco de un ensayo clínico internacional.

La distrofia de Duchenne es una enfermedad genética y minoritaria que provoca una debilidad muscular progresiva desde edades muy tempranas y evoluciona hasta la pérdida de la capacidad de andar y afectaciones respiratorias y cardíacas. Hasta ahora, ese tipo de tratamientos genéticos sólo se había hecho a personas mayores de cuatro años, por lo que el centro barcelonés se sitúa a nivel mundial en este tratamiento en edades tan tempranas.

El jefe de la unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu, Andrés Nascimento, ha explicado que el tratamiento se aplicó hace unas semanas y, por ahora, el niño se ha mantenido estable, sin efectos secundarios, a la espera de confirmar los resultados positivos de su evolución. La distrofia de Duchenne es una patología genética poco frecuente, dentro del grupo de las conocidas como enfermedades minoritarias, que está ligada al cromosoma X y que produce una debilidad progresiva en la persona afectada.

El diagnóstico de la enfermedad se suele dar en los primeros años de vida y los pacientes ven deteriorados sus músculos poco a poco: entre los tres y cuatro años se pone en evidencia la debilidad, y lo habitual es perder la capacidad de andar entre los 12 y los 14 años.

Actualmente, no existe ningún tratamiento que ofrezca una cura o una mejora de los síntomas de la enfermedad, por lo que es muy difícil combatirla, y las únicas terapias que existen para intentar retrasar la progresión todavía no son capaces de estabilizar el cuadro clínico.

La terapia genética aplicada lo antes posible es la opción terapéutica más prometedora que existe para frenar la distrofia de origen genético, aunque hasta ahora sólo se había aplicado a pacientes mayores de cuatro años.

Los resultados positivos de las terapias genéticas hechas hasta ahora han permitido la aprobación por parte de la agencia americana de medicamentos y alimentos (FDA) del tratamiento para pacientes de entre cuatro a cinco años. Al ser la enfermedad de carácter progresivo, cuanto más tiempo pasa hasta aplicar el tratamiento, más tejido muscular es sustituido por grasa y fibrosis, por lo que para los pacientes es vital recibir la terapia lo antes posible, antes de que el daño muscular sea irreversible.

07 marzo 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

Los ‘curlies’ o ‘caballos con rulos’, animales que podrían revolucionar la medicina terapéutica, centraron la atención de expertos y curiosos, donde transcurrió la II Cumbre Latinoamericana de Equinoterapia, tratamiento que ayuda a superar severas discapacidades psicomotrices en la niñez.

María Constanza Núñez, licenciada en terapia ocupacional y profesora de equitación, no se trata sólo de montar al animal, pacientes con ansiedades severas, falta de autoestima o problemas sensoriales, generan una respuesta más adaptada al ambiente que lo rodea mediante el tacto, la higienización o cepillado del caballo.

Perderle el miedo al animal, que el cuerpo se acostumbre a las texturas para que su cerebro pueda asimilarlo y no tenga reacciones inapropiadas’, amplía Núñez, que trabaja con niños y adolescentes en Tríada, un centro de equinoterapia en la localidad de Fátima, a 62 kilómetros de la
capital argentina.

Este es el caso de Indalecio, de 9 años, que, según su madre, Mercedes León, fue diagnosticado hace cinco con trastorno sensitivo, del aprendizaje y del lenguaje. ‘Tiene sus consultas con psicopedagogas y fonoaudiólogas, pero la terapia ocupacional le dio mucha más autoestima y seguridad.

Mercedes e Indalecio llegaron desde Carmen de Areco, a 140 kilómetros de Buenos Aires, para presenciar una cumbre en la que federaciones latinoamericanas disertaron sobre sus metodologías de trabajo con la intención de profesionalizar, todavía más, la actividad.

León destaca que ‘Inda’ mejoró en su trato con la gente, ya que los caballos cumplen un rol importante para enseñar respeto hacia los demás.

La equinoterapia mantiene las capacidades motoras en pacientes que no pueden caminar: por medio de movimientos similares a la marcha humana, montar a caballo genera movimientos articulares que producen estímulos en el cerebro.

La importancia de que el manejo del equino, que va desde abrochar una hebilla hasta poner la montura y cuidar del animal, permite a los niños ganar independencia. ‘En dos o tres sesiones, los padres suelen contarme que el chico aprendió a ponerse el cinturón, los botones de una camisa o peinarse solo’, comenta. Equinoterapia, autismo y ‘caballos con rulos.’

El objetivo de la cumbre es intercambiar puntos de vista, compartir experiencias científicas y técnicas en las distintas áreas, explica a EFE la organizadora de este evento, Liliana Aguirre, en el predio ferial de La Rural, en Buenos Aires.

