cerrosis hepáticaLa Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH) ha alertado de que la cirrosis hepática y la hepatitis asociadas al alcohol -tradicionalmente enfermedades masculinas- están aumentando de ‘forma alarmante en mujeres’ y serán una epidemia en la próxima década.

En un comunicado con motivo de la conmemoración este miércoles del Día Mundial sin Alcohol, los expertos aseguran que se trata de una tendencia que se inició en el mundo anglosajón, que comienza a manifestarse ya en los países mediterráneos y a la que hay que poner freno con sensibilización y prevención.

Según los hepatólogos, se debe al cambio en el patrón de consumo -cada vez más jóvenes y más mujeres-, similar al del tabaquismo, y a los ‘atracones’ de los fines de semana.

El consumo de alcohol debe ser ocasional y moderado, asegura Ramón Bataller, jefe de Hepatología del Clínica de Barcelona, al advertir de que tanto la ingesta diaria como el patrón de bebida tipo ‘atracón’ puede tener efectos perjudiciales no solo para el hígado sino para otros órganos, con un mayor riesgo para mujeres y jóvenes.

El experto subraya que cuanto antes se empieza a beber, más posibilidades hay de generar adicción y acabar en cirrosis, aunque precisa que el alcohol no afecta a todas las personas por igual y hay factores como la predisposición genética o la obesidad que aumentan su efecto nocivo. Por su parte, el presidente de la Asociación Española para el Estudio del Hígado (AEEH), Manuel Romero Gómez, insiste en desmentir la falsa creencia extendida entre la juventud de que ‘los fines de semana, me pongo hasta arriba, pero entre semana no pruebo ni gota, así que no pasa nada’. ‘No hay consumo seguro de alcohol’, destacan los hepatólogos, y advierten de que ‘por cada niño que bebe alcohol hay un adulto que lo ha hecho posible’.

17  noviembre 2023 (EFE) – Tomado de la Selección Temática sobre Medicina de Prensa Latina. Copyright 2019. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

genesEs una condición hereditaria que afecta la circulación sanguínea por vasoespasmo.

Los investigadores Investigadores del Instituto de Investigación Universitaria Precision Healthcare (PHURI) de la Universidad Queen Mary de Londres y del Instituto de Salud de Berlín (BIH) en Charité – Universitätsmedizin Berlin han identificado las causas genéticas del fenómeno de Raynaud. Sus hallazgos, publicados en Nature Communications, podrían conducir a los primeros tratamientos eficaces para las personas con enfermedad de Raynaud.

El fenómeno de Raynaud (PR) es una condición hereditaria que afecta la circulación sanguínea. Es una afección vasoespástica, lo que significa que los pequeños vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel tienen espasmos que pueden limitar el flujo sanguíneo. Las personas con Raynaud a menudo experimentan dolor en los dedos de manos y pies, a menudo junto con cambios de color en la piel, debido a la falta de flujo sanguíneo durante los ataques cuando tienen frío o estrés emocional. En casos más graves, puede provocar dolores intensos o úlceras.

Alrededor del 2-5 % de la población se ve afectada por la enfermedad de Raynaud.

A pesar de ser una afección común, está poco investigada y se sabe poco sobre la causa genética de la afección. Hay tratamientos limitados disponibles para RP. Los médicos suelen aconsejar al paciente que utilice estrategias de «autocuidado», como mantenerse abrigado y evitar los desencadenantes de los ataques. En casos graves, se pueden recetar medicamentos, que son «reutilizados», generalmente medicamentos para reducir la presión arterial alta. Estos suelen causar efectos secundarios graves en los pacientes. Se necesita una mejor comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes que causan la ER para desarrollar tratamientos seguros y eficaces.

Investigadores dirigidos por la profesora Claudia Langenberg y el profesor Maik Pietzner, que trabajan en PHURI y BIH, llevaron a cabo el estudio genético más amplio del fenómeno de Raynaud. El equipo utilizó registros médicos electrónicos del Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica a gran escala y un recurso de investigación que contiene información genética y de salud de medio millón de participantes del Reino Unido, para identificar a más de 5.000 personas afectadas por la enfermedad de Raynaud. El equipo también utilizó registros médicos electrónicos del estudio Genes & Health de Queen Mary.

