Una investigación en la que participa la Universidad Complutense de Madrid ha utilizado un modelo de ratón avatar, generado con técnicas CRISPR, al que se le ha introducido la misma alteración genética presente en algunos pacientes con síndrome Allan-Herndon-Dudley, para poder así probar terapias dirigidas. Read more

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la farmaceútica Boehringer Ingelheim han estudiado la aplicación de una prueba para medir los telómeros en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad respiratoria rara, de causa desconocida. El acortamiento telomérico se asocia a un peor pronóstico. Read more

Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado una secuencia de ADN que es crucial para la diferenciación y función pancreática, y describen por primera vez cómo funciona. Las mutaciones en esta secuencia de ADN – denominada EnhP por los autores del estudio – causan malformaciones en el desarrollo del páncreas. Se trata del ejemplo más claro de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones que no interrumpen la secuencia de ADN de un gen. Read more

Científicos chinos han identificado un nuevo gen, cuya deficiencia puede conducir a una rara enfermedad de la sangre potencialmente mortal llamada linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). Read more

Una investigación coordinada por María Pané Foix y Enric Condom, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Bellvitge  e investigadores del Idibell, y en el que también han participado los servicios de Radiología, Urología y Medicina Interna del citado hospital, ha comprobado que la próstata es uno de los tejidos donde se deposita amiloide en casos de amiloidosis sistémica (especialmente de tipo TTR: la originada por depósito de la proteína transtiretina), algo muy poco conocido hasta ahora, según los datos publicados en Histopathology. Read more

Científicos argentinos presentaron un avance para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) que podría cambiar el futuro de la enfermedad neurodegenerativa infrecuente, al potenciar la eficacia de una terapia existente. Read more