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Sus síntomas, parecidos a una reacción alérgica, hacen que el diagnóstico certero tarde unos 13 años. Concienciar a la sociedad y a los profesionales es imprescindible.
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que afecta a unas 800 personas en España en sus tipos I y II, y a unas 100 en el tipo III, y cuyo retraso diagnóstico llega a trece años. Sus síntomas se confunden con el angioedema alérgico, por lo que hay que concienciar a la población y a los profesionales para mejorar la atención sanitaria, y obtener un diagnóstico más rápido y certero en urgencias.
Se trata de una enfermedad genética causada por una deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa, que se hereda de forma autosómica dominante. Según ha explicado a DM Teresa Caballero, alergóloga del Hospital La Paz, de Madrid, a pesar de que se conocen el 50 % de sus desencadenantes -traumatismos, estrés emocional, infecciones y hormonas-, no siempre actúan como tales, lo que la hace muy impredecible.
«En el AEH la sustancia que va a producir el aumento de la permeabilidad de los vasos es la bradicinina. Esta no es anulada por el tratamiento habitual de la alergia -antihistamínicos, corticoides y adrenalina-, sino por un tratamiento específico», explica Caballero.
Mediado por bradicinina
Por ello, aunque la sintomatología de edema en extremidades, cabeza, vías altas y abdomen puede confundirse, es esencial que los facultativos identifiquen la clínica del AEH mediado por bradicinina. «Este no tiene urticaria asociada, ni rojeces, ni picores. Ante un caso hay que evaluar si el paciente toma algún antihipertensivo de los inhibidores de la ECA, que pueden producirlo aunque no sea hereditario». También se puede determinar en suero o plasma el inhibidor C1 y su función, y realizar estudios genéticos para un diagnóstico completo.
Aunque no tiene cura, el uso adecuado de los fármacos disponibles puede ayudar a prevenir los síntomas y tratar el cuadro. Caballero destaca lo necesario que es formar a los pacientes en la autoadministración de fármacos subcutáneos e intravenosos, ya que no todos los centros disponen de las terapias y muchos profesionales son reacios a admisnistrarlas si las llevan los afectados. «Ocurre en todos los países y es una barrera difícil de superar».
Para conocer la situación de los pacientes, Caballero y Nieves Prior, del mismo centro, han dirigido un proyecto internacional para diseñar y validar un cuestionario específico de calidad de vida en once países e idiomas. Además, el Grupo Español de Estudio del Angioedema Hereditario y el Comité de Alergia Cutánea de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica están coordinando un documento sobre el manejo adecuado en urgencias.
octubre 5/2013 (Diario Médico)
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