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Un amplio grupo de expertos ha diseccionado genéticamente el trastorno bipolar y la esquizofrenia. El trabajo identifica diversas regiones génicas involucradas en las similitudes y diferencias entre ambos trastornos, dos condiciones psiquiátricas distintas pero que comparten síntomas clínicos.
El estudio ha indagado en los factores genéticos que contribuyen a los síntomas compartidos por los dos trastornos y a los síntomas específicos de cada uno de ellos. Se analizaron datos genéticos de 53 555 pacientes (20 129 con trastorno bipolar y 33 426 con esquizofrenia) y 54 065 controles sanos procedentes de diversos centros. Como resultado de estos análisis, se hallaron 114 loci implicados en vías sinápticas y neuronales compartidas entre ambos trastornos, de los cuales 32 loci no se habían identificado previamente.
Al comparar 23 585 pacientes con esquizofrenia y 15 270 con trastorno bipolar se identificaron cuatro regiones genómicas que contribuyen a las diferencias biológicas entre ambos trastornos. También se identificaron múltiples firmas genómicas que se correlacionan entre un trastorno y un síntoma clínico en el otro trastorno. Por ejemplo, los marcadores de riesgo poligénico para trastorno bipolar (una medida cuantitativa de la carga genética individual) se asociaban con la presencia de síntomas maníacos en pacientes con esquizofrenia.
En definitiva, según los autores, esta detallada disección genética del trastorno bipolar y la esquizofrenia apunta a un riesgo genético compartido sustancial, pero también demuestra que loci específicos contribuyen a las diferencias fenotípicas de estos trastornos. El estudio fue publicado en Cell 2018.
septiembre 9/2018 (neurologia.com)
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