Por primera vez, una técnica de edición de genes aplicada intraútero evita una enfermedad metabólica grave en animales de laboratorio. Este experimento, que se publica en Nature Medicine, constituye una prueba de concepto de la utilidad de la edición genética prenatal basada en la herramienta CRISPR-Cas9 para corregir el ADN y evitar así las enfermedades congénitas.
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Los investigadores, del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y de la Facultad Perelman de Medicina en la Universidad de Pensilvania, han empleado esta herramienta para corregir la mutación causante de la tirosinemia tipo I, una enfermedad rara que cursa con hepatopatía letal, en los ratones durante la gestación.
“Nuestro objetivo es traducir el enfoque utilizado en estos estudios de prueba de concepto para tratar enfermedades graves diagnosticadas en una etapa temprana del embarazo», afirma el codirector del estudio, William H. Peranteau, cirujano pediátrico del CHOP. “Esperamos optimizar esta estrategia para intervenir de forma prenatal en enfermedades congénitas que actualmente no tienen un tratamiento efectivo y que causan muerte o complicaciones graves en los bebés”.
En el experimento, emplearon la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9 y el editor de base 3 (BE3). “Utilizamos la edición de la base para desactivar los efectos de una mutación genética causante de la enfermedad”, explica otro de los directores de esta investigación, Kiran Musunuru, profesor de Medicina Cardiovascular en la Universidad de Pensilvania. “También planeamos usar la misma técnica de edición de base no solo para interrumpir los efectos de una mutación, sino para corregirla directamente”.
Para administrar estas herramientas de edición genética, los científicos utilizaron vectores de adenovirus. Debido a que la investigación previa en terapia génica ha demostrado que los vectores de adenovirus pueden causar respuestas no intencionadas y, en ocasiones, perjudiciales para el sistema inmunitario del huésped, el equipo está investigando métodos alternativos de administración, como las nanopartículas lipídicas, que tienen menos probabilidades de estimular respuestas inmunitarias no deseadas.
Al nacer, los ratones presentaban cantidades estables de células hepáticas editadas, que se mantuvieron hasta más de tres meses después del tratamiento prenatal. No hubo evidencia de edición off-target o no deseada. Los ratones con la tirosinemia tratados de esta forma también fueron más saludables que los ratones que recibieron nitisinona, el tratamiento de primera línea actual para los pacientes con la enfermedad.
octubre 14/2018 (diariomedico.com)
octubre 15, 2018 | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | Filed under: Enfermedad Neonatal Congénita, Genética | Etiquetas: edición genética con CRISPR, intraútero |
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