Los cánceres raros y huérfanos de tratamiento son aquellos con menos de seis casos por cien mil habitantes, pero, aunque infrecuentes, son muy variados y si se juntaran todos en una sola categoría los tumores raros supondrían el 20 % de todos los cánceres diagnosticados en España y en el mundo. Read more

El impacto del diagnóstico de un tumor es mayor cuando, además, es muy raro y apenas hay datos sobre él. Es el caso del síndrome de Sézary, un tipo desconocido de leucemia y de linfoma con manifestaciones cutáneas que padece José Ramón Regueiro, inmunólogo en la Universidad Complutense de Madrid. Con el apoyo de la Asociación Española contra el Cáncer investiga cómo curar esta enfermedad.  Read more

Un consorcio multicéntrico internacional ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura. Read more

Una investigación internacional identifica una nueva enfermedad congénita, denominada síndrome de Zaki, y su potencial tratamiento. Read more

La fibrosis quística es una enfermedad rara, genética y degenerativa que afecta a más de 49 000 personas en Europa y a 80 000 en todo el mundo. En España viven, aproximadamente, 2 700 personas con FQ. Se trata de una enfermedad multisistémica que tiene un gran impacto en la vida de los pacientes y empeora progresivamente con el tiempo. Read more

Las autoridades sanitarias de la República Democrática del Congo se mantienen en alerta ante una enfermedad desconocida que le arrebató la vida a 165 niños en este país africano. Read more