Los resultados

Los investigadores descubrieron variaciones en dos genes que predisponían a los participantes al fenómeno de Raynaud: uno era el receptor alfa-2A-adrenérgico para la adrenalina, ADRA2A, un receptor de estrés clásico que hace que los pequeños vasos sanguíneos se contraigan.

«Esto tiene sentido cuando hace frío o es peligroso, porque el cuerpo tiene que suministrar sangre al interior del cuerpo», explica Maik Pietzner, profesor de modelado de datos de salud en PHURI y líder del grupo en BIH.”

«En los pacientes de Raynaud, este receptor parecía ser particularmente activo, lo que podría explicar los vasoespasmos, especialmente en combinación con el segundo gen que encontramos: este gen es el factor de transcripción IRX1, que puede regular la capacidad de dilatación de los vasos sanguíneos.”

“Si se aumenta su producción, puede activar genes que impiden que los vasos constreñidos se relajen como lo harían normalmente. Esto, junto con el receptor de adrenalina hiperactivo, puede provocar que los vasos sanguíneos no suministren suficiente sangre durante un período de tiempo más largo, lo que provoca que se observen dedos blancos en las manos y los pies”.

Los investigadores replicaron algunos de sus hallazgos utilizando datos de participantes de origen británico, bangladesí y paquistaní del estudio Queen Mary’s Genes & Health. Los hallazgos de los investigadores ayudan a comprender por primera vez por qué los pequeños vasos reaccionan con tanta fuerza en los pacientes, incluso aparentemente sin estímulos externos, como la exposición al frío.

La Dra. Emma Blamont, jefa de investigación de Esclerodermia y Raynaud en el Reino Unido (SRUK), dijo: «La enfermedad de Raynaud es una enfermedad crónica y dolorosa que afecta aproximadamente a una de cada seis personas en el Reino Unido. Sabemos que ciertos desencadenantes como el frío y el estrés pueden provocar ataques, pero se sabe relativamente poco acerca de por qué algunas personas experimentan la enfermedad de Raynaud y otras no». Para los millones de personas que viven con esta afección, las tareas cotidianas simples pueden ser un desafío, por lo que una investigación como esta, que avanza significativamente nuestra comprensión sobre la enfermedad de Raynaud y el papel que la genética puede desempeñar en su causa, es crucial.”

“El siguiente paso es confirmar estos importantes hallazgos en grupos de población más diversos y validar los resultados mediante estudios funcionales. Si tienen éxito, estos hallazgos podrían ayudarnos a desbloquear más vías terapéuticas nuevas para que Raynaud conduzca a tratamientos mejores, más específicos y más amables».

Los hallazgos podrían conducir a recomendaciones para que los pacientes ayuden a controlar la afección o sus síntomas. Por ejemplo, los investigadores demostraron que las personas con una predisposición genética a niveles bajos de azúcar en sangre tienen un mayor riesgo de sufrir el fenómeno de Raynaud, lo que sugiere que los pacientes posiblemente deberían evitar episodios más prolongados de niveles bajos de azúcar en sangre.

Para Claudia Langenberg, directora de PHURI y profesora de Medicina Computacional en BIH, este estudio ejemplifica que la integración de datos de registros médicos genómicos y electrónicos puede ayudar rápidamente a comprender mejor las enfermedades cuya etiología sigue siendo desconocida. “Por supuesto, en última instancia esperamos que nuestros hallazgos apunten a nuevas opciones de tratamiento. Ya existen medicamentos aprobados que inhiben más o menos específicamente la función de ADRA2A, como el antidepresivo mirtazapina, y nuestros resultados sugieren que pueden presentar opciones de tratamiento alternativas para los pacientes que padecen los síntomas de la enfermedad de Raynaud”.

Referencia

Hartmann S, Yasmeen S, Jacobs BM, Denaxas S, Pirmohamed M, Gamazon ER, et al. ADRA2A and IRX1 are putative risk genes for Raynaud’s phenomenon. Nat Commun[Internet]. 2023[citado 20 oct 2023]; 14, 6156 (2023). https://doi.org/10.1038/s41467-023-41876-5

21 octubre 2023 | Fuente: IntraMed| Tomado de Noticias médicas 

El pasado día 29 de junio la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó la terapia génica Roctavian para el tratamiento de adultos con hemofilia A grave.

