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Las malformaciones congénitas convierten al feto en un paciente intraútero. Un desafío para que el que se desarrollan innovadoras propuestas.
María, un nombre figurado, es una mujer sana, sin antecedentes patológicos familiares de interés. Uno de sus sueños se ha cumplido: está esperando un hijo. Su gestación se ha ido desarrollando con normalidad pero en uno de los controles ecográficos se aprecia que algo no va bien. Su futuro bebé tiene una anomalía, hecho que ocurre en entre el 2-3 % de los embarazos. A partir de este momento, los especialistas en Medicina Fetal realizan un asesoramiento prenatal completo que incluye información pronóstica a corto, medio y largo plazo sobre la alteración detectada, las diferentes opciones terapéuticas y sus resultados.
Las últimas estadísticas destacan que la tipología de los embarazos ha cambiado: las mujeres demoran la maternidad, lo que se asocia a un riesgo más elevado de anomalías congénitas en el feto. A ello se añade que cada vez hay más embarazadas con patología médica, como diabetes pre gestacional, que suele jugar un papel destacable en el desarrollo de complicaciones materno fetales.
Sin embargo, entre el 90-95 % de las anomalías se producen en mujeres sin factores de riesgo, lo que evidencia la importancia de los controles gestacionales.
El camino comienza con el diagnóstico prenatal, una de las ramas de la medicina que más desarrollo ha experimentado en los últimos 30-40 años. «Actualmente, el feto es, prácticamente, un paciente como cualquier otro. Muy particular por su tamaño, porque está dentro de otro ser vivo y porque para estudiarle tiene que ser abordado a través de su madre. Pero, más allá de esas peculiaridades, es un individuo al que conocemos bien desde etapas muy tempranas del embarazo. En la mayoría de los casos, afortunadamente, está sano, se desarrolla con normalidad y no presenta ninguna anomalía. Pero, cuando las tiene, y van desde muy leves a muy graves, se pueden detectar y podemos ayudar para que estos niños nazcan en las mejores condiciones», indica Alberto Galindo, jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, cuya Unidad de Medicina Fetal es referente nacional para el estudio y tratamiento de la patología fetal durante la gestación.
Nacer mejor
Precisamente, para detectar esas anomalías es por lo que en los países desarrollados existen los programas de cribado ecográfico que se aplican al conjunto de la población y que, a día de hoy, alcanzan prácticamente al conjunto de la ciudadanía: son excepcionales los casos de mujeres que dan a luz sin tener hecha una ecografía durante el embarazo.
«Esas ecografías tienen muchos objetivos. Uno de ellos es saber si el feto tiene o no alguna malformación o anomalía congénita. Cuando se detecta, se abre un espectro de posibilidades que permiten, prácticamente en todos los casos, ayudar al niño a que nazca en las mejores condiciones», matiza Galindo.
En casos muy seleccionados se puede incluso tratar ese problema antes del nacimiento, «lo que supone un abordaje intraútero», indica Enery Gómez Montes, especialista de la Unidad de Medicina Fetal del 12 de Octubre, de Madrid, hospital que cada año detecta 600 fetos con alguna anomalía congénita entre las más de 15 000 ecografías que anualmente realizan a gestantes.
Dos terceras partes de embarazos con alguna alteración vienen remitidos de otros centros de la comunidad de Madrid o de otras comunidades autónomas. «Ser un centro de referencia supone que los niños y sus padres reciben, a partir del diagnóstico, todos los tratamientos necesarios, incluso una vez producido el parto. Distintas especialidades, de forma coordinada y conjunta, trabajan con la Unidad de Medicina Fetal para asegurar la asistencia y continuidad entre la atención prenatal y la pediátrica», explica el responsable de Ginecología y Obstetricia del citado hospital.
Cuando se detecta una anomalía genética, el objetivo es un ayudar a que el niño nazca en las mejores condiciones
A la cabeza de las anomalías fetales que combinan frecuencia y gravedad están las del corazón. Son también las que pueden comprometer claramente la vida del feto y la calidad de vida posterior del niño nacido. Afectan a uno de cada 100 nacidos, aproximadamente, y el 50 % de ellas son graves, siendo las anomalías que afectan a los septos (los tabiques del corazón) las de mayor gravedad, seguidas de las conotruncales (alteraciones localizadas en la salida de las grandes arterias del corazón). Las urológicas, sobre todo las que afectan al riñón, son también muy frecuentes, pero no son las más complejas.
