abr
1
Los trastornos del espectro autista (TEA), por su peor pronóstico y elevada frecuencia (afectan al uno por ciento de la población infantil), son un foco de especial interés para los especialistas, que coinciden en que «el pronóstico favorable, en la actualidad, alcanza solo a un 20 por ciento de los casos. El margen de mejora pasa por que la búsqueda de marcadores biológicos y estudios genéticos sea más resolutiva», según Fernando Mulas, presidente de la Sociedad Valenciana de Neuropediatría y director del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (Invanep), entidad que ha organizado el XVIII Congreso Internacional de Actualización en Trastornos del Neurodesarrollo, celebrado recientemente en Valencia, y en el que se han presentado las últimas novedades en este campo.
Juicio clínico
Mulas considera que «en la mayoría de estos trastornos se producen anomalías en la transmisión sináptica y en los estímulos adecuados tanto emocionales y sociales como de actividad. La respuesta favorable, ligada a una intervención muy temprana, facilita una mejor evolución e incide positivamente en un mejor pronóstico», favorable actualmente en un 20 por ciento de los casos, dada la variabilidad fenotípica.
En este contexto, «aunque tratamos de encontrar marcadores biológicos para estos trastornos, sigue siendo la sintomatología clínica la base para el mejor diagnóstico», y ha añadido que hay descripciones que «muestran una mayor estabilidad en el diagnóstico de TEA en función del juicio clínico si se compara con exploraciones aisladas».
Los estudios genéticos de estos trastornos, sobre todo en los TEA, «están aportando hallazgos muy dispares que no permiten conclusiones prácticas, pues pueden estar implicados desde un solo gen a cientos de ellos, condicionando la citada gran variabilidad fenotípica. No obstante, microarrays y secuenciación masiva permiten objetivar alteraciones de base genética relacionadas con los niños con autismo».
Asimismo, las mujeres con TEA son mucho más infrecuentes que los hombres, tienen un mejor desarrollo psicolingüístico y mejores habilidades sociales, «lo que dificulta su diagnóstico».
Dietas cetogénicas
Una novedad es la utilización de dietas cetogénicas (DC) aplicables en determinados trastornos del neurodesarrollo, como en la epilepsia o en el binomio autismo-epilepsia, sobre todo cuando estas últimas son refractarias. «La DC tiene un alto porcentaje en grasas, baja cantidad de hidratos de carbono y buen aporte de proteínas, originando efectos beneficiosos sobre las alteraciones del metabolismo oxidativo mitocondrial que conllevan algunos casos de TEA, lo que supone una apuesta esperanzadora para los casos asociados a epilepsias farmacorresistentes».
Cuando se consigue un adecuado cumplimiento de la DC en los niños autistas, «se han descrito cambios positivos en las capacidades de aprendizaje, atención sostenida e interacción social». En los casos con síndrome de Rett asociados a epilepsia refractaria, se logra un mejor control de las crisis y mejoría en la conducta y contacto social.
marzo 31/2016 (Diario Médico)
Comments
Noticias anteriores a 2010
Suscripción AL Día