Roctavian, producido y comercializado por Biomarin Therapeutics, ofrece un tratamiento en una única aplicación que ha mostrado resultados positivos en un ensayo clínico con más de 100 pacientes adultos.

hemofilia

La hemofilia A es una enfermedad hereditaria hematológica poco frecuente, caracterizada por las hemorragias espontáneas o prolongadas causadas por un déficit del factor de coagulación VIII.

Los pacientes con hemofilia A grave (aproximadamente un 60% de los pacientes con la enfermedad) presentan niveles especialmente bajos de factor VIII, menos del 1% en la sangre, lo que lleva a que los episodios de sangrado sean más frecuentes y graves. Si no se trata adecuadamente, la deficiencia tan grande de factor VIII puede comprometer la vida de los pacientes, ya que puede provocar sangrado en órganos vitales. La aprobación de la terapia génica Roctavian, producida y comercializada por Biomarin Therapeutics está dirigida a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

“Los adultos con hemofilia A grave hacen frente a una carga durante toda la vida, con frecuentes infusiones y un elevado riesgo de complicaciones para la salud, que incluyen las hemorragias no controladas y el daño irreversible en las articulaciones”, ha señalado Steven Pipe, profesor de pediatría y patología en la Universidad de Michigan e investigador en el estudio clínico que ha hecho posible la aprobación de la primera terapia génica para adultos. “La aprobación de Roctavian como la primera terapia génica para hemofilia A grave tiene el potencial de transformar la forma en la que tratamos a los adultos”, indica el investigador.

Una terapia de una única dosis para la Hemofilia A grave 

Hasta el momento, los tratamientos disponibles para la hemofilia A grave consistían principalmente en administrar concentrados de factor VIII (lo que se conoce normalmente como terapia de reemplazo). Además, recientemente se han aprobado ciertos medicamentos basados en anticuerpos. En ambos casos, este tipo de tratamientos, dirigidos a prevenir los episodios de sangrado, son para toda la vida y deben repetirse de forma frecuente para mantener los niveles de factor VIII.

Como terapia génica Roctavian (nombre comercial de valoctocogene roxaparvovec-rvox) ofrece una opción terapéutica más permanente. Roctavian, que se administra mediante una única inyección intravenosa, consiste en un vector viral (un virus adenoasociado) que lleva una copia normal del gen que codifica el factor de coagulación VIII.

La FDA ha aprobado Roctavian basándose en los resultados de un estudio multinacional realizado en pacientes adultos de 18 a 70 años de edad con hemofilia grave que habían recibido previamente terapia de reemplazo. Los datos de 112 pacientes, a los que se hizo seguimiento durante al menos tres años, indicaron que, tras la infusión de Roctavian, la tasa media de sangrado anual disminuyó de 5.4 hemorragias por año a 2.6 hemorragias.

La mayoría de los pacientes que recibieron Roctavian también recibieron corticosteroides para suprimir el sistema inmunitario y mejorar la efectividad y seguridad de la terapia génica.  Entre las reacciones adversas más comunes asociadas a Roctavian destacan los cambios leves en la función hepática, dolor de cabeza, náuseas, vómitos, fatiga, dolor abdominal y reacciones relacionadas con la infusión. En las indicaciones se recomienda realizar una monitorización de las reacciones a la infusión de la terapia y de las enzimas hepáticas.

La terapia, aprobada en Europa hace un año, ha recibido las designaciones de medicamento huérfano, terapia innovadora, terapia avanzada de medicina regenerativa y revisión prioritaria por la FDA.

Aprobación de la terapia en paralelo a la aprobación de una prueba que identifica candidatos

Roctavian está recomendada para pacientes de hemofilia A grave adultos que no presenten anticuerpos preexistentes al virus adenoasociado serotipo 5.

De hecho, la terapia génica Roctavian se ha aprobado en paralelo a la prueba diagnóstica AAV5 DetectCDx, dirigida a identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de recibir Roctavian para tratar la hemofilia A. La prueba ha demostrado efectividad para detectar anticuerpos preexistentes contra el vector viral AAV5, que contiene las copias normales del gen F8. En este caso, la FDA ha otorgado la aprobación del AAV5 DetectCDx a ARUP Laboratories.