Aunque se pueden detectar en cualquier momento del embarazo, la mayoría de las anomalías fetales se diagnostican en el segundo trimestre de la gestación y muy especialmente en la semana 20 del embarazo, que es cuando se lleva a cabo una ecografía morfológica cuyo objetivo es precisamente comprobar si el bebé tiene o no una malformación congénita. A partir del momento del diagnóstico, profesionales sanitarios, madres, padres y futuro bebé o bebés, emprenden un recorrido que pretende asegurar y preservar la salud maternofetal.
Opciones posibles
Galindo explica que el primer paso es contárselo a los padres: en qué consiste esa malformación, qué pronóstico y qué tratamiento tiene, qué calidad de vida acompaña a esa malformación, cuál es el itinerario terapéutico que va a seguir el niño para corregir la anomalía.
Con esta primera información global en la mente, las familias tienen varias opciones. En primer lugar, no continuar con el embarazo; decisión que, según el experto, suele adoptarse en casos en los que la anomalía es muy grave y para la que, en ocasiones, la medicina actual no tiene soluciones o lo que aporta no ofrece resultados satisfactorios.
Otra vía es seguir con el embarazo y seleccionar en qué hospital, en qué momento y de qué manera va a nacer ese niño con el objetivo de poder ofrecerle todos los tratamientos, implantados por equipos multidisciplinarios, que necesitará nada más nacer.
En este sentido, el especialista subraya que «no todos los hospitales tienen el grado de preparación, ni humana ni técnica, para tratar a estos niños que, por lo general, requieren una atención altamente especializada en el periodo neonatal inmediato. Afortunadamente, en la mayor parte de las alteraciones fetales no hay que realizar ninguna intervención hasta que el niño nace. Ese tiempo de espera no supone un deterioro para la criatura».
La tercera opción que abre el diagnóstico prenatal es el tratamiento intraútero de algunas de las alteraciones fetales. Habitualmente, esta estrategia se adopta cuando «esperar a que el niño nazca supone llegar tarde desde el punto de vista terapéutico. Son casos en los que no se puede esperar a que el bebé nazca porque, muy probablemente, lo va a hacer en muy malas condiciones. Si queremos mejorar las expectativas de esos niños hay que ofrecer terapias antes del nacimiento», asegura.
Arritmias, determinadas cardiopatías, anemias fetales y lo que es más frecuente, complicaciones de gestaciones múltiples que comparten una misma placenta, son subsidiarias de terapia intrauterina y su objetivo es «mejorar el pronóstico prenatal y, en consecuencia, el pronóstico tras el nacimiento», señala Gómez Montes.
Este tipo de tratamiento lo llevan a cabo equipos multidisciplinarios y lo integran expertos en Medicina Fetal, probablemente los pivotes alrededor de los cuales gira el proceso, aunque dependiendo del tipo de anomalía también entran en escena cirujanos, cardiólogos y anestesistas infantiles. «No hay que olvidar que hay que dormir al feto para no que sienta ningún tipo de dolor, no sufra y no se mueva durante la intervención: el feto es un enfermo más pero al que se opera dentro de su madre», insiste Galindo.
Mejorar el pronóstico postnatal
Las enfermedades que se abordan intraútero representan un subgrupo pequeño dentro de todas las alteraciones congénitas. Pero han de ser tratadas. De lo contrario, su pronóstico postnatal se ensombrece.
La hernia diafragmática, por ejemplo, supone un grave compromiso para los pulmones, con aumento de las posibilidades de que el niño no pueda sobrevivir postnatalmente. Una opción terapéutica, contrastada en la Medicina Fetal a través de estudios randomizados, es insertar un balón en la tráquea de los afectados para que los pulmones se inflen y alcancen un tamaño superior al que tendrían si no hubieran sido intervenidos.
Intraútero también se pueden tratar ciertos problemas cardíacos; básicamente los relacionados con las válvulas aórtica y pulmonar que cuando son muy estrechas dificultan la salida de la sangre del ventrículo. Este puede dejar de crecer a un ritmo normal y ser incapaz de realizar su función normal cuando el niño nace.
Se trata de una lesión muy grave que puede abordarse introduciendo una aguja en el corazón y a través de la cual se pasa un catéter con un balón en su extremo que se infla justo donde la válvula está obstruida y logrando su apertura. Con ello se garantiza que el ventrículo siga creciendo a un ritmo normal durante el embarazo.
