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Los ratones portadores de esta mutación en Shank3, proteína que se encuentra en el área postsináptica de las neuronas, muestran carencias significativas en el ámbito social y un comportamiento repetitivo con el que se causan daño, ambos característicos de los trastornos del espectro autista. Este hallazgo, publicado en Nature (doi: 10. 1038/nature09965), demuestra que Shank3 ejerce un papel fundamental en el funcionamiento de la conectividad neuronal y, además, que la proteína puede estar directamente relacionada con los comportamientos asociados a este tipo de patologías. Read more
marzo 22, 2011 | Lic. Ada Beatriz Ruiz Jhones | Filed under: Enfermedades crónicas no transmisibles, Enfermedades del sistema nervioso, Genética clínica, Neurología | Etiquetas: alteraciones corticoestriatales, comportamiento compulsivo y autolesivo, conectividad neuronal, espectro autista, gen Shank3, neuronas estriatales, proteínas sinápticas |