‘Junto a representantes de distintos países en el ámbito de la equinoterapia, ya sea en la salud humana, educación o deportes ecuestres adaptados, formalizamos la mesa latinoamericana para poder trabajar en las evaluaciones de nuestra actividad y seguir creciendo’, indica Aguirre, que lleva adelante la Fundación Equinoterapia San Juan.

La equinoterapia es muy útil en niños con trastorno del espectro autista, tema al cual Marisol Taha, de la Fundación Internacional de Cabalgantes y Actividades Ecuestres (FICAE) en México, dedicó la mayor parte de su vida.

Están demostrados los beneficios, no sólo en el autismo. Venir a aportar un enfoque clínico nos permite erradicar la ideología de que esta terapia es solo ‘subir al niño a dar paseítos en el caballito»,

En 2019 recibió de manos de la infanta doña Elena de Borbón y Grecia el premio de equitación terapéutica a la comunidad hispanoamericana. Señala que esta terapia ha tenido un crecimiento significativo tras la pandemia de covid-19, porque ‘aumentaron los indicadores de las personas con ansiedad y depresión’.

Hay casos de niños de 8 años con depresión, desfasajes a nivel cognitivo e intelectual en el habla o lo social. Factores relacionados con la ausencia paterna, sumado al cambio radical de su entorno psicosocial, hizo que la pandemia les truncara su desarrollo’, argumenta.

A esto se agrega el uso excesivo de pantallas portátiles, que incrementan la sensación de soledad, llevando al chico a ‘una depresión que puede provocar atentar sobre su vida’. La exposición presentó la posibilidad de utilizar caballos crespos o Bashkir americano rizado, más conocidos como ‘Curlies’, únicos en Suramérica, con unos 40 ejemplares vivos en la meseta patagónica de Somuncura. Los ‘Curlies’ son conocidos por su personalidad tranquila, inteligente y amigable, con temperamento entrenable, constitución dura y una gran resistencia.

Les gusta estar rodeados de personas y su pelaje es hipoalergénico. ‘El caballo es nuestro mediador, facilitador y eje de terapia, por lo cual es necesario tenerlo en las mejores condiciones de sanidad. El animal tiene un instinto maravilloso, con un paciente es más empático y sensible, generando una conexión y vínculo entre ambos inexplicable’, cierra Núñez.

03 marzo 2024 | Fuente: EFE| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

El objetivo de este documento es disponer de un marco técnico-conceptual que oriente en los procedimientos, para la vigilancia nutricional de las niñas y niños menores de cinco años y las acciones dirigidas al control y promoción del crecimiento. Es un manual de orientación metodológico y de procedimientos, que orienta de manera organizada y sistemática, al personal profesional de salud del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social -MSPAS-, involucrados en la vigilancia nutricional mediante la evaluación, clasificación del estado nutricional, monitoreo, control y promoción del crecimiento (nutricionista, médico, enfermera, epidemiólogos), las cuales se realizan a través de los establecimientos de salud del primero y segundo nivel de atención, tanto en servicios intramuros como en extramuros.

14 febrero 2024| Fuente: OPS| Documentos

El bloqueo estadounidense contra Cuba limita el acceso a medicamentos y tecnologías médicas de vanguardia para los tratamientos contra el cáncer infantil, primera causa de muerte hoy en niños cubanos de uno a cuatro años. De acuerdo con el último Anuario Estadístico de Salud de esta nación caribeña, con datos de 2022, ese periodo se detectaron 370 casos nuevos (0.5 por ciento del total de infantes diagnosticados), y fallecieron 137 pacientes, para una mortalidad de 0.5 por ciento.

Según declaró al portal digital Cubadebate, el doctor Carlos Alberto Martínez, jefe de la Sección para el Control del Cáncer en el Ministerio de Salud Pública, la sobrevida de estos pacientes con el tratamiento noncoespecífico aplicado llegó a alcanzar cifras por encima del 80 por ciento.

‘Sin embargo, en las condiciones económicas actuales cubanas en las que se dificulta su adquisición, agravado por un bloqueo recrudecido cada día, que ha obligado a modificar los protocolos de tratamiento, esta sobrevida se ha reducido a un 60 por ciento. Ese es el mayor costo de esta política para los niños y niñas que han tenido y tienen que enfrentar el cáncer’, afirmó el experto.

Los datos del último informe sobre los daños del bloqueo, presentado por Cuba a la Asamblea General de Naciones Unidas en 2023, detallan que causó pérdidas en el sector de la salud por un valor de 239 millones 803 mil 690 dólares, cifra superior en casi 80 millones las afectaciones reportadas en el período previo a la pandemia de la Covid-19 (abril de 2019 a marzo de 2020). En total, refiere el texto, los daños acumulados a los servicios en esta esfera durante más de seis décadas de aplicación del bloqueo ascienden a 3 mil 625 millones 840 mil 594 dólares.