Las terapias intraútero no suelen ser definitivas. Precisan posteriores abordajes después del nacimiento
Según Galindo, «este tipo de intervenciones exigen posteriores abordajes una vez que el bebé ha nacido. La terapia fetal en sí misma no es definitiva; es como un puente, una etapa en un proceso terapéutico global que permite que el niño nazca en mejores condiciones de las que habría nacido si no se hubiese realizado la intervención».
No existen datos nacionales referentes a cuántas malformaciones se detectaban hace una década, si han aumentado o si se diagnostican más gracias a los avances en Medicina Fetal. Lo único cierto es que en estos momentos se consigue detectar a nivel global un 70 % de las anomalías congénitas fetales. En las consideradas graves porque comprometen la vida fetal, la detección se acerca a un 90 %. «Las que no detectamos prenatalmente y que hacen que el porcentaje sea del 70 % son, probablemente, las más leves y, por tanto, las menos comprometedoras para la criatura«, reconoce Galindo.
Saber la trascendencia funcional
Ante los profesionales en Medicina Fetal se abren nuevos y variados horizontes de mejora y no solo en lo que a detección de anomalías se refiere, sino también para determinar cuál es la trascendencia funcional de una determinada malformación estructural.
«El análisis futuro pasaría por conocer cómo va a repercutir lo que estamos viendo en el feto en su vida posterior, porque sabemos que el mismo tipo de alteración puede acompañarse de una evolución muy favorable o muy desfavorable», indica el experto, quien también considera importante la posibilidad de «identificar qué factores pronósticos determinan que una alteración vaya bien o mal. Este es uno de los aspectos en los que más tenemos que crecer en el futuro».
Como muestra, un botón, con el claro ejemplo de problemas o alteraciones del sistema nervioso central (SNC) en las que, a su juicio, «todavía queda mucho camino por recorrer. Está demostrado que las dilataciones de los ventrículos cerebrales, por ejemplo, pueden acompañarse de un pronóstico excelente o sumamente desfavorable. En estos momentos, prenatalmente no sabemos distinguir quién es quién».
Son múltiples las vías que pueden proporcionar información más detallada para intentar acercarse a la total discriminación: la genética, los estudios moleculares o los exomas pueden contribuir a un mejor diagnóstico prenatal.
«Pero, aun así, adelantarnos tanto en el tiempo tal vez no sea posible. No hay que olvidar que en la evolución también entra en juego una parte de la epigenética, del desarrollo del individuo que no ha tenido aún lugar y, que, por tanto, desconocemos. Probablemente, no sea igual que un niño con una dilatación ventricular cerebral nazca en un entorno muy favorable, con todo tipo de recursos, a que ese mismo niño nazca en otro más adverso. Los factores económicos, culturales y sociales también tienen su peso específico».
Futuro cercano
En los últimos años, las innovaciones tecnológicas han permitido que los diagnósticos prenatales sean muy precoces, precisos y exactos, incluso en el primer trimestre del embarazo. De hecho, entre lo que se detecta prenatalmente y lo que ven los pediatras cuando el niño nace apenas hay diferencias.
Sin embargo, queda un fleco porque «aún no somos capaces de tratar al feto con la misma precocidad. Las intervenciones se realizan actualmente entre la 17 o 18 semana de gestación. Hacerlo antes conlleva un elevado riesgo de complicaciones para el embarazo”, sostiene Galindo, quien indica que uno de los retos futuros sería abordar a fetos tan sumamente pequeños y frágiles con una instrumentación mucho más adecuada al tamaño del enfermo.
Si somos capaces de diagnosticar, deberíamos ser capaces de tratar. Pero, para ello es necesario disponer de equipamientos supermínimamente invasivos que evitaran el riesgo de rotura de membranas, que la mujer presente una hemorragia o se ponga de parto o que el feto fallezca a causa de la intervención».
Adelantar las intervenciones intraútero al primer trimestre del embarazo podría, según los especialistas, mejorar ciertas anomalías fetales. Por ejemplo, en las cardiopatías está demostrado que, en algunas ocasiones, el tratamiento llega tarde. «Actuaciones más tempranas podrían reportar más beneficios con menos riesgos para el feto. Pero, actualmente, el obstáculo es la instrumentación, ya que estamos empleando una que es más pediátrica que fetal», subraya Galindo.
Otro objetivo futuro que podría materializarse en unos años -distintos equipos internacionales trabajan en ello- es disponer de un soporte placentario extrauterino -una placenta artificial- para prematuros y durante algunas semanas, soporte que incluso podría facilitar el adelanto de ciertas intervenciones fetales en el útero materno, señala Galindo.