“La hemofilia A hereditaria es un trastorno hemorrágico potencialmente grave. Los casos graves de hemofilia A pueden causar problemas de salud que ponen en peligro la vida debido al mayor riesgo de hemorragias incontroladas”, señalaba Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA tras la aprobación de Roctavian. “La aprobación de hoy representa un avance importante en la provisión de opciones de tratamiento para los pacientes con este trastorno hemorrágico, y el tratamiento con terapia génica puede reducir la necesidad de terapia rutinaria continua”.

agosto 1, 2023 |Genética Médica News

 

ErythromelalgiaSe manifiesta como episodios de dolor ardiente asociado con pies rojos y calientes que ocasionalmente involucran las manos.

La eritromelalgia (EM) es una enfermedad debilitante rara caracterizada por episodios de dolor ardiente asociado con pies rojos y calientes y ocasionalmente las manos.

Durante los síntomas, los pies y las manos pueden estar hinchados aunque el edema no está universalmente presente o reportado.

El control endógeno de la temperatura, probablemente a través de la vasodilatación de las anastomosis arteriovenosas termorreguladoras, puede ser un factor clave en el mecanismo fisiopatológico de la eritromelalgia (EM). A menudo, se desencadenan episodios a partir de la actividad física y la exposición a temperaturas cálidas mientras que el dolor se alivia en forma característica por el enfriamiento de las zonas afectadas.

Debido a que los síntomas son intermitentes y los pies y las manos pueden parecer normales en la consulta, el diagnóstico puede ser omitido. Los pacientes suelen solicitar la atención médica de diversas especialidades, como atención primaria, dermatología, medicina vascular, neurología y medicina del dolor. Los pacientes tienen menor calidad de vida, aumento de la morbilidad y la mortalidad así como mayor riesgo de suicidio en comparación con la población general de EE. UU.

El tratamiento efectivo para el alivio de los síntomas es fundamental para evitar las complicaciones graves y mejorar los resultados. Para denominar la afección existen términos como EM primaria y EM secundaria pero su uso es variado y pueden dar lugar a confusión.

Convencionalmente, la denominación eritromelalgia secundaria se utiliza para la EM que tiene una causa subyacente identificable. El término EM primaria se utiliza para la EM sin una causa subyacente identificable (EM idiopática). También se ha utilizado el término EM primaria como sinónimo de EM heredada, para describir la EM en pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, etiquetar la EM como primaria o secundaria no afecta mucho su manejo.

Tratamientos farmacológicos

La EM es una condición difícil de tratar. Se pueden utilizar tratamientos tópicos y sistémicos. El resultado de los tratamientos es muy variable. Muchos informes de tratamientos fueron descritos hace varios años (esta revisión bibliográfica abarca los años 1985-2021); hay pocos datos publicados que discutan la durabilidad de los tratamientos reportados.

Como tratamiento de primera línea se pueden usar medicamentos tópicos para alivio del eritema y el dolor, y quizás sea todo lo que se necesita para manejar esta condición. Para pacientes con EM secundaria por enfermedad mieloproliferativa, el tratamiento debe centrarse en abordar la causa subyacente.

La aspirina es el tratamiento sistémico de primera línea para pacientes con EM, particularmente aquellos que tienen enfermedades mieloproliferativas subyacentes. Entonces pueden considerarse otros medicamentos sistémicos.

La aplicación de un enfoque de equipo multidisciplinario es beneficioso para el cuidado de los pacientes con EM. Para pacientes que tienen EM severa, refractaria o con discapacidad, es necesaria la derivación a un centro de rehabilitación completa del dolor.

Los medicamentos tópicos pueden ser utilizados como tratamiento de primera línea para aliviar el eritema y el dolor y puede ser todo lo que se necesita para manejar esta condición. Muchos tratamientos tópicos se han utilizado para la EM, con varios niveles de eficacia. Algunos tratamientos pueden usarse para abordar principalmente el dolor asociado con la EM, mientras que otros pueden disminuir el enrojecimiento con la consiguiente disminución del dolor. Para evaluar la eficacia del medicamento tópico, debe ser utilizado durante al menos 4 semanas antes de cambiarlo por otro tratamiento.

 

Abril 17/2023 (IntraMed) – Tomado de Artículos. Copyright 1997-2023

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febrero 23, 2023 | Dra. María Elena Reyes González | Filed under: Celebración, Enfermedades Hematológicas, Hematología, Neoplasias, Oncología | Etiquetas: , |

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