Asociaciones de pacientes crearon en México una alianza para enfrentar los retos que viven las personas que padecen atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad hereditaria que progresivamente debilita y deteriora la capacidad muscular y deriva en la incapacidad motriz total. Read more

El síndrome de Münchhausen, un trastorno que empuja a quien lo padece a fingir o provocar dolencias de salud, ha sido el protagonista de un juicio en la Audiencia de Barcelona, donde una madre está acusada de provocar que su hija de 15 meses estuviera enferma. Read more

Hematólogos de los hospitales Universitario de Canarias y Clínico San Carlos de Madrid han descubierto una nueva molécula de hemoglobina anómala en un paciente tinerfeño, que a partir de ahora se incluirá en los listados internacionales en este ámbito como ‘Nivaria’ (Tenerife). Read more

Médicos estadounidenses y canadienses han tratado con éxito por primera vez a un feto, aún en el útero, con una rara y mortal enfermedad genética, la enfermedad de Pompe, que provoca debilidad muscular y empieza a causar daños graves en órganos importantes, como el corazón, antes del nacimiento. Read more

Una investigación en la que participa la Universidad Complutense de Madrid ha utilizado un modelo de ratón avatar, generado con técnicas CRISPR, al que se le ha introducido la misma alteración genética presente en algunos pacientes con síndrome Allan-Herndon-Dudley, para poder así probar terapias dirigidas. Read more

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la farmaceútica Boehringer Ingelheim han estudiado la aplicación de una prueba para medir los telómeros en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad respiratoria rara, de causa desconocida. El acortamiento telomérico se asocia a un peor pronóstico. Read more