La placenta artificial es una solución disruptiva para dar respuesta a un problema real, los prematuros periviables, es decir, aquellos que nacen por debajo de las 26 semanas.
Extrapolando datos de diversos estudios poblaciones que reportan una prevalencia de 3 de cada 1.000 embarazos, solo en Europa estos nacimientos constituirían más de 25.000 casos anuales.
Según datos recientes publicados en varios JAMA de las mejores unidades de cuidados intensivos (UCI) neonatales en Suecia y Estados Unidos, la supervivencia de estos fetos puede oscilar entre el 25 % (para los más extremos de 22 o 23 semanas) y el 75 %, con tasas de secuelas que oscilan entre el 50 y el 95 %.
Inmadurez extrema; la barrera
«Estas cifras se han modificado muy poco en los últimos veinte años. La razón es la barrera biológica que representa la extrema inmadurez del desarrollo fetal a estas edades gestacionales que hace muy difícil el funcionamiento ‘extrauterino’ de pulmones, intestinos y metabolismo en general, ni siquiera con un soporte intensivo”, explica Eduard Gratacós, director de BCNatal (Centro de Medicina Maternofetal de los hospitales Clínic y Sant Joan de Deu, ambos en Barcelona,cuyo equipo trabaja en el desarrollo y consolidación de una placenta artificial para fetos humanos muy prematuros.
El proyecto -al que ha precedido una fase piloto de dos años, que sería el primero en Europa y que se inició de forma plena gracias al apoyo de CaixaResearch, al considerarlo un proyecto singular- es un prototipo experimental en feto de oveja.
Se encuentra, según el también catedrático de la Universidad de Barcelona, en un momento de consolidación y ya ha demostrado éxito en el transporte a un sistema de placenta artificial y estabilidad hemodinámica fetal «prácticamente en el 100 %, con supervivencias que ya superan los 3 días en estabilidad hemodinámica y metabólica. A partir de este momento esperamos incrementar progresivamente la supervivencia fetal para llegar a las 2-4 semanas en uno o dos años».
Durante este tiempo se refinarán las diversas innovaciones tecnológicas, lo cual «esperamos que nos ponga en posición de demostrar la seguridad de un sistema de placenta artificial en un modelo experimental e iniciar los preparativos para estudios clínicos, que por su complejidad y carácter disruptivo, necesitarán años de preparación y evaluación previa”.
Una placenta artificial permitiría mantener un feto fuera del útero materno en un entorno lo más similar posible a este órgano y permitiría que el feto viva en un entorno líquido, recibiendo el oxígeno y la alimentación a través del cordón umbilical, creciendo hasta conseguir madurez y peso suficientes para respirar y alimentarse por sí mismo.
«Reduciría radicalmente la agresividad que necesitamos para mantener a un prematuro extremo con vida. Por tanto, mejoraría la supervivencia y, sobre todo, disminuirían drásticamente las secuelas en prematuros extremos».
En una fase más avanzada, la placenta artificial posibilitaría cirugías fetales que ahora no se pueden realizar
La prematuridad sería la aplicación más inmediata de la placenta artificial. Pero, en una fase más avanzada permitiría realizar intervenciones sobre el feto en malformaciones o enfermedades graves que, en la actualidad, no son posibles porque requieren varios abordajes, lo que implica una agresión demasiado grande sobre la madre, o un instrumental muy complejo para llegar al feto a través de la madre.
«Solo en Europa, miles de fetos sufren anualmente problemas graves que se podrían operar si no existiesen las dificultades actuales para acceder a él».
La cirugía fetal es una realidad en España. Las primeras cirugías se realizaron en Barcelona, en un momento en el que solo cinco centros en Europa ofrecían estos procedimientos.
Según Eduard Gratacós, BCNatal sigue siendo uno de los que cuenta con un mayor volumen del mundo, ya que recibe pacientes de toda España y de diversos paises, principalmente del Este de Europa, Oriente Medio y Latinoamérica.
Además de BCNatal, España cuenta con varios hospitales que ofrecen cirugía fetal, práctica que está limitada a que se pueda realizar con instrumentos endoscópicos muy finos.
«Existen otras intervenciones, en casos de malformaciones cardíacas o pulmonares, entre otras, que requerirían diversas intervenciones o poder cateterizar al feto a través de una arteria. Todo ello en la actualidad no es posible. Por ello, si bien el objetivo inicial de la placenta artificial sería ofrecer una solución a los bebés peri viables, en una segunda fase, sin duda, permitiría intervenciones en fetos potencialmente curables y que hoy en día no podemos realizar».
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