A pesar de los impedimentos causados por el bloqueo económico, financiero y comercial impuesto por el gobierno de Estados Unidos contra Cuba, el cáncer que se presenta en menores de edad constituye un problema de salud y una prioridad del Estado y el Gobierno y se encuentra incorporado al Programa Integral para el Control del Cáncer vigente y su Estrategia Nacional de Implementación, aseveró Martínez.

Las estadísticas de la mayor de las Antillas indican que, como promedio cada año unos 450 niñas, niños y adolescentes son diagnosticados con este padecimiento, que también constituye la segunda causa de fallecimiento en el grupo de infantes de cinco a 19 años. En la actualidad, la red de atención integral a los niños y niñas con cáncer en Cuba se organiza y mantiene nueve centros especializados con la capacidad necesaria para brindar atención regionalizada a los pacientes con esta afección. Además, se garantiza de forma gratuita el diagnóstico y tratamiento de todos los pacientes que lo requieran, pese a las ya mencionadas dificultades en la adquisición de tecnologías vanguardistas, reiteró el especialista.

21 febrero 2024 | Fuente:Prensa Latina| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A

El Hospital Universitario La Paz ha presentado  el proyecto ‘CAR4SAR’, el primer ensayo clínico en el mundo realizado con un CAR-T alogénico (procedente de un donante) para sarcomas pediátricos, aunque también comprenderá a adolescentes y jóvenes adultos.

Con motivo del Día Internacional del Cáncer Infantil, que se celebra el 15 de febrero, se ha presentado el proyecto, que ha sido liderado por el hospital madrileño y que se ha puesto en marcha en la Unidad CRIS del centro. Con el nombre ‘CAR4SAR’, esta terapia totalmente personalizada se elabora de forma individualizada para cada enfermo.

Se produce a partir de la sangre de un donante familiar de la que se extraen unas células, los linfocitos T de memoria, a los que, mediante ingeniería genética, se les dota de un receptor antígeno quimérico (CAR por sus siglas en inglés) del tipo NKG2D, capaz de reconocer y atacar sus múltiples células tumorales.

‘Es un fármaco vivo e inteligente que actúa cuando está la diana y desaparece cuando no está’, ha destacado el jefe de Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica, Antonio Pérez Martínez, quien ha liderado el ensayo clínico en fase temprana de terapias CAR-T en tumores sólidos.

Participarán 15 pacientes en el ensayo El propio Pérez Martínez ha informado que el ensayo comenzará en breve y en él participarán 15 pacientes que serán tratados con CAR-T alogénico, después de que no hayan respondido a dos líneas de tratamiento anteriores. ‘No se trata de un tratamiento específico para un tumor en concreto, ataca a una vía que es común para otros tumores. En concreto, es un CAR-T de nueva generación que no tiene una única diana, es ‘multitarget’ y llega a reconocer hasta seis dianas’, ha afirmado el especialista. Asimismo, durante la presentación del ensayo, Pérez Martínez ha resaltado la importancia de que el CAR-T sea alogénico, es decir, que procede de otro individuo, que suele ser un familiar cercano.  ‘Los CAR-T suelen ser autólogos, es decir, los que proceden del propio paciente. En este tipo de terapias, un 20 por ciento de los pacientes no pueden producir un CAR-T autólogo.

Esto se debe a que los pacientes no tienen linfocitos T, ya que, por los tratamientos a los que se han sometido, los han agotado. Además, existe otra complicación y es que, aunque los pacientes tengan linfocitos T, la calidad estos no es buena, también debido a los tratamientos que ha recibido’.

Tratamiento de los sarcomas Los sarcomas son un tipo de tumor que representa el 10 por ciento de los cánceres pediátricos y para los que hay pocas alternativas de tratamiento. Actualmente, en los pacientes con la enfermedad localizada y de riesgo estándar, la supervivencia es del 70-80 por ciento.

Para aquellos con enfermedad grave, que sufren recaídas, o los que desarrollan metástasis, la tasa de supervivencia es del 30 por ciento. El tratamiento actual consiste en cirugía local, radioterapia y poliquimioterapia, pero, según los expertos es ineficaz en estadios avanzados, lo que empeora su calidad de vida. El inicio de este ensayo, es un paso para la mejora del tratamiento y pronóstico de estos niños.

En un futuro, se prevé extender el tratamiento CAR-T a otros tumores sólidos pediátricos con baja tasa de éxito con las terapias convencionales. ‘Las CAR-T están cambiando el paradigma, no solo en el cáncer, sino en otras enfermedades que hasta el momento no tienen tratamiento’, ha señalado Pérez Martínez.

Asimismo, han colaborado en el proyecto instituciones académicas asistenciales, como el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) y la Fundación CRIS contra el Cáncer.

Además, al tratarse la CAR-T de un organismo modificado genéticamente, el ensayo ha recibido la autorización de fabricación por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y del Ministerio para la Transición Ecológica y el Reto Demográfico.

14 de febrero 2024| Fuente: Europa Press| Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A