Un equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha identificado una secuencia de ADN que es crucial para la diferenciación y función pancreática, y describen por primera vez cómo funciona. Las mutaciones en esta secuencia de ADN – denominada EnhP por los autores del estudio – causan malformaciones en el desarrollo del páncreas. Se trata del ejemplo más claro de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones que no interrumpen la secuencia de ADN de un gen. Read more

Las mutaciones de un gen parecen tener un papel determinante en la agenesia pancreática, según un estudio que publica Nature Genetics (doi:10.1038/ng.1035) . El trabajo utilizó secuenciación masiva del genoma y, como destacó uno de sus autores, Jorge Ferrer, del departamento de Endocrinología y Nutrición del Hospital Clínico de Barcelona, «la sorpresa ha sido que, buscando de manera no sesgada, más de la mitad de las mutaciones se encuentran en GATA 6, un gen que no se encontraba en el mapa como posible regulador del páncreas». Read more